그랜트 로버트 서덜랜드

Grant Robert Sutherland
그랜트 로버트 서덜랜드

AC FAA FRA
Grant Robert Sutherland.jpg
태어난 (1945-06-02) 1945년 6월 2일(77)
베언스데일(호주
모교멜버른 대학교
(BSC), (MSC);
에든버러 대학교
(PhD), (D.Sc.)
로 알려져 있다염색체 손상 부위의 발견
16번 염색체 복제
어워드호주상(1998년),
100주년 메달(2001년),
Australian Achiever(2001년),
오스트레일리아 훈장 동반자(1998년)
과학 경력
필드인간 유전학
기관애들레이드 대학교 여성아동병원
웹 사이트www.adelaide.edu.au/robinson-research-institute/about-us/researchers/emeritus-faculty#professor-grant-sutherland-ac

그랜트 로버트 서덜랜드 AC(Grant Robert Sutherland AC, 1945년 6월 2일 ~ )는 오스트레일리아의 은퇴한 인간 유전학자이자 저명한 세포유전학자이다.그는 애들레이드 여성아동병원 세포유전학 및 분자유전학부 소장(1975~2002)을 27년간(1975~2002) 역임한 후 2007년까지 재단 연구원이 되었습니다.그는 애들레이드 대학의 소아과 및 유전학과 명예 교수입니다.

그는 염색체의 취약한 부위를 믿을 수 있게 관찰할 수 있는 방법을 개발했다.이러한 연구는 연약한 X 증후군을 지적 손상의 가장 일반적인 가족적 형태로 인식함으로써 보균자를 식별하고 태아 진단을 개선했다.임상적으로, 염색체 이상에 대한 유전자 상담에 관한 그의 책은 이 분야의 표준이 되었다.Australasia Human Genetics Society of Australasia와 Human Genome Organization의 전 회장입니다.

초기 생활과 교육

서덜랜드는 1945년 6월 2일 빅토리아주 베언스데일에서 태어났다.그의 아버지는 제2차 세계 대전에서 군인으로 복무했고 군인 정착 농장 계획의 자격을 얻었다.그래서 그랜트가 12살이었을 때 가족은 누무르카의 낙농장으로 이사했다.10대 때 그는 유전학에 대한 관심을 시작한 것으로 여겨지는 버지가를 길렀다.누무르카 고등학교를 마친 후, 그는 집을 떠나 [1]멜버른으로 이사했다.

그는 멜버른 대학에서 공부했고, 1967년에 유전학 BSC 전공과 동물학 부 전공으로 졸업했습니다.휴가 동안 그는 CSIRO에서 전염성 소 흉막 폐렴 백신을 개발하는 팀에서 기술자로 일했습니다.멜버른 대학에 재학 중인 그는 1971년 석사학위를 받고 졸업했습니다.그는 에든버러 대학에서 박사과정을 밟고 1974년 박사학위, [2][1]1984년 DSC를 취득했습니다.

직업

1967년 BSC를 졸업한 후, 서덜랜드는 멜버른에 있는 정신보건국의 염색체 연구소에서 세포유전학자로 일하기 시작했다.1971년,[2] 그는 1974년까지 에든버러 왕립병리병원 병리과에서 세포유전학 책임자가 되었습니다.

박사 학위를 취득한 후, 서덜랜드는 1975년에 아델레이드에 있는 여성 아동 병원(WCH)의 세포 유전학 및 분자 유전학 부서의 책임자로 취임했습니다.2002년에는 WCH의 Foundation Research Fellow로 옮겨 2007년까지 재직했습니다.

1990년에는 애들레이드 대학 소아유전학과 어필리에이트 교수, 2017년에는 [2][3]명예교수가 되었습니다.

조사.

WCH에서 서덜랜드의 주요 초점은 염색체 취약 부위에 있었다.유전자 질환에 대한 대가족 연구 결과, 일부 남성들은 스스로 병을 나타내지 않고 딸에게 병을 물려주는 "보균자"가 되는 예상치 못한 패턴을 발견했다.이는 통념에 반하는 유전학적 지혜였다. "남성이 X-연관 질환을 직접 앓지 않고는 전염될 수 없다"고 서덜랜드는 말했다."우리는 그들이 정상이라는 회의감을 보여주기 위해 이 사람들의 사진, 사업 사진, 대학 학위 사본을 가지고 의학 회의에 참석하곤 했습니다.그들은 남성이 이러한 유전자 변이를 가지고 있고 [4]괜찮을 수 있다고 믿지 않았습니다."

서덜랜드가 상세하게 지도를 그리기 시작한 DNA에 대한 설명이 있었다.그는 연약한 X 단층이 대부분의 유전자 돌연변이와 다르게 작용한다는 것을 알아냈다; 그것은 수 세대에 걸쳐 복제되면서 본격적인 증후군이 유발되는 문턱에 도달할 때까지 축적된다.유전적 이상이 누적돼 임계치에 도달하는 이런 질병 메커니즘은 지금까지 관찰된 적이 없다.그는 연약한 부위를 관찰하는 기술을 개발했는데, 이것은 그가 연약한 X 염색체의 중요한 DNA 조각들을 특정할 수 있게 해주었고 그가 연약한 X 증후군을 유전적인 지적 장애의 가장 흔한 원인으로 확인하도록 이끌었다; 호주에서 그것은 매년 약 60명의 아이들에게 영향을 끼친다.이러한 발견을 통해 그는 진단 도구와 기술을 개선하여 보균자의 식별을 더욱 신뢰할 수 있게 만들고 궁극적으로 태아 [2][5][6][3][4]진단을 개선할 수 있었습니다.

인간 게놈 프로젝트의 일부로서, 그의 그룹은 16번 염색체의 많은 부분과 [7]이 염색체의 유전자 위치 복제를 지도화했다.

1998년, 서덜랜드와 부교수 에릭 하안은 남성들 사이에서 지적, 신체적 문제를 일으키는 또 다른 유전병인 서덜랜드-하안 증후군을 발견했다.2004년, 그들은 이 병을 일으키는 특정 유전자 서열을 확인했다.이 발견은 위험에 처한 미래 세대가 보균자인지 아닌지를 알 수 있고 자궁에서 이 [8]질병을 검사할 수 있다는 것을 의미한다.

유전병을 진단하기 위한 태아 검사 제안은 문제가 [9]발견되면 어떻게 해야 하는지에 대한 의문을 제기하기 때문에 서덜랜드에게 때때로 논란이 되어왔다.

전문기관에 대한 서비스

서덜랜드는 1996년부터 [10]1997년까지 인간게놈기구(HUGO) 회장을 지냈고 1977년 전문기구 설립에 관여해 오스트랄라시아 인간유전학회로 성장한 뒤 1989년부터 1991년까지 회장을 지냈다.[2][11] [12] [13][7][14]

인식

1998년 Australia Day Honors에서 Sutherland는 과학에 기여한[15][16] 공로로 Australia 훈장(AC)을 받았고 2001년에는 100주년 [17]훈장을 받았습니다.

기타 중요한 상은 다음과 같습니다.

1994년부터 그는 오스트레일리아 [2]왕립병리학자의 명예 펠로우로 재직하고 있습니다.프로 사회 펠로우쉽에는 런던 왕립 협회(1996년)[23]와 호주 과학 아카데미(1997년)[7]가 포함됩니다.2005년 Australasia의 Human Genetics Society는 그를 기리는 연례 "Sutherland 강의"를 도입하여 뛰어난 중간 연구자들이 그들의 연구를 [23][25]선보일 수 있도록 했다.

출판물

저널 기사

스코퍼스는 서덜랜드가 작성한 458개의 문서를 나열하고 그의 h-인덱스를 [26]83으로 계산한다.

책들

  • Sutherland, Grant R.; Hecht, Frederick (1985). Fragile sites on human chromosomes. New York: Oxford University Press. ISBN 9780195035421.
  • Gécz, Jozef; Sutherland, Grant R., eds. (2003). Nucleotide and protein expansions and human disease. Basel: Karger. ISBN 3-8055-7621-8.
  • Gardner, R. J. M.; Sutherland, G. R. (1989). Chromosome abnormalities and genetic counseling (First ed.). New York: Oxford University Press. ISBN 0-19-504932-2.
  • Gardner, R. J. M.; Sutherland, G. R. (1996). Chromosome abnormalities and genetic counseling (Second ed.). New York: Oxford University Press. ISBN 0-19-510615-6.
  • Gardner, R. J. M.; Sutherland, G. R. (2004). Chromosome abnormalities and genetic counseling (Third ed.). New York: Oxford University Press. ISBN 0-19-514960-2.
  • Gardner, R. J. McKinlay; Sutherland, Grant R.; Shaffer, Lisa G. (2012). Chromosome abnormalities and genetic counseling (Fourth ed.). Oxford: Oxford University Press. ISBN 9780195375336.

레퍼런스

  1. ^ a b Harper, Peter (7 August 2006). "Interview with Professor Grant Sutherland" (PDF). genmedhist.eshg.org. Genetics and Medicine Historical Network. Retrieved 22 January 2022.
  2. ^ a b c d e f g h 서덜랜드, 그랜트 로버트 (FAA, FRS) (1945-)호주 과학 백과사전에서 발췌(2008).트로브에서요2021년 10월 2일 https://nla.gov.au/nla.party-509081에서 취득
  3. ^ a b c "Emeritus Faculty". Robinson Research Institute University of Adelaide. Retrieved 23 January 2022.
  4. ^ a b c Ewing, Tania (1 May 1998). "Gene genius takes prize". The Age. Melbourne, Australia. p. 15.
  5. ^ a b "Research honour for scientist at WCH". The Advertiser. Adelaide, South Australia. 13 November 2001. p. 3.
  6. ^ a b "Awards and Recipients". www.perpetual.com.au. The Ramaciotti Foundations. Retrieved 22 January 2022.
  7. ^ a b c "Grant Sutherland". www.science.org.au. Australian Academy of Science. Retrieved 22 January 2022.
  8. ^ "Adelaide team's rare gene discovery". Advertiser. Adelaide, South Australia. 21 January 2004. p. 11.
  9. ^ "Professor attacked". Daily Telegraph. Sydney, New South Wales. 22 February 2001. p. 10.
  10. ^ "HUGO Past Presidents". Human Genome Organization (HUGO) International Ltd. Retrieved 22 January 2022.
  11. ^ "Findings from G.R. Sutherland and co-researchers advance knowledge in genetics". Genomics & Genetics Weekly: 58. 19 September 2008. ISSN 1531-6467.
  12. ^ Sutherland GR (2008). "The history and development of the Human Genetics Society of Australasia" (PDF). Twin Res Hum Genet. Adelaide. 6 (4): 363–367. doi:10.1375/twin.11.4.363. PMID 18637737. S2CID 32531881. Archived from the original (PDF) on 18 March 2012. Retrieved 20 January 2022.
  13. ^ "Past Presidents, Human Genetics Society of Australasia". HGSA. Retrieved 26 September 2021.
  14. ^ University of Adelaide. "Citation for the Degree of Doctor of Medicine (honoris causa)" (PDF). Retrieved 2 October 2021.
  15. ^ "Professor Grant Robert SUTHERLAND". honours.pmc.gov.au. Australian Honours Search Facility: Australian Government: Department of the Prime Minister and Cabinet. Retrieved 14 January 2022. for service to science in the field of human genetics research and to the human genome project and, in particular, for his contribution to the discovery of the importance of 'fragile chromosomes' in the field of inherited diseases.
  16. ^ Miller, Claire (26 January 1998). "Six people were named Companions of the Order of Australia (AC) in the Australia Day Honours including geneticist Professor Grant Sutherland and Major General William Brian James, former national president of the Returned and Services League of Australia (RSL)". The Age. pp. 8–9.
  17. ^ "Professor Grant Robert SUTHERLAND". honours.pmc.gov.au. Australian Honours Search Facility: Australian Government: Department of the Prime Minister and Cabinet. Retrieved 14 January 2022. For service to Australian society and science in human genetics and genomes
  18. ^ UQMS. "E.S. Meyers Memorial Lecture". Retrieved 16 April 2022.
  19. ^ Pockley, Peter (1 May 1998). "The Australia Prize for Science for 1998, worth $300,000, was shared by four scientists working in the genetics field, three of them Australian--Professors Suzanne Cory, Grant Sutherland and Elizabeth Blackburn". The Australian. p. 15. for his work in identifying the fragile-X chromosome involved in mental retardation
  20. ^ "Macfarlane Burnet Medal and Lecture". Australian Academy of Science. Retrieved 23 January 2022.
  21. ^ Bates, Edna. "Uni researcher in Magnificent 17". www.adelaide.edu.au. Retrieved 22 January 2022.
  22. ^ "Citation for the Degree of Doctor of Medicine (honoris causa)" (PDF). University of Adelaide. 25 September 2013. Retrieved 30 January 2022.
  23. ^ a b c "Grant Sutherland". royalsociety.org. Royal Society. Retrieved 22 January 2022.
  24. ^ "High Achievers in Australian Health and Medical Research". National Health and Medical Research Council. Archived from the original on 13 October 2014. Retrieved 22 January 2022.
  25. ^ "Orations and Sutherland Lecturers". www.hgsa.org.au. Human Genetics Society of Australasia. Retrieved 22 January 2022.
  26. ^ "Scopus preview - Sutherland, Grant R. - Author details". www.scopus.com. Retrieved 18 January 2022.

추가 정보