폰틴과 소뇌 저형성을 수반하는 정신지체 및 소두증

Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia
폰틴과 소뇌 저형성에 따른 지적 장애 및 소두증
기타 이름X연관 지적장애 - 소두증 - 뇌전뇌저형성증[1]
X-linked dominant (affected mother).svg
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전문의학 유전학 Edit this on Wikidata

정신지체, X연계, 신드로믹, 나짐형(MRXSNA) 및 X연계 지적결손, 나짐형(Najm type)으로도 알려진 폰틴 및 소뇌저형증(MICPCH)의 정신지체 및 소두증은 지적장애로 특징지어지는 드문 X연계 우성 유전질환이다.그것은 보통 암컷들에게 영향을 미친다; 많은 수컷들은 태어나기 전이나 [2]얼마 지나지 않아 죽는다.

그 장애는 CASK [3]유전자의 돌연변이와 관련이 있다.대부분의 유전 질환과 마찬가지로 [citation needed]MICPCH에 대한 치료법은 알려져 있지 않다.

젖산염, 피루브산염, 2-케토글루타르산염, 아디핀산, 수베린산 등의 CASK 유전자 결함이 있는 아동에서 CASK가 미토콘드리아 [4]기능에 영향을 미친다는 제안을 뒷받침하는 것으로 보인다.또한 이노시톨 대사 중 포스포이노시타이드 3-키나아제(phosphoinositide 3-kinase)가 영향을 받아 엽산 대사 장애를 일으키는 것으로 [citation needed]추측된다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ "X-linked intellectual disability, Najm type Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 18 July 2019.
  2. ^ 온라인 Mendelian In Man (OMIM) : 300749
  3. ^ Burglen, L.; Chantot-Bastaraud, S.; Garel, C.; Milh, M.; Touraine, R.; Zanni, G.; Petit, F.; Afenjar, A.; Goizet, C.; Barresi, S.; Coussement, A. L.; Ioos, C.; Lazaro, L.; Joriot, S.; Desguerre, I.; Lacombe, D.; Des Portes, V.; Bertini, E.; Siffroi, J. P.; Billette De Villemeur, T.; Rodriguez, D. (2012). "Spectrum of pontocerebellar hypoplasia in 13 girls and boys with CASK mutations: confirmation of a recognizable phenotype and first description of a male mosaic patient". Orphanet Journal of Rare Diseases. 7 (18): 18. doi:10.1186/1750-1172-7-18. PMC 3351739. PMID 22452838.
  4. ^ Mukherjee K, Slawson JB, Christmann BL, Griffith LC (2014). "Neuron-specific protein interactions of Drosophila CASK-β are revealed by mass spectrometry". Front Mol Neurosci. 7: 58. doi:10.3389/fnmol.2014.00058. PMC 4075472. PMID 25071438.

외부 링크


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