펜토수리아

Pentosuria
펜토수리아
Xylulose.png
실룰로오스
전문내분비학 Edit this on Wikidata

펜토수리아(Pentosuria)는 펜토오스인 [1]설탕 자일리톨이 소변에서 비정상적으로 높은 농도로 나타나는 질환이다. 1908년 탄수화물 신진대사의 선천적 오류로 특징지어졌다.[2] 자일리톨 신진대사에 필요한 L-자일룰로오스 환원효소 결핍과 관련이 있다.[1][3] L-실룰로오스는 환원설탕이어서 소변에서 고농도로 발견되는 만큼 당뇨병에 대한 잘못된 진단을 내릴 수도 있다. 그러나 포도당 신진대사는 오순도순증 환자에게서 정상이며 당뇨병도 아니다.[4] 펜토수리아 환자들은 설탕 d-xyloketose의 농도가 낮다.[5] 페닐 펜토사존 결정체, 프롤로글루신 반응, 흡수 스펙트럼을 이용하면 펜토세균이 있는 것으로 소변 내 환원 물질로 다시 추적할 수 있다.[6]

연구에 따르면 펜토수리아는 3가지 형태로 나타난다. 가장 널리 연구되고 있는 것은 필수의 펜토수리아인데, 매일 두어 그램의 L-xylusol이 사람의 체내에 방출된다.[7] 적혈구에 포함된 L-xylulose 환원효소는 장기와 단조로 구성된다.[8] 본질적인 펜토수리아로 진단된 사람들의 경우, 주요 이소자임은 사소한 것과 동일한 것으로 보인다.[8] 오순절은 오순절 함량이 높은 과일을 통해 얻을 수 있다.[7] 마지막으로, 약물에 의한 펜토스루증은 모르핀, 열, 알레르기, 그리고 일부 호르몬에 노출된 사람들에 의해 발병될 수 있다.[7]

펜토수리아 진단을 받은 사람들은 대부분 유대인 혈통이다.[1] 그러나 무해한 결함이라 치료는 필요 없다.[9]

참조

  1. ^ a b c "pentosuria". Encyclopædia Britannica. Retrieved March 26, 2013.
  2. ^ Scriver CR (October 2008). "Garrod's Croonian Lectures (1908) and the charter 'Inborn Errors of Metabolism': albinism, alkaptonuria, cystinuria, and pentosuria at age 100 in 2008". J. Inherit. Metab. Dis. 31 (5): 580–98. doi:10.1007/s10545-008-0984-9. PMID 18850300. S2CID 10154482.
  3. ^ Julia A. McMillan; Ralph D. Feigin; Catherine DeAngelis; M. Douglas Jones (1 April 2006). Oski's pediatrics: principles & practice. Lippincott Williams & Wilkins. pp. 1–. ISBN 978-0-7817-3894-1. Retrieved 5 January 2011.
  4. ^ Knox, W. Eugene (December 1958). "Sir Archibald Garrod's "Inborn Errors of Metabolism" IV.Pentosuria". The American Journal of Human Genetics. 10 (4): 385–97. PMC 1931884. PMID 13606116.
  5. ^ Greenwald, Isidor (17 May 1930). "The Nature of the Sugar in Four Cases of Pentosuria" (PDF). The Journal of Biological Chemistry. 88: 1,2. doi:10.1016/S0021-9258(18)76792-6.
  6. ^ Stookey, LB (1 May 1909). "Pentosuria". Experimental Biology and Medicine. 6 (5): 135–136. doi:10.3181/00379727-6-72. S2CID 209361414.
  7. ^ a b c B.Tower, Donald; Edmund L. Peters; Milton A. Pogorelskin (January 1956). "Nature and Significance of Pentosuria in Neuromuscular Disease". Neurology. 6 (137): 37–49. doi:10.1212/wnl.6.1.37. PMID 13280026. S2CID 24664586.
  8. ^ a b Lane, A.B. (February 1984). "On the Nature of L-Xylulose Reductase Deficiency in Essential Pentosuria". Biochemical Genetics. 23 (1–2): 61–72. doi:10.1007/bf00499113. PMID 3994659. S2CID 23655195.
  9. ^ Touster, Oscar (May 1959). "Pentose Metabolism and Pentosuria". The American Journal of Medicine. 26 (5): 724–39. doi:10.1016/0002-9343(59)90231-1. PMID 13649698.

외부 링크


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