انتقل إلى المحتوى

HPS3

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
HPS3
معرفات
أسماء بديلة HPS3, SUTAL, BLOC2S1, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606118 MGI: MGI:2153839 HomoloGene: 13019 GeneCards: 84343
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي


المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 84343 12807
Ensembl ENSG00000163755 ENSMUSG00000027615
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_032383، ‏XM_005247834، ‏XR_001740328، ‏XM_047449064 NM_001308258، ‏NM_032383، ‏XM_005247834، ‏XR_001740328، ‏XM_047449064

‏NM_001146324، ‏NM_080634، ‏XM_006535377، ‏XM_006535378، ‏XM_006535379، ‏XR_389587، ‏XR_001783645، ‏XR_001783646، ‏XM_036162877، ‏XR_004941271 NM_001146323، ‏NM_001146324، ‏NM_080634، ‏XM_006535377، ‏XM_006535378، ‏XM_006535379، ‏XR_389587، ‏XR_001783645، ‏XR_001783646، ‏XM_036162877، ‏XR_004941271

RefSeq (بروتين)

‏NP_115759، ‏XP_005247891، ‏XP_016862812 NP_001295187، ‏NP_115759، ‏XP_005247891، ‏XP_016862812

‏NP_001139796، ‏NP_542365، ‏XP_006535440، ‏XP_006535441، ‏XP_006535442، ‏XP_036018770 NP_001139795، ‏NP_001139796، ‏NP_542365، ‏XP_006535440، ‏XP_006535441، ‏XP_006535442، ‏XP_036018770

الموقع (UCSC n/a Chr 3: 20.05 – 20.09 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

HPS3‏ (HPS3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HPS3 في الإنسان.[1][1][2]

الوظيفة

[عدل]

الأهمية السريرية

[عدل]

المراجع

[عدل]
  1. ^ ا ب "Entrez Gene: HPS3 Hermansky-Pudlak syndrome 3". مؤرشف من الأصل في 2010-04-13.
  2. ^ Anikster Y، Huizing M، White J، Shevchenko YO، Fitzpatrick DL، Touchman JW، Compton JG، Bale SJ، Swank RT، Gahl WA، Toro JR (يوليو 2001). "Mutation of a new gene causes a unique form of Hermansky-Pudlak syndrome in a genetic isolate of central Puerto Rico". Nat Genet. ج. 28 ع. 4: 376–80. DOI:10.1038/ng576. PMID:11455388.

قراءة متعمقة

[عدل]