2 Genética de Poblaciones, Acuña Alonzo
2 Genética de Poblaciones, Acuña Alonzo
2 Genética de Poblaciones, Acuña Alonzo
"Victor AcuiiaA19:OzO
De
1a genetica humana se
XIX,
el campo
Genwca antropo16gica
Genetica hurnana
Desde prindpios de los sesenta, James Neel yFrandsco Salzano trabajaron con
mtiltiplesgrupos indigenas aislados de Sudamerica como los xavante [Neel et at.,
1964]. Su trabajo se extendi6 hasta el presente, y dieron a conocer los prindpales
patrones de variaci6n 'genetica de las poblaciones amerindias, asi como aspectos
demograficos y epidemiol6gicos. Francisco Salzano. sigue siendo una autoridad en
166
para calcular distancias geneticas y realizar mapas, con la idea de que la variaci6n
genetica humana es un reflejo de la historia evolutiva de nuestra especie [Cavalli
SfOrza, 1966]. En su trabajo de campo con pigmeos en Africa,estudi6 aspectos
demognificos, geneticos y metab6licos [v. -Cavalli-Sforza et a/., 1969]. En 1994,
Cavalli Sforzapublic61a principal obra de genetica antropo16gica: The History and
167
a:
la comparadon
entre Hrazas'>.
1'69
170
LA COMPLEJIDAD DE LA
ANTROPOLOGIA FISICA
aJi'omestizas como Brasil, indomestizas como Mexico y Peru, etc. Pero hay que ser
muy cuidadosos al categorizar de esta forma, pues podemos caer en un gran error
si ignoramos las diferencias dentro de cada pais.
DNA
171
tioquia [Carvajal et aL, 2000]; se constatan patrones de flujo genico muy diferen"
tes para Hnajes paternos y maternos: en el cromosoma Y 94% de los bloques gene
ticos fueron europeos, 5% africanos y 1% amerindio, mientras que para el DNA
mitoeondrial la contribuciOn amerindia fue de 90%. Estos resultados impliean
un patron de mestizaje muy fuerte entre:varones de origen europeo y mujeres
indigenas. El estudiode poblaciones indigenas en Colombia [Mesa et at., 2000]
ha revelado que con frecuenda estas tienen aportacion genetica no amerindia, 10
eual se debe principalmente al flujo genico por via mascuiina, tal como 10 indica
la presencia de linajes europeos y africanos en el cromosoma Y.
Conceptos bQsicos
Poblacion
Lo ideal seria definir una poblaci6n en terminos biologicos, como un conjunto
de individuos que forman una red social en la que se pueden dar relaciones de
parentesco y que, por tener en comun cierta historia demogr~fica, tienen algu
173
na afinidad genetica. Sin embargo, dado que estos eventos no son facilrriente
observab1es (casi nunca se estudia la afinidad genetica sin antes haber definido
la poblaci6n) y que en un mismo espacio suden convivir divers os grupos de
individuos que potencialmente pueden ser considerados como poblaciones,en
la practica se emplean muchos criterios para definira una poblaci6n, siendo casi
todos ellos de indole cultural, como la lengua, la identidad, la elase social, etc.;
geografico (compartir un mismo espacio 0 tener un lugar de origen comun), y
biologico (con frecuencia se recurre al fenotipo como criterio para seleccionar a
los individuos).
Poblaci6n
Region andi
na, P<;ru
Humahuaca,
Argentina
San Salvador,
Argentip.a
Tacuaremb6,
Uruguay
Melo,
Uruguay
Melo, UruIguay: (AF)
Porto Alegre,
Brasil (AF)
Cameta,
Brasil (AP)
Ribeirao
Preto, Brasil
(AF)
Trombetas,
Brasil (AF)
Pareado, Bra
sil (AF)
Cuadro 2
Contribuci6n de los componentes (%)
Mar~dores autos6mi linajes de mIDNA .. linajes de cromo
cos (DNA y proteinas)
somaY6
Amer
Bur Afr Amer Bur Afr Amer Bur Afr
90
10
n/e
.56
44
n/e
100
Ti
27.6
n/e
100
36
64.3
n/e
>>:
...
",.
20
65
15
57
40
14
73
13
39
61
rile
15.5
37.6
46.9
28.7
19
52.3
5.7
64.1
30.2
46.4
53.6
0-41
52
93
80
20
22.4
24.2
53.4
60
40
18 0
54
O
28 0
5.1
21.8
73.1
3-40
60-95
9.9
32.5
57.6
10
0-40
50
90
30
12.S
38
49.2
20
0-60
20
80
174
44 964
13
1
35
32
84 1
65
32
LA COMPLE/IDAD
DE LA ANTltOPOLOGIA FislCA
Cuadro 2 (Continuacion)
Curiepe,
Venezuela
100
20 80 0
3
3
100
.93
61
56
44
51
49
19
55
25
75
38
62
79
21
95 0-5 0-5 75
100
14
11
69
31
96 - 0-4 0-4 80
100
20
100
100
97
82
18
100
48
46
75
18
95 0-5 0-5 35
100
62
90
n/c
n/e
94
33
39
28
66 2.5
90
6.4
23.2
70.4 0
0.4
24.6
15.3
60.1
25.6
(AP)
Birongo,
Venezuela
(AP)
Sotillo, Vene
13.4
zuela (AP)
Panaquire,
26
Venezuela
(AP)
Embera,
Colombia
(AM)
Ingano,
Colombia
(AM) .
: Ticuna,
Colombia
(AM)
Wayuu,
Colombia
(AM)
Zenu,
Colombia
(AM)
Antioquia,
Colombia
Brasil (E)
San Antonio, 8
Venezuela t
San Diego,
8
Venezuela t
H. de la
Cumbre,
8
Venezuela t
Valle Cen
tral, Costa
Rica
:3
0,
88
100 0
78
14
100 0
8
9
10
92
83
nlc
nle
100 0
86
175
11
Cuadro 2 (Contiullaci6n)
Ciudadde
M6dco,
90.5 ~7.5 0
40
60 n/e
12
65
30
5
Mexico
Mestiza)e en pobladones latinoamericanas estimado con marcadores autos6micos, de DNA mitocon
drial y de cromosoma y (evidencia de emparejamiento direccional).
(AF) afromestizos; (AM) amerindios; (E) euromestizos.
t Componente ell.ropeo evaluado con muestras de Canarias y Espafia n/c, no considerado.
Reformcias: (1) Merriwether et at., [1997]; (2) Rodriguez Delfin L., Rubin de Celis V.E. y Zago M.A.
"Estimativa da miscegenacao andina do Peru com base em marcadores de DNAmt e cromossomo Y."
Gm Mot BioI. 21: 354 [en Sans, 2000]; (3) Dipierri et at. [1998]; (4) Sans [2000]: (5) Sans et at.
[2002]: (6) Bortolini et at. [1999]: (7) Mesa et at. [2000]: (8)Carvajal et at. [2000]; (9)Pena et at.
[2000J: Carvalho Silva et at. [2001]; Alves Silva etat. [20PO]; (0) Castro etal. [2003]: (ll) Carvajal
et al. [2003]; (12) Martfnez Marignac et ai. [2006].
Raza
En su sentido bio16gico; se ha utilizado para clasificar a las pob1aciones en grandes
areas geogcificas y su ap1icaci6n se basa en 1a observaci6n de caracterfsticas fenotf-'
picas y culturales. Sin embargo, por 1a historia misma del uso del concepto, este ha
sido muy criticado yen ciertos ambitos esta en desuso. En la actualidad es preferible
considerar a 1a pob1aci6n como unidad de analisis.
Mestizaje
Se define como un evento en el que al menos dos pob1aciones estab1ecen contacto
y flujo genetico, tras un periodo de aislamiento 10 suficientemente largo como para
que sehayan diferenciado en sus frecuencias geneticas. E1 analisis del mestizaje
consiste en ecuaciones que calcu1an el porcentaje de contribuci6n de cada pobla
ci6n ancestral en 1a pob1aci6n mestiza. Existen diferentes metodos matematicos
y, aunque en esencia todos los que se usan actualmente son va1idos,puede haber
diferencias en los calculos obtenidos por un metodo 0 por otro. Los resultados que
se obtienen son estimaciones que poseen un derto rango de error. En un modelo
trihibrido se necesitan cuatro poblaciones estudiadas: la poblaci6n mestiza y tres
representativas de los componentes ancestrales. Obviamente, es muy importante
que los marcadores usados en cada poblaci6n sean los mismos.
Distancia biol6gica
Es una tnedida que permite relacionar poblaciones intentando "describir afinida
des interpoblacionales basadas en variables categ6ricas, como los somatotipos y
los marcadores geneticos" [Chakraborty, 1986]. Diferentes caracteristicas se han
176
\0 M.A.
omo i."
ns et al.
na et at,
Carvajal
mafios de muestra, que en muchos estudios requerirfan ser mayo res para
grandes
: fenod-"
,este ha
referible
poder lograr que esta sea realrp.ente representativa, una yentaja de usar,
variables morfologicas es que al ser menos costosas permiten ampliar el
tamano muestral. Otro problema es la clasif1cacion previa que se haga de
las muestras, ya que para def1nir a las poblaciones de estudio se siguen en
muchos casos critedos lingufsticos 0 socioculturales, def1nidos a priori.
Marcador genetico
:ontacto
mo para
Ilesiizaje
a pobla7
:maticos
ie haber
tdos que
modelo
za y tres
portante
Secuencia de DNA del que se conocen localizacion, funcion -si la tiene- y modo
de herencia y se utiliza para estudios de genetica a nivel individual 0 poblacionaL
Segan los prop6sitos de cada investigacion se pueden usar distintos tipos de mar
cadoresde diferentes sistemas geneticos. A continuaci6n se present an algunas de
las particularidades que los hacen diferentes y algunas caracterfsticas de aquellos
que se usan en lagenetica.antropol6gica (con enfasis en los que han sido util.es en
por tecni
177
Grupos sanguineos
En d Cuadro 3 se enumeran los aldos (separados por comas) y los genes
ligados2 (separados pOf punto y coma).
ABO:
9q
A, B, O.
Ip
D, d; C,
c; E, e.
178
FY*A,
Duffy: .
FY*B
DI*A,
Diego: .
Kidd:
,DI'i'B
12p
JK*A,
JK*B
2.
Hemoglobinas
Las variantes de la hemoglobina (Hb) han resultado de gran interes an
tropologico por su distribucion geografica y su relacion con ciertas enfer
medades (hemoglobinopatfas y talasemias), los aIelos mas comunes son
los siguientes (locus en el cromosoma 11):
Hb g*A: codifica la variante normal de la hemoglobina humana.. ,
Hbts: codifica uria variante(Hb s) responsable de la anemia falCiforme.
I!
3.
Enzimas eritrocitarias
Glucosa~6-Fosfato
~e
100 variantes,
(frecuente en pobla
4.
Proteinas plasmtiticas
Haptoglobinas: dos lod: (l)cadenas.8 (16p), tiene los alelos HPA*l y
tu
IQ
:fO
179
5.
HLA
Se considera al sistema
HLA
cl sistema genetieo mas polim6rfico del ser humano (con mas de 150
antfgenos anivel de la proteina y aun mayor polimorfismo a nivel de
secuencias de nucle6tidos). El sistema HLA forma parte del Complejo 9
Sistema Principal de Histocompatibilidad (MHC), se encuentra en el bra
zo corto del cromosoma 6 y la mayoria de sus genes codifican moIeculas
involucradas en la respuesta inmune.
SNPS
Informative Markers).
3. http://snp.cshl.org
180
,ALONZO
buye a
cortos
(Alu)~ sec~enciasde
B*MEX)
d et al.
Belice
vanan
le ni de
de 150
cific Alleles).
3. STRS: Short tandem repeats 0 microsatelites. Polimorfismos de repeticiones
cortas en tandem (contienen unidades repetidas de 2 a 6 pares). Son re
livd de
lplejo ~
1 el bra
oleculas
) como
peR,
forenses los hacen unos de los polimorfismos mas interesante~y mas utili
zados actualmente. Las repeticiones tetranucleotidas han sido las degidas
.adas de
)NA son
yor ren
lorfismo.
4.
VNTRS:
n en un
idual en
:licado a
:i6n con
: habfan
lOS SNPS
rIo que
izaje. Se
Ancestry
181
africano L
Comentarios finales .
En 2001, el Consordo de Secuenciaci6n del Ge~lOma Humano dio aconocer la se
cuencia completa de nuestro genoma (2.85 Gb 4 y de 20 a 25 mil genes codificadores
de protefnas). Sin embargo, conocer la secuencia de' nucleotidos de un individuo
revela poco de.sus caracterfsticas; aun hay muchas preguntasacerca de la relacion
entre la estructura y contenido del genoma y lascaracterfsticas de los organismos;
asfcomo)a magnitud y significado de la vadaci6n genetica individual y poblacional.
Uno de los grandes desafios de la genetica esrevelar el fundamentode la variaci6n
funcional del genoma humano, en esesentido, el proyecto internacional Hap Map
es una iniciativa que sin lugar a dudas aportara datos sumamente relevantes. Sin
embargo, la genetica antropo16gica desempefiara tambien un papel importante
y critico debido a ciertas ventajas metodologicas del trabajo de campo y la com
paracion poblacional. La genetica antropol6gica dene dos temas fundamentales:
la evoluci6n humana yla diversidad en las poblaciones actuales; desde estos dos
ambitos contribuye a conocer la historia del genoma y su significado funcional.
El alcance de la genetica va mas alla de 10 estrictamente cientffico, pues consti
tuye ya una importante industria de alto impacto economico. Los avances en esta
area se deben al desarrollo biotecnologico e inforntatico pero tam bien al desarrolfo
de solidos modelos teo.ricos evolucionistas con fundamento matematico. El fmpe
tu de la genetica, su popularidad yel alto estatus que goza (capaz ahora de conocer
182
ZO
y manipular organismos anivel del genoma), lleva a que algunos de sus juicios
puedan convertirsefacilmenteen dogmas.
Los antropOlogos deben tener un buen conocimiento de genetica porque 1) pue
den participar criticamente en la interpretacion del conocimiento que produce y
en el debate que se pueda suscitar por sus aplicadones, y 2) es un area de trabajo
imprescindible para entender muchos aspectos de la variadon humana.
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