Farmacogenetica

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SEMINARIO GENTICA I

FARMACOGENTICA Y FARMACOGENMICA
I.

Conceptos, definicin
FARMACOGENTICA:
Es el estudio de las diferencias en la respuesta a los
medicamentos debido a variacin allica en los genes que
actan sobre el metabolismo, eficacia y efectos adversos de los
frmacos. (1)
La ICH (Conferencia Internacional sobre la armonizacin de los
requisitos tcnicos para el registro de productos farmacuticos
para uso humano) define a la farmacogentica como el estudio
de la influencia de las variaciones en la secuencia de ADN sobre
la respuesta a frmacos.(2)
Es importante para la variacin individual en la respuesta
medicamentosa a travs de dos parmetros: (1)
-

Variacin en la farmacocintica: velocidad con la que el


organismo absorbe, transporte, metabolice o elimina los
frmacos o sus metabolitos.
Variacin que ocurre en la farmacodinamica de un
medicamento: causas genticas de la variabilidad en la
respuesta frente a los medicamentos, secundaria a la
variacin allica en los objetivos de los medicamentos, como
receptores, enzimas o vas metablicas.

FARMACOGENMICA:
Es el enfoque genmico de la farmacogentica, implicada en la
valoracin de las variantes genticas ms frecuentes respecto a

su impacto en resultados con los tratamientos medicamentosos.


(1)

Adems, la ICH la define como:


investigacin
caractersticas de las variaciones del ADN. (2)

de

las

Adems de analizar los genes individuales y variantes segn su


farmacocintica y farmacodinmica, tambin es necesario
identificar los conjuntos de alelos en un gran umero de loci
polimrficos para diferencias a pacientes con respuesta de
forma adversa a lo que se consideraba un frmaco eficaz, de las
personas que no han presentado esta reaccin adversa. (1)
La farmacogenmica no tiene como objetivo el estudio de
diferencias interdividuales en secuencias genticas, sino la
evaluacin de las diferencias en los efectos biolgicos entre
determinados frmacos o compuestos sobre el genoma:
variabilidad entre los compuestos. (3)

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