REVISTA MDICO

CIENTFICA [CASO CLNICO] Cediel, Mendez y Prieto

ENFERMEDAD DE FAHR: UN CASO DE DESAFO DIAGNSTICO Y

TERAPUTICO
FAHR DISEASE: A CASE OF DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC CHALLENGE

Cediel, Ximena*; Mendez, Yardany; Prieto, Andrea

*Estudiante de medicina, Universidad Pedaggica y Tecnolgica de Colombia
Mdico Internista de la Clnica Boyaca
Profesor Asistente de Escuela de Medicina de la Universidad Pedaggica y Tecnolgica de Colombia
Mdico general de la Clnica Boyaca

Recibido: 31 de marzo de 2015

Aceptado: 22 de febrero de 2016

Cediel, X; Mendez, Y; Prieto, A. Enfermedad de Fahr: Un Caso de Desafo Diagnstico y Teraputico. Rev md cient. 2016; 29:27-33.

RESUMEN ABSTRACT

La enfermedad de Fahr, tambin conocida como calcificacin Fahrs disease, also known as familial idiopathic basal ganglia
idioptica familiar de los ganglios basales, es un trastorno calcification, is a rare and low prevailing neurological disorder
neurolgico de baja prevalencia en nuestro entorno, in our environment, characterized by abnormal calcifications in
caracterizado por la presencia de calcificaciones en diversos several areas of the brain and seen primarily in the basal ganglia
lugares del cerebro, especialmente en los ganglios basales.

Se manifiesta por una clnica variable, de predominio It exhibits a variable clinic of neuropsychiatric manifestations
neuropsiquitrico, que se acompaa generalmente de generally complemented by pseudohypoparathyroidism, a
pseudohipoparatiroidismo, cuyo diagnstico representa un diagnosis that represents a challenge in the clinical practice and
desafo en la prctica clnica y debe basarse en la toma de should be based in imaging and the compliance of diagnostic
imgenes as como el cumplimiento de criterios diagnsticos. criteria.

An no se ha establecido un tratamiento especfico, siendo el A specific treatment is yet to be established, with symptomatic
manejo sintomtico la mejor opcin para quienes la padecen, management being the best choice for those who suffer from it
puesto que pueden gozar de una calidad de vida a pesar de since they can benefit of good conditions despite a serious
tener un pronstico sombro. prognosis.

En el presente artculo, se ilustra el caso de una mujer de 79 This article presents the case of a 79 year old woman who is
aos, quien ingresa por un cuadro clnico de tres das de admitted for a clinical profile of a three-day progress of
evolucin de postracin y delirium. Se descarta infeccin, y drowsiness and delirium. Infection and hydroelectrolytic
trastornos hidroelectrolticos que pudieran explicar estos disorders are dismissed as an explanation to these symptoms.
sntomas. Mediante tomografas cerebrales y resonancia With CT scans and contrasted magnetic resonance imaging, Fahr
magntica cerebral contrastada se confirma el diagnstico de disease is confirmed. Symptomatic treatment is started with a
Enfermedad de Fahr. Se inicia tratamiento sintomtico con una clinical progressive recovery of her neurological condition and a
mejora clnica progresiva de su estado neurolgico y una positive progress in the hospital discharge.
evolucin positiva al momento del egreso hospitalario.

Palabras claves: ganglios basales, calcinosis, trastornos del Keywords: basal ganglia, calcinosis, calcium metabolism disorder
metabolismo del calcio
Enfermedad de Fahr: Un Caso de Desafo Diagnstico y Teraputico by Ximena Cediel, Yardany Mendez y Andrea
Prieto is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Unported License.
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3) Ausencia de anormalidades bioqumicas y

INTRODUCCIN somticas de enfermedad mitocondrial o metablica
u otro trastorno sistmico
Segn la definicin de la Unin Europea, la
enfermedad de Fahr o calcificacin idioptica 4) Ausencia de causa infecciosa, txica, o traumtica
familiar de los ganglios basales es catalogada como
5) Historia familiar consistente con herencia
una enfermedad rara o hurfana, con una
autosmica dominante (pero hay formas
prevalencia de 5 por cada 10.000 habitantes.1
espordicas).
Consiste en un trastorno neurolgico hereditario,
Se deben cumplir cada uno de los criterios con el fin
caracterizado por la acumulacin de depsitos de
de hacer un diagnstico diferencial, principalmente
calcio en diversas regiones del cerebro, incluyendo
con patologas neurodegenerativas como la
los ganglios basales y extrabasales, ncleo dentado,
enfermedad de Parkinson, enfermedad de Wilson,
tlamo y/o sustancia blanca,2,3 acompaado
Corea de Huntington y la parlisis nuclear
generalmente de pseudohipocalcemia y
4 progresiva.10
pseudohipoparatiroidismo, con manifestaciones
neuropsiquitricas como: delirio, alteracin del Como ya hemos mencionado, es fundamental la
estado de conciencia, deterioro cognitivo y prdida toma de imgenes para el diagnstico de la
progresiva de la autonoma.5,6 enfermedad; aunque la mejor opcin es la
Resonancia Magntica Nuclear (RMN).
En 1850 Delacour realiz la primera descripcin de
calcificaciones en ganglios basales, posteriormente Generalmente, se han diagnosticado como hallazgos
en 1855 Bamberger describe la histopatologa de incidentales en Tomografas Axiales Computarizadas
hilos finos calcificados en la circulacin cerebral en (TAC) tomadas por alguna otra razn6.
una paciente con retardo mental.7
Hasta el momento no se ha reportado ningn tipo de
Ms adelante, en 1930 el patlogo Karl Theodor Fahr tratamiento o abordaje teraputico efectivo y
describe el caso de un paciente de 81 aos con especfico para dicha enfermedad, aunque se han
demencia, en el cual, despus de realizar un examen utilizado bloqueadores de los canales de calcio7; el
patolgico del cerebro evidencia una corteza etidronato disdico tambin ha sido utilizado sin
granular spera y el hallazgo de dos cucharadas obtener beneficios11; se ha recomendado el uso de
de un fluido seroso en los ventrculos laterales, con anticonvulsivantes como la carbamezepina para el
calcificaciones en el centro semioval y en el ncleo control sintomtico de la enfermedad.12
estriado. Finalmente en 1935, Fritzsche realiza la
primera descripcin radiogrfica de esta condicin.8 CASO CLNICO

Un estudio realizado por Saleem en el ao 2013

establece que se deben cumplir los siguientes Femenina de 79 aos de edad, quien acude trada
criterios para el diagnstico de dicha enfermedad: 9 por sus familiares, con historia de 3 das de evolucin
de alteracin del estado de conciencia. Cursaba con
1) Calcificacin bilateral de los ganglios basales en la somnolencia, delirio, pobre interaccin con el medio
neuroimagen (pueden afectarse otras reas) externo y dificultad para la bipedestacin. Como
antecedente de importancia, la paciente se
2) Disfuncin neurolgica progresiva (generalmente encontraba en el da 17 del postoperatorio de
incluye trastornos de los movimientos o reduccin abierta ms fijacin interna de fractura de
neuropsquicos) de debut tpico en la cuarta o quinta peron izquierdo.
dcada (puede debutar en la infancia)
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Al examen fsico de ingreso, la paciente se Tabla 1. Resultados de exmenes paraclnicos tomados durante
encontraba hemodinmicamente estable; al examen la estancia hospitalaria
neurolgico, estuporosa, desconectada con el PARAMETRO VALORES DE RESULTADO
medio, con Glasgow de 8/15 (respuesta ocular: REFERENCIA PACIENTE
apertura ocular: 1; respuesta motora: localiza Hemograma Hemoglobina 12 a 16g/dl 14,5g/dl
estmulo doloroso: 5 y respuesta verbal: sonidos Hematocrito 38 a 50% 43%
incomprensibles: 2), sin signos de focalizacin Plaquetas 140.000- 375.000
neurolgica, sensibilidad profunda y superficial 440.000 mm3 mm3
Leucocitos 8.000- 13.400/ uL
conservada, eutnica, eutrfica, con reflejos ++/++, 17.000/uL
con signos menngeos negativos y con fuerza Basfilos 0 1% 1%
muscular 3/5 en miembros superiores. Eosinfilos 2 4% 3%
Cabe recalcar que por el estado de la paciente, el Linfocitos 25 35% 27,5%
examen fsico fue difcil de realizar. Neutrfilos 65 73% 68%
Monocitos 3 8% 3%
Funcin Creatinina 0,5 1,5 mg 1,2 mg
Se realiza TAC cerebral simple que mostr extensas renal
calcificaciones en los ganglios basales bilaterales BUN 7 20 mg/dL 15 mg/dL
periventriculares hacia los centros semiovales y de Parcial orina Nitritos Nitritos
ambos hemisferios cerebelosos, con imagen de negativos negativos
Funcin ALT 0 41 u/L 35 u/L
calcificacin en lbulos temporales adyacentes a heptica
ventrculos laterales, imagen sugestiva de AST 0 8 u/L 6 u/L
enfermedad de Fahr (ver Imagen 1 y 2). Es Bilirrubina total 0 11 mg/L 9,8 mg/L
hospitalizada para manejo sintomtico, se inicia con Bilirrubina directa 0.2 3.0mg/L 1.5 mg/L
200 mg de carbamazepina cada 12 horas y Protenas totales 66 87 g/L 72 g/L
Gases pH 7.35 7.45 7,4
posteriormente se dan 2 mg de lorazepam cada 12 arteriales
horas. Al cabo de 72 horas de recibir terapia PaO2 80 100 94 mmHg
anticonvulsiva se observa mejora del estado de mmHg
conciencia, por lo que se decide continuar a dosis PaCO2 35 45 mmHg 43 mmHg
bajas de lorazepam, se mantiene con vigilancia Bicarbonato 22 26 24 mmol/L
mmol/L
neurolgica y se realizan estudios complementarios Potasio 3,5 5,0 3,7 mmol/L
(Ver tabla 1). mmol/L
Sodio 136-145 143 mmol/L
Al momento de la hospitalizacin la paciente se mmol/L
encontraba estuporosa, con signos vitales dentro de Calcio 1.1 1.4 1,3 mmol/L
mmol/L
parmetros normales. Se inicia soporte nutricional Pruebas TSH Total 0.5 5.0 mU/L 1,8 mU/L
por sonda nasogstrica, con controles de electrolitos tiroides
diarios. T3 95 190 112 ng/dL
ng/dL
Se realiza Resonancia Magntica Cerebral T4 5-11 ug/dL 7,4 ug/dL
contrastada, que evidencia cambios por Paratohormona 14.5 128 6.0 pg/mL
ppg/mL
leucoencefalopata microangioptica hipertensiva
Fuente: Resultados de exmenes paraclnicos tomados durante la
y/o arterioesclertica, sugestivas de enfermedad de estancia hospitalaria.
Fahr. (Ver Imagen 3)

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parlisis nuclear progresiva y algn tipo de

neuroinfeccin.

Imagen 1. Calcificaciones ganglios basales bilaterales

periventriculares

Imagen 3. Lesiones por leucoencefalopatia gangliobasal

bilateral. Atrofia cortical generalizada.

DISCUSIN

Imagen 2. Calcificaciones en ganglios basales bilaterales hacia

Si bien la enfermedad de Fahr es poco frecuente en
centros semiovales
nuestro medio, se considera que podra tener una
prevalencia de 5 casos por cada 10.000 habitantes,
La evolucin en la hospitalizacin es hacia la mejora ms comnmente en pacientes entre 30 y 60 aos1,
clnica, con adecuada recuperacin del estado de con igual afeccin en ambos sexos, generalmente
conciencia, con Glasgow 15/15; inicialmente con detectada por hallazgos incidentales en TAC cerebral
limitacin en la realizacin de actividades cotidianas, simple.6 En una revisin realizada en el ao 1993 de
hemodinmicamente estable, con cifras tensionales 6348 TAC, se reportaron calcificaciones de los
normales, sin fiebre ni signos de infeccin, se ganglios basales en 62 de ellas (0,98%), pero solo 31
suspende nutricin enteral por sonda y tolera (0,49%) de esos fueron diagnosticados como
nutricin oral.

Se realizaron pruebas de laboratorio con resultados enfermedad de Fahr, lo que indica que no solo es
dentro de parmetros normales en su totalidad (Ver necesario la presencia de las calcificaciones,
tabla 1), y pruebas clnicas como un examen adicionalmente se deben cumplir los dems criterios
neurolgico completo, puncin lumbar, TAC, diagnsticos.1
ecografa cerebral, electroencefalograma y RMN
para descartar manifestaciones atpicas de Los estudios patolgicos han demostrado que el
Enfermedad de Parkinson, Corea de Huntington, calcio es el principal depsito, otras sustancias como

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mucopolisacridos y fsforo tambin se han La enfermedad de Fahr, tal como mencionamos

encontrado relacionados.13 La fisiopatologa de la anteriormente es de carcter hereditario, lo cual la
enfermedad es desconocida, pero se han planteado convierte en una patologa de importancia en el
mltiples hiptesis, como la ruptura de la barrera consejo gentico19, la mutacin tipo prdida de
hemato-enceflica, las alteracines del metabolismo funcin en el gen transportador del fosfato
del calcio en las estructuras neurogliales o las dependiente de sodio tipo III en el cromosoma 8,
modificaciones en la matriz extracelular14,15. Ha sido puede ser causante de la produccin de
considerada una enfermedad familiar con un calcificaciones en las regiones encargadas del control
patrn de heredabilidad autosmico dominante, del movimiento en el cerebro y cerebelo, las cuales
aunque se han descrito algunas formas espontneas son responsables de su sintomatologa, que podra
de presentacin; en estudios se ha visto relacin con agruparse en tres grupos, las alteraciones
loci como el IBGC1 del cromosoma 14q2, 2q37 y neurolgicas, desrdenes del movimiento y sntomas
recientemente con el 8p21.1-q11.233, Lemos en su neuropsiquitricos9, dada su amplia sintomatologa
ltima revisin localiz algunos genes especficos es necesaria la realizacin de una historia clnica
como SLC20A2 del cromosoma 816, lo que nos deja detallada y un examen fsico con nfasis en las
ver carcter de heterogeneidad gentica que pruebas neurolgicas.
posee10, vindose asociado a otros sndromes de
carcter hereditario, como lo es el Sndrome de Es evidente que a pesar del mal pronstico
Asperger.17 documentado en los reportes de esta patologa a
largo plazo, la deteccin temprana con respecto a su
Imagenolgicamente, se pueden hallar algunos clnica y un acertado manejo mejora rpidamente la
signos sugestivos los cuales nos deben hacer evolucin clnica. En el caso presentado se cumplen
sospechar el diagnstico de enfermedad de Fahr, en los criterios diagnsticos mencionados: la presencia
la RMN se puede ver hiperintensidad en T2, lo cual de calcificaciones en ganglios basales bilaterales
nos puede indicar de la presencia de un proceso confirmados por neuroimgenes, disfuncin
inflamatorio lento y progresivo, acompaado de un neurolgica, ausencia de trastornos electrolticos y
desorden metablico, con la consecuente formacin ausencia de infeccin o trauma; Podemos observar
de calcificaciones, junto a anormalidades en la que a diferencia de los reportes en la literatura
membrana vascular, que pueden ser responsables de mdica, la evolucin fue hacia la mejora clnica con
la extravasacin de fluidos derivados del plasma, lo resolucin de los signos y sntomas, a pesar de las
cual resulta en una acumulacin mineral.7,18 dificultades en el tratamiento efectivo, el manejo
adecuado de sus manifestaciones, el correcto control
En la tomografa axial computarizada sin contraste se hidroelectroltico, y el uso de suplementos de calcio
observa la presencia de calcificaciones simtricas y y de vitamina D, se ha logrado mantener una
bilaterales que afectan simultneamente el ncleo aceptable condicin.
caudado, plido, putamen, dentado del cerebelo,
tlamo y algunas regiones de la sustancia blanca.2 En CONCLUSIONES
el momento la mejor prueba disponible es la
Resonancia Magntica Cerebral FLAIR, puesto que la Finalmente consideramos que a pesar de la
T1 y T2 tienen poca sensibilidad, razn por la cual se apreciacin realizada por Manyam et al en su artculo
considera que una Tomografa Axial Computarizada sobre el uso del trmino enfermedad de Fahr para
de crneo simple sin contraste puede ser suficiente designar dicha afeccin, el termino sigue siendo
para el diagnstico.1 vlido, puesto que de esta manera ha sido
reconocido en la literatura mdica y sigue siendo

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utilizado por los reportes ms actuales de dicha 2007;3(1):5761.

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