BENEMÉRITA UNIVERSIDAD

AUTÓNOMA DE PUEBLA

FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICAS

LICENCIATURA EN QUÍMICO FARMACOBIÓLOGO

BIOLOGÍA MOLECULAR DE LA CÉLULA

EQUIPO 2

MAESTRO DE CIENCIAS RAFAEL MUÑOZ BEDOLLA

INVESTIGACIÓN: ALBINISMO OCULOCUTÁNEO 1ª, ENZIMA

TIROSINASA INACTIVA.

21 DE NOVIEMBRE DEL 2017, PUEBLA, PUE.

OTOÑO 2017

ALBINISMO OCULOCUTÁNEO 1A, ENZIMA TIROSINASA

INACTIVA.

Introducción
Sabemos que hoy en día se han desarrollado múltiples enfermedades, que le
anteceden a diversos factores, para nosotros no suelen tener la suficiente
importancia hasta que se nos plantea un panorama clínico o bien por algún otro
factor.
Adentrarse al mundo de las enfermedades implica un conocimiento extenso, pero
de esta forma podemos conocer las múltiples amenazas que presenta el cuerpo
humano. Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, como también suelen
ser llamadas, están alcanzando gran importancia en la actualidad a nivel mundial,
pues muchas tienen peligro de muerte, de invalidez crónica o no cuentan con un
tratamiento efectivo, además del aspecto social que muchas representan por su
connotación o para la salud individual de las personas, así como por el interés
científico que pueden tener, incluyendo las de origen genético.
Nosotros como estudiantes de la licenciatura en Químico Farmacobiólogo nos es
de suma importancia aprender de estas coacciones para determinar sus orígenes.
Entroncarnos con la asignatura “Biología molecular de la célula” nos permitirá dar
un entendimiento amplio y específico de lo que ya se encuentra implícito.
En base a todo lo mencionado anteriormente, se inició esta investigación para darla
a conocer a nuestros oyentes, en este caso serán los mismos compañeros, lo
importante que es para nosotros la antes mencionada asignatura.
Se estima que en América del Norte y Europa una de cada 17,000 personas
presenta este tipo de enfermedad. En México una de cada 50,000 personas nace
con albinismo por lo que se considera una condición genética poco frecuente
El albinismo es una enfermedad que está producida por defectos en la síntesis y en
la distribución de melanina (un pigmento que se encarga de dar color y protección)
en los ojos, en la piel y en el pelo.
La mayoría de las personas con albinismo padecen deficiencias visuales y son
propensas a sufrir cáncer de piel.
La melanina se sintetiza a través de una serie de reacciones enzimáticas formando
una ruta metabólica catalizada por la enzima tirosinasa, que presenta una actividad
muy escasa o casi inexistente en los individuos albinos. No existe cura para la
ausencia de melanina que caracteriza al albinismo
Afecta en especial a los seres humanos y a los animales. También se dan casos en
los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es una
enfermedad hereditaria que se da por la combinación de los pares recesivos de
ambos progenitores y que se localiza en el cromosoma 11.
Existen varias formar de contraer una alteración, a continuación mostramos una
gráfica de los porcentajes que ocupan cada factor de estas anomalías.
 GRAFICA: CAUSAS DE LAS
ANOMALÍAS CONGÉNITAS HUMANAS
DESCONOCIDO

7% 6% HERENCIA MULTILACTORIAL
8%

21% 58% AGENTES AMBIENTALES

MUTACIONES GENÉTICAS

ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS

Historia de la Genética; antecedentes.

Los orígenes de genéticas mienten en el revelado de teorías de la evolución. Era en

1858 que el origen de la especie y cómo la variabilidad de la especie fue
desarrollada después del trabajo de investigación de Charles Darwin y de Wallace.
Describieron cómo la nueva especie se presentó vía la evolución y cómo la
selección natural ocurrió para desarrollar nuevos formularios. Sin embargo no
sabían que los genes del papel tuvieron que jugar en este fenómeno.
Aproximadamente al mismo tiempo Gregor Mendel, monje Austríaco, realizaba
experimentos extensos en herencia y genéticas de las instalaciones de guisante de
olor. Él describió la unidad de la herencia como partícula que no cambia y se pasa
conectado al descendiente. Su trabajo es de hecho la base de entender los
principios de genéticas incluso hoy. Por Lo Tanto, conocen a Gregor Mendel como
el Padre de la Genética. Había, sin embargo, poca percatación del trabajo de Gregor
durante este tiempo.

También en este período Haeckel predijo correctamente que el material de la

herencia fue situado en el núcleo. Miescher mostró que el material en el núcleo era
un ácido nucleico. Los Cromosomas como unidades que llevaban la información
genética también fueron descubiertos alrededor de este tiempo.
Era durante este tiempo que los Principios Mendelianos y la Teoría de la Herencia
Cromosómica fueron establecidos. El trabajo de Mendel era en gran parte
desconocido. No era hasta el 1900 que había un redescubrimiento de los principios
Mendelianos y las publicaciones comenzaron a citar su trabajo.

El Revelado de la teoría cromosómica llevó al advenimiento del campo de la

citogenética. Las primeras observaciones de las anormalidades cromosómicas (e.g
duplicaciones, cancelacínes, desplazamientos, inversiones) fueron señaladas
alrededor de este tiempo.
Era en 1870 s que el material en el núcleo fue determinado para ser un ácido
nucleico. La DNA fue determinada para ser el material genético entre los años 20 y
los mediados de los años cincuenta. Los experimentos de Griffith con una
deformación bacteriana establecieron la teoría.
Más futuro de Avery, de MacLeod y de McCarty mostrado que la DNA, no la proteína
o el ARN eran el factor responsable de herencia y de la evolución genéticas de las
deformaciones bacterianas estudiadas por Griffith.

Era entonces ese Watson y la Tortícolis en su trabajo innovador determinó la

estructura de la DNA, y otras sugirieron que la DNA contuviera un código genético.
El código fue descubierto en los años 60. La Tortícolis descubrió el proceso de la
transcripción y de la traslación y llevó a la formación del “dogma central de la
biología molecular”.
Este período anunció el concepto de biología molecular y de genética molecular.
Las Diversas tecnologías avanzadas hicieron su manera en base de conocimiento
alrededor de este tiempo. Esto incluyó biología molecular, tecnología de DNA
recombinante, y métodos de la biotecnología.
Los Métodos de radiolabelling de la DNA con las etiquetas radioactivas o
fluorescentes para el revelado de métodos diagnósticos y terapéuticos así como de
herramientas de la investigación fueron descubiertos durante este tiempo.
Las enzimas de la Restricción fueron descubiertas y utilizadas para construir las
moléculas de la DNA recombinante que contuvieron la DNA no nativa que se podría
crecer en abundancia en deformaciones bacterianas.

Clasificación
Las proteínas están formada por aminoácidos. Los aminoácidos tienen distintas
estructuras y funciones debido a que sus cadenas laterales varían en su
composición. La función de las proteínas es muy variable; en las células la mayoría
de las proteínas son enzimas que actúan como catalizadores. Como grupo, las
proteínas tienen más funciones en las células que cualquier otro tipo de moléculas.
Las proteínas son cruciales para la mayoría de las actividades necesarias para que
las células vivan. Dentro de las funciones que llevan a cabo, se encuentran la
defensa, el movimiento, catálisis, mensajes y estructura. Para esta investigación, es
sustancial mencionar que la función más importante realizada por las proteínas es
la catálisis
Para determinar la conceptualización de enzimas, se requiere conocer que es un
catalizador, ahora bien, un catalizador es una sustancia que disminuye la energía
de activación necesaria para una reacción formando una asociación pasajera con
las moléculas que reaccionan, esta asociación temporal provoca un acercamiento
de moléculas que reaccionan así como también tiene la capacidad de debilitar los
enlaces químicos existentes, y dar paso a la formación de nuevos enlaces químicos.
Las enzimas son catalizadores. Son sustancias (proteínas) que se enlazan
temporalmente a una o más sustancias reaccionantes. De esta manera disminuyen
la barrera energética (la cantidad de energía de activación requerida) para la
reacción. El catalizador no sufre ninguna alteración permanente en mencionado
proceso, por lo que se puede volver a utilizar repetidamente en otros procesos.
Con la presencia de enzimas, las células son capaces de desarrollar reacciones
químicas a gran velocidad y a temperaturas comparativamente bajas.
La naturaleza de las enzimas es tan espaciosa, pero, dentro de ellas encontramos
una clasificación de acuerdo a la reacción que realizan, como son:
o Oxido-reductasas: Catalizan reacciones de óxido- reducción
o Transferasas: Catalizan transferencia de grupos químicos que un compuesto
a otro.
o Hidrolasas: Catalizan el desdoblamiento hidrolítico de determinados enlaces.
o Liasas: Catalizan la ruptura no hidrolítica de determinados enlaces.
o Isomerasas: Catalizan cambios geométricos o estructurales dentro de una
molécula.
o Ligasas: Catalizan la unión de dos moléculas en un proceso acoplado a la
hidrólisis de un enlace pirofosfato de ATP o una molécula análoga.

Para enfocarnos a detalle de nuestra investigación, seguiremos en continua

información de las enzimas, determinar su estructura es algo importante. Las
enzimas son proteínas globulares de gran tamaño a muy grandes formas por una o
más cadenas polipeptídicas. Las diferentes enzimas varían en sus pesos
moleculares desde alrededor de 12.000 hasta más de 1.000.000.
Como ya se ha mencionado antes, el albinismo es provocado por una alteración en
la enzima tirosina, para ello nos basaremos en la investigación de esta, y poder
determinar cómo surge esta enfermedad.
 Estructura de la enzima tirosina. Biología Curtis, sexta
edición.

Modelo de acción enzimática

La enzima tirosina, es un compuesto polar, que tiene un pH 7, es decir, neutro. La

tirosinasa humana es una proteína transmembranal unipaso. En humanos, la
tirosinasa se clasifica en melanosomas y el dominio catalíticamente activo de la
proteína reside dentro de los melanosomas. Sólo una pequeña parte de la proteína
no esencial enzimáticamente se prolonga en el citoplasma.
La actividad de la enzima tirosinasa en los melanocitos se detecta principalmente
en melanosomas maduros.

Melanocito
Ahora bien, como se mencionó, en el ser humano encontramos los melanocitos,
dentro de ellas se encuentra presente la enzima tirosina. La piel normal está
constituida por tres zonas:
• Epidermis
• Dermis
• Hipodermis
 Estructura de la piel.

La epidermis es la parte más superficial y se encuentra constituida por dos grupos

de células: queratinocitos o células no dendríticas y células dendríticas. Los
queratinocitos a su vez se organizan en capas o estratos, que de la más superficial
hacia adentro son:
• Capa córnea
• Capa lúcida
• Capa granulosa
• Capa espinosa
• Capa basal
La capa córnea está formada por células que no tienen núcleo, por lo que con los
colorantes de rutina (hematoxilina y eosina) se tiñe únicamente por la eosina. Su
grosor varía de acuerdo al sitio anatómico, en las zonas como palmas y plantas es
mayor. El estrato lúcido es una línea intensamente eosinófila ubicada por debajo de
la capa córnea y se le identifica en los sitios donde ésta es gruesa (palmas y
plantas).
La capa o estrato granuloso está formado por células romboidales que tienen
gránulos de queratohialina, mismos que le dan su nombre y que se tiñen
intensamente con la hematoxilina. Su grosor depende del de la capa córnea.
El estrato espinoso, escamoso o Malpighiano, lo constituyen células poligonales que
poseen puentes intercelulares, estructuras que sirven como medio de unión entre
ellas y a la vez con las capas adyacentes. El número de estas células también varía
dependiendo de la región corporal de que se trate, en general es de cinco a siete
hileras. Se tiñen pálidamente con la hematoxilina.
La capa basal, germinal o germinativa, está formada por células cilíndricas que se
disponen generalmente en una hilera, se tiñen intensamente con la hematoxilina,
tienen puentes intercelulares que son menos evidentes que los de la capa espinosa.
En el estrato basal se encuentra la melanina, pigmento normal de la piel, cuya
cantidad varía de acuerdo al tipo de piel de cada individuo.
Los queratinocitos tienen estructuras de unión denominadas puentes intercelulares,
que a la microscopia electrónica corresponden al llamado complejo desmosoma-
tonofilamento.
Por otro lado la cohesión de las células epidérmicas se debe a la presencia de una
sustancia de cemento intercelular (glucocalix) constituida por glucoproteínas.
Los queratinocitos cumplen con varias funciones, la más conocida es la de producir
queratina, pero además sintetizan otras sustancias químicas, como: alfa interferón,
prostaglandinas, factores estimulantes de colonias granulocíticas-monocíticas,
factor activador de los timocitos, derivado de las células epidérmicas (ETAF).
El segundo tipo celular de la epidermis son las células dendríticas:
• Melanocitos
• Células de Langerhans
• Células indeterminadas.
De todas ellas, los melanocitos son las únicas células que se pueden distinguir
fácilmente en la microscopia de luz y con tinciones de rutina, las otras dos requieren
de histoquímica y microscopia electrónica.
Los melanocitos, llamados también células claras o células de Masson, se observan
a nivel de la capa basal como células de citoplasma claro y núcleo pequeño y
oscuro. Se encuentran intercalados entre las células basales en una relación
aproximada de un melanocito a diez células basales. Las proyecciones dendríticas
de los melanocitos permiten el paso de melanina a los queratinocitos basales.
La tinción especial con nitrato de plata (Fontana-Masson) permite observar más
fácilmente a los melanocitos con sus proyecciones dendríticas ya que la melanina
es argirófila y argentafin.
Las células de Langerhans se originan en la médula ósea y se localizan en la piel y
otros sitios como la mucosa oral, vagina, ganglios linfáticos y timo. En la piel, se
ubican en las zonas suprabasales de la epidermis y ocasionalmente en la dermis.
Se observan con técnicas de histoquímica a base de adenosintrifosfatasa o
aminopeptidasa. También con el anticuerpo monoclonal OKT6 marcado con
peroxidasa o fluoresceína.
Al microscopio electrónico, las células de Langerhans presentan un núcleo plegado
y un citoplasma donde destaca un organoide llamado gránulo de Langerhans o de
Birbeck.
Es importante mencionar, que nos interesa conocer acerca de los melanocitos, una
vez definidos, describimos su estructura de esta célula.

Estructura de los melanocitos (células productoras de melanina). La melanina es

el pigmento responsable del color de la piel.

El pardea miento enzimático es una reacción de oxidación en la que interviene como

substrato el oxígeno molecular, catalizada por un tipo de enzimas que se puede
encontrar en prácticamente todos los seres vivos, desde las bacterias al hombre.
En el hombre es la responsable de la formación de pigmentos del pelo y de la piel.
En los cefalópodos produce el pigmento de la tinta, y en los artrópodos participa en
el endurecimiento de las cutículas del caparazón, al formar quinonas que reaccionan
con las proteínas, insolubilizándolas. En los vegetales no se conoce con precisión
cual es su papel fisiológico.
El enzima responsable del pardea miento enzimático recibe el nombre
depolifenoloxidasa, fenolasa o tirosinasa, en este último caso especialmente
cuando se hace referencia a animales, ya que en ellos la tirosina es el principal
substrato. También se ha utilizado el término cresolasa, aplicado a la enzima de
vegetales. Se descubrió primero en los champiñones, en los que el efecto de pardea
miento tras un daño mecánico, como el corte, es muy evidente.

Clasificación del Albinismo

A pesar de que la mayoría de personas con albinismo tienen piel y cabello muy
claro, los niveles de pigmentación pueden variar dependiendo del tipo de albinismo
de cada uno. El albinismo oculocutáneo (OCA, por sus siglas en inglés) afecta a los
ojos, el cabello y la piel.
El albinismo ocular (OA, por sus siglas en inglés), que es mucho menos común,
afecta solo los ojos, mientras que la piel y el cabello pueden parecer similar o
ligeramente más claro que el del resto de la familia.
Con el pasar de los años, los investigadores han utilizado varios sistemas para
clasificar el albinismo oculocutáneo. En general, estos sistemas contrastaron los
tipos de albinismo que casi no tienen pigmentación con los tipos que tienen una
ligera pigmentación. En los tipos menos pigmentados de albinismo, el cabello y la
piel son de color crema y la visión normalmente oscila en el rango de 20/200. En los
tipos con una ligera pigmentación, el cabello aparece más amarillo o tiene un matiz
rojizo, y la visión puede ser mejor. Para esta investigación, nos basaremos en el
albinismo oculocutáneo.
Investigaciones recientes han usado análisis de ADN, el químico que codifica la
información genética, para llegar a un sistema de clasificación más precisa para el
albinismo. Ahora se reconocen siete formas de albinismo oculocutáneo: OCA1,
OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 y OCA7. Algunas se dividen más en subtipos.

• El OCA1, o el albinismo relacionado con la tirosinasa, proviene de un defecto

genético en una enzima llamada tirosinasa. Esta enzima ayuda al cuerpo a cambiar
el aminoácido tirosina en pigmento. (Un aminoácido es “el elemento básico” de las
proteínas.) Hay dos subtipos de OCA1. En la OCA1A, la enzima está inactiva y no
se produce melanina, lo que conduce a tener cabello blanco y piel muy clara. En la
OCA1B, la enzima está mínimamente activa y se produce una pequeña cantidad de
melanina, lo que conduce a tener cabello que puede oscurecer hacia el rubio, el
rubio anaranjado o incluso el marrón claro, así como ligeramente mayor
pigmentación en la piel.
• El OCA2, o albinismo por gen P, se origina por un defecto genético en la proteína
P que ayuda a la enzima tirosinasa a funcionar. Las personas con OCA2 producen
una cantidad mínima de pigmento melanina y pueden tener un color de cabello que
oscila entre un rubio muy claro y el marrón.
• El OCA3 rara vez se describe y resulta de un defecto genético en la proteína
TYRP1, una proteína relacionada con la tirosinasa. Las personas con OCA3 pueden
tener una cantidad sustancial de pigmento.
• El OCA4 se origina por un defecto en la proteína SLC45A2 que ayuda a la enzima
tirosinasa a funcionar. Las personas con OCA4 producen una cantidad mínima de
pigmento melanina similar a las personas con OCA2.

• Los OCA5 a 7 fueron reconocidos en humanos en los años 2012 y 2013. Estos
han reportado mutaciones en tres genes causativos adicionales. A medida que las
pruebas genéticas comiencen a estar disponibles y más personas con estos tipos
de albinismo sean identificadas, el espectro completo de manifestaciones físicas
será reconocido y podría coincidir con otros tipos conocidos de OCA. En la
actualidad, se considera que estos tipos de albinismo son poco comunes.

Origen del albinismo

El albinismo oculocutáneo, puede ser debido a mutaciones en varios genes, pero
para el tipo 1ª se debe al gen TYR. El gen TYR, situado en el brazo largo del
cromosoma 11, codifica la enzima tirosinasa.
Cada célula del cuerpo humano contiene 46 cromosomas que determinan todas
nuestras características genéticas: 23 cromosomas proceden del óvulo de la madre
y 23 cromosomas del espermatozoide del padre. Durante la fecundación, los
cromosomas se agrupan de dos en dos para formar el núcleo de la primera célula.
Cada cromosoma es fruto de una compleja combinación genética, lo que significa
que la transmisión de una u otra característica del padre o de la madre es una
cuestión de azar.

Formación de un cromosoma

El cromosoma 11 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La

población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma. El
cromosoma 11 posee alrededor de 134,5 millones de pares de bases, que
representan entre el 4 y el 4,5% del ADN total de la célula.
Cromosoma 11 (humano)
El albinismo, es una herencia ligada al cromosoma X. La mayoría de las
enfermedades ligadas a X es recesiva. Cuando una mujer porta un gen causante
de un trastorno recesivo ligado a X, todos sus hijos varones tienen un riesgo del
50% de tenerlo y cada hija tiene una probabilidad del 50% de ser portadora.
Los varones con un gen causante de un trastorno recesivo ligado a X casi siempre
tienen el defecto porque carecen de un segundo cromosoma X que exprese el gen
dominante normal. Un varón con una enfermedad ligada a X no puede tener hijos
con el trastorno porque no puede recibir su cromosoma X por lo general, las mujeres
con un gen recesivo ligado a X no manifiesta la enfermedad de causa.

Sintomatología y Cuadro Clínico

Características que presentan cada tipo de albinismo oculocutáneo en las distintas
clases, pero el dato más relevante para nosotros, son las características del tipo 1.

El albinismo puede causar una amplia gama de problemas en los ojos. Debido a
que no todas las personas con albinismo tienen una notable falta de pigmento en la
piel o el cabello, algunas condiciones de los ojos pueden ser el primer signo de
albinismo. A continuación, las características de las personas albinas.
Ojos:
Dentro de las manifestaciones en ojos, se presentan fobia o intolerancia a la luz,
nistagmo o movimientos oculares rápidos y disminución de la agudeza visual.
 Además, existen alteraciones en las fibras
nerviosas a nivel del quiasma óptico, lo que
ocasiona un estrabismo temprano. El color
del iris es generalmente rosado o de color
claro. Se ha encontrado que las personas
con albinismo carecen de los mecanismos
internos encargados para la visión
binocular.
El nistagmo es un movimiento involuntario,
rápido y repetitivo de los ojos. Por lo general, el movimiento es de lado a lado
(nistagmo horizontal), pero también puede ser hacia arriba y hacia abajo (nistagmo
vertical) o circular (nistagmo rotatorio). El movimiento puede variar entre lento y
rápido, y por lo general afecta a ambos ojos.
Las personas con nistagmo pueden no ser conscientes de los movimientos de sus
ojos, ya que lo que ven generalmente no les parece inestable. Las personas con
nistagmo pueden inclinar o girar la cabeza para poder ver con mayor claridad. Esto
les ayuda a enlentecer los movimientos oculares.
Hay dos tipos de nistagmo: congénito y adquirido. El nistagmo congénito se
desarrolla en la infancia, generalmente entre seis semanas y tres meses de edad.
Un nistagmo sensorial también ocurre en etapas tempranas de la vida y se relaciona
con la mala visión causada por una variedad de afecciones oculares, incluyendo
cataratas (opacidad del cristalino del ojo), estrabismo (desalineación de los ojos) e
hipoplasia del nervio óptico. A medida que los niños con nistagmo crecen, no ven
imágenes tan inestables de su mundo alrededor, pero es probable que desarrollen
una visión menos clara.
El nistagmo adquirido se produce más tarde en la vida y tiene una variedad de
causas, incluyendo una asociación con condiciones médicas graves. A diferencia
de los niños con nistagmo, los adultos que adquieren ésta condición pueden ver
imágenes inestables o temblorosas.
Cognición y Funcionamiento Mental:
Evidencias de estudios científicos han sido encontradas que sugieren un
funcionamiento único en ciertos aspectos de su funcionamiento neurológico. Se han
encontrado discrepancias en el funcionamiento cognitivo, con resultados superiores
en las tareas verbales que en las no verbales.
Las imágenes que perciben las personas albinas son borrosas y les falta
profundidad y contraste. La visión tridimensional anómala está causada por una
conexión deficiente entre la retina y el cerebro. En las personas albinas las
conexiones entre retina y cerebro son esencialmente cruzadas, lo que hace
imposible que haya solapamiento de los campos visuales que permita integrar la
imagen y percibirla adecuadamente en tres dimensiones. El grado de afectación de
cada una de estas anomalías visuales es variable, en función del tipo de albinismo
y de cada persona.
Piel:
Tal vez las manifestaciones más notables resultan las de piel y cabello, existen
distintas variedades de albinismo oculocutáneo, las más comunes son la tipo 1 y la
tipo 2.
El tipo 1 suelen nacer con cabello blanco, piel blanca y ojos azules. Algunos pueden
presentar el iris con coloración rosada en etapas tempranas, lo cual es debido a su
translucidez. Muchos desarrollan pigmento en cabello, piel e iris con el tiempo. Otros
muchos pueden permanecer con cabello y piel blancos con ojos azules toda la vida.
La falta de pigmento en piel y pelo hace que las personas albinas estén
desprotegidas frente a las radiaciones solares y, por lo tanto, sean muy propensas
a quemarse con facilidad tras una breve exposición al sol.
Las personas con albinismo generalmente no se ponen morenas al sol, sino que su
piel enrojece rápidamente. En función del grado de pigmentación residual que
posean, las personas con albinismo manifestarán una mayor o menor reacción a la
exposición a radiaciones solares. Por lo tanto las personas albinas deben proteger
su piel del sol, bien sea con ropa adecuada y gorra/sombrero o, si no es posible
mantener la ropa mediante el uso de cremas protectoras solares apropiadas.
Adicionalmente, la falta de protección frente a radiaciones solares si no es
compensada mediante el uso sistemático de ropa o agentes protectores puede
determinar un aumento en la probabilidad de desarrollar algún tipo de cáncer de
piel.
Problemas de audición
También hay melanocitos en el oído interno, formando parte de la estría vascular,
una estructura celular que se encuentra dentro de la cóclea y que es responsable
de la producción de un líquido, la endolinfa, que es indispensable para que pueda
producirse la transmisión del sonido y su percepción.
Los ratones albinos ensordecen más rápidamente que los ratones pigmentados.
Igualmente, al exponerlos a un ruido intenso, los ratones albinos se recuperan peor
que los ratones pigmentados. Por el momento todavía no sabemos si estas
anomalías auditivas detectadas en ratones albinos también se manifiestan en
personas con albinismo. Sin embargo, estudios preliminares realizados en el
Hospital Niguarda de Milán sugieren que, en efecto, las personas con albinismo
podrían desarrollar una presbiacusia prematura y ser más sensibles a los ruidos
intensos que causan daño auditivo.
Tratamiento
El tratamiento preventivo puede incluir:
Proteger la piel:
– Los riesgos de padecer cáncer de piel y quemaduras de sol se pueden
reducir al evitar la exposición al sol siempre que sea posible
– Use un factor de protección solar (SPF) de 15 o más
– Cubra la mayor cantidad de piel posible con ropa cuando se exponga al sol
Proteger los ojos:
– Use gafas con protección UV cada vez que se exponga al sol
– Los lentes para el sol (con protección UV) pueden aliviar la fotofobia
El tratamiento específico de síntomas de albinismo puede incluir:
• Para los ojos: Gafas, lentes de contacto, y/o auxiliares ópticos para
ayudar a mejorar la visión cirugía para corregir determinados problemas
oculares, incluido el estrabismo o la embriopatía. Auxiliares visuales (en
la sala de clases) para ayudar a nietos con albinismo
• Para la piel: Cirugía para tratar o eliminar el cáncer de piel, si es necesario.
Estudios en ratones con formas genéticas de albinismo sugieren que la
transferencia de genes puede prevenir alteraciones visuales. Todavía
está por verse si estos resultados algún día se puedan aplicar a personas
con albinismo ocular.
•

Pruebas a determinar: Diagnóstico

El albinismo es una condición que se puede diagnosticar simplemente por la
observación de la ausencia parcial o total de la pigmentación de la piel, cabello y
ojos. Se trata, por tanto, de un diagnóstico clínico, además reforzado por
antecedentes familiares.
Un examen ocular completo efectuado por un oftalmólogo, un examen médico y
una evaluación genética (investigación de la historia familiar), pueden ayudar a
diagnosticar y definir el tipo de Albinismo.
Los test especiales del cabello, la piel o la sangre se pueden usar para hacer
diagnósticos específicos. Hay una segunda forma de Albinismo poco frecuente, se
caracteriza porque se asocia a una mayor tendencia a hemorragias y a padecer
infecciones.
Dentro del conjunto de pruebas que se pueden realizar para verificar un diagnóstico
de albinismo tenemos:
-Pruebas genéticas para detectar las mutaciones causantes del albinismo: así, en
la actualidad se puede hacer evidente la mutación o mutaciones del gen de la
tirosinasa mediante clonación del ADN.
-Se pueden realizar también biopsias de piel en la que se puede observar ausencia
del pigmento melanina,
-El electrorretinograma: este test es una prueba no invasiva que consiste en la
colocación de un par de pequeños electrodos de registro, uno que se coloca en el
párpado del ojo y otro sobre la córnea, se procede a presentar estímulos visuales al
paciente como destellos de flash o la imagen de una rejilla. La respuesta de la retina
a estos estímulos luminosos se detecta como impulsos eléctricos y se registra una
gráfica que en los pacientes albinos está por encima de lo normal.
Amniocentesis
La Biotecnología se usa para diagnosticar y rastrear enfermedades genéticas.
Muchas enfermedades genéticas en estados prenatales. Los métodos más
ampliamente utilizados de detección prenatal de enfermedades genéticas con las
amniocentesis y la extracción de vellosidades coriónicas. La amniocentesis es un
estudio que se hace durante el embarazo y que permite recoger información sobre
el desarrollo del bebé, tomando una muestra del líquido amniótico. El líquido
amniótico es el líquido que rodea al bebé cuando está en el útero
La razón más común para realizar una amniocentesis es determinar si el bebé tiene
una condición genética o una anormalidad cromosómica
En la amniocentesis, se utiliza una aguja para extraer fluido aminoático, y el fluido y
las células que esta contiene se analizan para detectar enfermedades
cromosómicas y genéticas. En la CVS, se inserta un catéter en el útero para retirar
una pequeña muestra de tejido del corion fetal. Entonces se utiliza este tejido para
realizar análisis citogénicos y bioquímicos basados en ADN recombinante.
La amniocentesis no detecta todos los defectos congénitos. No puede detectar ni el
labio leporino ni la fisura de paladar aparecerá en este análisis.
El riesgo de aborto debido a una amniocentesis es bajo. Las estimaciones varían,
pero de acuerdo con el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG
por sus siglas en inglés), el índice de pérdida debido a este procedimiento es de 1
en 300 a 500 y quizás más bajo, si el doctor que la realiza tienen mucha experiencia
realizando amnios.
Referencias Bibliográficas
Functions of Adaptor Protein (AP)-3 and AP-1 in Tyrosinase Sorting from
Endosomes to Melanosomes (http://www.pubmedcentral.nih.
gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=1266432) por Alexander C. Theos,
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Peden, Elena V. Sviderskaya, Abigail Stewart, Margaret S. Robinson, Dorothy C.
Bennett, Daniel F. Cutler, Juan S. Bonifacino, Michael S.
Marks y Graça Raposo en Molecular Biology of the Cell (2005) Volumen 16,
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Revista de La Facultad de Medicina UNAM, Histología de la piel, medigraphic,
Agosto 2003.
Dr Manuel Palomino Yamamoto, Profesor principal de la Facultad de Medicina de
la Universidad Nacional, Mayor de San Marcos, Past Presidente de la Sociedad
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Albinismo, Web consultas, Revista de salud y bienestar, Domingo, 19 de
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