Introduccion A La Genetica Molecular. Parte I

INTRODUCCIÓN A
LA GENÉTICA
Dra. Gloria Fernández Pérez..

Especialista I y II Grado en MGI. Parte I
MSC.Asesoramiento Genético
OBJETIVOS:
1. Definir categorías propias de la

Genética General.
2. Aplicar los conocimientos adquiridos en Biología
Celular y Molecular sobre la organización del genoma
humano y las bases moleculares y celulares de la
genética.
3. Explicar las leyes de Mendel, en función de las
características comunes a la gametogénesis.
4. Interpretar el fenómeno de mutaciones génicas como
origen de formas alternativas de la expresión de los
genes.
CONTENIDOS:
El siglo XX y el origen de la Genética Médica.

Aumento relativo de las enfermedades
genéticas.
Clasificación etiológica de las enfermedades
genéticas.
 Estructura celular.
Organización del Genoma Humano: Genoma
nuclear y mitocondrial.
 Estructura, conservación y expresión del ADN.
 Ciclo celular: Mitosis y meiosis.
 Mutaciones génicas y sus consecuencias.
GENÉTICA MÉDICA
Es la ciencia de la variación biológica en el
hombre y sus familiares, está relacionada a
la salud y la enfermedad.
GENÉTICA CLÍNICA
Esta es la rama de la genética médica que
se define como ciencia y práctica del
diagnóstico, prevención y atención de los
pacientes con enfermedades genéticas y el
riesgo en sus familiares.
• Cada año nacen en el mundo al menos 7,6
millones de niños con Defectos Congénitos
graves; el 90% de esos niños nacen en países de
ingresos medios o bajos.
• Hoy en el mundo desarrollado, la segunda causa
de mortalidad infantil y en la niñez, la
constituyen los Defectos Congénitos.
• En Ecuador los Defectos Congénitos en el 2019
fueron causa de 940 fallecidos ,para un 37,4%.
OBSERVACIONES QUE PERMITEN ESTIMAR EL
IMPACTO TOTAL DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS
🠶 ABORTOS ESPONTÁNEOS: Al menos el 50 % de los abortos
espontáneos que ocurren durante el primer trimestre de la gestación
portan alguna anomalía en los cromosomas del embrión.
🠶 PERÍODO NEONATAL: Entre el 2–3 % de todos los neonatos tienen la

menos una alteración congénita importante. A menudo habrán sido
causadas por factores genéticos.
🠶 INFANCIA: Las alteraciones genéticas son responsables del 50 % de todas

las cegueras infantiles, de las sorderas y del retraso mental severo. Las
alteraciones genéticas y las malformaciones congénitas determinan el 30
% de todas las admisiones hospitalarias y el 40 – 50% de las muertes en
esta etapa de la vida.
🠶 ADULTEZ: El 1-5 % de los procesos tumorales son causados por

factores genéticos y al menos el 10 % de los canceres comunes, como el
de mama, colon y ovario tienen un fuerte factor genético predisponente. A
la edad de 25 años, el 5 % de la población general tendrá una alteración en
la cual los factores genéticos representarán un papel importante.
LA GENÉTICA MÉDICA:
DIAGNÓSTICO: Durante estos años ha incrementado su capacidad
diagnóstica mediante la clínica, la bioquímica y la biología
molecular.
PRONÓSTICO: Es inusual pues en el caso de esta rama médica

este no solo compete al paciente como tal sino que tiene que
responder al pronóstico de aparición de la enfermedad en los
familiares y aun en los no natos.
ETIOLOGÍA Y PATOGÉNESIS: Se avanza cada día más en este

aspecto y se conocen ya un sin número de enfermedades
genéticas y sus mecanismos de producción.
TRATAMIENTO: Se encuentra en pleno avance, existen

tratamientos, quirúrgicos, nutricionales, farmacológicos
efectivos, otros son paliativos y otros requieren de la
coordinación con otras ramas médicas para obtener mejora en
la calidad de vida del paciente.
¿ Qué papel juega la genética médica
dentro de la medicina?
DIFERENTES RAMAS:
GENÉTICA CLINICA PRE Y POSTNATAL (MENDELISMO)
GENÉTICA MULTIFACTORIAL
GENÉTICA POBLACIONAL FORMAL Y ESTADISTICA
CITOGENÉTICA
GENÉTICA BIOQUIMICA
GENÉTICA DE CELULAS SOMATICAS
INMUNOGENÉTICA
GENÉTICA MOLECULAR
MAPEO CROMOSOMIC0
PROYECTO GENOMA HUMANO
PROGRESOS MÁS RECIENTES DE LA GENÉTICA
🠶 PROYECTO GENOMA HUMANO
🠶 TERAPIA GÉNICA
🠶 La aplicación de los nuevos
avances de la biotecnología a la
medicina.
🠶 Farmacogenómica.
🠶 El desarrollo de la
proteómica.
🠶 Bioinformática.
HISTORIA DE LA GENÉTICA MÉDICA
Antecedentes:
🠶 Filósofos y médicos de la antigua Grecia concluyeron que las

características humanas estaban determinadas por el semen.
🠶 En el siglo XVII cientifícos alemanes (Oscar Hertwig (1849-
1922) reconocieron la existencia de óvulos yespermatozoides
Siglo XVIII y XIX: Revolución científica:

🠶 Un naturalista francés estudió arboles genealógicos de los dedos
extras (polidactilia) y de la carencia de pigmentación en la piel
(albinismo) y concluyó que ambos caracteres se heredaban de
forma diferente. (Pierre Louis Moreau de Maupertuis (1698-
1759)
🠶 Un británico publicó el primer tratado sobre supuestas propiedades
hereditarias de las enfermedades. Jhon Dalton observó
características particulares en la expresión familiar de la ceguera
para los colores y la hemofilia, ambas en varones.
SIGLO XX:
1.En 1900 se reconoció la importancia de los
resultados de Mendel y se incluye el análisis de la
herencia de síndromes familiares según las conclusiones
mendelianas.
2. Se reconoce por vez primera la trasmisión de un gen
simple: la alcaptonuria como enfermedad recesiva.
3.Se descubren los Ácidos Nucleícos y su papel en la
herencia.
4. Se presenta la estructura molecular del ADN
en 1953 (publicada en NATURE, por James
Watson y Francis Crick)
5. Se demuestra la autorreplicación
semiconservative del AND.
6.- Se descubre como se transcribe y traduce la
información genética.
7.- Se desarrollan técnicas de cultivo de tejidos in vitro.
SIGLO XX:
Crick Watson
SIGLO XX…
8. Se determina el número de cromosomas humanos en
1956.
9.Se descubren síndromes cromosómicos: Down en 1959.
10.Se descubren las enzimas de restricción y su
función en las en las bacterias.
11.Se perfilan las herramientas para la
manipulación del ADN.
12.Se incrementa el análisis de la cartografía “mapeo” de
genes en los cromosomas humanos por el método de
ligamiento y recombinación.
13.Se aplican los resultados de ligamiento entre
mutaciones específicas y fragmentos de ADN
obtenidos por métodos de biología molecular, al
diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas
hereditarias.
SIGLO XX…
14. Se clonan genes y se estudia su función.
15. Se secuencia el ADN Humano y el de múltiples

organismos vertebrados y no vertebrados.
16.Se fusiona la tecnologia de la computación con la

tecnología para estudios químicos, inmunológicos y
citológicos y aparecen nuevos equipos que permiten
hacer conclusiones en cuestión de horas.
PREMIOS NOBEL EN FISIOLOGIA Y MEDICINA RELACIONADOS A
DESCUBRIMIENTOS DE ASPECTOS GENÉTICOS
Año Premiados Descubrimiento

1962 Watson, Crick, Wilkins Estructura del ADN
1965 Jacob, Monod y Lwoff Regulación genética
1968 Holley, Khorana,Nirenberg Desciframiento Código
1975 Dubelco, Temin,Baltimore Genético Interacción Virus
1978 Arber, Nathans, Smith Tumorales y el ADN
1980 Benacerraf, Snell, Dauset Endonucleasas de Restricción
1983 Mc Clintock Control Genético Respuesta
1985 Brown,Goldstein Inmune Transposones
Receptores celulares
1987 Susumu de la Hipercolesterolemia
1989 Bishop,Varmus Genética de los Anticuerpos Estudio
1993 Roberts,Sharp de Oncogenes Genes ¨ split¨
1995 Lewis,Nusselein-Volhard,Wieschaus Homeogenes y otros
genes del desarrollo …..
CLASIFICACIÓN DE LAS
ENFERMEDADES GENÉTICAS
Enfermedades Monogénicas (Hereditarias):

Producidas por alteraciones en genes simples.
AlteracionesCromosómicas:
Producidas por alteraciones en el número
de los cromosomas en un individuo o en
la
estructura de cualquiera de los 46
cromosomas de la especie humana.
EnfermedadesMultifactoriales:
Producidas por interacción entre un grupo
de genes y agentes ambientales que facilitan
la aparición del carácter en cuestión.
Enlaces fosfodiester entre los carbonos 3’ 5’ de los Azúcares
adyacentes
Las 2 cadenas son antiparalelas (uniones 3’ 5’ siguen
direcciones opuestas).
Las 2 cadenas se mantienen unidas entre sí por puentes de
hidrógeno establecidas entre los pares de bases.
Bases situadas en el interior del hélice, perpendicular al

eje helicoidal.
Complementariedad de bases.
…Para comprender la
etiología genética de estas
enfermedades,debemos recordar
algunos conocimientos ya
estudiados...
ESTRUCTURA CELULAR:
🠶 Las moléculas que componen estos

organitos son los lípidos, las proteínas,
los ácidos nucleicos y los polisacáridos.
🠶 El núcleo es donde se encuentra
confinado el ADN.
🠶 Una gran red de estructuras membranosas
que dividen la célula en numerosos
compartimentos, de manera que los
procesos se producen con relativa
independencia uno de otros.
Para realizar funciones complejas es necesario que se
genere un flujo de sustancia, energía e información:
• Entre la célula y su entorno
• Entre los diferentes compartimentos intracelulares.
El
ADN…
4 bases nitrogenadas del ADN
Y 1 para el ARN
El orden o sucesión de esas bases nitrogenadas es

donde está contenida la información genética.
Fin Parte
I

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1. Definir categorías propias de la

El siglo XX y el origen de la Genética Médica.

🠶 PERÍODO NEONATAL: Entre el 2–3 % de todos los neonatos tienen la

🠶 INFANCIA: Las alteraciones genéticas son responsables del 50 % de todas

🠶 ADULTEZ: El 1-5 % de los procesos tumorales son causados por

PRONÓSTICO: Es inusual pues en el caso de esta rama médica

ETIOLOGÍA Y PATOGÉNESIS: Se avanza cada día más en este

TRATAMIENTO: Se encuentra en pleno avance, existen

🠶 PROYECTO GENOMA HUMANO

🠶 Filósofos y médicos de la antigua Grecia concluyeron que las

Siglo XVIII y XIX: Revolución científica:

14. Se clonan genes y se estudia su función.

15. Se secuencia el ADN Humano y el de múltiples

16.Se fusiona la tecnologia de la computación con la

Año Premiados Descubrimiento

Enfermedades Monogénicas (Hereditarias):

Bases situadas en el interior del hélice, perpendicular al

🠶 Las moléculas que componen estos

El orden o sucesión de esas bases nitrogenadas es

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