I.

E LICEO GRANDES GENIOS Un grupo sanguíneo es una clasificación de la sangre

de acuerdo con las características presentes o no en la
Área de Ciencias Naturales superficie de los glóbulos rojos y en el suero de la
Guía: Genética Humana sangre. Las dos clasificaciones más importantes para
describir grupos sanguíneos en humanos son los
Grado: 9º
antígenos (el sistema ABO) y el factor Rh.

APLICACIÓN DE LAS LEYES DE MENDEL El sistema ABO fue descubierto por Karl Landsteiner
en 1901, convirtiéndolo en el primer grupo sanguíneo
A. Ejercicios y elaboración de cuadros de Punnet conocido; su nombre proviene de los tres tipos de
grupos que se identifican: los de antígeno A, de
 Se cruzan un caballo negro y uno blanco, ambos antígeno B, y "O". Las transfusiones de sangre entre
homocigotos, tienen todos sus descendientes negros grupos incompatibles pueden provocar una reacción
heterocigotos, dos de estos caballos se cruzan, que inmunológica que puede desembocar en hemólisis,
descendientes pueden tener? anemia, fallo renal, shock y muerte. En los grupos
sanguíneos se maneja codominancia, razón por la cual
 Indica para el ejercicio anterior los porcentajes que representamos las dos letras mayúsculas.
son posibles en la descendencia, el genotipo y el
fenotipo PADRES HIJOS HIJOS
POSIBLES NO POSIBLES
 Mi tipo de sangre es___, averiguo el tipo de sangre OxO O A-B- AB
de mi papá y de mi mamá y elaboro el cruce OxA
genético en un cuadro de Punnet, puedo tener en O–A B – AB
cuenta el de mis hermanos para predecir si son AxA
homocigotos o heterocigotos las características OxB
parentales. O–B A – AB
BxB
 GENETICA HUMANA O–A
AxB ------
La genética humana describe el estudio de la herencia B - AB
biológica en los seres humanos. La genética humana O x AB A–B O – AB
abarca una variedad de campos incluidos: la genética A x AB
clásica, citogenética, genética molecular, biología
molecular, genómica, genética de poblaciones, genética B x AB A – B - AB O
del desarrollo, genética médica y el asesoramiento
genético. El estudio de la genética humana puede ser útil AB x AB
ya que puede responder preguntas acerca de la
naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para Resuelva los Siguientes Ejercicios:
el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida
humana. a) Los grupos sanguíneos en la especie humana
están determinados por tres genes alelos: IA, que
Los Grupo sanguíneo determina el grupo A, IB, que determina el grupo
B e i, que determina el grupo 0. Los genes IA e IB
son codominantes y ambos son dominantes
respecto al gen i que es recesivo. ¿Cómo podrán
ser los hijos de un hombre de grupo 0 y de una
mujer de grupo AB?

b) Una pareja en la que la mujer pertenece al grupo

0 Rh- y el hombre es AB Rh+ reclaman como suyo
un bebé cuya sangre es A Rh+ ¿Qué opinarías
como juez sobre esta demanda?

El tipo de sangre es determinado, en parte, por los c) Los grupos sanguíneos en la especie humana
antígenos de los grupos sanguíneos A, B, O presentes están determinados por tres genes alelos: IA, que
en los glóbulos rojos y blancos, inclusive. determina el grupo A, IB, que determina el grupo
B e i, que determina el grupo 0. Los genes IA e IB
 son codominantes y ambos son dominantes El estudio de la herencia humana se ha dificultado por
respecto al gen i que es recesivo. ¿Cómo podrán varios factores entre los que podemos destacar:
ser los hijos de un hombre de grupo AB y de una  Reducido número de hijos
mujer de grupo AB?
 Largo periodo de gestación
HERENCIA LIGADA AL SEXO  Tiempo largo para llegar a ser fecundables ( a partir de
la madurez sexual)
“Los Cromosomas sexuales XX y XY no solo definen el
Por lo tanto se estudia las historias familiares o el árbol
sexo de la descendencia”. genealógico y se ha logrado establecer el cumplimiento de
las leyes de Mendel.
Los cuadros de los grupos sanguíneos entre padres y sus
descendientes, son útiles en casos de medicina legal, pero Otras características que podemos tener en cuenta para
no en todos donde se discuta la paternidad responsable. nuestro estudio genealógico que son dominantes son
enrollamiento de la lengua, lóbulos de la oreja separados,
HERENCIA DEL FACTOR Rh presencia de vellos en las falanges, dedo anular más
grande que el índice; ahora miremos algunas de estas
características entre los compañeros del grupo, cuáles de
En 1940, el Dr. Landsteiner descubrió otro grupo de
ellas serán dominantes y cuales recesivas, explica tu
antígenos que se denominaron factores Rhesus (factores
respuesta.
Rh), porque fueron descubiertos durante unos
experimentos con monos Rhesus. Las personas con factores Resuelva los Siguientes Ejercicios
Rhesus en su sangre se clasifican como Rh positivas;
mientras que aquellas sin los factores se clasifican Rh a) ¿Puede un hombre Rh positivo tener un hijo con una
negativas. Las personas Rh negativas forman anticuerpos mujer Rh positivo que sea Rh negativo?
contra el factor Rh, si están expuestas a sangre Rh positiva. b) Una mujer, hija de padres Rh positivos, es Rh positivo.
¿Puede tener un hijo Rh negativo si su pareja es Rh
Los antígenos del sistema Rh son de naturaleza proteica. El negativo?
antígeno D posee la mayor capacidad antigénica.
COMO SE PUEDE DETERMINAR EL SEXO EN EL SER
HUMANO
Antígeno. Son moléculas capaces de desencadenar una
respuesta inmunitaria por parte del organismo. El principal La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23
problema es que cuando se posee un antígeno, se poseen pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas
anticuerpos contra el resto de antígenos. (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de
cromosomas sexuales (llamados también
Todo ser humano posee para el grupo sanguíneo y para el heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX
Rh dos alelos, luego todos los genotipos y sus fenotipos en las mujeres y como XY en los hombres. Esta pareja de
posibles son los siguientes: cromosomas sexuales no solo llevan los genes que
determinan el sexo, sino que también llevan otros que
influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no
relacionados con el sexo.
Al realizarse la fecundación existe la probabilidad de un
50% que sea hombre y un 50% que sea mujer
GEMELOS: También llamados Univitelinos por que se forma
a partir de un solo huevo o cigoto formado por la
fecundación de un ovulo y un espermatozoide, tendrán los
mismos genes, el mismo sexo y se parecerá uno al otro,
pero puede ocurrir que la separación no sea completa y
quede entre ellos puntos de unión formándose así los
siameses, que son gemelos al nacer y estarán unidos por
alguna parte del cuerpo, los avances científicos han
permitido sepáralos siempre y cuando no se comprometa
órganos o tejidos vitales.
MELLIZOS: Se forma cuando una mujer es muy fértil y varones, así que ningún rasgo ligado a X es pasado de
produce dos o más óvulos y estos son fecundados, padre a hijo. Las mujeres expresan desórdenes ligados
cada uno por un espermatozoide diferente, pueden a X cuando son homocigotas para el mismo y se
ser con caracteres diferentes y podrán ser de convierten en portadoras cuando son heterocigotos.
diferente sexo
Un desorden ligado a X es la Hemofilia A. La hemofilia
es un desorden en el cual la sangre no coagula
eficientemente debido a una deficiencia en el factor
de coagulación VIII.

Entre los ejemplos de trastornos recesivos ligados al

cromosoma X se destacan los casos del daltonismo y
la hemofilia, miopía, enfermedades provocadas por
un gen recesivo situado precisamente en el segmento
diferencial del cromosoma X.
Recalcamos que, debido a su ubicación, para que una
Comprensión Lectora: mujer padezca la enfermedad debe ser homocigota
a) ¿En qué se diferencia un proceso de fecundación recesiva (tener el gen recesivo en ambos
con Mellizos de uno con Gemelos? cromosomas X), mientras que en los hombres basta
con que el gen recesivo se encuentre en el único
b) ¿En qué se diferencia un autosoma de un cromosoma X que tienen.
gonosoma?
HERENCIA LIGADA AL SEXO EN EL SER HUMANO Daltonismo

Herencia ligada al cromosoma X. Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo

del cromosoma X, es una anomalía que consiste en la
La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Se
gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza en el suele llamar también ceguera para los colores, y hay
cromosoma X . muchos tipos.
Cabe recordar que las mujeres poseen dos La enfermedad fue descrita por una persona afectada,
cromosomas X mientras que los hombres poseen un el químico inglés John Dalton, en 1794. El nombre de
cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes del esta alteración hace referencia, precisamente, a este
cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes, y científico.
su expresión en las mujeres y en los hombres no es la
misma debido a que los genes del cromosoma Y no Como ya dijimos, el gen responsable de la
van apareados exactamente con los genes del X. enfermedad es recesivo y su presencia origina el
daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que
Los genes recesivos ligados al cromosoma X se lo posee es portadora y no lo manifiesta. Para que una
expresan en las mujeres únicamente si existen dos mujer sea daltónica es necesario que tenga genes del
copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin daltonismo en los dos cromosomas X (homocigota) ,
embargo, en los varones sólo debe haber una copia de lo cual es bastante poco frecuente
un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el
rasgo o el trastorno se exprese. Problemas Resueltos:
1. Madre normal (XNXN) y padre normal (XNY):
A. Por ejemplo, una mujer puede ser portadora
de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X sin
XN XN
saberlo y transmitírselo a su hijo, que expresará el
rasgo o el trastorno. Herencia ligada a X y ligada a Y
XN XNXN XNXN
Los genes ligados a X se encuentran en el cromosoma
sexual X y, tal como los genes autosómicos, tienen Y XNY XNY
tipos recesivos y dominantes. Los desórdenes
recesivos ligados a X raramente son vistos en mujeres
y usualmente afectan únicamente a hombres. Esto es
Ninguno de sus hijos (hombres y mujeres) será
debido a que los hombres heredan su cromosoma X (y
daltónico ni portador.
todos los genes ligados a X) de su madre. Los padres
únicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos 2. Madre normal (XNXN) y padre daltónico (XdY):
 c) En caso de accidente por qué se debe atender
XN XN
rápidamente a los hemofílicos y que deben llevar
para identificarlos.
Xd XdXN XdXN
d) Explique los términos Donante universal y
Receptor universal en cuanto a los grupos
Y XNY XNY sanguíneos
e) Como influye el factor Rh en los grupos
sanguíneos.
Todas las hijas portadoras (100 por ciento) y todos los
hijos normales (100 por ciento). MALFORMACIONES CROMOSOMICAS

Hemofilia Los procesos de mitosis y meiosis son tan perfectos

que en muy pocas ocasiones ocurren malformaciones;
La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no
sin embargo entre ellas podemos considerar los
coagula adecuadamente debido a una insuficiencia
síndromes de Down, Turner y Klinefelter en los cuales
del factor de coagulación llamado Factor VIII. El
se presenta monosomias, trisomías o delecciones
resultado es un sangrado abundante anormal que no
se detiene, aun en el caso de una cortadura pequeña.
LAS MUTACIONES son cambios repentinos en la
A las personas con hemofilia A les aparecen estructura del ADN, algunas consideradas variaciones
moretones con facilidad y pueden tener hemorragias genéticas pero otras solo son alteraciones en el
internas dentro de las articulaciones y los músculos. número total de los cromosomas; algunas de las
mutaciones pueden darse de manera natural (o al
La hemofilia A ocurre en uno de cada 10.000 varones
azar) o inducida provocada por agentes mutagénicos
recién nacidos.
como los son las radiaciones alfa, beta gama, x,
contacto con agentes químicos, alcohol, drogas,
sustancias del ambiente entre otros. Ejemplos de
autosómicos: rasgo dominante y los trastornos son la
enfermedad de Huntington y la acondroplastia.

Herencia autosómica recesiva. El carácter

autosómicos recesivo es un patrón de herencia de un
rasgo, enfermedad o trastorno que se transmite a
través de las familias. Para que un rasgo o
enfermedad recesiva se manifieste, dos copias del gen
(o los genes) responsable de la aparición de ese rasgo
o desorden tienen que estar presentes en el genoma
del individuo Debido al hecho de que se necesitan dos
copias de un gen para expresar la característica,
Desarrolle los siguientes ejercicios: muchas personas pueden, sin saberlo, ser portadores
a) Considere los siguientes casos para transmisión de de una enfermedad. De un aspecto evolutivo, una
estas enfermedades: enfermedad o rasgo recesivo puede permanecer
oculto durante varias generaciones antes de mostrar
 Hombre enfermo con mujer normal el fenotipo. Ejemplos de trastornos autosómica
 Hombre normal con mujer portadora recesiva son albinismo, fibrosis quística, enfermedad
de Tay-Sachs
 Hombre enfermo y mujer portadora
Realice los cruces, haga los cuadros, analice B. Trisomía del Cromosoma X
resultados, saque conclusiones y lo más importante
sustente. En personas con desórdenes como trisomía X, en la
cual el genotipo presenta tres cromosomas X, la
b) Consiga láminas o fotografías de gemelos, mellizos, inactivación de X desactivará todos los cromosomas X
siameses y haga un mapa conceptual con hasta que sólo quede uno activo. La inactivación de X
semejanzas y diferencias entre ellos. no sólo se limita a las mujeres: hombres con el
síndrome de Klinefelter, que tienen un cromosoma X
extra, también sufrirán inactivación de X para tener
sólo un cromosoma X completamente activo.
La herencia ligada a Y ocurre cuando un gen, rasgo o primarios y secundarios. Esto confiere a las
desorden se transfiere a través del cromosoma Y. mujeres que padecen el síndrome de Turner
Como los cromosomas Y sólo se encuentran en un aspecto infantil e infertilidad de por vida.
hombres, los rasgos ligados a Y sólo son transmitidos Su incidencia es de alrededor de 1 de cada
de padre a hijo. El factor determinante de testículos, 2.500 niñas.
que está localizado en el cromosoma Y, determina la
masculinidad de los individuos Cariotipo  Síndrome de Klinefelter- Un trastorno en los
hombres provocado por la presencia de un
Un cariotipo es una herramienta muy útil en cromosoma X adicional. Estas personas tienen
citogenética. Un cariotipo es la imagen de todos los un genotipo de 47 XXY en vez del normal XY.
cromosomas en la etapa de metafase organizado en Los síntomas de este síndrome son los senos
función de la longitud y la posición del centrómero. agrandados, testículos pequeños, y la
Un cariotipo puede ser útil también en genética esterilidad.
clínica, debido a su capacidad para diagnosticar  Síndrome de Down: antes llamado
trastornos genéticos. En un cariotipo normal, la mongolismo, malformación congénita
aneuploidía puede ser detectada con claridad por la causada por una alteración del cromosoma 21
posibilidad de observar cualquier cromosoma faltante que se acompaña de retraso mental
o adicional.1 moderado o grave.

C. Trastornos genéticos. Los enfermos con síndrome de Down presentan

estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y
Los seres humanos tienen varias enfermedades aplanada, y lengua y labios secos y fisurados.
genéticas, a menudo causadas por genes recesivos. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina
Algunos ejemplos de enfermedades genéticas interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran
humanas son: el síndrome de Turner, la enfermedad un único pliegue transversal, y las plantas de los pies
de Huntington, el cáncer, el autismo y la anemia de presentan un pliegue desde el talón hasta el primer
células falciformes. espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En
muchos casos padecen cardiopatías congénitas y
 Síndrome del maullido del gato- Un trastorno tienden a desarrollar leucemia. El cociente de
causado por una delección en el brazo corto inteligencia (CI) varía desde 20 hasta 60 (una
del cromosoma 5. Esta supresión se traduce inteligencia media alcanza el valor 100), pero con
en un fenotipo de retraso mental, problemas procedimientos educativos específicos y precoces,
de comportamiento, y un llanto parecido al algunos enfermos consiguen valores más altos.
maullido de un gato. Aproximadamente uno
La incidencia global del síndrome de Down se
de cada 50.000 nacimientos tendrá el
aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el
síndrome.4
riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en
madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos,
 Enfermedad de Huntington- Un trastorno
mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada
neurológico causado por una secuencia
200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres
repetitiva de un trinucleótido, Huntingtons es
mayores de 40 años.
un rasgo autosómico dominante. La mayoría
de los individuos con la enfermedad muestran La anomalía cromosómica causante de la mayoría de
el fenotipo por primera vez alrededor de los los casos de síndrome de Down es la trisomía del 21,
40 años de edad. Los síntomas son presencia de tres copias de este cromosoma. Por
movimientos incontrolables, retraso mental y tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez
problemas de comportamiento.5 de 46.

 Síndrome de Turner Es una enfermedad Síndrome de Cushing: grupo de trastornos similares

genética rara caracterizada por presencia de descritos por primera vez por Harvey Williams Cushing
un solo cromosoma X. Fenotípicamente son en 1932 y producido por niveles elevados de
mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las glucocorticoides circulantes, en particular de cortisol.
mujeres con síndrome de Turner les falta Los síntomas que se presentan son: enrojecimiento de
parte o todo un cromosoma X. La falta de las mejillas, obesidad en el tronco, aumento del
cromosoma Y determina el sexo femenino de apetito, cara de luna llena, piel fina que se lesiona con
todos los individuos afectados, y la ausencia facilidad, mala cicatrización de las heridas, aumento
del segundo cromosoma X, la falta de de la susceptibilidad a las infecciones, debilidad y
desarrollo de los caracteres sexuales atrofia de los músculos proximales, hipertensión,
acné, osteoporosis, intolerancia a la glucosa que 14. Los cambios inesperados o errores genéticos que
puede producir diabetes, cansancio excesivo, se suceden en la transmisión de los caracteres
amenorrea en mujeres, y euforia u otros síntomas hereditarios se llaman__________________
sicológicos. 15. A que se refiere el termino dominancia
incompleta, de 2 ejemplos.
ACTIVIDAD FINAL DE GENETICA 16. Lee la guía con atención y señala las palabras de
difícil comprensión, consúltalas en el diccionario.
No olvide sustentar sus respuestas, no basta con 17. Elabora un crucigrama con treinta conceptos
señalar, demostremos que se cumplió con el objetivo empleados en la temática de genética
de trabajar con guías 18. Elabora un mapa conceptual con la temática
expuesta en la guía de genética y susténtala.
Completa los espacios en blanco 19. Solicita al docente los cuadernillos de pruebas
saber, para que puedas resolver estos
1. La apariencia externa de un organismo se cuestionarios con mucha responsabilidad y sobre
llama_________ todo aclara dudas en la forma como se plantean
2. El fenotipo esta determinado por la dotación las pruebas de estado.
genética llamada___________adquirida en la
reproducción de sus progenitores
3. Los genes se localizan en pares en ____________
4. Un gen puede presentarse en dos formas
llamadas________ y cada una es capaz de
determinar una característica contraria( alto,
bajo)
5. Los alelos se nombran con letras mayúsculas si se
trata d un gen que se manifiesta sobre otro y se
llama____________
6. Si los alelos de un par de genes son iguales el
organismo es_________con especto a dicho par (
AA- aa)
7. Si los genes son diferentes, el organismo
es:_____________
8. El científico considerado el padre de la genetia
es_______________________
9. Cuando en un cruce no aparece caracteres de
ningún progenitor sino que se presenta un
intermedio entre ellos debido a la dominancia
incompleta de los caracteres se llama_________
10. El ser humano viene determinado por los
cromosomas ___________que además de portar
los genes para determinar el sexo, contiene otros
genes responsables de otras características.
11. La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al
cromosoma_ y solo la padecen los________;
como justificas tú el hecho que las mujeres
portemos la enfermedad pero no seamos
enfermas?
12. La herencia de los grupos sanguíneos está
determinada por un par de alelos múltiples,
siendo el A y B___________ el AB es una
herencia_________y el grupo O es recesivo
13. El factor Rh es también una característica
heredada, la presencia de la proteína en el
plasma es una característica dominante Rh +
pero su ausencia está determinada en forma
recesiva o____________