Autismo Revision II
Autismo Revision II
Autismo Revision II
TRATAMIENTO
ofrecer un acercamiento sobre el tema para quienes trabajan en los niveles de atención
los autistas, así como los principios esenciales para el diagnóstico y el arsenal
trastorno autista, pero una vez desentrañados los cambios en la conectividad, será la
ingeniería genómica quien aporte la solución en un futuro mediato a los seres humanos
1
El Autismo. Generalidades, neurobiología, diagnóstico y tratamiento
INTRODUCCIÓN
especiales.
de adulto y el decurso cronológico natural indica que trasciende los límites de interés de
la Neuropediatría.
DESARROLLO
Referencias de un boticario del hospital Bethlem del Asilo Mental de Londres en 1879,
2
En la Rusia zarista les decían “idiotas benditos”. Víctor, el niño salvaje encontrado en
los bosques Aveyron de Francia en el siglo XVIII, se ajusta al perfil del autista.
Durante los tercero y cuarto decenios del siglo XX, niños ensimismados con dificultades
atención del doctor Leo Kanner psiquiatra infantil del hospital universitario John Hopkins
de los Estados Unidos de América. Kanner, en el otoño de 1943 describió varios niños
solitarios, con rituales, que se oponían a los cambios y con peculiaridades del lenguaje,
Segunda Guerra Mundial, cuando los aportes del eminente creador del Psicoanálisis
Sigmund Freud tomaban relevancia, los pioneros del autismo fueron silenciados y la
Asperger la terminología de autista, vocablo que había usado el psiquiatra suizo Eugen
período normal, y se sabe que los autistas carecen de la riqueza de fantasías y tienen
poca imaginación. Tampoco ocurre en ellos ninguna “retirada” sino que son incapaces
3
descripciones iniciales a enfermos con psicosis de aparición a temprana edad. Aún,
No fue hasta 1981 que la psiquiatra británica Jouna Wong revivió el interés por los
correspondían a variantes de lo expuesto por Leo Kanner. Asperger esperó hasta 1991
para traducir los trabajos de Kanner y fue quien introdujo el necesario interés por lo
El vocablo autismo, más allá del tiempo y del contexto cultural, significa “si mismo”, pero
definir esta condición es mucho más complicado y sobrepasa al simple acto de ejercicio
Los trastornos del desarrollo incluyen a los que cursan con déficit de atención e
autismo. Todos son cuadros con base neurológica que interfiere la adquisición,
4
procesos al Autismo o Trastorno Autista propiamente dicho, a veces nombrado
idiopático o tipo Kanner y al que corresponden nueve de cada diez casos; el síndrome
Se plantea un TDI en pequeños que tras dos primeros años de normalidad sufren
regresión en dos o más aspectos del desarrollo previamente alcanzados, como son las
llegar a mayor gravedad que la exhibida por autistas más típicos y a simular psicosis
menos graves que los autistas habituales, pero no cumple los criterios de ningún
autismo típico. Los pacientes se caracterizan por un pensamiento muy concreto, buena
5
desmañado, torpe.7 Algunos tienen inteligencia normal o ciertas habilidades especiales
gen MECP2 del cromosoma sexual Xq28 que afecta obviamente, a hembras. En el
mental severo con estereotipia constante y muy peculiar que remeda el lavarse las
co-condición de morbilidad.
los autistas y 20 a 30% son epilépticos. De hecho, el primer paciente autista de Kanner
(TOC)
Síndrome de Williams Síndrome de Timoteo
Síndrome de Angelman Landu-Klefner
Sínd. Cornelia de Lange Smith- Lemi – Optiz
Cri du Chat Asma Bronquial
6
Guilles de la Tourette Alergias alimentarias
Neurofibromatosis Dermatosis alérgicas
Distrofia Muscular de Duchenne Duodenitis autoimmune
Síndrome de Down Candidiasis
Enfermedades Mitocondriales Psoriasis
Esclerosis Tuberosa Trastornos psiquiátricos afectivos
Síndrome de Joubert Síndrome de Möebius
A pesar de que falta mucho por precisar sobre la distribución y epidemiología general
del autismo, se conoce que aparece en cualquier parte del mundo sin preferencias
su ocurrencia.
alarmante a medida que se conoce más el trastorno y se investiga mejor.9 Este rápido
de los criterios diagnósticos. Hay de cuatro a seis veces más varones autistas por cada
alguna comorbilidad.
Entre los factores predisponentes se citan: la edad del padre de 40 años o más,10 la
veces más la posibilidad. Uno de cada 20 niños con un hermano autista puede
desarrollar el trastorno. El riesgo de que padres con un hijo autista tenga otro igual es
7
de la madre a tratamientos con Valproato de Sodio durante la gestación y la elevación
Nacen entre 15 y 20 niños con rasgos autistas por cada 10 000 y se diagnostica en 0,2
esperan actualmente 6 por 1000 en el planeta. De esos hay 7,1 autistas típicos por 10
con síndrome de Down, Espina Bífida, Cáncer y Diabetes Mellitus tipo-I entre los años
1991 y 1997.
Hasta el presente, las cifras son muy variadas con gran sesgo causado
región en cuestión, lo que permite afirmar que la morbilidad por autismo espera por
datos ilustrativos. Por ejemplo en EE.UU. se espera uno cada 150 niños. Cuando la
expectativa era de uno cada 175 niños sanos, encontraron 1 500 casos entre los 3 y los
autistas en ese país. Reino Unido exhibe una tasa de 4,5 por 10 000; en Eurasia se
calculan 6 por cada 10 000; Alemania reporta 2 por 10 000 y Japón 6 por 1000. En
Suecia encontraron 1227 casos en una pesquisa a 31 000 sujetos investigados, Chile
informó que encontraron 120 000 enfermos, cifra muy similar al número de
esquizofrénicos de esa nación. En Cuba hay alrededor de 300 autistas. El autor halló
8
una tasa cruda de 1,4 por 10 000 en Las Bahamas y una razón de 7 varones por cada
hembra.12
neuropsicológicos en general.
distinto de cuanta enfermedad mental se conocía, intuyó atinadamente que los autistas
nacían con algún defecto innato que era el responsable de la conducta anómala. Falta
por decir la última palabra al respecto, pero el calidoscopio de rasgos autistas vienen
encefálicos.14
9
Desde el marco hipotético, los genes interfieren con el normal desarrollo del cerebro
causan problema al combinarse con otros, genes que tornan más vulnerables a los
funcionamiento inmunológico.
La disonante orquesta genómica del Autismo estudiada revela que al menos participan
100 posibles genes y de estos, como genes diana, identifican a los encargados de los
receptores del neurotransmisor acido gamma amino butírico (GABA) y sobre todo, los
que actúan en el control estructural del Sistema Nervioso Central (SNC) como el HOX.
la Neurexina para el desarrollo del SNC fetal y otros (RAY/ST7, IMMP2h, RELN y FOX
P2 en 7q22-333) vinculados al desarrollo del habla y en 7q31-33 que tienen que ver con
los trastornos del lenguaje expresivo; más de los responsables de los receptores de
13, 15, y 22; que son frecuentes los polimorfismos, así como los cambios en el número
10
participan en la génesis del trastorno y el 7, a nivel de los alelos de 7q11-12 y genes
-Se han comprobado con estudios SPET alteraciones del flujo sanguíneo cerebral
peptídica hasta en 60% de los casos en cuatro péptidos de fácil estudio en la saliva y
11
Alteraciones anatomofuncionales y hallazgos neuropatológicos en cerebros de
autistas
La estructura cerebral del los autistas se daña desde las edades más tiernas de la vida
tarde. El crecimiento del cerebro se efectúa de manera más o menos brusca en los
primeros meses de vida y a veces puede continuar así hasta el sexto e incluso, el
aprecia engrosada en las regiones frontales y parietales, relacionadas las primeras con
12
corteza temporal y endorrinal. Los cambios propios de desconexión se han visto
las diferentes dimensiones del Cuerpo Calloso y el tamaño de la rodilla del mismo.21
reducido en varones autistas que en las hembras. Las estructuras del Sistema Límbico
aparecen un tercio más pequeñas que en los sujetos normales,22 además de mostrarse
conexiones corticocerebelosas y las células de Purkinje son chicas, con hipoplasia del
Vérmix y lobulillos VI y VII. El cerebelo llega a ser de 30 a 50% menor que en los no
incluyen al autismo.24 Algunos núcleos del tronco del encéfalo pueden estar
13
Suelen haber elementos neurofibrilares en regiones frontales, retracción de la microglía
elementos inflamatorios.
ningún área cerebral del cerebro del autista se activa al escuchar la voz humana.
gran desorden cerebral que subyace en los circuitos neurales del cerebro de los
autistas. Y hay que entender que ningún modelo de lesión cerebral puede explicar el
Con independencia del método, prueba o test que se aplique, el ejercicio diagnóstico de
El cuadro suele iniciarse en el primer año de vida y siempre antes de los 3 años de
edad.
14
• Falta de balbuceos a los nueve meses.
• El 14% de lactantes autistas mira fijo o con el “rabillo del ojo” a las personas
varias áreas combinadas que comprenden las esferas de las relaciones sociales, la
emociones
Algunos afirman que el síntoma más típico en los autistas es la falta de reciprocidad en
15
rudimentario
Dificultad en la expresión y comprensión Ecolalia
Del 40 al 50% no habla del todo, nunca Discursos vacíos, sin interlocutor real
Sustituyen “YO” por “TÚ” (inversión Mímica facial disociada de la comunicación
pronominal)l
pronominal)
-La agnosia auditivo-verbal (AAV) que se asocia comúnmente con retraso mental y
epilepsias, donde los niños no decodifican mensajes recibidos por la vía auditiva.
semántica y gramatical.
del lenguaje como la sintaxis, el léxico, la fonología, los giros gramaticales y la prosodia,
verdadera y por tanto, no hay lenguaje figurativo, metáforas, doble sentido o normas de
restrictivos
16
Compulsividad y perseverancia Estereotipias como aleteos y aplausos
Interés desmedido por objetos o Imitan actos descubiertos al azar
actividad.
Ritualismos Esquema peculiar al tomar objetos
Apego infuncional a objetos Agresividad y autoagresiones
Apenas bostezan No aceptan cambios ni modificaciones
cociente intelectual con subnormalidad mental hasta en 80% de los casos, aunque las
pruebas para conocer el cociente de inteligencia (IQ) deben mirarse con cautela, dadas
habilidades.
tempranas, los momentos más avanzados y durante toda la vida de la persona autista,
17
asocial y agramatical. sin fluidez.
No vínculo social, no Difíciles: no No contacto
objetos.
La prognosis es una tarea ardua y desafiante, para la cual resulta útil considerar las
años
Rendimiento apropiado en pruebas de
Demasiadas estereotipias
cociente de inteligencia (IQ)
Conductas motoras imitativas Comportamiento muy disruptivo
Aproximación social Epilepsia o trastornos del
humor
Alguna habilidad para atender Nivel socio-cultural en el hogar
cual?.................
No comorbilidad Muy baja inteligencia
18
trabajar en algo con apoyo de terceros y consiguen organizar sus actos. Es malo para
el 19% que requieren apoyo constante para las actividades de la vida diaria con muy
poca autonomía, y muy malo en 46% que son los que tienen grandes limitaciones,
incapaces de realizar cualquier labor y por lo general, viven confinados dentro del hogar
de donde salen únicamente, casi de la mano del cuidador o en el peor de los fracasos,
áreas diana. Inicialmente, se transita por un primer nivel de sospecha donde suele ser
enseñanza
Juegos raros, ininterrumpidos Apego inapropiado a objetos
Sensibilidad al dolor rara Habilidades motoras desiguales
Ecolalia Dificultad en expresar sus necesidades
19
La confirmación se alcanza al completar una rigurosa y detallada anamnesis que
DSM-IV, cuya finalidad persigue acelerar la inserción, donde comience a recibir las
acuerdo a los intereses particulares de los grupos de trabajo, algunas de las cuales se
tienen como Regla de Oro (SQC, ADOS, ADI-R y SRQ), a pesar de no superar la
eficacia de los criterios por áreas y edad, ser muy laboriosas, lentas y aplicadas solo
Criterios diagnósticos:
siguientes manifestaciones:
a los ojos o la expresión facial, postura corporal y gestos para regular la intervención
social.
desarrollo.
siguientes manifestaciones:
20
a). Ausencia de desarrollo de lenguaje oral (que no intenta compensar con gestos
alternativos o mímica)
d). Falta de juego de ficción espontáneo y variado del juego de imitación social
B. Antes de los 3 años deben producirse retrasos o alteraciones de una de las tres
áreas:
1- Interacción social.
3- Juego simbólico
inglés son:
21
VBAS (Vineland Behavior Adaptative Scale) Escala de conducta adaptativa de Vineland
padres.
simbólica.
STAT (Scale Test Autism Two) Test de Autismo para los 2 años.
Asperger.
ASSQ (Australian Spectrum Autistic Special Questionary) Escala para alto rendimiento.
diagnóstico.
Es importante destacar que los autistas cuyo examen neurológico es normal, muy raras
evitan las falsas expectativas de los familiares y se reduce el coste de la atención. Con
22
interés investigativo se hacen análisis de laboratorio, metabólicos, inmunológicos, fono-
Premisas
El difícil manejo del enfermo autista incluye prestar atención a su familia y cuidador
principal.
Requiere desechar cualquier concepción nihilista de “no hay nada que hacer”. Siempre
comienza desde que se hace el esfuerzo que culmina con la confirmación diagnóstica.
Esta sume a la familia en una reacción psicológica de duelo que muchas veces
equipo terapéutico y tiene que participar en todas las fases. Necesariamente, será un
imprescindible.
Los principios hasta el presente son: ¡No existe tratamiento curativo! ¡No hay un método
único! Y será tan difícil y prolongado como el trastorno. Debe comenzar lo antes posible
23
representa un fracaso de los sistemas de salud y educación que reflejaría de esa forma
En los últimos años se han propuesto más de 6000 “Guías de Buenas Prácticas”, en
revistas diferentes.
tratamientos biomédicos y otras propuestas más novedosas. Eso sí, cualquiera sea el
contextos del autista. No se debe desorientar con falsas expectativas divulgadas con
fines comerciales.31
24
Sobre los sistemas alternativos, aumentativos de la comunicación, la terapia cognitivo-
adecuados en los trastornos de la conducta, pero sobre todo, en los autistas que
Acerca de otras propuestas terapéuticas como las dietas especiales libres de gluten y
asistidas con animales como delfines, caballos, pudieran ayudar en algo muy general y
aún por precisar. Otros como el Denver, el Miller o Greenspan, los programas Son-Rise
o Higashi, el abrazo forzado (holding), el LEAP, el Sand Tray y Floortime; sus nombres
25
en la literatura, son procederes ni mejores ni peores que la mayoría. Cuando no dañan,
efecto beneficioso que se alcanza con este procedimiento al aplicarlo a pacientes con
Hoy en día, el autismo permanece como un enorme reto para las neurociencias que de
genómica, serán las que ofrezcan con trabajo transdisciplinario, la solución al problema
del Autismo36 que ubica a seres humanos en el lugar más alejado del mundo real de los
normales. Mientras, se conmemorará cada 2 de abril “El Día Mundial del Autismo” con
el argumento del TEACCH que reza: “Los autistas son parte de nuestro mundo y no un
mundo aparte”.
BIBLIOGRAFÍA
26
3. Barreto G. Diagnóstico y atención al niño autista. Curso pre-congreso, Congreso
4. Muhle R, Trentacoste SV, Rapin I. The Genetic of Autism. Pediatri 2004; 113 (5):
e472-e486.
6. Beers M H y colectivo. Trastorno del Espectro Autista en Capítulo 299 Trastornos del
Edición en Español, ELSEIVER, España; Tomo IX, Sección 19, pp.: 2743-2745, 2007.
http://infomed20.sld.cu/wiki/doku.php/librosabiertos:temas_de_neuropediatria
9. Taylor B. Prevalence of Autism Inc. has leveled off after 1997 peak. Arch Dis Child
10. Reichenberg A. Padres mayores con mayor probabilidad de tener hijos autistas.
http:www.contemporarypediatric.com/contped/content
27
12. Naranjo Álvarez R J. Autismo. Características, Comorbilidad, Diagnóstico y
8:1216-1260.
13. Optiz J M. Vision and insight in the search for gene mutation causing non syndromal
14. Levit P. Proceedings of the National Academy of Science PNAS. Disponible en:
15. Hanse D. Gen HR1F. Nature 2006; ago 16. Disponible en:
http://www.autism.com.nature
16. Devlin B, Cook Jr EH, Coon H, Dawson G, Grigorenko EL, McMahon W, et al.
Autism and the serotonin transporter: the long and short of it. Molecular Psychiatry
17. Bedel R D, Hlekuk I.M, Anderson GM. Antibrain antibodies in Infantile Autism. Biol
18. Casssels C. Brain abnormalities found in autistic children. Neurology 2006; 67: 632-
636.
19. Coucherne E. Brain overgrows during infancy may signal Autism. JAMA 2003; 290:
function task and corpus callosum morphometry. Cerebral Cortex 2007; 17 (4):951-961.
28
22. Almaral D. Autistas varones tienen menos neuronas en la Amígdala Cerebral. J
23. Herbert M R, Zeigler D A, Deutch CK, O’Brien LM, Kennedy, D N, Filipek PA, et al.
1996; 119:143-157.
15222–15227.
26. Mottron L, Peretz I and Menard E. Local and Global Processing of Music in High-
functioning Persons with Autism: Beyond Central Coherence? J Child Psychol, Psychiat
27. Cools R, Ivry R B, and D’ Esposito M. The Human Striatum is Necessary for
2006; 18 (12):1973–1983.
28. Valenzuela A. El cerebro del autista no descansa. Rev Cuadernos 2006; p. 10.
29. Towbin K E. ASD. Page 341.354 in When your child has a disability. Marck L.
30. Rutter M. The treatment of autistic children. J Child Psychol Psychiatry 1985; 26:
193-214.
29
31. Vera H. Tratamiento del Trastorno del Espectro Autista. Conferencia Magistral en III
La Habana. 2009.
purpose of this paper is offer an approach to primary assistance people about the topic.
in autism challenge and disemboweling connectivity, but the Genomic Engineer will be
30
who contribute to reach the solution for people considerate the so far from normality
world.
Biológicos del Comportamiento. Facultad de Ciencias Médicas “Miguel Enríquez” de UCM-H. Áreas de
31