Ciencias Naturales

Guía de autoaprendizaje

Material de apoyo para la continuidad educativa

ante la emergencia COVID-19

Estudiantes 1.er año de bachillerato

Fase 3, semana 17

MINISTERIO
DE EDUCACIÓN
1 | Ciencias Naturales Guía de autoaprendizaje 1.er año de bachillerato

Unidad 10. El mundo de los genes Fase 3, semana 17

Contenido Genética humana básica

Evaluación sugerida Resolución de ejercicios

Orientación sobre el uso de la guía

Esta guía es un resumen de los contenidos y actividades que se desarrollan de forma virtual por el MINED
(www.mined.gob.sv/emergenciacovid19/), incluyendo las tareas sugeridas para la semana. Tu docente podrá
revisar estas tareas en el formato que se te indique.

A. ¿Qué debes saber?

1. Introducción
Todos somos únicos e irrepetibles, al menos que tengas un gemelo. La verdad es que no encontrarás a una
persona que sea una copia perfecta de ti. Esto es debido a que cada una de nuestras células se ha formado
a partir de “instrucciones” biológicas que determinan nuestras características, como el color de ojos, el grupo
sanguíneo, entre otras. Estas instrucciones biológicas son las que conocemos como información genética;
esta es pasada de padres a hijos, eso explica las similitudes que existen entre familiares.

2. Herencia genética
La herencia es el proceso por el cual la El conjunto de genes que posee un individuo es su
información genética es transmitida de padres a genotipo, y lo posee porque lo recibe de sus padres;
hijos. ¿Y dónde se encuentra esa información? En es decir, es heredable. Aun así, no todos los genes se
el ácido desoxirribonucleico (ADN). manifiestan en el individuo. El aspecto observable de
un individuo, debido a la manifestación de los genes
Los genes son fragmentos de ADN (figura 1) que y de la acción del medio ambiente, es el fenotipo.
contienen el mensaje genético completo para la Por ejemplo, en tus genes puedes tener la
codificación de un producto funcional. Esto quiere información genética para tener tanto piel clara
decir que cada gen puede ser leído y procesado a como piel morena, y ese es tu genotipo. Pero si tu
través de una maquinaria molecular para hacer piel es morena, ese es tu fenotipo.
que aparezca un rasgo específico en el individuo.
Por supuesto, también existen genes constitutivos; La forma más compactada del ADN y que está
esto quiere decir, los genes que tienen la presente en la división celular es el cromosoma.
instrucción de las piezas de maquinaria para leer a Cada gen ocupa un lugar muy concreto en el
los otros genes. cromosoma al que llamamos locus. Los genes se
ordenan en los cromosomas de una manera lineal.

A cada uno de estos genes que determina un rasgo

en específico se les conoce como alelos y se
representan por letras del alfabeto. Como recordarás
de las leyes postuladas por Mendel, se considera que
hay dos tipos de alelos: el alelo dominante, que es
aquel que se manifiesta siempre en el fenotipo, ya sea
en homocigotos o heterocigotos, y se representa
siempre con una letra mayúscula; y el alelo recesivo,
Figura 1: Genoma humano, cromosomas y genes. El genoma
es el conjunto completo de instrucciones de un organismo; aquel que se manifiesta en el fenotipo únicamente en
todo su ADN. Para los humanos, asciende a alrededor de 3100 homocigotos y permanece oculto en heterocigotos,
millones de nucleótidos, todos en el orden correcto y y se representa por la letra minúscula.
repartidos entre los distintos cromosomas. Ilustración por
Mariana Ruiz Villarreal para CK-12 Foundation
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En un cariotipo se refleja el número, el tipo y la

estructura de los cromosomas característicos de
una especie, visto desde un microscopio. El
cariotipo permite comparar los cromosomas de
un individuo concreto con el patrón cromosómico
estándar. Así se pueden detectar anomalías
cromosómicas.

4. Anomalías cromosómicas
Figura 2: Representación de genes, alelos, homocigoto y Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas, pero
heterocigoto. Si los dos alelos son idénticos, es decir que estas pueden clasificarse en dos grupos básicos.
manifiestan el mismo carácter de la misma forma, por
ejemplo, ambos alelos son para ojos café, se dice que el 1. Anomalías numéricas: como su nombre lo
individuo es homocigótico para ese carácter; en ese caso,
indica, ocurre cuando hay una modificación del
ambas letras serán mayúsculas o minúsculas. Si los dos alelos
son distintos, es decir manifiestan el mismo carácter, pero de número de cromosomas. Puede ocurrir que a
diferente forma, por ejemplo, si un alelo es de ojos azules y el un individuo le falta uno de los cromosomas de
otro es de ojos café, el individuo es heterocigótico para ese un par, a esto se le conoce como monosomía.
carácter y se representan con una letra minúscula y otra También puede ocurrir que un individuo tenga
mayúscula. Ilustración de Wikimedia Commons
más de dos cromosomas en un par, a esto se le
conoce como trisomía. Por ejemplo, una
3. Cromosomas y cariotipo
afección causada por una anomalía numérica
Todas las células de una persona tienen dos juegos
es el síndrome de Down. Un individuo con este
de cromosomas, uno aportado por el gameto
síndrome tiene tres copias del cromosoma 21
femenino y otro por el masculino (los gametos son
en lugar de dos, por ese motivo la afección
las células reproductoras). Debido a esto, un
también es conocida como trisomía 21.
carácter está determinado por dos genes, uno que
proviene del padre y otro que proviene de la
2. Anomalías estructurales: la estructura de un
madre.
cromosoma puede ser cambiada, ya sea
porque se duplica una parte del cromosoma,
En nuestra especie, cada célula de nuestro cuerpo
porque se transfiere una parte del cromosoma
tiene 23 parejas de cromosomas, es decir, tenemos
a otro cromosoma o porque se elimina una
46 cromosomas en total. Los cromosomas
parte del cromosoma.
humanos se dividen en dos tipos: los autosomas o
cromosomas somáticos, que son los que no
5. Herencia ligada al sexo
determinan el sexo; y los heterocromosomas o
Hay caracteres que se heredan independiente de tu
cromosomas sexuales, que son los que participan
sexo, ya que están determinados por genes
en la determinación del sexo.
localizados en los autosomas; pero en cambio hay
algunos rasgos o caracteres que se ven ligados al
En el ser humano, los cromosomas de los pares 1
sexo, ya que vienen determinados por genes
al 22 son autosomas y el par 23 corresponde a los
localizados en los cromosomas sexuales. Como
cromosomas sexuales X e Y.
recordarás, una mujer tiene dos cromosomas X y el
hombre tiene un cromosoma X y un cromosoma Y.
Figura 3: Cariotipo
correspondiente al sexo
Como ya vimos, los cromosomas sexuales llevan
masculino. Como se genes, y debido a que el cromosoma X es mucho
puede observar en el par más grande que el cromosoma Y, se dice que estos
23, los cromosomas últimos no desempeñan un papel muy importante en
correspondientes a X e Y
la herencia.
son diferentes en
tamaño y forma.
Ilustración por National Los genes recesivos que se encuentran en un
Human Genome cromosoma X no se comportarán igual en
Research Institute hombres que en mujeres porque en las mujeres el
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otro cromosoma X puede llevar un alelo normal probabilidad que no tenga daltonismo, pero un
con gen dominante. Pero en los hombres el 50% de probabilidad que sea portadora como la
carácter recesivo se manifestará porque carecen madre.
del alelo, ya que solo tienen un cromosoma X.
Veamos un ejemplo y practiquemos cómo 6. El caso de los grupos sanguíneos
resolver ejercicios de genética. Como hemos visto, la mayoría de nuestros
caracteres son heredables y están determinados
Un gen recesivo ligado al sexo produce daltonismo por los alelos. Aunque comúnmente estudiamos la
en los hombres. Un hombre con visión normal herencia con dos alelos por gen, en realidad hay
tiene hijos con una mujer heterocigota portadora muchos casos donde se ven involucrados genes
de daltonismo. Primero veamos cómo serán los con tres o más alelos, por ejemplo es el caso de
genotipos posibles para sus hijos. los grupos sanguíneos; a este tipo de herencia se
Simbolizaremos el alelo normal como XD le llama herencia de alelos múltiples.
Simbolizaremos el alelo daltónico como Xd
El padre tiene visión normal, significa que su El sistema ABO está determinado genéticamente
genotipo es XDY por tres alelos distintos de un mismo gen: i (o
La madre es portadora de la enfermedad, significa simplemente "O"), IA (o simplemente "A") e IB (o
que su genotipo es XDXd simplemente "B"). En este caso, los alelos A y B son
codominantes entre ellos, pero dominantes sobre
Para determinar las probabilidades de los el alelo O.
diferentes genotipos de los hijos de una pareja de
padres, los biólogos hacen uso de un diagrama Cuando hacemos referencia a la codominancia
llamado cuadro de Punnett. Este consiste en un hablamos de que ambos alelos se expresan
cuadro donde en la parte superior se encuentran simultáneamente en el fenotipo. Por consiguiente,
los alelos del genotipo del padre y a un lado, a la el individuo heterocigoto resultante manifiesta los
izquierda, los alelos del genotipo de la madre. Por caracteres de ambos alelos sin combinarse. De ahí
ejemplo, el cuadro de Punnet para este ejemplo es que un tipo sanguíneo sea AB.
el siguiente:
Veamos un ejemplo. ¿Cómo podrán ser los hijos
de un hombre del grupo B cuya madre era del
grupo O, y de una mujer de grupo A cuyo padre
era del grupo O? Si la madre del hombre era del
grupo O podemos asumir que el hombre tiene un
En el cuadro de Punnet podemos observar los
alelo recesivo del grupo O, por lo que su genotipo
diferentes genotipos que tendrán sus hijos, y
será Bo. Si el padre de la mujer era del grupo O
también observar qué genotipo tendrán
podemos asumir de igual forma que el hombre
dependiendo si es niño o niña en ese caso.
tiene un alelo recesivo del grupo O, por lo que su
Recuerda siempre que el fenotipo en
genotipo será Ao.
heterocigotos será determinado por el alelo
dominante. El cuadro de Punnet también nos
Al tener los genotipos de la pareja, podemos hacer
permite conocer las proporciones y porcentajes,
el cuadro de Punnet:
por lo que podemos concluir que esa pareja tiene
las siguientes probabilidades:
¼ (25%) de que las hijas serán normales
¼ (25%) de que las hijas serán portadoras del gen
del daltonismo, pero no presentarán la enfermedad Las probabilidades y los porcentajes de los
¼ (25%) de que los hijos serán normales genotipos y los fenotipos de su descendencia será
¼ (25%) de que los hijos presentarán la un ¼ (25%) del grupo sanguíneo AB (genotipo AB),
enfermedad del daltonismo un ¼ (25%) del grupo sanguíneo A (genotipo Ao),
un ¼ (25%) del grupo sanguíneo B (genotipo Bo) y
Si tienen un hijo, hay un 50% de probabilidad que un ¼ (25%) del grupo sanguíneo O (genotipo oo).
tenga daltonismo. Si tienen una hija, hay 100% de
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B. Ponte a prueba

1. En una persona, el alelo para ojos negros (A) es 3. La distrofia muscular de Ducheanne (DMD) es un
dominante sobre el alelo para ojos azules (a). padecimiento recesivo ligado al cromosoma X
¿Cuál de los siguientes pares de términos está que causa degeneración muscular rápida. La
relacionado correctamente? DMD ocurre en aproximadamente 1 de cada
a) Genotipo: aa- Fenotipo: ojos negros 3500 varones, pero raramente afecta a las
b) Fenotipo: AA- Genotipo: ojos negros mujeres. ¿Qué afirmación explica el motivo por
c) Fenotipo Aa- Genotipo: ojos azules el que el DMD afecta a los varones más a
d) Genotipo Aa- Fenotipo: ojos negros menudo que a las mujeres?
a) El cromosoma X se replica más
2. ¿Cuál de las siguientes opciones es verdadera frecuentemente en los hombres
cuando hablamos de grupos sanguíneos? b) El cromosoma Y madura más lentamente
a) Los alelos A y B son codominantes porque que el cromosoma X
ambos alelos se expresan simultáneamente c) Los hombres solo tienen una copia del
b) El alelo o es dominante sobre los alelos A y B cromosoma X
c) Los alelos A y B son codominantes porque d) Las hormonas masculinas ayudan a que se
el alelo B domina sobre el alelo A presente la enfermedad
d) El alelo A es dominante sobre los alelos B y o
4. Si hay un cromosoma extra al par de
cromosomas de un par hablamos de:
a) Monosomía b) Trisomía c) Disomía

C. Tareas de la semana

1. Ejercicio 1 (20%)
Un hombre del grupo sanguíneo B es llevado a juicio por la supuesta paternidad de un niño cuyo grupo
sanguíneo es O. La madre es del grupo sanguíneo A. Responde las siguientes preguntas:
a) De acuerdo con esos datos, ¿es posible que este hombre sea el padre del niño?
b) Si lo fuera, ¿cuáles serían los genotipos de los progenitores?
c) ¿Qué genotipo debería de tener el hombre para que se descartara su paternidad?

2. Ejercicio 2 (40%)
Una pareja solo puede tener descendientes del grupo sanguíneo B heterocigóticos o del grupo O. Indica cuál
es el genotipo y fenotipo de la pareja, y la probabilidad de que su descendencia sea del grupo O y del grupo B.

3. Ejercicio 3 (40%)
Una pareja formada por una mujer y un hombre sanos siente preocupación a la hora de tener hijos, ya
que los padres varones de ambos son hemofílicos. ¿Cuál es la probabilidad de que sus descendientes
padezcan hemofilia sabiendo que la hemofilia es un carácter recesivo? Representa este emparejamiento
con sus porcentajes.

D. ¿Saber más?

• Video 1: “¿Por qué nos parecemos a nuestros papás? La genética”. Disponible en: https://bit.ly/33W8aAD
• Video 2: “¿Qué son los genes?”. Disponible en: https://bit.ly/2RVPuLx
• Video 3: “Herencia ligada al sexo y genealogía”. Disponible en: https://bit.ly/3cvC2HR

E. Respuestas de la prueba

1: d) 2 = a) 3 = c) 4 = b)
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