Herencia Mendeliana

Genética
APA-300
Unidad 4
Prof Mario Mera
 Antiguas teorías sobre la herencia
(desde griegos clásicos 500-300 AC)

 Pangénesis
líquido seminal se forma en todas partes del
cuerpo; información de ambos padres se
mezcla como fluido
 Preformacionismo
individuos miniatura en huevos o espermios
(existentes desde la creación)
 Se dice que Hartsoeker (1694) pareció
ver un homunculus (pequeño hombre) en
espermatozoides
(Galileo había observado las 4 grandes lunas de
Júpiter en 1610)
 Epigénesis
 Desarrollo del organismo a partir de
una célula indiferenciada
 Wolff 1759, von Baer 1827: hay
células sexuales
 Weismann (discípulo de Darwin):
 Germoplasma son células sexuales
(gametos) y aquellas que las originan
 Somatoplasma son células no involucradas
en reproducción y herencia; efecto
ambiental sobre ellas no es heredable
 Cortar cola de ratones por generaciones
no afecta a la descendencia
August Weissmann
(1834-1914)
 Monasterio Agustino de Brno (Brünn)

~1862

Abadía de Sto. Tomás

Nace concepto de herencia particulada

 Abad Mendel – Monasterio Brno, Rep. Checa

Abad Diseño con begonias en

en jardines del monasterio
recuerda trabajo de Mendel
1868
 Gregor Mendel (1822-1884)

 7 años de experimentos con arveja

 Presenta trabajo en Sociedad de
Historia Natural de Brünn, entonces
Austria, en 1865
 Se publica “Investigación sobre
Híbridos de Plantas” en 1866
(Versuche über Pflanzen-Hybriden)
en Actas de la Sociedad
 Pasa desapercibido por 34 años
El mundo
en 1865

Lincoln asesinado
días después de
finalizar guerra de
secesión

Imperio Austrohúngaro desde

Coca-Cola parte en
Atlanta como jarabe 1867
farmacéutico

José Joaquín Pérez

Presidente de Chile
(1861-71)
Inicia ocupación de Reina Victoria en
La Araucanía Reino Unido
 Mendel y Darwin
 Mendel conoció trabajo de
Charles Darwin
 Leyó “El origen de las especies”
(1859) y “La variación de los
animales” (versión alemana 1868)
 Darwin no conoció o no asimiló
trabajo de Mendel

1809-1882
1900: Redescubrimiento de Mendel

Carl Correns Erich von Tschermak Hugo de Vries

(Alemania) (Austria) (Holanda)

Aparentemente, independientemente
Caracteres estudiados por Mendel
Caracteres estudiados por Mendel
Caracteres estudiados por Mendel en arveja
(1856-1863)

lisas-rugosas
semillas
amarillas-verdes
púrpuras-blancas
flores
axiales-terminales
infladas-constreñidas
vainas
verdes-amarillas
tallos largos-cortos
 Terminología

 Línea pura (pure line, purebred, true breeding):

grupo de individuos genéticamente similares,
homocigotos, invariables de una generación a otra,
generalmente obtenidos por autofecundación
 F1: primera generación (filial) de un cruzamiento
 F2: segunda generación de un cruzamiento,
producida por cruza al azar entre individuos F1, o
autofecundación de individuos F1
Resultados de Mendel con arveja
en cada carácter estudiado, una forma se impone
 Experimentos de Mendel con arveja

 Se aseguró de tener líneas puras (base de su éxito)

 Realizó cruzamientos entre líneas puras

 Cosechó y observó semilla F1

 Sembró semilla F1 y obtuvo plantas F1
 Dejó que plantas F1 se autopolinizaran para obtener
semilla F2

 Cosechó y observó semillas F2

 Sembró semilla F2 para observar plantas F2
 Generaciones

semilla semilla
P (padres)
planta madre planta polinizante

semilla F1
F1
planta F1

F2 semilla F2
planta F2

F3 semilla F3
planta F3

F4 etc.
Arveja es planta autógama

Flor hermafrodita,
tiene ambos sexos
y se autopoliniza
 Hibridaciones en plantas de autopolinización

hibridación en trigo
emasculación garbanzo

Emasculación: eliminación de anteras antes que liberen polen

 Mendel concibe la herencia particulada

Las unidades hereditarias

línea pura
son partículas que viajan
línea en las células sexuales
pura

Llama factor a lo
que luego sería
F1
denominado gen

En la planta hay dos

partículas para cada
factor; en células
sexuales sólo una
Una partícula es opacada por otra cuando
ambas se encuentran en la misma planta
Términos acuñados por Mendel
 Las partículas de los factores de Mendel
ahora son denominados alelos o formas
alélicas de un gen

 Dominante: forma alélica que se expresa en

la F1 de dos líneas puras que difieren para un
carácter
 Recesivo: forma alélica opacada, no visible
en la F1 que porta dos formas alélicas
diferentes para un carácter
 Segregación

Si una planta tiene alelos diferentes, los distribuye

equitativamente a sus gametos (50:50)

♀\♂ A V

A AA AV

V AV VV

La forma recesiva
opacada en F1
aparece nuevamente
en F2
 Resultados de Mendel
Cruzamientos monohíbridos o monofactoriales

carácter F1 F2 dominante F2 recesivo

Semillas: lisas-rugosas lisas 74,7 25,3
Semillas: amarillas-verdes amarillas 75,1 24,9
Flores: púrpuras-blancas púrpuras 75,9 24,1
Flores: axiales-terminales axiales 75,9 24,1
Vainas: infladas-constreñidas infladas 74,7 25,3
Vainas: verdes-amarillas verdes 73,8 26,2
Tallos: largos-cortos largos 74,0 26,0
Promedio (19.959 plantas F2) 74,9% 25,1%
Resultados de Mendel
 Interpretación de Mendel
(en su tiempo ya se observaban los cromosomas,
pero sin entenderse su comportamiento)

Mendel concluye Mendel intuye

Las características observadas en un Alternancia de
individuo están controladas por generaciones
factores que ocurren en pares diploide/haploide
El par de factores se separa durante
la formación de gametos Meiosis

Dos factores vuelven a reunirse en el

cigoto Fertilización

Una forma de factor, que controla una

variante del carácter, es capaz de opacar
a otra forma, que produce otra variante, Interacción alélica
si ambas se encuentran en un individuo
Mendel instauró sistema de letras para sus factores

Los alelos van en

cromosomas homólogos
Más términos
 gen: factor de Mendel; secuencia de ADN que
controla cierto carácter
 alelo: forma alternativa de un mismo gen
 locus: ubicación de un gen en un cromosoma
 genotipo: constitución alélica en uno o más loci
 homocigoto: alelos iguales en ambos cromosomas
homólogos
 heterocigoto: alelos diferentes en los cromosomas
homólogos
 fenotipo: apariencia, habilidad
 Fenotipo puede ser una habilidad
Percepción de feniltiocarbamida (PTC)

 70% población (fenotipo dominante) percibe

amargor, resto (fenotipo recesivo) no percibe sabor
 Herencia mendeliana dominante

 Quienes no perciben sabor probablemente tienen mutación en

receptores de la lengua
 Umbral de percepción varía entre individuos y es afectado por
condiciones de salud, ciclo menstrual, altitud snm
 Fumadores son generalmente poco perceptivos
 Un fenotipo escaso percibe sabor dulce
 Fenotipo puede ser una habilidad
Espárragos y orina
 Originalmente se pensaba que parte de la población metabolizaba el
espárrago de forma tal que excretaba compuestos malolientes en la
orina, mientras otra no lo hacía
 Sin embargo, estudios en Francia, China e Israel indicaron que la
producción de orina maloliente era una característica universal
 Los 307 sujetos del estudio israelí –todos capaces de percibir el olor- lo
detectaron en la orina de cualquiera que hubiera consumido espárragos,
incluso si la persona que la produjo no podía detectarlo
 Actualmente se cree que luego de comer espárragos la mayoría de las
personas produce orina con compuestos que causan el mal olor, pero sólo
~22% de la población tiene los genes requeridos para olerlos

• Lison M, Blondheim SH, Melmed RN (1980) A polymorphism of the ability to smell urinary metabolites of asparagus. British Med J 281:1676-1678.
• Richer C, Decker N, Belin J, Imbs JL, Montastruc JL, Giudicelli JF (1989) Odorous urine in man after asparagus. British J Clin Pharmac 27:640-641.
• Mitchell SC (1989) Asparagus and malodorous urine. British J Clin Pharmac 27:641-642.
 Locus, gen, alelo

alelo A alelo a locus a

alelo b alelo B locus b

homólogo

El gen a ocupa el locus a, en cualquiera de sus formas alélicas, un alelo en cada homólogo
Similarmente, cualquier alelo del gen b puede ocupar el locus b, cada uno en un homólogo
 Alelos están en cromosomas homólogos

En plantas hermafroditas,
un sólo individuo F1 puede
generar una población F2

En animales, se requieren
dos individuos F1 de
diferente sexo
Mitosis y
Meiosis
en un
individuo
heterocigoto
Interpretación de Mendel (sin conocer meiosis)

RR rr
Padres x
lisa rugosa

R r
gametos
Rr
Planta F1 lisa

meiosis
gametos r
R r
R R
½R ½r

Proporción genotípica
RR Rr Rr rr
Plantas F2 1 RR : 2 Rr : 1 rr
lisa lisa lisa rugosa
Proporción fenotípica
3/4 1/4 3 lisas : 1 rugosa
 Al calcular la progenie de una cruza, no es necesario
repetir gametos de un homocigoto

Cruza Aa x aa
gametos
a a Cebada: espigas
con caperuza (K)
o con barba (k)
A Aa Aa
a aa aa
Resultados de Mendel
Cruzamiento dihíbrido (2 genes)

Línea pura hembra Línea pura macho

semilla verde lisa x semilla amarilla rugosa

F1: todas las semillas amarillas lisas

F2 (556 semillas producidas por 15 plantas F1):

315 amarillas lisas (56,6%)

108 verdes lisas (19,4%)
101 amarillas rugosas (18,2%)
32 verdes rugosas (5,8%)
Coincide con proporción 9:3:3:1
Cruzamiento
dihíbrido de
Mendel
Analiza simultáneamente
la herencia de 2 genes
que se encuentran en
diferentes cromosomas

F1 es doble heterocigota
Un individuo doble
heterocigoto puede
producir 4 tipos de
gameto
 Gametos de
F1 dihíbrida

Cada par de homólogos

se alinea independiente
de otros pares
Tablero de Punnett

Reginald Punnett

requiere deducir qué

gametos serán formados

R- Y- liso amarillo 9/16

R- yy liso verde 3/16
4 fenotipos
rr Y- rugoso amarillo 3/16
rr yy rugoso verde 1/16
 Ejemplo: 2 caracteres en 2 líneas puras

planta alta, cotiledones amarillos x planta enana, cotiledones verdes

EE II x ee ii
Gametos: EI, ei

F1: Ee Ii doble heterocigoto

gametos?
 Tablero de Punnett
Resumen de cruzamiento dihíbrido
gametos macho 1/16 EE II
EI Ei eI ei 2/16 EE Ii
1/16 EE ii
EI EE II EE Ii Ee II Ee Ii

9 genotipos F2
2/16 Ee II
gametos hembra

4/16 Ee Ii
Ei EE Ii EE ii Ee Ii Ee ii 2/16 Ee ii
1/16 ee II
eI Ee II Ee Ii ee II ee Ii 2/16 ee Ii
1/16 ee ii
ei Ee Ii Ee ii ee Ii ee ii 9/16 E- I- pl. alta, cot. amarillos
3/16 E- ii pl. alta, cot. verdes
4 fenotipos F2 3/16 ee I- pl. enana, cot. amarillos
1/16 ee ii pl. enana, cot. verdes
 Método del tridente

 Más práctico que tablero Locus a Locus b Genotipos F2

de Punnett 1 BB 1 AA BB
 No requiere identificar 1 AA 2 Bb 2 AA Bb
gametos
1 bb 1 AA bb
 Basado en segregación
1 BB 2 Aa BB
genotípica monohíbrida en
F2 (1:2:1) 2 Aa 2 Bb 4 Aa Bb
 Cuadro muestra F2 1 bb 2 Aa bb
generada por F1 doble 1 BB 1 aa BB
heterocigota AaBb
1 aa 2 Bb 2 aa Bb
1 bb 1 aa bb
 Método dicotómico o de bifurcación
 El más simple cuando se requieren sólo fenotipos
 Basado en segregación fenotípica monohíbrida en F2 (3:1)
 Cuadro muestra F2 generada por F1 doble heterocigota AaBb

Locus a Locus b Fenotipos F2

3 B- 9 A- B-
3 A-
1 bb 3 A- bb

3 B- 3 aa B-
1 aa
1 bb 1 aa bb
 Postulados de Mendel
factores = genes

 Segregación: los factores hereditarios

ocurren en pares, que se separan durante la
formación de gametos, quedando sólo un
miembro de cada par en un gameto

 Distribución independiente: la separación

de un par de factores es independiente de la
separación de otro par
 a
leptoteno A b

B
Mendel y meiosis A
b
cigoteno b
A a
a B
B

A B
A B
Segregación metafase I a b
Factores ocurren en pares a b

porque cromosomas ocurren A B A b

en pares A B A b
Factores se separan porque a b anafase I a B
a a
homólogos se separan b B

A B A b
A B A b
a b telofase I a B
Distribución independiente a b a B
Un par de factores es
A B
independiente de otro par A b

porque un par de homólogos A B A b

a b
es independiente de otro par anafase II
a B

a b a B

A B A b
válido si no hay ligamiento
A B A b
a b telofase II a B

a b a B
Distribución
independiente Los homólogos se
distribuyen
independientemente
en meiosis I
 Mendel tuvo suerte?
 Si los genes estudiados por Mendel hubieran estado
en el mismo cromosoma, y más aún, cerca uno del
otro, no hubiera obtenido los mismos resultados
 Los resultados habrían reflejado los efectos del
ligamiento
 Sin embargo, los genes que estudió están en
diferentes cromosomas o alejados dentro del mismo
cromosoma
 ¿Mendel tuvo
suerte?

gen carácter grupo

a color flor I
i color cotiledones I
fa fasciata IVA
le altura planta IVB
v? p? pergamino IVB - VI
r textura grano V
gp color vainas V

Aparentemente, no estudió
ligamiento entre le y v
 Cruzamientos trihíbridos: método del tridente
Segregación de Genotipos
e i r F2
RR = EEIIRR
II 2Rr = 2 EEIIRr
rr = EEIIrr
RR = 2 EEIiRR
Padres EE 2Ii 2Rr = 4 EEIiRr Genoti pos: 27
rr = 2 EEIirr Fenot ipos: 8
= EEiiRR
EE II RR x ee ii rr
RR
ii 2Rr = 2 EEiiRr
rr = EEiirr
RR = 2 EeIIRR
II 2Rr = 4 EeIIRr
rr = 2 EeIIrr
F1 2Ee 2Ii
RR
2Rr
=
=
4 EeIiRR
8 EeIiRr Resumen de fenotipos F 2
rr = 4 EeIirr
Ee Ii Rr ii
RR
2Rr
=
=
2 EeiiRR
4 EeiiRr
27 altas, amarillos, lisas
9 altas, amarillos, rugosas
rr = 2 Eeiiii 9 altas, verdes, lisas
triple heterocigoto RR = eeIIRR 3 altas, verdes, rugosas
9 enanas, amarillos, lisas
II 2Rr = 2 eeIIRr
rr = eeIIrr 3 enanas, amarillos, rugosas
RR = 2 eeIiRR 3 enanas, verdes, lisas
ee 2Ii 2Rr = 4 eeIiRr 1 enana, verde, rugosa
rr = 2 eeIirr
RR = eeiiRR 64 combinaciones
ii 2Rr = 2 eeiiRr
rr = eeiirr
 Proporciones fenotípicas F2 de cruzamiento
trihíbrido: método dicotómico

EEIIRR x eeiirr
planta alta, cotiledones amarillos, semilla lisa x enana, verdes, rugosa
F1 EeIiRr
Cruzamiento EEIIRR x eeiirr. Obtención de proporción fenotípica en2 por método dicotómico
F
gen e gen i gen r fenotipos

3 lisas = 27 altas, amarillos, lisas

3 amarillos
1 rugosa = 9 altas, amarillos, rugosas
3 altas
3 lisas = 9 altas, verdes, lisas
1 verde
1 rugosa = 3 altas, verdes, rugosas
3 lisas = 9 enanas, amarillos, lisas
3 amarillos
1 rugosa = 3 enanas, amarillos, rugosas
1 enana
3 lisas = 3 enanas, verdes, lisas
1 verde
1 rugosa = 1 enana, verde, rugosa
Cruzamiento trihíbrido
Proporciones fenotípicas esperadas en F2
Fenotipo Proporción por locus Segregación
a b c
A- B- C- 3 × 3 × 3 27 / 64
A- B- cc 3 × 3 × 1 9 / 64
A- bb C- 3 × 1 × 3 9 / 64
A- bb cc 3 × 1 × 1 3 / 64
aa B- C- 1 × 3 × 3 9 / 64
aa B- cc 1 × 3 × 1 3 / 64
aa bb C- 1 × 1 × 3 3 / 64
aa bb cc 1 × 1 × 1 1 / 64
Cruzamientos

 No todos los cruzamientos son entre líneas puras

 Eventualmente, pueden cruzarse individuos:

 homocigoto dominante × heterocigoto
 homocigoto recesivo × heterocigoto
 heterocigoto × heterocigoto
Resultados que deben anticiparse

AA  aa  Aa

AA  Aa  ½ AA ½ Aa

aa  Aa  ½ Aa ½ aa

Aa  Aa  ¼ AA ½ Aa ¼ aa
 Ejercicio 1
En arveja, la variante semilla lisa (R) domina sobre semilla
rugosa (r), y cotiledones amarillos (I) dominan sobre
verdes (i).
Una planta de una línea pura de semilla lisa y cotiledones
amarillos es cruzada con una planta de semilla rugosa y
cotiledones verdes.
 Indique genotipo y fenotipo de la F1

 Indique genotipos y fenotipos en F2

 Ejercicio 2
En arveja, la variante semilla lisa (R) domina sobre
semilla rugosa (r) y cotiledones amarillos (I) dominan
sobre verdes (i).
Una planta de semilla lisa y cotiledones amarillos es
cruzada con una de semilla rugosa y cotiledones verdes.

La progenie resultante es: 11 lisa-amarilla; 10 lisa-verde;

12 rugosa-amarilla; 9 rugosa-verde

¿Cual sería el genotipo de los padres?

 La planta dominante es la incógnita

R- I-  rr ii

(a) RR II  rr ii  Rr Ii (no hay segregación)

(b) Rr Ii  rr ii  ¼ RI  ri  ¼ Rr Ii
¼ Ri  ri  ¼ Rr ii
¼ rI  ri  ¼ rr Ii
¼ ri  ri  ¼ rr ii
gametos de planta madre son clave
 Vaina de planta heterocigota para
color y textura de grano

 ¿granos iguales o
diferentes?

 ¿por qué?
 Legado de Mendel

 Interpretó sus resultados en tiempo en que

nada se sabía del material hereditario y detalles
de la división celular eran vagos
 Sólo ~1900 se reconoció que el vehículo que las
“partículas” de su teoría requerían, eran los
cromosomas
 Murió en 1884, sin saber que recién ~1930 se
comprendería plenamente la trascendencia de
su trabajo
 Resultados de Mendel
son válidos en animales

A principios de 1900s, Cuénot,

Bateson, Castle, verifican que
principios de Mendel también se
aplican a ratones, cobayos, pollos Cuénot (Francia)
y otros animales

Bateson (Inglaterra)
primero en utilizar término
“genética” en 1906 Castle (USA)
 Ejercicio 3
En gallinas, cresta en roseta
domina sobre cresta sencilla.

Un criador cree que algunas de

sus gallinas con cresta roseta
son portadoras del alelo que
produce cresta sencilla.

¿Cómo puede comprobarlo?

 Cruzamiento de prueba = testcross
Revela si un individuo de fenotipo dominante es
homocigoto dominante o heterocigoto
¿AA o Aa?

Cruzamiento con homocigoto recesivo (aa) revela

presencia de alelos recesivos en el individuo desconocido
Si toda la progenie tiene fenotipo dominantes  AA
Si proporción fenotípica en progenie ½ dominante ½ recesivo  Aa

El criador debe utilizar gallo de cresta sencilla

(homocigoto recesivo) para chequear sus gallinas
 Resultados de Mendel son válidos en humanos

 En 1902, basado en
genealogías, Garrod
sugiere que enfermedad
humana alcaptonuria es
heredada en forma
mendeliana recesiva

Archibald Garrod, médico inglés

 Alcaptonuria

 Síntomas: orejas y nariz

(cartílagos) se oscurecen;
orina ennegrece en contacto
con aire

 Ácido homogentísico (alcaptón) se acumula y es excretado

en grandes cantidades
 1908: se descubre que falta enzima (ácido homogentísico
oxidasa) que degrada ácido homogentísico a ácido
maleilacetoacético
 Hipótesis de Garrod comprobada 50 años después: un gen
defectuoso recesivo es responsable
 Caracteres monogénicos en humanos

Mentón fisurado

Tubérculo de Darwin Cumbre de viuda

albinismo (Hopi)

Lóbulo
suellto
o
pegado

Braquidactilia
Capacidad de acanalar la lengua
Capacidad de acanalar la lengua es ejemplo erróneo
usado con frecuencia por textos y profesores

Cerumen de oído es buen

ejemplo de gen mendeliano
• Cerumen húmedo (dominante)
predomina en europeos y africanos
• Cerumen seco (recesivo) frecuente
en asiáticos
Simbolismos

Bb  Bb B/b  B/b

b+b  b+b b+/b  b+/b

+b  +b +/b  +/b
Símbolos
usados en
análisis
genealógicos
humanos (mellizos)

(gemelos)
Genealogía de fenotipo dominante
determinado por alelo A

Carácter dominante tiende a Tanto madres como padres

aparecer en cada generación, pueden transmitirlo, tanto
aunque sea poco frecuente a hijas como hijos
Carácter “cumbre de viuda”
 Carácter recesivo puede desaparecer
por varias generaciones

¿Cuántos abuelos de la
pelirroja deben ser pelirrojos?
 Cabello
“lanudo”

Hartl (1985) p75

¿alelo dominante o recesivo?

Dominante

un alelo dominante se caracteriza

por aparecer en cada generación
Familia noruega mostrando el carácter “Wooly hair”
 Mutación recurrente: 75-90% de casos
son nuevas mutaciones en gen ubicado
Acondroplasia en región telomérica del brazo corto del
cromosoma 4 (tienen padres normales)

Alelo autosomal
dominante D

Genotipo DD
(dos dosis del
alelo) sería letal

Afectados: Dd
Normales: dd

7 hermanos acondroplásicos Ovitz

a su llegada a Israel luego de sobrevivir
Auschwitz
 Genes letales
modifican las proporciones mendelianas esperadas

Carácter “rastrero” en
pollos, se debe a alelo
que acorta patas y alas,
letal en condición
homocigótica

Raza japonesa Bantam es

heterocigota para alelo “rastrero”

¿Cuál sería la proporción fenotípica en la progenie de dos aves patas-cortas?

Genes letales
 Modifican proporción mendeliana
 Alelos dominantes se expresan en heterocigotos y son letales
en homocigotos dominantes
 Cuénot observó en 1904 que al cruzar ratones de pelaje
amarillo la descendencia era 2/3 amarillos - 1/3 agutí
(silvestre)
 Supuso que los amarillos eran siempre heterocigotos y que los
homocigotos dominantes morían in utero
 Luego se verificó la existencia de embriones con desarrollo
interrumpido en cavidad uterina, correspondiente a ¼ de la
progenie de ratones parentales amarillos
 Gen letal para pelaje amarillo es denominado Ay
 Gatos sin cola por gen letal manx

Gen manx es letal en condición homocigótica

Gatos sin cola son heterocigotos

¿Cuál sería la proporción fenotípica en la progenie de un ejemplar sin cola y uno normal?
Factores que distorsionan
proporciones mendelianas

 Genes letales
 Dominancia incompleta y codominancia
 Epistasis
 Efecto ambiental
 Herencia ligada al sexo
 Herencia poligénica (cuantitativa)
 Tarea: Interpretar

Los curadores del

Museo de Mendel -
parte del monasterio
de Brno - sembraron
begonias de manera
tal que representan
sus resultados

Explique la
distribución
 Ejercicio
En arveja, la variante semilla lisa (R) domina sobre semilla
rugosa (r), y cotiledones amarillos (I) dominan sobre
verdes (i). Una planta de una línea pura de semilla lisa y
cotiledones amarillos es cruzada con una planta doble
heterocigota.
 Indique genotipos y fenotipos de la progenie

 Indique genotipos y fenotipos de la segunda generación

 Evaluación (1)
En gallinas, el cuello sin plumas domina sobre el cuello
con plumas. Al cruzar una gallina heterocigota con un
gallo de cuello emplumado, ¿qué fracción de la segunda
generación producida por la cruza se espera que sea
homocigota dominante?
a) 1/4
b) 1/16
c) 3/8
d) 9/16
e) ninguna de las anteriores
 Evaluación (2)
La acondroplasia se debe a un alelo mutante dominante
que en condición homocigótica es letal, antes o luego
después del nacimiento. ¿Qué proporción de los hijos
(sobrevivientes) de una pareja de enanos
acondroplásicos se espera que sea normal?
a) 1/2
b) 1/4
c) 1/3
d) 3/4
e) no puede determinarse con la información dada
Evaluación (3)
Si los genotipos de los padres son AAbbCCdd y
aabbccdd, asumiendo dominancia completa la
proporción fenotípica esperada en F2 debería ser:
a) 3:1
b) 9:3:3:1
c) 27:9:9:3:9:3:3:1
d) 81:27:27:9:27:9:9:3:9:3:3:1
e) Ninguna de las anteriores
 Resumen de conceptos (1)

 Mendel fue el primero en proponer la herencia

basada en partículas (no fluidos), que llamó factores,
y ahora denominamos genes
 Postuló que estos factores se encontraban en pares
(sin conocer existencia de cromosomas homólogos)
 Postuló que los gametos recibían sólo un factor de
cada par (sin conocer meiosis)
 Postuló que cada par se separaba a los gametos en
forma independiente de otros (no describió casos de
ligamiento)
 Resumen de conceptos (2)

 El trabajo de Mendel no fue comprendido

inicialmente, posiblemente porque fue expuesto en
términos matemáticos
 La observación del comportamiento de los
cromosomas, a finales del siglo XIX, condujo al
redescubrimiento de su trabajo
 Se utiliza el análisis estadístico para comprobar la
validez de los resultados experimentales
Herencia Mendeliana

Fin de la unidad
Solución Evaluación

Pp  pp

½ Pp ½ pp en cada genotipo hay tanto ♀ como ♂

♀ ♂
Pp  Pp  ¼ PP + ½ Pp + ¼ pp
Pp  pp  ½ Pp + ½ pp
pp  Pp  ½ Pp + ½ pp
pp  pp  1 pp

1/16 PP + 6/16 Pp + 9/16 pp

 Solución alternativa más simple
Combinar las proporciones gaméticas esperadas en cada sexo:

♀\♂ P p p p
P PP Pp Pp Pp
Proporción fenotípica:
p Pp pp pp pp 7/16 cuello sin plumas
p Pp pp pp pp 9/16 cuello emplumado

p Pp pp pp pp

Homocigotos dominantes: 1/16

Base molecular de la herencia mendeliana

Sonda radioactiva
 Movimiento de letras debe asociarse
al movimiento de cromosomas

Alelos K y k residen en
cromosomas homólogos
Cebada: espigas con
caperuza o con barba
 F1

plantas F1 ♀ ♂
autopolinizadas
originan semillas F2
plantas F2
autopolinizadas
originan
semillas F3
 Doble heterocigoto
Segregación 9:3:3:1 en
mazorca resultante de
autopolinización de
individuo AaBb, donde:
A = púrpura
a = amarillo
B = liso
b = arrugado

Griffiths et al. 1996 An Introduction to Genetic Analysis, 6th ed.

 Asparagus and urine smell
 It was originally thought that part of the population digested asparagus
differently than others, and some people excreted odorous urine after
eating asparagus while others did not.
 In the 1980s three studies from France, China and Israel published
results showing that producing odorous urine from asparagus was a
universal human characteristic.
 The 307 subjects of the Israeli study -all able to smell 'asparagus urine'-
could detect it in the urine of anyone who had eaten asparagus, even if
the person who produced it could not detect it himself.
 It is now believed that most people produce the odorous compounds after
eating asparagus, but only about 22% of the population has the
autosomal genes required to smell them.

• Lison M, Blondheim SH, Melmed RN (1980) A polymorphism of the ability to smell urinary metabolites of asparagus. British Med J 281:1676-1678.
• Richer C, Decker N, Belin J, Imbs JL, Montastruc JL, Giudicelli JF (1989) Odorous urine in man after asparagus. British J Clin Pharmac 27:640-641.
• Mitchell SC (1989) Asparagus and malodorous urine. British J Clin Pharmac 27:641-642.