Neuropsicología del Desarrollo. Cap.

3 UNED 2021-2022 Dolores Latorre

Capítulo 3. Etiología y clínica del daño cerebral temprano

INTRODUCCIÓN

En etapas prenatales, el SN experimenta más cambios que a lo largo de toda su

vida, para lo que requiere un medio metabólicamente estable por su
vulnerabilidad a agentes endógenos o exógenos. Las repercusiones y pronóstico
de una lesión cerebral temprana dependen:

 Del agente causante.

 Del momento en que acontece, por la presencia de períodos críticos.

Los t. del neurodesarrollo son la afección más común en la infancia. El daño adquirido se produce por
traumatismos, tumores, accidentes cerebrovasculares, infecciones, etc., menos frecuentes en niños
que en adultos.

El término de trastorno no es equiparable a disorder, pero no se ha encontrado mejor traducción.

Sería una desviación del patrón de desarrollo que el SN presenta en la mayoría de población, como
una discapacidad o disfuncionalidad. La frontera entre trastorno y normalidad es una línea fina y
difusa; de ahí que los especialistas emitan diferentes diagnósticos a un mismo niño. P. ej., definir el
límite entre ser inquieto e impulsivo y presentar un TDAH, o tener una personalidad rígida y poco
hábil socialmente y presentar un t. del espectro autista de alto funcionamiento. El problema no es sólo
diferenciar entre normalidad/alteración, sino que al establecer un diagnóstico diferencial entre
distintos trastornos, en ocasiones llegan a solaparse, como ocurre con t. del lenguaje y t. del espectro
autista.

La comorbilidad entre trastornos es la norma, pero se utilizan clasificaciones de las alteraciones del
desarrollo para intentar agrupar los síndromes en función de determinados rasgos, que atienden a la
etiología del daño cerebral temprano o al perfil de los síntomas característicos.

Las primeras clasificaciones seguían un modelo organicista y médico, agrupando los trastornos según
las causas del daño cerebral temprano (genéticas/ambientales) y la fase evolutiva en la que aparecen
(prenatal, perinatal o posnatal). Esto llevaba a descartar categorías poco precisas como la de
disfunción cerebral mínima ante, p. ej., discapacidades intelectuales leves o límites, o explicaciones
psicodinámicas (la madre nevera en el autismo). Aquí apenas se alude a los déficits cognitivos o
emocionales ni al desempeño funcional, siendo difícil precisar el momento evolutivo en el que
aparece un trastorno. La neuroimagen ha ido calificando como prenatales cuadros que se postulaban
de origen perinatal (como algunos tipos de parálisis cerebral infantil). Los t. del neurodesarrollo no
suelen tener un marcador biológico o un factor etiológico claramente identificable; el origen es
multifactorial.

En 1952 surgió el DSM-1, variante americana de la CIE (OMS), que no aludía a la etiología de los
trastornos y se basaba en una metodología meramente descriptiva de síntomas, así que era útil para
el diagnóstico sindrómico pero no tanto para el tratamiento. Las categorías hacia población infantil no
estaban tan bien establecidas como las del adulto y se apreciaba mayor comorbilidad. Quizá el
modelo categórico de clasificar los trastornos del neurodesarrollo asume unas demarcaciones que no
tienen correlato en la naturaleza

La neuropsicología infantil dispone ya de un cuerpo de datos clínicos y de investigación coma para

intentar incluir en cada categoría diagnóstica algo de su etiología, datos de neuroimagen y un perfil
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neuropsicológico más elaborado, con las funciones preservadas y alteradas. Cuanto más se incida en
las características funcionales de cada trastorno, más eficaz será el proceso de diagnóstico diferencial.
P. ej., dar a conocer trastornos que pasan inadvertidos, como el de aprendizaje no verbal (TANV), o
comprender las diferencias en competencias entre casos con el mismo síndrome (como Asperger o
Williams), o también se evitaría la generalización de diagnósticos como el TDAH que está
sobredimensionado.

FACTORES QUE ALTERAN EL DESARROLLO DEL CEREBRO

Factores genéticos y ambientales de riesgo prenatal

La alteración del programa genético y la presencia de factores teratógenos

(capaces de interferir en la organogénesis, dando lugar a defectos
congénitos), puede originar anomalías en la configuración de la estructura y la
bioquímica cerebral. Entre los factores más estudiados para explicar las alteraciones en el desarrollo
embrionario y fetal están:

 Edad de la gestante.
 Una dieta deficitaria o inadecuada (en la madre gestante o el bebé), que puede causar
malformaciones cerebrales porque se ven afectados los procesos de proliferación, migración,
sinaptogénesis y formación de mielina.
o El déficit de ácido fólico durante la gestación puede provocar defectos en el cierre del
tubo neural, riesgo de parto prematuro, desprendimiento prematuro de placenta o
cromosomopatías como el síndrome de Down.
 Enfermedades maternales como diabetes, hipotiroidismo, fenilcetonuria, hipertensión,
enfermedades renales…
 Infecciones. Los virus, bacterias y parásitos pueden ser teratógenos.
o La toxoplasmosis atraviesa la barrera placentaria y ocasiona alteraciones cerebrales en
el feto. Se transmite por ingesta de alimentos contaminados o por contacto con heces
de animales contagiados. En adultos es asintomática, pero el contagio prenatal puede
provocar hidrocefalia, epilepsia, discapacidad intelectual y hasta parálisis cerebral.
o Los protozoarios del género Plasmodium transmiten paludismo o malaria. El contagio
se produce por la picadura de mosquitos Anopheles infectados. Las complicaciones del
embarazo se multiplican (anemia, hipoglucemia, neumonías…), con 20-30% de
mortalidad en la gestante en África y Asia. Las consecuencias para el feto son
inmediatas: mayor riesgo de aborto y prematuridad, anemia, bajo peso y mayor
vulnerabilidad a complicaciones peri y posnatales.
o El VIH puede transmitirse al feto a través de la placenta, en el parto y la lactancia. El
riesgo de aborto y parto prematuro se incrementa significativamente.
o La rubéola se relaciona con alteraciones en la población infantil. Según la semana de
embarazo del contagio, provoca anomalías sensoriales (ceguera o sordera),
discapacidad intelectual, parálisis cerebral o problemas de conducta.
 Consumo de sustancias.
o La ingesta de alcohol durante el embarazo se asocia con TDAH y discapacidad
intelectual, con retraso en el crecimiento fetal, microcefalia, desprendimiento de
placenta y aborto. El alcohol constriñe los vasos placentarios y origina una reducción
en el aporte de nutrientes y oxígeno, que puede provocar lesiones vasculares por
hipoxia. El síndrome alcohólico fetal se caracteriza por hiperactividad y discapacidad
intelectual variable, t. de conducta y microcefalia, por alteraciones en la proliferación y
migración neuronal. El cerebelo, el hipocampo y el lóbulo frontal resultan gravemente
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afectados. El fenotipo físico es de retraso pondoroestatural, hipertelorismo (aumento

de separación entre los ojos), fisura palpebral corta, nariz chata y labio superior
delgado. Se considera la primera causa prevenible de defectos congénitos y
discapacidad intelectual.
o El consumo de tabaco se asocia con hipoxia en el feto, aumento de riesgo de aborto y
dificultades cognitivas y comportamentales, como TDAH.
 Exposición a tóxicos y radiaciones. Hay agentes neurotóxicos como el plomo, el mercurio, los
plaguicidas organoclorados o las dioxinas, que se acumulan en el agua y los alimentos,
atraviesan la placenta y se concentran en el embrión o pasan a través de la leche materna.
Estudios in vitro con tejidos humanos en desarrollo muestran que la presencia de estos
contaminantes interfiere en la formación de sinapsis o en la acción de neurotransmisores,
como la acetilcolina, además de inducir mutaciones genéticas. En estudios longitudinales se
muestra un incremento en t. del neurodesarrollo con mayor riesgo de TDAH, dificultades de
aprendizaje y t. psicopatológicos.
 Fármacos. Las sustancias farmacológicas para controlar las enfermedades maternales pueden
tener consecuencias en el feto.
 Incompatibilidad Rh. El Rh es una proteína presente en los glóbulos rojos en el 85% de la
población. Cuando la madre es Rh- y el hijo Rh+ se produce contacto sanguíneo durante el
parto, el sistema inmune de la madre crea anticuerpos (por entrada de proteínas Rh+), por lo
que tendrá problemas si hay un segundo embarazo, donde los anticuerpos pasarán al torrente
circulatorio del feto hasta destruir los glóbulos rojos y provocará estados graves de anemia,
ictericia, paro cardíaco, daño cerebral o muerte fetal.

Factores de riesgo social

Será necesario establecer por separado las repercusiones de los factores de riesgo
biológico antes mencionados, de las de los denominados sociales: nivel
socioeconómico, salubridad de la vivienda, red de apoyo familiar y comunitario,
etc., que contribuirán al estrés parental y a los cuidados que se dediquen al bebé.
P. ej., un niño institucionalizado será, posiblemente, hijo de una madre con
escasos ingresos y bajo nivel de estudios, habrá recibido escasa estimulación ambiental, quizá habrá
sido maltratado, abusado o abandonado, o ingresado en centros de acogida. La definición de
maltrato infantil incluye la negligencia y el abuso físico, emocional y sexual.

La pobreza relativa son los ingresos medios de los hogares de una determinada zona (por debajo del
50% de los ingresos medios de cada país); este es el principal teratógeno y un potente predictor del
desarrollo adolescente, más que la pobreza absoluta.

La pobreza empuja a la privación alimentaria (yodo, hierro, zinc, hidratos de carbono, proteínas,
grasas…), sanitaria (agua potable), cuidados parentales (baja sensibilidad y responsividad, menor
estimulación lingüística…) y oportunidades académicas (conflicto armado, político, refugiados,
emigración…). Todo ello son factores de riesgo para la siguiente generación (embarazo temprano,
desempleo, peor salud…) y se perpetúa el ciclo de la pobreza.

Se conoce poco acerca de los mecanismos etiopatogénicos. Pero el uso de modelos animales ha
vinculado las situaciones de privación a cambios cerebrales estructurales y funcionales: morfología
neuronal, glial y sináptica, arborización dendrítica, densidad de sinapsis, número de astrocitos,
mielinización y vascularización, volumen y grosor de la corteza, tasa de neurogénesis hipocámpica,
disponibilidad y metabolismo de factores neurotróficos y de neurotransmisión o expresión génica.

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El maltrato infantil es un estresor que producirá cambios fisiológicos, neuroquímicos y hormonales,

con alteraciones a largo plazo. Los hallazgos indican afectación de circuitos frontolímbicos, incluyendo
áreas de la corteza prefrontal medial y orbital, circunvolución cingular anterior, hipocampo y
amígdala, relacionado con las dificultades en el procesamiento emocional y el reconocimiento de
expresiones faciales o de las contingencias ambientales de castigo-recompensa, así como aparición
de comportamientos agresivos. La mayor vulnerabilidad de estos circuitos se ha explicado por:

 La elevada densidad de receptores de glucocorticoides y de proyecciones dopaminérgicas

(manejo del estrés).
 Déficits en zonas prefrontales dorsolaterales e inferiores y sus conexiones estriatales,
cerebelosas y parietotemporales, vinculadas a problemas de atención, memoria de trabajo o
inhibición de respuestas.

El síndrome del niño zarandeado es un daño cerebral adquirido en lactantes,

vinculado al maltrato; niños a los que se sacude bruscamente por la dificultad
para calmar su llanto incontrolado. El daño deriva de factores mecánicos de
aceleración-desaceleración de la cabeza al ser sujetado por el tórax. Puede
provocar lesión en el tronco encefálico, hemorragias subdurales y subaracnoideas
y lesiones axonales difusas; se postula etiología hipóxica con edema y aumento de presión
intracraneal.

Se ha investigado con menores institucionalizados con graves niveles de privación social y estimular.
Los datos derivan sobre todo de trabajos longitudinales del ERA ( English and Romanian Adoptee
Study) y el BEIP (Bucharest Early Intervention Proyect), que también estudiaron los efectos protectores
de la adopción o la acogida con «padres profesionales» y establecer periodos sensibles. Se ha
observado menor desarrollo físico y motor hasta los 12 años, CI verbal y total bajo, enlentecimiento,
problemas de atención, memoria visual y trabajo espacial, problemas de inhibición de respuesta, en
los componentes del lenguaje, alteraciones en el procesamiento emocional y de caras,
comportamientos casi autísticos (evitación de la mirada, dificultad en establecer amistades),
sociabilidad indiscriminada, escasa empatía, déficits en la ToM, apegos atípicos o t. mentales.

Todos estos déficits se vinculan a patrones de inmadurez que se observan en:

 Electroencefalograma: incremento de ondas theta y decremento de ondas alfa y beta.

 Resonancia magnética (RM): menor volumen de sustancia blanca y gris, o aumento de
volumen de la amígdala.
 Tensor de difusión (DTI): alteraciones en la conectividad funcional del lóbulo frontal y otras
áreas corticales y subcorticales.

Hay optimismo en los datos cuando estos niños son acogidos o adoptados, lo que indica que, si se
produce de manera temprana (antes de los 24 meses) son medidas protectoras del neurodesarrollo.

Mecanismos epigenéticos: las variaciones en la secuencia de ADN de los genes o polimorfismos

pueden interactuar con estos factores ambientales, lo que permite predecir la aparición de problemas
neuroconductuales; por ejemplo, se investiga el polimorfismo del gen transportador de la serotonina
(el 5-HTTLPR), que modera la expresión de la ansiedad y la depresión o la percepción de la amenaza y
la reactividad de la amígdala; se ha encontrado que niños portadores del alelo corto de este
polimorfismo que fueron adoptados después de los 6 meses presentaban mayores problemas
emocionales que los adoptados antes con el mismo genotipo o que los controles no
institucionalizados.

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Los factores de riesgo biológico y social pueden incidir en la configuración anatómica y funcional del
sistema nervioso desde el inicio de la gestación y provocar, por ejemplo, malformaciones en el
desarrollo de estructuras cerebrales que, con frecuencia, cambian el patrón de conectividad.

Malformaciones cerebrales

Se asocian a una amplia variedad de teratógenos.

Ya antes de finalizar el primer mes de gestación se observa un mal cierre del tubo neural, que origina
una anencefalia (sector anterior del tubo cefálico), incompatible con la vida, o espina bífida abierta u
oculta si se ocasiona en la zona posterior del tubo neural.

 Espina bífida oculta: los huesos de la columna no se cierran, pero la médula y las meninges
permanecen en su lugar, cubiertas por la piel. Es la forma más leve, raramente con síntomas.
 La forma más grave es el mielomeningocele, por falta de fusión de las porciones dorsales de
las vértebras lumbosacras, por lo que sobresalen las meninges de la médula espinal y los
nervios raquídeos, formando un saco, lo que puede dar lugar a complicaciones por
infecciones, como meningitis. Es causa de parálisis motora por debajo de la apertura, pérdida
del control de esfínteres y síntomas neuropsicológicos variables, dependiendo de la
malformación asociada, como:

Hidrocefalia, que consiste en una dilatación del sistema ventricular por

acumulación excesiva de líquido cefaloraquídeo debido a un
desequilibrio entre su producción y absorción (hidrocefalia
comunicante) o por la interrupción en su circulación debida a
obstrucción en los ventrículos o en los espacios subaracnoideos
(hidrocefalia no comunicante), a menudo resultado de un
estrechamiento del acueducto de Silvio (el 70% de las hidrocefalias
congénitas no comunicantes), que bloquea el desplazamiento del líquido, provocando esa dilatación
ventricular. El cerebro se comprime contra el cráneo, que se expande por las suturas y fontanelas que
están todavía abiertas. Aumenta el perímetro craneal, se acompaña de vómitos, desvío de los ojos
hacia abajo y epilepsia. La dilatación ventricular estrecha las capas de la corteza e interrumpe tractos
de fibras, como el haz piramidal (principal vía implicada en el movimiento voluntario). Estos niños
presentan a menudo parálisis que comprometen una o varias extremidades. Tienen perfil
neuropsicológico con déficits cognitivos si afecta a los ventrículos laterales. Pueden presentar
discapacidad intelectual (CI 50-80), déficits perceptivos y del lenguaje (más en la expresión que en la
comprensión) y en la coordinación fina. Se diagnostica con tomografía computarizada (TC) o RM. Se
trata derivando el líquido desde el SNC a otras zonas del cuerpo donde será reabsorbido (p. ej.,
derivación ventriculoperitoneal o ventriculoauricular).

 Hidrocefalia congénita. En la etiología influyen una combinación de factores genéticos y

ambientales; se asocia a malformaciones como quistes o espina bífida.
 Hidrocefalia adquirida. Tiende a ser secundaria a tumores o meningitis, o complicaciones
del prematuro, como hemorragia intraventricular.

Los fallos en la proliferación celular originan alteraciones en el perímetro craneal:

 Microcefalia tras un déficit en la proliferación.

 Macrocefalia con exceso de proliferación.

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Los errores en migración neuronal provocan t. del neurodesarrollo de

diferente gravedad según la zona afectada y el nº de neuronas
perdidas. Defectos sutiles pueden modificar el patrón de
conectividad. La lisencefalia ocurre cuando la corteza aparece con
escasos giros y circunvoluciones (paquigirias) o ninguno (agiria), con
frecuencia por mutaciones genéticas que enlentecen la velocidad de
desplazamiento de las neuronas. Estos fallos de migración pueden
afectar a zonas restringidas:

 Displasias, con frecuencia en epilepsias resistentes a los

fármacos; cuando son focales muestran buena respuesta al
tratamiento quirúrgico.
 Ectopias, agregados celulares que han migrado a otra zona. Están en la base de muchas
dificultades de aprendizaje como la dislexia y los TEA; también presente en la esquizofrenia,
por lo que empieza a considerarse la enfermedad un t. del neurodesarrollo.

Una de las malformaciones más frecuentes, que puede presentarse aislada o en asociación con otras
anomalías, es la agenesia del cuerpo calloso. El cuerpo calloso es la principal comisura del cerebro, y
su desarrollo se observa entre la 8ª-20ª semanas de gestación. Las fibras implicadas en su formación
migran ipsilateralmente en vez de cruzar al otro hemisferio. En niños es difícil precisar los síntomas
porque lo más frecuente es que aparezcan en grupos. P. ej., en la agenesia del cuerpo calloso y la
malformación de Arnold-Chiari, que consiste en un desplazamiento descendente de las estructuras de
la fosa posterior, que afecta a la vermis y a las amígdalas cerebelosas, al bulbo raquídeo, la
protuberancia y el IV ventrículo, con hidrocefalia asociada. Los niños presentan dolor de cabeza,
vómitos, dificultades para tragar, babeo excesivo, pérdida de equilibrio y déficits en la audición y la
visión. La cirugía es el único tratamiento eficaz. Se han descrito casos de retraso generalizado del
desarrollo, con alteraciones motoras y marcha inestable, dificultades en la coordinación bimanual y la
manipulación fina, irritabilidad y llanto frecuente, rabietas y escasa interacción con el entorno.

CLASIFICACIÓN DE LA NEUROPATOLOGÍA INFANTIL

Trastornos del neurodesarrollo

La relación entre genética y t. del neurodesarrollo es muy compleja por:

1. La variabilidad en los rasgos que puede tener una misma mutación genética en diferentes
sujetos.
2. La heterogeneidad genética en referencia a cómo un mismo t. puede ser explicado por
distintas variantes genéticas.
3. La modulación de numerosos rasgos viene dada por varios genes ( poligenicidad), que junto
con la influencia del entorno hacen que los rasgos cuantitativos (como las características
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psicológicas) hagan difícil la posibilidad de conocer el genotipo de los rasgos cualitativos (p.
ej., grupo sanguíneo), donde hay una relación más directa entre la acción del gen y la
presencia o ausencia de rasgo (herencia mendeliana). Por ello hay una alta comorbilidad entre
estos trastornos.

Los tipos de herencia mendeliana son:

 Autosómica dominante. Donde el alelo alterado es dominante sobre el normal, por lo que con
una sola copia (madre o padre) se expresará la enfermedad (p. ej., corea de Huntington).
 Autosómica recesiva. Donde los afectados tienen padres portadores del gen pero no
presentan la enfermedad (p. ej., fenilcetonuria).

Cuando los t. se refieren a los cromosomas sexuales se habla de herencia ligada al cromosoma X
dominante y recesiva. Una mutación ex novo es cuando aparece por primera vez en una familia.

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Trastornos genéticos

Son un grupo heterogéneo de síndromes que presentan en su etiología un fuerte componente

hereditario. La amplia diversidad en el fenotipo se debe a las variantes genéticas que pueden originar
el mismo síndrome y a la interacción de los genes con los factores ambientales. La identificación de la
mutación es imprescindible para diseñar un marcador que permita una detección precoz.

Las gametopatías son las agresiones más precoces del desarrollo embrionario. Afectan los genes
(genopatía) o los cromosomas (cromosomopatía). Estas últimas pueden ser:

 Gonosómicas (alteraciones en los cromosomas sexuales). Pueden ser numéricas o

 Autosómicas (en los restantes cromosomas). estructurales.

El cuadro clínico o fenotipo originado por una alteración cromosómica está determinado por los
genes presentes en la región en desequilibrio; también influyen otros factores genéticos y
ambientales. Suelen cursar con rasgos dismórficos y discapacidad intelectual, y a menudo se
acompañan de alteraciones en varios órganos y sistemas.

En la meiosis de las células germinales debe reducirse a la mitad la cantidad de cromosomas para que,
tras la unión de los gametos ♂ ♀, permanezca constante el número de cromosomas. Si una pareja de
cromosomas no se separa, una de las células hijas tendrá un cromosoma de menos, lo que se conoce
como monosomía (raramente viable), o uno de más, con la trisomía dentro de las anómalas
numéricas. Las trisomías autosómicas más frecuentes son la del cromosoma 21 o síndrome de Down,
cromosoma 18 o síndrome de Edwards (que afecta a niñas, con esperanza de vida corta, discapacidad
intelectual, microcefalia, hipertonía, malformaciones cardiovasculares
y criptorquidia). Otra trisomía (gonosómica) es el síndrome de
Klinefelter, que ocurre sólo en varones y afecta al cromosoma sexual
(XXY); suele cursar con discapacidad intelectual leve, dificultades en
lenguaje, memoria auditiva, comportamiento, hipogonadismo y a
veces ataxia.

Alteraciones en la estructura de los cromosomas:

 Deleción. Pérdida de una porción del cromosoma, como síndrome de Williams, o de un

cromosoma completo, como síndrome de Turner.
 Duplicación. Segmento o secuencia de genes que se replica. No se suele observar un fenotipo
determinado.
 Inversión. Cambio de orientación de una porción del cromosoma.
 Traslocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, como algunas
variantes del s. de Down.
 Cromosoma en anillo. Pérdida del material en ambos extremos, con fusión formando un
círculo.

Se conoce poco de la etiología de las anomalías cromosómicas (genética/ambiente). Se ha estudiado

la edad avanzada de la madre, enfermedades autoinmunes, ácido fólico, radiaciones, drogas y la
morfología cromosómica anormal (traslocación), que pueden dificultar el apareamiento meiótico y la
segregación.

Una alteración genética puede provocar una reacción en cascada de alteraciones metabólicas que
interfieren en el desarrollo del SN, dañando la configuración de estructuras tempranas como el tronco
cerebral o el cerebelo, y todas sus conexiones.

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Con la impronta genética se expresan de manera diferencial genes paternos o maternos y con la
disomía uniparental ambos cromosomas de un par derivan de un mismo progenitor. Estas
condiciones se producen, p. ej., en el síndrome de Angelman.

Trastornos de etiología ambiental

Aquí se encuadra el consumo de sustancias, la malnutrición, las enfermedades

maternas, los neurotóxicos (como enfermedad de Minamata), las infecciones
(virus, bacterias y parásitos) y el riesgo social. Se asocian a prematuridad,
malformaciones estructurales en el SN y alteraciones funcionales.

Trastornos que se definen por sus repercusiones funcionales

Se incluyen los TEA, el TDAH, los t. específicos del lenguaje y los t. del aprendizaje. Los t. del lenguaje
y del aprendizaje presentan un perfil neuropsicológico de múltiples funciones afectadas, aunque
tradicionalmente se asociaban a procesos específicos, como lectoescritura o cálculo.

Algunos autores incluyen la discapacidad intelectual como una categoría diferente, pero tanto esta
como la epilepsia son síntomas comunes a las categorías anteriores.

Daño cerebral adquirido

A pesar de los grandes avances en tecnología de monitorización fetal, la asfixia perinatal permanece
como una condición relevante de mortalidad y morbilidad infantil. Ocasiona alteraciones cardíacas,
renales, metabólicas, etc. La consecuencia más devastadora es la encefalopatía hipóxico-isquémica,
causa más frecuente de lesión neurológica en la infancia; se define como el síndrome secundario a la
hipoxia o isquemia (disminución del oxígeno y flujo sanguíneo cerebral). Sus secuelas son: parálisis
cerebral, discapacidad intelectual, alteraciones sensoriales, trastornos del aprendizaje y epilepsia. La
expresión clínica va desde cuadros leves hasta graves, cuyo factor determinante es el tiempo de
hipoxia. La extensión de la lesión depende de la distribución de la vascularización. Cuando es grave, el
flujo se dirige preferentemente al tronco encefálico en detrimento de la corteza y, dentro de ésta, la
corteza parietal parasagital es la más susceptible. La matriz germinal es especialmente vulnerable a
estas lesiones hipóxico-isquémicas.

En ocasiones le acompaña la hemorragia cerebral, más frecuente en grandes prematuros. Las

principales hemorragias en el recién nacido se sitúan en la zona ventricular (periventricular e
intraventricular), concretamente en la matriz germinal, también en el espacio subaracnoideo y la zona
subdural. Las hemorragias ventriculares producen necrosis en la sustancia blanca que rodea la zona
(leucomalacia periventricular), asociada a parálisis cerebral espástica y a otros déficits cognitivos,
comportamentales y sensoriales.

En los prematuros con leucomalacia periventricular se ha descrito un perfil neuropsicológico similar

al TANV (trastorno del aprendizaje no verbal), en el que priman las dificultades en habilidades de
integración perceptiva y motora, con relativa preservación del lenguaje formal, pero afectación
pragmática. Son también factores de riesgo para las hemorragias cerebrales las cardiopatías
congénitas, la anemia fetal, las alteraciones de la coagulación y la cirugía.

Las infecciones pueden producirse en el periodo prenatal o tras el nacimiento, como la meningitis
bacteriana, un proceso inflamatorio agudo del SNC que afectan a las leptomeninges (piamadre y
aracnoides). Se asocia a discapacidad cognitiva, ataxia, déficits sensoriales y otros, como hidrocefalia o
epilepsia. Hay vacunas y antibióticos potentes.

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La encefalitis vírica ya no tiene tanta incidencia por la vacunación. Se relaciona con síntomas
motores, cognitivos y sensoriales, así como con signos neurológicos focales.

El contagio por VIH a edades tempranas se ha asociado con secuelas como retraso psicomotor y
otras alteraciones neurológicas, como hidrocefalia y epilepsia. El grado de inmunodepresión será
decisivo en las secuelas.

Los traumatismos craneoencefálicos más precoces son los obstétricos, sufridos durante el parto, y
pueden causar secuelas como consecuencia del efecto mecánico o por hemorragias. Son más
habituales cuando existe una desproporción cefalopelviana en las presentaciones de nalgas, en partos
prolongados y en situaciones en las que se emplean fórceps o ventosas.

Los tumores cerebrales son la segunda causa de mortalidad infantil después

de los accidentes. En muchos casos se asocian a síndromes hereditarios, como
la neurofibromatosis 1 y 11, la esclerosis tuberosa o el síndrome de Von
Hippel-Lindau. Las manifestaciones clínicas dependerán de la localización del
tumor y su grado de extensión. Provocan síntomas por su efecto masa:
aumento consecuente de la presión intracraneal, al provocar hidrocefalia
obstructiva, y el edema que lo rodea; también se observa daño asociado al
tratamiento antineoplásico con radioterapia, hasta el punto de que se han
modificado los protocolos de actuación pediátrica, y también en quimioterapia, con disminución de
las sustancias gris y blanca y afectación de su microestructura. Se intentan explicar estos cambios por
alteraciones en el ADN (reparación tisular y neuronal) y por una desregulación del funcionamiento de
neurotransmisores, hormonas sexuales o citosinas. Un alto % se acompaña de crisis convulsivas: la
epilepsia es un síntoma transversal de muchas alteraciones en la citoarquitectura del cerebro.

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Capítulo 4. Prematuridad

INTRODUCCIÓN

La tasa de incidencia de niños que nacen antes de la semana 37de gestación se

sitúa en el 8 %. La supervivencia de estos niños aumenta por los avances en
cuidados obstétricos y neonatales. Se comienzan a percibir, en tasas elevadas,
problemas sutiles como bajo rendimiento académico, alteraciones conductuales
y déficits en procesos cognitivos superiores o en funciones ejecutivas que
aparecerán a edades más tardías, que pueden acompañar al niño hasta la adolescencia y adultez, o
empeorar a medida que las demandas cognitivas aumentan.

Numerosos estudios poblacionales trata de caracterizar el desarrollo neuropsicológico de niños

prematuros en relación al momento del nacimiento. Intentan establecer si los déficits son producto de
daños cerebrales (p. ej., los asociados a la leucomalacia periventricular o a las hemorragias
intraventriculares), o si además hay procesos vinculados a una preprogramación de corticogénesis
interrumpida o previamente deficitaria.

Destaca la diversidad de criterios. Desde la Sociedad Española de Neonatología se indica que es

prematuro aquel recién nacido que no llega a completar la semana 37 de gestación o edad
gestacional (mejor pretérmino). La mayor morbimortalidad afectaría a los bebés «muy pretérmino»,
nacidos antes de la semana 32, y a los «pretérminos extremos», de edad gestacional inferior a 28
semanas. Se ha considerado el peso al nacer como el parámetro de referencia:

 «Bajo peso», inferior a 2.500 g.

 «Muy bajo peso», inferior a 1.500g.
 «Extremado bajo peso», inferior a 1.000g.

Surge el concepto «niño pequeño para la edad gestacional», que incluirá las variables peso y talla en
dos o más desviaciones estándar. Este término, definido como estático, no debe confundirse con
«crecimiento intrauterino retardado», que supone un fenómeno de naturaleza dinámica, implicando
una disminución en la velocidad de crecimiento del feto, con independencia de su peso al nacer.

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Recuadro 4-1. Posibles alteraciones en el desarrollo físico del bebé prematuro

 La mayoría de estos niños nacen por parto pretérmino espontáneo o amniorrexis prematura (>50%). Los
factores asociados son: partos pretérmino previos, situación socioeconómica desfavorable, tabaquismo,
gestación múltiple y complicaciones médicas (hipertensión, desnutrición intrauterina y polihidramnios).
 Nacen por cesárea el 60-70% de estos niños a las 28 semanas y el 30% a las 34 semanas.
 Los trastornos prevalentes se deben al binomio inmadurez-hipoxia. Este perfil de inmadurez del
prematuro está determinado por diferentes condiciones de los órganos y aparatos fisiológicos (como
función pulmonar comprometida por inmadurez neurológica central, debilidad de la musculatura
respiratoria, pulmón con escaso desarrollo alveolar, déficit de síntesis de surfactante y aumento del
grosor de la membrana alveolocapilar). Las afecciones respiratorias son su primera causa de
morbimortalidad.
 Se observa retinopatía del prematuro, vinculada a la vascularización de la retina y posterior crecimiento
desordenado de los neovasos.
 En el sistema cardiovascular se observa: hipotensión precoz, más frecuente cuanto menor peso,
relacionada con la incapacidad del SNA para mantener un tono vascular adecuado u otros, como la
hipovolemia, la sepsis o la disfunción cardíaca.
 Complicaciones gastrointestinales (pobre motilidad), inmunitarias (inmunidad específica), metabólicas
(termorregulación deficiente y acidosis metabólica), hematológicas y endocrinas (hipotiroidismo).

Recuadro 4-2. Neuropsicología y prematuridad

 El pronóstico es muy variable. Existe una clara relación entre prematuridad, bajo rendimiento cognitivo
y académico o alteraciones emocionales y conductuales.
 El 10-25% de los grandes prematuros presentan alteraciones en la capacidad cognitiva general. En
estrecha relación con la edad gestacional se observan diferencias entre 7 y 24 puntos en el cociente
intelectual (CI) a medida que aquélla disminuye, hasta en el 40,6 % en los extremadamente prematuros,
inespecíficos o sutiles, si bien con probabilidad 56 veces mayor de tener niveles moderados o graves y
un mayor riesgo de manifestar t. del lenguaje y dificultades escolares.
 Las disfunciones neurosensoriales y motoras más graves suelen detectarse durante la primera Infancia
(50-70% de los niños nacidos con muy bajo peso al nacer). Esto empieza a ser más evidente a medida
que el niño crece y el medio se hace más demandante. En un metaanálisis de Aarnoudse-Moens (2009)
con grandes prematuros o de muy bajo peso al nacer, se evidencian diferencias significativas en
atención, fluidez verbal, memoria de trabajo y flexibilidad cognitiva; en el rendimiento académico en
matemáticas, lectura y ortografía, y, dentro del ámbito comportamental, en internalización de los
problemas. Se mostraron correlaciones fuertes y positivas con el peso medio al nacer y la edad
gestacional media. Estos déficits evolucionan peor en los niños que en las niñas, atribuido a una mayor
incidencia de problemas neonatales y de discapacidad en los varones.
 Los estudios neuropsicológicos se centran clásicamente en evaluar funciones visomotoras y
visoespaciales. Se observan importantes repercusiones en percepción visual e integración visomotora,
además de coordinación oculomanual. La mayoría de grandes prematuros y los nacidos con bajo y
extremadamente bajo peso, manifiestan algún tipo de problema visomotor, incluso con DI normal. Estos
déficits se relacionan con otros neuropsicológicos en atención o memoria de trabajo visoespacial.
 Un amplio cuerpo de estudio ha observado que los prematuros muestran alteraciones atencionales y
ejecutivas, que incluyen déficits en la mayoría de los procesos específicos. Se detecta menor
rendimiento en tareas de atención selectiva o sostenida, en inhibición o en habilidades de alternancia
(shifting), proporcional a la edad gestacional.
 Se asocia con robustez la prematuridad con el TDAH. Un metaanálisis de Bhutta (2002) recoge que estos
niños muestran un riesgo x2,6 de manifestar TDAH en edad escolar. Aylward (2005) afirma que se
estiman riesgos hasta x6, con 16-47% de prevalencia en la infancia y adolescencia.
 Estas alteraciones atencionales, metacognitivas y de autorregulación se asocian a la interrupción de la
maduración fetal en las semanas 32-37, que explicaría la elevada frecuencia de TDAH, por mecanismos
como la organización de las capas corticales o el intercambio de hormonas maternas tiroideas, lesiones
en la materia blanca (como parenquimatosas y dilatación ventricular).
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Neuropsicología del Desarrollo. Cap. 4 UNED 2021-2022 Dolores Latorre

 Los datos sobre TEA son escasos. Buchmayer encuentra un aumento del riesgo del
50% en prematuros y grandes prematuros.
 Otros hallazgos poco consistentes encuentran mayor probabilidad de problemas
externalizantes (conductas agresivas, destructivas, oposicionistas, escasa asertividad
y competencia social) e internalizantes (aislamiento, baja autoestima, ansiedad,
depresión).
 Se asocian otros factores sociodemográficos, como salud física y mental de la
madre, nivel educativo de los padres, estatus socioeconómico, apoyo social o la
etnia.

RESUMEN

 Factor de riesgo biológico: nacimiento prematuro con edad gestacional de 32 semanas y peso
al nacer 1690 g.
o Lesión inicial: hemorragia ventricular grado III.
o Hallazgos en la exploración neuropsicológica: rendimiento intelectual global inferior al
esperado, junto a déficits atencionales en memoria de trabajo, visuoperceptivos y
visuoconstructivos, enlentecimiento en el procesamiento visuomotor de la información
y en funciones ejecutivas: razonamiento visual y fluencia verbal.
 Los cuidados médicos han ido minimizando la aparición de alteraciones neurosensoriales y
motoras graves. La investigación con grandes muestras se centra en alteraciones
neuropsicológicas calificadas como inespecíficas de alta prevalencia: atencionales,
visuoperceptivas y visuoconstructivas; bajo rendimiento académico en matemáticas y lenguaje;
conductuales, incluido el TDAH, o en funciones ejecutivas y de autrregulación de posible
aparición tardía.
 Alteraciones en el desarrollo cerebral:
o Plano macroscópico: reducción del volumen en áreas subcorticales (ganglios basales,
cuerpo calloso, amígdala e hipocampo) y corticales (regiones motoras y corteza
parietooccipital) junto a ventriculomegalia; alteración en la preprogramación de la
corticogénesis y el desarrollo de circuitos corticosubcorticales en la corteza, el tálamo y
los ganglios basales.
o Plano microscópico: escasa migración neuronal y mielinización pobre o demorada.

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Capítulo 5. Cardiopatía congénita

INTRODUCCIÓN

Las cardiopatías congénitas son cualquier anomalía de la estructura o la función

del sistema cardiocirculatorio en el recién nacido, está entre los defectos
congénitos más comunes y es causa importante de mortalidad infantil. Tiene una
incidencia del 0.6-0,8 %, 5-16 por cada 1.000 recién nacidos. Se han propuesto
diferentes clasificaciones; uno de los criterios más empleados es el que las divide
en cianóticas (coloración azulada de la piel) y no Cianóticas. También hay anomalías cardíacas que
pueden formar parte de síndromes genéticos, como el síndrome de Down. Cabe destacar la
comunicación interventricular (30 %), la comunicación interauricular (9,8 %) o la tetralogía de Fallot
(5,8 %). La Tabla 5-1 es el caso de una atresia tricúspide (cianótica), de entre las menos frecuentes (1,3
%) y más complejas; un alto % padecerá otras complicaciones cardíacas.

Dado que la afectación neurológica es una de las complicaciones más frecuentes, en los últimos años
un número considerable dc investigaciones se ha centrado en estudiar el impacto de las cardiopatías
congénitas en el neurodesarrollo. El funcionamiento psicomotor es uno de los dominios más
consistentemente alterado. También los déficits en comprensión verbal y en tareas de tipo perceptivo.

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Recuadro 5-1. Cardiopatías congénitas y neurodesarrollo

 Las cardiopatías congénitas tienen un fuerte impacto en el desarrollo cerebral del recién nacido.
Tradicionalmente, la investigación se centra en la cirugía correctiva. La técnica de bypass
cardiopulmonar suplanta temporalmente la función del corazón y los pulmones, y pueden producirse
cambios en el nivel de perfusión cerebral, con la consecuente lesión neurológica. Pero cada vez hay
más estudios que detectan alteraciones previas a la intervención.
 La exploración neurológica de recién nacidos y niños menores de 2 años antes de la cirugía pone de
manifiesto problemas como agitación, irritabilidad, letargo o anormalidades en el tono muscular. Los
estudios de neuroimagen prequirúrgicos encuentran alteraciones cerebrales anatómicas y funcionales
en un porcentaje significativo. Con resonancia magnética y espectroscopia se muestran lesiones
isquémicas en el 24 % y elevados niveles de lactato (asociado a alteraciones cerebrales como isquemia o
hipoxia) en más del 50%.
 Limperopoulos (2010) estudia el volumen y el metabolismo cerebral en 55 fetos con cardiopatías
congénitas. Durante el 3º trimestre de gestación presentan progresivamente menor volumen cerebral y
disminución de la proporción N-acetilaspartato/colina (NAA/Cho) en relación con la edad gestacional.
Esto aporta evidencias de alteración en el desarrollo axonal y en la actividad metabólica intrauterina.
 Actualmente hay un acuerdo en cuanto a que la hipoxia crónica, la acidosis metabólica (aporte
deficitario de oxígeno a las células) o la inadecuada perfusión cerebral, consecuencia de la inestabilidad
hemodinámica, son factores que pueden contribuir a la lesión cerebral.

Recuadro 5-2. Neuropsicología de las cardiopatías congénitas

 Numerosos trabajos han estudiado las alteraciones neuropsicológicas asociadas a cardiopatías

congénitas, utilizando escalas de desarrollo o pruebas de inteligencia general. Se encuentra un
rendimiento dentro de la media en desarrollo cognitivo, pero la ejecución es deficitaria cuando media el
grado de desarrollo psicomotor.
 Otros trabajos valoran el rendimiento escolar. Con Escala de inteligencia de Wechsler para niños (WISC)
de muestra que la capacidad intelectual está en el rango de la normalidad (100 ± 15), con menores
puntuaciones en diferentes índices. En niños con transposición de grandes arterias las puntuaciones más
bajas son en CI total y CI manipulativo, así como en organización perceptiva. Spijker encuentra en el
grupo de 7-11 años peor rendimiento en CI manipulativo y en organización perceptiva, y en el de 12-16
años sólo se obtienen puntuaciones más bajas en comprensión verbal.
 Hay investigaciones que encuentran alteraciones en las funciones atencionales, la velocidad de
procesamiento y la planificación motora, con tareas de escritura y dibujo. El Test de copia de una figura
compleja de Rey muestra ejecución deficitaria en los ensayos de recuerdo inmediato y a largo plazo.
Con la batería de evaluación neuropsicológica infantil NEPSY se obtienen déficits en atención, capacidad
de aprendizaje y lenguaje, procesamiento fonológico, denominación y comprensión de instrucciones.
 Otros autores estudian cardiopatías complejas, como las de ventrículo único, el síndrome del corazón
izq. hipoplásico (SCIH) (poco frecuente), o la atresia tricúspide (atrofia del ventrículo derecho). Forbess
valora a niños de 5 años intervenidos por cardiopatía congénita con Escala de inteligencia de Wechsler
para preescolar y primaria (WPPSI) con otras pruebas neuropsicológicas; en el grupo de ventrículo único
se vieron puntuaciones significativamente más bajas en el índice general y manipulativo, así como en
medidas de memoria, aprendizaje y habilidades visomotoras. También se ha observado alteración en la
motricidad fina y gruesa. En niños sometidos a cirugía de Fontan, con escala de inteligencia de Wechsler
se observa rendimiento por debajo de la media en CI total, en índice verbal y en índice manipulativo. El
8% muestra bajo CI general (<70).

RESUMEN

 Juicio clínico: atresia tricúspide (cardiopatía cianótica que conlleva otras complicaciones
cardíacas asociadas).

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o Hallazgos en la exploración neuropsicológica: déficits en atención, velocidad de

procesamiento, memoria (curva de aprendizaje plana y problemas en recuperación),
lenguaje (escasa producción y dificultades en la comprensión de órdenes complejas) y
funciones ejecutivas (alteraciones en memoria de trabajo, fluidez verbal, inhibición y
autorregulación).
o Hallazgos en neuroimagen (RM): pequeñas áreas difusas de alta señal en T2 y FLAIR en
la sustancia blanca de ambos hemisferios, con cierto predominio periventricular.
 Las cardiopatías congénitas tienen un fuerte impacto en el neurodesarrollo normal del recién
nacido. La exploración neurológica pone de manifiesto alteraciones que incluyen hipotonía,
agitación o irritabilidad, entre otras. Trabajos recientes de neuroimagen aportan evidencias de
problemas en el desarrollo axonal y la actividad metabólica, incluso durante la gestación.
 Durante los últimos años ha aumentado el interés por las alteraciones neuropsicológicas
asociadas a las cardipoatías congénitas. Los resultados sugieren que los niños con estas
afecciones pueden presentar una menor capacidad intelectual, junto con déficits en el
desarrollo psicomotor, las funciones atencionales, la comprensión verbal y la capacidad de
aprendizaje, entre otros.
 Intervención neuropsicológica:
o Estimulación de las funciones cognitivas que se encuentran alteradas.
o Consecución de objetivos académicos.
o Manejo y regulación de las alteraciones de conducta.
o Mejora de la autonomía funcional.