Proyecto Genoma Humano
Proyecto Genoma Humano
Proyecto Genoma Humano
¿Qué es?
Antecedentes:
Los planteamientos iniciales se remontan aproximadamente a 1984, en donde el
problema se enfocó en el análisis del ADN para encontrar mutaciones en personas que
estuvieron expuestos a radiación por detonaciones de bombas atomicas.
Luego en 1985 california hubo una conferencia para ver la viabilidad de secuenciar el
genoma humano.
En este periodo aparecen personajes que Generaron impulso para el comienzo del
proyecto como:
Renato Dulbecco de forma independiente : (1986) sostuvo que sería importante la
investigación del genoma humano para ayudar en la investigacion sobre el cáncer
En 1988 se presentaron dos informes primordiales para el desarrollo del PGH en
EE.UU.
Uno de ellos provino del Consejo Nacional de Investigaciones
El otro provino del Comité bajo la Oficina de Evaluación Tecnológica del Congreso
de Estados Unidos
Ambos documentos enfatizaban las ventajas y beneficios de llevar a cabo el proyecto,
además de propuestas de financiamiento y de resaltar los roles del Instituto Nacional
de Salud y del Departamento de Energía Estados Unidos.
1988La oficina para la investigación sobre el genoma humano en el Instituto Nacional
de Salud (1988) que paso a llamarse Centro Nacional para la Investigación del Genoma
Humano (NHGRI) ese mismo año.
¿Se secuencio completamente el genoma humano?
Con la tecnología actual se ha logrado secuenciar alrededor del 99% del genoma
humano.
Este 1% aproximado restante corresponde a una porción del genoma que con los
métodos actuales de ese momento de secuenciación no han podido ser establecidos,
sin embargo se espera que en un futuro, con nuevos métodos y tecnología avanzada se
puedan aclarar.
Es por esto que se considera que con la tecnología actual de esos años estaría 100%
secuenciado. Con esta aclaración hecha podemos decir que la respuesta en general
sería que sí.
Y el principal método utilizado por el PGH para producir la versión final del código
genético humano se basa en un mapa, o en una secuencia basada en BAC, que es el
acrónimo en inglés de "cromosoma artificial bacteriano".
En el método basado en BAC, se hace un "mapeo" de cada clon BAC para determinar el
lugar de donde proviene el ADN del genoma humano en los clones BAC. El uso de este
enfoque garantiza que los científicos puedan conocer la ubicación exacta de las letras
del ADN que son secuenciadas en cada clon y su relación espacial con el ADN humano
secuenciado en otros clones BAC.
Para la secuenciación, se corta a cada clon BAC en fragmentos todavía más pequeños
que tienen una longitud de cerca de 2.000 bases. Estas piezas se denominan
"subclones". En estos subclones se lleva a cabo una "reacción en secuencia". Después,
los productos de la reacción en secuencia son introducidos en la máquina
secuenciadora (secuenciador). El secuenciador genera de 500 a 800 pares de bases de
A, T, C y G en cada reacción en secuencia, por lo que cada bases es secuenciada unas
diez veces. Luego una computadora juntas estas secuencias cortas para formar tramos
continuos de secuencia que representan el ADN humano en el clon BAC.*
*Sin embargo, la porción del genoma que contiene los genes está completa en casi
todas las formas funcionales para propósitos de investigación científica y está
disponible de manera pública y gratuita. Aunque ahora esté terminado el Proyecto
Genoma Humano, los científicos continuarán desarrollando y aplicando nuevas
tecnologías para los pocos problemas difíciles que restan.
La secuenciación del genoma humano más completa hasta la fecha ha sido posible
gracias a la combinación de dos aproximaciones tecnológicas. La primera de ellas es la
utilización de métodos de secuenciación que permiten secuenciar fragmentos de ADN
de gran longitud. En este caso los investigadores han combinado las tecnologías de
Oxford Nanopore y PacBio, disponibles solo desde hace unos pocos años, que facilitan
el ensamblaje de las diferentes piezas para formar el genoma completo. A grandes
rasgos, esta estrategia permite completar el mismo rompecabezas genómico, pero con
piezas mucho más grandes.