Hemofilia C

UNIVERSIDAD NACIONAL PEDRO RUÍZ GALLO
FACULTAD DE MEDICINA VETERINARIA
Monografía
HEMOFILIA
Autor:
Mejía Baca Luis Eduardo
Docente:
M.Sc. Magaly de Lourdes Díaz García
Asignatura:
Clínica de Patología Clínica veterinaria
Trabajo de compilación de información de Patología Clínica
Lambayeque, Perú, 2022

DEDICATORIA
La presente monografía está dedicada a Dios, a mis padres quienes en todo este trayecto
me han apoyado para poder llegar a este último tramo de mis estudios, también a todas
aquellas personas que son y fueron mis docentes porque ellos con su vasta experiencia
han contribuido en mi formación profesional.
2
AGRADECIMIENTO
A Dios por el día a día que me da. A mis padres, mi familia, que son mi motivación en
esta vida y a mis amigos quienes confían en mí.
3
RESUMEN (150-180 palabras)
Detallar objetivos de la investigación, desarrollo, conclusiones y
palabras claves (mínimo 3).
4
5
INTRODUCCIÓN
La hemofilia A (HA) es una enfermedad hereditaria, recesiva, ligada al sexo. Trastorno
hemorrágico, que afecta casi exclusivamente a los hombres, resultando a partir de un factor
funcional o cuantitativo VIII: C (FVIII: C) deficiencia. Esta última es una proteína no enzimática,
un elemento crucial coenzima para el factor IXa, una serina proteasa, y juntos formar la tenasa
intrínseca, un importante complejo procoagulante, responsable de la generación del factor Xa,
y posteriormente conversión de protrombina a trombina activa. La enfermedad está bien
descrita en humanos, con más de 2300 mutaciones únicas documentadas en la codificación del
gen del factor VIII:C (2, 3), sin embargo, la información limitada con respecto a tales. Se
conocen mutaciones en perros (4, 5). es el mas común trastorno hereditario secundario de la
coagulación en perros, y puede afectar cualquier raza de perro (1, 6). Se ha descrito en varios
perros, razas, incluidas las mestizas (principalmente pastor alemán y cruces de labrador
retriever), pastor alemán, labrador y Golden retrievers, Boxer, Mallinois belga, Cocker
Perro de aguas, Braco de Weimar, Caniche miniatura, Pitbull americano, Terrier, Beagle, Teckel
y cruces de Teckel, Parson Russell Terrier (también conocido como Jack Russell Terrier) y su
cruces, West Highland White Terrier, alemán de pelo corto. Pointer, Kelpie australiano, Bassett
Hound, Boston Terrier, Chihuahua, Chow-Chow, Bulldog Inglés, Chin Japonés, Schnauzer
miniatura, mestizo Pug-Beagle, Redbone Coonhound, Rhodesian Ridgeback, Rough Collie,
Santo Bernard, Shih Tzu, Yorkshire Terrier y Welsh Corgi (1,6, 7-14). Basado en el criterio
humano, en la encuesta más grande estudio de la enfermedad (n = 39), la gravedad de la HA,
basada en Deficiencia de FVIII:C, fue leve (actividad de FVIII:C 6%-20% de se registraron
deficiencias de FVIII:C moderadas (2%-5%) y graves (<2%) en 10, 13 y 16 perros,
respectivamente (7). En la mayoría de los perros con HA, la enfermedad se diagnostica dentro
un año de edad, y todos son diagnosticados dentro de los 25 meses.
Los signos clínicos iniciales de HA incluyen principalmente hematomas o hematomas

espontáneos (38%), así como exceso o imprevisto sangrado durante procedimientos
quirúrgicos electivos, sangrado gingival durante la pérdida de dientes temporales, sangrado
después de un traumatismo menor, y sangrado intracavitario o de órganos espontáneo,
hematoquecia, hematemesis, hemorragia escleral y epistaxis. lo mas Los sitios de sangrado
comunes son el tejido subcutáneo (67%), articulaciones (51%) y encías (36%)
El diagnóstico final de HA se basa en demostrar Deficiencia de FVIII:C medida por el tiempo de

tromboplastina parcial activada (aPTT), en el que una mezcla 1:1 del sospechoso plasma de
perro y un plasma comercial deficiente en FVIII:C es comprobado, en comparación con una
mezcla similar de una piscina de plasma, o plasma de controles sanos normales con el
comercial FVIII: plasma deficiente en C
Epidemiologia
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La hemofilia A y B son los trastornos congénitos de la coagulación más comunes y que mayor
morbilidad generan, provocados por deficiencia de factores de la coagulación
(FuenmayorCastaño et al., 2017; Valderrama-Vargas y Linares-Ballesteros, 2018). Clínicamente,
son indistinguibles entre sí, sin embargo, su factor causal es diferente; la hemofilia A es
producto de una deficiencia de factor VIII y es la más prevalente; la etiología de la hemofilia B
se debe a una deficiencia de factor IX. Ambos factores son necesarios para que se lleve a cabo
correctamente la cascada de la coagulación y se pueda producir hemostasia. La hemofilia es la
única enfermedad recesiva que afecta la coagulación de forma hereditaria ligada al
cromosoma X
Etiología
Patogénesis
Parte del entendimiento de la hemofilia es el conocimiento de la base de la hemostasia,

proceso definido como la necesidad de mantener la integridad de los vasos sanguíneos
posterior a una noxa
En términos generales, existen tres pasos que facilitan la coagulación de un vaso sanguíneo
después de una lesión [12]: 1. Vasoconstricción del vaso lesionado. 2. Activación y agregación
plaquetaria para formar coágulo primario. 3. Coagulación sanguínea. Para que se dé este
último paso deben activarse de manera secuencial una serie de factores, entre ellos el viii y el
ix, que ayudan a la formación de una matriz de fibrina que permite la estabilización del coágulo
y favorece la regeneración del vaso lesionado [12]. Como se mencionó anteriormente, la
hemofilia es una enfermedad de origen genético de carácter recesivo, ligada al cromosoma X,
en donde diferentes mutaciones en los genes que codifican para los factores viii y ix, para la
hemofilia A y B respectivamente, producen un déficit cuantitativo. o funcional de los mismos
[1]. Sin embargo, este patrón hereditario se observa en el 70 % de los pacientes, mientras que
7
el 30 % restante se produce por una mutación de novo; en este último caso, la descendencia
del individuo heredará dicha mutación con el mismo patrón recesivo ligado al cromosoma X
[1]. Debido a este patrón de herencia, las manifestaciones hemorrágicas suelen darse casi de
manera exclusiva en individuos de sexo masculino. Las mujeres también pueden manfiestar la
enfermedad en casos excepcionales: fenómenos de inactivación desfavorable del cromosoma
X, isodisomía o la concomitancia con un síndrome Turner, entre otras situaciones.
Explicación de la imagen
En consecuencia de dicha meta, existen una serie de reacciones en cadena denominada

cascada de la coagulación, compuesta por distintos factores que autolimitan su
funcionamiento asociado a un estado no trombogénico del endotelio (Zimmerman y Valentino,
2013; Kliegman et al., 2016). Cualquier daño causado en el endotelio activa el proceso
hemostático por medio del factor tisular (FT), plaquetas y trombina (Zimmerman y Valentino,
2013). El complejo activador de factor X o “tenasa” está compuesto esencialmente por calcio,
fosfolípido, factor VIII y factor IX (Kliegman et al., 2016). En la hemofilia, al existir un defecto de
los factores VIII y IX, no existe formación de trombina y el coágulo se forma de manera
inadecuada y tardía, por lo que esto predispone el sangrado
Signos clínicos
Lesiones
Diagnostico
El diagnóstico diferencial de la hemofilia abarca todas las patologías que cursan con sangrado
inexplicable, dentro de las cuales están la deficiencia de diferentes factores de la coagulación,
desórdenes de plaquetas, enfermedad de von Willebrand y deficiencia de fibrinógeno
(Zimmerman y Valentino, 2013; Martínez-Sánchez et al., 2018; Hoots y Saphiro, 2019d). La
deficiencia de factor XI o hemofilia C presenta sangrados provocados y no espontáneos en
diferenciación respecto de las anteriores; otro ejemplo es la deficiencia de factor XIII, donde la
hemostasia se encuentra presente de forma ineficaz. Otras deficiencias como factor V, factor
VII y factor X tienen un cuadro clínico cuya característica principal son las hemorragias y
forman parte del diagnóstico diferencial (Zimmerman y Valentino, 2013; Martínez-Sánchez et
al., 2018; Hoots y Saphiro, 2019d). La enfermedad de von Willebrand es una enfermedad
hereditaria autosómica dominante, en la cual ocurre disfunción de dicha proteína.
8
Se presenta con TTPa prolongado y patrón de sangrado similar a la hemofilia
Tratamiento

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