Riesgo intermedio: embrionario en sitios desfavorables y con

RESUMEN. ONCOLOGIA. residuos microscópicos, alveolar o metastasico.

Introducción. las muertes relacionadas al cáncer infantil, Riesgo alto. Indiferenciados o metastàsicos.
representan la 2da causa de muerte en México, únicamente
precedido por los accidentes. De acuerdo al orden de Tx. Quimioterapia. Solo en casos se usa radioterapia a dosis
frecuencia los tumores más frecuentes son: de 40-55 Gy.
1. Leucemias Supervivencia global a los 5 años 71%(estudio SIOP-MMT98),
2. Linfomas 84%(estudio IRSIV) y 81%(estudio CW95).
3. Tumores del SNC
4. Neuroblastoma
5. Retinoblastoma
SARCOMA DE PARTES BLANDAS, NO
6. Tumores renales
RABDIOMIOSARCOMAS.
7. Tumores hepáticos.
Derivan de células mesenquimaticas destinadas a diferenciarse
SARCOMAS DE PARTES BLANDAS. en tejido graso, hueso, cartílago, etc.
Origen: estirpe mesenquimàtica.
Los más comunes son vasculares 30%, neurogènicos
RABDOMIOSARCOMA. Representa el 3.5% de los tumores, es 15%,miogenicos 15%.
el sarcoma de partes blandas más frecuentes. Se define Supervivencia global 55%, y si hay metástasis del 30%.
histologicamemte por la evidencia musculoesqueletica. Puede
asociarse a síndromes genéticos como neurofibromatosis,
síndrome de Li-Fraumeni (mutación del gen supresor p53).
OSTEOSARCOMA.
Localización: más frecuente en cabeza y cuello (40%), orbita
Los tumores óseos representan el 4.2% de todos los tumores
10%, genitourinario (20%), extremidades (20%), paratesticular
en niños, comprende los más frecuentes el osteosarcoma y el
6%.
sarcoma de Ewing.
Disemina: vía hematógena y linfática. Incidencia: 1.6 a 2.8 casos/1,000,000.
Es un tumor de células redondas y pequeñas. Se pueden Deriva de células mesenquimaticas y se caracteriza por
utilizar proteínas como la miogenina y la MyoD para el Dx. producción de sustancia osteoide. Tiene un mayor pico de
incidencia entre los 10 y 20 años.
En los niños pequeños predominan las localizaciones en órbita
y genitourinaria, predominan las de estirpe embrionario; en Se encuentra relacionado con la alteración del gen supresor Rb
adolescentes más frecuentes las localizaciones en tronco o las y constituye el tumor secundario más común en los pacientes
extremidades, y son de estirpe alveolar. con retinoblastoma hereditario.

Variedades histológicas: Botroide, fusiforme, embrionario, Localización: en la metàfisis de los huesos largos. Más
alveolar, indiferenciado. frecuente en fémur distal, tibia proximal, humero proximal, en
orden de frecuencia.
Se clasifica, Clasificación patológica internacional del RMS, es
más frecuente el de tipo embrionario en un 79%, con una Cuadro clínico: dolor intenso en el hueso afectado, tumoración
supervivencia de 66% a los 5 años, mientras que el menos progresiva que afecta partes blandas, Fx patológica. Al
frecuente es el indiferenciado en un 1%, con un pronóstico momento del Dx se considera que el 80% de los pacientes
pobre, con supervivencia a 5 años de 40%. presentan micrometastasis.
Además, hay sitios favorables como orbita, vagina o
paratesticular. Son menores de 5 cm. Histologia: convencional (osteblastica, fibroblastica,
Desfavorables, parameningea, próstata, vejiga, extremidades, condroblastica), osteosarcoma telangiectàsico, osteosarcoma
tronco, histología alveolar, mayores de 5 cm. de bajo grado intramedular, osteosarcoma periostal,
osteosarcoma paraostal.
Determinación de grupos de riesgo:
Estadificaciòn: Intracompartamental, extracompartamental,
Bajo riesgo, embrinarios en sitios favorables o desfavorables metastasico.
resecados.
Tx. Cirugía. Quimioterapia. La radiopaterapia no se ha En el LNH menos del 20% pueden presentar sintomas B. ya
considerado útil por ser un tumor poco sensible. La que los sitios generalemnte son sistémicos, solo en los casos
quimioterapia antes de la cirugía recibe el nombre de de presentaciones localizadas como la abdominal puede haber
neoadyuvante. Se dan dos ciclos y posterior se evalúa la historia de nauseas, vomitos, constipación u obstrucción
resección quirúrgica. Después de la cirugía se dan otros 6 intestinal. Ambas entidades pueden desarrollar síndrome de
ciclos. vena cava superior. Los sitios mas frecuentes varian; en el LH
el 90% es en ganglios de cuello, mas común unilateral y del
Pronostico. En general supervivencia a los 5 años de 61%.
lado derecho. Son de consistencia leñosa, firmes, adheridos a
Cuando hay metástasis es del 30%.
planos profundos, indoloros. En el caso del LNH la
Metástasis: pulmón y hueso. presentación mas frecuente es abdominal, mas común a nivel
de la valvula ileocecal y originarse tanto en las placas de Peyer
como en los ganglios de la región. El otro sitio mas frecuente
SARCOMA DE EWING. es en mediastino. Puede invasión a la medula osea en el 25%
de todos los LNH al momento del Dx.
Representa el 10% de los tumores óseos primarios. Es más
frecuente a los 10 y 15 años. Los LH se diseminan via linfática hacia mediastino, bazo,
ganglios intraabdominales.
Afecta huesos largos y planos, miembro (56%), pelvis 18%,
costillas 17%. Gen implicado t(11:22), da la formación del gen Estadificiacion: se utiliza la clasificación de Ann arbor para el
EWS-FKI1 implicado en la patogenia. LH y la clasificación de Murphy para el LNH. Ambas dan 4
estadios. En cuanto a su histología el LH hay 4 variedades:
Clinica: misma que el osteosarcoma.
1.predominancia linfocítica
Inmunohistoquimica: proteína S100+, enolasa neuronal 2.esclerosis nodular
especifica+, CD99+. 3. celularidad mixta
4.depleción linfocitaria.
Biologia molecular: t(11:22), t(8:22).
Tx. Protocolo europeo Euro Ewing propone VRC, IFOs, El LNH las variedades son:
Doxorrubicina, VP-16. Se administran 6 ciclos antes de la 1. De células B
resección, posterior otros 7 ciclos. 2. De células T
3. Y de células NK
Sobrevivencia: 62% a los 5 años.
El Tx para el LNH es QT. Mientras que para el LH el estadio I
es Rx, II y III QT mas Rx, Estadio IV es QT.
LINFOMAS.
LNH.
Generalidades: después de las leucemias constituyen la
Ocupa el 3er lugar(actual 2do) del cáncer en la edad pediátrica.
neoplasia maligna más frecuente en pediatría. Representan el
Llega a corresponder hasta el 60% de los linfomas. Tiene su
20% de todas las neoplasias malignas de la edad pediátrica.
origen células del sistema reticuloendotelial, puede ser
La presentación infantil mas frecuente es a nivel linfático. progenitores T o B o linfocitos NK, tiene presentación aguda y
Existen dos grandes entidades: LH (presentación subaguda a subaguda. Es mas frecuente a los 15 a 19 años en un 9%.
crónica y localización anatómica) y LNH (evolucion aguda a Poblacion susceptible(50 veces mas riesgo): niños con
subaguda, y generalmente es sistémico). inmunodeficiencia congénitas, adquiridas, síndromes de
fragilidad cromosómica. Dentro de las IDP tienen mayor riesgo
El LNH es más común en el sexo masculino y es en niños (ICS, IDCV, Hipogamaglobulinemia, Deficiencia de IgA,
pequeños. Sindrome de Hiper IgM, Sindrome de W.Aldrich, Ataxia
Las células de Reed-Sternberg (célula mononuclear en imagen telangiectasia).
de espejo) es la célula patognomónica.
Se relaciona además a infecciones virales de los cuales hay
Presentacion clínica, puede haber sintomas B en el LH, en los tres mecanismos: a)infección directa, b)depleción de linfocitos
cuales hay perdida de peso de mas de 10% en 6 meses, fiebre T CD4, c) Estimulacion crónica.
mayor de 38 ºC (fiebre de Pel-Ebstein) y diaforesis nocturna.
El VEB puede ocasionar Linfoma de Burkitt, y este se relación Existen dos variedades: no hereditaria o esporádica y la
a rearreglos del oncogen c-MYC. hereditaria. La forma no hereditaria se presenta por una
mutación espontanea en las células somáticas de la retina,
El Linfoma puede presentarse en cualquier sitio que contenga mientras que la hereditaria se puede transmitir a partir de uno
tejido linfoide. Los síntomas dependen del sitio afectado. De de los padres.
acuerdo al sitio afectado con mayor frecuencia son: La forma hereditaria se hereda autosómica dominante. La
-mediastino 26% mutación es una delecion en el cromosoma 13 de la región
-Ganglios linfáticos abdominales 31% q14, en este locus está el gen RB1, el cual también puede
-Ganglios linfáticos cervicales y submandibulares 29% relacionarse a osteosarcoma en un periodo de latencia de 10
-Medula osea 18% años.
-SNC 6%
Presentación clínica:
Sitios esporádicos: Forma hereditaria: la mayoría de los casos hay afeccion
-Pulmon 5% bilateral simultanea o como evento posterior a los 24 meses
-Testiculo 2% después de la afeccion de un ojo, esto no es metástasis, se
-Senos paransales. llama metacronica. Ocasional solo unilateral.
La forma No hereditaria se presenta unilateral y representa el
Y por subvariedades del LNH: 60% de todos lo retinoblastomas, mientras que el 15% es
L. burkitt: masas abdominales, mandibula, y anillo de waldeyer hereditario unilateral, y 25% heridatario bilateral.
L. linfoblastico: mediastino, ganglio, MO
L. Anaplasico: ganglios, piel, tejidos blandos y hueso El dato más común es la leucocoria (53%) descrita como ojo de
L. difuso de células B: ganglios, hueso y masas abdominales. gato. La siguiente manifestación más común es el estrabismo
(18%), otras: edema, hifema, heterocromia del iris.
Los estudios que se debe de solicitar son: BH, DHL, serología
para VEB (positiva en un 15%), QS(lisis tumoral). Diagnóstico: sospechar en niños menores de 3 años con
Los estudios de gabinete se solicitan de acuerdo al sitio leucocoria.
afectado. Realizar gammagrafía con Tc99 si hay sospecha de Sitios más comunes de metástasis: SNC, hígado, hueso.
afecciono osea, o si hay niveles altos de FA, y con Ga77 sirve Dx diferencial: enfermedad de coats, retinopatía del prematuro,
para el dx y el seguimiento sobre todo de afección mediastinal. vítreo primario hiperplàsico.

Dx diferencial: masas mediastinales, tumor de estirpe germinal, Pronostico: en términos generales la sobrevida-curacion en
tumor neuroectodermico primitivos, sarcomas de partes etapas tempranas es de 95 a 100%, en etapas avanzadas de
blandas, masas abdominales, LLA. 30% y cuando hay metástasis de 0%.
Si están en mediatino: Tx. En etapas tempranas: fotocoagulación y crioterapia. En
Posterior…..neuroblastoma, tumor germinal y etapas avanzadas: enucleación seguido de Rx. Cuando es
neuroectodermicos primitivos. diseminada, se da Qt.
Anterior……..timomas, LH.
TUMOR DE WILMS
El SLT se puede presentar en un 4 a 8% de los px con LNH.
Tumor renal maligno más frecuente en la edad pediátrica.
Supervivencia global: 90% Predomina en la edad preescolar con un poco de máxima
incidencia a los 3-4 años de edad. Predomina en el sexo
RETINOBLASTOMA. masculino.

Representa la 5ta neoplasia más frecuente en pediatría. Y es la Puede asociarse a anomalías congénitas como: aniridia,
neoplasia maligna intraocular más frecuente. hemihipertrofia, hamartomas, criptorquideas, hipospadias,
Origen: capas neurogènicas de la retina. disgnesia gonadal, síndrome de WAGR(tumor de Wilms,
Predomina en el sexo masculino. Predomina en los menores Aniridia, anomalías Genitourinarias y Retraso mental).
de 3 años, media de 2 años. Ademas con síndromes genéticos como: Beckwith-
Wiedemann, Sindrome de Drash(pseudohermafroditimo,
glomerulopatia), síndrome de nefroblastomatosis familiar de
Perlman(hamartomas renales bilaterales, macrosomia, facie del lecho tumoral y Qt de acuerdo a la histología y estadio del
dismorficas). riñon. 18 semanas para el estadio I-II, 24 semanas estadio III-
IV.
La variedad bilateral puede heredarse de forma autosómica
dominante. Esta puede haber alteraciones en el 11p13 y con el MASAS ABDOMINALES.
gen supresor WT1. Al contrario el tumor de Wilms unilateral se
Factores de riesgo para neuroblastoma. El uso prenatal de
considera espontaneo.
multivitamínicos conteniendo ácido fólico parece estar asociado
Diagnostico. En general se dan cuenta por distención con un factor protector para desarrollo de neuroblastoma. Los
abdominal así como masa palpable que invade fosa lumbar síndromes genéticos asociados a NB son enfermedad de
25% de estos niños presentan hipertensión arterial y un 18% Hirschprung, síndrome de hipoventilación central, sx de
hematuria. beckwith Wiedemann, neurofibromatosis tipo 1.
Cerca del 50% de los Px van a tener proteinuria y hematuria Factores de riesgo para tumor de Wilms. Madre fumadora
micro/macroscópica. IRA rara a menos que la presentación sea durante el embazaro, consumo materno de té o café durante el
bilateral. embarazo, hipertensión durante el embarazo. Sx genéticos
relacionados a TW: Sindrome de WARG(30% puede
Gabinete: TAC y USG(define solido o quístico).
desarrollar), Sx de Denys-Drash(>90% desarrolla), Sx de
De acuerdo a la histología se habla de un componente trifásico: Perlmann(33%).
estroma, blastema, y epitelial(todas estas son favorables con
Factores de riesgo para tumores hepáticos. Los tumores
buen pronostico), desfavorables, anaplasia difusa.
hepáticos representan el 1% del total de los canceres. Los
Otros tumores renales: rabdoide y el sarcoma de células tipos histológicos mas frecuentes son el hepatoblastoma
claras(son renales pero no se consideran como tumor de (primeros 4 años de vida), y el hepatocarcinoma (>10 años).
Wilms). Los factores ambientales relacionados son: Hepatitis B y C,
Aflatoxinas, radiación, tx hormonales. Dentro de los sx
Estadios: genéticos sobresalen; Sx de beckwith Wiedemann(20%),
I: tumor limitado y extirpado. Capsula intacta Hemocromatosis (200 veces mas riesgo), cirrosis, colangitis
esclerosante primaria. En estos pacientes se recomienda el
II: tumor mas alla del riñon pero se reseca totalmente. Existe seguimiento cada 6 meses en los primeros 6 años.
penetración a la capsula. Se hizo biopsia con BAAF y además
durante la cirugía se derramò células tumorales en flancos. Es importante tomar en cuenta la edad del paciente a la
evaluación de una masa abdominal.
III: tumor residual no hematógeno confinado al abdomen.
Ganglios comprometios. Penetra superficie peritoneal. Tumor -Neonatos: 90% son tumores benignos y conrresponden a
con residuo a la resección. Derrame de células no confinadas a malformaciones renales y digestivas, teratomas y tumores
flancos. embrionarios.

IV: metástasis hematógena o fuera de la región Lactantes: 50% son malignos, predomina el neuroblastoma y el
abdominopelvica. TW

V: bilateral. Se estadifica cada riñon de acuerdo a los estadios Preescolares: predomina neuroblastoma y TW, aparecen
de arriba. también linfomas, rabdiomiosarcoma, hepatoblastoma.

Pronostico: Depende de la variedad histológica. Favorables: Escolares y adolescentes: predominan los linfomas y tumores
epitelial y los del componente trifásico. Desfavorales: anaplasia mesenquimales como los sarcomas.
difusa, metástasis.
Tx. En todos los estadios (I-IV) se debe de realizar Sospecha diagnostica de acuerdo con el tipo de tumor.
nefrectomía, en estadio I-II Qx+QT, Estadio III-IV Qx +Rx.
Previa cirugía se dara Qt solo aquellos que cumplan los Tumor de Wilms. Se identifica por una masa abdominal por los
siguientes criterios: metástasis pulmonares que comprometen padres o medico. Estos pacientes pueden presentar HAS y
la función respiratoria, volumen muy grande que rebasa la línea hematuria hasta un 25%.
media, y/o HAS. El estadio V(bilateral) se realiza nefrectomía
del riñon mas afectado y heminefrectomia del contralateral, Rx
LNH. Pueden debutar como un abdomen agudo. En pacientes los 15 a 19 años. Los tipos histológicos mas comunes son el
>10 pero <18 años con abdomen agudo se debe se sospechar astrocitoma anaplasico(grado 3) y el glioblastoma multiforme
LNH. Investigar sobre síntomas B. Anemia y plaquetopenia en (grado IV).
un 20%.
El estudio de imagen recomendado es la RM simple y con
Neuroblastoma. Niños menores de 5 años con masa gadolinio ya que da un dx preoperatorio probable.
adbominal. 25% puede asociarse a HAS. Tomar en cuenta que
Referente al Tx para astrocitomas de bajo grado, la Qx es el
pueden producir catecolaminas y el niño puede cursar con
tratamiento de elecccion. Para los de grado bajo II(fibrilar
diarrea, fiebre, irritabilidad extrema, HAS, nódulos cutáneos.
difuso y no pilocitico) se pueden asociar a transformación
Tumores hepáticos. En la mayoría de los casos es anaplasica.
asintomático y se detecta masa en el CSD. Algunos px pueden
El pronóstico depende del tipo histológico y de la resección
presentar fatiga, fiebre, dolor, anorexia y pérdida de peso.
total de la tumoración. El astrocitoma anaplàsico( grado III)
Debe de buscarse ascitis, sangrado intestinal, ictericia y prurito.
tiene una sobrevida a 5 años en 20 a 40% y el glioblastoma
Tumores germinales. Representan el 2 a 3% de todos los multiforme (grado IV) en 5 a 15%.
canceres en la infancia. Algunos pueden elevar marcadores en
Meduloblastoma. Tumor embrionario altamente maligno con
sangre u orina, como fracciòn B de la HGC.
tendencia a la diseminación leptomeningea. Es el tumor mas
Carcinoma suprarrenal. Predomina en niñas. Se asocia con frecuente de localización infratentorial, en fosa posterior. 20 a
síndromes de Li-fraumani, NEM tipo 1. El 90% presenta 30% se presenta en la 1ra década de la vida con un pico a los
virilizaciòn e hipercortisolismo. 5 años y predomina en masculinos; histológicamente es un
tumor neuroectodermico primitivo indiferenciado que se origina
Leucemia granulocìtica crónica. Representa 5% de las
en cerebelo.
leucemias en pediatría. Hay traslocaciòn 9:22. 75% tienen
hematoesplenomegalia Los niños que reciben radioterapia tiene una alta frecuencia de
secuelas sobre todo de tipo endocrinológicas tales como
deficiencia de hormona de crecimiento hasta en el 94%,
GLIOMAS DE BAJO GRADO. hipotiroidismo 51% y deficiencia de ACTH 43%.

Son un grupo heterogéneo de tumores que en la mayoría de

los casos no sufren transformación maligna y ocasionalmente
NEUROBLASTOMA.
pueden tener una regresión espontanea. Los pacientes pueden
presentar alteraciones adaptativas, cognitivas asi como del Se definen como tumores embrionarios del SNS, derivan de la
lenguaje, memoria, atención y problemas de función especial. cresta neural y surgen en la medula adrenal, ganglios
simpáticos paravertebrales y sistema simpático paraganglionar.
En conjunto representan el 30 a 50% de los tumores del SNC
La migración de las células de la cresta neural durante el
en niños. Los más comunes son el astrocitoma pilocitico y
desarrollo fetal explica los multiples sitios anatómicos donde se
astrocitoma fibrilar.
presenta el tumor. Pueden diseminar via linfática(35%) y
Tomar en cuenta que los niños con neurofibromatosis tipo I hematógena(MO, hueso, hígado y piel).
tiene 100 veces más posibilidades de desarrollar gliomas que
Es el tumor neuroblastico extracraneal mas frecuente en la
no son de vía óptica, ubicados en mesencéfalo(49%),
infancia y acontece aproximadamente en el 15% de todas las
hemisferios cerebrales (21%) y ganglios basales (14%).
neoplasias encontradas en los primeros 4 años de vida. En
También los Px con esclerosis tuberosa tienen una frecuencia
general se presentan antes de los 5 años (90%). Tiene una
del 5-14% de tumores cerebrales, de los cuales 90%
prevalencia de 1 por cada 7000 RN vivos. La edad media de
corresponden a astrocitomas de células gigantes
presentación es de 22 meses. Se ha asociado a la
subependimarios. Los Sx genéticos que se relacionan a
amplificación del gen N-myc, el cual sucede en el 25% de los
gliomas de alto grado y meduloblastomas son Li –Fraumeni,
neuroblastomas primarios. Este gen está localizado en el
NF tipo I,Turcot.
cromosoma 2.
Gliomas de alto grado. Representan cerca del 10% de todos
Localizacion: 65% son en abdomen. Adrenales en el 40% para
los tumores cerebrales. Son agresivos, su pronostico es malo.
niños mayores.
1/3 se origina en la región supratentorial. Son frecuentes entre
El cuadro clínico depende del sitio anatómico afectado; si en Nota: debe de sospecharse de tumor cerebral en todo niño con
abdomen puede haber distención, malestar y raro disfunción. datos clínicos neurológicos insidiosos y progresivos.
Cuando existe compromiso masivo del hígado en la Algunos síndromes que puede manifestarse son:
enfermedad metastasica se conoce como síndrome de Pepper. -Hipertension intracraneana,
Si hay diseminación a hueso y MO se conoce como Sx de -Sindrome cefalálgico (curso subagudo de 4 a 6 meses de
Hutchinson. Si hay compromiso de piel en la cual existen duración de tipo pulsatil, continua o intermitente. Despierta al
niño por la noche, frontal, occipital o universal, moderada a
nódulos subcutáneos azulados se conoce como Sx de
intensa.
blueberry muffin y se ve exclusivo en RN y lactantes.
- Crisis focales.
Sx de kerner-morrison: cuadro de diarrea secretora asociada a +Sx cerebeloso. El cual puede ser vermiano con ataxia troncal
hipokalemia y deshidratación y es ocasionada por la secreción o de la marcha, hemisférico con lateropulsion derecha,
de VIP(péptido vasoactivo intestinal) por el tumor. izquierda o indistinta, dismetría, disdiadococinesia, disartria,
nistagmus horizontal.
Diagnostico: se debe de medir catecolaminas en orina, +Neuropatia craneal. Puede haber afeccion del III al XII par
presentan sensibilidad y especificidad del 100%. Se puede craneal.
realizar gammagrama corporal con metayodobencilguanidina +Sx de herniación: pueden ser centrales, transtentoriales o
para evaluación de hueso y tejidos blandos. Obvio realizar TAC laterales.
+Otros: signos de tractos largos como el piramidal (debilidad,
y RM para estadificar.
hipertonía, hiperreflexia y reflejos anormales), sensitivos
(superficial o profunda), extrapiramidal (corea, atetosis,
distonia).
TUMORES CEREBRALES INFANTILES. +Alteraciones endocrinológicas: amenorrea, galactorrea,
pubertad precoz, DI.
Dentro de las neoplasias solidas los tumores cerebrales son los
más frecuentes. A nivel mundial hay una frecuencia de 12%. El tiempo promedio para llegar al diagnostico de un tumor
En México la incidencia es de 2.5 casos por cada 100 mil niños cerebral es de 7.3 meses (6.5 meses). El tumor mas rápido
para el diagnostico es el meduloblastoma por su localización y
por año. La edad con mayor presentación es 4 y 6 años de
rápido crecimiento.
edad. El tumor del SNC mas frecuente es astrocitoma (33%)
seguido por el meduloblastoma (26%) que es mas frecuente a
los 2 y 6 años de edad. De acuerdo a ubicación es mas
frecuente los tumores infratentoriales (43%) seguido de los
supratentoriales (40.9%), medula espinal (4.9%) y de sitios
multiples (11%).
Factores de riesgo establecidos:
Geneticos: Neurofibromatosis, esclerosis tuberosa, enfermedad
de von Hippel Lindau, Sx de Li Fraumeni, Sx de Turcot.
Inmunologicos: Inmunodeficiencias primarias y adquiridas.
Ambientales: Exposicion a hidrocarburos aromáticos,
compuestos N-nitrosos.

Aproximadamente en el 30 a 50% de los meduloblastomas

ocurre la deleciòn del brazo corto del cromosoma 17, distal al
locus TP53.
Monosomias 22 mas común en varios tumores incluyendo
meduloblastoma, ependimoma, menngioma.

La sintomatología es muy variada, de acuerdo a la localización La biopsia por esterooataxia está indicada en Tumor cerebral
del tumor, tipo histológico, edad y desarrollo del paciente. profundo, inaccesibiliad quirúrgica.
Puede manifestarse como déficit neurológico focal, CC, HIC. Las tinciones inmunohistoquimica recomendadas para el Dx
Para tumores suprantentoriales puede haber vomito en el 46%, del tumor cerebral son: proteína acida fibrilar glial, vimentina,
cefalea 43% y para los infrantentoriales ataxia 59%, vomito proteína S-100, neurofilamento, sinaptofisina, enolasa, neurona
76% y cefalea 56%. especifica, citoqueratina, antígeno epitelial de membrana.
El estudio de LCR está indicado en los meduloblastomas, La edad materna puede ser condicionante de hipotiroidismo,
ependimomas infratentoriales, tumor neuroectodermico menores de 16 años y mayores de 38 años.
primitivo, tumor rabdoide y tumores germinales en búsqueda
de células neoplásicas. Sensibilidad del 80%. Realizar el tamiz en el 3 a 5to dia de vida. Si el tamiz sale
positivo, este deberá de confirmarse con un perfil tiroideo, asi
Los pacientes con tumores del SNC pueden presentar como gammagrama o USG de tiroides.
deficiencias hormonales relacionadas a la RT. Se ha reportado
hasta 94% con defciencia de HC, hipotiroidismo 51%, Importante recordar que la disfunción tiroidea es frecuente en
deficiencia de ACTH 43%. niños con trisomía 21, a ellos se les debe de realizar
evaluación periódica.
ENDOCRINOLOGIA.
En cuanto a nutrición, se recomienda que a los niños con HC
DESORDENES DE LA DIFERENCIACION SEXUAL. se les otorgue vitaminas A y D ya que pueden perderse con
facilidad. Debe evaluarse y llevar un seguimiento de su
Constituyen un amplio abanico de patologías originadas por
crecimiento, dictamen presente en la NOM-031.
alguna anomalía en alguna de las etapas del desarrollo fetal
para el desarrollo normal del sexo genético (cariotipo, Evaluar agudeza auditiva en el 2do y 3er mes de vida.
gonosomas), sexo gonadal y/o sexo genital interno y/o externo.
Cuadro clínico.
También son conocidos como TDS(trastorno de la 1. Somnolencia o letargia
diferenciación sexual). Si existe una discordancia entre los 2. Hipotonía
genitales externos con apariencia ambigua al sexo genético o 3. Facie tosca
gonadal, se llama estado intersexual. 4. Hirsutismo en la frente
5. Llanto ronco
6. Bocio
TALLA BAJA. 7. Fontanela posterior (>0.5 cm)
8. Edema
Se define como aquella que se encuentra situada por debajo 9. Ictericia prolongada > 2 semanas.
de – 2 DE para edad y sexo en relación a la media de la 10. Macroglosia, estreñimiento, hernia umbilical.
población de referencia.
Diagnostico.
En general hay 2 tipos, las variantes normales (talla baja Tomar en cuenta que la TSH se eleva en los primeros 30
familiar y retraso constitucional del crecimiento), y talla baja minutos de vida hasta de 60 a 80 mU/L.
patològica Variante: hipotiroidismo congénito (TSH baja pero T4 libre
normal).

De acuerdo a la GPC hay hipotiroidismo si existe THS > 4.0

HIPOTIROIDISMO CONGENITO. uU/ml en suero, Tiroxina libre <0.8 ng/dl en suero, y tiroxina
Disminucion de la actividad biológica de las hormonas tiroideas total <4 ug/dL en suero).
a nivel tisular, ya sea por producción deficiente o bien por
Complicaciones: retraso mental, retraso en el crecimiento y
resistencia a su acción en los tejidos, alteración en su
síntomas de hipometabolismo.
transporte o de su metabolismo.
Se clasifica en congénito primario, congénito secundario, Tratamiento. Levotiroxina.
congénito terciario.
Hipotiroidismo primario, etiología:
a)permanente: disgenesia tiroidea, agenesia, hipoplasia
b)transitorio: fármacos antitiroideos, anticuerpos bloqueadores
del receptor TSH.
Nota: si la madre es hipotiroidea, deberá de incrementar la HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA
dosis de las hormonas en un 10 a 30% de la dosis habitual,
La deficiencia por 21 OH se detecta aproximadamente 1 en
sobre todo en los 2 primeros trimestres.
16000.
Comprende un grupo de enfermedades hereditarias
autosómicas recesivas, resultado de la deficiencia de una de
las 5 enzimas que se requieren para la síntesis de cortisol en la
corteza adrenal, correspondiendo en el 95% de los casos a la
deficiencia de 21 OH, lo que provoca la elevación de sustrato
esteroideo 17 OHP y la de andrógenos adrenales. Es causada
por la mutacion en CYP21A2.
Dentro de sus variedades (perdedora de sal y virilizante simple,
variedad no clásica o tardía y criptica) el 67% corresponde a la
variedad perdedora de sal mientras que un 33% son variedad
virilizante simple.

Caso probable de acuerdo a la 17 OHP por tamiz neonatal:

250 nmol/L en RN <1500 grs
180 nmol/L en RN de 1500 a 2499 grs
80 nmol/L para RN >2500 gramos

Situaciones que pueden dar falsos positivos en el Tamiz

neonatal para HSC: estrés neonatal debido a aspiración de
meconio, sepsis, asfixia perinatal.

Dx. En la forma clásica se manifiesta desde el nacimiento, es

común la hiperpigmentación en pliegues y zona genital. En la
mujer los genitales están virilizados. Una niña con genitales
normales, sin hiperpigmentacion descarta esta variedad.
Cuando tienen perdida de sal la manifestación es hasta la 2da
semana de vida o antes en el caso de un factor
desencadenante.

La variedad virilizante simple es asintomática respecto a la

deficiencia gluco o mineralocortioide y su manifestación son las
atribuibles a las altas concentraciones de andrógenos.

La forma no clásica con deficiencia moderada de la 21 OH, el

cuadro clínico es en gral en la etapa preescolar y se
caracteriza por pubertad precoz en el varon o virilizacion en la
niña, sin datos de deficiencia gluco o mineralocorticoide.

Un nivel de 17 OHP > 20 ng/mL en el RN se considera

diagnostica.
Puede haber falsos negativos por prematurez extrema,
transfusión 4 dias previos y uso de esteroides (maduración
pulmonar).
Para la HSC clásica o tardía en las cuales las determinaciones
hormonales basales no son dxs (2-10 ng/mL 17 OHP para la
forma tardîa) se requiere la determinación hormonal 60` post
estimulación con ACTH. Para esta prueba de toma un control
basal de 17 OHP y se administra 250 g/m2 de ACTH y se
determina a los 60 minutos otra muestra para 17 OHP. Positiva
cuando los valores superan los 15 ng/mL posterior al estímulo.
Valores de 10 a 15 se recomienda repetir la prueba o realizar
estudio genético.
Para segumiento se recomienda cada 3-4 meses con
determinación sérica con 17 OHP, androstendiona y
testosterona.
OFTALMOLOGIA. De acuerdo al nivel de deficiencia;
Orzuelo: (agudo)inflamación aguda de los parpados que se Leve: 20 a 40 Db.
caracteriza por una inflamación externa o una inflamación Moderada: 41 a 70 dB.
interna(afectando glándulas de Meibomio). Gralte., ocurre en la Severa: 71 a 95 dB
superficie de la piel, en el borde de los parpados. Profunda: > 95 dB.

Chalazión: (crónico) inflamación granulomatosa de las Se debe de realizar dx antes de los 6 meses de vida, e
glándulas sebáceas de meibomio que puede presentarse en intervención antes de los 12 meses.
forma espontánea o secundaria a un orzuelo o meibomitis Otros factores relacionados a perdida bilateral:
aguda, no se requiere terapia antibiótico ya que la mayoría son Niños en la UCIN x mas de 2 dias. Historia familiar de perdida
estériles. Si la lesión es frecuente estaría indicada la biopsia auditiva, anormalidades craneofaciales.
por la posibilidad de carcinoma de glándula de meibomio o
carcinoma de células escamosas. Nota la via auditiva se desarrolla a los 18 a 24 meses de edad.
Para valorar el nervio y las vías se utilizan los PEA los cuales
Dx. Se encuentra un absceso que ocasiona edema del borde tienes una especificidad de 96% y una sensibilidad de 98%.
palpebral, hiperemia y queratinización del conducto glandular.
Se caracteriza por: tumoración en los parpados, epifora,
enrojecimiento local del parpado.

Complicaciones descritas pero poco inusuales: Absceso de la

capsula de tenon, celulitis.

Tx. Compresas con agua caliente. En caso de antibiótico solo

local.

OTORRINOLARINGOLOGÍA.

Hipoacusia en el RN.
Incidencia: 1 de cada 1000 RN vivos nace con hipoacusia
bilateral profunda y 5/1000 con otras formas de sordera (>40
dB).

Factores relacionados a sordera: bajo peso al nacer,

prematurez, hipoxia, e ictericia.
La hipoacusia es el defecto congénito mas frecuente
superando al síndrome de down y a la paralisis cerebral infantil.

Se clasifica de acuerdo a su aparición:

-prelocutiva: se da antes del desarrollo del lenguaje.
-Poslocutiva: se da cuando ya existe el lenguaje.

De acuerdo a su localización:
-Conductiva: alteraciones en la trasmisión del sonido a través
del oído externo y medio.
-Neurosensorial: se debe a lesiones del oído interno o la via
nerviosa auditiva.

Desde el punto de vista genetico:

-sindromicas: la hipoacusia va asociada a otras
manifestaciones.
-No sindromicas: abarca formas de hipoacusia simple o
aislada.
-Con patrón de herencia.