Medicina Del Desarrollo
Medicina Del Desarrollo
Medicina Del Desarrollo
Crecimiento: es una palabra que procede del latín “crescere” y en su definición más
general significa desarrollo, formación progresiva, gradual y continua. Una emoción
puede modificar el proceso, dependiendo de su intensidad.
Nosotros trabajamos para curar con el estilo de vida, el trabajo manual y el trabajo de la
palabra.
- Familia
- Escuela
- Sociedad
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- Ámbito biosocial: engloba todo el crecimiento y desarrollo físico, así como la
familia, comunidad y factores culturales que afectan al crecimiento y desarrollo.
- Ámbito cognitivo: abarca los procesos mentales a través de los cuales el
individuo piensa, aprende y se comunica.
- Ámbito psicosocial: comprende el desarrollo de las emociones, temperamento y
las habilidades sociales.
Las emociones pueden provocar cambios que nos afectan físicamente. No podemos
tratar a una persona en uno de sus 3 campos sin tener en cuenta los demás. Necesitamos
solucionar el origen (la alteración de uno de esos tres aspectos tiene repercusión en los
demás. Solucionando ese, solucionamos todos).
Las teorías del desarrollo son un conjunto sistemático de hipótesis y principios que
intenta explicar el desarrollo y proporciona un marco para la investigación. Hay teorías:
Cognitiva, Psicoanalítica, Psicosocial, Sociocultural, Aprendizajes, Henri Wallon,
Schaffer, Montagner, De comunicación y sistemas…
Perspectiva ecléctica: las diversas teorías del desarrollo por sí solas ninguna puede
explicar o englobar el desarrollo humano, pero sí el conjunto de todas ellas, es decir, en
lugar de adoptar una teoría de forma exclusiva, las utilizan todas.
Consta de 4 etapas:
• Etapa sensoriomotriz: del nacimiento a los 2 años. El niño utiliza los sentidos y
las actitudes motoras para entender el mundo. No hay pensamiento conceptual o
reflexivo. Conoce los objetos por lo que puede hacer con ellos. No tiene miedo.
• Etapa preoperacional: de 2 a 6 años. Usa el pensamiento simbólico que incluye
el lenguaje, para entender el mundo. A veces, el pensamiento es egocéntrico, ya
que entiende el mundo desde su propia perspectiva. No sabe compartir.
• Etapa de operaciones concretas: de 7 a 11 años. Entiende y aplica operaciones
lógicas para ayudar a interpretar las experiencias objetivas y racionalmente en
lugar de intuitivamente.
• Etapa de operaciones formales: a partir de los 12 años. Es capaz de pensar
sobre abstracciones y conceptos hipotéticos y de especular mentalmente sobre lo
real y posible.
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Sostiene que el desarrollo del niño es moldeado por poderosas fuerzas biológicas y
sociales sobre las que los niños tienen poco control. Pone de relieve las fuerzas
inconscientes que subyacen a la conducta humana.
A los 7 años se produce la primera subida de energía en el riñón (hay caída de dientes,
crece el pelo)… cada 7 años ocurre algo importante debido a la energía del riñón.
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Los principios básicos:
Henri Wallon
Estadio emocional: alrededor de los 6 meses. El niño establece sus primeras relaciones
en función de sus necesidades elementales: alimentación, acunen, le muden… la
emoción domina las relaciones del niño con su medio y con los demás, se llama
simbiosis.
Estadio sensomotor: final del 1º año o inicio del 2º. Se alcanzan dos hitos importantes:
andar y la palabra. Explora e investiga el medio cercano.
Estadio proyectivo: hacia los 2 años. Es el estadio en que la actividad motora estimula
por sí misma la actividad mental (conciencia según Wallon) el niño conoce el objeto
gracias a la acción que ejerce sobre él. No subsiste el pensamiento si no se proyecta en
gestos.
Estadio del personalismo: de 2 años y medio a 4-5 años. Llega a reconocer su propia
personalidad como independiente de las situaciones. Llega a la conciencia del yo. Para
él, lo más importante es afirmarse como individuo autónomo, para lo que son válidos
todos los medios a su alcance.
Estadio de la personalidad polivalente: a partir de los 6 años. Hasta aquí las etapas
precedentes tenían como marco la constelación familiar. Con el inicio de la escolaridad,
el niño establece contactos con el entorno social, marcado al principio por un periodo de
incertidumbre y de cambios rápidos, en función de los intereses y de las circunstancias.
El niño participa en numerosos juegos de grupo, cambia de papel y de función y
multiplican las experiencias sociales.
ETOLOGÍA
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H.R. Schaffer
Hubert Montagner
Estudia las conductas entre niños, define diversas secuencias conductuales. Distingue
entre interacciones infantiles, secuencias comportamentales, como ayuda, caricias, beso,
ladeo de cabeza y secuencias que comportan ruptura de relación, rechazo, huída o
agresión. En función de la frecuencia con que ocurren estos comportamientos, H.
Montagner ha descrito diversos tipos conductuales: líderes, dominantes, agresivos,
dominantes fluctuantes, dominantes temerosos. En parte, esto parece correlacionarse
con la actitud de la madre y cambiará según la actitud de esta, al menos hasta los 3 años.
- El lineal. A-B-C
- Circular, donde cada individuo puede estar determinado por el precedente y
determinar también el siguiente que retroactúa sobre el primero.
Método científico 1º
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- Estudios transversales: comparan o investigan a sujetos de edades diferentes en
un tiempo. La observación se hace de una vez, por lo que los resultados son
poco fiables.
- Estudios longitudinales: comparan a los mismos sujetos en diferentes edades.
Son preferibles, aunque son caros, tardan mucho tiempo en llevarse a cabo, pero
son más fiables.
Nuestro campo magnético tiene forma ovoide, que alcanza lo mismo que nuestros
brazos hacia adelante.
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El cromosoma es una condensación de cromatina en forma de X, formado por un
centrómero y dos brazos a cada lado compuestos por una doble hélice de cromatina. Ahí
se encuentra la información genética.
El cromosoma Y se llama así porque parece una “Y” invertida. Lo podemos ver en este
cariotipo.
El endometrio es un tejido que subyace sobre el tejido epitelial del útero. En el útero
hay una parte de musculatura lisa y otra estriada. La parte lisa la controla el Sistema
Nervioso Autónomo. En el endometrio anidará el óvulo fecundado.
El óvulo receptivo (un óvulo fuera del ovario, listo para ser fecundado) avanza por la
trompa de Falopio.
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A través de un semen acumulado en las vesículas seminales que se mezcla con el
líquido de Cooper para adaptar el pH y que impide que los espermatocitos sigan vivos,
entra en zona vaginal y se produce el encuentro de estos con el óvulo en las trompas de
Falopio.
El óvulo es la célula más grande del ser humano. Cuando el primer espermatocito entra
en contacto con el óvulo, sale el ión calcio a la superficie, modificando la polaridad
negativa de la membrana del óvulo (el espermatocito es positivo). Eso hace que el óvulo
repela a los demás espermatocitos.
Entonces, el óvulo ha sido madurado durante 28 días (un ciclo lunar). El primer día de
la fecundación comienza a avanzar por la trompa. El cigoto se va dividiendo hasta el
estado de mórula y 7 días después de la fecundación tenemos el trofoblasto, que permite
la alimentación.
Cuando se corta el cordón umbilical, comienza la energía del niño. Antes, la energía era
de la madre (excepto en la fecundación, que había 2 energías).
La mujer tiene una respiración diferente al hombre (el hombre tiene vector de fuerza
longitudinal y la mujer horizontal, para evitar asfixiarse durante el embarazo).
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Algoritmo de un recién nacido
Hay gravedad de la enfermedad (enfermedad grave o no) o gravedad del riesgo (más o
menos del 10%)
GENÉTICA
Ninguna teoría por sí sola explica el desarrollo del niño, sino que es un conjunto de
todas ellas (teoría ecléctica).
Los genes son moléculas de ADN. Los cromosomas son estructuras formadas por ADN
y proteínas que transmiten la información genética de una célula a otra y de un
organismo a otro. “Locus” es el lugar que ocupa un gen en un cromosoma. Tenemos 23
pares de los que 22 son autosomas y uno es el par sexual o gonosoma. Hay varios tipos
de cromosomas dependiendo de los brazos (largos o cortos) a ambos lados del
centrómero. Pueden ser metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntrico.
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- Herencia autosómica dominante
Si uno de los padres está afectado, hay 50% de posibilidades de que el niño lo padezca.
Ocurre con la acondroplasia (tipo de enanismo), corea Huntington (baile de San Vito.
Es degenerativo), polidactilia, ceguera, glaucoma (aumento de la tensión arterial en un
ojo), prognatismo (proyección hacia fuera del mentón inferior, típico de los Borbones),
mechón blanco cabello.
Para que la descendencia lo padezca deben portarlo tanto la mujer como el hombre. Hay
un 25% de descendencia que la tendrá, un 50% será portador y 25% sano. Ocurre con la
fenilcetonuria (carencia congénita que le falta fenilalanina. Hay que restringirle el
consumo de carne, pero si se detecta a tiempo no hay problemas. Si no se trata, se puede
producir un retraso mental grave), albinismo (falta síntesis de melanina), sordomudez,
microcefalia (cabeza pequeña. A veces conlleva retraso mental).
- Herencia multifactorial
También están las mutaciones: son todos aquellos cambios o alteraciones que pueden
determinarse en el genoma o constitución genética de un individuo. En un sentido más
restringido se refiere a los cambios puntiformes en la secuencia del ADN, generalmente
causados como consecuencia del fallo en los mecanismos de reparación del ADN
durante su replicación. Constituyen la base de la diversificación del material hereditario
y en consecuencia de la evolución por selección natural. Hay varios tipos:
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- Mutaciones génicas: ocurren al alterar la secuencia de nucleótidos del ADN.
Caso de sustitución de bases, pérdida de nucleótidos o delección, adición (se
añade una base) o inserción de nucleótidos.
- Mutaciones cromosómicas: afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos
en que podría subdividirse un cromosoma.
- Mutaciones cariotípicas o genómicas: afectan al número de cromosomas o a
todo el genoma. Hay poliploidias o aumento en el número normal de
cromosomas. Haploidias provocan una disminución en el número de juegos de
cromosomas y aneuploidias que solo afectan a un número de ejemplares de un
cromosoma o más pero sin llegar al juego completo. Trisomía par 2, trisomía del
18, monosomía X0…
- Estudio en un individuo
o Malformaciones múltiples (desde desarrollo parcial de víscera o
miembro hasta la pérdida total: agenesia)
o Retraso psicomotor (no consigue el correcto desplazamiento,
comunicación a través del habla…)
o Retraso pondoestatural (peso y talla)
o Alteraciones neurológicas (corea Huntintong)
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o Anomalías del desarrollo sexual (hipogonadismo gonadal: poco
desarrollo sexual).
- Estudio en la pareja
o Abortos de repetición
o Historia de cromosomopatía anterior (cromosomas alterados)
o Infertilidad o esterilidad idiopática (idopática es desconocida).
Incapacidad del hombre para fecundar y de la mujer para concebir.
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- Proporcionar a la personas asesoradas un resumen sobre el tema discutido y
concertar nuevas entrevistas para definir la opción más apropiada para cada caso
en particular
- Mantener un contacto permanente con la familia aconsejada para proporcionarle
información de los nuevos métodos de detección de portadores o de los avances
en el diagnóstico prenatal.
Esto no entra
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El periodo después de la fecundación se produce fragmentación de la célula hasta llegar
a la fase de mórula. Con la formación de hojas blastodérmicas se forma la blástula, de la
que se forman las células madre. A partir de esto se forman los sistemas, aparatos…
Tenemos 3 capas (interna, externa y media interna). El ectodermo dará lugar al sistema
nervioso, piel, retina… del mesodermo surge el sistema osteoarticular, muscular… y
del endodermo proceden los grandes órganos. La organogénesis va a ir haciendo una
organización específica de los diferentes órganos, y la formación de los órganos se
completa hacia las 12 semanas del embarazo (unos 3 meses).
La placenta es un órgano de conexión entre madre e hijo. Hace que el niño pueda crecer.
Se da en el desarrollo intrauterino. Se forma a partir de vellosidades del corion. Se
encarga de respiración, actúa como una barrera de tóxicos, filtra los desechos… la
placenta segrega hormonas básicas para que el útero crezca y se produzca la lactancia.
La gonadotropina del corion es indicador del embarazo que induce a otras hormonas.
La placenta se coloca en el interior del útero. Pero puede formar placenta previa si se
asienta en el cuello. Puede producir sangrado y riesgo para madre e hijo. La placenta
forma la barrera hematoplacentaria. La placenta se une al feto por el cordón umbilical,
por el que pasan 2 arterias (hacia el centro del feto, el ombligo) y una vena. También
hay un pequeño cordón linfático. El líquido amniótico, amarillento, está dentro del saco
vitelino, dentro del útero y protege al niño.
En el parto se sucede:
En 18 horas, desde el comienzo del parto hasta la dilatación del cuello uterino.
Previamente se ha producido la rotura de la bolsa y deja salir algo de líquido amniótico.
Se producen mientras contracciones cíclicas cada 10, 8, 6 minutos (cuando es cada 5, al
hospital).
La salida por el canal de parto puede durar de 90 a 120 minutos. La placenta debe salir.
Debe tener el aspecto externo de una coliflor. Si falta algún trozo hay que hacer un
legrado (raspa para quitar todo lo que quede dentro). Es distinto el alumbramiento del
feto y el de la placenta, puede haber 4 horas de uno a otro. En 6 u 8 semanas la mujer
recobra el equilibrio que tenía antes y empieza de nuevo el ciclo menstrual.
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supervivencia de un feto está por debajo de los 400 gramos. Las causas de esto son
diversas:
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cuando la madre es RH negativo y el bebe RH positivo o viceversa. Es un fenómeno de
isoinmunización. El primer hijo no se ve afectado. Es el segundo el que lo puede sufrir
llevándole a una anemia. Se puede prevenir por diversos tratamientos. Se puede saber
por el test de kun, según la sangre del padre y la madre.
En clínica observamos:
- Hemolisis
- Aumento de vísceras y de la médula ósea
o Hetapelplenomegalia
o Aparición de eritroblastos
- Ictericia
Clasificación de abortos:
TEMA 5
Los virus y los hongos necesitan desarrollarse en un medio ácido. Las bacterias y
parásitos, un medio alcalino. Si en un punto hay un grado de acidez, en otro hay
alcalinidad. Siempre hay equilibrio. Si en un sitio hay virus, en otro hay bacterias. El
virus es un poco de información, no ataca si no le abren la puerta. Son las bacterias (a
veces son necesarias 2), mediante una mucoproteína las que los introducen. Los virus
luego se acumulan en la linfa. Lo degenerativo necesita también un medio ácido. Las
bacterias pueden provocar degeneración, pero no están cuando se produce.
El sufrimiento fetal se produce cuando se pone fin al embarazo por sufrimiento del feto
(hipoxia en el cerebro…).
En cuanto a los factores ambientales hay muchos que pueden influir al feto:
- Agentes físicos
o Radiaciones
o Factores mecánicos
o Hipertermia
- Fármacos
o Teratógenos
- Tóxicos
o Hábitos
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Alcohol
Tabaco
Drogas
o Ambientales
Industriales
Insecticidas
Laborales
- Infecciones
o Rubeola
o Toxoplasmosis
o Citomegalovirus
o Sífilis
o Herpes
o Hepatitis – HIV
- A. materna
o Diabetes
o Hipotiroidismo
o Fenilcetonuria
o Edad y emociones
- A. alimentarias
o Desnutrición
o Vitamina D
o Vitamina A
o Ácido fólico
o Complemento B
El síndrome alcohólico fetal se da entre 1/600 a 1/1000 recién nacidos. Peso y talla
bajos al nacer. Irritabilidad en la lactancia. Microcefalia. Microftalmos.
Se puede sacar sangre del corion, placenta, líquido amniótico (amniocentesis)… son
técnicas guiadas por ecografía y no están exentas de riesgo. Del líquido amniótico
tenemos información genética, células para cultivo, productos de desecho… La
fonículocentesis (sangre fetal), consiste en sacar sangre del cordón umbilical. Permite
ver factores de riesgo de enfermedades genéticas que se hayan dado en la familia.
Biopsia en el corion transabdominal (traspasa piel, músculo, aponeurosis, epiplón,
útero, placenta y corion).
Se puede desarrollar terapia fetal, en niños con tumor en la columna, que se opera
intrauterinamente. El niño pasa de no poder andar, a ser prácticamente normal.
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TEMA 6
- Periodo ovoblasto
- Periodo óvuloblasto
- Periodo fetal
En el desarrollo prenatal hay cosas importantes: Que el hombre y mujer sean normales,
para que no se den genopatías o cromosomopatías
Factores mecánicos uterinos: bridas amnióticas, son falsas membranas que pueden
comprimir al feto. Producen daño según su localización.
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Falta de movilidad: Criptoquilia: el meato urinario (pene) nace partido.
Anticonvulsivos: para el dolor (como neuralgia del trigémino). Puede dar cardiopatías
congénitas, fisura palatina y labio leporino. Alteraciones del ritmo cardíaco, retraso
psicomotor (en la marcha), trastornos en el movimiento, desarrollo de la marcha…
Microcefalia, hiperteronismo (separación exagerada de una parte de un órgano, ocurre
en cerebro o entre ojos).
Hormonas: como anticonceptivos (de estos no hay pruebas de que hagan mal, pero si
pueden provocar aborto interaccionando). Los tiroideos suponen problemas en el
tiroides del feto.
Alcohol: puede dar lugar al síndrome alcohólico fetal (SAP). Estos presentan bajo peso
al nacer. Por madres alcohólicas puede haber alteraciones neurológicas inespecíficas,
poca implantación, ojos pequeños, mandíbula pequeña. Puede haber problemas para
comer, retardo del habla, hiperactividad. C.I. bajo, problemas de coordinación y
atención, poca capacidad para controlar los impulsos, problemas de comportamiento…
puede haber alcohol exógeno e indógeno (provocado por exceso de acidez en el
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estómago por comer rápido comidas de digestión lenta que crea bolos más ácidos. A las
bacterias acidófilas les sirve para multiplicarse más y se forma alcohol puro).
Tabaco: el CO2 compite con el O2 por la hemoglobina. Eso produce hipoxia, lo que
hace que los niños sean de menos peso, se produzca aborto espontáneo, parto
pretérmino, desprendimiento prematuro de la placenta, placenta previa (en el momento
del parto, la placenta tendría que salir antes que el feto, lo que daría problemas al
cerebro del feto). Huesos cortos y pequeños, stress fetal, taquicardia fetal (pasamos de
120 a 150 sin problemas), coloración amarilla de los dientes de leche.
Drogas: con marihuana: es un depresor del SNC. Provoca parto pretérmino, alteraciones
del comportamiento prenatal. La heroína tiene opiáceos. Nosotros producimos algunos
similares como la metencefarina (que se produce en los organismos como molécula con
efectos inmediatos) o endorfinas. Es un depresor del SN. Que puede producir abortos,
partos pretérmino, meconio, fetos anormales. La cocaína es un estimulante del SN.
Puede producir taquicardia, abortos, síndrome de la muerte súbita del lactante,
desprendimiento de placenta. Crack: derivado de la cocaína que se inhala. Produce
carencia del reflejo de succión. Éxtasis: antes se usaba la telepatina que usaban los
mayas para aumentar la comunicación no verbal. LSD: alucinógeno que afecta al SN
puede provocar aborto espontáneo por modificaciones genéticas.
Toxicidad ambiental
PVC, pesticidas, mercurio (trastornos del SN, ceguera, retraso mental…), herbicidas.
Infecciones
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en aperturas naturales, manifestaciones óseas como frente prominente, alteraciones
dentales (dientes en barrilete), tibia en sable…
Alteraciones maternas:
La mortalidad perinatal son las muertes acontecidas entre las 28 semanas de gestación
y la primera semana de la vida extrauterina (OMS).
- Malformaciones congénitas
o Defectos del cierre del tubo neural (anencefalia, encefalocele, espina
bífida que se puede evitar con ingesta de ácido fólico antes del
embarazo)
o Defectos en la diferenciación hemisferio cerebral (microcefalia que
muchas veces se asocia a la espina bífida, megaencefalia)
o Defectos de la circulación del líquido cefalorraquídeo: hidrocefalia
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Lesiones de un trauma obstétrico:
Factores de riesgo:
- Primiparidad
- Pretermino
- Presentaciones anormales (podálica, transverso, de cara)
- Desproporción materno fetal
- Parto múltiple (2º gemelo)
- Extracción instrumental (forceps, espátulas, ventosa)
- Parto prolongado o muy rápido
- Oligoamnios (poco líquido amniótico, parto seco).
- Hemorragias intracraneales
o H. subdural (por debajo de la duramadre): causa: partos podálica y partos
cefálica pero con forceps incorrectos. En clínica se da shock
hipovolémico, presión intracraneal aumentada, respiración irregular o
apnea, nistagmus (movimiento involuntario de ojos), bradicardia,
desviación conjugada de los ojos (no giran hacia el mismo sitio de la
cabeza. Es lesión de mesencéfalo), opistotonos (no está en el tono
muscular correcto. Es decir, no está flexionado, con pelvis pegada al
cuerpo), coma, hipotonía, vómitos, convulsiones, hemiparesia,
mortalidad elevada. En supervivientes es frecuente la hidrocefalia.
o H. subaracnoidea (bajo aracnoides) primaria. Más frecuente en los
pretérminos existiendo como antecedentes un traumatismo y/o hipoxia al
nacimiento. Puede haber casos de convulsiones o incluso neonatos
asintomáticos. Secuela con hidrocefalia.
- Lesiones en la médula espinal
o Causa: presentación podálica con hiperextensión de la cabeza,
presentación de cara y frente, distosia de hombros en cefálica).
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o Clínica de la afectación en médula baja: Depresión respiratoria, flacidez
mimi o inmovilidad, ausencia de reflejos osteotendinosos y reflejos
espontáneos, abdomen flácido por la parálisis de los músculos
abdominales, respiración diafragmática (característico de este caso),
retención urinaria (aspecto globuloso. Hay que sondarlo para sacarlo.
Puede dar fallo renal y muerte), tránsito intestinal disminuido,
alteraciones del SN autónomo (sudación, fluctuaciones de la
temperatura). Es delicado y difícil de tratar.
- Lesiones de pares craneales y nervios periféricos
o Parálisis facial. Causas: presión excesiva contra el promontorio, sacro
materno, o bien por compresión con una de las ramas del forceps sobre
todo si la presa ha sido oblícua; compresión de la hemicara por parte del
hombro fetal, piel o un tumor uterino; fracturas del hueso temporal
Clínica: es muy evidente cuando el niño llora. Suele estar
presente desde el primer o segundo día de vida. Toda la hemicara
afectada está paralizada, inmóvil. La fisura parpebral permanece
abierta. Los pliegues faciales aparecen menos pronunciados. La
comisura bucal se desvía hacia el lado sano y ningún músculo del
lado afecto se contrae. No se trata con fármacos. Se trata con
pequeños masajes, como pellizcos suaves en la cara. En el ojo
hay que limpiarlo para que esté humedecido.
o Plexo braquial. Causas: la lesión ocurre ante un parto traumático cuando
el cuelo se elonga en exceso por: extracción excesiva de los hombros…
- P. Nervio frénico. Causa: la lesión ocurre por una hiperextensón lateral del
cuello en partos complicados en presentación podálica. Clínica: apnea o crisis de
cianosis, respiración torácica, infecciones bronconeumónicas del lado afecto.
- Lesiones viscerales. Las vísceras abdominales puede resultar lesionadas en:
presentaciones podálicas, fetos macrosimáticos, aumentos de vísceras
abdominales. Tipos: rotura hepática, rotura esplénica, rotura suprearrenales.
- Lesiones superficiales. Son una manifestación común de un trauma obstétrico.
Causa: lesión directa de los capilares. Hiperpresión y rotura capilar secundaria a
obstrucción en el retorno venoso de la presentación. Tipos: caput succedaneum.
Acumulación de un edema ligeramente hemorrágico en cuero cabelludo. Sucede
en partos prolongados y presentación podálica. Caput ventosa: edema circular de
límites precisos que dibuja la zona de aplicación de la ventosa. Cefalohematoma
colección hemorrágica motivada por la rotura de vasos sanguíneos.
- Lesiones osteoarticulares. Tipos: lesiones de cráneo (fracturas), producidas
después de partos traumáticos y prolongados con forceps. Evolución favorable y
benigna. Afectan al frontal o parietal. Lesiones clavícula: trauma óseo más
frecuente. Producido por extracción de los hombros tanto en presentaciones…
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En clínica se dan niños normales en el momento del nacimiento. Si la enfermedad no se
diagnostica precozmente y no se trata. El lactante sufre de forma gradual: retraso mental
intenso, tendencia a hipopigmentación, eccema infantil, maduración psicomotora
retardada, temblores, hiperactividad extremadas y estados psicóticos. Afectación de los
reflejos, EEG hasta un 90% anormal, en niños y mayores pueden aparecer ataques
epilépticos. La orina y el sudor tienen un olor característico (a ratones).
Diagnóstico: prueba del talón (se hace a partir del 4º o 5º día de nacimiento, porque
puede dar falsos positivos). Ojo con la gestante afecta de fenilcetonuria, debe de llevar
un control dietético y cuidadoso de los niveles plasmáticos de fenilalanina durante el
embarazo para evitar una posible lesión en sistema nervioso en formación (debe
controlar la ingestión de proteínas).
En clínica se ven niños con escaso apetito, inactividad, lloran poco, falta de interés,
somnolencia, crisis de sofocación en las tomas, dificultades respiratorias con apnea,
respiración ruidosa, obstrucción nasal, desarrollo normal retrasado: tardan en sentarse e
incorporarse, voz ronca y les cuesta mucho trabajo aprender a hablar. Hipotonía
muscular, crecimiento romo: extremidades cortas, cabeza normal o con tamaño grande,
fontanelas abiertas anterior y posterior, manos anchas con dedos cortos, dentición
retardada, ojos muy separados y el puente de la nariz es ancho y deprimido. La
hendidura parpebral es estrecha. Los párpados están inflamados, boca permanece abierta
y la lengua es ancha y gruesa sobresaliendo por ella.
El diagnóstico es la prueba del talón, hay una ictericia fisiológica prolongada. El retraso
del desarrollo físico y mental se va haciendo cada vez mayor y a los 3-6 meses de edad,
el cuadro clínico está completo. Los síntomas son cretinismo. Dando hormona se
normalizan los síntomas.
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Sus causas pueden ser madres diabéticas tipo I, niños de bajo peso al nacer con
malnutrición intrauterina, niños muy inmaduros con enfermedades grave asociada,
niños con defectos metabólicos genéticos o primarios: galactosemia, intolerancia a la
fructosa.
La clínica da: el comienzo de los síntomas es variable, así van desde sacudidas y
temblores, cianosis, apatía, convulsiones, taquipnea o crisis intermitente de apnea, llanto
débil, decaimiento o letargo, dificultad en la alimentación, movimientos oculares
anormales, episodios de sudoración, palidez súbita, hipotermia e insuficiencia cardíaca
o parada e incluso muerte.
Infecciones del recién nacido: fiebre, hipotermia (< 35º), letargia, esclerodema (piel
dura), vómitos, anorexia, hepatomegalia, apnea, disnea, taquipnea, aleteo nasal,
cianosis, palidez, moteado, piel fría y sudorosa, hipotensión, irritabilidad, temblores,
convulsiones, hiporeflexia, reflejo de moro atípico, tensión de fontanela, ictericia,
esplenomegalia, palidez, petequias, hemorragias.
- E. LEVE: Los síntomas son máximos durante las primeras 24 horas postparto.
Luego disminuyen progresivamente. La conciencia no está significativamente
alterada. Destaca una situación de alerta con intervalos de debilidad, irritabilidad
y excesiva respuesta a los estímulos. Temblor en extremidades y cara. Tono
muscular normal en reposo. Los movimientos espontáneos y la fuerza son
normales en los miembros. Reflejos tendinosos normales o ligeramente
exaltados. Reflejo de moro y tónico cervical normales. Fontanela anterior
blanda. Reflejo de succión algo disminuido. Hiperactividad simpática:
taquicardia, midriasis, disminución de secreciones bronquiales y salivales.
Electrocardiograma normal.
- E. MODERADA: Predomina la actividad parasimpática. Hacia el final del tercer
día algunos niños muestran tendencia a la recuperación y otros se deterioran
entrando en un estado de estupor y coma.
- E. SEVERA: En las primeras horas se aprecian signos de disfunción cerebral
hemisférica bilateral. Así: tono muscular está disminuido, la motilidad es pobre,
reflejo del moro y tendinosos abolidos, son frecuentes los movimientos de
succión y masticación intermitentes que pueden ser manifestaciones
convulsivas. Sobre las 12-20 horas hay cierta mejoría en el nivel de conciencia,
evolucionando al estado de mal epiléptico. Entre las 24-72 horas se observa un
deterioro del nivel de conciencia con estupor más profundo o coma. Los
movimientos anormales de los ojos son más frecuentes, con abolición de los
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reflejos pupilares, fontanelas a tensión y parada respiratoria. Después de las 72
horas los supervivientes mejoran gradualmente en días o semanas con
persistencia de déficits neurológicos. (depresión de nivel de conciencia,
trastorno de succión y deglución, debilidad e hipotonía).
FACTORES ENDÓGENOS:
• Genéticos
• Endocrinos (hipófisis, tiroides, testosterona/estrógenos, insulina, epífisis,
hipotálamo)
• Órganos/ sistemas
• emocional/ afectividad
• Latitud, clima, país
• Ambiente social y económico
• Enfermedades sufridas
• Ejercicio físico
• Alimentación
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- Endocrinos: las glándulas de secreción interna constituyen los principales
factores, directores y actores a la vez del crecimiento. Así:
• Emocional/ afectividad: en niños se está viendo con más frecuencia cada vez
problemas de origen emocional (por falta de afectividad…). El hospitalismo era
una circunstancia que se daba antes, en el que los niños solo tenían contacto con
sanitarios. La falta de contacto afectivo les hacía no ganar peso… ahora dejan
que los padres entren varias veces al día para que tengan contacto con el niño.
Puede darse muerte antes de terminar la lactancia por privación emocional.
• Latitud/clima/país: tras fenómenos como la II Guerra Mundial hubo
migraciones. Los niños emigrados crecían más rápidamente. Este factor está
unido a la alimentación. Ocurría que familias de estatura baja salían más altos.
• Ambiente social y económico: en suburbios, donde los niños están hacinados, se
ha visto que esos niños (que no comen en calidad) tienen menor peso, talla más
baja y retraso en el crecimiento. Las niñas tienen la menarquia antes en familias
con menos medios económicos.
• Enfermedades sufridas: si el niño padece una enfermedad crónica destacada y
ocurre en un periodo crítico del crecimiento (sobre los 2 años) o antes de la
pubertad, se puede dar que la enfermedad provoque que el niño no crezca
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adecuadamente (usa energía para curarse y no para crecer). Sobre todo con
procesos infecciosos.
• Ejercicio físico: favorece la síntesis de STH. Esta elevación permanece mucho
después de haber terminado el ejercicio. La liberación se produce de noche. En
niños con ejercicio físico programado se produce mayor crecimiento y antes que
en los que no lo hace. El ejercicio por sí solo no es el causante, sino que está
unido también a la alimentación (si no hay buena nutrición, el ejercicio no va a
servir de mucho).
• Alimentación: probablemente el factor más importante. Se necesita alimentación
equilibrada y completa. La nutrición adecuada repercute en la buena salud
durante la vida.
IMC
Curvas de crecimiento: hay dos periodos importantes: 2-3 años y sobre los 12-13 años
(el hombre quizá con 14-15).
Distintos sistemas orgánicos.
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MADUREZ ANATÓMICA Y FISIOLÓGICA (pregunta de examen)
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