Monografia de Centro de Salud

UNIVERSIDAD NACIONAL SIGLO XX
MINISTERIO DE SALUD
GOBIERNO AUTONOMO DEPARTAMENTAL DE SANTA CRUZ
SERVIVIO DEPARTAMENTAL DE SALUD
SUB UNIDAD DE SERVICIOS DE ENFERMERIA – SEDES SANTA CRUZ
UNIVERSIDAD NACIONAL “SIGLO XX”

PROGRAMA “FORADEN”
LICENCIATURA EN ENFERMERIA
CALIDAD DE VIDA E INTERVENCIONES DE ENFERMERÍA EN PACIENTES CON

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
NOMBRE: GONZALO MARCA MARCA

CARRERA: PROGRAMA POR ODEN LICENCIATURA
EN ENFERMERIA
TRIMESTRE: SERVICIO SOCIAL DE SALUD RU RAL OBLIGATORIO
(S.S.S.R.O) 02 DE OCTUBRE 2023 AL 01 DE ENERO 2024
SANTA CRUZ – BOLIVIA

Indice de contenido
1.1. Introducción.....................................................................................................1
1.2. Justificación............................................................................................2
1.3. Problema de Investigación..................................................................2
1.3.1. Formulación del problema.......................................................................2
1.3.2. Planteamiento del problema..........................................................................3
1.4. Objetivos..................................................................................................4
1.4.1. Objetivo General.........................................................................................4
1.4.2. Objetivos Específicos................................................................................4

2.1. ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: LA ENFERMEDAD..................................................5
2.1.1. Definición y etiología........................................................................................................5
2.1.2. Signos y síntomas..............................................................................................................6
2.1.3. Clasificación......................................................................................................................6
2.1.4. Epidemiología....................................................................................................................8
2.1.5. Métodos de diagnóstico...................................................................................................10
2.1.6. Tratamiento.....................................................................................................................10
2.2. CALIDAD DE VIDA DE LOS PACIENTES......................................................................11
2.2.1. Autocuidado.....................................................................................................................11
2.2.2. Calidad de vida................................................................................................................13
2.2.3. Cognición.........................................................................................................................14
2.2.4. Ejercicio físico.................................................................................................................15
2.2.5. Nutrición..........................................................................................................................15
2.3. IMPLICACIÓN DEL ENTORNO........................................................................................16
2.4. ACCIONES E INTERVENCIONES DESDE ENFERMERÍA.........................................18
3.1. Definición y epidemiología............................................................................22
3.2. Genética..........................................................................................................22
3.3. Clasificación y descripción clínica...............................................................23
3.4. Diagnóstico.....................................................................................................25
PARTE 4: MARCO METODOLOGICO............................................................26

4.1. Tipo de estudio...............................................................................................26
4.2. Población y muestra.......................................................................................26
4.2.1. Universo...................................................................................................26
4.2.2. Población..................................................................................................26
4.2.3. Muestra....................................................................................................26
4.3. Unidades de estudio.......................................................................................26
4.4. Criterios de inclusión.....................................................................................26
4.5. Criterios de exclusión....................................................................................27
4.6. Consentimiento..............................................................................................27
4.7. Procedimientos...............................................................................................27
PARTE 5: ANALISIS E INTERPRETACION DE GRAFICOS.......................28
5.1. Análisis...........................................................................................................28
5.2. Perfil sociodemográfico.................................................................................28
5.3. Perfil patológico.............................................................................................31
CONCLUSIONES...................................................................................................37
RECOMENDACIONES.........................................................................................38
BIBLIOGRAFIA.....................................................................................................39
ANEXO....................................................................................................................40
PARTE 1 : PROBLEMA DE INVESTIGACION
1.1. Introducción
La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular que causa destrucción

progresiva de la neurona motora inferior, llevando a debilidad muscular y atrofia,
causantes de diferentes grados de discapacidad. Esta patología es la enfermedad
neuromuscular más frecuente, y la segunda enfermedad autosómica recesiva en
niños; con diversas características clínicas que requieren intervención por equipos
multidisciplinarios.
Esta patología ha sido poco estudiada en Latinoamérica, en la literatura se encuentran

principalmente reportes de casos, y 2 estudios descriptivos en Santa Cruz de la Sierra,
en pacientes con sospecha clínica de atrofia muscular espinal, en algunos casos sin
confirmación genética de la enfermedad; describiendo diferentes características de la
presentación clínica o paraclínica y las complicaciones ocasionadas por la patología.
De allí, la importancia de evaluar las características de los pacientes con confirmación
genética con los que se cuenta en el Centro de Salud Hogar Teresa de los Andes;
además, de tener una descripción epidemiológica que pueda abstraerse a la situación
del país. Como centro de referencia en enfermedades neuromusculares, el Instituto
Roosevelt es ideal para recolectar datos representativos de estos pacientes; con el fin
de presentar información actualizada que sea útil en cuanto a las características de
estos pacientes, el diagnóstico y seguimiento de los mismos.
1
1.2. Justificación
La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular que afecta la neurona

motora del asta anterior de la médula espinal y causa destrucción progresiva de la
misma. Recientemente ha cobrado importancia por el hallazgo más frecuente de
nuevos casos, el deterioro funcional y el grado de discapacidad que genera, además
del advenimiento de nuevas terapias farmacológicas que pueden modificar el curso de
la enfermedad y que son de alto costo. Esta patología ha sido poco abordada debido a
su baja prevalencia en relación con otras enfermedades, aunque está dentro de las
enfermedades neuromusculares más comunes en la infancia, lo que justifica su
estudio. Con el advenimiento de nuevos medicamentos que buscan frenar el desarrollo
de la enfermedad, y de la terapia génica, se hace necesaria una mayor comprensión
de los cambios clínicos que esta enfermedad puede ocasionar en los pacientes, para
lograr un adecuado seguimiento, evaluar el impacto de los tratamientos y guiar su
formulación adecuada.
1.3. Problema de Investigación

1.3.1. Formulación del problema
Las características del examen motor de los pacientes con Atrofia Muscular Espinal
permiten establecer un perfil funcional y realizar seguimiento de la evolución de la
enfermedad y de la respuesta a las diferentes estrategias de tratamiento.
2
1.3.2. Planteamiento del problema
La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular que afecta la neurona

motora inferior y causa destrucción progresiva de la misma, ocasionando debilidad
muscular y atrofia, que en ocasiones puede ser severa y comprometer de forma
importante la calidad de vida de quienes la padecen. Es la principal causa de muerte
por enfermedad autosómica recesiva después de la fibrosis quística, aunque se
encuentra subdiagnosticada como causa de muerte en neonatos. Recientemente ha
cobrado importancia por el aumento en la frecuencia de su diagnóstico, el deterioro
funcional y el grado de discapacidad que genera en los pacientes, así como por la
búsqueda de medicamentos modificadores del curso de la enfermedad, ya que hasta
el momento no se cuenta con tratamiento etiológico o suficiente evidencia para
protocolizar el uso de los medicamentos disponibles. Esta patología ha sido poco
abordada debido a su baja prevalencia en relación con otras enfermedades; sin
embargo, con el advenimiento de nuevos medicamentos que buscan frenar el
desarrollo de la enfermedad, se hace necesaria una mayor comprensión de los
cambios clínicos que esta enfermedad puede ocasionar en los pacientes; con el fin de
evaluar el impacto de los nuevos tratamientos y poder verificar su efectividad. Además,
hasta el momento en Colombia se han realizado principalmente descripciones de
casos aislados, sin contar hasta el momento con un trabajo que se desarrolle con una
muestra del tamaño de la recopilada en el Centro de Salud Hogar Teresa de los Andes
3
1.4. Objetivos
1.4.1. Objetivo General
Describir las características clínicas encontradas en los pacientes con atrofia muscular
espinal valorados en el Centro de Salud Hogar Teresa de los Andes, teniendo en
cuenta su clasificación y momento de diagnóstico.
1.4.2. Objetivos Específicos
 Revisar la base de datos de pacientes con diagnóstico molecular confirmado de

atrofia muscular espinal recolectada en el Centro de Salud Hogar Teresa de los Andes.
 Determinar los perfiles epidemiológicos y sociodemográficos de los pacientes

con diagnóstico de atrofia muscular espinal que han acudido a el Centro de Salud
Hogar Teresa de los Andes.
 Describir las características clínicas de los pacientes con atrofia muscular

espinal registrados en la base de datos desde el año octubre 2023 – enero 2024.
4
PARTE 2: MARCO CONTEXTUAL
2.1. ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: LA ENFERMEDAD
2.1.1. Definición y etiología
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, genética e incurable

cuya manifestación principal es la pérdida paulatina de la fuerza de los músculos. El motivo es
una afectación de las neuronas motoras de la médula espinal. Al verse comprometidas estas
células, el impulso nervioso no llega de forma correcta a los músculos y estos acaban por
atrofiarse. Es una de las llamadas enfermedades de la neurona motora (inferior en este caso).
Figura 2. Mecanismo de acción de la Atrofia Muscular Espinal.
El gen que provoca la enfermedad (SMN1) está situado en el cromosoma 5. Por ausencia
5
o mutación, no codifica la cantidad suficiente de la proteína de Supervivencia de la

Motoneurona (proteína SMN), y esto provoca apoptosis (muerte celular) de neuronas de la
asta anterior de la médula espinal, llevando a deterioro muscular paulatino e incurable.
Existe un gen “de reserva”, el SMN2, pero solo una muy pequeña parte de la proteína SMN
que sintetiza es funcional. No es suficiente para mantener la supervivencia de las neuronas
motoras en el sistema nervioso central. El número de copias del gen es variable e
inversamente proporcional a la gravedad de la enfermedad. Es más fiable basarse en la
capacidad funcional del paciente y no en las copias del gen SMN2 que tenga.
Funciones cognitivas y sensitivas intactas, solo afecta al aspecto neuromotor1,2,3.
2.1.2. Signos y síntomas
Pese a que la enfermedad puede desarrollarse de formas diferentes en cada paciente (incluso
mismo tipo), algunos síntomas más característicos son: hipotonía, debilidad y degeneración
muscular generalizada que va en aumento. Se ve afectada la deglución, respiración, movilidad
de la cabeza, capacidad de sentarse y deambular...
Por lo general, la afectación es igual a ambos lados del cuerpo. La escoliosis es otro de los
síntomas asociados.
Los signos de la enfermedad se manifiestan con mayor severidad en los músculos proximales
que en los músculos distales (ahí comienza a manifestarse)1,2.
2.1.3. Clasificación
Cuanto más precoz sea la aparición de los síntomas, mayor será la gravedad y peor el
pronóstico. Existen varios tipos, un paciente puede variar de tipo durante su vida:
 TIPO 0 4
Empieza por haber una disminución de los movimientos del feto en el tercer trimestre del
embarazo (sobre todo en las semanas 30 – 32). Al nacer presentan hipotonía y serios déficits
motores, así como una alta incidencia de defectos cardíacos. Fallecen a las pocas semanas o
meses por dificultades respiratorias.
 TIPO I / ENFERMEDAD DE WERDNIG – HOFFMANN 1,2,3,4
Edad de aparición: entre el nacimiento y los 6 meses. El tipo más frecuente. La esperanza de
vida es menor de 2 años, falleciendo por complicaciones respiratorias.
6
Son incapaces de sentarse o gatear. La enfermedad, según el momento de aparición,

se divide en I B (antes de los 3 meses) y I C (tras los 3 meses, logran control cefálico). Algunas
características son: mal control cefálico; tos, llanto y tono muscular débiles. También debilidad
e hipotonía cada vez mayor en los músculos accesorios de la respiración, y en los
involucrados en la masticación y deglución. Ausencia de reflejos.
Se ponen en postura “en ancas de rana” al acostarlos debido a la afectación muscular de las
extremidades. Le sigue la afectación de los músculos accesorios de la respiración
(intercostales) que da lugar a respiración diafragmática. Ésto produce tórax campaniforme y
abdomen prominente.
 TIPO II / INTERMEDIA 1,2,3,4
Edad de aparición: desde los 6 hasta los 18 meses de vida. Con medidas adecuadas
(ventilación mecánica no invasiva, rehabilitación, cirugías...), más de la mitad de los pacientes
viven hasta edades entre los 30 y 50 años, aunque con elevado grado de discapacidad física.
Nunca llegan a deambular independientemente, pero sí a sentarse. Puede haber periodos

intercalados de cierta estabilidad con otros de deterioro acelerado, donde se va agravando la
discapacidad motora.
A destacar en este tipo: dolor y debilidad muscular, problemas en la respiración y la tos (por la
afectación de los músculos intercostales, que dan lugar a una tos débil y aumento de
secreciones). También pueden aparecer problemas articulatorios (rigidez, temblores en los
dedos extendidos) y de columna, que pueden ser corregidos si fuera preciso con cirugía u
ortesis.
 TIPO III / ENFERMEDAD DE KUGELBERG – WELANDER 1,2,3,4
Edad de aparición: pasados los 18 meses de edad, más en el final de la infancia y principios
de la adolescencia. La esperanza de vida suele ser casi normal.
Se divide, según la edad de aparición, en III a (antes de los 3 años) y III b (después de esa
edad).
Pueden andar de forma autónoma, aunque también pueden ir perdiendo esa capacidad (sobre
todo cuanto más precoz sea la aparición de los síntomas). Al tener una marcha anormal,
tienen problemas al subir escaleras y levantarse de la silla, así como caídas
7
frecuentes. Es frecuente la escoliosis.
También se debe controlar la función respiratoria, aunque su afectación en este tipo de la

enfermedad no es frecuente.
 TIPO IV
El tipo menos frecuente, aparece en la edad adulta, sobre todo entre los 20 y 30 años.
No hay ninguna afectación respiratoria ni en la deglución. Pueden permanecer en pie y

deambular de forma autónoma. Aparece una leve discapacidad motora con temblores,
espasmos o debilidad, que puede derivar en una pérdida de sensibilidad en las extremidades
por neuropatía. Las extremidades inferiores son las más afectadas.
Tabla 3. Resumen de los tipos de AME y sus características
Tipo de AME Edad de inicio Función motora Esperanza de vida

Insuficiencia Entre los 2 y 6
Tipo 0 Prenatal
respiratoria meses
Tipo I / Werdnig Hasta los 6
No sentados ni gatean Hasta los 2 años
– Hoffmann meses
Tipo II / Entre los 6 y 18 Sentados Entre los 30 y 50
Intermedia meses No deambulan años
Tipo III / Antes de los Deambulan solos
Kugelberg – 3 años (III a) o poco tiempo, luego Normal
Welander después (III b) pierden la capacidad
Entre los 20 y 30 Se ponen en pie y
Tipo IV Normal
años deambulan
Fuente: elaboración propia
2.1.4. Epidemiología
Es una enfermedad de transmisión hereditaria, de carácter autosómico recesivo: ambos

progenitores deben ser portadores del gen responsable de la enfermedad, y para que su
descendencia sea afectada por la enfermedad, deben tener ambias copias de ese gen (25%
de posibilidades en cada embarazo).
8
Se considera la segunda causa de mortalidad dentro de las enfermedades

neuromusculares, con una incidencia de 4/100.000. Las formas infantiles de la enfermedad se
dan por igual manera en ambos sexos1.
9
2.1.5. Métodos de diagnóstico
En caso de sospecha, se lleva a cabo un análisis genético molecular (prueba de deleción del
gen SMN) por muestra de sangre. También se pueden realizar:
 Análisis genéticos a la familia.
 Bioquímica sanguínea: se observan los niveles de la enzima creatina

quinasa (CK). Es un indicador de daño muscular.
 Biopsia de tejido muscular: se lleva a cabo en quirófano. Se utiliza como

medio de confirmación tras un análisis genético.
 Electromiograma (EMG): mide la actividad eléctrica muscular. Son

pequeños electrodos en forma de agujas insertados en los músculos de las extremidades.
También se llevan a cabo estudios genéticos para descartar esta enfermedad en

tratamientos de reproducción asistida y en controles durante el embarazo1,2.
2.1.6. Tratamiento
Al ser una enfermedad incurable, el tratamiento es principalmente sintomático, con

intervenciones destinadas a paliar los signos y síntomas.
La fisioterapia para ayudar a la función motora, los cuidados respiratorios (manejo de

secreciones, uso de ventilación mecánica invasiva y no invasiva, traqueostomía...), digestivos
(aportes nutricionales, nutrición enteral, cuidados de sonda nasogástrica, etc.) son de utilidad a
estos pacientes. También son relevantes los cuidados paliativos en los tipos I y II de la atrofia 1.
Aunque la AME no tiene cura actualmente, existen tres terapias farmacológicas en distintos
estadios de su estudio clínico, para su uso en pacientes:
 Evrysdi® (Risdiplam)
Dirigido al gen SMN2 para dar aumentos sostenidos en la proteína SMN. Se administra una
vez al día en casa por vía oral (o por sonda si precisa)5.
 Spinraza® (Nusinersen)
Oligonucleótido antisentido sintético, permite al gen SMN2 sintetizar la proteína completa, que
puede funcionar con normalidad. La proteína que falta se repone y los síntomas se alivian.
10
Son viales inyectables de 12 mg. Tras la primera dosis, se deben administrar a las 2, 4
y 9 semanas; y después de eso una dosis más cada 4 meses. Se administra por medio de
punciones lumbares (puede precisar sedación), en medio intrahospitalario.
Efectos adversos (por la punción lumbar): cefalea, vómitos, dolores de espalda6.
 Zolgensma® (Onasemnogene abeparvovec)
El principio activo tiene una copia funcional del gen SMN1. Al inyectarse, se introduce en los
nervios. Allí suministra el gen adecuado para sintetizar proteína suficiente y restaurar función
nerviosa. Solo con receta médica.
Efectos adversos frecuentes: aumento de enzimas hepáticas, vómitos7.
2.2. CALIDAD DE VIDA DE LOS PACIENTES
2.2.1. Autocuidado
Los pacientes entienden que el autocuidado, se basa en la aceptación y adaptación a la

enfermedad y control de ella, preservando su identidad en todo momento. Esto es definido
durante el transcurso de la enfermedad, no con la perspectiva diaria. Es un proceso que, tarde
o temprano, todos los pacientes que pudieran, deberían realizar; las decisiones solo ser
pueden posponer hasta cierto punto.
La familia puede y debe contribuir en este proceso de autocuidado, siendo su apoyo un pilar
fundamental para el paciente.
En los casos de AME tipos II y III, los pacientes, en caso de que se puedan independizar,
suelen priorizar su nueva vida sobre sus problemas de salud. Para que realicen autocuidado,
deben percibir que sus acciones les reportan algún beneficio, sobre todo cuando la
enfermedad no es tan grave y el autocuidado no se percibe como algo fundamental. La
adherencia es un concepto que los pacientes deben integrar para que el autocuidado sea
beneficioso a largo plazo.
El autocuidado es un proceso que requiere de tiempo, no solo para implantarlo, sino en la vida
cotidiana: más tiempo para realizar acciones y tomar decisiones, según la progresión de la
enfermedad.
Los pacientes suelen hacer una separación entre familiares y cuidadores profesionales, suelen
preferir a estos últimos para no mezclar los papeles familiar-cuidador ni ser una
11
carga para su familia. Así mismo, los cuidadores deben estar muy bien formados para
lidiar con pacientes con discapacidades motoras, respiratorias y nutricionales como estos.
El autocuidado se vuelve más difícil cuando hay falta de medios económicos o de ayudas
mecánicas, o cuando los profesionales sanitarios encargados de su cuidado no están lo
suficientemente bien formados8. No hay que olvidar, que, sin tener el control de la enfermedad,
el paciente tiene el control de su cuidado y de su vida, adoptando o modificando acciones que
le permiten tener los síntomas controlados en cierta medida, y así, alcanzar un equilibrio entre
lo que ellos quisieran y lo que pueden.
Para realizar un autocuidado eficaz, entran en juego el proceso de toma de decisiones por
parte del paciente y el concepto de control, tanto de su cuerpo dentro de sus limitaciones como
de su entorno en la medida de lo posible.
Es una forma de independencia, que además va a asociada a la dignidad. A pesar de que, en

cierto momento, pasan a depender de otra persona e incluso de máquinas, es muy difícil para
ellos y por eso necesitan estar seguros de sus cuidados en ese nivel de progresión de la
enfermedad e, incluso, de cara al final de la vida9.
Según otro estudio, el empleo del Índice SCMND (Self-Care in Motor Neuron Disease, siglas
en inglés de Auto Cuidado en Enfermedad de la Neurona Motora) es eficaz y sus resultados
pueden considerarse válidos para evaluar el autocuidado en pacientes con AME.
Las conductas de autocuidado evaluadas en el índice son: respiración (uso de ventilación

mecánica, invasiva o no; control de la expectoración y capacidad de despejar las vías
respiratorias de ser necesario), la nutrición (aportes calóricos y nutricionales según
recomendaciones, monitorización del peso, capacidad de modificar la nutrición en caso de
complicaciones), movilidad (fisioterapia, rehabilitación motora, monitorización de la integridad
cutánea, cambio posturales para evitar úlceras por presión), uso de la medicación, y visitas
médicas (realización de las visitas planificadas, capacidad de acudir o telefonear en caso de
complicaciones).
Las conductas con valores más altos de adherencia son aquellas relacionadas con adherencia
al tratamiento y visitas médicas. Aquí la autonomía del paciente y la toma de decisiones se
pierden más tarde. Las conductas con valores más bajos fueron aquellas que
12
implicaban una dependencia de los demás más temprana, como la ventilación

mecánica o los cambios posturales.
Los resultados no reflejan diferencias en función del género, la edad del cuidador y el tipo de
enfermedad que padezca el paciente. Los valores medianos de las conductas de autocuidado
se asociaron a la presencia de ventilación mecánica, asistencia para la tos y disfagia.
Las personas con mayor sintomatología y peor estado de salud, tendieron a mejorar las
conductas de autocuidado. Así mismo, valores más altos de autocuidado guardan una relación
directa con menores posibilidades de acceso a la atención de urgencia. También están
asociados a mayores frecuencias de infecciones respiratorias e ingresos hospitalarios: al
aumentar estos, aumenta el autocuidado del paciente para intentar reducir dicha frecuencia10.
2.2.2. Calidad de vida
Según Kruitwagen-Van Reenen E et al.11, los pacientes tienen una peor calidad física de vida,
pero normal en el plano mental. Sin embargo, esto cambia según el tipo de la enfermedad:
aquellos afectados por AME desde el tipo I hasta el III a tenían mejores niveles de salud
mental que aquellos con III b y IV. Varias son las causas:
 Los tipos I y II son propios de personas de muy corta edad, las limitaciones físicas aparecen
muy pronto; esto les permite tener mucho tiempo de adaptación y expectativas realistas según
la situación.
 Los pacientes con tipos III b y IV, al haber tenido más tiempo de vida sin la patología,
pueden realizar comparaciones con personas sanas, y esto puede aumentar excesivamente las
aspiraciones.
 Los pacientes con AME III b y IV suelen tener un funcionamiento motor aceptable hasta
determinada edad, lo que influye cuando ellos establecen la diferencia entre “salud” y
“discapacidad”.
Al principio de la enfermedad, los pacientes, sobre todo si son adultos, sienten una pérdida del
control de sus vidas, así como la sensación de ser una carga para su entorno.
Sin embargo, posteriormente los pacientes, con el apoyo adecuado de entorno y Enfermería;
así como al uso de ayudas mecánicas; salen adelante de esa situación de
13
desamparo; estableciéndose metas y objetivos vitales, laborales, etc. según sus

capacidades12.
Uno de los factores de la calidad de vida, el de la comunicación, es menor entre los niños
afectados con AME tipo I que en los que tienen tipo II o III. Pese a ello, la calidad de vida no
siempre va en proporción directa con la gravedad de una enfermedad discapacitante, ya que
entrarían en juego posibles ayudas a los que el paciente tenga acceso13.
2.2.3. Cognición
En el aspecto cognitivo, si bien la patología no lo afecta, de acuerdo con el estudio llevado a

cabo por Polido G et al14. evaluando lenguaje visión espacial y memoria, sí se obtuvieron
algunos hallazgos. En los resultados que dieron elevada inteligencia solo se incluyeron niños
con AME tipo I si eran capaces de responder verbalmente o mover las manos. En los que se
obtuvieron peores resultados (peores valores de función motora y de atención), se incluyó
también atención visual y auditiva y función motora.
Si bien según el periodo había dudas del nivel cognitivo de los niños con AME tipo I, estudios
más recientes indican que suele estar ligeramente por debajo de la media. Esto puede ser
debido a que, al tener los niños con AME tipo I una parálisis más severa, se centran más en un
solo objetivo; mientras que los pacientes con AME tipos II y III tienen más independencia
funcional y pueden estudiar su entorno en busca de diversos objetivos o estímulos.
El hecho de que esto no se hubiera detectado antes puede deberse al desarrollo y aplicación
de nuevos protocolos de evaluación cognitiva, que incluyen a pacientes con habilidades
motoras muy limitadas. A raíz de unos determinados estudios realizados a los pacientes con
AME seleccionados, detectaron ciertas dificultades como mayor tiempo de respuesta, menor
precisión y cierta dificultad para seguir objetos con la vista.
Los niños con AME tipo I necesitan medidas para su desarrollo cognitivo-motor (ventilación
mecánica invasiva o no, fisioterapia motora y respiratoria, terapia ocupacional, posible
traqueostomía...) pero que no aseguran un desarrollo típico, por la limitada interacción con el
entorno. Si el rendimiento cognitivo se mantiene o mejora, los pacientes con AME pueden
usarlo para compensar la limitada motricidad y comunicación oral, teniendo mayor
independencia y calidad de vida.
El rendimiento cognitivo está relacionado con las habilidades motrices. Por ejemplo, los
14
niños con AME tipo II pueden manejar una silla de ruedas eléctrica desde una edad
muy temprana, lo que favorece su desarrollo cognitivo y motor.
En general, se puede afirmar que los pacientes con AME tipos II y III no tienen limitaciones
cognitivas y que aquellos con AME tipo I, pese a que aún hay limitada cantidad de evidencias
son más proclives a algún tipo de limitación cognitiva.
La cognición puede verse afectada en niños que se enfrentan a restricciones ambientales,

debido a la debilidad muscular y comunicación oral deficiente. La atención y la función
ejecutiva son fundamentales para asegurar un desarrollo cognitivo saludable, así como lograr
herramientas estandarizadas para evaluar a los pacientes.
2.2.4. Ejercicio físico
Si bien el plano neuromotor es el afectado en los pacientes con esta patología, la fisioterapia
es una de las herramientas más útiles en su tratamiento. A su vez, el ejercicio físico es una
terapia a valorar en pacientes con AME tipo III.
Sin embargo, pese a que estudios previos muestran ciertos resultados interesantes, como un
aumento de la capacidad aerobia y buena tolerancia del entrenamiento de fuerza; también se
halló que estos pacientes son sensibles a la fatiga por ejercicio y sobreesfuerzo. Otros
estudios de este tipo llevados a cabo en pacientes con otras enfermedades neuromusculares
obtuvieron como resultados la factibilidad del entrenamiento de fuerza de intensidad moderada
y el ejercicio aerobio.
Dichos estudios previos no se han tomado con un nivel alto de evidencia, aunque sí como un
paso previo a futuras investigaciones; debido a muestras de número insuficiente, falta de
estandarización de programación física y material para llevar a cabo la misma, etc15.
2.2.5. Nutrición
En el aspecto nutricional, tienden a mantener valores medios-bajos de altura, peso e índice de

masa corporal; pocos padecen de sobrepeso u obesidad. No obstante, en algunos pacientes
con AME tipo I, lo que se creía crecimiento osteomuscular, realmente fue aumento de masa
grasa. Esto pone de manifiesto la necesidad de tener en cuenta la composición corporal de
forma rutinaria en el seguimiento de estos pacientes.
Aunque suelen tener requerimientos calóricos inferiores a los de la población sana, basarse
solamente en medidas antropométricas básicas puede inducir a error y
15
sobrealimentación. Se puede emplear bioimpedanciometría, densitometría ósea

(también para valorar la densidad ósea mineral en pacientes no ambulantes), etc. para
analizar la composición corporal.
Sobre las dificultades en la alimentación y deglución, muy frecuentes en esta enfermedad, se

asocian con bajo peso corporal y mayor posibilidad de neumonías por broncoaspiración.
Tampoco se debe de olvidar la afectación psicológica, al perder el paciente el control sobre
sus horarios de comida y tener menos tiempo para dedicar a otras actividades; sin mencionar
que las comidas son importantes actividades sociales en el plano familiar16.
En casos de hospitalización de niños con AME tipos I o II, es importante registrar los aportes
calóricos, nutricionales e hídricos; así como llevar un control del peso y añadir 500 calorías al
valor calórico medio estimado.
El niño debe realizar entre 5 y 6 comidas diarias, con un intervalo entre ellas no superior a las
4 horas. Los cereales y derivados deben servirse en todas las comidas del día. Es necesario
utilizar tipos de pan variados. El niño debe recibir proteínas de alto valor biológico a través de
carne, pescado, lácteos y huevos17.
Los lactantes afectados con AME tipo I tienen ciertas características en su deglución, como
reflejo de succión deficiente, tos, tomas más reducidas (a veces no se detecta ya que los
padres aumentan la frecuencia para complementar) y atragantamiento (desapercibido por la
tos débil e ineficaz). También es frecuente que realicen aspiraciones tras un periodo de tos
suave al beber, pudiendo dar lugar a una penetración laríngea silenciosa.
La fatiga, sudoración y aumento de la frecuencia respiratoria son síntomas esperables,

complicando todavía más la coordinación en la deglución y respiración al beber. Esto aumenta
la angustia en el niño y la posibilidad de aspiración durante las tomas18.
2.3. IMPLICACIÓN DEL ENTORNO
Sobre la carga que perciben los familiares encargados del cuidado del paciente, en relación
con las madres que ejercen esos cuidados, manifiestan unos niveles altos de sobrecarga del
cuidador. La mitad de ellas también muestran un alto estrés emocional, independientemente
de la edad del paciente.
Así mismo, estas madres manifiestan unos porcentajes muy variables de satisfacción,
16
primando más las interacciones sociales y relaciones sobre las actividades físicas y de
exterior; de igual manera se mantienen esos niveles altos en la relación con la pareja y el resto
de la familia.
Esto tiene importantes implicaciones a la hora de tratar a estas cuidadoras, ya que su estado
de salud repercute en los cuidados que realizan al paciente, así como en el resto de la vida
familiar19.
Así mismo en el estudio, los pacientes suelen recibir una media de 7 horas de cuidados
diarios, casi el 70% de las cuales de manos del cuidador principal. Las actividades que más
tiempo requieren son aquellas relacionadas con la movilidad, higiene y cambio de vestimenta.
A todo esto, hay que sumar el tiempo de desplazamiento entre el hogar y el centro donde
reciba tratamiento.
Los pacientes de menor edad o que precisen de ventilación mecánica (invasiva o no)
requieren más tiempo que aquellos con edad más avanzada o que no precisen soporte
ventilatorio. Los cuidadores informales, en caso de tener empleo, suelen tener problemas de
conciliación (teniendo que solicitar bajas, días u horas libres...).
El tipo de atrofia muscular espinal que sufre el paciente es un factor decisivo a la hora de
tiempo de cuidado. Sin embargo, los resultados de este factor en la escala Zarit no son
decisivos, y se compara la carga de cuidados necesario a estos pacientes que a los de otras
enfermedades raras (mucopolisacaridosis, distrofia muscular de Duchenne...)20.
En Bolivia, los cuidadores familiares de estos pacientes suelen destinar entre 8 y 9 horas a los
cuidados del mismo. Como ya se ha mencionado antes, gran parte de estos cuidadores son
femeninos (madres...). La carga de los cuidadores, según la escala Zarit, es moderada, y la
dependencia de los pacientes, severa (según escala Barthel).
Además, estos pacientes tienen una peor calidad de vida relacionad con la salud, con una
tarifa social muy por debajo de la población sana entre 16 y 20 años; y también con otros
sectores, como pacientes pediátricos con diabetes tipo 1.
La calidad de vida de los cuidadores también está por debajo de la de la población normal, por
factores económicos (la AME tiene un coste económico anual superior al de otras patologías
crónicas de gran morbilidad, como, por ejemplo, accidentes cerebrovasculares o insuficiencia
cardiaca; y también superior a otras enfermedades raras, como la ataxia; y similares a los de
la esclerosis lateral amiotrófica o la distrofia muscular de Duchenne).
17
También influyen en esta calidad de vida reducida la necesidad, muchas veces no

suficientemente satisfecha, de ayuda en los cuidados del paciente por medio de Sanidad, de
asociaciones de paciente o de la propia familia21.
Los problemas a nivel físico de los pacientes no se relacionaron con los niveles de estrés de
los cuidadores. Sin embargo, los cambios conductuales de los pacientes sí que guardan
relación con el estrés psicológico de los cuidadores. En ciertas enfermedades
neuromusculares son comunes y más frecuentes en estadios avanzados de la patología. A
esto se le debe sumar la falta de información a pacientes y cuidadores sobre la aparición de
estos cambios en la conducta. Otra fuente de angustia para los cuidadores sería una rápida
progresión de la enfermedad. Pueden llegar a sentir que, a pesar de estar completamente
capacitados para satisfacer la demanda de cuidados del paciente, no tienen el control sobre
sus vidas en general.
Un mayor control de los cuidadores sobre la carga de cuidados es un claro indicador de menor
estrés en estos. Para reducir el estrés por este motivo en los cuidadores, la enseñanza de
estrategias de afrontamiento y habilidades cognitivas es una manera efectiva de conseguirlo22.
2.4. ACCIONES E INTERVENCIONES DESDE ENFERMERÍA
Para estimular al paciente a realizar autocuidado en las primeras fases de la enfermedad, es

muy importante, por parte de Enfermería, realizar educación para la Salud. También pueden
ayudar los grupos de autocuidado o las asociaciones de pacientes8.
Cuando un niño tiene AME (sobre todo tipo I), los profesionales sanitarios deben reconocer los
cambios que produce la enfermedad y aconsejar a los a los miembros de la familia sobre lo
que pueden esperar en el futuro. Es importante evaluar el funcionamiento físico del niño y
determinar los medios fisiológicos y patológicos de tratamiento del niño, y luego comunicar esa
información a la familia para aliviar su incertidumbre 24. Esto es importante, ya que, a diferencia
de otras enfermedades de progresión más lenta, la AME tipo I es de instauración rápida, y los
padres deben tomar decisiones relativas al tratamiento y calidad de vida del paciente, casi
sobre la marcha25.
Por lo general los cuidados en la AME tipo I suelen centrarse en el plano respiratorio
(ventilación, secreciones) y en el aspecto nutricional. En el resto de tipo se añaden manejo de
articulaciones y desviaciones de columna, fisioterapia y rehabilitación; así como
18
cirugía correctora3.
La elaboración de un plan de cuidados detallado con ayudas y tecnologías de asistencia ayuda

a los padres a aliviar algunas de las cargas de los cuidados médicos. Con estos métodos, los
padres pueden mejorar la independencia y la autoestima del niño enfermo.
Si los padres están confusos acerca de los cuidados del niño, esto puede causar dolor y
conflicto en la familia. En tales circunstancias, Enfermería debe animar a los miembros de la
familia a comunicarse para evitar malentendidos. Además, las enfermeras deben ayudar a las
familias con un niño sometido a cuidados de larga duración a comprender y fomentar el relevo
en los cuidados entre los miembros de la familia para que puedan reducir su estrés.
Cuando el niño tiene miedo a la muerte, las enfermeras deben ayudar a ayudar a los
cuidadores de la familia a saber cómo responder a esos miedos. Cuando las familias aceptan
el hecho de la muerte inevitable del niño, se debe reconocer el dolor de las familias e
informarles sobre el proceso de cuidados paliativos24.
Hay oportunidades para que Enfermería asuma el papel de coordinadores de cuidados para
representar los valores y objetivos de la familia ante el equipo médico, particularizando el plan
de cuidados de cada paciente y apoyando a la familia durante el proceso. Se puede integrar
los distintos componentes de la atención, ayudar a la familia a entender la información que
recibe, aumentar sus conocimientos sobre salud y capacitarles para que verbalicen sus
objetivos de atención, y promover y apoyar la relación de la familia con el equipo médico.
También podría ser una presencia constante en el cuidado del paciente ante las interacciones
con muchos otros distintos componentes del equipo sanitario. Se debe promover, con tacto,
las charlas y decisiones delicadas sobre las opciones de tratamiento a seguir (intervenciones
agresivas, cuidados paliativos o cuidados paliativos con la familia).
Así mismo, los familiares deben recibir recursos por parte del equipo sanitario. Entre otras,
herramientas educativas para ayudar a los padres a entender las distintas opciones de
tratamiento, así como lo que se sabe sobre la progresión y desenlace de la enfermedad.
Mejor incluso, la suma entre coordinador de cuidados que transmita información médica y
asociaciones de padres y familiares que compartan sus experiencias con la enfermedad
19
daría a las familias una comprensión más completa de las opciones de tratamiento y
los posibles resultados25.
Los profesionales sanitarios deben combinar la atención del paciente con el desarrollo
personal de éste. Además, se debe permanecer en contacto con organismos y organizaciones
cualificadas para tener disponible una red de recursos para ayudar en la atención a las
familias.
Se debe ofrecer una formación continua en el servicio para que los profesionales sanitarios
tengan un conocimiento suficiente de la atención en estas enfermedades y la capacidad de
tomar decisiones conjuntas con las familias. El equipo interdisciplinar que presta la atención
domiciliaria debería visitar de forma periódica a las familias para mejorar la atención preventiva
y reducir la carga del cuidado de los familiares. Los profesionales también deberían reunirse
periódicamente para puestas en común y debates sobre resultados de distintas técnicas,
aplicación de otras nuevas, y los retos acerca de colaboración con las familias24.
El apoyo profesional de Enfermería debe centrarse en evaluar y hacer un seguimiento de las

necesidades específicas de estas familias cuando conviven con la AME y las expectativas de
todos los miembros de la familia para planificar intervenciones familiares que les ayuden a
afrontar y adaptarse de forma más eficaz a los retos que vayan surgiendo con el desarrollo de
la enfermedad.
Se debe facilitar el proceso de transición de la familia ofreciendo intervenciones

individualizadas y adaptadas que tienen como objetivo preparar mejor a las familias para lo
que les espera durante el curso de la enfermedad y lo que puede impedir la experiencia de
transición.
Cuando los miembros de la familia tienen que vivir con el estrés, los conflictos y las dificultades
emocionales o psicológicas, con falta de recursos y estrategias para afrontarlos, los
profesionales pueden permitirles un respiro, formarles en estrategias de afrontamiento eficaces
o facilitarles la comunicación familiar. Así, cuando cada miembro de la familia comprende las
perspectivas y expectativas de los demás, pueden llegar a acuerdos sobre cómo avanzar
juntos26.
El paciente pediátrico o adolescente con AME necesita ayuda para cuidado y autocuidado, de
autoayuda, de apoyo familiar y de un equipo terapéutico; y de compensación para las
20
funciones motoras perdidas o limitadas.
Una tarea de Enfermería es preparar al niño y a padres para los cuidados. En las condiciones
de hospitalización, puede ser más provechoso encontrar algún tipo de ligero déficit de
asistencia que su exceso. Esta pequeña carencia de ayuda puede motivar al niño para hacer
un intento de enfrentarse por sí mismo a la situación.
Llevar a cabo la rehabilitación junto a la cama y participar en la rehabilitación del paciente por
fisioterapia es otra tarea muy relevante.
Los resultados de las acciones terapéuticas durante la hospitalización y el periodo posterior

dependen en gran medida de la implicación de los padres. Ellos necesitan ayuda y apoyo en el
cuidado del niño, ya que, en muchas ocasiones, no pueden satisfacer las necesidades básicas
del niño. No tienen conocimientos sobre la patología, fisioterapia o rehabilitación en el curso de
la enfermedad.
Esta actitud de los padres no favorece unas condiciones favorables para el desarrollo
individual del niño y no ayuda a resolver los problemas actuales del paciente. También se
ponen de manifiesto los beneficios por una rehabilitación continua y contacto frecuente con
padres de niños sometidos a estos procesos17.
21
PARTE 3: MARCO TEORICO
3.1. Definición y epidemiología
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular autosómica recesiva que
ocasiona la degeneración de la neurona motora del asta anterior en tallo cerebral y médula,
teniendo como resultado debilidad y atrofia muscular simétrica de predominio proximal
(1,2,3,4).
Se presenta en 1 de cada 6000 a 10000 nacidos vivos, y se considera la segunda causa de

muerte por enfermedad autosómica recesiva letal, por detrás de la fibrosis quística (3,5,6,7,8);
además, se calcula una tasa de portadores de entre 1/35 a 1/50 (3). Esta tasa de portador
varía en los grupos étnicos, siendo más frecuente en la población caucásica, seguida por la
asiática (9).
Se han llevado a cabo diferentes esfuerzos, en los países desarrollados, por agrupar y
estudiar las diferentes características genéticas y clínicas de los pacientes con esta patología,
teniendo en cuenta también los aspectos paraclínicos, gracias a lo cual se cuenta con los
datos epidemiológicos en que se basan la mayoría de estudios.
En Hispanoamérica se encuentran pocos estudios relacionados a esta enfermedad que

contengan datos epidemiológicos propios. En España en 2014 se hizo una revisión de
casuística encontrando una incidencia similar (1/10000 nacidos vivos), la mayoría de los casos
con genética típica y predominio de la AME tipo I (70,3%) (10). Según Zárate et al (6), la
incidencia en México es de 0.5-1/25,000 nacimientos y sólo existen reportes de casos
aislados. Por otra parte, en Cuba en 2009 se realizó un estudio retrospectivo encontrando
como forma de AME más frecuente la tipo II (58%) (11).
3.2. Genética
La atrofia muscular espinal hace referencia a un grupo amplio de enfermedades hereditarias
en que se encuentra degeneración de la neurona motora con debilidad muscular y atrofia con
diferentes grados de afectación, que dan lugar a diferentes clasificaciones; sin embargo, el
nombre genérico es dado principalmente al grupo de enfermedades asociadas a la mutación
(principalmente deleción homocigota) a nivel del gen de supervivencia de la motoneurona
22
(SMN) que es la más común (aproximadamente 95% de los casos) (12). Este gen se
ubica en el brazo largo del cromosoma 5 (5q11.1- 13.3), y en el 95% de los casos presenta
mutaciones a nivel de los exones 7 y 8 de dicho gen (6,13,14,3,15). Existen otros genes que
se han asociado a diferentes tipos de atrofia muscular espinal, 13 identificados hasta 2011,
que intervienen en diferentes funciones celulares referidas a metabolismo y transporte axonal
(12).
La proteína codificada por el gen SMN1 parece estar involucrada en varias funciones
esenciales para la célula (metabolismo del ARN, su procesamiento y empalme) y otras que
tienen que ver más específicamente con la supervivencia de las neuronas motoras alfa
(apoptosis, transporte axonal) (10,16).
El gen de SMN está presente en múltiples copias en el genoma humano, una telomérica
(SMN1) y varias copias centroméricas (SMN2), que se diferencian entre sí por cinco
nucleótidos (6,12,3). El gen SMN2 es un gen parálogo, el cual lleva a la producción de una
proteína truncada inestable (SMN 7) que es similar a la proteína de supervivencia de la
motoneurona; tiene tendencia a un ensamblaje génico alternativo (alternative splicing) durante
la transcripción del ARNm, lo cual ocasiona que sólo produzca un 10% de la proteína SMN
funcional, por lo cual no llega a compensar la pérdida de la proteína codificada por SMN1
cuando hay alteración en este gen (6,3,17,12,16,15.
Dentro del estudio genético de la enfermedad se ha conjeturado sobre la relación entre el
número de copias del gen SMN2 y la presentación clínica de la enfermedad, por lo que se
considera que modifica la gravedad de la misma, teniendo menos copias aquellos que tienen
la forma de la enfermedad más severa (13,3,17,12,18,19). En esta propiedad se han basado
los principales estudios que buscan tratamiento etiológico, considerando que limitar el splicing
alternativo puede llevar a aumentar la cantidad de proteína funcional (17,18).
3.3. Clasificación y descripción clínica

En general, los pacientes con atrofia muscular espinal comparten una debilidad muscular en
general simétrica, de predominio proximal, que ocasiona disbalance muscular (4); y que
posteriormente genera deformidades por contracturas, cifoescoliosis y alteraciones de la
marcha en quienes logran desarrollarla, además de complicaciones respiratorias y de la
deglución según la afectación muscular.
La atrofia muscular espinal asociada al cromosoma 5q se ha clasificado en diferentes tipos, de
23
acuerdo con la edad de inicio de la enfermedad y la función motora máxima alcanzada;

el Consenso Internacional sobre AME la clasifica de la siguiente manera (10,16,9):
Atrofia espinal tipo 0 (forma prenatal):
Es la forma más severa, usualmente los niños fallecen en el período postnatal, entre los 2 y 6
meses de edad. Puede haber síntomas durante el embarazo dados por disminución de los
movimientos fetales hacia las semanas 30-32, los niños suelen presentar artrogriposis,
debilidad de la musculatura facial e hipotonía evidente al nacimiento (2,20).
Sin embargo, Talbot y Tizzano en su artículo de 2017, clasifican este tipo de atrofia como AME
tipo 1A, teniendo como forma más severa una manifestación antenatal con muerte prenatal o
supervivencia por pocas semanas (18,20,19).
Atrofia muscular espinal tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann) (2,4,20.

Es el tipo más común según varias series, representa aproximadamente el 50% de los
pacientes. Clásicamente, se manifiesta como debilidad muscular grave antes de los seis
meses de edad, los bebés presentan al nacimiento tono muscular muy disminuido además de
la debilidad muscular, incapacidad para el control de la cabeza, poco movimiento espontáneo,
alteraciones en los patrones de respiración, pobre succión y problemas de alimentación; y
posteriormente se evidencia alteración notable en el neurodesarrollo. Otros síntomas que se
han documentado incluyen fasciculaciones en lengua, temblores y calambres.
En estos pacientes, la debilidad suele ser más proximal que distal, generalmente con mayor
debilidad en miembros inferiores que en los superiores; los reflejos tendinosos están ausentes
y no hay alteración de la sensibilidad. También se suelen encontrar contracturas leves,
principalmente en rodillas. Se presenta respiración paradójica, por preservación de la
funcionalidad del diafragma asociado a debilidad de músculos intercostales. La implicación de
las motoneuronas bulbares a menudo produce fasciculación de la lengua, mala succión y
deglución.
Se puede subdividir en 3 subtipos (18,21,15,22): El subtipo A, ya mencionado; el subtipo B,
con presentación clínica antes de los 3 meses, con pobre o nulo control cefálico; y el subtipo
C, que se presenta entre los 3 y 6 meses de edad y que puede lograr el control cefálico.
La neumonía por aspiración y otras complicaciones de la vía aérea son la principal causa de
morbi-mortalidad. El pronóstico de estos pacientes suele ser malo, con una expectativa de vida
rara vez mayor a los 2 ó 3 años, no logran sedente y muy raramente realizan control cefálico,
24
el cual es pobre. El aspecto intelectual en general, no presenta alteraciones (2,4).
3.4. Diagnóstico
Se puede enfocar el diagnóstico en las etapas preconcepcional, antenatal y postnatal. La
consejería genética en el caso del estudio preconcepcional en población susceptible para
realizar la búsqueda de pacientes portadores, ha dado buenos resultados; sin embargo, no es
de fácil acceso y no se encuentran reportes de su realización en Colombia. Por otra parte, en
el período antenatal ante la sospecha o presencia de antecedentes sugestivos, es posible el
estudio en busca del número de copias del gen SMN1 (9).
En el diagnóstico postnatal, como parte del enfoque para el diagnóstico de atrofia muscular
espinal, las características clínicas son muy importantes para establecer la sospecha, además
de un minucioso interrogatorio sobre los antecedentes perinatales y familiares del paciente
(13,21). Posteriormente, el médico tratante puede apoyarse en métodos paraclínicos para la
confirmación de esta sospecha clínica. En el caso de la AME, los estudios complementarios
pueden incluir laboratorios (enzima creatinfosfoquinasa o CK), biopsia de músculo, pruebas
moleculares (estudio cromosómico), imágenes diagnósticas (como evaluación de las
alteraciones anatómicas y deformidades) y electrodiagnóstico (neuroconducciones y
electromiografía) (13).
Biopsia muscular: Se puede encontrar atrofia de fibras musculares estriadas difusas, fibras
aisladas hipertróficas, atrofia muscular neurogénica y datos de denervación y degeneración
(13,14,15).
Pruebas genéticas: El diagnóstico definitivo se realiza mediante pruebas genéticas
moleculares en sangre para el panel SMN 1 y 2; en primera instancia se intenta buscar la
deleción ya descrita que corresponde a la presentación más frecuente. Si no se logra
identificar dicha deleción, en un segundo paso se realiza la secuenciación completa del gen
para verificar alguna mutación de novo. La detección de una deleción homocigota de, por lo
menos, el exón 7 de SMN1, constituye una herramienta para el diagnóstico de AME que
alcanza una sensibilidad cercana a 95% y una especificidad de 99% (6,3,9,21).
Laboratorio: La medición de niveles séricos de CK puede revelar niveles elevados en los casos
más graves (13), hasta 4 veces por encima de su valor normal (15); no obstante, no se
aproximan a aquellos presentes en las distrofias.
25
PARTE 4: MARCO METODOLOGICO
4.1. Tipo de estudio
El presente estudio es de tipo cualicuantitativo y descriptivo.
4.2.Población y muestra
4.2.1. Universo
El universo es el conjunto de pacientes con diagnóstico de atrofia muscular espinal.
4.2.2. Población
La población es el conjunto de pacientes con diagnóstico molecular de atrofia

muscular espinal.
4.2.3. Muestra
La muestra está constituida por los pacientes con diagnóstico molecular de atrofia
muscular espinal, que han sido valorados en el Centro de Salud Hogar Teresa de los
Andes y se encuentran en su base de datos.
4.3.Unidades de estudio
La unidad muestral es cada paciente cuyos datos se encuentren en la base de

datos referida.
4.4.Criterios de inclusión
Paciente con diagnóstico de atrofia muscular espinal de tipos I, II y III, con

confirmación genética de la enfermedad, cuyos datos estén completos en el
formato de la base de datos de Atrofia muscular espinal del El Centro de
Salud Hogar Teresa de los Andes.
26
4.5.Criterios de exclusión
Paciente en quien se haya descartado diagnóstico de atrofia muscular espinal,

que carezca de confirmación molecular, o cuya información esté incompleta
en el formato de la base de datos de Atrofia muscular espinal del El Centro de
Salud Hogar Teresa de los Andes.
4.6.Consentimiento
Por tratarse de un estudio de tipo retrospectivo y clasificado como sin riesgo,

no requiere de consentimiento informado para la utilización de los datos
recolectados con fines de investigación.
4.7.Procedimientos
 Generación de idea de investigación.
 Búsqueda bibliográfica.
 Planeación de anteproyecto.
 Tabulación y análisis de los datos.
 Conclusiones y socialización de los resultados
27
PARTE 5: ANALISIS E INTERPRETACION DE GRAFICOS
5.1. Análisis
Los registros tomados de las bases de datos del El Centro de Salud Hogar Teresa de los Andes
de pacientes con Atrofia Muscular Espinal fueron un total de 155, realizados entre octubre de
2023 hasta enero de 2024; en los cuales se encontraron diferentes pruebas funcionales: Las
escalas de Hammersmith Revisada y Expandida, que son las de mayor interés en este momento
por ser el punto de referencia con las que se han realizado los estudios recientes sobre Atrofia
Muscular Espinal.
5.2. Perfil sociodemográfico
La muestra que se trabajó en el estudio está compuesta por 42 personas con

diagnóstico de atrofia muscular espinal, con edades entre 1,2 y 53,7 años al momento
de la primera evaluación, de las cuales el 54,7% son de género masculino. La muestra tiene una
distribución asimétrica de edad, un 76,2% de los pacientes tiene edades por debajo de los 16,3
años; y sólo el 4,8% de ellos es mayor de 31,6 años.
En la distribución por tipos funcionales, se evidencia una media de edad de 4,8 para aquellos
con AME tipo I, 8,2 para los de tipo II y 15,6 para los pacientes con AME tipo III, con mayor
dispersión de la muestra para estos últimos.
Por otro lado, en cuanto a la distribución de género por tipo, todos los pacientes con AME tipo I
de la muestra son de género masculino, los de tipo II lo son en una proporción 7/9 y en los de
tipo III en proporción 11/10.
Tabla 1: Distribución de la muestra por Género
Género Frecuencia Porcentaje %

Acumulado
28
Femenino 19 45,24% 45,24%

Masculino 23 54,76% 100,0%
Total 30 100,0% 100,0%
29
Tabla 2: Distribución de la muestra por Edad
Edad (años) Frecuencia Porcentaje %

Acumulado
1,2 - 8,7 23 54,76% 54,76%
8,8 - 16,3 9 21,43% 76,19%
16,4 - 23,9 6 14,29% 90,48%
24 - 31,5 2 4,76% 95,24%
31,6 - 39,1 1 2,38% 97,62%
39,2 - 46,7 0 0,00% 97,62%
46,8 - 54,3 1 2,38% 100,0%
Total 42 100,0% 100,0%
Tabla 3: Procedencia.
Frecuencia Porcentaje %
Acumulado
Cundinamarc 19 45,24% 45,24%
a
Bolívar 2 4,76% 50%
Meta 3 7,14% 57,14%
Sucre 1 2,38% 59,52%
Atlántico 3 7,14% 66,66%
Risaralda 1 2,38% 69,04%
Guajira 2 4,76% 73,8%
Caldas 3 7,14% 80,94%
Santander 1 2,38% 83,32%
Huila 1 2,38% 85,7%
Valle 2 4,76% 90,46%
Cauca 1 2,38% 92,84%
Córdoba 3 7,14% 100%
Total 42 100,0% 100,0%
30
Los pacientes de la muestra proceden de diferentes partes del país,

principalmente del departamento de Cundinamarca (45,2%), en su
mayor porcentaje de la ciudad de Bogotá (40,5% del total). También
acudieron a valoración pacientes de otras partes del país, con
predominio de la costa atlántica (11 pacientes, 26,2%), seguidos por
los del eje cafetero (5 pacientes, 11,9%).
También, 11,9% de los pacientes no se encuentran escolarizados,

pertenecientes a los tipos funcionales I y II; el 52,4% de los pacientes
evaluados se encuentra cursando primaria o niveles menores de
escolaridad, de los cuales 47,8% pertenecen a los tipos II y III. Un
14,3% de los pacientes han alcanzado niveles de escolaridad técnica
o profesional, la mayoría pertenecientes a atrofia muscular espinal tipo
III.
Tabla 4: Escolaridad
Frecuencia Porcentaje %
Acumulado
Ninguna 5 11,90% 11,90%
Preescolar 10 23,81% 35,71%
Primaria 12 28,57% 64,28%
Secundaria 9 21,43% 85,71%
Técnico 2 4,76% 90,47%
Profesional 4 9,52% 100,0%
Total 42 100,0% 100,0%
En la siguiente tabla se resumen los datos sobre las características

sociodemográficas de la muestra de pacientes con atrofia muscular
espinal:
31
Tabla 5: Características generales pacientes AME
Tota AME tipo I AME tipo II AME tipo III

l
Edad a 11,5 (10,3) 4,8 (3,8) 8,2 (6,7) 15,6 (12,0)
b
Sexo masc 23 (54,7) 5 (11,9) 7 (16,7) 11 (26,2)
Procedencia b
Cundinamarca 19 (45,2) 1 (2,3) 6 (14,3) 12 (28,6)
Costa Atlántica 11 (26,2) 2 (4,8) 6 (14,3) 3 (7,1)
Eje cafetero 5 (11,9) 1 (2,3) 1 (2,3) 3 (7,1)
Otros 7 (16,7) 1 (2,3) 3 (7,1) 3 (7,1)
Escolaridad b
Ninguna 5 (11,9) 3 (7,1) 2 (4,8) 0
Preescolar 10 (23,8) 1 (2,3) 6 (14,3) 3 (7,1)
Primaria 12 (28,6) 1 (2,3) 5 (11,9) 6 (14,3)
Secundaria 9 (21,4) 0 2 (4,8) 7 (16,7)
Técnico 2 (4,8) 0 0 2 (4,8)
Universitario 4 (9,5) 0 1 (2,3) 3 (7,1)
(a) Media (DE). (b) Frecuencia (%).
5.3. Perfil patológico
Se tuvo en cuenta el diagnóstico clínico de la enfermedad de acuerdo

al nivel de función motora; encontrando en el registro pacientes
pertenecientes a los tipos I, II y III; encontrando que un 11,9% de ellos
tiene diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal tipo I, un 38,1% padece
de Atrofia Muscular Espinal tipo II, y un 50% de tipo III. Se tuvo en
cuenta también si los pacientes de tipo III son ambulantes o han
perdido la capacidad de marcha; de los pacientes con atrofia muscular
espinal tipo III, el 57,14% aún conservan el patrón de marcha.
32
Tabla 6: Clasificación de Atrofia Muscular Espinal
Tipo Frecuencia Porcentaje %

Acumulado
AME I 5 11,90% 11,90%
AME II 16 38,10% 50,0%
AME III no 9 21,43% 71,43%
ambulante
AME III ambulante 12 28,57% 100,0%
Total 42 100,00% 100,0%
En relación con el diagnóstico genético, el 64,25% de los pacientes se

encontraron con deleción homocigota en el exón 7 del gen SMN1,
seguido por la deleción homocigota en los exones 7 y 8, con un
porcentaje del 23,8%. No se encontró asociación entre el tipo
funcional de atrofia muscular espinal y la clase de mutación
encontrada.
33
Tabla 7: Clasificación genética de AME
Diagnóst Total
ico
AME AME tipo AME tipo
tipo I II III
Clasificación Deleción 4 10 13 27
(9,5%) (23,8%) (30,95%)
genética homocigota
exón 7
SMN1
Deleción 1 5 4 (9,5%) 10
homocigota (2,4%) (11,9%)
exones 7 y 8
SMN1
Heterocigoto 0 1 (2,4%) 3 (7,1%) 4
exón 8, deleción
homocigota
exón 7
Deleción 0 0 1 (2,4%) 1
heterocigota exón
7
Total 5 16 21 42
34
Cambio en el método de movilidad de la casa a la calle.
Calle Total
Camina Camina Carga Empujado Maneja
solo sin sostenid do por por adulto silla
agarrarse o de un un en coche o motoriz
de nada adulto adulto silla ada
Casa Arrastre 0 0 2 5 0 7
o gateo 0,0% 0,0% 28,6 71,4% 0,0% 100,0
% %
Autoprop 0 0 0 1 1 2
ulsa silla 0,0% 0,0% 0,0% 50,0% 50,0% 100,0
%
Camina 8 0 0 1 0 9
solo 88,9% 0,0% 0,0% 11,1% 0,0% 100,0
%
Cargado 0 0 0 3 0 3
por un 0,0% 0,0% 0,0% 100,0% 0,0% 100,0
adulto %
Empujad 0 0 0 3 0 3
o en silla 0,0% 0,0% 0,0% 100,0% 0,0% 100,0
%
Maneja 0 0 0 1 9 10
silla mo- 0,0% 0,0% 0,0% 10,0% 90,0% 100,0
torizada %
Se aga- 0 1 1 1 0 3
rra de 0,0% 33,3% 33,3 33,3% 0,0% 100,0
paredes/ % %
muebles
Total 8 1 3 15 10 37
21,6% 2,7% 8,1% 40,5% 27,0% 100,0
35
36
Los pacientes que son movilizados en silla en casa y los que son
cargados, requirieron silla de ruedas heteropropulsada para
movilizarse en la calle, así como el 71,4% de los pacientes que en
casa podían movilizarse arrastrándose o gateando en el suelo.
Finalmente, el 50% de quienes pueden autopropulsar su silla de
ruedas en casa, se moviliza en la calle en silla motorizada. Estos
cambios se ilustran más fácilmente en la siguiente figura.
Figura 8: Cambio en el método de movilidad de la casa a la calle
 Prueba de marcha en 6 minutos en pacientes tipo 3 ambulantes:
Se revisaron los datos de los pacientes ambulantes que tuvieran
37
prueba de marcha en 6 minutos, encontrando que, de los 12

pacientes, 9 tenían distancia recorrida y sólo 4 tenían otros datos
sobre la prueba. La media de distancia recorrida de los 9
pacientes
38
CONCLUSIONES
Algunas de las principales conclusiones extraídas son las siguientes:
Enfermería debe trabajar tanto con el paciente (cuidados respiratorios y nutricionales,

rehabilitación, cuidados a nivel psíquico y social, etc.) como con su entorno (por
ejemplo, fomentando la comunicación intrafamiliar, con sanitarios y con otros
afectados; estrategias de afrontamiento para el estrés...) para asegurarse de que éstos
alcancen los mayores niveles posibles de bienestar biopsicosocial.
Los pacientes requieren cuidados en muchos aspectos: psicosocial (fomento del
autocuidado, aumento de la calidad de vida en el plano mental, socialización con su
entorno, etc.), física (fisioterapia, manejo de ventilación, incluir ejercicios aerobios y de
fuerza...), nutritiva (vigilancia de aportes nutritivos, cuidados en la deglución, control de
la composición corporal...). Éstos son solo algunos ejemplos.
El entorno de estos pacientes, sobre todo sus cuidadores familiares, puede sufrir altos
niveles de estrés: por los cuidados; cargas familiares, laborales y económicas,
posibilidad de un fatal desenlace, etc. La participación en actividades de ocio,
aplicación de estrategias de afrontamiento y demás pueden ayudar a estos cuidadores
informales.
Para hacer frente a un reto como es ser paciente con Atrofia Muscular Espinal, o ser
parte de su entorno o sus cuidadores (profesionales o no), es vital contar con las
últimas evidencias científicas sobre dicha patología. Dichas nuevas informaciones,
además de su utilidad en los cuidados, pueden abrir nuevos caminos de búsqueda y
revisar ciertas evidencias pasadas.
Algunas evidencias encontradas, al ser estudios pioneros, no tienen la suficiente
validez para establecer una correlación causa – efecto. Dichas evidencias, pese a sus
limitaciones, son válidas desde un punto de vista científico y clínico, pueden ser
empleadas como punto de partida para nuevas investigaciones sobre el tema.
39
RECOMENDACIONES
Como aspectos a trabajar en futuras investigaciones, es importante la realización de

estudios multicéntricos que permitan analizar mejor la epidemiología de nuestro
país, así como un seguimiento en el tiempo para establecer mejor historia natural y
respuesta a las diferentes intervenciones, así como documentar la pérdida de hitos
motores.
40
BIBLIOGRAFIA
Battista V ea. Guía general de la Atrofia Muscular Espinal (AME). Families of Spinal
Muscular Atrophy. 2012 Septiembre.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program.

Atrofia muscular espinal.. [Online].; 2015-2017. Available from:
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muscular espinal: Caracterización clínica, electrofisiológica y molecular de 26
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Zárate Aspiros R, Rosas Sumano AB, Paz Pacheco A, Fenton Navarro P, Chinas
López S, López Ríos JA. Atrofia muscular espinal tipo 1: enfermedad de Werdnig-
Hoffmann. Bol Med Hosp Infant Mex. 2013 Enero-Febrero; 70(1)(43-47).
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Martínez S, Lancheros E, Rodríguez J. Síndrome de Werdnig-Hoffmann (AME de la

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Padrón Arredondo G, López Gómez L. Atrofia muscular espinal infantil tipo 1.

Presentación de un caso presuntivo y revisión de la literatura. Salud en Tabasco. 2007
Septiembre-Diciembre; 13(3, pp. 700-703).
41
ANEXO
EN EL CENTRO DE SALUD ANDRES IBAÑEZ
42

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UNIVERSIDAD NACIONAL SIGLO XX

UNIVERSIDAD NACIONAL “SIGLO XX”

CALIDAD DE VIDA E INTERVENCIONES DE ENFERMERÍA EN PACIENTES CON

NOMBRE: GONZALO MARCA MARCA

SANTA CRUZ – BOLIVIA

1.3. Problema de Investigación..................................................................2

1.3.1. Formulación del problema.......................................................................2

1.3.2. Planteamiento del problema..........................................................................3

1.4.1. Objetivo General.........................................................................................4

1.4.2. Objetivos Específicos................................................................................4

3.1. Definición y epidemiología............................................................................22

3.3. Clasificación y descripción clínica...............................................................23

PARTE 4: MARCO METODOLOGICO............................................................26

4.1. Tipo de estudio...............................................................................................26

4.2. Población y muestra.......................................................................................26

4.3. Unidades de estudio.......................................................................................26

4.4. Criterios de inclusión.....................................................................................26

4.5. Criterios de exclusión....................................................................................27

PARTE 5: ANALISIS E INTERPRETACION DE GRAFICOS.......................28

5.2. Perfil sociodemográfico.................................................................................28

5.3. Perfil patológico.............................................................................................31

PARTE 1 : PROBLEMA DE INVESTIGACION

La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular que causa destrucción

Esta patología ha sido poco estudiada en Latinoamérica, en la literatura se encuentran

La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular que afecta la neurona

1.3. Problema de Investigación

1.3.2. Planteamiento del problema

La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular que afecta la neurona

1.4.2. Objetivos Específicos

 Revisar la base de datos de pacientes con diagnóstico molecular confirmado de

 Determinar los perfiles epidemiológicos y sociodemográficos de los pacientes

 Describir las características clínicas de los pacientes con atrofia muscular

PARTE 2: MARCO CONTEXTUAL

2.1. ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: LA ENFERMEDAD

2.1.1. Definición y etiología

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, genética e incurable

Figura 2. Mecanismo de acción de la Atrofia Muscular Espinal.

o mutación, no codifica la cantidad suficiente de la proteína de Supervivencia de la

Funciones cognitivas y sensitivas intactas, solo afecta al aspecto neuromotor1,2,3.

2.1.2. Signos y síntomas

 TIPO I / ENFERMEDAD DE WERDNIG – HOFFMANN 1,2,3,4

Son incapaces de sentarse o gatear. La enfermedad, según el momento de aparición,

 TIPO II / INTERMEDIA 1,2,3,4

Nunca llegan a deambular independientemente, pero sí a sentarse. Puede haber periodos

 TIPO III / ENFERMEDAD DE KUGELBERG – WELANDER 1,2,3,4

frecuentes. Es frecuente la escoliosis.

También se debe controlar la función respiratoria, aunque su afectación en este tipo de la

No hay ninguna afectación respiratoria ni en la deglución. Pueden permanecer en pie y

Tabla 3. Resumen de los tipos de AME y sus características

Tipo de AME Edad de inicio Función motora Esperanza de vida

Es una enfermedad de transmisión hereditaria, de carácter autosómico recesivo: ambos

Se considera la segunda causa de mortalidad dentro de las enfermedades

2.1.5. Métodos de diagnóstico

 Análisis genéticos a la familia.

 Bioquímica sanguínea: se observan los niveles de la enzima creatina

 Biopsia de tejido muscular: se lleva a cabo en quirófano. Se utiliza como

 Electromiograma (EMG): mide la actividad eléctrica muscular. Son

También se llevan a cabo estudios genéticos para descartar esta enfermedad en

Al ser una enfermedad incurable, el tratamiento es principalmente sintomático, con

La fisioterapia para ayudar a la función motora, los cuidados respiratorios (manejo de