Adermatoglifia
Adermatoglifia
Adermatoglifia
Este trastorno o afección es una anomalía muy rara de origen genético: un estudio del
Hospital Universitario de Basilea (Suiza) y de la Universidad de Tel-Aviv (Israel) sobre
el perfil genético de nueve individuos suizos afectados por el problema comparados con
el de otros siete familiares completamente sanos ha llegado a la conclusión de que la
produce una mutación o error en el gen SMARCAD1.1 Este gen posee un importante
papel regulador en la expresión de varios genes relacionados con el desarrollo y el error
genético causa también menor producción de glándulas sudoríparas, característica
compartida por todos los individuos afectados.2 Hasta 2011, sólo se han documentado
cuatro familias afectadas por esta mutación en todo el mundo.
Notas
1. ↑ Janna Nousbeck, Bettina Burger, Dana Fuchs-Telem, Mor Pavlovsky, Shlomit
Fenig, Ofer Sarig, Peter Itin y Eli Sprecher, "A Mutation in a Skin-Specific
Isoform of SMARCAD1 Causes Autosomal-Dominant Adermatoglyphia", en
The American Journal of Human Genetics, 04 August 2011
doi:10.1016/j.ajhg.2011.07.004. http://www.cell.com/AJHG/abstract/S0002-
9297(11)00298-9
2. ↑ Cf. Cristina G. Lucio, "El extraño caso de la familia sin huellas dactilares", en
El Mundo 04/08/2011 20:57 horas.
http://www.elmundo.es/elmundosalud/2011/08/04/pielsana/1312482983.html
Obtenido de «http://es.wikipedia.org/wiki/Adermatoglifia»
Otra característica que comparten los individuos afectados de Adermatoglifia, es una menor
producción de glándulas sudoríparas.
En una persona normal las huellas dactilares aparecen a las 24 semanas de gestación y
desde ese momento no se modifican, señalan los investigadores del Centro Médico Souraski
de Tel Aviv, en Israel, quienes estudiaron a una familia suiza con este extraño padecimiento,
y descubrieron que la Adermatoglifia es producida por la mutación del gen SMARCAD1, que
posee un importante papel regulador en la expresión de varios genes relacionados con el
desarrollo.
A la fecha solo se han documentado en todo el mundo, los casos de cuatro familias afectadas
por este trastorno dermatológico, y se encontró que muchos de sus descendientes no
poseían ningún tipo de marca en sus dedos, palmas y plantas del pie.
Existen otros trastornos, que también pueden provocar una formación anormal de las huellas
dactilares, como el Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn.
Las huellas dactilares son una característica propia de las personas, por medio de la cual es
posible identificarlas, por lo que los pacientes con Adermatoglifia pueden enfrentar
inconvenientes en el aeropuerto, al no poder ser identificados por las autoridades de
inmigración.
El estudio en mención pone de manifiesto la utilidad de esta rara mutación genética como
una herramienta para investigar aspectos desconocidos de la biología humana.
http://www.salud.com/salud-en-general/adermatoglifia-sin-huellas-dactilares.asp