Adermatoglifia

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Adermatoglifia

De Wikipedia, la enciclopedia libre

La adermatoglifia es el trastorno dermatológico que consiste en carecer por completo


de huellas dactilares.

Este trastorno o afección es una anomalía muy rara de origen genético: un estudio del
Hospital Universitario de Basilea (Suiza) y de la Universidad de Tel-Aviv (Israel) sobre
el perfil genético de nueve individuos suizos afectados por el problema comparados con
el de otros siete familiares completamente sanos ha llegado a la conclusión de que la
produce una mutación o error en el gen SMARCAD1.1 Este gen posee un importante
papel regulador en la expresión de varios genes relacionados con el desarrollo y el error
genético causa también menor producción de glándulas sudoríparas, característica
compartida por todos los individuos afectados.2 Hasta 2011, sólo se han documentado
cuatro familias afectadas por esta mutación en todo el mundo.

Notas
1. ↑ Janna Nousbeck, Bettina Burger, Dana Fuchs-Telem, Mor Pavlovsky, Shlomit
Fenig, Ofer Sarig, Peter Itin y Eli Sprecher, "A Mutation in a Skin-Specific
Isoform of SMARCAD1 Causes Autosomal-Dominant Adermatoglyphia", en
The American Journal of Human Genetics, 04 August 2011
doi:10.1016/j.ajhg.2011.07.004. http://www.cell.com/AJHG/abstract/S0002-
9297(11)00298-9
2. ↑ Cf. Cristina G. Lucio, "El extraño caso de la familia sin huellas dactilares", en
El Mundo 04/08/2011 20:57 horas.
http://www.elmundo.es/elmundosalud/2011/08/04/pielsana/1312482983.html

Obtenido de «http://es.wikipedia.org/wiki/Adermatoglifia»

Adermatoglifia, personas sin huellas dactilares

La Adermatoglifia es una extraña


condicion que afecta a un grupo muy reducido de personas, estas personas nacen sin huellas
dactilares. En una persona normal las huellas dactilares aparecen a las 24 semanas de
gestación y desde ese momento no se modifican.
Esta extraña condición solo se ha detectado en un par de familias en todo el mundo, muchos
de los descendientes de estas familias no poseían huellas dactilares.
La adermatoglifia se origina por la mutacion del gen SMARCAD1, no es mucho mas los que
se conoce de esta rara mutación genética.
http://thesystemroot.net/2011/08/adermatoglifia-personas-sin-huellas-dactilares/

Un estudio publicado en The American Journal of Human Genetics, ha arrojado valiosa


información de las bases genéticas de la Adermatoglifia, una rara mutación genética que
provoca que las personas nazcan sin huellas dactilares.

Otra característica que comparten los individuos afectados de Adermatoglifia, es una menor
producción de glándulas sudoríparas.

En una persona normal las huellas dactilares aparecen a las 24 semanas de gestación y
desde ese momento no se modifican, señalan los investigadores del Centro Médico Souraski
de Tel Aviv, en Israel, quienes estudiaron a una familia suiza con este extraño padecimiento,
y descubrieron que la Adermatoglifia es producida por la mutación del gen SMARCAD1, que
posee un importante papel regulador en la expresión de varios genes relacionados con el
desarrollo.

A la fecha solo se han documentado en todo el mundo, los casos de cuatro familias afectadas
por este trastorno dermatológico, y se encontró que muchos de sus descendientes no
poseían ningún tipo de marca en sus dedos, palmas y plantas del pie.

Existen otros trastornos, que también pueden provocar una formación anormal de las huellas
dactilares, como el Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn.

Las huellas dactilares son una característica propia de las personas, por medio de la cual es
posible identificarlas, por lo que los pacientes con Adermatoglifia pueden enfrentar
inconvenientes en el aeropuerto, al no poder ser identificados por las autoridades de
inmigración.

El estudio en mención pone de manifiesto la utilidad de esta rara mutación genética como
una herramienta para investigar aspectos desconocidos de la biología humana.

Fuente: salud.com con información de: saludylamedicina.blogspot.com y actualidad.rt.com

http://www.salud.com/salud-en-general/adermatoglifia-sin-huellas-dactilares.asp

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