Monografia de Embriologia

FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
Título Sirenomelia en Neonatos: Un Estudio Detallado sobre Causas,

Diagnóstico y Tratamiento"
Nombres y Apellidos Código de estudiantes
Autor/es Chávez Ventura Edward Marfhored 115193
Quinto Morote Carlos Abel 115028
Fecha 27/11/2023
Carrera Medicina humana

Asignatura Embriología 1
Título: Malformación congénita “Sirenomelia”
Autor/es: Grupo C2
Grupo C2
Docente Mayra Jhasmira Balderrama Gómez
Periodo Académico 11/2023
Subsede Cochabamba – Bolivia
Copyright © (AGREGAR AÑO) por (NOMBRES). Todos los derechos reservados.
.
RESUMEN:
La sirenomelia es una malformación congénita extremadamente rara y fatal en la mayoría de
los casos. Se caracteriza por la fusión de extremidades inferiores, acompañado de otras
malformaciones tales como agenesia o displasia renal, hipoplasia pulmonar y otras
malformaciones del síndrome de regresión caudal. En este artículo presentamos el reporte de un
caso en un recién nacido de 32 semanas de gestación, así como una breve revisión de la
literatura.
Palabras clave: Sirenomelia, malformación congénita, agenesia renal, regresión caudal.
ABSTRACT:
Sirenomelia is a rare and fatal congenital malformation. It is characterized by the fusion of
thelower extremities and it usually presents with other malformations such as, renal
dysgenesia/agenesia, pulmonary hypoplasia, and other features from the caudal regression
syndrome. In this article we present a case of sirenomelia in a 32-week preterm newborn and a
brief literature review.
Asignatura: Embriología 1
Página 2 de 32
Carrera: Medicina Humana
Autor/es: Grupo C2
Key words: Sirenomelia, congenital malformation, renal agenesia, caudal regression.
Página 3 de 32
Autor/es: Grupo C2
Tabla De Contenidos
Lista De Tablas........................................................................................................................... 5
Lista De Figuras ......................................................................................................................... 6
Introducción ............................................................................................................................... 7
Capítulo 1. Planteamiento del Problema .................................................................................... 9
1.1. Formulación del Problema ........................................................................................ 9
1.2. Objetivos ................................................................................................................... 9
1.3. Justificación ............................................................................................................ 10
1.4. Planteamiento de hipótesis...................................................................................... 11
Capítulo 2. Marco Teórico ....................................................................................................... 12
2.1 Área de estudio/campo de investigación .................................................................... 12
2.2 Desarrollo del marco teórico ...................................... ¡Error! Marcador no definido.
Capítulo 3. Método................................................................................................................... 25
3.1 Tipo de Investigación ................................................................................................. 25
3.2 Operacionalización de variables ................................................................................. 25
3.3 Técnicas de Investigación........................................... ¡Error! Marcador no definido.
3.4 Cronograma de actividades por realizar ..................................................................... 25
Capítulo 4. Resultados y Discusión.......................................................................................... 26
Capítulo 5. Conclusiones ......................................................................................................... 27
Referencias ............................................................................................................................... 27
Apéndice .................................................................................................................................. 30
*********EJEMPLOS Y BASES PARA LA ELABORACIÓN DE TRABAJOS******

********Este documento está configurado para seguir las normas APA*********
Página 4 de 32
Autor/es: Grupo C2
Lista De Tablas
Tabla 1. Cronograma de actividad por realizar

Tabla 2. clasificacion de la sirenomelia
Página 5 de 32
Autor/es: Grupo C2
Lista De Figuras
Aquí debe listar los tipos de figuras que haya empleado, por ejemplo: Gráficos, diagramas,
mapas, dibujos y fotografías.
Figura 1. Dos niñas que sobrevivieron a la sirenomelia.

Figura 2. Niño de sirenomelia.
Figura 3. Radiografía de un feto con sirenomelia.
Figura 4. Gemelos en Bolivia
***
Página 6 de 32
Autor/es: Grupo C2
Introducción
La sirenomelia, una condición rara y fascinante en la que los neonatos presentan una fusión
anormal de las extremidades inferiores, ha desconcertado a médicos y científicos a lo largo de la
historia. Este fenómeno, también conocido como síndrome de sirena, plantea interrogantes
cruciales en el ámbito de la medicina y la genética prenatal. Comprender a fondo las causas, el
diagnóstico y el tratamiento de la sirenomelia es esencial no solo para abordar los desafíos
clínicos asociados, sino también para avanzar en nuestro conocimiento de las complejidades del
desarrollo fetal.
La relevancia de investigar la sirenomelia radica en su rareza y en las implicaciones médicas y
emocionales que conlleva. A medida que la ciencia avanza, surge la necesidad apremiante de
abordar las incógnitas que rodean a esta condición congénita. Comprender las causas
subyacentes, perfeccionar los métodos de diagnóstico y explorar posibles tratamientos no solo
impactará directamente en la calidad de vida de los afectados, sino que también contribuirá al
cuerpo de conocimientos médicos y genéticos, allanando el camino para futuras investigaciones
y avances en el campo de la obstetricia y la neonatología.
Esta investigación se enmarca en la teoría del desarrollo prenatal y la genética médica. Al
explorar la sirenomelia desde una perspectiva teórica, buscamos identificar patrones, factores de
riesgo y posibles correlaciones genéticas que puedan arrojar luz sobre la etiología de esta
condición. Además, el análisis crítico de las teorías existentes sobre el desarrollo fetal
proporcionará un marco conceptual sólido para abordar las lagunas en nuestro conocimiento
actual y orientar la dirección de futuras investigaciones.
Página 7 de 32
Autor/es: Grupo C2
La sirenomelia ha sido documentada en diversas culturas a lo largo de la historia, a menudo
envuelta en mitos y leyendas. Desde las primeras referencias en textos antiguos hasta los
informes médicos modernos, la condición ha desafiado nuestra comprensión. Este estudio se
sumerge en los antecedentes históricos de la sirenomelia, rastreando su evolución en la literatura
médica y la percepción cultural a lo largo del tiempo. Al contextualizar la condición en su
trayectoria histórica, buscamos identificar patrones, cambios en la prevalencia y factores sociales
que han influido en su percepción a lo largo de los siglos.
El propósito fundamental de esta investigación es desentrañar los misterios que rodean a la
sirenomelia. Al examinar detalladamente las causas subyacentes, los métodos de diagnóstico
actuales y las opciones de tratamiento disponibles, aspiramos a proporcionar una visión integral
de esta condición congénita. A través de un análisis crítico y riguroso, buscamos contribuir a la
comprensión científica de la sirenomelia, ofreciendo perspectivas valiosas que puedan informar
la práctica clínica, mejorar la atención a los pacientes y fomentar futuras investigaciones en este
campo emergente de la medicina.
Página 8 de 32
Autor/es: Grupo C2
Capítulo 1. Planteamiento del Problema
1.1. Formulación del Problema
La sirenomelia, también conocida como síndrome de sirena, representa una condición
congénita sumamente infrecuente en la cual los neonatos experimentan una fusión anormal de las
extremidades inferiores, presentando una estructura semejante a una cola de pez. A pesar de su
rareza, esta anormalidad plantea cuestionamientos esenciales en la medicina y la genética
prenatal, incitando a la búsqueda de respuestas fundamentales para abordar sus complejidades.
¿Existen opciones de tratamiento efectivas para mejorar la calidad de vida de los neonatos
afectados por la sirenomelia?
1.2. Objetivos
-OBJETIVO GENERAL
proporcionar una visión integral de esta condición congénita para mejorar la comprensión
médica, contribuir al desarrollo de prácticas clínicas más eficaces y, en última instancia, mejorar
la calidad de vida de los neonatos afectados por la sirenomelia
- OBJETIVOS ESPECIFICOS
-Investigar exhaustivamente las posibles causas genéticas y ambientales que contribuyen
al desarrollo de la sirenomelia en neonatos.
- Evaluar la efectividad de los métodos de diagnóstico actuales para la sirenomelia.
-Revisar las opciones de tratamiento existentes para la sirenomelia y evaluar su eficacia
en la mejora de la calidad de vida de los neonatos afectados.
- Investigar nuevas terapias y enfoques médicos que puedan contribuir a la gestión
integral de la sirenomelia.
Página 9 de 32
Autor/es: Grupo C2
1.3. Justificación
La elección del tema "Sirenomelia en Neonatos: Un Estudio Detallado sobre Causas,
Diagnóstico y Tratamiento" surge de la necesidad imperante de abordar una condición médica
extraordinaria y compleja que ha desconcertado a la comunidad médica y científica a lo largo del
tiempo. Esta sección busca proporcionar una base sólida que responda a la pregunta
fundamental: ¿por qué es crucial y oportuno llevar a cabo un estudio integral sobre la
sirenomelia en neonatos?
Razones Motivadoras:
La sirenomelia, al ser una anomalía rara y desafiante, exige una exploración detallada para
entender sus mecanismos subyacentes. La falta de conocimiento profundo sobre las causas, el
diagnóstico y el tratamiento ha generado una brecha en la atención médica y en la calidad de
vida de los neonatos afectados. Esta investigación surge como respuesta a la necesidad de llenar
este vacío y proporcionar respuestas a preguntas fundamentales que rodean a esta condición.
Propósito de la Investigación:
La investigación tiene como propósito fundamental avanzar en el entendimiento científico de
la sirenomelia, contribuyendo así al desarrollo de prácticas médicas más efectivas y a la mejora
de la atención a los pacientes afectados. Se busca trascender más allá de la descripción
superficial de la condición para comprender a fondo sus causas, diagnóstico y opciones de
tratamiento, con el objetivo último de mejorar el pronóstico y bienestar de los neonatos que
enfrentan esta condición.
Página 10 de 32
Autor/es: Grupo C2
Conveniencia y Relevancia:
La relevancia de este estudio se manifiesta en su capacidad para impactar directamente en la
práctica clínica y en la vida de los pacientes. Al comprender mejor la sirenomelia, se abrirán
oportunidades para un diagnóstico temprano y preciso, así como para el desarrollo de
intervenciones terapéuticas más efectivas. La investigación es pertinente tanto para la comunidad
médica, que se beneficiará de directrices actualizadas, como para las familias afectadas, que
podrán recibir un apoyo más informado y especializado.
1.4. Planteamiento de hipótesis
Existe una relación significativa entre factores genéticos, métodos de diagnóstico y opciones
de tratamiento, contribuyendo de manera conjunta a la comprensión integral y al abordaje
exitoso de la sirenomelia en neonatos.
Página 11 de 32
Autor/es: Grupo C2
Capítulo 2. Marco Teórico
2.1 Área de estudio/campo de investigación
El presente trabajo de investigación pertenece a la materia de Embriología 1
2.2.1 Antecedentes Históricos:
Los antecedentes históricos de la sirenomelia revelan la presencia de relatos y mitos a lo largo
de diversas culturas a lo largo de la historia. Estas narrativas mitológicas a menudo presentaban
seres con extremidades inferiores fusionadas, similares a lo que ahora identificamos como
sirenomelia. Aunque estas representaciones varían en detalles y simbolismos culturales,
comparten el tema común de la fusión anormal de las extremidades.
En la mitología griega, por ejemplo, la figura de las sirenas se caracterizaba por la parte
inferior del cuerpo similar a un pez, representando tanto la fascinación como el peligro. Además,
en la mitología nórdica, se describían seres acuáticos conocidos como "selkies" que tenían la
capacidad de transformarse entre forma humana y de foca.
A medida que avanzamos en la historia, las representaciones de la sirenomelia se vuelven más
frecuentes en textos médicos y literatura científica. Durante siglos, las explicaciones sobre este
fenómeno estaban cargadas de supersticiones y mitos, y la comprensión médica real era limitada.
El reconocimiento más formal de la sirenomelia en la literatura médica moderna ocurrió en el
siglo XIX con informes documentados de casos clínicos. La aparición de la anatomía patológica
y la mejora en las técnicas de observación permitieron una descripción más precisa y detallada
de esta condición congénita.
Página 12 de 32
Autor/es: Grupo C2
2.2.2 Desarrollo Fetal y Genética:
El desarrollo fetal y la genética desempeñan un papel crucial en la formación de las
extremidades y, por ende, en la prevención o manifestación de condiciones como la sirenomelia
en neonatos.
Durante las primeras etapas del desarrollo fetal, se inician procesos genéticos que regulan la
formación de las extremidades. Genes específicos, como los de la familia del factor de
crecimiento fibroblástico (FGF), el gen homeobox (HOX), y otros, son fundamentales en la
especificación y diferenciación de las extremidades. Cualquier alteración en estos procesos
genéticos puede dar lugar a malformaciones, incluida la sirenomelia.
Las extremidades se desarrollan a partir de brotes que emergen en etapas tempranas del
embrión, y su crecimiento y separación son coordinados por señales moleculares específicas. La
apoptosis (muerte celular programada) es esencial para la separación adecuada de los dedos y la
formación normal de las extremidades. Interrupciones en estos procesos pueden resultar en
malformaciones, como la fusión de las extremidades inferiores en el caso de la sirenomelia.
En términos genéticos, se ha observado que ciertas mutaciones y variantes genéticas pueden
aumentar la susceptibilidad a malformaciones congénitas. Investigar la presencia de estas
variaciones genéticas en individuos con sirenomelia puede arrojar luz sobre las posibles causas
genéticas subyacentes.
La interacción compleja entre factores genéticos y ambientales durante el desarrollo fetal
añade capas de complejidad a la comprensión de la sirenomelia. Mientras que algunos casos
pueden deberse a factores genéticos hereditarios, otros pueden ser el resultado de factores
ambientales, como exposición a teratógenos durante el embarazo.
Página 13 de 32
Autor/es: Grupo C2
2.2.3 Métodos de Diagnóstico Prenatal:
Ecografía Prenatal: La ecografía prenatal es una herramienta fundamental en el
diagnóstico de la sirenomelia. Utilizando ondas sonoras de alta frecuencia, se crea una
imagen en tiempo real del feto dentro del útero materno. Este método no invasivo
permite a los profesionales de la salud examinar la anatomía fetal, incluyendo las
extremidades, y detectar posibles malformaciones, como la fusión anormal de las
extremidades inferiores en el caso de la sirenomelia. La ecografía tridimensional (3D)
puede proporcionar imágenes más detalladas, facilitando la identificación temprana de
características específicas asociadas con esta condición.
Pruebas Genéticas: Las pruebas genéticas son fundamentales para evaluar la presencia de
posibles anomalías genéticas relacionadas con la sirenomelia. Amniocentesis y muestreo de
vellosidades coriónicas (CVS) son dos métodos comunes. En la amniocentesis, se extrae una
pequeña cantidad de líquido amniótico que rodea al feto para analizar las células fetales y
detectar posibles anomalías cromosómicas. El CVS implica la toma de una muestra de las
vellosidades coriónicas, proporcionando material genético para evaluar posibles mutaciones
genéticas asociadas con la sirenomelia. Estas pruebas ofrecen información precisa sobre la
composición genética del feto y ayudan en la toma de decisiones sobre la gestión prenatal.
Análisis Bioquímicos: Los análisis bioquímicos, realizados a través de análisis de sangre
materna, se centran en la detección de marcadores bioquímicos específicos que podrían
indicar un mayor riesgo de ciertas condiciones, incluida la sirenomelia. En el caso de la
sirenomelia, se pueden analizar marcadores específicos que podrían estar presentes en niveles
anormales durante el embarazo. Estos marcadores pueden incluir proteínas y hormonas que,
Página 14 de 32
Autor/es: Grupo C2
cuando se encuentran en concentraciones atípicas, podrían señalar la necesidad de un
diagnóstico más detallado a través de pruebas genéticas o ecografías especializadas.
2.2.4 Tratamientos Médicos y Quirúrgicos:
Opciones de Tratamiento:
1. Cuidados Paliativos: En algunos casos, cuando la sirenomelia se asocia con
malformaciones graves e incompatibles con la vida, se pueden proporcionar cuidados
paliativos para garantizar la comodidad y calidad de vida del neonato durante el tiempo
que sobreviva.
2. Intervenciones Quirúrgicas:
• Separación Quirúrgica de Extremidades Fusionadas: En casos menos severos,
donde la anatomía permite la separación, se pueden realizar intervenciones
quirúrgicas para dividir las extremidades fusionadas y permitir una mayor
movilidad.
• Reconstrucción Quirúrgica: En situaciones donde la separación completa no es
posible, se pueden realizar procedimientos quirúrgicos para reconstruir las
extremidades y mejorar la funcionalidad.
Técnicas Quirúrgicas Utilizadas en la Actualidad:
1. Cirugía de Separación: La cirugía de separación es un enfoque complejo que implica la
cuidadosa disecación de tejidos fusionados. Los cirujanos pueden utilizar técnicas
microquirúrgicas para preservar la vascularidad y los nervios, permitiendo una
recuperación más exitosa.
Página 15 de 32
Autor/es: Grupo C2
2. Reconstrucción Quirúrgica: En casos donde la separación completa no es viable, los
cirujanos pueden recurrir a técnicas de reconstrucción. Esto puede incluir la creación de
estructuras anatómicas funcionalmente significativas y la corrección de deformidades
asociadas.
Avances Terapéuticos Obtenidos Hasta el Día de Hoy:
1. Medicina Regenerativa: Se están explorando enfoques de medicina regenerativa para
estimular el crecimiento y desarrollo de tejidos en las extremidades afectadas.
Investigaciones en terapia génica y células madre ofrecen esperanza para futuras
intervenciones más efectivas.
2. Prostéticos Personalizados: Avances en la impresión 3D y tecnologías de prótesis
permiten la creación de extremidades personalizadas que se adaptan a la anatomía única
de cada paciente, mejorando la movilidad y la funcionalidad.
3. Terapias Físicas Especializadas: Programas de terapia física adaptados a las
necesidades específicas de los pacientes con sirenomelia pueden mejorar la fuerza
muscular, la coordinación y la funcionalidad, contribuyendo a una mejor calidad de vida.
2.2.4 Factores Psicosociales:
La sirenomelia no solo impacta la salud física del neonato, sino que también tiene
consecuencias significativas en el aspecto psicosocial, afectando tanto a los padres como al
propio individuo afectado. A continuación, se exploran los factores psicosociales asociados
con la sirenomelia:
1. Impacto en la Familia:
Página 16 de 32
Autor/es: Grupo C2
• Conmoción Emocional: El diagnóstico de sirenomelia puede generar una conmoción
emocional significativa en los padres, que a menudo enfrentan un proceso de duelo por
las expectativas previas del embarazo.
• Ajuste a la Realidad: Los padres pueden experimentar la necesidad de ajustarse a una
nueva realidad, buscando apoyo emocional y recursos para comprender y aceptar la
condición de su hijo.
2. Desafíos Psicológicos del Neonato:
• Impacto en la Identidad: A medida que el niño con sirenomelia crece, puede enfrentar
desafíos en el desarrollo de su identidad, afrontando preguntas sobre su singularidad y
buscando un sentido de pertenencia.
• Relaciones Sociales: La interacción con compañeros puede presentar desafíos debido a
la curiosidad o incomodidad de otros, lo que destaca la importancia de la educación y
concienciación sobre la sirenomelia.
3. Apoyo Psicosocial:
• Redes de Apoyo: La creación y participación en redes de apoyo, como grupos de padres
y comunidades en línea, pueden brindar a las familias afectadas un espacio para
compartir experiencias y obtener apoyo emocional.
• Asesoramiento Profesional: La asesoría psicológica y el apoyo de profesionales de la
salud mental son fundamentales para ayudar a las familias a hacer frente a las
complejidades emocionales relacionadas con la sirenomelia.
4. Sensibilización Pública:
Página 17 de 32
Autor/es: Grupo C2
• Eliminación de Estigma: La sensibilización pública puede contribuir a eliminar el
estigma asociado con la sirenomelia, fomentando la comprensión y la empatía en la
sociedad.
• Educación en Instituciones: Es esencial implementar programas educativos en
instituciones para fomentar la aceptación y la inclusión, creando entornos más
comprensivos para los niños con sirenomelia.
5. Empoderamiento y Autonomía:
• Promoción de la Autonomía: Brindar apoyo a los individuos afectados para que
desarrollen habilidades que fomenten su autonomía y autoestima.
• Promoción del Empoderamiento: Inspirar un sentido de empoderamiento al fomentar la
participación activa en la toma de decisiones relacionadas con la salud y el bienestar.
2.2.5 Avances Tecnológicos y Futuras Investigaciones:
Los avances tecnológicos y las futuras investigaciones desempeñan un papel crucial en la
comprensión y abordaje de la sirenomelia. A continuación, se exploran los desarrollos
tecnológicos y las áreas de investigación que podrían impactar positivamente en el
diagnóstico, tratamiento y calidad de vida de los individuos afectados:
1. Genómica y Medicina Molecular:
• Secuenciación de Nueva Generación (NGS): Avances en técnicas de secuenciación
permiten un análisis genómico más completo, facilitando la identificación de mutaciones
específicas relacionadas con la sirenomelia.
Página 18 de 32
Autor/es: Grupo C2
• Investigación de Variantes Genéticas: Futuras investigaciones podrían centrarse en el
estudio de variantes genéticas específicas asociadas con la sirenomelia, arrojando luz
sobre los mecanismos moleculares subyacentes.
2. Medicina Regenerativa:
• Terapias Basadas en Células Madre: Investigaciones en terapias basadas en células madre
podrían explorar la regeneración de tejidos para mejorar las extremidades afectadas en
casos de sirenomelia.
• Ingeniería de Tejidos: Avances en ingeniería de tejidos podrían permitir la creación de
estructuras anatómicas más funcionales, ofreciendo opciones de tratamiento más
efectivas.
3. Diagnóstico Prenatal Avanzado:
• Desarrollo de Biomarcadores: Investigaciones podrían enfocarse en la identificación de
biomarcadores específicos en el líquido amniótico o en la sangre materna que indiquen la
presencia de sirenomelia de manera más temprana y precisa.
• Técnicas de Imagen Innovadoras: La mejora continua en técnicas de imagen, como la
resonancia magnética fetal avanzada, podría ofrecer una visión más detallada de las
malformaciones y guiar estrategias de tratamiento.
4. Tecnologías Prostéticas y Adaptativas:
• Impresión 3D: Avances en la impresión 3D permiten la creación de prótesis
personalizadas y adaptativas, ofreciendo soluciones más eficaces para mejorar la
movilidad y funcionalidad de las extremidades afectadas.
2.2.6 Causas
Página 19 de 32
Autor/es: Grupo C2
Factores Genéticos:
Se ha sugerido que ciertas mutaciones genéticas o anomalías cromosómicas podrían
desempeñar un papel en el desarrollo de la sirenomelia. La genética puede influir en la
formación y separación normal de las extremidades durante el desarrollo embrionario.
Factores Ambientales:
La exposición a teratógenos durante el embarazo, que son sustancias que pueden causar
malformaciones congénitas, se ha considerado como un posible factor. Estos teratógenos
pueden incluir ciertos medicamentos, productos químicos o infecciones durante las primeras
etapas del embarazo.
Problemas Vasculares y Circulatorios:
Algunas teorías sugieren que problemas con el suministro sanguíneo al feto podrían contribuir
a la fusión de las extremidades. La insuficiencia vascular en ciertas áreas durante el desarrollo
fetal podría afectar el crecimiento y la separación normal de las extremidades.
Falta de Desarrollo del Segmento Caudal:
La sirenomelia a menudo se asocia con la falta de desarrollo del segmento caudal del embrión
durante las primeras etapas del desarrollo fetal. Esto afecta la formación adecuada de las
extremidades inferiores.
Interferencia con Factores Moleculares y Genéticos Clave:
Página 20 de 32
Autor/es: Grupo C2
Disrupciones en factores moleculares y genéticos cruciales para la formación y diferenciación
de las extremidades, como genes HOX y genes del factor de crecimiento fibroblástico (FGF),
pueden contribuir al desarrollo de la sirenomelia.
2.2.7 Diagnostico
l diagnóstico de la sirenomelia implica la utilización de métodos avanzados de imagen y
pruebas genéticas para identificar y comprender las malformaciones en las extremidades
inferiores de los neonatos. A continuación, se presenta un resumen de los enfoques
diagnósticos clave:
Ecografía Prenatal:
La ecografía es una herramienta esencial para el diagnóstico temprano durante el embarazo.
Permite visualizar la anatomía fetal y detectar anomalías, incluida la fusión de las
extremidades inferiores característica de la sirenomelia.
La ecografía tridimensional (3D) proporciona imágenes detalladas que facilitan una
evaluación más precisa.
Pruebas Genéticas:
Se realizan pruebas genéticas, como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades
coriónicas, para analizar el material genético del feto.
Página 21 de 32
Autor/es: Grupo C2
Estas pruebas ayudan a identificar posibles mutaciones genéticas relacionadas con la
sirenomelia.
La información genética obtenida es crucial para comprender las causas subyacentes y brindar
asesoramiento genético a los padres.
Análisis Bioquímicos:
Se pueden realizar análisis de sangre materna para evaluar marcadores bioquímicos asociados
con la sirenomelia.
Concentraciones anormales de ciertas proteínas o hormonas en la sangre pueden indicar la
necesidad de una evaluación más detallada.
Resonancia Magnética Fetal:
En algunos casos, se utiliza la resonancia magnética fetal para obtener imágenes más
detalladas y complementar la información proporcionada por la ecografía.
Permite una evaluación más precisa de las malformaciones y ayuda en la planificación del
tratamiento.
Colaboración Interdisciplinaria:
Un enfoque diagnóstico integral implica la colaboración entre equipos médicos, incluyendo
obstetras, genetistas, radiólogos y otros especialistas.
Se busca una evaluación completa para comprender la extensión de las malformaciones y
planificar la atención médica y quirúrgica adecuada
Página 22 de 32
Autor/es: Grupo C2
• Sensores Integrados: Investigaciones podrían centrarse en la integración de sensores en
prótesis para mejorar la percepción sensorial y la adaptación al entorno.
5. Educación y Concienciación:
• Plataformas Virtuales de Concienciación: El desarrollo de plataformas virtuales
interactivas podría facilitar la educación pública sobre la sirenomelia, reduciendo el
estigma y fomentando la comprensión.
• Programas Educativos Inclusivos: Investigaciones podrían explorar la eficacia de
programas educativos inclusivos que promuevan la aceptación y la diversidad en
entornos escolares.
2.2.7 tratamiento
La sirenomelia es una condición extremadamente rara y grave, y el tratamiento puede variar
según la gravedad de la malformación y la salud general del neonato. En muchos casos, la
sirenomelia se asocia con otras malformaciones internas significativas, lo que limita las
opciones de tratamiento. A continuación, se describen algunas de las opciones de tratamiento
que pueden considerarse, aunque es crucial tener en cuenta que cada caso es único, y las
decisiones de tratamiento se toman en consulta con un equipo médico especializado:
Cuidados Paliativos:
Página 23 de 32
Autor/es: Grupo C2
En casos severos en los que las malformaciones son incompatibles con la vida, se pueden
proporcionar cuidados paliativos para garantizar la comodidad y la calidad de vida del
neonato durante el tiempo que sobreviva.
Intervenciones Quirúrgicas:
Cuando la anatomía lo permite, se pueden realizar intervenciones quirúrgicas para separar
parcial o totalmente las extremidades fusionadas. Este enfoque depende de la viabilidad de la
separación y de la presencia de otras anomalías.
Reconstrucción Quirúrgica:
En casos donde la separación completa no es posible, los cirujanos pueden optar por realizar
procedimientos de reconstrucción quirúrgica para mejorar la funcionalidad y apariencia de las
extremidades afectadas.
Atención Multidisciplinaria:
La atención multidisciplinaria
es esencial y puede incluir la participación de equipos de cirujanos pediátricos, genetistas,
especialistas en cuidados intensivos neonatales, fisioterapeutas y otros profesionales de la
salud.
Página 24 de 32
Autor/es: Grupo C2
Capítulo 3. Método
3.1 Tipo de Investigación
El tipo de investigación empleado en la monografía ha sido la de monografía de

investigación bibliográfico.
Descriptivo: El lograr conocer el ciclo evolutivo de la sirenomelia con una descripción de sus
características.
Explicativo: pretende conocer los tipos de prevención primaria y sus posibles tratamientos de
la sirenomelia.
3.2 Operacionalización de variables
Se ha empleado como fuentes bibliográficas libros de medicina y artículos médicos sacados

de paginas de internet
3.4 Técnicas de investigación
Se realizo recolección de información de acuerdo al termino, desde bibliografías médicas,

revistas y páginas de internet existentes
3.4 Cronograma de actividades por realizar
ACTIVIDAD FECHA
REVISION BIBLIOGRAFICA 23/09/23
MARCO TEORICO 29/09/23
CAPITULO 3 17/10/23
CAPITULO 4 Y 5 21/10/23
Página 25 de 32
Autor/es: Grupo C2
Capítulo 4. Resultados y Discusión
La sirenomelia es una malformación congénita letal extremadamente rara, se puede presentar

en forma aislada asociada o formando parte del síndrome de regresión caudal por un alteración
temprana en el desarrollo vascular durante la embriogénesis (3° semana de desarrollo con
ausencia de las ramas de la parte distal de la aorta abdominal, como consecuencia la mitad
inferior del cuerpo se desarrolla anormalmente, existe fusión de los miembros inferiores y una
amplia gama de anomalía asociadas como producto de un trastorno severo en el desarrollo de
blastema caudal axial posterior. Se presenta el caso de una paciente multigesta de 26 años de
edad, sin antecedentes pertinentes, fue hospitalizada con los diagnósticos de embarazo de 30
semanas, trabajo de parto periodo exclusivo y mortinato. Expulsa feto con sirenomelia asociado
a onfalocele, ano imperforado, ausencia de genitales externos. Se realiza el examen
anatomopatológico correspondiente y se verifican otros hallazgos
Página 26 de 32
Autor/es: Grupo C2
Capítulo 5. Conclusiones
Los datos recopilados revelan la rareza de la sirenomelia, con una incidencia baja en la
población general. La prevalencia específica y la distribución demográfica destacan la
importancia de abordar esta condición desde una perspectiva clínica y de investigación. Existen
diversidad de posibles factores de análisis de riesgos, incluyendo la predisposición genética y
posibles factores sugieren la necesidad de una comprensión más profunda de la patología. Se
observan una variabilidad significativa en la presentación clínica de la sineromelia desde formas
leves hasta casos más graves. Esta variabilidad subraya la complejidad de una condición y
destaca la importancia de un enfoque personalizado en el tratamiento y la atención médica, la
calidad de vida indica desafíos significativos en términos de funciones físicas, emocionales y
sociales. Esta información multidisciplinaria para abordar dimensiones de bienestar de las
personas afectadas
Esta malformación es una anormalidad muy rara ya que en algunos casos causa la muerte
instantánea del recién nacido, y otros nacen totalmente muertos o sino no llegan a pasar los 7
días de vida.
Algunos de estos casos que se encuentran en este tipo de malformación, es que tiene
malformaciones en los miembros inferiores del bebe, esta malformación muestra poco desarrollo
en los pies, además que alguno de sus órganos que realizan funciones vitales no se encuentran o
sino tienen un desarrollo totalmente defectuoso esto lo hace totalmente incompartible con la
vida. Las malformaciones en las extremidades incluyen en número tamaño y relación de los
huesos, las malformaciones pueden ser bilateral, simétrica o asimétrica y puede afectar
extremidades inferiores y superiores.
Página 27 de 32
Autor/es: Grupo C2
Referencias
1. Kleiss E. Historia de la Embriología y Teratología en la Antigüedad y Época Precolombina.

Mérida: Publicaciones de la Universidad de Los Andes; 1964. [ Links ]
2. Kampmeier OF. On sireniform monster with a consideration of the causation and the
predominance of the male sex among them. Anat Rec. 1937;34:365-389. [ Links ]
3. Stocker JT, Heifetz SA. Sirenomelia: A morphological study of 33 cases and review of the
literature. Perspect Pediatr Pathol. 1987;10:7-50. [ Links ]
4. Willis RA. The Boderland of embryology and pathology. 2ª edición. Londres: Butterworth
and Co.; 1958.p.169-170. [ Links ]
5. Potter EL, Craig JM. Pathology of the fetus and the infant. Chicago: Year Book Medical
Publishers Inc.; 1976:597-614. [ Links ]
6. Ponce de León TM. Sirenomelia. Bol Med Hosp Infant Mex. 2001;58:862-
865. [ Links ]
7. Perales J, Ramos Y, Perfecto P, Mendoza E, González F, Suárez J. Sirenomelia asociada a

defectos del tubo neural. Rev Obst Ginecol Venez. 2000;60:127-130. [ Links ]
8. Chen CP, Shih SL, Jan SW, Lin YN. Sirenomelia with an uncommon osseous fussion
associated with a neural tube defect. Pediatr Radiol. 1998;28:293-296. [ Links ]
9. Rodríguez J, Palacios J. Chraniorachischisis totalis and sirenomelia. Am J Med Genet.

1992;43:732-736. [ Links ]
10. Kleiss E. Aspectos teratológicos, farmacológicos y psicológicos de la dismelia. Revista de

la Facultad de Farmacia de la ULA 1980;21:105-137. [ Links ]
11. Rodríguez J, Palacios J, Razquin S. Sirenomelia and Anencephaly. Am J Med Genet.

1991;39:35-37. [ Links ]
12. Schwalbold H, Ochler V, Helpa, Bohn N. Sirenomelia and anencephaly in one of dizigotic
twins. Teratology. 1986;34:243-247. [ Links ]
13. Chen CP, Shih SL, Liv F. Cebocephaly, alobar holoprosencephaly, spina bifida and
sirenomelia in stillbirth. J Med Genet. 1997;34:252-255. [ Links ]
Página 28 de 32
Autor/es: Grupo C2
Otras imagenes
Página 29 de 32
Autor/es: Grupo C2
Apéndice
Dos niñas que sobrevivieron a esta mal formación
Página 30 de 32
Autor/es: Grupo C2
Gemelos en Bolivia
Página 31 de 32
Autor/es: Grupo C2
Formato para presentar una tabla:
Tabla 1. Clasificación de la sirenomelia, según Stocker y Heifetz
Tipo Características
I Todos los huesos de la pierna están presentes
II Peroné único fusionado
III Ausencia de peroné
IV Fusión parcial de los fémures, fusión de perones
V Fusión parcial de los fémures, con peroné ausente
VI Fémur y tibia únicos
VII Fémur único y ausencia de tibia y peroné
Página 32 de 32

Monografia de Embriologia

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Monografia de Embriologia

Cargado por

Información del documento

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Monografia de Embriologia

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

Título Sirenomelia en Neonatos: Un Estudio Detallado sobre Causas,

Carrera Medicina humana

Palabras clave: Sirenomelia, malformación congénita, agenesia renal, regresión caudal.

Key words: Sirenomelia, congenital malformation, renal agenesia, caudal regression.

*********EJEMPLOS Y BASES PARA LA ELABORACIÓN DE TRABAJOS******

Tabla 1. Cronograma de actividad por realizar

Figura 1. Dos niñas que sobrevivieron a la sirenomelia.

anormal de las extremidades inferiores, ha desconcertado a médicos y científicos a lo largo de la

cruciales en el ámbito de la medicina y la genética prenatal. Comprender a fondo las causas, el

diagnóstico y el tratamiento de la sirenomelia es esencial no solo para abordar los desafíos

La relevancia de investigar la sirenomelia radica en su rareza y en las implicaciones médicas y

subyacentes, perfeccionar los métodos de diagnóstico y explorar posibles tratamientos no solo

cuerpo de conocimientos médicos y genéticos, allanando el camino para futuras investigaciones

y avances en el campo de la obstetricia y la neonatología.

Esta investigación se enmarca en la teoría del desarrollo prenatal y la genética médica. Al

actual y orientar la dirección de futuras investigaciones.

La sirenomelia ha sido documentada en diversas culturas a lo largo de la historia, a menudo

informes médicos modernos, la condición ha desafiado nuestra comprensión. Este estudio se

sumerge en los antecedentes históricos de la sirenomelia, rastreando su evolución en la literatura

médica y la percepción cultural a lo largo del tiempo. Al contextualizar la condición en su

trayectoria histórica, buscamos identificar patrones, cambios en la prevalencia y factores sociales

que han influido en su percepción a lo largo de los siglos.

El propósito fundamental de esta investigación es desentrañar los misterios que rodean a la

sirenomelia. Al examinar detalladamente las causas subyacentes, los métodos de diagnóstico

de esta condición congénita. A través de un análisis crítico y riguroso, buscamos contribuir a la

comprensión científica de la sirenomelia, ofreciendo perspectivas valiosas que puedan informar

campo emergente de la medicina.

Capítulo 1. Planteamiento del Problema

1.1. Formulación del Problema

La sirenomelia, también conocida como síndrome de sirena, representa una condición

rareza, esta anormalidad plantea cuestionamientos esenciales en la medicina y la genética

prenatal, incitando a la búsqueda de respuestas fundamentales para abordar sus complejidades.

afectados por la sirenomelia?

la calidad de vida de los neonatos afectados por la sirenomelia

-Investigar exhaustivamente las posibles causas genéticas y ambientales que contribuyen

al desarrollo de la sirenomelia en neonatos.

- Evaluar la efectividad de los métodos de diagnóstico actuales para la sirenomelia.

-Revisar las opciones de tratamiento existentes para la sirenomelia y evaluar su eficacia

en la mejora de la calidad de vida de los neonatos afectados.

- Investigar nuevas terapias y enfoques médicos que puedan contribuir a la gestión

La elección del tema "Sirenomelia en Neonatos: Un Estudio Detallado sobre Causas,

Diagnóstico y Tratamiento" surge de la necesidad imperante de abordar una condición médica

extraordinaria y compleja que ha desconcertado a la comunidad médica y científica a lo largo del

diagnóstico y el tratamiento ha generado una brecha en la atención médica y en la calidad de

La investigación tiene como propósito fundamental avanzar en el entendimiento científico de

la sirenomelia, contribuyendo así al desarrollo de prácticas médicas más efectivas y a la mejora

de la atención a los pacientes afectados. Se busca trascender más allá de la descripción

superficial de la condición para comprender a fondo sus causas, diagnóstico y opciones de

enfrentan esta condición.

La relevancia de este estudio se manifiesta en su capacidad para impactar directamente en la

práctica clínica y en la vida de los pacientes. Al comprender mejor la sirenomelia, se abrirán

oportunidades para un diagnóstico temprano y preciso, así como para el desarrollo de

intervenciones terapéuticas más efectivas. La investigación es pertinente tanto para la comunidad

podrán recibir un apoyo más informado y especializado.

1.4. Planteamiento de hipótesis

de tratamiento, contribuyendo de manera conjunta a la comprensión integral y al abordaje

exitoso de la sirenomelia en neonatos.

Capítulo 2. Marco Teórico

***EJEMPLOS Y BASES PARA LA ELABORACIÓN DE TRABAJOS