UNIVERSIDAD DE LOS LLANOS

FACULTAD DE CIENCIAS AGROPECUARIAS Y RECURSOS NATURALES

PROGRAMA DE INGENIERIA AGRONOMICA

GUÍA RESUMIDA DEL CURSO GENETICA VEGETAL (Cód. 112501)

Autor: Docente Hernando Delgado Huertas
MSc Genética y Fitomejoramiento. Universidad Nacional de Colombia

UNIDAD 1. Introducción a la Genética

-Entender los procesos genéticos es esencial para la comprensión de la vida.

-La información genética dirige el funcionamiento de la célula y determina la

apariencia externa de un organismo y su comportamiento.

Contexto histórico
-Domesticación exitosa de animales y el cultivo de plantas se dio hace miles de
años: gracias a la selección artificial de variantes genéticas sobresalientes en
poblaciones.

-Maíz, trigo, arroz se cultivan desde el 5000 a.C. Hombre entendió que caracteres
deseables e indeseables pasaban de una generación a otra y se podían
seleccionar los mejores individuos. El conocimiento de la herencia existió desde
tiempos prehistóricos.

Inicios del S. XX, varias ideas bases de comprensión de la Biología:

*Materia: compuesta por átomos.

*Célula: unidad básica de seres vivos.
*Núcleo: de alguna manera “fuerza viva” de la célula.
*Cromosomas: dentro del núcleo. Papel importante en la herencia.
*Redescubrimiento del trabajo de Mendel y
*Teoría de la evolución y de selección natural de Darwin: importante avance en
comprensión de procesos de la vida = INICIÓ ERA BIOLOGÍA MODERNA.

Conceptos básicos de Genética

-GENÉTICA: Trata de la herencia, de la expresión de los caracteres hereditarios y

de la variación de los mismos.
-NÚCLEO: Centro de la herencia en la célula: Se encuentra el material genético.
-HERENCIA: Transmisión de caracteres de una generación a la siguiente.
-DNA: Molécula que almacena la información genética.
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-DNA y RNA: Ácido desoxiribonucleico y ácido ribonucleico. Junto con

carbohidratos, lípidos y proteínas: cuatro principales biomoléculas orgánicas.
-Organización del DNA: Molécula de cadena doble organizada en doble hélice. En
ella se encuentran los Genes, que son parte de un elemento más grande, el
Cromosoma.

¿QUÉ ES UN GEN?:

-En términos sencillos: Unidad funcional de la herencia.

-En términos químicos: Una cadena lineal de Nucleótidos –los bloques químicos
que constituyen el DNA y el RNA.
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-Más conceptualmente: Una Unidad de Almacenamiento de Información capaz de

sufrir replicación, mutación y expresión.

-¿Qué es un Cromosoma?: en Virus y bacterias es una molécula grande circular

de DNA, organizada en genes. En eucariotas: Más complejo: está compuesto por
una molécula lineal de DNA asociada a proteínas.

-Cromosomas: Abundancia de genes y muchas regiones no génicas.

-Cuantos cromosomas tiene un Organismo? Los miembros de muchas especies

tienen un número específico de cromosomas = Número diploide (2n). Excepción:
algunas plantas son poliploides.

*Número haploide (n): es el número de tipos diferentes de cromosomas de

cualquier especie diploide. Es igual a la mitad del número diploide.

*Están en parejas: Los miembros de c/par se denominan Cromosomas

Homólogos: tienen igual apariencia, idéntica longitud, igual localización del
centrómero, tienen la misma secuencia de lugares génicos o loci, se aparean en la
meiosis.

-Cómo se almacena la información genética en el DNA?.

La secuencia de nucleótidos de un fragmento de DNA que constituye un gen, está
presente en forma de un Código Genético. Este, especifica la naturaleza química
(la composición de aminoácidos) de las proteínas, que son el producto final de la
expresión génica. Se producen mutaciones cuando se altera la secuencia de
nucleótidos.

-Cómo está organizado el Código Genético?.

En el DNA hay cuatro nucleótidos distintos, que se diferencian por uno de sus
componentes, la base nitrogenada. El Código Genético es un triplete; por
consiguiente, cada combinación de tres nucleótidos constituye una palabra del
código. Casi todos los posibles tripletes especifican uno de los 20 Aminoácidos,
que son las unidades químicas que forman las proteínas.

-Cómo se expresa el Código Genético?

La información codificada en el DNA se transfiere primero (Proceso de
Transcripción) a la molécula de RNAm, éste se asocia con el Ribosoma en donde
se TRADUCE en una Molécula Proteica.
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-Porqué las Proteínas son tan importantes, que constituyen el Producto Final de la
mayoría de genes?

Muchas son Catalizadores biológicos = Enzimas: Controlan el metabolismo celular

determinando que CH, lípidos, Ac. Nucleicos u otras proteínas se encuentran en la
célula. Otras proteínas (Misiones no Enzimáticas): Hemoglobina, clorofila, función
estructural, hormonas.

Naturaleza química del material genético

-La unidad básica de la estructura del ácido nucleico es el NUCLEÓTIDO, que

consta de tres partes químicas diferentes unidas por enlaces covalentes: un
Azúcar pentosa (de 5 carbonos), la desoxiribosa en el DNA y la ribosa en el RNA.

La segunda parte es una Base Nitrogenada derivada de la purina (con un doble

anillo de 9 lados) o de la pirimidina (con un anillo de 6 lados), unida
covalentemente al carbono 1’ del azúcar pentosa para formar el Nucleósido.

La tercera parte del nucleótido es el Grupo Fosfato; en un polímero del ácido

nucleico, este grupo une dos nucleósidos entre si formando un puente
fosfodiester.

Bases Púricas Bases Pirimídicas

A G C T
DNA: desoxiadenosina d…guan.. d…cit… d…timidina: Nucleósidos

RNA: A G C U
adenosina guanosina citidina uridina: Nucleósidos

-Los nucleótidos también pueden describirse con el nombre de nucleósidos

monofosfato (NMP). La adición de uno o dos grupos fosfato produce NDP y NTP.

La forma trifosfato es importante, ya que sirve de molécula precursora durante la

síntesis de los ácidos nucleicos en la célula. Además, la adenosina trifosfato (ATP)
y guanosina trifosfato (GTP) son importantes para la bioenergética de la célula,
debido a la gran cantidad de energía implicada en la adición o separación del
grupo fosfato terminal y están implicados en muchas actividades celulares,
incluyendo numerosos fenómenos genéticos.

La unión de dos nucleótidos forma un Dinucleótido; la de tres...trinucleótido y así

sucesivamente. Cadenas cortas de menos de 20 nucleótidos reciben el nombre de
Oligonucleótidos. Cadenas más largas se denominan Polinucleótidos.
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Modelo de Watson-Crick de la estructura del DNA

En 1953, propusieron un modelo para la estructura del DNA que ha resistido

muchas pruebas y se ha confirmado que es correcto: la molécula nativa de DNA
está constituida por dos cadenas poliméricas de nucleótidos apareadas en una
Doble Hélice.

-El apareamiento entre los dos filamentos se efectúa por enlaces de hidrógeno
específicos entre la adenina en un filamento y la timina del otro filamento, y entre
la guanina en un filamento y la citosina del otro.

-Las dos cadenas son Antiparalelas, es decir, la orientación va en sentidos

contrarios (5’ ----- 3’ y 3’ ------ 5’).

-El emparejamiento específico A-T y G-C es la base del concepto de

COMPLEMENTARIEDAD. Este término describe la afinidad química entre bases
proporcionada por los puentes de hidrógeno. Este concepto es muy importante en
los procesos de replicación y de expresión génica del DNA.

-La adenina forma dos puentes de hidrógeno con la timina, y la guanina tres con la
citosina. Aunque dos o tres puentes de hidrógeno aislados son muy débiles, dos o
tres mil puentes (como los que se encontrarían en dos cadenas polinucleotídicas
largas) pueden dar una gran estabilidad a la hélice.

-Otro factor estabilizante es la disposición de azúcares y de bases a lo largo del

eje: las bases nitrogenadas hidrofóbicas están “apiladas” casi horizontalmente en
el interior del eje, protegidas del agua. El esqueleto azúcar-fosfato hidrofílico está
fuera del eje, donde ambos componentes pueden interaccionar con el agua. Esta
disposición molecular proporciona una importante estabilidad química.

-La “síntesis” de las ideas de Watson y Crick fue una proeza extraordinaria, siendo
muy importante para el posterior desarrollo de la genética. Ahora, las
características del gen y su función en los mecanismos genéticos pueden verse y
estudiarse en términos bioquímicos.

La estructura del RNA: Es similar a la del DNA, pero con varias excepciones
importantes:

-En los nucleótidos, el azúcar ribosa reemplaza a la desoxiribosa y la base

nitrogenada uracilo reemplaza a la timina.
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-En general, se considera que la mayoría del RNA es de cadena sencilla.

-Al menos tres clases principales de moléculas de RNA celular funcionan durante
la expresión de la información genética: RNA ribosómico (rRNA), RNA mensajero
(mRNA) y RNA transferente (tRNA). Todas se originan como copias
complementarias de una de las dos cadenas de DNA (que sirve de molde),
durante el proceso de transcripción. De ellos, los mRNA se traducen en proteínas.

Cada tipo de mRNA es el producto de un gen específico y dirige la síntesis de una

proteína diferente. La Traducción se realiza en unión con los ribosomas que
contienen rRNA. En ella participa también el tRNA, que actúa como adaptador
para convertir la información química del mRNA en los aminoácidos que forman
las proteínas.

En conjunto, estos procesos sirven de base para el “Dogma Central de la Genética

Molecular: el DNA fabrica el RNA, y éste a su vez produce las proteínas”.
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DNA

Transcripción

mRNA rRNA tRNA

Ribosoma

Traducción

Proteínas

Replicación y recombinación del DNA:

-Cómo se replica el DNA? Es una función esencial del DNA (material genético) y
debe ejecutarse con precisión sí, tras la división celular, se ha de mantener la
continuidad genética entre células.

W y C ya habían predicho que la replicación del DNA era “Semiconservativa”.

Posteriores confirmaciones experimentales (virus, procariotas y eucariotas): cada
molécula de DNA replicada consiste de una cadena “vieja” y una cadena “nueva”.

La Polimerasa III es la enzima responsable de la replicación del DNA in vivo.

En eucariotas, la replicación del DNA es similar a la de procariotas, aunque más
compleja.

Almacenaje y expresión de la información genética:

La información genética, almacenada en el DNA y transferida al RNA durante el

proceso de transcripción, se presenta como un código de 3 letras. Usando 4 letras
diferentes correspondientes a los 4 ribonucleótidos del RNA, los 64 codones de
tripletes resultantes, no sólo especifican a los 20 aminoácidos diferentes
encontrados en las Proteínas, sino que también proporcionan señales de iniciación
y terminación de la síntesis proteica. Este idioma especial, es la base de la vida tal
como la conocemos.
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-La información almacenada en una secuencia de desoxiribonucleótidos (DNA) se

transfiere primero a una secuencia complementaria de ribonucleótidos (RNA), que
después se decodifica ya que el RNA especifica el orden de inserción de los
aminoácidos durante la síntesis proteica. Las proteínas, como productos finales de
diversas secuencias génicas, son responsables de los fenotipos normales y
mutantes de los organismos.

-El Código Genético es casi universal (salvo pequeñas excepciones), casi todos
los virus, procariotas y eucariotas usan un solo diccionario.

*La transcripción y la traducción (biosíntesis de RNA y de proteínas,

respectivamente) son los procesos esenciales de la Expresión de la información
genética. Ambos, como en la Replicación del DNA, se basan en las afinidades de
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emparejamiento de bases entre nucleótidos complementarios. El proceso de

transcripción y traducción, es más complejo en eucariotas que en procariotas.

Unidad 2: Organización del Genoma

Genoma: Es el conjunto de genes que lleva un individuo. Incluye la dotación

haploide completa de cromosomas que constituyen el material genético de un
organismo, o sea uno de los cromosomas homólogos de cada una de las parejas.
Ejemplos del número haploide de cromosomas (n) de diversos organismos:
Humano (23), Maíz (10), trigo (21), ratón (20), perro (39), algodón (26). El DNA
que forma el genoma de los organismos está organizado de manera acorde con la
complejidad de la estructura del huésped a la que está asociado.

Genoma procariótico: Los cromosomas de los virus y de las bacterias son mucho
menos complicados, comparados con los de los eucariotas:

-Normalmente consisten en una única molécula de ácido nucleico corta, circular y

desprovista de proteínas asociadas.

-Dentro del único cromosoma de los virus y las bacterias hay mucha menos
información que en los múltiples cromosomas que forman el genoma de los
eucariotas.

Tanto las mitocondrias como los cloroplastos, se ha comprobado que contienen su

propia información genética en un DNA de forma diferente al DNA nuclear de las
células eucariotas que los albergan. Su DNA es muy parecido al observado en
virus y bacterias.

Genoma eucariótico: La estructura y organización del material genético en las

células eucarióticas es mucho más complicada, lo cual se debe a la mayor
cantidad de DNA por cromosoma y a la presencia de grandes cantidades de
proteínas asociadas con el DNA.

Las proteínas asociadas se clasifican en histonas cargadas positivamente

(básicas), y en no histonas, con una carga positiva menor. La carga positiva les
posibilita unirse electrostáticamente a los grupos fosfato de los nucleótidos,
cargados negativamente. Las histonas desempeñan una función importante en la
estructura de la cromatina.

A principios del siglo se observó que los cromosomas eucarióticos poseen

heterocromatina y eucromatina.
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Las áreas heterocromáticas son genéticamente inactivas: no contienen genes o

los genes que contienen son inactivos. Algunas partes de los cromosomas
eucarióticos no siempre codifican proteínas.

Se cree que algunas regiones cromosómicas están implicadas en el

mantenimiento de la integridad estructural y en otras funciones como la migración
de los cromosomas durante la división celular. La heterocromatina es
característica del material genético de los eucariotas.

Tanto los Centrómeros como los Telómeros (extremos de los cromosomas), son
heterocromáticos. El cromosoma Y de los mamíferos, en su mayoría es
genéticamente inerte o heterocromático.

Mientras que en procariotas, el cromosoma es molécula de DNA intacta que

constituye el genoma; en eucariotas, es una molécula de DNA acomplejada con
RNA y proteínas para formar una estructura filamentosa en donde se encuentra la
información genética dispuesta en secuencia lineal.
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Unidad 3: División celular (Mitosis)

En general la mitosis y la meiosis son mecanismos mediante los cuales las células
distribuyen la información genética, que se encuentra en los cromosomas, entre
sus descendientes de un modo preciso y ordenado.

La Mitosis, o división nuclear, es el proceso mediante el cual una célula origina

dos células hijas, cada una con una composición cromosómica idéntica a la de la
célula progenitora. Es básico para todos los organismos eucariotas: reproducción
asexual de unicelulares; base para crecimiento y desarrollo de tejidos en
pluricelulares diploides, mediante mitosis del zigoto (óvulo fecundado) unicelular y
de células hijas posteriores; en organismos adultos: cicatrización de heridas,
sustitución de células epidérmicas y reposición de glóbulos rojos en humanos. En
situaciones anormales, células somáticas pueden presentar procesos de división
celular incontrolada, originando un cáncer.

-Citocinesis: división del citoplasma, reparto y confinamiento dentro de membranas

plasmáticas diferentes, autoduplicación o síntesis de nuevo de orgánulos.
-Cariocinesis: división nuclear y reparto del material genético entre células hijas.
Más complejo y requiere un mecanismo más preciso: cromosomas deben
duplicarse de manera precisa y repartirse exactamente entre células hijas.

Resumen de Fases de la Mitosis

-Profase: condensación gradual de los cromosomas (visibles al microscopio como

estructuras filamentosas) que al final c/u es una estructura doble separada
longitudinalmente, excepto en una constricción puntual, el centrómero. Las dos
partes de cada cromosoma se denominan cromátidas hermanas, que son
genéticamente idénticas debido a que el DNA que contienen es el resultado de la
duplicación de un único cromosoma, durante la fase S de la interfase anterior. La
envoltura nuclear se descompone y desaparece gradualmente y se desintegran
los nucleolos.

-Prometafase y Metafase: el hecho diferencial es la migración de la región

centromérica de cada cromosoma hacia el plano ecuatorial. Prometafase se
refiere al periodo en que los cromosomas se desplazan y Metafase a la
configuración cromosómica que aparece después de esta migración en el plano
ecuatorial, perpendicular al eje que establecen las fibras del huso, denominada
Placa Metafásica, característica más distintiva de la metafase. Las fibras del huso
están formadas por microtúbulos que hacen posible la migración de los
cromosomas, por su unión con el centrómero. Al final de la metafase, cada
centrómero se encuentra alineado en la placa metafásica en una disposición
aleatoria, con los brazos cromosómicos extendidos hacia fuera.
-Anafase: es la fase más breve y ocurren los fenómenos que tienen que ver con la
distribución de los cromosomas en la mitosis. Cada centrómero se divide en dos y
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las cromátidas hermanas de cada estructura cromosómica doble, se separan y

migran hacia los extremos opuestos de la célula. Una vez ocurrido esto, cada
cromátida se denomina ahora cromosoma hijo. La migración de los cromosomas
es posible por la actividad de una serie de proteínas específicas denominadas
proteínas motoras, que utilizan la energía generada por la hidrólisis del ATP. Los
centrómeros dirigen el camino de la migración, con los brazos cromosómicos
colgados detrás.

Los pasos de la Anafase son esenciales para proporcionar a cada célula hija una
dotación idéntica de cromosomas. En células de la especie humana tendría que
haber en este momento 46 cromosomas en cada polo, uno de cada uno de las
parejas hermanas originales.

-Telofase: es la fase final de la mitosis. Hay dos dotaciones completas de

cromosomas, una en cada polo. El hecho más significativo es la citocinesis, la
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división o partición del citoplasma. Hacia el final de la telofase, se inician otros

procesos necesarios para la transición de mitosis a interfase, que representan una
inversión generalizada de los que se han producido en la profase. En cada nueva
célula, los cromosomas comienzan a desespiralizarce y quedan de nuevo como
cromatina difusa, mientras que se rehace la envoltura nuclear a su alrededor. Los
nucleolos se forman de nuevo y desaparecen las fibras del huso.

Interfase y el ciclo celular

Muchas células presentan una alternancia continua entre división y no división y el

intervalo entre cada división mitótica se denomina Interfase, durante la cual, en su
fase S, se produce una actividad bioquímica esencial para la siguiente mitosis
como lo es la replicación del DNA de cada cromosoma. Existen dos periodos
durante la interfase, antes y después de S, G1 y G2 respectivamente, en los que
no se sintetiza DNA. En toda la interfase hay intensa actividad metabólica,
crecimiento y diferenciación celular. Hacia el final del G2, el volumen celular se ha
duplicado, el DNA se ha replicado y se ha iniciado la mitosis (M).

Después de la mitosis, las células que están continuamente dividiéndose, repiten

este ciclo (G1, S, G2, M) una y otra vez, con una duración respectiva de: 5, 7, 3, y
1 hora respectivamente. La mitosis que dura sólo alrededor de 1 hora, se
distribuye en: 36, 3, 3 y 18 minutos para la Profase, Metafase, Anafase y Telofase,
respectivamente.

La fase G1 tiene gran interés en el estudio de la proliferación celular y su control.

En un momento tardío de G1, todas las células siguen uno de dos caminos: o bien
abandonan el ciclo y entran en una fase de reposo (fase G0), o bien son obligadas
a iniciar la síntesis de DNA y completar el ciclo. Este momento se denomina Punto
de Control G1, uno de tres puntos restrictivos en donde, en ciertas condiciones,
una célula puede detenerse temporal o permanentemente. Las células que entran
en G0 permanecen viables y activas metabólicamente, pero no se dividen.
Aparentemente, las células cancerosas evitan entrar en G0 o pasan muy
rápidamente por ella. Otras células entran en G0 y nunca reinician el ciclo celular.
Algunas, permanecen quiescentes en G0, pero pueden ser estimuladas a volver a
G1, continuando el ciclo celular.

Regulación genética del ciclo celular

-La naturaleza del ciclo celular, que incluye la mitosis, es similar en todos los
eucariotas a pesar de su nivel evolutivo diferente: esto sugiere que está bajo un
estricto control genético que se ha conservado a lo largo de la evolución. Gran
interés en su conocimiento: ya que debido a interrupción de dicha regulación se
genera división celular incontrolada de células malignas.
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-Productos génicos implicados numerosos y actúan en cada una de las fases. Las
alteraciones genéticas de estos genes se denominan Mutaciones cdc (del ciclo de
división celular) y sus productos son enzimas denominadas proteínas quinasas,
que actúan en fosforilación y aumentan o disminuyen la actividad celular. Las
quinasas actúan en unión con otras moléculas esenciales, las ciclinas. Se llaman
así porque su concentración aumenta o disminuye a lo largo del ciclo celular a
medida que ejercen el control sobre fenómenos específicos. Un nivel superior de
control genético: puntos de control en partes críticas del ciclo celular:

A) Punto de control G1: a medida que la célula pasa por la fase G1 se encuentra
el punto crítico más importante del ciclo: la transición a la fase S, en donde tiene
lugar la replicación del DNA. En circunstancias normales, una vez que se pasa
este punto, la célula está obligada a recorrer lo que queda del ciclo, incluida la
mitosis. Cuando la célula se acerca a la fase S, el producto Cdk (“quinasa
dependiente de la ciclina”) de uno de los genes cdc (cdc2), se asocia con una
ciclina específica formando el complejo Cdk-ciclina G1. Sí la célula no cumple
ciertas condiciones (Ej. suficiente crecimiento o el DNA estuviera dañado), la
concentración y actividad de este complejo deja de aumentar y se restringe la
entrada en la fase S y el ciclo se para en G1 hasta que las condiciones se superen
por crecimiento posterior o reparación del DNA, evitando que la célula progrese
irreversiblemente por un camino para el que todavía no está preparada.

Otro gen que juega un papel importante en la transición de G a S en células de

mamíferos es el gen p53. Cuando el producto génico p53 funciona mal como
consecuencia de mutaciones, se produce una gran variedad de cánceres en la
especie humana. Por esto, la forma normal del gen se ha denominado gen
supresor de tumores. Los experimentos sugieren que el gen p53 juega un cierto
papel en el “suicidio celular (apoptosis)”, un proceso normal que se activa por
daños graves del material genético: las mutaciones del gen p53 parece que
suprimen este control, por lo que las células dañadas se convierten en inmortales
(cancerosas) en lugar de ser eliminadas.

B) Punto de control G2: se encuentra cuando la célula termina la replicación del

DNA y se prepara para desplazarse por G2 y entrar en mitosis. La misma
molécula Cdk del gen cdc2 se asocia con una ciclina diferente (ciclina mitótica o
ciclina B), formando el MPF o factor promotor de la maduración. La célula
progresa hacia la mitosis sólo si la concentración de este complejo y su
correspondiente actividad quinasa aumentan. Por el contrario, si el DNA se replica
insuficientemente o se daña, la actividad del MPF no aumenta y el ciclo se detiene
hasta que finalice la replicación o se repare el DNA, evitando que la célula prosiga
sin estar preparada para la mitosis.
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C) Punto de control de la mitosis: es el último y en él se comprueba, antes de

iniciarse la migración de los cromosomas en la anafase, tanto la formación
correcta de las fibras del huso como su unión con los centrómeros. Sí algo de esto
es defectuoso, la mitosis se detiene. Está regulado por enzimas proteolíticas
específicas cuya producción se ha estimulado por el MPF.

Aún no se han clarificado completamente los mecanismos precisos de estos

controles genéticos del ciclo celular.

Unidad 4: División celular (Meiosis)

Meiosis y reproducción sexual

Mientras que en organismos diploides la mitosis da lugar a células hijas con una
dotación diploide completa, en la meiosis, que es la base subyacente de la
reproducción sexual, se producen gametos o esporas con sólo una dotación
haploide de cromosomas. En la reproducción sexual los gametos se combinan y
se unen para reconstituir la dotación diploide de las células paternas. El proceso
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de meiosis tiene que ser muy específico, pues cada gameto debe recibir uno de
los miembros de cada una de las parejas de cromosomas homólogos, asegurando
la continuidad genética de generación en generación.

La reproducción sexual asegura también la variación genética entre los individuos

de una especie. Gracias a la tremenda variación genética de los gametos
derivados de dos individuos genéticamente únicos, pues a medida que aumenta el
número haploide, aumentan las posibilidades de producir combinaciones
diferentes de cromosomas paternos y maternos en cualquier gameto dado (en
general, el número posible de combinaciones es 2 n, donde n es el número
haploide).

Además, el fenómeno meiótico denominado entrecruzamiento, sobrecruzamiento

o crossing-over, da lugar a intercambio genético entre cada uno de los miembros
homólogos de una pareja de cromosomas, lo que produce cromosomas que son
un mosaico de los homólogos materno y paterno del que provienen, intensificando
la potencial variación genética de los gametos y de los descendientes derivados
de ellos. Por lo anterior, la reproducción sexual baraja el material genético, dando
lugar a descendientes que comunmente difieren mucho de sus padres. Este
proceso constituye la forma más importante para combinar información genética
dentro de una especie.

En resumen, los dos puntos más significativos de la meiosis son que el proceso es
responsable de:

-El mantenimiento de la constancia de la información genética entre generaciones,

y de
-La producción de enorme variación genética en poblaciones.

Resumen de fases de la Meiosis

La primera división meiótica (Meiosis I): la Profase I

Los dos hechos más importantes de la Profase I son: primero, los miembros
homólogos de cada pareja de cromosomas se encuentran y sufren la sinapsis y
segundo, hay un proceso de intercambio entre los homólogos en sinapsis,
denominado entrecruzamiento. Hay que tener en cuenta que la replicación del
DNA ha precedido a la meiosis, aun cuando los cromosomas no lo revelen de
inmediato. La primera profase meiótica es compleja y se subdivide en cinco
subfases:

-Leptoteno: el material cromatínico interfásico comienza a condensarse. Se

observan cromómeros (pepas de un collar). Comienza la búsqueda del homólogo.
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-Zigoteno: cromosomas continúan acortándose y engrosándose. Los homólogos

sufren un alineamiento inicial o apareamiento preliminar. Al final, los homólogos
apareados, forman una estructura denominada bivalente.

-Paquiteno: continúan la espiralización y acortamiento de cromosomas y se da un

apareamiento más íntimo denominado sinapsis. Cada bivalente tiene cuatro
miembros llamados cromátidas. Las réplicas son cromátidas hermanas. La
estructura de cuatro miembros también se denomina tétrada, cada una con dos
pares de cromátidas hermanas.

-Diploteno: en cada tétrada, cada par de cromátidas hermanas comienza a

separarse del otro par. Sin embargo, uno o más puntos permanecen en contacto y
se denominan quiasmas, que son el lugar donde las cromátidas no hermanas han
sufrido intercambio genético mediante el entrecruzamiento, siendo fuente
importante de variabilidad genética.

-Diacinesis: los cromosomas se separan, pero las cromátidas no hermanas

permanecen asociadas mediante los quiasmas. El nucleolo y la envoltura nuclear
desaparecen y los dos centrómeros de cada tétrada quedan unidos a las recién
formadas fibras del huso.

Después de la primera profase meiótica (Profase I), siguen fases similares a las de
la mitosis.

-Metafase, Anafase y Telofase I

En la Metafase I los cromosomas se acortan y engrosan al máximo, son visibles
los quiasmas terminales de cada tétrada y estas se ubican en la Placa Metafásica.
En la primera división el par de cromátidas hermanas se mantiene unido por el
centrómero común que no se divide.

En la Anafase I, la mitad de cada tétrada (una pareja de cromátidas hermanas

denominada diada) se separa hacia cada uno de los polos de la célula en división.

Esta separación es la base física de lo que se denomina “Disyunción”, que indica

la separación de los cromosomas.

Ocasionalmente se producen errores en la meiosis y se da la No Disyunción de un

cromosoma de un genoma diploide, formándose algunos gametos anormales, con
dos miembros o con ninguno. Después de la fecundación de estos por un gameto
normal, el zigoto resultante tiene, tres miembros (trisomía) o un solo miembro
(monosomía) de dicho cromosoma. Mientras que este fenómeno se tolera muy
frecuentemente en vegetales, en animales tiene normalmente efectos graves o
deletéreos.
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En humanos se da el caso del síndrome de Down o trisomía del 21. Cuando

termina la anafase I normal, hay una serie de diadas en número igual al número
haploide en cada uno de los polos. El intercambio que se produce por
entrecruzamiento origina cromátidas mosaico de origen paterno y materno.

El alineamiento de cada tétrada antes de la anafase I (en la Metafase I) es al azar,

así que la mitad de cada una va a uno u otro polo aleatoriamente. Esta
segregación aleatoria de diadas es la base del principio mendeliano de la
transmisión independiente.

En la Telofase I de muchos organismos, se forma una membrana nuclear

alrededor de las diadas y el núcleo entra en una corta interfase sin replicación
debido a que ya hay dos cromátidas. En otros casos las células pasan
directamente desde anafase I a la segunda división meiótica.
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La segunda división meiótica (Meiosis II)

Sí cada gameto o espora tiene que recibir sólo una cromátida de cada una de las
tétradas originales, es esencial que haya una segunda división de las cromátidas
hermanas que forman cada diada en la Profase II unidas por un centrómero
común. En la Metafase II los centrómeros se dirigen hacia la placa ecuatorial.
Entonces el centrómero se divide y en la Anafase II las cromátidas hermanas de
cada diada se separan hacia los polos opuestos. Ya que el número de diadas es
igual al número haploide, en la Telofase II se encuentra un miembro de cada
pareja de cromosomas homólogos en cada polo. Cada cromosoma se denomina
mónada.

Al final de la meiosis, no sólo se ha conseguido el estado haploide, sino que, sí ha

habido entrecruzamiento, cada mónada es una combinación de información
genética paterna y materna. Por ello, los descendientes que se producen por la
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unión de gametos recibirán de los mismos una mezcla de la información genética

presente originalmente en sus abuelos. Potencialmente, después de la citocinesis
en la telofase II, se pueden producir cuatro gametos haploides como resultado de
la meiosis.

Gametogénesis

En animales y en los órganos reproductores masculinos, las cuatro células

haploides finales del proceso de meiosis son los espermatozoides. En los órganos
reproductores femeninos, sin embargo, solamente uno de los cuatro productos
meióticos funciona como óvulo o huevo, el cual contiene la mayor parte del
material citoplasmático; las otras tres células son pequeños cuerpos polares que
no funcionan como gametos.

En las plantas superiores, los productos de la meiosis son, en los órganos

reproductores masculinos (anteras), la microspora que contiene los granos de
polen y, en la parte femenina (ovario), cuatro megasporas haploides de las cuales
tres se degeneran y una da formación al saco embrionario que contiene la
ovocélula, cuyo núcleo es la gameta femenina.

Unidad 5: Genética Mendeliana

A los principios establecidos por Gregor Mendel (1866) se les denomina también
genética de la transmisión y significaron el descubrimiento de las bases de la
transmisión de los caracteres hereditarios.

El cruce monohíbrido

El más sencillo realizado por Mendel e implicaba sólo a un par de caracteres

alternativos, cada uno en uno de los Padres (que eran variedades puras para ese
carácter).

Trabajó con Pisum sativum (Arveja); cruzó plantas que producían semillas lisas
con plantas de semillas rugosas. El resultado fue muy claro: todas las plantas
híbridas de la primera generación filial (F1) producían semillas lisas en ambos
cruces recíprocos. El aspecto rugoso parecía haber sido suprimido por la
dominancia de la forma lisa.
 24

Mendel encontró que los siete caracteres que había seleccionado para su estudio,
se comportaban igual: en cada caso solamente uno de los rasgos comparados
aparecía en los híbridos F1, y llamó a estos rasgos (semilla lisa, semilla amarilla,
flor violeta, etc.) dominantes, y sus formas alternativas (semilla rugosa, semilla
verde, flor blanca, etc.) los llamó recesivos.

Generación P: Semilla lisa X Semilla rugosa

Generación F1: Todas las semillas lisas

Los científicos encontraron posteriormente que la dominancia de un rasgo sobre

otro es un fenómeno común pero no universal: existen otros comportamientos que
se verán más adelante.

Cuando permitió que las plantas de la F 1 se autofecundaran, semillas lisas y

rugosas aparecieron en una misma planta en la segunda generación (F2). Contó
 25

las semillas: 5474 fueron lisas y 1850 fueron rugosas, con una relación muy
cercana a 3:1.

Una relación similar apareció en todos los otros cruces: el rasgo dominante era
alrededor de tres veces más común que el rasgo recesivo en la F 2. Se observaba
además, que el carácter semilla rugosa desaparecía en F1, para después
reaparecer en la generación F2.

O sea, que en términos de Cruzamientos, que es como se deben definir los

conceptos de Dominancia y Recesividad:

-Cuando se hace un cruce de Padres puros con caracteres alternativos de un

mismo gen, el Carácter Dominante se expresa en los Híbridos F 1 y en la F2
también, tres veces más común que el Carácter Recesivo (3 :1).

-En cambio, el Carácter Recesivo desaparece en la F1 y reaparece en la F2 en

proporción tres veces menor que el carácter dominante.
 26

Mendel estaba ahora preparado para investigar sí las semillas lisas y las semillas
rugosas de la generación F2 eran variedades puras.

Sembró las semillas de la F2 y dejó que las plantas desarrolladas de estas se

autofecundaran. Las semillas rugosas se desarrollaron en plantas que producían
solamente arvejas rugosas, o sea que eran variedades puras (producían plantas
F3 idénticas a sus progenitores). Pero las semillas lisas se comportaban de forma
muy diferente y eran de dos clases, aunque poco diferenciables en apariencia:
alrededor de una tercera parte de ellas daban lugar a plantas con sólo semillas
lisas, los otros dos tercios originaban plantas con semillas lisas y rugosas en
relación 3:1. O sea que un tercio de las semillas lisas de la F2 (un cuarto de todas
las semillas F2) eran variedades puras, mientras que los otros dos tercios (o la
mitad de todas las semillas F2) eran como los híbridos F1: producían plantas con
semillas lisas y rugosas en la relación 3:1.
 27

Estos resultados fueron similares para las otras características estudiadas. Los
resultados de Mendel han resultado ser generalmente válidos tanto para las
plantas, como para los animales, incluyendo el hombre.

Genes, los portadores de la herencia:

Para explicar estos resultados, Mendel propuso la siguiente hipótesis: los rasgos
alternativos, tales como la lisura o rugosidad de la semilla son determinados por
“factores” discretos (ahora llamados genes) que son transmitidos de los
progenitores a la progenie a través de los gametos; cada factor puede existir en
formas alternativas (ahora llamadas alelos).

Para cada carácter, cada planta de arveja tiene dos genes, uno heredado del
progenitor masculino y el otro del progenitor femenino. Para la forma de la semilla,
cada planta tiene dos genes que pueden existir en la forma que determina semillas
lisas (alelo para la lisura) o en la forma que determina semillas rugosas (alelo para
la rugosidad).

*Homocigoto: Individuo en el cual los dos genes para un carácter dado son
idénticos o lo mismo un individuo con dos alelos idénticos (ej, RR o rr).

*Heterocigoto: Individuo con dos alelos diferentes para un carácter dado (ej. Rr o
rR).

Así, la variedad pura de plantas de semillas lisas es homocigótica para la lisura, la

variedad pura de plantas con semillas rugosas es homocigótica para la rugosidad,
y los híbridos F1 del cruce liso x rugoso son heterocigóticos para la lisura y para la
rugosidad (Ver esquema).

El alelo dominante se representa con letra cursiva mayúscula, mientras que el

alelo recesivo con la misma letra pero en cursiva minúscula. Ejemplo, alelo para
lisura R y alelo para la rugosidad r. La constitución genética de las plantas de
Mendel es como sigue:

Las variedades puras de plantas con semillas lisas son RR y las variedades puras
de plantas con semillas rugosas son rr. Los híbridos F1 son Rr y producen dos
clases de gametos, R y r, en cantidades iguales. Cuando las plantas Rr se
autofecundan (o se cruzan con otras plantas Rr), producen tres clases de
progenies: (1) un cuarto son RR, o sea, la variedad pura de plantas con semillas
lisas, (2) una mitad son Rr, o sea, las plantas de semilla lisa que, cuando se
autofecundan, producen formas de semillas lisas y rugosas en la generación F3 y
(3) una cuarta parte son rr, o sea, las plantas de semillas rugosas, que son
variedad pura porque son homocigóticas y, por consiguiente, producen una sola
clase de gametos.
 28

Teniendo en cuenta los patrones consistentes de los resultados de los cruces

monohíbridos, Mendel dedujo los siguientes tres principios de la herencia:

1. GENES EN PAREJAS
Los caracteres genéticos están controlados por genes que se encuentran de a
pares en cada organismo, por lo que son posibles tres combinaciones ej. RR,
Rr o rr para la forma de la semilla.

2. DOMINANCIA/RECESIVIDAD
Cuando dos genes distintos, responsables de un carácter dado, se encuentran
en un individuo (o sea es heterocigoto), uno de los factores domina sobre el
otro, que se denomina recesivo.

En cada cruce monohíbrido, el carácter que se expresa en la generación F 1 es

consecuencia de la presencia del gen dominante. El carácter que no se expresa
en F1, pero que reaparece en F2, se encuentra bajo la influencia genética del gen
recesivo. Los términos dominante y recesivo también se utilizan para designar a
los caracteres. En el ejemplo anterior, el carácter semilla lisa es dominante y el
carácter semilla rugosa es recesivo.
 29

3. SEGREGACIÓN
De la reaparición de los rasgos de los dos progenitores en la progenie de los
híbridos (heterocigotos), o sea en la F2, Mendel concluyó que los dos genes
para cada rasgo no se fusionan o mezclan en ninguna forma, sino que por el
contrario, permanecen diferenciados a lo largo de la vida del individuo y se
segregan al azar al formarse los gametos, de tal manera que la mitad de los
gametos porta un gen y la otra mitad el otro gen. A esta conclusión se le llama
la Ley de la Segregación.

El Cruzamiento Prueba: para un carácter

Se predice que las plantas de semillas lisas en F2 presentan los genotipos RR

o Rr. ¿Hay algún modo de distinguir a los genotipos?. Mendel diseñó un
método simple que hoy todavía se utiliza en experiencias de mejoramiento
genético de animales y vegetales: el Cruzamiento Prueba. El organismo de
fenotipo dominante, pero de genotipo desconocido, se cruza con un individuo
homocigoto recesivo. Por ejemplo: si una planta de semillas lisas de genotipo
RR se cruza con una planta de semillas rugosas, que tiene que tener el
genotipo rr, todos los descendientes serán fenotípicamente de semillas lisas y
genotípicamente Rr. Sin embargo, si una planta de semilla lisa es Rr y se cruza
con una planta rugosa rr, entonces la mitad de los descendientes serán lisos
(Rr) y la otra mitad rugosos (rr). Por consiguiente, una proporción 1:1
liso/rugoso demuestra la naturaleza heterocigótica de las plantas de semillas
lisas de genotipo desconocido.

Resultados del Cruzamiento Prueba:

a) RR x rr b) Rr x rr
Homocigotos Homocigotos Heterocigotos Homocigotos
lisos rugosos lisos rugosos

R r R r r

Rr Rr rr
Todos lisos ½ lisos ½ rugosos

4. SEGREGACIÓN O TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE

Este cuarto principio de Mendel enuncia que: los pares de genes para
diferentes caracteres son heredados independientemente un par del otro. Por
lo cual, cada gameto recibe uno de los miembros de cada par de genes y se
formarán todas las combinaciones posibles de gametos en igual frecuencia.
 30

Este cuarto principio, sin embargo, se verá más adelante que se aplica solamente
a genes de cromosomas diferentes. Mendel dedujo este principio de

cruces entre plantas que eran diferentes con respecto a dos pares de caracteres
alternativos (cruce dihíbrido).

El cruce dihíbrido

En un ejemplo de este tipo de cruces, Mendel cruzó plantas de semillas lisas y

amarillas con plantas de semillas rugosas y verdes (Ver esquema). Como se
esperaba, todas las semillas en la generación F1 fueron lisas y amarillas. Para la
generación F2, Mendel ya había considerado dos posibilidades:

1) Que los rasgos derivados de un progenitor se transmitieran juntos, y 2) que

ellos se transmitieran independientemente uno del otro. Y formuló lo esperado de
esas alternativas:
 31

Sí 1) era verdad, debería haber solamente dos clases de semillas en la generación

F2: lisas-amarillas y rugosas-verdes en la proporción 3:1 de acuerdo con el
principio de segregación. Pero, sí 2) fuera correcto, debería haber cuatro clases de
semillas: lisas-amarillas, lisas-verdes, rugosas-amarillas y rugosas verdes que
debían aparecer en la proporción 9:3:3:1.

Mendel encontró que las semillas en la generación F2 fueron de cuatro clases:

315 lisas-amarillas, 108 lisas-verdes, 101 rugosas-amarillas y 32 rugosas-

verdes, lo que se aproximaba mucho a la proporción 9:3:3:1 (proporción
mendeliana del dihibridismo) esperada según la segunda alternativa, y
concluyó que los genes que determinan caracteres diferentes son transmitidos
de forma independiente.

Se observa que los resultados de este experimento también confirman la ley de

la segregación, ya que la relación esperada 3:1 fue obtenida para cada
carácter separadamente (423 semillas lisas : 133 semillas rugosas, y 416
semillas amarillas : 140 semillas verdes).
 32

Se entiende más fácilmente el resultado de un cruce dihíbrido sí se considera

teóricamente compuesto por dos cruces monohíbridos realizados
independientemente.

Piense en dos grupos de caracteres que se heredan independientemente uno

del otro:

Por ej. el hecho de que cualquier planta se convierta en alta o en enana no

está en absoluto influenciado por el hecho de que esta planta también tenga
semillas amarillas o verdes. Así, debido a que alto es dominante sobre enano,
todas las plantas F1 de este primer cruce teórico serán altas.

En el segundo cruce teórico, todas las plantas F 1 tendrán semillas amarillas,

porque amarillo es dominante sobre verde. Cuando Mendel examinó las
plantas F1 del cruce dihíbrido (Ver esquema), todas eran altas y amarillas, tal
como se preveía.
 33

Los resultados previstos en la F2 del primer cruce son ¾ altas y ¼ enanas. De

manera similar el segundo cruce produciría ¾ amarillas y ¼ verdes.

En el Esquema Anexo se muestra que en el cruce dihíbrido, 12/16 de todas las

plantas F2 son altas y 4/16 enanas, presentando la proporción 3:1. Igualmente,
12/16 de las semillas de todas las plantas F 2 son amarillas y 4/16 son verdes,
presentando también la proporción 3:1.

Ya que los dos pares de caracteres alternativos se heredan

independientemente, podemos predecir las frecuencias de todos los fenotipos
de F2 posibles, aplicando la “Ley del Producto de Probabilidades”:

“Cuando se dan simultáneamente dos sucesos independientes, la probabilidad

conjunta resultante es igual al producto de las probabilidades de cada uno de
ellos”.
 34

El cruzamiento trihíbrido

Mendel demostró que el proceso de segregación y de transmisión independiente

se puede aplicar a tres parejas de caracteres alternativos mediante lo que se
denomina un cruce trihíbrido.

Aunque este cruce es algo más complejo que el dihíbrido, el resultado se puede
calcular fácilmente si se siguen los principios de la segregación y de la transmisión
independiente (Ver Esquema): En el cruce que se muestra, las parejas de genes
que representan a los tres caracteres alternativos se simbolizan por R/r, Y/y y C/c:

P1: RRYYCC X rryycc

Gametos: RYC ryc

F1: RrYyCc

Gametos: RYC RYc RyC Ryc

rYC rYc ryC ryc

A partir de los gametos de la F1 podríamos construir un Tablero de Punnett con 64

cuadros y leer los fenotipos. Debido a que este método es muy laborioso en
cruces en los que están implicados muchos genes, se ha diseñado otro método
 35

para calcular las proporciones esperadas: el Método de Bifurcación en Línea o

Esquema Ramificado.

Las proporciones fenotípicas en F2 adoptan la proporción trihíbrida

27:9:9:9:3:3:3:1.

Se puede aplicar el mismo método al solucionar cruces en los que están

implicados cualquier número de pares de genes, a condición de que todos los
pares de genes se transmitan independientemente. Más adelante veremos que
esto no siempre ocurre así. Sin embargo, pareció ser cierto en todos los
caracteres de Mendel.

En el esquema anterior sólo se han obtenido las proporciones fenotípicas de F 2.

También es posible generar las proporciones genotípicas.

Sin embargo, se debe recordar que la proporción genotípica en F 2 para el par R/r
es diferente: ¼ RR: ½ Rr: 1/4rr. Utilizando el anterior esquema como modelo se
pueden obtener (ramificando cada una con tres líneas).

En los cruces entre dos o más pares de genes, el cálculo de los gametos y de los
fenotipos y genotipos es bastante complejo. En primer lugar, se tiene que
36
 37

determinar el número de pares de genes (n) en heterocigosis implicados en el

cruce.

En la siguiente Tabla se resumen algunas reglas matemáticas simples útiles para

resolver problemas de genética, en cruces en los que estén implicados cualquier
número de genes, siempre y cuando se transmitan independientemente:

Cruces entre organismos heterocigotos para genes que se transmiten

independientemente

Número de pares de Número de Número de Número de

genes diferentes tipos de diferentes genotipos diferentes fenotipos
heterocigóticos gametos formados producidos producidos*
n 2n 3n 2n
1 2 3 2
2 4 9 4
3 8 27 8
4 16 81 16
*: En la cuarta columna se supone que en todos los pares de genes actúan la dominancia y
recesividad.

Conceptos

Gen: unidad física fundamental de la herencia cuya existencia se puede confirmar

por variantes alélicas y que ocupa un locus cromosómico concreto. Locus: lugar
de un cromosoma en donde se localiza un gen dado.

Alelo: una de dos o más formas alternativas de un gen, diferente de otros alelos
por sus efectos fenotípicos.

Genotipo: alelo concreto o constitución genética de un organismo con respecto a

un locus o algunos loci (plural de locus) genéticos en consideración.

Fenotipo: características observables de un individuo, resultantes de la interacción

entre el genotipo y el ambiente en el que ocurre el desarrollo.

El fenotipo de un organismo es su apariencia: su morfología, fisiología y

comportamiento. El genotipo es la constitución genética que ha heredado. Durante
la vida de un individuo, el fenotipo puede cambiar, mientras que el genotipo
permanece constante.

El fenotipo resulta de complejas interacciones entre diferentes genes y entre los

genes y el medio ambiente.
 38

Valoración de los datos genéticos: la prueba de X2 (chi- cuadrado).

Un método útil para probar sí los resultados obtenidos en un experimento se

adecúan o se ajustan con una hipótesis, es el método del chi-cuadrado (X2). (Ver
Fórmula y Tabla de ejemplo). En genética es importante poder evaluar la
desviación observada.

Los resultados de la segregación, de la transmisión independiente y de la

fecundación, están sujetos a fluctuaciones al azar respecto de los acontecimientos
previstos como consecuencia de las desviaciones al azar. En las muestras más
grandes disminuye el impacto de las desviaciones al azar.

Cuando asumimos que los datos se adecuarán o ajustarán a una proporción dada,
1:1, 3:1 o 9:3:3:1, establecemos lo que se llama la hipótesis nula. Se llama así
debido a que asume que no hay diferencia real entre los valores observados (o
proporción) y los valores esperados (o proporción). La diferencia aparente se
puede atribuir únicamente al azar. La valoración de la hipótesis nula se realiza
mediante análisis estadístico. De acuerdo con ello, la hipótesis nula puede: (1)
rechazarse, o (2) no rechazarse (o aceptarse). Sí se rechaza, la desviación
observada respecto de la esperada no es atribuible sólo al azar. Se tienen que
reexaminar la hipótesis nula y los supuestos que la sostienen. Sí la hipótesis nula
no se rechaza (o se acepta), las desviaciones que se observan pueden atribuirse
al azar.

Una de las pruebas estadísticas más simples para comprobar la bondad del ajuste
de la hipótesis nula es la prueba de X2 (chi-cuadrado).

Para definir sobre la hipótesis nula, se tienen en cuenta los grados de libertad (gl)
y el nivel de significación. Los gl que son igual a n-1, en donde n es el número de
clases diferentes en las que cada dato puntual puede encontrarse. Para la
proporción 3:1, las plantas pueden tener uno de los dos fenotipos, así que n = 2,
por los que gl = 2-1 = 1. Para la proporción 9:3:3:1, gl = 3. Se tienen que tener en
cuenta los grados de libertad debido a que, a mayor número de clases, se espera
que haya una mayor desviación como resultado del azar.

El nivel de significación se refiere al riesgo que se desea correr de rechazar una

hipótesis incluso siendo cierta; el más comúnmente usado es 5% (0.05). Los
valores de X2 correspondientes a varios niveles de significación y grados de
libertad se encuentran en Tablas.

Sí el valor de X2 calculado es menor que el X2 de Tablas con los correspondientes

grados de libertad y nivel de significación, entonces no se rechaza (o se acepta) la
hipótesis nula. Sí por el contrario el X2 calculado es mayor que el X2 de Tablas, se
rechaza la hipótesis nula.
 39

Para el caso de los ejemplos analizados, en a) cruce monohíbrido, X2 calculado =

0.53 < X2 de Tablas (1 gl, 0.05) que es 3.84. En b) cruce dihíbrido, X2 calculado =
4.16 < X2 de Tablas (3 gl, 0.05) que es 7.82.

Por lo tanto, en ambos casos, no se rechaza (o se acepta) la hipótesis nula, de

que no hay diferencia real entre los valores observados y esperados. Por lo tanto,
debemos aceptar que los resultados se adecuan o son congruentes con los
principios de Mendel (con el de Segregación en el monohíbrido y con el de
Transmisión Independiente en el dihíbrido) y que la diferencia entre los valores
observados y esperados, se debe al azar.

(o – e)2
X2 = _________
e

Análisis de X2 (chi-cuadrado):

a) Cruce Monohíbrido
Proporción Observad Esperado Desviación Desviación2 d2/e
esperada o (o) (e) (o – e) (d2)
3/4 740 3/4 (1.000) 740 – 750 (-10)2 = 100 100/750 =
= 750 = -10 0,13
1/4 260 1/4 (1.000) 260 – 250 (+10)2 = 100 100/250 =
= 250 = +10 0,40
2
Total 1.000 X c = 0,53
X2t = 3,84

b) Cruce Dihíbrido
Proporción o e o-e d2 d2/e
esperada
9/16 587 567 +20 400 0,71
3/16 197 189 + 8 64 0,34
3/16 168 189 - 21 441 2,33
1/16 56 63 - 7 49 0,78
2
Total 1.008 X c = 4,16
X2t = 7,82
 40

Unidad 6: Modificación de las proporciones Mendelianas

Cuando la expresión del gen no sigue la forma dominante/recesivo, o cuando más

de un par de genes influye en la expresión de un carácter, normalmente quedan
modificadas las proporciones mendelianas clásicas (3:1 y 9:3:3:1), aunque los
principios mendelianos de la segregación y de la transmisión independiente siguen
actuando en la distribución de los alelos en los gametos.

Dominancia incompleta o parcial

La dominancia incompleta o parcial en los descendientes se basa en la

observación de fenotipos intermedios generados en un cruce de padres con
caracteres alternativos. Por Ej. en dondiego de noche o en cabeza de dragón al
cruzar plantas de flores rojas con plantas de flores blancas, los descendientes
tienen flores rosas (rosadas). Parece que ni las flores rojas ni las blancas son
dominantes. Debido a que se produce algo de pigmento rojo en F1, las flores
presentan un color intermedio rosado, por lo que aparece una dominancia
incompleta o parcial.
 41

P: R1 R1 x R 2 R2
roja blanca

F1: R 1 R2
Rosada

F1 x F1: R 1 R2 x R1 R2

F2: ¼ R1 R1 roja
½ R1 R2 rosada
¼ R2 R2 blanca.

La proporción genotípica (1:2:1) de F2 es idéntica a la del cruce monohíbrido de

Mendel, confirmándose la hipótesis de que hay un único par de alelos
determinando estos fenotipos. Sin embargo, debido a que ninguno de los dos
alelos es recesivo, no se usan letras mayúsculas, ni minúsculas. En su lugar se
usan R1 y R2 para designar a los alelos rojo y blanco.

Los casos bien definidos de dominancia incompleta, que dan lugar a una
expresión intermedia del fenotipo, son relativamente raros.

Sin embargo, aun cuando la dominancia completa sea aparente, un examen

cuidadoso del producto génico, en lugar del fenotipo, revela frecuentemente un
nivel intermedio de la expresión génica.

Por ej.: en la enfermedad bioquímica humana de Tay-Sachs, los individuos

homocigotos recesivos están gravemente afectados por una anomalía en el
almacenamiento de los lípidos (mueren del 1° al 3er año de vida).

Los heterocigotos, que sólo tiene una copia del gen mutante, son fenotípicamente
normales. En los individuos afectados casi no hay actividad de la enzima
responsable hexosaminidasa, implicada en el metabolismo lipídico. Los
heterocigotos expresan alrededor del 50% de la actividad de la enzima respecto
de los individuos homocigotos normales; afortunadamente este nivel es suficiente
para mantener una función bioquímica normal. Esta situación no es rara en
anomalías enzimáticas e ilustra la naturaleza algo arbitraria de los términos
dominancia y recesividad.

Codominancia

Sí los dos alelos de un gen son responsables de la producción de dos productos

génicos diferentes y detectables, surge una situación diferente de la dominancia
incompleta o de la dominancia/recesividad. En tales casos, la expresión conjunta
de ambos alelos en el heterocigoto se denomina codominancia. Un ej. de esta es
 42

el grupo sanguíneo MN en humanos (determinado por una glicoproteina en

superficie de glóbulos rojos que son antígenos innatos que proporcionan identidad
bioquímica e inmunológica a los individuos). Hay dos formas de esta glicoproteína,
denominadas M y N. Un individuo puede presentar una de ellas o las dos.

Es controlada por un locus autosómico, situado en el cromosoma 4, y sus dos

alelos se denominan LM y LN. Como la especie humana es diploide, son posibles
tres combinaciones, dando lugar cada una de ellas a un tipo sanguíneo diferente:

Genotipo Fenotipo
LM L M M
L M LN MN
L N LN N

El cruce entre dos individuos MN puede dar lugar a hijos con los tres tipos
sanguíneos:

LM LN x L M LN

¼ L M LM
½ L M LN
¼ L N LN
La herencia codominante da lugar a una prueba clara de los productos génicos de
ambos alelos; se expresa individualmente cada alelo, lo cual la distingue de otros
modos de herencia, como la dominancia incompleta, en donde el heterocigoto
expresa un fenotipo intermedio o mezclado.

Sobredominancia o superdominancia

Condición en la cual el heterocigoto es superior o muestra una manifestación más

extrema del rasgo (usualmente, eficacia biológica) que la de cada uno de los
homocigotos. Es la misma heterosis o vigor híbrido.
 43

Alelos múltiples
Como la información almacenada en cualquier gen es grande, las mutaciones
pueden modificar dicha información de muchas maneras. Cada cambio tiene el
potencial de dar lugar a un alelo diferente. Por esto, para cualquier gen, el número
de alelos presentes en los individuos de una población no tiene por qué estar
limitado a dos.

Cuando en un mismo gen se encuentran tres o más alelos, el modo de herencia

se denomina alelismo múltiple (sólo se puede estudiar en poblaciones). En la
herencia del grupo sanguíneo ABO en humanos existen tres alelos IA, IB e IO . Los
alelos IA e IB son responsables de la producción de los antígenos A y B
respectivamente, mientras que IO no produce ninguno. Se observa (Ver tabla),
que los alelos IA e IB son dominantes sobre el alelo IO, pero codominantes entre sí.

Genotipo Antígeno Fenotipo

I A IA A A
I A IO A
I B IB B B
IB IO B
IA IB A, B AB
IO IO Ninguno O
 44

Interacción génica: Que da lugar a variación discontinua.

Poco después del redescubrimiento del trabajo de Mendel, datos experimentales

revelaron que características individuales que manifiestan fenotipos discretos o
discontinuos se encuentran frecuentemente bajo el control de mas de un gen. A
continuación se presentan varios ejemplos que ilustran directamente la interacción
génica en el ámbito bioquímico.

Epistasia

Quizá los mejores ejemplos de interacción génica que dan lugar a variación
discontinua son los fenómenos de epistasia, del griego que significa “interrupción”.

Ocurre cuando la expresión de un par de genes enmascara o modifica la

expresión de otro par, a veces de manera antagonista (enmascaramiento) o
influencia complementaria. Por ej., (1) la presencia en homocigosis de un alelo
recesivo puede evitar o anular la expresión de otro alelo en un segundo locus (o
en otros loci): se dice que los alelos del primer locus son epistáticos con respecto
a los del segundo locus y, estos últimos que son enmascarados son hipostáticos
respecto a los del primero. En otros casos, (2) un alelo dominante del primer locus
puede influir en la expresión de los alelos del segundo locus. En un tercer caso,
(3) dos pares de genes pueden complementarse de tal manera que para expresar
un fenotipo concreto sea necesario al menos un alelo dominante de cada locus.

Un ej. de (1): un locus homocigoto recesivo que enmascara la expresión de un

segundo locus, se da en el caso de la llamada sustancia H que casi todos los
humanos poseen (genotipo HH o Hh) en los glóbulos rojos. Sólo los individuos con
genotipo H_ pueden formar los antígenos A o B. Pero la situación homocigótica
recesiva (hh) enmascara la expresión de los alelos IA e IB, por lo que los individuos
con genotipos que incluyan los alelos IA o IB y que sean también hh, expresan el
fenotipo O. Si muchos individuos de genotipo IA IB Hh tienen hijos, las proporciones
fenotípicas esperadas serán 3 A:6 AB:3 B:4 O. La frecuencia del alelo h es
bajísima (fenotipo Bombay):

IA IB Hh x IA IB Hh

Considerando el grupo sanguíneo Considerando la sustancia H

IA IB x IA IB Hh x Hh

IA IA ¼ tipo A HH
IA IB Hh ¾ forman la sust. H
IB IA 2/4 tipo AB hH
IB IB ¼ tipo B hh ¼ No form. Sust. H
 45

Genotipos Fenotipos Genotipos Fenotipos

Considerando ambos pares de genes juntos

De todos los descendientes De todos los descendientes Probabilidades finales

¾ forman la sust. H 3/16 Tipo A

¼A
¼ No forman sust. H 1/16 Tipo O

¾ forman la sust. H 6/16 Tipo AB

2/4 AB
¼ No forman sust. H 2/16 Tipo O

¾ forman la sust. H 3/16 Tipo B

1/4 B
¼ No forman la sust. H 1/16 Tipo O

Proporción fenotípica final = 3/16 A: 6/16 AB: 3/16 B: 4/16 O

El estudio de la interacción génica ha revelado cierto número de patrones de

herencia que modifican la típica proporción mendeliana de F 2 (9:3:3:1) en otras
distintas; la epistasia tiene el efecto de combinar una o más de las cuatro clases
fenotípicas de varias maneras (Ver Tabla).

Todos los casos de interacción génica descritos tienen dos cosas en común:

Primero, al llegar a una explicación adecuada del patrón de herencia de cada uno,
no se viola el principio de la segregación ni de la transmisión independiente. Por
consiguiente, la complejidad añadida a estos tipos de herencia en estos ejemplos,
no invalida las conclusiones mendelianas. Segundo, en cada caso, la proporción
fenotípica en F2 se expresa en dieciseisavos. Cuando esta se observa en cruces
en los que se desconoce el patrón de herencia, sugiere que dos pares de genes
están controlando el fenotipo observado. Se puede hacer la misma deducción en
el análisis de problemas genéticos.

*Pleiotropía: Cuando un gen afecta a varios rasgos o caracteres. Ej: Uno de los
genes que estudió Mendel influía en: color de las flores (rojas o blancas), cubierta
de semillas (coloreada o incolora) y en el color de las axilas de las hojas.

Ligamiento de genes

Se dice que los genes que forman parte del mismo cromosoma están ligados y
demuestran ligamiento en cruces genéticos. O sea que: dos parejas génicas
situadas una junto a otra en el mismo cromosoma, no muestran segregación
independiente durante la meiosis.
 46

Debido a que el cromosoma es la unidad de transmisión en la meiosis, y no el gen,

los genes ligados no son libres para transmitirse independientemente. Así, el
principio de transmisión independiente de Mendel no es universal, sino que está
limitado a genes de distintos cromosomas.

Por el contrario, los alelos de todos los loci de un cromosoma se transmitirán, en

teoría, como una unidad en la formación de los gametos. Sin embargo, en muchos
casos no ocurre así. En la primera profase meiótica, cuando los homólogos se
aparean (o sufren sinapsis), puede tener lugar un intercambio recíproco de
fragmentos de cromosomas o entrecruzamiento, dando lugar a una mezcla o
recombinación de los alelos entre homólogos.

Se pueden establecer grupos de ligamiento, uno para cada cromosoma. En teoría,

el número de grupos de ligamiento tiene que corresponder con el número haploide
de cromosomas.

Recombinación: es la aparición de genotipos con nuevas combinaciones de los

alelos parentales. La recombinación se produce, bien por segregación
(transmisión) independiente o bien por entrecruzamiento. En la Figura 5.1 (Anexa),
se ilustran y contrastan las consecuencias meióticas de la transmisión
independiente, del ligamiento sin entrecruzamiento y del ligamiento con
entrecruzamiento. En el caso de transmisión independiente se consideran dos
parejas diferentes de cromosomas homólogos y en los dos casos de ligamiento un
par de cromosomas homólogos.
 47

En a) se ilustran los resultados de la transmisión independiente de dos pares

diferentes de cromosomas, teniendo cada uno de estos pares, un par de genes en
heterocigosis: no hay ligamiento entre estos dos genes. En la meiosis se forman
cuatro gametos diferentes genéticamente en proporciones iguales.

Podemos comparar estos resultados con los que ocurren sí estos mismos genes
se encuentran ligados en el mismo cromosoma. Sí no hay entrecruzamiento entre
los dos genes, caso b) sólo se formarán dos gametos distintos genéticamente.
Cada gameto recibe los alelos presentes en uno o en el otro homólogo, que se
han transmitido intactos como consecuencia de la segregación. Este caso ilustra el
ligamiento completo, que da lugar sólo a la producción de gametos paternos o no
entrecruzados. Los dos gametos paternos se forman en igual proporción. Aunque
el ligamiento completo entre dos genes ocurre raramente, la consideración de sus
consecuencias teóricas es útil cuando se estudia el entrecruzamiento.

En c) se ilustra el resultado cuando entre los dos genes ligados hay

entrecruzamiento. Como se observa, el entrecruzamiento implica sólo a dos
cromátidas no hermanas de las cuatro de la tétrada. Este intercambio da lugar a
dos nuevas combinaciones alélicas, llamadas gametos recombinantes o
entrecruzados. Las dos cromátidas no implicadas en el intercambio dan lugar a los
gametos no recombinantes como los de la figura b).
 48

En general, la frecuencia con la que se da el entrecruzamiento entre dos genes

ligados es proporcional a la distancia a la que se encuentran los respectivos loci
en el cromosoma. En teoría, dos genes seleccionados al azar pueden estar:

-Tan próximos que no se detectan fácilmente los raros entrecruzamientos entre

ellos. Este ligamiento completo, da lugar a la formación de gametos sólo paternos,
como en b).

-Separados por corta distancia: se formarán pocos gametos recombinantes y

muchos paternos.

-A medida que aumenta la distancia entre dos genes, aumenta la proporción de

gametos recombinantes y disminuye la de gametos paternos (Morgan).

Cuando se consideran dos genes ligados, cuyos loci se encuentran muy alejados,
el número de gametos recombinantes se aproxima, pero nunca excede, al 50%. Sí
hay un 50% de recombinantes, se producirán cuatro tipos en las proporciones
1:1:1:1 (dos gametos paternos y dos recombinantes). En este caso, la transmisión
de dos genes ligados no se podría distinguir de las de dos genes no ligados, que
se transmiten independientemente. Es decir, la proporción de los cuatro posibles
genotipos será idéntica, como se muestra en 5.1 (a, c).

El hecho de que el grado de entrecruzamiento (y por lo tanto el % de gametos

recombinantes) entre dos loci cualesquiera de un cromosoma sean proporcionales
a la distancia que los separa, es una correlación que sirve de base para la
construcción de mapas cromosómicos, que proporcionan la situación relativa de
los genes en los cromosomas.

El entrecruzamiento se contempla normalmente como un proceso de rotura física

real y reunión que ocurre en la meiosis con intercambio de segmentos
cromosómicos, proporcionando un enorme potencial de variación genética, en
combinación con la que resulta de la transmisión independiente.

Sturtevant, estudiante de Morgan, fue el primero en darse cuenta que la

correlación planteada por su profesor, podía también utilizarse para cartografiar la
secuencia de genes ligados a lo largo de un cromosoma y construyó el Primer
Mapa Cromosómico: Compiló datos sobre la recombinación entre los genes
mutantes yellow, white y miniature, ya estudiados por Morgan. Las frecuencias de
entrecruzamiento entre cada par de estos tres genes eran:
1) yellow, white: 0,5 %
2) white, miniature: 34,5 %
3) yellow, miniature: 35,4 %

Debido a que la suma de (1) y (2) era aprox. igual a (3), argumentó que las
frecuencias de recombinación entre genes ligados, son aditivas.
 49

De acuerdo con esto predijo que el orden de los tres genes en el cromosoma X
era: yellow, white, miniature, porque y y w se encuentran aparentemente próximos
porque su frecuencia de recombinación es baja. Sin embargo, los dos están
alejados de m debido a que las combinaciones w, m y y, m muestran frecuencias
de recombinación altas. Debido a que miniature muestra más frecuencia de
recombinación con yellow que con white (35,4 respecto de 34,5), se deduce que
white se encuentra entre los otros dos genes, no fuera de ellos.

-Una unidad de mapa = 1% de recombinación entre dos genes, se denomina

centimorgan (cM) en honor al trabajo de Morgan.

Así, la distancia entre y---w = 0,5 cM. Entre y---m = 35,4 cM. Se deduce que entre
w----m (35,4 – 0,5 = 34,9), un estimado muy próximo a la frecuencia real de
recombinación entre white y miniature (34,5). De esta manera determinó el mapa
cromosómico para dichos tres genes del cromosoma X de Drosophila.

¿CÓMO SE DESCUBRIÓ EL LIGAMIENTO?

A principios de siglo, Bateson y Punnett estudiaban dos pares de genes en una

variedad de guisante, uno que afecta al color de la flor (P, púrpura y p, rojo) y otro
que afecta a la forma de los granos de polen (L, alargados y l, redondos). Hicieron
un cruzamiento dihíbrido, PP LL (púrpura, alargado) x pp ll (rojo, redondo) y
 50

autofecundaron la F1 heterocigótica Pp Ll para obtener la F2. La Tabla muestra las

proporciones de cada fenotipo aparecido en las plantas F2:

Número de descendientes Observados y Esperados en F2.

Fenotipo / Genotipo Observados Esperados (9:3:3:1)
Púrpura, alargado (P- L-) 284 215
Púrpura, redondo (P- ll) 21 71
Rojo, alargado (pp L-) 21 71
Rojo, redondo (pp ll) 55 24
381 381

Los fenotipos F2 se desviaban, de una forma extraña, de la proporción esperada

9:3:3:1. ¿Qué está pasando? No parece algo que se pueda explicar por una
modificación de las proporciones mendelianas. Se observa que dos de las clases
fenotípicas son mucho más abundantes de lo esperado: el fenotipo “púrpura,
alargado” y el “rojo, redondo”.

Como posible explicación de este resultado, propusieron que la F 1 producía

realmente más gametos PL y pl de los esperados de la segregación independiente
mendeliana. Puesto que esos eran los tipos gaméticos de las líneas puras
originales, pensaron en alguna forma de acoplamiento físico entre los alelos
dominantes P y L, y entre los alelos recesivos p y l, que les impediría segregar o
transmitirse de manera independiente en la F 1. Los investigadores desconocían,
sin embargo, cuál podría ser la naturaleza de ese acoplamiento.

En sus trabajos previos sobre acoplamiento, Bateson y Punnett acuñaron el

término repulsión para describir esta situación, ya que les pareció que, en este
caso, los genes no alélicos dominantes se “repelían” entre sí –lo contrario de lo
que ocurre- en el acoplamiento, donde los genes dominantes parecen “estar
pegados” uno al otro.

¿Cómo podemos explicar estos dos fenómenos, acoplamiento y repulsión?.

Morgan sugirió que las dos parejas de genes que participan en el fenómeno del
acoplamiento están situadas sobre el mismo par de cromosomas homólogos. De
esta forma, cuando pr y vg se transfieren desde un parental, ambos están
colocados físicamente sobre el mismo cromosoma, mientras que pr+ y vg+ están
colocados sobre el cromosoma homólogo procedente del otro parental.

Esta hipótesis explica también la repulsión. En este caso, un cromosoma parental

lleva pr y vg+ y el otro lleva pr+ y vg. Por tanto, la repulsión no es más que otro
caso de acoplamiento, en el que uno de los genes acoplados es dominante y el
otro recesivo. Esta hipótesis explica porqué las combinaciones génicas parentales
permanecen juntas.
 51

Podría preguntarse por qué nos referimos a los genes como “ligados” en lugar de
“acoplados”. La respuesta es que el acoplamiento y la repulsión han devenido en
denominaciones de dos tipos diferentes de situaciones de ligamiento en un doble
heterocigoto, a saber:
pr vg ---Desde un parental----- a b
Ligamiento en acoplamiento: __________ _______
pr+ vg+ ---Del otro parental------- A B

pr vg+ a B
Ligamiento en repulsión: _________ _______
pr+ vg A b

En otras palabras, acoplamiento significa ligamiento entre dos genes dominantes o

dos genes recesivos, mientras que repulsión indica ligamiento entre uno
dominante y otro recesivo, ambos casos en un doble heterocigoto.

*Leer: Por qué Mendel no encontró Ligamiento? Páginas 148 y 149 (Klug y
Cummings).
 52

Unidad 7: Herencia Cuantitativa: Interacción génica que genera variación continua

o cuantitativa.

Hemos visto ejemplos que ilustran la interacción génica que da lugar a variación
fenotípica que fácilmente se clasifica en categorías discretas o fenotipos con
variación discontinua (ejemplos vistos de Epistasia). Hay otros muchos caracteres
en las poblaciones que demuestran una variación mucho más importante y que no
se puede reducir fácilmente a clases discretas. Tales caracteres presentan
variación continua o cuantitativa y son ejemplos de herencia poligénica. Los
rasgos que muestran variación continua se llaman caracteres cuantitativos o
métricos, porque las diferencias entre los individuos son cuantitativas o pequeñas
(que requieren una medición precisa), en lugar de cualitativas, o grandes
(requieren solamente simples observaciones, sin mediciones precisas).

Una característica de los rasgos cuantitativos es que sus valores numéricos están
generalmente distribuidos en una curva en forma de campana llamada distribución
normal, debido a que la proporción de los genotipos es mayor en las clases
intermedias que en las clases extremas.

Johannsen en 1903 mostró que la variación continua se debe en parte a la

influencia del ambiente y en parte a las diferencias genéticas que se heredan
como los otros genes. La mayoría de los rasgos cuantitativos se ven afectados por
las variaciones ambientales: la cantidad de leche producida por una vaca y el
 53

tamaño de la mazorca en el maíz, por ejemplo, están afectados por factores no

genéticos tales como la nutrición, el clima y las enfermedades.

Modo de herencia: Nilsson-Ehle (1908) y East (1910), demostraron que el modo

de herencia de los caracteres de variabilidad continua se debe a la acción
conjunta de varios o de muchos genes, cada uno de los cuales tiene un efecto
individual pequeño y aditivo sobre el carácter en cuestión y se les llaman factores
múltiples o poligenes.

La hipótesis de los poligenes, sugerida por las observaciones de East y otros,

incluye los siguientes puntos principales:

1. Los caracteres bajo tal control (poligénico) normalmente se pueden

cuantificar, midiendo, pesando, contando, etc.
2. Dos o más pares de genes, localizados a lo largo del genoma, explican la
influencia hereditaria sobre el fenotipo de un modo aditivo. Debido a que
pueden intervenir muchos genes, la herencia de este tipo se denomina a
menudo poligénica.
3. Cada locus génico puede estar ocupado bien por un alelo aditivo, que
contribuye con una cantidad dada al fenotipo, o por un alelo no aditivo, que
no contribuye cuantitativamente al fenotipo.
4. El efecto total de cada alelo aditivo en cada locus, aunque pequeño, es
aproximadamente equivalente a cada uno de los otros alelos aditivos de los
otros loci génicos.
5. Juntos, los genes que controlan un carácter dan lugar a una variación
fenotípica sustancial.
6. El análisis de los caracteres poligénicos requiere el estudio de gran número
de descendientes de una población de organismos.

Lo anterior se puede esclarecer examinando los experimentos de Nilsson-Ehle

sobre el color de los granos del trigo. Cruzó trigo de granos rojos con trigo de
granos blancos (Ver Esquema). La F1 presentó un color intermedio. En la F 2,
aproximadamente el 15/16 de las plantas presentaban algún grado de color rojo
en los granos, mientras que 1/16 presentaba granos blancos. Por la proporción en
dieciseisavos se puede emitir la hipótesis de que el fenotipo está controlado por
dos pares de genes que segregarán independientemente de un modo mendeliano.

Examinando cuidadosamente la F2, pudo clasificar los granos, que manifestaban

diversos grados de color, en cuatro tonalidades de rojo diferentes. Sí estuvieran
actuando dos pares de genes, cada uno con un alelo supuestamente aditivo y un
alelo supuestamente no aditivo, podríamos imaginar de qué manera la hipótesis
de factores múltiples podría explicar esta variación. En P1 ambos padres serían
homozigóticos; el padre rojo tendría solo alelos aditivos (en mayúscula), mientras
que el padre blanco tendría alelos no aditivos (en minúscula). La F 1, al ser
heterozigótica, tendría solo dos alelos aditivos y expresaría un fenotipo intermedio.
 54

En F2, cada descendiente tendría 4, 3, 2, 1 ó 0 alelos aditivos. El trigo con ningún

alelo aditivo (1/16) sería blanco como uno de los padres P 1, mientras que el trigo
con cuatro alelos aditivos sería rojo como el otro padre. Las plantas con 3, 2 y 1
alelos aditivos constituyen las otras tres categorías de color rojo observadas en F 2,
con la mayoría (6/16) con dos alelos aditivos, como las plantas F 1. Es evidente que
la explicación anterior de la variación continua describe la transmisión de genes de
acuerdo con los principios mendelianos.

La herencia de factores múltiples, en la que los alelos contribuyen de manera

aditiva al fenotipo, es un mecanismo aceptado en la actualidad para explicar la
herencia de muchos fenotipos que presentan variación continua. Sí estuvieran
implicados dos pares de genes solo se esperarían cinco categorías fenotípicas en
F2 (2n +1), en una proporción 1:4:6:4:1. Por otro lado, si estuvieran implicados tres,
cuatro, cinco o más pares de genes, se esperaría que apareciera cada vez un
mayor número de clases en proporciones más complejas.

El control poligénico o herencia cuantitativa es un concepto importante porque se

cree que es el modo de herencia de un gran número de caracteres importantes
como: la altura, el peso en animales; el tamaño y el rendimiento de grano en los
cultivos; la producción de carne y de leche en el ganado y la producción de huevos
 55

en gallinas. Por esto el conocimiento de este tipo de herencia es de importancia

básica en el mejoramiento animal y vegetal.

En humanos, el grado de pigmentación de la piel, la inteligencia, la obesidad y la

predisposición a distintas enfermedades se piensa que están bajo alguna forma de
control poligénico. Es importante advertir que el genotipo, que se fija en la
fecundación, establece el rango potencial en el que puede encontrarse un fenotipo
particular, sin embargo, los factores ambientales determinan cuánto del potencial
se expresará.

Variación genética y ambiental

Ambos tipos de influencia, genética y ambiental, suelen estar presentes en la

determinación de los rasgos cuantitativos. Nos podemos preguntar: ¿es posible
determinar hasta qué punto un rasgo dado es determinado por el genotipo y hasta
qué punto por el ambiente? Reflexionando sobre esta pregunta concluimos que no
está bien formulada. El desarrollo de cualquier rasgo depende completamente
tanto de la herencia como del ambiente.

La pregunta se debe plantear como: ¿hasta qué punto la variación entre los
individuos con relación a un rasgo se debe a variaciones (o diferencias) genéticas,
y hasta qué punto se debe a variaciones ambientales?
 56

La fracción de variación fenotípica de un rasgo que se debe a diferencias

genéticas puede medirse por la heredabilidad del rasgo, que se puede calcular
con un análisis de la varianza entre individuos con relaciones genéticas conocidas.

La heredabilidad en sentido amplio (H2):

La heredabilidad en sentido amplio (H2) mide el grado en que la varianza

fenotípica (VP) se debe a la variación de factores genéticos en una población,
dentro de los límites de la variación ambiental durante el estudio.
La varianza fenotípica es el resultado de la suma de tres componentes: la varianza
ambiental (VE), la varianza genética (VG) y la varianza que resulta de la interacción
del genotipo y del ambiente (VGE). Por consiguiente, la varianza fenotípica se
expresa como:

VP = VE + VG + VGE
Debido a que VGE es a menudo despreciable y difícil de medir, normalmente se
omite y se utiliza una ecuación más simple:

VP = V E + V G
La heredabilidad en sentido amplio expresa la proporción de varianza fenotípica
debida al genotipo:
VG
2
H = --------
VP

Un valor de H2 próximo a 1 indica que las condiciones ambientales han influido

muy poco en la varianza fenotípica de la población estudiada. Uno muy próximo a
0 indica que la variación ambiental ha sido casi la única responsable de la
variación fenotípica observada.

No es posible obtener un valor absoluto de H2 para cualquier carácter dado. Sí se

mide en poblaciones diferentes, con un menor o mayor grado de variación
ambiental, H2 podría muy bien cambiar para dicho carácter. Además, la
heredabilidad en sentido amplio no es muy precisa para estimar el potencial de
selección de un carácter cuantitativo. Por esto se ha diseñado otro tipo de cálculo
que es más útil:

La heredabilidad en sentido estricto (h2):

Es este tipo de heredabilidad la que estima con más precisión el impacto que
tendrá la Selección en modificar la media de una población.

VA
h2 = --------------------
 57

VE + V A + V D
VE = Varianza ambiental; VA = Varianza aditiva; VD = Varianza de dominancia.

Unidad 8: Generación de variación genética (Mutaciones Génicas)

La diversidad es un rasgo obvio del mundo viviente. Los cambios morfológicos y

funcionales tienen como base los cambios genéticos: la evolución biológica tiene
lugar debido a que el material hereditario, el DNA, puede cambiar de generación
en generación. La herencia es un proceso conservador, pero no completamente.
La información hereditaria de las células está protegida de modo que se transmita
inalterada a las generaciones futuras.

Ocasionalmente, sin embargo, ocurren “errores”, de tal manera que las células
hijas difieren de las progenitoras en la secuencia del DNA o en la cantidad de
DNA. Estos cambios del material hereditario se llaman mutaciones.

Mutación: Proceso que da lugar a la alteración del DNA o de la estructura del

cromosoma; la mutación es el origen de la mayoría de los alelos, y por lo tanto de
mucha de la variación existente entre poblaciones.

Los nuevos alelos que surgen constituyen la materia prima para el proceso
evolutivo de la selección natural, que determinará sí estos son perjudiciales,
neutros o beneficiosos.

Clasificación de las mutaciones

-Espontáneas VS inducidas: Independientemente de la característica aleatoria de

las mutaciones, toda mutación se describe en una de estas categorías.
Mutaciones espontáneas son las que se producen en la naturaleza, con ningún
agente específico asociado a ellas y debidas a cambios aleatorios de la secuencia
nucleotídica de los genes. Se consideran mutaciones inducidas las que surgen
como resultado de la influencia de cualquier factor artificial (radiaciones, agentes
químicos).

-Gaméticas VS somáticas: Las mutaciones en los gametos o en los tejidos que los
forman implican a la línea germinal, y son de gran importancia, ya que se
transmiten a la descendencia y pueden expresarse en todas las células de un
descendiente.

Las mutaciones surgidas en células somáticas no se transmiten a las

generaciones posteriores. Además, sí generan alelos autosómicos recesivos,
generalmente no tienen consecuencias para el organismo. Es probable que la
expresión de la mayoría de estas mutaciones quede enmascarada por el alelo
 58

dominante. Las mutaciones somáticas tendrán un efecto mayor sí son dominantes

o sí están ligadas al cromosoma X, ya que es probable que estas se expresen
inmediatamente.

Del mismo modo, el efecto será mayor sí la mutación somática se ha producido

temprano en el desarrollo, donde células indiferenciadas originan diversos tejidos
y órganos diferenciados. Frecuentemente, las mutaciones producidas en tejidos
adultos quedan enmascaradas por los miles de células no mutantes que realizan
la función normal.

Tasa de mutación espontánea

La tasa es extremadamente baja en todos los organismos estudiados. Varía

considerablemente entre ellos e incluso dentro de una misma especie, entre genes
diferentes. Los genes estudiados en diferentes grupos de organismos (E. Coli,
Salmonella, Neurospora, Zea mays, Drosophila, ratón, hombre), tienen en
promedio entre 1/1.000.000 y 1/100.000 (10-6 y 10-5) mutaciones por gameto
producido. Los genes de ratón tienen aún otro orden de magnitud superior en su
tasa de mutación espontánea, entre 1/100.000 y 1/10.000 (10-5 y 10-4).

No se sabe con certeza el porqué de esta variación en la tasa de mutación,

aunque podría reflejar la eficiencia relativa de los sistemas enzimáticos cuya
función es reparar los errores creados durante la replicación. Los organismos
vivos han desarrollado diversos sistemas de reparación muy elaborados que
pueden contrarrestar muchos de los tipos de alteraciones del DNA que conducen
a mutación. Estos sistemas de reparación son esenciales para la supervivencia de
los organismos en la tierra.

Las nuevas mutaciones son la fuente última de la variación genética de la que

depende la evolución. Nos podemos preguntar sí las tasas de mutación son
suficientemente elevadas como para generar una abundante variación genética.

Las tasas de mutación de los genes individuales son bajas, pero cada organismo
tiene muchos genes, y las especies están constituidas por muchos individuos.
Cuando se tienen en cuenta todos los caracteres de un individuo o todos los
individuos de una especie, las mutaciones son sucesos comunes, no raros. La
potencialidad de los procesos de mutación para generar nuevas variaciones es, en
realidad, enorme.

Bases moleculares de la mutación

 59

-Mutaciones génicas: El cambio puede ser la sustitución de un sólo nucleótido, o

puede implicar la adición o deleción de uno o mas nucleótidos en la secuencia
normal del DNA.

Según la definición simplificada, un gen es una secuencia lineal de pares de

nucleótidos que representan información química almacenada. Debido a que el
código genético está formado por tripletes, cada secuencia de tres nucleótidos
especifica un único aminoácido en el polipéptido correspondiente. Cualquier
cambio que interrumpa estas secuencias o la información codificada, proporciona
una base suficiente para una mutación.

1. El cambio menos complicado es la sustitución de un solo nucleótido. Se

comparan estos cambios con el lenguaje escrito, utilizando palabras de tres letras
de acuerdo con el código genético.

El cambio de una letra puede alterar el sentido de la frase, ej.: “QUE FEO SIN
ESA LUZ” en “QUE VEO SIN ESA LUZ” o en “FUE FEO SIN ESA LUZ”, creando
lo que se denomina un sentido erróneo. Esto son analogías de lo que en
propiedad se denomina sustitución de bases o mutaciones puntuales o
mutaciones de sentido incorrecto. La mutación ha convertido la información que
tiene sentido en diversas formas con un sentido erróneo.

Aunque se trate de un cambio de un nucleótido por otro, supondrá una alteración

en la secuencia de un gen, que se traduce posteriormente en una modificación de
la secuencia de aminoácidos de una proteína. Al transcribirse la mutación, al
menos un triplete del ARNm se encuentra modificado y su traducción da lugar a
que se incorpore un aminoácido distinto del normal en la cadena polipeptídica.

Es un cambio que, aunque la mayoría de las veces va a ser perjudicial, en

contadas ocasiones puede provocar que mejore un gen y gracias a esta
característica se sintetice una proteína distinta, que tenga propiedades diferentes
o participe en la formación de estructuras más eficaces. En estos casos raros,
pero esenciales para la evolución de las especies, los individuos mutantes poseen
ventajas adaptativas respecto a sus congéneres, por lo que el gen mutado es
posible con el tiempo, y gracias a la selección natural, sustituya al gen original en
la mayoría de los individuos que componen la población.

2. Un segundo tipo de cambios que pueden producirse es la inserción o la

deleción de uno o más nucleótidos en cualquier lugar del gen. Como se puede
ilustrar en la analogía anterior (frase con palabras de tres letras), la pérdida o
adición de una sola letra provoca el cambio de todas las palabras de tres letras
posteriores. Estos ejemplos se denominan mutaciones de cambio de fase o de
cambio de pauta de lectura, ya que en ellos se ha alterado la fase de lectura. Esto
sucederá para cualquier número de bases añadidas o delecionadas excepto para
los múltiplos de tres, que restablecerán la fase de lectura inicial.
 60

La analogía utilizada demuestra que las inserciones y las deleciones tienen el

potencial de cambiar todos los tripletes posteriores del gen. Es probable que, de
los 64 tripletes posibles, uno de los muchos tripletes alterados sea UAA, UAG o
UGA, que son codones de terminación. Las mutaciones que terminan en
cualquiera de estos tres tripletes provocan la terminación, sintetizándose sólo un
polipéptido parcial, ya que es prematuramente liberado del ribosoma y, se
denominan mutaciones sin sentido. Obviamente, los resultados de una mutación
de cambio de fase pueden ser muy graves.

Principales agentes mutagénicos

QUÍMICOS

-Formas tautoméricas existentes en las purinas y pirimidinas del DNA, o sea

formas químicas alternativas o isómeros estructurales que se diferencian en un
solo protón desplazado en la molécula y que cambian la estructura de enlace,
pueden resultar en cambios en el emparejamiento de bases, o mutaciones.

-Análogos de bases, que son mutágenos químicos, son moléculas que pueden
sustituir a las purinas o a las pirimidinas durante la biosíntesis de los ácidos
nucleicos y originan mutaciones de transición.
 61

-Agentes alquilantes, es decir, que ceden grupos alquilo como CH 3- o CH3 –CH2 a
grupos amino o ceto de los nucleótidos. Los gases mostaza, como el
etilmetanosulfonato (EMS), alteran las afinidades de emparejamiento provocando
mutaciones de transición.

-Colorantes de acridina, como la proflavina y el naranja de acridina, son moléculas

aromáticas que tienen aproximadamente las mismas dimensiones que un par de
bases nitrogenadas y se intercalan o encajan entre las purinas y las pirimidinas de
un DNA intacto, provocando contorsiones en la hélice y causando deleciones y
adiciones que originan mutaciones de cambio de fase.

-El ácido nitroso, es un mutágeno que puede inducir la desaminación en las bases
del DNA, alterando la especificidad de emparejamiento.

-Reacciones de oxidación. Las formas activas de los radicales del oxígeno, como
el peróxido de hidrógeno (H2O2) y los superóxidos (O2), pueden causar daños en
las bases del DNA provocando emparejamiento erróneo durante la replicación.

FÍSICOS

-Radiaciones de alta energía: En el espectro electromagnético, la energía es

inversamente proporcional a la longitud de onda. Los rayos X, los rayos gamma y
los rayos cósmicos tienen una longitud de onda menor que la radiación UV, y por
lo tanto son más energéticos y lo bastante potentes para penetrar profundamente
en los tejidos, provocando la ionización de las moléculas que encuentran en su
camino. Estas fuentes de radiación ionizante son mutagénicas: alteran las purinas
y las pirimidinas del DNA dando lugar a mutaciones puntuales; también pueden
romper los enlaces fosfodiéster dando lugar a aberraciones cromosómicas.

Unidad 9: Generación de variación genética (Cambios en la estructura y número

de cromosomas).

Diferentes células del mismo organismo y diferentes individuos de la misma

especie tienen, por regla general, el mismo número de cromosomas, con
excepción de las células gaméticas, que tienen solamente la mitad de los
cromosomas de las células somáticas. También por regla general, los
cromosomas homólogos son uniformes en el número y el orden de los genes que
llevan.

Los componentes genéticos de un organismo diploide se encuentran en un

delicado equilibrio en cuanto a su contenido y localización en el genoma.
Cualquier alteración, así sea pequeña, puede dar lugar a algún tipo de variación
fenotípica, mientras que cambios mas sustanciales suelen ser letales,
especialmente en animales.
 62

Sin embargo, estas reglas tienen excepciones. Las modificaciones incluyen

variación en el número de cromosomas concretos así como reordenaciones del
material genético dentro o entre cromosomas. Tales cambios se denominan, en
conjunto, mutaciones cromosómicas o aberraciones cromosómicas, para distinguir
tales alteraciones genéticas de las mutaciones génicas.

A. Variación en el número de cromosomas

Va desde la adición o pérdida de uno o más cromosomas hasta la adición de una

o más dotaciones haploides. Cuando un organismo gana o pierde uno o más
cromosomas, pero no una dotación haploide completa, se origina la aneuploidía.
Dentro de ésta, la pérdida de un único cromosoma da lugar a monosomía. La
ganancia de un cromosoma en un genoma diploide resulta en una trisomía.
Estas anomalías contrastan con la situación de euploidía, en donde están
presentes dotaciones haploides completas de cromosomas. Sí hay tres o más
dotaciones, se aplica el término más general de poliploidía.

Terminología de la variación en el número de cromosomas

Término Explicación
Aneuploidía 2n más o menos cromosomas
-Monosomía 2n - 1
-Trisomía 2n + 1
-Tetrasomía, pentasomía, etc. 2n + 2, 2n + 3, etc.

Euploidía Múltiplos de n
-Diploidía 2n
-Poliploidía 3n, 4n, 5n, ...
-Triploidía 3n
-Tetraploidía, pentaploidía, etc. 4n, 5n, etc.
-Autopoliploidía Múltiplos del mismo genoma
-Alopoliploidía (anfidiploidía) Múltiplos de diferentes genomas

Variación en el número de cromosomas en la especie humana:

Variación en los cromosomas sexuales
Síndrome Tipo de Mutación Efecto en Fenotipo
Síndrome de Klinefelter 47, XXY* -Trisomía Estatura elevada. Desarrollo
(2n + 1) sexual anormal (intersexual).
Síndrome del duplo Y 47, XYY -Trisomía Estatura elevada, bajo C.I.,
(2n + 1) tendencia antisocial – criminal.
Síndrome de Turner 45, X -Monosomía Estatura baja, aspecto
(2n – 1) hombruno.
Síndrome del triple XXX 47, XXX -Trisomía Puede ser normal o con
 63

(2n + 1) esterilidad, retraso mental.

*El número indica cuántos cromosomas hay y después de la coma la desviación respecto
del contenido diploide normal.

Variación en los autosomas

Síndrome de Down Trisomía del 21 Retraso mental, crecimiento
(47,+21) retardado,
Síndrome de Edwards Trisomía del 18 Supervivencia menor de 4
(47,+18) meses, lesiones cardiacas.
Síndrome de Patau Trisomía del 13 Retraso mental,
(47,+13) anormalidades, supervivencia
menor de 6 meses.
Aneuploidía: Los ejemplos más corrientes de aneuploidía, son los casos en que se
ha añadido o perdido un único cromosoma respecto de la dotación diploide
normal, lo cual puede surgir como consecuencia de una no disyunción primaria o
secundaria, como en el caso de los síndromes de Klinefelter y Turner que son
ambos consecuencia de una no disyunción de los cromosomas X en la meiosis.

Monosomías: Aunque la monosomía para los cromosomas X se da en humanos

(S. de Turner 45, X), en humanos o en otros animales normalmente no se tolera
ningún tipo de monosomía para los autosomas (no sobreviven). En plantas la
aneuploidía es tolerada: se ha observado monosomía para cromosomas
autosómicos en maíz y tabaco, pero tales plantas son menos viables.

Trisomías: Como en las monosomías, la variación de los cromosomas sexuales

del tipo trisomía tiene un efecto menos grave en el fenotipo que las variaciones
autosómicas. La adición de un autosoma grande a la dotación diploide, tiene
graves efectos y es letal durante el desarrollo, tanto en Drosophila como en
humanos. En los vegetales, los individuos trisómicos son viables, pero su fenotipo
puede quedar alterado (ej. cápsula de frutos en estramonio espinoso Datura).

Poliploidía y sus orígenes

Es relativamente rara en muchas especies animales, pero es bien conocida en

lagartos, anfibios y peces, y mucho más corriente en especies vegetales. Los
números impares de dotaciones cromosómicas normalmente no se mantienen de
modo seguro de generación en generación, debido a que no producen gametos
equilibrados genéticamente. Por esto, los triploides, pentaploides y sucesivos no
se encuentran normalmente en especies que dependen exclusivamente de
reproducción sexual. La poliploidía se puede originar de dos modos:

1. Autopoliploidía: Consiste en la adición de una o más dotaciones extras de

cromosomas, idénticas a la dotación haploide normal de la misma especie.
 64

2. Alopoliploidía: Se origina debido a que puede ocurrir una combinación de

dotaciones cromosómicas de especies diferentes como consecuencia de
cruzamientos interespecíficos.

Autopoliploidía: Los autotetraploides por tener un número par de cromosomas

(4n), teóricamente es más probable encontrarlos en la naturaleza. Se pueden
producir experimentalmente células tetraploides a partir de células diploides
aplicando choques fríos o calientes en la meiosis o añadiendo Colchicina a células
somáticas en la mitosis. La Colchicina, es un alcaloide derivado del azafrán de
otoño que interfiere con la formación del huso acromático, por lo que los
cromosomas replicados permanecen juntos en un solo núcleo en vez de ir a los
polos opuestos a formar dos núcleos. En general los autopoliploides son más
grandes que sus parientes diploides. Flores y frutos son más grandes, por tamaño
celular más que por número de células y pueden tener un mayor valor comercial.
Alrededor del 47% de todas las angiospermas (plantas con flores) son poliploides.
En todos los grupos principales de plantas se encuentran especies poliploides,
entre ellas algunas de las plantas cultivadas más importantes: bananos
comerciales triploides (27, 3x9); varias especies de papa del género Solanum
(triploides y tetraploides); manzanas, sandía sin semilla. Estas se propagan
asexualmente. Hay variedades tetraploides de alfalfa, café y manzana. La
variedad comercial de fresa es octoploide. Esto muestra la importancia de la
autopoliploidía en las plantas cultivadas.
 65

Alopoliploidía: La poliploidía también se puede originar por hibridación de dos

especies íntimamente relacionadas. Sí un óvulo haploide de una especie con
dotación cromosómica AA se fecunda por un polen haploide de otra especie con
dotación cromosómica BB, resultará un híbrido AB, en donde A = a1, a2, a3..., an y
B = b1, b2, b3..., bn .

El híbrido puede ser estéril debido a su incapacidad para producir gametos

viables. Lo normal es que esto ocurra debido a que algunos o todos los
cromosomas a y b no pueden aparearse en la meiosis porque no son
suficientemente similares. En consecuencia, se produce una situación
genéticamente desequilibrada.

Sin embargo, sí la nueva combinación AB sufre una duplicación de los

cromosomas, natural o inducida, entonces en la meiosis se pueden producir
parejas de cromosomas a y parejas b. Como resultado, se produce un tetraploide
fértil AABB (Ver gráfico). Ya que esta poliploidía tiene el equivalente de cuatro
genomas haploides y que el híbrido contiene una información genética única,
comparada con la de sus padres, tal organismo se denomina alotetraploide.
También se utiliza un término equivalente, el de anfidiploide, para describir la
situación en la que un organismo híbrido tiene dos genomas diploides completos.
Cuando se conocen las especies originales, se prefiere este último término.
 66

La Alopoliploidía es la forma natural más corriente de poliploidía en las plantas,

debido a que la probabilidad de formar gametos equilibrados es mucho mayor que
en otros tipos de poliploidía.

-Un ejemplo clásico de anfidiploide es el de la especie cultivada de algodón

americano Gossypium, que tiene 26 pares de cromosomas, 13 son grandes y los
otros 13 mucho más pequeños. Cuando se descubrió que el algodón del Viejo
Mundo tenía solo 13 pares de cromosomas grandes, se sospechó la alopoliploidía.
Al examinar el algodón silvestre americano se vio que tenía 13 pares de
cromosomas pequeños y se reforzó la sospecha. Experimentalmente mediante
cruzamiento entre ellos y tratamiento del híbrido con Colchicina, se pudo obtener
una variedad de algodón anfidiploide fértil con 26 cromosomas, muy similar a la
variedad cultivada, comprobando su origen anfidiploide natural.

-Se ha logrado una hibridación comercial entre el trigo (género Triticum) y el

centeno (género Secale). El trigo tiene un genoma haploide básico de 7
cromosomas. Además de los diploides normales (2n = 14), existen especies
alopoliploides cultivadas, tetraploides (4n = 28) y hexaploides (6n = 42). El centeno
tiene también un genoma haploide de 7 cromosomas y la única especie cultivada
es la planta diploide (2n = 14). Utilizando la técnica descrita (Anexo) se han
obtenido varios híbridos alopoliploides. Cuando se cruza un trigo tetraploide con
un centeno diploide, y se trata a la F 1 con colchicina, se obtiene una variedad
hexaploide (6n = 42). El híbrido, denominado Triticale, representa a un nuevo
género. Se ha logrado combinar el alto contenido proteico del trigo con el alto
contenido de lisina del centeno, así como la alta producción con la adaptación a
ambientes desfavorables de los mismos.

-Los plátanos cultivados son también el resultado de cruces interespecíficos entre

Musa acuminata y Musa balbisiana, existiendo diploides, triploides y tetraploides
(alopoliploides).

B. Variación en la estructura y en la ordenación de los cromosomas

El segundo tipo de aberraciones cromosómicas incluye cambios estructurales que

eliminan, añaden o reordenan partes sustanciales de uno o más cromosomas. En
muchos casos, estos cambios estructurales se deben a una o más roturas
distribuidas a lo largo del cromosoma, seguidas por la pérdida o la reordenación
del material genético. Los cromosomas pueden romperse espontáneamente, pero
la tasa de rotura puede aumentar en células expuestas a sustancias químicas o a
radiaciones. Aunque los extremos reales de los cromosomas (telómeros) no se
fusionan fácilmente con extremos nuevos de cromosomas “rotos” o con otros
telómeros, los extremos producidos en los puntos de rotura son “pegajosos” y
pueden reunirse con otros extremos rotos.
 67

Sí la rotura y reunión simplemente no restablece la ordenación original, y si la

alteración ocurre en el plasma germinal, los gametos tendrán una reordenación
estructural que será hereditaria y los descendientes tiene una mayor probabilidad
de presentar cambios fenotípicos.

Deleciones: Cuando, como resultado de una o más roturas, se pierde parte de un

cromosoma, el trozo perdido se denomina una deleción (o deficiencia). Puede
ocurrir cerca de un extremo o en la parte interior del cromosoma y se denominan
deleciones terminales o intersticiales, respectivamente. Cuando hay sinapsis entre
un cromosoma con una gran deficiencia intersticial y un homólogo normal
completo, la región no emparejada del homólogo normal forma un “bucle”. Tal
configuración se denomina lazo de deficiencia (o de deleción).

Sí como consecuencia de la deleción se pierde información genética fundamental,

la aberración puede ser letal.

Duplicaciones: Cuando se encuentra cualquier parte del material genético – un

locus o un fragmento grande del cromosoma – más de una vez en el genoma, nos
referimos a ello como una duplicación.

Existen tres aspectos interesantes de las duplicaciones: 1: pueden dar lugar a

redundancia génica. 2: como las deleciones, las duplicaciones pueden dar lugar a
efectos fenotípicos. 3: de acuerdo con una teoría muy aceptada, las duplicaciones
han sido también una causa importante de variabilidad genética en la evolución.

(1) Redundancia génica: Hay productos génicos que son esenciales para todas las
células, como el RNA ribosómico que tiene que estar presente en abundancia para
una síntesis proteica normal. Una sola copia del gen que lo codifica puede ser
inadecuada en muchas células. Se ha encontrado que en la mayoría de los
organismos hay copias múltiples de los genes que codifican al rRNA. El DNA
correspondiente se denomina rDNA y el fenómeno se denomina redundancia
génica.

(3): Según Susumo Ohno (1970) en su polémico libro Evolución por duplicación
génica, la duplicación podría proporcionar un “reservorio” a partir del cual pueden
surgir nuevos genes. Los productos de genes esenciales, presentes como copias
únicas en el genoma, son indispensables para la supervivencia de una especie a
lo largo de la evolución. Por consiguiente, estos genes no están libres para
acumular mutaciones que alteren su función principal y den lugar potencialmente a
nuevos genes. Sin embargo, sí se duplicara un gen esencial en una célula
germinal, en la copia extra se tolerarían cambios mutacionales importantes. En
periodos evolutivos largos, el gen duplicado puede cambiar lo suficiente como
para que su producto asuma un papel distinto en la célula que proporcione una
ventaja “adaptativa” al organismo, incrementando su eficacia biológica y
originando variabilidad genética para la evolución.
 68

La tesis de Ohno está apoyada por el descubrimiento de genes que tienen una
cantidad sustancial de su secuencia de DNA en común, pero cuyos productos
génicos son distintos. Por ejemplo, la tripsina y la quimiotripsina, al igual que la
mioglobina y la hemoglobina, encajan en esta descripción. La homología en sus
secuencias del DNA es lo suficientemente grande como para concluir que los
miembros de cada par han surgido de un gen antecesor común mediante
duplicación. En la evolución, los genes emparentados divergieron lo suficiente
como para que sus productos se convirtieran en únicos.

Inversiones: Otro tipo de variación estructural, es un tipo de aberración

cromosómica en la que un segmento de un cromosoma está girado 180º sobre si
mismo. No implica pérdida de información genética, simplemente es una
reordenación lineal de la secuencia del cromosoma. Una inversión requiere dos
roturas y la posterior reinserción del segmento invertido.

Los individuos heterocigotos para una inversión pueden dar lugar a gametos
aberrantes. Las inversiones también pueden dar lugar a efectos de posición y
jugar un papel importante en el proceso evolutivo.

-Consecuencias evolutivas de las inversiones:

Un efecto importante de una inversión es el mantenimiento adyacente de un grupo

de alelos concretos de una serie de loci, dado que se encuentran dentro del
segmento invertido. Debido a que en los heterocigotos para una inversión queda
suprimida la recuperación de productos recombinantes, en los gametos viables se
conservará intacta una combinación particular de alelos, dado que el grupo de
genes favorable no se desorganizará por entrecruzamiento sí se mantiene dentro
de una inversión. Sí estos genes proporcionan una ventaja para la supervivencia
de los organismos que los mantienen, la inversión será útil para la supervivencia
evolutiva de la especie.

Translocaciones: Consisten en el desplazamiento de un segmento de un

cromosoma a un nuevo lugar en el genoma. Por ejemplo, el intercambio recíproco
de segmentos entre dos cromosomas no homólogos es un tipo de variación
estructural denominada translocación recíproca.

Las consecuencias genéticas de las translocaciones recíprocas son, en varios

aspectos, similares a las de las inversiones. Por ejemplo, no hay pérdida o
ganancia de información genética; sólo hay una reordenación del material
genético. Por consiguiente, la presencia de una translocación no afecta
directamente a la viabilidad de los individuos que la llevan. Al igual que la
 69

inversión, una translocación puede producir también un efecto de posición, debido

a que puede reubicar ciertos genes en relación con otros.

Efecto de posición:

La localización física de un gen en relación con otro material genético puede influir
en su expresión. Tal situación se denomina efecto de posición. Por ejemplo, sí un
gen queda incluido en una translocación o inversión, la expresión del gen puede
quedar afectada y puede producirse un cambio en el fenotipo. Esto es
especialmente cierto sí el gen se sitúa en o cerca de ciertas áreas de los
cromosomas que son genéticamente inertes, como las centroméricas.

Unidad 10: Herencia extranuclear

Algunos resultados genéticos no obedecen a los principios básicos de la genética

de la transmisión mendeliana, es decir, la producción del fenotipo mediante la
transmisión de genes nucleares localizados en los cromosomas de ambos padres,
ni tampoco a principios neomendelianos. Estos han indicado una aparente
influencia extranuclear o extracromosómica sobre el fenotipo.

Con el aumento de conocimientos sobre genética molecular y el descubrimiento

de DNA en mitocondrias y cloroplastos, la herencia extranuclear se reconoce
ahora como una parte importante de la genética. De tres tipos generales de estos
 70

fenómenos genéticos, veremos sólo la Herencia de Orgánulos, consecuencia de la

expresión del DNA que tienen mitocondrias y cloroplastos.

Herencia de orgánulos: Antes del descubrimiento del DNA en los orgánulos

cloroplastos y mitocondrias y de la amplia caracterización de los procesos
genéticos que ocurren en su interior, estos patrones se agrupaban en la categoría
de herencia citoplásmica. Es decir, parecía que ciertos fenotipos mutantes se
heredaban a través del citoplasma, en lugar de a través de la información genética
de los cromosomas. Muy frecuentemente, la transmisión se producía a partir de la
hembra a través del ooplasma, dando lugar a que el resultado de los cruces
recíprocos variase.

En la actualidad, tales patrones se consideran más adecuadamente ejemplos de

herencia de orgánulos, que es diferente del efecto materno.

Numerosas observaciones han demostrado que tanto las mitocondrias como los
cloroplastos contienen su propia información genética y este DNA tiene una forma
diferente al DNA nuclear de las células eucariotas que los albergan: ¡Es muy
parecido al observado en virus y bacterias!

Esta semejanza junto con otras observaciones, condujo a la idea de que las
mitocondrias y cloroplastos provienen de organismos primitivos de vida libre muy
parecidos a las bacterias. La hipótesis del endosimbionte, afirma que las
mitocondrias y los cloroplastos se originaron como elementos bacterianos
definidos que fueron incorporados en las células eucarióticas primitivas. En la
evolución de esta relación endosimbionte, estos elementos perdieron la capacidad
de funcionar independientemente y experimentaron una vasta evolución, mientras
que la célula huésped eucariótica llegó a ser dependiente de ellos. Aunque hay
muchas preguntas sin respuesta, los principios básicos de esta teoría son difíciles
de refutar.

Cloroplastos:

-Variegación en “Dondiego de noche”: En 1908, Carl Correns proporcionó el

primer ejemplo de herencia ligada a la transmisión de los cloroplastos, en una
variedad de Mirabilis jalapa, que tenía ramas con hojas blancas, verdes o
variegadas. La herencia en todas las combinaciones posibles de cruces está
estrictamente determinada por el fenotipo de la parte que proporciona el óvulo.
Concluyó que la herencia iba a través del citoplasma de la planta femenina, debido
a que el polen, que contribuye con poca o ninguna cantidad de citoplasma al
zigoto, no tiene influencia apreciable en el fenotipo de la descendencia. Ya que el
color de la hoja depende de los cloroplastos, bien la información genética en
dichos orgánulos o en el citoplasma, influenciado por el cloroplasto, podía ser
responsable de este patrón de herencia.
Cruces entre flores de distintas ramas de Dondiego de Noche variegado
 71

Origen del polen Localización del óvulo

Rama blanca Rama verde Rama variegada
Rama blanca Blancas Verdes Blancas, verdes o variegadas
Rama verde Blancas Verdes Blancas, verdes o variegadas
Rama variegada Blancas Verdes Blancas, verdes o variegadas

Mitocondrias:
Las mitocondrias, como los cloroplastos, juegan un papel esencial en la
bioenergética celular, y tienen un sistema genético característico. Se han
descubierto y estudiado mutaciones que afectan a la función mitocondrial, que
como con los mutantes de los cloroplastos, se transmiten a través del citoplasma y
dan lugar a patrones de herencia extranuclear (Casos en Hongos Neurospora y
Saccharomyces).

-DNA mitocondrial y enfermedades en la especie humana: El mtDNA humano es

circular, tiene 16.569 pares de bases y se hereda estrictamente por vía materna.
Los productos codificados por los genes mitocondriales incluyen:

13 proteínas, necesarias para la fosforilación oxidativa

22 RNA transferente (tRNA), necesarios para la traducción
2 RNA ribosómicos (rRNA), necesarios para la traducción.

La función mitocondrial es particularmente vulnerable a las mutaciones en el

mtDNA. Sin embargo, un zigoto recibe un gran número de orgánulos a través del
óvulo, por lo que sí sólo uno de ellos tiene una mutación, su impacto quedará muy
diluido debido a que habrá muchas más mitocondrias que tendrán función normal.

Se conocen tres enfermedades debidas a mutaciones génicas en mitocondrias y

que presentan un patrón de herencia consistente con herencia materna: la
epilepsia mioclónica, la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) y el
síndrome de Kearns-Sayre (KSS). Estas anomalías han proporcionado datos
sobre la importancia y las bases genéticas de estos orgánulos, tanto en el
desarrollo normal como en las relaciones entre la función mitocondrial y las
anomalías neuromusculares.

Unidad 11: Transposones o Elementos Genéticos Móviles

Comprenden un grupo de unidades genéticas que pueden moverse, o

“transponerse”, por el genoma. El impacto de la transposición encaja a menudo en
una definición amplia de mutación, ya que su movimiento por el genoma
interrumpe funciones genéticas que provocan variaciones fenotípicas. Los
elementos transponibles constituyen una categoría diferente de agentes
mutagénicos; se descubrieron en maíz hace más de 50 años.
 72

Sin embargo, fue difícil aceptar la idea de que la información genética no tenía una
posición fija en el genoma de un organismo; era una concepción bastante ajena a
la interpretación clásica de los genes en los cromosomas. Hasta que no se
descubrieron otros elementos transponibles no se encontró que el fenómeno es
casi universal.

-El sistema Ac- Ds en maíz: unos 20 años antes del descubrimiento de los
transposones en organismos procariotas, B. McClintock analizó el comportamiento
genético de dos mutaciones en maíz, disociador (Ds) y activador (Ac), incluyendo
el examen de los fenotipos de los granos de maíz que resultaban de genes
expresados en el endospermo o en las capas de aleurona (granos con manchas
de aleurona coloreada producida por transposición genética debida al sistema Ac-
Ds) y correlación con el examen citológico de los cromosomas.

Determinó que el locus Ds estaba en el cromosoma 9. Ds tiene el efecto de inducir

la rotura en el punto del cromosoma adyacente a él siempre y cuando el locus Ac
esté en el genoma. Sí la rotura se produce durante el desarrollo de células
somáticas, las células descendientes pierden a menudo parte del cromosoma 9,
causando diversos efectos fenotípicos. A veces, los genes Ds y Ac se transponen
a otras localizaciones cromosómicas. Mientras que Ds se mueve sólo sí Ac está
presente, Ac puede moverse autónomamente. El sitio donde reside Ds determina
el efecto genético que produce; aunque puede provocar la rotura del cromosoma,
también puede inhibir la expresión génica.
 73

En las células en las que inhibe la expresión génica, Ds puede moverse otra vez,
desapareciendo entonces la inhibición. Se cree que, en estos casos, el elemento
Ds se ha insertado en un gen y que posteriormente ha salido de él, provocando los
cambios en la expresión génica (Ver esquema anexo).

En las observaciones originales, cuando Ds saltaba fuera del cromosoma 9, la

escisión restablecía la función génica normal y en estas células se recuperaba la
síntesis de pigmento. McClintock concluyó que los genes Ds y Ac eran elementos
controladores transponibles.

Hasta muchos años después no se encontró en otros organismos algo comparable

a los elementos controladores del maíz. Cuando se descubrieron las secuencias
de inserción y los transposones en bacterias, se hicieron evidentes muchos
paralelismos.

Aunque después de sus observaciones iniciales se cuestionó la validez de los

elementos móviles propuestos por McClintock, los análisis moleculares han
verificado sus conclusiones. Por su trabajo recibió el Premio Nobel en 1983.
 74

Unidad 12: Ingeniería Genética de Cultivos Agrícolas

Después del gran efecto en el desarrollo de la genética del redescubrimiento de

los experimentos de Mendel en 1900, de la teoría cromosómica de la herencia
propuesta en 1902 y del descubrimiento de la estructura del DNA de Watson-
Crick, en las últimas décadas se ha venido experimentando otra y quizás, la más
profunda transición en la historia de la genética: el desarrollo y la aplicación de la
tecnología del DNA recombinante, que se utiliza en investigación básica y en el
desarrollo y producción de vacunas, de proteínas terapéuticas y de plantas y
animales modificados genéticamente.

Las construcciones quiméricas

Son el elemento fundamental de la tecnología del DNA recombinante y reúnen en

una molécula de DNA elementos provenientes de diferentes organismos, como de
virus, plantas y bacterias. Son posibles de realizar, porque en el nivel molecular no
existen diferencias entre los organismos; los elementos están compuestos por el
mismo material, el DNA, sin importar su origen biológico, ej:

Región promotora Región secuenciadora Región terminadora

Viral Vegetal Bacteriana

Cultivos resistentes a herbicidas:

A nivel molecular, el glifosato inhibe la acción de una enzima de los cloroplastos

denominada EPSP sintetasa, que actúa en la síntesis de aminoácidos. La
resistencia a glifosato puede generarse incrementando la síntesis de EPSP
sintetasa. Para ello, se generó un gen de fusión clonando la EPSP sintetasa en un
vector, bajo control de una secuencia promotora de un virus vegetal. El gen de
fusión se puso en un vector Ti, que se transfirió a la bacteria Agrobacterium
tumefaciens.

La bacteria que transportaba el plásmido se utilizó para infectar células de discos

cortados de hojas. Se seleccionaron callos formados de esos discos por su
capacidad de crecer con glifosato. Se hizo crecer a las plantas transgénicas
generadas de callos resistentes al glifosato rociándolas con concentraciones
cuatro veces superiores a las necesarias para matar a las plantas silvestres. Las
plantas transgénicas que sobreproducían la EPSP sintetasa crecieron y se
desarrollaron, mientras que las plantas control se marchitaron y murieron. En la
actualidad existe soya “Roundup ready”, resistente al glifosato.
 75

Resistencia a insectos:

El maíz y el algodón resistentes al ataque de insectos contienen un gen que

codifica una proteína da Bacillus thuringiensis, que tiene acción insecticida al ser
capaz de unirse a receptores específicos en el tubo digestivo de determinados
insectos, interfiriendo con su proceso de alimentación y causando su muerte. La
toxina no tiene ningún efecto sobre las personas ni sobre otros animales.

La utilización de plantas con genes de resistencia a insectos y herbicidas permite

reducir la utilización de plaguicidas y conseguir un mayor rendimiento. También se
ha obtenido una colza con un aceite de elevado contenido en ácido laúrico,
mediante la inserción del gen que codifica una tioesterasa de cierta especie de
laurel. Los vegetales resistentes a virus se consiguen haciendo que sinteticen una
proteína vírica que interfiere con la propagación normal del agente infeccioso.
Estos vegetales contienen proteína vírica, pero menos de la que contienen los
normales cuando están severamente infectados.

Ingeniería genética para la agricultura colombiana

(Dr Alejandro Chaparro Giraldo. Grupo de Ingeniería Genética de Plantas. U.

Nacional de Colombia. Bogotá).

-Tiene que ser diferente a la aplicada por las multinacionales y por los países
desarrollados de zonas templadas.

-Colombia: país megadiverso, tropical, con características en la ecología, la cultura

y la economía que lo ameritan.

-Por su alto costo, sólo debe aplicarse cuando los métodos de mejoramiento
convencional no funcionen.

-La tecnología transgénica debe integrarse con los demás tipos de soluciones a
los problemas de la agricultura. Al ser esencialmente biológica es compatible con
cualquier otra aproximación.

-Debe hacer parte de un esfuerzo consciente por la apropiación de la

biodiversidad y del conocimiento tradicional para las comunidades locales y para
el país, ya que la ingeniería genética permite el uso económico de cualquier gen
derivado de cualquier tipo de organismo.