Sindrome de Joubert

Joubert, Síndrome de
Sinónimos:
Joubert Boltshauser, Síndrome de
Agenesia del Vermis Cerebeloso, Hiperpnea y Nistagmus
Hiperpnea Episódica con Movimientos Anormales del Ojo
Alteración del Parenquima Cerebeloso Familiar, Tipo IV
Código CIE-9-MC:742.2
Vínculos a catálogo McKusick:213300
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Joubert es una enfermedad neurológica congénita (que está

presente desde el nacimiento) muy rara, que implica una malformación del
mesencéfalo y del cerebelo, con agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de
alguna parte de un órgano) o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso)
del vermis (una parte del cerebelo) y cisterna magna pequeña.
Fue descrito por primera vez en 1969 por Marie Joubert y en 1977 por Eugene
Boltshauser y Werner Isler, desde entonces se han publicado más de 200
casos en la literatura.
Clínicamente existe una gran variabilidad de presentación, siendo muy
característica la alteración respiratoria, presente en el 45% de los casos; ésta
se manifiesta por alteración del patrón respiratorio durante los primeros meses
de vida que puede posteriormente mejorar o desaparecer y se caracteriza por
períodos de hiperpnea (respiración profunda, rápida o fatigosa) que se alternan
con periodos de apnea (suspensión temporal de la respiración).
Cursa con hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), ataxia
(carencia de la coordinación de movimientos musculares), retraso mental con
importantes dificultades en la expresión, que conlleva a una infravaloración de
la capacidad cognitiva, apraxia (incapacidad para ejecutar actos motores
voluntarios aprendidos, a pesar de que exista la capacidad física y la voluntad
de hacerlo, es decir: se entiende la orden y existe una buena disposición de
realizar el movimiento) oculomotora y nistagmus (espasmos de los músculos
del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios). Menos
frecuentemente presentan espasmos hemifaciales, así como movimientos de
protrusión de la lengua rítmicos y continuos.
Otras anomalías acompañantes son alteraciones renales principalmente

riñones poliquísticos, que para algunos autores sólo están presentes en los
casos asociados con distrofia (alteración del volumen y peso de un órgano) de
retina. Los riñones así como el hígado pueden presentar inflamación intersticial
crónica o fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso). Debe tenerse en
cuenta que la función renal normal durante la infancia no excluye futuros
problemas renales. La asociación de cardiopatía (término general de la
enfermedad del corazón) congénita es muy rara.
El diagnóstico del síndrome de Joubert se basa la clínica y los datos
radiológicos.
El síndrome de Joubert se ha clasificado radiológicamente en: disgenesia de
vermis ligera, moderada y severa; algunos autores sugirieren además la
existencia de otros dos grupos: Joubert plus porque asocia anomalías
adicionales del cerebro, cerebelo (excluyendo vermis) o del tronco cerebral y
Joubert like, en las cuales están ausentes las características radiológicas del
síndrome
La resonancia magnética nuclear muestra ausencia parcial o completa del
vermis cerebeloso, fosa posterior normal o disminuida y ausencia de la
decusación piramidal. También presentan alargamiento y estrechamiento de la
unión pontomesencefálica, fosa interpeduncular profunda con engrosamiento
de los pedúnculos cerebelosos superiores y fisura sagital superior por la
hipoplasia y fusión incompleta de la región media del vermis. Las tres primeras
alteraciones son componentes del llamado “signo de la muela”, que para
algunos autores es patognomónico (signo que no se encuentra más que en un
estado mórbido determinado y es suficiente por sí mismo para caracterizar este
estado mórbido y para establecer su diagnóstico).
Histológicamente (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos
que forman los seres vivos) los hallazgos más frecuentes son agenesia del
vermis, displasia de las estructuras de la unión pontomesencefálica y del bulbo
raquídeo y fragmentación o hipoplasia de varios núcleos del mesencéfalo.
El diagnóstico diferencial debe hacerse con otros síndromes que presentan
displasia del vermis: síndrome de Dandy Walker, síndrome orofaciodigital tipo
II, síndrome orofaciodigital tipo IV, síndrome de Senior Löken y COACH.
No hay un tratamiento curativo de la enfermedad, el seguimiento
multidisciplinario permite organizar estrategias de apoyo y tratamiento más
adecuadas, que pueden incluir el uso de respiración mecánica asistida.
Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Enero-2004

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El síndrome de Joubert es una enfermedad neurológica congénita (que está

Otras anomalías acompañantes son alteraciones renales principalmente

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Enero-2004

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