FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESTUDIOS GENERALES

TEMA:

La importancia de reconocer la predisposición genética en el desarrollo del trastorno del

espectro autista (TEA)

CURSO DE:

Conocimiento científico

PROFESOR:

Joseph Max Espíritu Bentocilla

INTEGRANTES:

● Sandra Avila Alejandro

● Joselyn Coronel Oblitas
● María Ramírez Solano
● Jordano Vergara Naro

2024 - 1

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La importancia de reconocer la predisposición genética en el desarrollo del trastorno
del espectro autista (TEA)

Introducción

El trastorno del espectro autista (TEA), es un trastorno del desarrollo neuropsiquiátrico cuyas
manifestaciones aparecen desde antes de los 2 años de edad, que persiste toda la vida. El
autismo ha sido objeto de estudio durante mucho tiempo, pero aún no existe una definición
única y completa del trastorno, aunque se reconoce por sus características en la interacción
social, comunicación y comportamiento restringidos y repetitivos. aunque persisten
controversias y desafíos en la identificación. El autismo primario es genético que es heredado
por los padres y la participación de ambos genes es considerada importante. El autismo
secundario tiene afecciones neurológicas, que en muchos casos tienen una base genética, las
causas del autismo secundario o sindromático son: trastornos genéticos, trastornos
congénitos del metabolismo, infecciones congénitas o adquiridas. Es un estado patológico en
el que personas con trastornos como el autismo poseen increíbles habilidades, pese a sus
discapacidades mentales, físicas o motrices. Las habilidades más frecuentes y documentadas
en el autismo son: ejecución de operaciones matemáticas mentales en segundos;
identificación con suma facilidad de números primos, notas musicales, diferentes
instrumentos y patrones; cálculo de un día de la semana, de un día X en un año X en
instantes; solución de rompecabezas; dibujo realista; oído absoluto; memoria eidética.
Presentan y desarrollan estas habilidades a pesar de tener serias discapacidades en el
aprendizaje y en el lenguaje. El autismo es un síndrome clínico y no una enfermedad curable.
Los síntomas en el niño autista pueden tratarse y disminuirse con medicamentos
neurolépticos, antidepresivos, y benzodiacepinas, los cuales ayudan a disminuir la
sintomatología típica del autista. Los medicamentos también pueden y deben combinarse con
terapia psicológica y psiquiátrica para ofrecer una mejor calidad de vida tanto al paciente
autista como a su familia.

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Argumento 1:

La vida que mantienen las personas autistas es muy diferente a la vida de las personas
neurotípicas, esto debido a las características de comportamiento y problemáticas que
conlleva su propia condición, llevando a dificultar o imposibilitar tener un día a día dentro de
lo común. Por esto, las personas dentro del trastorno del espectro autista tienen necesidades
diferentes que atender a las necesidades que tienen las personas neurotípicas, las cuales
cambian dependiendo de cada individuo con TEA, tomando en cuenta su nivel de apoyo y
etapa de vida en la que se encuentre. Y dichas necesidades no suelen ser cubiertas de la
manera correcta en ámbitos como el escolar, laboral y de salud, dificultando aún más el día a
día de las personas con esta condición.

Entonces, para asegurar una mejor calidad de vida para este sector de la población, se
requieren estrategias enfocadas en sus necesidades, en brindarles los recursos suficientes
desde que su condición es detectada para asegurar que, al entrar a etapas posteriores en sus
vidas, puedan contar con las herramientas necesarias para desenvolverse en la sociedad, así
como ámbitos escolares y laborales.

Respaldo 1:

Dicho eso, ahora es necesario recalcar que, en las familias con un miembro autista “el riesgo
de recurrencia en hermanos oscila entre 10-20% y en caso de familias con dos o más niños
afectados el riesgo de recurrencia aumenta hasta un 35%”. (Cafiero, 2019, pág. 1) Esto nos
permite entender que existe una predisposición genética al TEA en las familias con miembros
autistas, sobre todo entre hermanos. Este conocimiento llevaría a que las familias sean
conscientes sobre la posibilidad de que un futuro miembro de su familia nazca con TEA, si
entre sus miembros ya existe alguien con esta condición, y tomar las medidas necesarias.

Con respecto a esto, otro autor ha afirmado lo siguiente:

Las familias destacan la importancia de conocer el diagnóstico en edades tempranas

del desarrollo, puesto que esto favorece, en primer lugar, la comprensión y aceptación
de las necesidades de su familiar, y también la búsqueda de recursos especializados de
apoyo. (Vidriales, 2017, pág. 45)

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De esta manera, los familiares podrán acudir a especialistas en la materia para que el infante
con TEA pueda ser intervenido mediante las terapias correspondientes según las necesidades
y nivel de apoyo del infante. Además, los padres se mantendrían informados lo suficiente
para lograr brindar las herramientas necesarias a sus hijos autistas en etapas aún jóvenes y
moldeables, las cuales lo ayudarán en el futuro, cuando deba enfrentarse a los diversos
ámbitos de la vida.

Respaldo 2:

Para poder mencionar sobre las intervenciones tempranas primero tenemos que saber que las
personas que padecen autismo (TEA) requieren y merecen una especial comprensión de sus
dificultades. Según la Consejería de Sanidad y Política Social Servicio Murciano de Salud
(2012) los profesionales de la salud que atienden a las personas con autismo importantes ya
que ayudan a entender y que se puedan expresar de la mejor manera con familiares y
personas que lo rodean. Entonces, es importante que el personal de la salud, los familiares y
la sociedad deben estar presente en el camino que quiere tiene que tener la persona con
autismo para poder ser ayudado con poder expresar sus habilidades. El contacto con las
personas de su entorno podría fomentar y facilitar la inclusión social.

Argumento 2:

Es necesario para promover la inclusión y el respeto hacia estas personas en la sociedad

proporcionar información y comprensiva sobre el TEA puede ayudar a aumentar la
comprensión y empatía hacia las personas con esta condición, como destacar las habilidades
y talentos de las estas personas con TEA, para que de esta manera, eliminar los estereotipos
negativos hacia este sector de la población, y promover una imagen más diversa y positiva
sobre ellos, y en conjunto implementar diversas estrategias para contribuir significativamente
a la reducción del estigma hacia las personas con TEA y crear una sociedad más inclusiva y
respetuosa para todos.

Respaldo 1:

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La aceptación de las personas con Trastorno del Espectro Autista (TEA) que es heredado de
los padres podría beneficiarse de estrategias adicionales que aborden específicamente las
percepciones y desafíos relacionados con la genética. Esto incluye explicar cómo se heredan
los rasgos genéticos y cómo pueden influir en el desarrollo del TEA. Es importante destacar
que el TEA es una condición neurobiológica compleja influenciada por una combinación de
factores genéticos y ambientales. El apoyo emocional, información y recursos a las familias
que tienen un miembro con TEA puede ayudarles a enfrentar los desafíos únicos que
enfrentan. Esto puede incluir servicios de asesoramiento genético, grupos de apoyo y acceso
a redes de familias en situaciones similares, la investigación científica sobre la genética del
TEA puede llevar a una mejor comprensión de la condición y, eventualmente, a tratamientos
más efectivos.

El concepto de normalización debe entenderse no como un intento de conseguir que

todas las personas sean etiquetadas cómo típicas si no que, mediante la utilización de
determinados recursos, sea posible que cada persona pueda llevar una vida autónoma
e independiente como miembro de esta sociedad. (Baña, 2015, pág. 324)

Respaldo 2:

La percepción de la herencia genética en personas con trastorno del espectro autista (TEA) es
un tema complejo y multifacético. Se ha demostrado que la base genética es muy
heterogénea, con 150 genes que contribuyen al trastorno. La herencia también está
influenciada por factores epigenéticos, que interactúan con el componente al trastorno. La
base genética es un alto grado de heterogeneidad y un modo de herencia poligénico, lo que
significa múltiples genes que participan en conferir susceptibilidad al trastorno. Además,
existen importantes interacciones que pueden influir en la expresión del TEA. Estas variantes
genéticas se asocian con el deterioro cognitivo y mayores necesidades de apoyo. Sin
embargo, la comprensión y aceptación de la sociedad hacia las personas con trastorno del
espectro autista (TEA) puede mejorar si se reconoce que el TEA es una condición con la que
nacen las personas, no una elección.

La predisposición genética juega un papel significativo en el desarrollo del Trastorno

Del Espectro Autista (TEA). Se ha identificado que hay una alta heredabilidad en el
autismo lo que esto implica en ciertos genes que pueden aumentar en el desarrollo de

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la condición de un niño. Además los epidemiológicos han identificado genes y
factores ambientales que vinculan a la patogenia del TEA. Y es importante tener
componente genético, la etiología del autismo es heterogénea que involucra factores
ambientales y mecanismo epigenéticos. La heredabilidad del TEA es del 52% de la
genética y el ambiente 48%. (Arberas, C., & Ruggieri, V., 2019, pág 18)

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Conclusión

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) tiene componentes ambientales y genéticos que
contribuyen a su desarrollo. La genética desempeña un papel importante, ya que se ha
observado que hay una fuerte tendencia hereditaria en el TEA, con múltiples genes
implicados en su aparición. Estas investigaciones sugieren que la interacción entre factores
genéticos y ambientales puede ser clave en el desarrollo del TEA. Estos factores ambientales
también pueden influir en la heredabilidad del TEA, lo que sugiere que las genéticas pueden
aumentar el desarrollo de este trastorno. Asimismo, este conocimiento puede proporcionar
una comprensión más profunda de los mecanismos biológicos subyacentes al trastorno y
potencialmente abrir nuevas vías para el diagnóstico y el tratamiento en el futuro, También
subraya la complejidad del TEA y la necesidad de enfoques multidisciplinarios para
comprenderlo y abordarlo de manera efectiva.

El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo que puede tener un
componente genético. Los genes relacionados con el TEA son diversos y complejos, y se cree
que hay una interacción entre varios de ellos que contribuye que algunos de los genes
asociados con el TEA incluyen genes relacionados con la comunicación neuronal, la
conectividad cerebral y el desarrollo del sistema nervioso.

Los estudios han demostrado que los hermanos y otros parientes de personas con TEA tienen
un mayor riesgo de desarrollo y que se han identificado variantes genéticas que pueden
aumentar la susceptibilidad al TEA. Estas variantes pueden afectar la función cerebral y la
conectividad neuronal. Esta interacción gen-ambiente y genética. Es importante tener en
cuenta que el TEA es un trastorno complejo y multifactorial, y la contribución exacta de cada
factor puede variar de un individuo a otro. Los estudios continúan investigando estas
interacciones para comprender mejor cómo se desarrolla el TEA y cómo se puede intervenir
de manera efectiva.

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Referencias

1. Alcalá, G. C., & Ochoa Madrigal, M. G. (2022). Trastorno del espectro autista (TEA).
Revista de la Facultad de Medicina (México), 65(1), 7-20.
https://www.scielo.org.mx/pdf/facmed/v65n1/2448-4865-facmed-65-01-7.pdf

2. Alpizar, O.A.,Garcia,A.,Guzman,G.(2019). Autismo: Revisión Conceptual. Boletín

Científico De La Escuela Superior Atotonilco De Tula, 6 (11), 26-31.
https://repository.uaeh.edu.mx/revistas/index.php/atotonilco/article/view/3693/9502
3. Alvarez, E. M., Saft, P., Barragán, J. A., Calderón, I. A., Torres, E. J., Beltrán, L.,
Morgado, C. (2014). Autismo: Mitos y realidades científicas. Revista Médica de la
Universidad Veracruzana, 14(1), 36-41.
https://www.medigraphic.com/pdfs/veracruzana/muv-2014/muv141f.pdf
4. Arberas, C., Ruggieri, V. (2019). Autismo: Aspectos genéticos y biológicos. Medicina
(Buenos Aires), 79 (1), 16-21. http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S0025-
76802019000200005&script=sci_arttext
5. Artigas-Pallarés, J. (2013). Autismo y trastorno de déficit de atención/hiperactividad:
convergencias y divergencias. Genética. Revista de Neurología, 57(Supl 1), S155-61.
https://www.researchgate.net/profile/Josep-Artigas/publication/253339065_Autism_a
nd_attention_deficit_hyperactivity_disorder_Convergences_and_divergences_Genetic
s/links/5c702bfda6fdcc4715941244/Autism-and-attention-deficit-hyperactivity-
disorder-Convergences-and-divergences-Genetics.pdf
6. Artigas-Pallarès, J., & Paula, I. (2020). Del espectro autista a la constelación autista.
MEDICINA (Buenos Aires), 80, 21-25.
http://www.scielo.org.ar/pdf/medba/v80s2/v80s2a06.pdf
7. Baña, M. (2015). El rol de la familia en la calidad de vida y la autodeterminación de
las personas con trastorno del espectro del autismo. Ciencias Psicológicas, 9(2), 323 -
336. http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-
42212015000300009
8. Cafiero, P. J., Gomez de la Fuente, I., Napoli, S., Vitale, P., Rodriguez, E. (2019).
Estudio de riesgo de recurrencia de trastorno del espectro autista (TEA) en hermanos
de niños con diagnóstico TEA. Med infant, 26(1), 5-9.
https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/biblio-988450?lang=es

8
9. Brun, J. M. (2016). Comprensión del entorno familiar de los niños con autismo.
Fundación orienta. https://www.fundacioorienta.com/es/comprension-del-entorno-
familiar-de-los-ninos-con-autismo/
10. Havdahl, A., Niarchou, M., Starnawska, A., Uddin, M., van der Merwe, C., Warrier,
V. (2021). Genetic contributions to autism spectrum disorder. Psychological
Medicine, 51 (13), 2260–2273.
https://www.cambridge.org/core/journals/psychological-medicine/article/genetic-
contributions-to-autism-spectrum-disorder/
89240047F6928249D9DE91A6A6CFBD52
11. Penchaszadeh, V. (2016). Reflexiones de un genetista sobre la influencia de los genes
en los trastornos psiquiátricos. Revista Argentina de Psiquiatría Vertex, 27 (129), 357-
367. https://apuruguay.org/evento/octubre-noviembre-2022-ciclo-interrogantes-
sociales-contemporaneos-intercambios-entre-el-psicoanalisis-y-otros-saberes/
attachment/vertex-reflexiones-de-un-genetista-penchaszadeh
12. Rico-de la Rosa, L., Cervantes-Pérez, E., Robledo-Valdez, M., Cervantes-Guevara,
G., A. Cervantes-Cardona, G., Ramírez-Ochoa, S., González-Ojeda, A., Fuentes-
Orozco, C., Cervantes-Pérez, G., Cervantes-Pérez, L. A., & Pérez de Acha Chávez, A.
(2022). El rol de la nutrición en la salud mental y los trastornos psiquiátricos: una
perspectiva traslacional. Revista De Nutrición Clínica Y Metabolismo, 5 (1).
https://doi.org/10.35454/rncm.v5n1.358
13. Rylaarsdam L., Guemez-Gamboa, A. (2019) Genetic Causes and Modifiers of Autism
Spectrum Disorder.
https://doi.org/10.3389/fncel.2019.00385
14. Vidriales, R., Hernández, C., Plaza, M., Gutiérrez, C., Cuesta, J. L. (2017). Calidad de
vida y Trastorno del Espectro del Autismo: Cuanto mayor es la calidad de los apoyos,
mejores son las vidas que hay detrás. Confederación Autismo España.
https://autismo.org.es/que-hacemos/lineas-de-accion/calidad-de-vida/
15. Zúñiga, AH, Balmaña, N., & Salgado, M. (2017). Los trastornos del espectro autista
(TEA). Pediatría integral , 21 (2), 92-108.
https://www.adolescenciasema.org/ficheros/PEDIATRIA%20INTEGRAL/Trastorno
%20del%20Espectro%20Autista.pdf
16. de Salud, S. M., de Sanidad, C., Social, P., & de Educación, C. (2012). Protocolo de
coordinación de las actuaciones educativas y sanitarias para la detección e
intervención temprana en trastornos del espectro autista (TEA).

9
.https://sms.carm.es/ricsmur/bitstream/handle/123456789/6245/978-84-96994-80-
5.0.pdf

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