Osteogénesis Imperfecta

INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDAD GENETICA
ACTV.4 CUARTA SEMANA
Osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta es un trastorno hereditario del colágeno que causa
fragilidad ósea anormal difusa y, en ocasiones, se acompaña de hipoacusia
neurosensorial, escleróticas azules, dentinogénesis imperfecta e hipermovilidad
articular. El diagnóstico suele ser clínico. El tratamiento incluye hormona de
crecimiento para algunos tipos, bifosfonatos y denosumab.
Existen 4 tipos principales de osteogénesis imperfecta:
I: Escleróticas azules leves
II: neonatal letal, escleróticas azules
III: progresivo, color variable de las escleróticas
IV: Variable y deformante, color normal de las escleróticas
Su modo de herencia suele ser autosómica dominante. El 90% de las personas que
tienen uno de los principales tipos tienen mutaciones en los genes que codifican las
cadenas pro-alfa del procolágeno tipo I (un componente estructural de los huesos,
los ligamentos y los tendones), COL1A1 o COL1A2.
Hay una serie de otros tipos más raros (tipos V a XXI), que son causados por
mutaciones de diferentes genes.
Signos y síntomas
El 50-65% de los pacientes con osteogénesis imperfecta presenta hipoacusia, que
puede aparecer en cualquiera de los 4 tipos principales.
 El tipo I: es el más leve. En algunos pacientes, los signos y síntomas se
limitan a escleróticas azules (debido a una deficiencia del tejido conectivo
que permite la visualización a través de éste de los vasos subyacentes) y
dolor musculoesquelético por hipermovilidad articular. En la infancia, son
posibles las fracturas recurrentes.
 El tipo II: (tipo neonatal letal u osteogénesis imperfecta congénita) es la
forma más grave y es letal. Múltiples fracturas congénitas determinan
acortamiento de los miembros. Las escleróticas son azules. El cráneo es
blando y, al palparlo, produce la sensación de una bolsa de huesos. Como el
cráneo es blando, el traumatismo durante el parto puede provocar
hemorragia intracraneal y muerte fetal, o los recién nacidos pueden presentar
muerte súbita durante los primeros días o semanas de vida.
 El tipo III: es progresivo y la forma no letal más grave de osteogénesis
imperfecta. Los pacientes con tipo III tienen talla baja, curvatura de la
columna y múltiples fracturas recurrentes. La macrocefalia con cara

triangular y deformidades torácicas son frecuentes. El color de las
escleróticas es variable.
 El tipo IV: es de gravedad intermedia. La tasa de supervivencia es alta. Este
tipo es variable y deformante. Los huesos se fracturan fácilmente en la
infancia antes de la adolescencia. Por lo general, las escleróticas son de color
normal. La talla es moderada-baja. El diagnóstico exacto es importante
porque estos pacientes pueden beneficiarse con el tratamiento.
En esta foto en primer plano del ojo se Muestra

una esclerótica azul (normalmente blanca)
Esta fotografía muestra a un paciente con

osteogénesis imperfecta grave que tiene un tórax en
tonel, curvatura de la columna, deformidades óseas
graves, articulaciones hiperlaxas y escaso desarrollo
muscular.
Fig. 1. Nacido muerto con

osteogénesis imperfecta tipo II.
Fig. 2. Miembros inferiores deformados

y acortados por múltiples fracturas.
El tipo IV: Los huesos se fracturan fácilmente en

la infancia antes de la adolescencia.
Diagnóstico
 Evaluación clínica
 A veces análisis del procolágeno tipo I o pruebas genéticas
Por lo general, el diagnóstico de la osteogénesis imperfecta es clínico, pero no hay
ningún criterio estandarizado.
Cuando el diagnóstico es dudoso, puede recurrirse al análisis del procolágeno tipo
I de fibroblastos cultivados (obtenidos por biopsia de piel) o al análisis de la
secuencia de los genes de COL1A1 y COL1A2.
La ecografía de nivel II permite la detección intrauterina de osteogénesis imperfecta
grave
Tratamiento
 Hormona de crecimiento
 Bisfosfonatos
 A veces denosumab
 A veces, vitamina D
La hormona de crecimiento ayuda a los niños que responden al crecimiento (tipos I
y IV). El tratamiento con bisfosfonatos tiene como objetivo aumentar la densidad
ósea y disminuir el dolor óseo y el riesgo de fractura (1). Se usa pamidronato
intravenoso (0,5 a 3 mg/kg 1 vez al día durante 3 días, repetido si es necesario cada
4 a 6 meses) o alendronato oral (1 mg/kg, 20 mg máximo, 1 vez al día).
El denosumab es un potente inhibidor de la resorción ósea osteoclástica y suele
administrarse por vía inyectable. Los estudios han mostrado que este medicamento
es beneficioso en algunos pacientes con osteogénesis imperfecta
Se debe administrar un suplemento de vitamina D a las personas con deficiencia de
esta hormona.
La cirugía ortopédica, la fisioterapia y la terapia ocupacional ayudan a prevenir
fracturas y mejorar la función.
En algunos casos de hipoacusia, está indicado el implante coclear.
Bibliografías
1. Van Dijk FS, Sillence DO: Osteogenesis imperfecta: Clinical diagnosis,
nomenclature and severity assessment. Am J Med Genet A 164A(6):1470–1481,
2014. doi: 10.1002/ajmg.a.36545. Clarification and additional information. Am J
Med Genet A 167A(5):1178, 2015. doi: 10.1002/ajmg.a.36784
2. Dwan K, Phillipi CA, Steiner RD, Basel D: Bisphosphonate therapy for

osteogenesis imperfecta. Cochrane Database Syst Rev CD005088, 2016.
doi: 10.1002/14651858.CD005088.pub4
3. Li G, Jin Y, Levine MAH, et al: Systematic review of the effect of
denosumab on children with osteogenesis imperfecta showed inconsistent
findings. Acta Paediatr 107(3):534–537, 2018. doi: 10.1111/apa.14154

Osteogénesis Imperfecta

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Osteogénesis Imperfecta

Cargado por

Información del documento

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Osteogénesis Imperfecta

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDAD GENETICA

ACTV.4 CUARTA SEMANA

columna y múltiples fracturas recurrentes. La macrocefalia con cara

En esta foto en primer plano del ojo se Muestra

Esta fotografía muestra a un paciente con

Fig. 1. Nacido muerto con

Fig. 2. Miembros inferiores deformados

El tipo IV: Los huesos se fracturan fácilmente en

2. Dwan K, Phillipi CA, Steiner RD, Basel D: Bisphosphonate therapy for

También podría gustarte