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    Displasias Óseas

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    Adrian Freud
    Este documento describe las displasias óseas, un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que afectan el hueso o cartílago de crecimiento y producen alteraciones en el desarrollo óseo que condicionan la talla baja con deformidades. Se clasifican según su pronóstico en letales o no letales, y su evaluación incluye exámenes clínicos, radiológicos y estudios genéticos para diagnosticar la condición.

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    Displasias Óseas

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    Adrian Freud
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    Este documento describe las displasias óseas, un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que afectan el hueso o cartílago de crecimiento y producen alteraciones en el desarrollo óseo que condicionan la talla baja con deformidades. Se clasifican según su pronóstico en letales o no letales, y su evaluación incluye exámenes clínicos, radiológicos y estudios genéticos para diagnosticar la condición.

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    DISPLASIAS OSEAS

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    Displasias óseas

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    Este documento describe las displasias óseas, un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que afectan el hueso o cartílago de crecimiento y producen alteraciones en el desarrollo óseo que condicionan la talla baja con deformidades. Se clasifican según su pronóstico en letales o no letales, y su evaluación incluye exámenes clínicos, radiológicos y estudios genéticos para diagnosticar la condición.

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    de 11

    UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL

    Facultad de Ciencias Medicas – Carrera de Medicina

    DISPLASIAS ÓSEAS

    Catedra de Endocrinología Grupo 19


    DISPLASIAS ÓSEAS
    2

     Grupo heterogéneo de trastornos genéticos que afectan


    al hueso o al cartílago de crecimiento.
     Producen alteraciones del desarrollo óseo que
    condicionan a la talla baja con deformidades óseas
    acompañantes.
     Incidencia: 1/4100 recién nacidos vivos (5% de niños con
    anomalía al nacimiento )
    3
    CLASIFICACIÓN
    4

     Segun el pronostico:
     Letales:Hipofosfatasia congénita,
    acondrogenesis, Tanatoforica,
    condroplasia punctata,
    osteogénesis imperfecta tipo II.
     No letales :acondroplasia
    heterocigótica, osteogénesis
    imperfecta tipo I, displasia
    torácica asfixiante.
    CLASIFICACIÓN
    5

     La revisión del 2010 de la •Acondroplasia


    ¨Clasificación internacional de Mutación del •Displasia Tanatoforica
    •SADDAN
    las enfermedades óseas gen FGFR3 •Hipocondroplasia
    constitucionales ¨contempla 372
    patologías malformativas,
    Mutaciones del •
    distribuidos en 37 grupos Acondrogenesis de tipo II
    colágeno tipo
    definido. •Hipocondrogenesis
    II
     Existen grupos bien delimitados
    como:
    •Displasia espondiloepifisiaria
    •Displasia espondilometafisiaria
    Regulación del crecimiento y desarrollo óseo
    6

     Existen diversos programas y


    proteínas moleculares que
    ayudan a la
    difrenciacion ,proliferación,
    apoptosis y renovación.
     PMO pertenecen a la familia
    TGFβ------ formación de nuevo
    hueso
    Genetica molecular
    7

     Genes COL1A1 y COL1A2 codifican el


    colágeno de tipo I sus mutaciones dan lugar a
    los diversos fenotipos de la osteogénesis
    imperfecta.
     Las mutaciones del gen COL2A1, que codifica
    el colágeno de tipo II, dan lugar a otras
    displasias distintas, como la acondrogénesis de
    tipo II, la hipocondrogénesis, la displasia
    espondiloepifisiaria.
     Mutación FGFR3 da lugar displasia
    tanatofórica, la acondroplasia, la SADDAN y
    hipocondroplasia
    EVALUACIÓN CLÍNICA
    8

     A todo pcte con displasia  EVALUACIÓN CLINICA:


    osea es imprecindible :  Talla baja/alteración de la mineralización
     Evaluacion clínica osea prenatal y posnatal
     Examen físico  Antecedentes familiares de talla baja (3

     Evaluacion radiológica ultimas generaciones) y de


     Estudios genéticos
    consanguinidad.
    Exploración Fisica
    9

     Somatometria: altura / longitud,


    peso , talla sentado , perímetro
    cefálico
     Torax estrecho y costillas cortas en
    algunas displasias (displasia
    tanaforica)
     Extremidades :
     Pie zambo : displasia distrfica
     Incurvacion de huesos largos:
    osteogénesis imperfecta
    Exploración Fisica
    10

     Fracturas patologicas: osteogénesis


    imperfecta, osteopretosis
     Articulaciones: limitación al
    movimiento , deformidades,
    contracturas.
     Manos y pies :
     Braquidactilia, mano en tridente:
    acondroplasia
     Alteraciones del pulgar: pulgar del
    autoestopista en la displasia distrofica
    Exploración Fisica
    11

     Pabellones auriculares:
    deformidades
     Genitales : en el síndrome de
    Aarskog –Scott típico el escroto
    en chal

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