Fenilcetonuria Bioquímica

Fenilcetonuria Es una rara afeccin en la cual un beb nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminocido llamado fenilalanina.
Causas se debe al dficit de una enzima del hgado, la fenil alann hidroxilasa, que interviene en el metabolismo de un aminocido, la fenilalanina, provocando un acmulo excesivo de sta en los lquidos del organismo. Una enzima es una protena capaz de activar indirectamente una reaccin qumica. A travs de la sntesis de la fenilalanina por la enzima fenil alann hidroxilasa (PAH) se obtiene tirosina, que se transforma en L-DOPA que es un potente neurotransmisor imprescindible para el correcto desarrollo neurolgico. La fenilalanina, junto con otros siete aminocidos (tirosina, valina, triptfano, lisina, isoleucina, leucina y metionina) forman un grupo denominados aminocidos esenciales, que son los que dan lugar al resto de los aminocidos de los que estamos compuestos y para obtenerlos hay que ingerirlos en la dieta. Es una enfermedad hereditaria con carcter autosmico recesivo: Ambos padres deben tener el gen defectuoso. La probabilidad de que el gen anmalo se transmita a los hijos es del 75%: 25% de probabilidades de heredar los dos genes defectuosos y por tanto sufrir la enfermedad. 50% llevan una copia defectuosa que pueden pasar a la descendencia y una copia normal: son portadores sanos. 25% no tienen ninguna copia defectuosa del gen por lo que no padecen la enfermedad ni puede transmitirla a la descendencia. Las probabilidades son independientes en cada embarazo.
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el beb padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosmico recesivo. Los bebs con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminocido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen protena. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dainas para el sistema nervioso central y ocasionan dao cerebral. Sntomas La fenilalanina juega un papel en la produccin corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los nios con esta afeccin usualmente tienen un cutis, cabello y ojos ms claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad. Otros sntomas pueden ser: Retraso de las habilidades mentales y sociales Tamao de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal Hiperactividad Movimientos espasmdicos de brazos y piernas Retardo mental Convulsiones Erupcin cutnea Temblores Postura inusual de las manos
Si la afeccin se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratn" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulacin de sustancias de fenilalanina en el cuerpo. Pruebas y exmenes La fenilcetonuria se puede detectar fcilmente con un simple examen de sangre. Todos los estados de los Estados Unidos exigen una prueba de deteccin de esta enfermedad para todos los recin nacidos, como parte del grupo de pruebas de deteccin para neonatos. Este examen generalmente se lleva a cabo tomando unas cuantas gotas de sangre del beb antes de que ste salga del hospital. Si la prueba de deteccin inicial es positiva, se requieren exmenes adicionales de sangre y orina para confirmar el diagnstico.
Prevencin Un anlisis enzimtico puede determinar si los padres son portadores del gen de la fenilcetonuria (FCU). Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades corinicas durante el embarazo para examinar el feto en bsqueda de esta enfermedad. Es muy importante que las mujeres con fenilcetonuria sigan estrictamente una dieta baja en fenilalanina, tanto antes de quedar embarazadas como a travs de todo el embarazo, ya que la acumulacin de esta sustancia le causar dao al beb en desarrollo, incluso sin que ste haya heredado el gen defectuoso. Pronstico Se espera que el desenlace clnico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco despus del nacimiento del nio; pero si el
tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentar dao cerebral. El desempeo escolar se puede deteriorar levemente. Si no se evitan las protenas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir a retardo mental hacia el final del primer ao de vida. Tratamiento Dieta estrictamente controlada. La dieta se debe planear con cuidado para permitir suficiente Fenilalanina para que el nio crezca normalmente, aunque no lo suficiente para producir los efectos peligrosos de la excesiva Fenilalanina. En los aos 70 aparece una frmula apta para los nios fenilcetonricos, compuesta por muy poca fenilalanina, compensando esta carencia con niveles ms altos de tirosina y los dems aminocidos bsicos. El equilibrio entre demasiada y poca "Fenilalanina" es diferente para cada nio y depende de la severidad de la deficiencia de la enzima y la edad de nio, el promedio del crecimiento, y el actual estado de salud.
Alimentos ricos en fenilalanina Leche materna Leche de vaca Productos lcteos Carne, pescado y huevos Aspartamo
Alimentos pobres en fenilalanina Vegetales Frutas Cereales Legumbres
El beb no puede ser amamantado ni recibir las frmulas habituales para lactancia, pero existen frmulas especiales que contienen los nutrientes
necesarios para su desarrollo. La dieta se ir ajustando, bajo estricto control mdico, a medida que crezca. Muchos mdicos aconsejan seguir la dieta hasta pasada la adolescencia, pero cada caso debe ser estudiado de manera individual y habr ocasiones en que sea de por vida. Atencin al Aspartamo, que es un edulcorante que se encuentra en muchos alimentos y bebidas: lea cuidadosamente la etiqueta de los productos. La mujer fenilcetonrica que quede embarazada puede llevar una vida normal, pero debe ponerse en tratamiento antes de la gestacin para evitar que la subida de los niveles de fenilalanina interfieran en el desarrollo del beb. Su mdico le prescribir la dieta que tiene que llevar.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001166.htm http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Discapacidades/Discapacidades%20Mentales/Fenilcet onuria/Paginas/Fenilcetonuria.aspx

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Alimentos pobres en fenilalanina Vegetales Frutas Cereales Legumbres

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001166.htm http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Discapacidades/Discapacidades%20Mentales/Fenilcet onuria/Paginas/Fenilcetonuria.aspx

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