FENILCETONURIA

FENILCETONURIA (PKU).
Nombre alternativo: FC; Fenilcetonuria neonatal.

La fenilcetonuria, es un tipo de hiperfenilalaninemia, tambin conocida como PKU, es una alteracin del metabolismo en el que el organismo no puede metabolizar el aminocido fenilalanina en el hgado. Esta enfermedad es gentica, las personas con PKU no pueden procesar una parte de la protena fenilalanina, que est presente en la mayora de los alimentos. Debido a una anomala gentica, las personas afectadas carecen de una enzima (fenilalanina hidroxilasa o PAH) que convierte la fenilalanina en otras sustancias que necesita el organismo, o bien la tienen pero en niveles demasiado bajos. Si no se proporciona el tratamiento adecuado, la fenilalanina va acumulndose en el torrente sanguneo y produce daos cerebrales y retraso mental. La Fenilcetonuria se trata de una enfermedad infantil metablica progresiva, severa, que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo. Tiene como rasgo principal la herencia gentica autosmica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores, la enfermedad se expresa en los descendientes.
En la ilustracin el gen dominante se representa en color verde y el recesivo en azul. Cada padre slo puede transmitir un gen a los hijos. Los cuatro hijos de estas parejas representan probabilidades de las distintas combinaciones que pueden surgir.
Ambos padres deben tener el gen defectuoso, La probabilidad de que se lo pasen a sus hijos es del 75 %, de ellos la probabilidad de sufrir la enfermedad (de heredar los dos genes defectuosos) ser de un 25 % y de que sean portadores (llevarn una copia defectuosa -que podrn pasarle a su descendencia- y otra normal) del 50 %. La probabilidad de que el hijo sea completamente normal (de que lleve dos copias normales del gen, y por tanto ni padezca la enfermedad ni pueda transmitirla) es del 25 %. Estas probabilidades son independientes para cada embarazo.
POSIBLE ORIGEN
Este trastorno se produce en todos los grupos tnicos, si bien es ms comn en las personas cuyos antepasados provienen del norte de Europa o fueron indgenas nativos de los EE.UU. que en personas de origen afroamericano, hispano y asitico.
Sntomas:
La fenilalanina juega un papel en la produccin corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los nios con esta afeccin usualmente tienen un cutis, cabello y ojos ms claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros sntomas pueden ser: Retraso de las habilidades mentales y sociales Tamao de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal Hiperactividad Movimientos espasmdicos de brazos y piernas Retardo mental Convulsiones Erupcin cutnea Temblores Postura inusual de las manos
Si la afeccin se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratn" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulacin de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.
Tratamiento
Dieta estrictamente controlada. La dieta se debe planear con cuidado para permitir suficiente Fenilalanina para que el nio crezca normalmente, aunque no lo suficiente para producir los efectos peligrosos de la excesiva Fenilalanina. En los aos 70 aparece una frmula apta para los nios fenilcetonricos, compuesta por muy poca fenilalanina, compensando esta carencia con niveles ms altos de tirosina y los dems aminocidos bsicos. El equilibrio entre demasiada y poca "Fenilalanina" es diferente para cada nio y depende de la severidad de la deficiencia de la enzima y la edad de nio, el promedio del crecimiento, y el actual estado de salud.
El beb no puede ser amamantado ni recibir las frmulas habituales para lactancia, pero existen frmulas especiales que contienen los nutrientes necesarios para su desarrollo. La dieta se ir ajustando, bajo estricto control mdico, a medida que crezca.
Alimentos ricos en fenilalanina Leche materna Leche de vaca Productos lcteos Carne, pescado y huevos Aspartamo
Alimentos pobres en fenilalanina Vegetales Frutas Cereales Legumbres
Muchos mdicos aconsejan seguir la dieta hasta pasada la adolescencia, pero cada caso debe ser estudiado de manera individual y habr ocasiones en que sea de por vida.
Atencin al Aspartamo, que es un edulcorante que se encuentra en muchos alimentos y bebidas: lea cuidadosamente la etiqueta de los productos. La mujer fenilcetonrica que quede embarazada puede llevar una vida normal, pero debe ponerse en tratamiento antes de la gestacin para evitar que la subida de los niveles de fenilalanina interfieran en el desarrollo del beb. Su mdico le prescribir la dieta que tiene que llevar.
Prevencin
Un anlisis enzimtico puede determinar si los padres son portadores del gen defectuoso para la fenilcetonuria. Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades corinicas en la mujer embarazada para examinar el feto en bsqueda de fenilcetonuria. Es muy importante que todas las mujeres con fenilcetonuria sigan estrictamente una dieta baja en fenilalanina, tanto antes de quedar embarazadas como a travs de todo el embarazo, ya que la acumulacin de esta sustancia le causar dao al beb en desarrollo, incluso sin que ste haya heredado el gen defectuoso.

FENILCETONURIA

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

FENILCETONURIA

Cargado por

Información del documento

Descripción original:

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

FENILCETONURIA

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

FENILCETONURIA (PKU).

Nombre alternativo: FC; Fenilcetonuria neonatal.

Alimentos pobres en fenilalanina Vegetales Frutas Cereales Legumbres

También podría gustarte