SNDROME DE DOWN

Definicin
Trastorno gentico causado por presencia de
una copia extra del cromosoma 21 (o una parte)
caracterizado por presencia variable de retraso
mental, y rasgos fsicos peculiares con aspecto
reconocible.

La historia del SD se inicia con su

descripcin por el Dr. John Langdon
Haydon Down, en 1866. Este mdico
ingls, influenciado por las teoras
darwinianas, estableci una teora
tnica de la enfermedad: el
mongolismo sera un estado regresivo
en la evolucin.
Es en 1959 cuando Lejeune y sus
colaboradores comunican el hallazgo
de la existencia de un cromosoma
extra, que adscriben al nmero 21, el
ms pequeo de los cromosomas
humanos.

Etiologa

La causa es la existencia de un cromosoma extra

en el par 21.

Trisoma no
disyuntiva

Trisoma por
Translocacin

Mosaicismo

*Trisoma regular
Tambin llamada trisoma por no disyuncin, la trisoma 21 regular
es una falla en la separacin de un par de cromosomas (meiosis), lo
que da lugar a que ambos cromosomas nmero 21 se unan en una de
las clulas hijas.

A medida que el nuevo embrin se divide y duplica, tambin copia y

transmite este cromosoma adicional a cada nueva clula, de tal
manera que cada una de las nuevas clulas contienen el cromosoma
21 adicional.

Esta variante es la ms frecuente ya que se presenta en el

90 al 95% de las personas con Sndrome de Down.
Expresndose genticamente como 47 XX, +21 (mujer)
47 XY,+21 (hombre).

*Trisoma por Translocacin

En la trisoma 21 por translocacin, el cromosoma 21 tambin est
presente en el triplicado. La diferencia es que el cromosoma
adicional se une con otro cromosoma, generalmente es el nmero 14
o con el. Las translocaciones restantes son heredadas de uno de los
progenitores.
Esta variante gentica se presenta con una
frecuencia del 5 a 7% de las personas con
sndrome de Down.

*Mosaicismo
Es la presencia de dos o ms lneas celulares, que difieren de la
constitucin cromosmica (con distintos genotipos) pero que se
originan de un solo cigoto. En el caso de la trisoma 21 puede estar
causado por la no disyuncin en la mitosis temprana, lo que da
como resultado la prdida de un cromosoma en algunas clulas.
Expresndose genticamente como un porcentaje de clulas con 47
cromosomas y otro porcentaje con clulas normales, es decir, con 46
cromosomas.
Es la variante menos frecuente, se presenta slo
en el 2% de los casos, esta alteracin se produce
tras la concepcin, por lo que la trisoma no est
presente en todas las clulas del individuo.

INCIDENCIA.
La incidencia del Sndrome
de Down es bastante alta, ya
que 1 de cada 700 nios
nacidos vivos lo padecen.

Factores de riesgos asociados

Edad materna > a 35 aos

Edad paterna > a 45 aos
Hijo previo con cromosomopatas
Madre primigesta
Padres portadores de cromosomopatas
Antecedentes familiares con cromosomopatas
Infertilidad con o sin perdida gestacional
recurrente
Embarazo actual con diagnostico de defecto
estructural fetal

Riesgo de trisoma 21 regular en funcin de

la edad materna
Edad materna (aos)

Frecuencia

< 20

1/1150

20 24

1/1400

25 29

1 /1600

30 34

1/750

35 39

1/275

40 44

1/100

> 45

1/25

Diagnostico prenatal

Biopsia de
vellosidades
coriales

Cordocentesis

Amniocentesis

Ultrasonografa

 Las personas afectadas con sndrome de Down requieren

de los cuidados y de las actividades preventivas
destinadas a la poblacin general, y adems de una serie
de actuaciones especificas ya que en ellos existe un
mayor riesgo para determinados problemas de salud.

Protocolo de primera noticia

Dar la noticia constituye
el primer acto teraputico
Se dar la noticia tan
pronto como sea posible
Conjuntamente a los
padres
El encargado de dar la
noticia
Es conveniente que este
presente el propio nio
Enfoque directo y
carioso

 El diagnostico de sndrome de Down al nacer se basa en un conjunto

de signos clnicos, que constituyen el fenotipo de SD, y la
confirmacin por estudio cromosmico mediante cariotipo en
sangre perifrica del nio.
A pesar de tener fenotipo muy caracterstico y
poder diagnosticarse clnicamente, es
obligatoria la realizacin del cariotipo

Caractersticas fsicas y dismorfias

Occipucio plano, braquicefalia

Fontanelas amplias y de cierre tardo
Facie plana
Ojos con fisura palpebral oblicua hacia arriba (ojos forma de almendra)
Manchas de Brushfield en iris
Epicanto
Hipertelorismo
Orejas pequeas, oblicuas y de implantacin baja
Conducto auditivo externo estrecho
Nariz pequea y puente nasal plano
Boca abierta y lengua protruyente
Piel excesiva en la nuca y cuello corto
Manos pequeas
Clinodactilia 5to dedo
Palma simiana (pliegue simio)
Braquidactilia
Pie en sandalia (espacio entre 1er y 2do ortejo)
Pectus excavatum o carinatum
Abdomen de aspecto abultado y distasis de rectos anteriores
Piel seca
Piel moteada
Articulaciones laxas
Genitales externos pequeos, criptorqudea
Hipotona
Talla baja

Exploracin fsica
Crneo:

Pequeo
Occipital aplanado.

Cara:

Perfil facial plano,

Ojos oblicuos, con epicanto e hipertelorismo
Puente nasal amplio y plano
Pabellones auriculares de implantacin baja con
malformacin del hlix
Lengua protruyente, boca abierta y micrognatia

Cuello:

Corto, ancho y con piel redundante

Fisuras
palpebrales
oblicuas

Puente nasal
amplio y plano

Nariz achatada

Pabellones
pequeos y
displsicos

Epicanto interno

Epicanto interno

Hipertelorismo
(aparente)

Manchas de
Brushfield

Puente nasal amplio y

plano

Pabellones auriculares con

implantacin baja y
displsicos

Exploracin fsica
Abdomen:
Diastasis de rectos
Hernia umbilical

Extremidades:
Manos pequeas y dedos cortos
Clinodactilia
Pliegue palmar nico bilateral

Clinodactilia del
quinto dedo
Dedos cortos

Pliegue palmar nico

transverso
Mano pequea

Exploracin fsica
Piel:
Laxa y marmrea

Neurolgico:
Hipotona
Hiporreflexia

Malformaciones
Cardiacas:
Canal AV, CIA, CIV, PCA (40%)

Gastrointestinales:
Estenosis duodenal, pncreas anular, megacolon
aganglionar y ano imperforado (30%)

Oftalmolgicas:
Errores de refraccin (70%), queratocono, o
nistagmo, manchas de Brushfield

Otras complicaciones
Hipotiroidismo (40%)
Inmunodeficiencia celular mayor, predisposicin
a infecciones de vas areas
Leucemias (20 veces ms riesgo)

Otras complicaciones
Pubertad normal, solo se ha confirmado
fertilidad en las mujeres.
Riesgo ms alto para tener demencia por
enfermedad de Alzheimer

Actividades
preventivas

Valoracin cardiaca
Aproximadamente
Las mas comunes
un 50% de los
son: defectos del
nios con SD
tabique
presentan
interventricular y
cardiopata
auriculoSe recomiendacongnita
la valoracin por cardilogo
peditrico al RN o a
ventricular

cualquier otra edad en caso de que no se haya realizado con

anterioridad.
Entre los 12 y 14 aos se deriva al cardilogo para descartar
enfermedad valvular,
siendo el prolapso de la vlvula mitral la que
La ciruga
reparadora
puede
se presenta
con ms frecuencia
(46%)
La ecografa
prevenir
complicaciones
mas graves, como
la presencia precoz
de hipertensin
arterial pulmonar

cardiaca es el
mtodo
diagnstico ms
adecuado

C
R
E
C
I
M
I
E

Recomendaciones
Somatometra en todos los controles
de salud utilizando las tablas de
estndares para nios con SD .
Prevencin de sobrepeso y obesidad.

Desarrollo
fsico es
lento

Talla
inferior a
la media
de la
poblacin

Prestar
atencin a
la
obesidad

Consejo sobre alimentacin sana y

equilibrada.
Promocin de actividad fsica.
Limitar el tiempo dedicado a la tv,
video juego y computadora a menos
de 2 horas al da.

BUCODENTAL

 Los nios con SD tienen unas caractersticas anatmicas, fisiolgicas, y de cuidado

que los hacen mas propensos a presentar problemas odontolgicos.
Retraso en la erupcin dentaria, tanto temporal como permanente.
Erupcin irregular: hipodoncia, anodoncias y agenesias dental.
Hipocalcificacin: se manifiesta como mancha blanquecina sobre los dientes.
Mal oclusin dentaria, sobre todo mordida cruzada y mordida abierta, relacionada
con la macroglosia y la hipoplasia del maxilar que presentan.
El bruxismo, que compromete las superficies triturantes de los dientes, se observa
hasta en el 70% de estos nios.
Enfermedad periodontal, sobre todo en el sector antero inferior. Presentan
inflamacin gingival hasta en un 67% de los casos.

 En cuanto a los tratamientos de

ortodoncia, debemos ser muy cautos y
valorar sobre todo la funcionalidad y no
se debe olvidar la esttica, sobre todo si
el nio lo demanda. Las acciones en este
sentido irn encaminadas a mejorar las
funciones de masticacin y deglucin,
de la respiracin y el habla

Recomendaciones
Actividades preventivas y de
promocin de salud buco
dental segn el Programa de
Salud Infantil.
Derivar a la unidad de salud
bucodental de la zona bsica
de salud a los 6 aos de
edad o previamente si se
detecta algn problema.

anodoncia

Mordida
cruzada

hipodoncia

bruxismo
Mordida
abierta

Ortodoncia

Alteracin de la funcin
tiroidea

 Los trastornos de la funcin tiroidea son muy frecuentes (aprox

45%), y sin embargo el cribado sintomtico de la funcin tiroidea
apenas se realiza en un 15-30%.
Adems de la frecuencia, el solapamiento de estos trastornos por la
clnica tpica de SD (hipotona, estreimiento, tendencia a la
obesidad) justifica aun mas la valoracin de la funcin tiroidea de
manera sistemtica.

 La etiologa ms
frecuente del
hipotiroidismo en estos
nios es autoinmune.
El trastorno ms comn
en estos individuos es la
elevacin aislada de TSH
en caso 50% que en la
mayora de los casos
evoluciona hacia la
normalidad.

Recomendaciones
TSH al nacer, a los 6 meses , al ao y
anualmente durante toda la infancia.
Si la TSH est elevada:
TSH>1oUl/ml, derivar a la unidad
de Endocrinologa infantil
TSH entre 5-10Ul/ml, solicitar a las
6 meses, TSH, T4L y anticuerpos
antitiroideos (Ec.
Antimitocondriales). Si es normal,
repetir al ao y si es patolgico,
derivar a la unidad de
Endocrinologa infantil.
Anticuerpos antitiroideos entre los
9 -12 aos, al menos una
determinacin.

Enfermedad celiaca

Tiene una
prevalencia
entre el 4-7%

En ausencia de
sntomas
sugestivos

Mayor
predisposicin
debido a
trastornos
autoinmunes

Determinacin
sistemtica de
IgA total e Iga
antitransglutami
nasa

Puede cursar
de forma
silente o
presentarse de
forma atpica/
no se percibe

Entre los 2-3

aos de vida.

 Tener en cuenta que una IgA total muy

baja puede determinar que la IgA
especifica
antitransglutaminasa
sea
tambin baja y, por tanto, ser un falso
negativo; en este caso se recomienda
solicitar una IgA antitransglutaminasa.
Se es negativa se considera normal
Si es positiva se derivara a la unidad de
Gastroenterologa y Nutricin infantil

Recomendaciones
Entre los 2-3 aos de vida: realizar
una determinacin de IgA total e
Iga antitransglutaminasa

Inestabilidad atlanto-axoidea

 La inestabilidad atlantoaxoidea o subluxacin

atlantoaxoidea se presenta de manera
asintomtica, como hallazgo radiolgico, en el
15% de los individuos con SD.
La inestabilidad atlantoaxoidea se define,
radiolgicamente, como una distancia superior
a 5 milmetros entre el atlas y la apfisis
odontoides del axis.
El diagnstico se realiza mediante una
radiografa lateral de la columna cervical en
posicin de flexin, extensin y neutra. Los
nios que presentan esta alteracin debern
ser examinados rutinariamente en busca de
sntomas de compresin medular.

Recomendaciones
Realizar Rx lateral de cuello.
Cribado a todos los nios entre
los 3-5 aos de vida.
Aquellos que van a participar en
actividades deportivas de
contacto y no se haya realizado
el cribado anteriormente.
Aquellos que sern sometidos a
procedimientos que requieran
anestesia.
Si Rx lateral de cuello es
patolgica: derivar al
traumatologo

Visin

 Existe una alta incidencia de problemas

oculares en los nios con SD.
El 60% de estos individuos presentan a
lo largo de su vida, alguna alteracin
ocular susceptible de intervencin.
Los principales problemas que pueden
aparecer son:
Errores graves de refraccin (50-70%)
Estrabismo (35%)
Nistagmo (5-15%)
Obstruccin del conducto lacrimonasal
Blefaritis
Conjuntivitis

Recomendaciones
Explorar reflejo rojo en el RN
Entre 6-12 meses, realizar visita
al oftalmlogo.
Entre 1-5 aos, valoracin con
el oftalmlogo cada 2 aos. La
primera vez antes de los 3 aos
de vida.
Entre los 6-12 aos , valoracin
de agudeza visual anualmente
por el pediatra.

Audicin

 La prevalencia de hipoacusia en los

nios con SD es muy alta, especialmente Recomendaciones
la hipoacusia de transmisin o Cribado de hipoacusia en los
conductiva ya que entre el 50-70% de
primeros meses de vida
mediante realizacin de
los casos presentan otitis media serosa
potenciales evocados auditivos
crnica entre los 3 y 5 aos de vida.
de tronco (PEAT)
La sordera sensorial representa tan solo
Losde
problemas
un 4%
los casos.de adquisicin y
Cribado de hipoacusia
elaboracin del lenguaje en los nios con
anualmente hasta los 3 aos de
La alta incidencia de otitis media serosa
SD y su relacin con la audicin
vida y posteriormente
crnica se ladebe
a la dedisfuncin
de la
determinan
necesidad
una actuacin
bianualmente:
trompa
de
Eustaquio,
que
favorece
el
enrgica y lo mas precoz posible en el
Pruebas observacionales
acumulo
de moco
el odo medio.
manejo
de esteen
problema
realizadas por los padres.
Adems la mayora de estos nios Otoscopia.
tienen conductos auditivos externos Timpanograma.
estrechos y producen mayor cantidad de
cera.

Vacunas

Recomendaciones
Vacuna antineumococica
Antineumococica conjugada heptavalente (VCN7), a los 2, 4, 6 y 18 meses de edad.
Antineumococica polisacarida 23-valente
Vacuna contra la varicela, una dosis entre los 12-15 meses de vida
Vacuna antigripal a partir de los 6 meses de vida y posteriormente con periodicidad
anual.

Trastornos hematolgicos

 Entre las alteraciones hematolgicas

algunos RN pueden presentar una
reaccin
leucemioide,
desorden
mieloproliferativo transitorio, que en la
mayora
de
los
casos
remite
espontneamente.
Se ha descrito una mayor incidencia de
leucemias (1%) sobre todo durante los
primeros aos de vida. La respuesta al
tratamiento suele ser excelente.

Recomendaciones
Hemograma al RN y despus
anualmente

Atencin temprana.
Desarrollo psicomotor y
coordinacin con servicios
educativos

 La funcin cognitiva de los nios con SD

vara extraordinariamente, desde un
cociente intelectual en un rango de bajo
a moderado la mayora de los casos, a
un dficit profundo.
Seguirn un proceso de desarrollo
intelectual con caractersticas propias y
nicas, aunque con respuestas mas
lentas.
Primeros aos
de vida para un
desarrollo
adecuado

Estimulacin
precoz e
intervenciones
teraputicas

Vigilan:
Desarrollo,
alimentacin,
motricidad
gruesa y fina,
lenguaje,
comunicacin

Desarrollo
personal y social

Recomendaciones
Recin nacido: informa a los
padres de la importancia de
atencin temprana, confirmar
que estn recibiendo dicha
atencin y, en caso de que no la
estn recibiendo facilitarles el
acceso a los recursos.
De 1 a 5 aos: realizar
seguimiento y asegurar la
atencin temprana.
De 6 a 14 aos: seguimiento del
desarrollo en el medio escolar
en contacto con l0s educadores.

Desarrollo del lenguaje

El desarrollo del
leguaje esta
normalmente
retrasado

Se relaciona con la
capacidad cognitiva

Se obtiene
comunicacin oral.
En ocasiones NO

Las primeras palabras

son mas tardas, el
aumento de
vocabulario perceptivo
y expresivo son lentos

Las primeras frases se

dan a los 3 o 4 aos,
suelen ser telegrficas.

El dficit auditivo,
especialmente la hipoacusia
de transmisin

El desarrollo
del habla y las
actividades oro
motrices estn
retrasadas y
son
defectuosas

La posicin y movilidad de la lengua, el

desarrollo del macizo facial y la
respiracin nasal condicionan el habla,
la masticacin, deglucin y el control de
la saliva

La presencia de dificultades
articulatorias (dislalias), es
frecuente.
El retrognatismo, el desarrollo del
paladar ojival, alteraciones de la
mordida y la sialorrea son otros
defectos de una mala oro
motricidad

Otros problemas

 Sndrome de Apnea Obstructiva del Sueo (SAOS)

o Problemas obstructivos de la va area
o Sntoma: ronquido, posturas anmalas para dormir, sueo inquieto,
cansancio durante el da.
Sicopatologa
o Dficit de atencin
o Hiperactividad
o Autismo
o Trastornos afectivos o de conducta
Problemas de rganos reproductores
o Disgenesia gonadal e infertilidad en un 40% de las mujeres.
o Criptorquidia en un 40% de los hombres.
Problemas neurolgicos
o Epilepsia
o Mioclonias

CONTROL DE SALUD POR

EDADES

 Se divide en tres periodos:

Primer ao de vida
De 1 a 5 aos
De 6 a 14 aos
En cada periodo se recomienda el siguiente
esquema:
Evaluacin clnica
Exploraciones complementarias
Inmunizaciones
Gua anticipatoria o promocin del desarrollo

Control de salud durante el

primer ao de vida

CONFIRMAR EL DIAGNOSTICO
Revisar cariotipo con los padres. Si no
se realizo el estudio cromosmico,
solicitarlo.
Revisar el fenotipo

EVALUACIN CLNICA:
o

Valoracin del crecimientos en todos los controles de

salud: peso, talla y permetro craneal.
o Evaluacin oftalmolgica: reflejo rojo para descartar
catarata congnita, y derivar al oftalmlogo entre los 6 y
12 meses de vida.
GUA ANTICIPATORIA O PROMOCIN
DELde hipoacusia.
o Deteccin precoz
DESARROLLO
o Exploracin neurolgica con especial referencia al tono
Informar a los padres de la importancia de la atencin
muscular.
temprana,
o
Valoracin
del desarrollo psicomotor
confirmar que estn recibiendo
dicha atencin.

Informar a los padres de la especial susceptibilidad de estos nios

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
para padecer infecciones del tracto respiratorio.

Derivar al cardilogo peditrico para descartar

Resaltar
los aspectos
malformaciones cardiacas
en el periodo
neonatal.positivos de estos nios.
Investigar
posibles
apoyos en la familia y amigos
Valoracin de funcin
tiroidea, TSH
y T4 al
aInformar
a los padres
nacimiento,
los 6 y 12 meses
de vida.sobre instituciones especializadas
Hemograma al RN y a los 12 meses de vida

INMUNIZACIONES
o
o

Vacuna antigripal a partir de los 6 meses de

vida.
Vacuna antineumoccica heptavalente, a partir
de los 2 meses de vida

CONTROL DE SALUD DE 1 A 5
AOS

EVALUACIN CLNICA
Valoracin del crecimiento: talla, peso, permetro craneal.
Especial atencin a la obesidad.
Valoracin oftalmolgica: cribado de ambliopa y defectos de
refraccin (test Hishberg y agudeza visual). Derivacin al
oftalmlogo cada 2 aos, debiendo ser la primera visita antes
de los 3 aos.
Seguimiento del desarrollo de la denticin y aplicacin de las
medidas preventivas y de promocin de la salud bucodental.
Valorar los sntomas relacionados con SAOS.
Valorar el desarrollo psicomotor con especial referencia al
rea del lenguaje.

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
Valoracin y funcin tiroidea, TSH y T4, anualmente.
Valoracin por cardilogo
Entre los 3 y 5 aos realizar radiografa de la columna cervical
para descartar inestabilidad o subluxacin de la articulacin
atlantoaxoidea.
entre los 2 y 3 aos solicitar IgA total e IgA
antitransglutaminasa para descartar enfermedad celiaca.
Hemograma anual

INMUNIZACIONES

Se aplicarn las vacunas carrespondientes segn el

calendario de vacunacin.
Vacuna antigripal
Anti neumococica
Antivaricela entre los 12 y 15 meses de vida

GUA ANTICIPATORIA O PROMOCIN DEL

DESARROLLO

Revisar y asegurar la atencin temprana, incluida

fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia.
Hablar sobre el comportamiento del nio y como
manejarlo.
Hablar sobre la futura escolarizacin.
Animar a la familia a establecer patrones de actividades y
dieta equilibrada

CONTROL DE SALUD DE 6 A
14 AOS

VALORACIN CLNICA
Valoracin del crecimiento: peso, talla, control de
obesidad, recomendar dieta y ejercicio fsico.
Valoracin oftalmologica: agudeza visual anualmente.
Valoracin de la audicin cada 2 aos.
Seguimiento de la denticin y aplicacin de medidas
preventivas.
Valoracin
de la patologa ortopdica: hiperlaxitud articular,
escoliosis, subluxacin rotuliana y deformidades del
pie

EXPLORACIONES
COMPLEMENTARIAS
Valoracin de funcin tiroidea.
Hemogramama anual.
Derivar al cardilogo para descartar
patologa valvular a los 13 aos

INMUNIZACIONES
Antigripal
Antivaricela

GUA ANTICIPATORIA O PROMOCIN

DEL DESARROLLO
Hablar del desarrollo del nio a nivel escolar
Desarrollo de las habilidades sociales, autonoma en el
auto cuidado desarrollo del sentido de la
responsabilidad.
En el caso de mujeres pberes hablar sobre la
menstruain y de la necesidad de cuidados
ginecolgicos relacionados con la fertilidad y la
concepcin