Síndrome de Down
Síndrome de Down
Síndrome de Down
Definicin
Trastorno gentico causado por presencia de
una copia extra del cromosoma 21 (o una parte)
caracterizado por presencia variable de retraso
mental, y rasgos fsicos peculiares con aspecto
reconocible.
Etiologa
Trisoma no
disyuntiva
Trisoma por
Translocacin
Mosaicismo
*Trisoma regular
Tambin llamada trisoma por no disyuncin, la trisoma 21 regular
es una falla en la separacin de un par de cromosomas (meiosis), lo
que da lugar a que ambos cromosomas nmero 21 se unan en una de
las clulas hijas.
*Mosaicismo
Es la presencia de dos o ms lneas celulares, que difieren de la
constitucin cromosmica (con distintos genotipos) pero que se
originan de un solo cigoto. En el caso de la trisoma 21 puede estar
causado por la no disyuncin en la mitosis temprana, lo que da
como resultado la prdida de un cromosoma en algunas clulas.
Expresndose genticamente como un porcentaje de clulas con 47
cromosomas y otro porcentaje con clulas normales, es decir, con 46
cromosomas.
Es la variante menos frecuente, se presenta slo
en el 2% de los casos, esta alteracin se produce
tras la concepcin, por lo que la trisoma no est
presente en todas las clulas del individuo.
INCIDENCIA.
La incidencia del Sndrome
de Down es bastante alta, ya
que 1 de cada 700 nios
nacidos vivos lo padecen.
Frecuencia
< 20
1/1150
20 24
1/1400
25 29
1 /1600
30 34
1/750
35 39
1/275
40 44
1/100
> 45
1/25
Diagnostico prenatal
Biopsia de
vellosidades
coriales
Cordocentesis
Amniocentesis
Ultrasonografa
Exploracin fsica
Crneo:
Pequeo
Occipital aplanado.
Cara:
Cuello:
Fisuras
palpebrales
oblicuas
Puente nasal
amplio y plano
Nariz achatada
Pabellones
pequeos y
displsicos
Epicanto interno
Epicanto interno
Hipertelorismo
(aparente)
Manchas de
Brushfield
Exploracin fsica
Abdomen:
Diastasis de rectos
Hernia umbilical
Extremidades:
Manos pequeas y dedos cortos
Clinodactilia
Pliegue palmar nico bilateral
Clinodactilia del
quinto dedo
Dedos cortos
Exploracin fsica
Piel:
Laxa y marmrea
Neurolgico:
Hipotona
Hiporreflexia
Malformaciones
Cardiacas:
Canal AV, CIA, CIV, PCA (40%)
Gastrointestinales:
Estenosis duodenal, pncreas anular, megacolon
aganglionar y ano imperforado (30%)
Oftalmolgicas:
Errores de refraccin (70%), queratocono, o
nistagmo, manchas de Brushfield
Otras complicaciones
Hipotiroidismo (40%)
Inmunodeficiencia celular mayor, predisposicin
a infecciones de vas areas
Leucemias (20 veces ms riesgo)
Otras complicaciones
Pubertad normal, solo se ha confirmado
fertilidad en las mujeres.
Riesgo ms alto para tener demencia por
enfermedad de Alzheimer
Actividades
preventivas
Valoracin cardiaca
Aproximadamente
Las mas comunes
un 50% de los
son: defectos del
nios con SD
tabique
presentan
interventricular y
cardiopata
auriculoSe recomiendacongnita
la valoracin por cardilogo
peditrico al RN o a
ventricular
cardiaca es el
mtodo
diagnstico ms
adecuado
C
R
E
C
I
M
I
E
Recomendaciones
Somatometra en todos los controles
de salud utilizando las tablas de
estndares para nios con SD .
Prevencin de sobrepeso y obesidad.
Desarrollo
fsico es
lento
Talla
inferior a
la media
de la
poblacin
Prestar
atencin a
la
obesidad
BUCODENTAL
Recomendaciones
Actividades preventivas y de
promocin de salud buco
dental segn el Programa de
Salud Infantil.
Derivar a la unidad de salud
bucodental de la zona bsica
de salud a los 6 aos de
edad o previamente si se
detecta algn problema.
anodoncia
Mordida
cruzada
hipodoncia
bruxismo
Mordida
abierta
Ortodoncia
Alteracin de la funcin
tiroidea
La etiologa ms
frecuente del
hipotiroidismo en estos
nios es autoinmune.
El trastorno ms comn
en estos individuos es la
elevacin aislada de TSH
en caso 50% que en la
mayora de los casos
evoluciona hacia la
normalidad.
Recomendaciones
TSH al nacer, a los 6 meses , al ao y
anualmente durante toda la infancia.
Si la TSH est elevada:
TSH>1oUl/ml, derivar a la unidad
de Endocrinologa infantil
TSH entre 5-10Ul/ml, solicitar a las
6 meses, TSH, T4L y anticuerpos
antitiroideos (Ec.
Antimitocondriales). Si es normal,
repetir al ao y si es patolgico,
derivar a la unidad de
Endocrinologa infantil.
Anticuerpos antitiroideos entre los
9 -12 aos, al menos una
determinacin.
Enfermedad celiaca
Tiene una
prevalencia
entre el 4-7%
En ausencia de
sntomas
sugestivos
Mayor
predisposicin
debido a
trastornos
autoinmunes
Determinacin
sistemtica de
IgA total e Iga
antitransglutami
nasa
Puede cursar
de forma
silente o
presentarse de
forma atpica/
no se percibe
Recomendaciones
Entre los 2-3 aos de vida: realizar
una determinacin de IgA total e
Iga antitransglutaminasa
Inestabilidad atlanto-axoidea
Recomendaciones
Realizar Rx lateral de cuello.
Cribado a todos los nios entre
los 3-5 aos de vida.
Aquellos que van a participar en
actividades deportivas de
contacto y no se haya realizado
el cribado anteriormente.
Aquellos que sern sometidos a
procedimientos que requieran
anestesia.
Si Rx lateral de cuello es
patolgica: derivar al
traumatologo
Visin
Recomendaciones
Explorar reflejo rojo en el RN
Entre 6-12 meses, realizar visita
al oftalmlogo.
Entre 1-5 aos, valoracin con
el oftalmlogo cada 2 aos. La
primera vez antes de los 3 aos
de vida.
Entre los 6-12 aos , valoracin
de agudeza visual anualmente
por el pediatra.
Audicin
Vacunas
Recomendaciones
Vacuna antineumococica
Antineumococica conjugada heptavalente (VCN7), a los 2, 4, 6 y 18 meses de edad.
Antineumococica polisacarida 23-valente
Vacuna contra la varicela, una dosis entre los 12-15 meses de vida
Vacuna antigripal a partir de los 6 meses de vida y posteriormente con periodicidad
anual.
Trastornos hematolgicos
Recomendaciones
Hemograma al RN y despus
anualmente
Atencin temprana.
Desarrollo psicomotor y
coordinacin con servicios
educativos
Estimulacin
precoz e
intervenciones
teraputicas
Vigilan:
Desarrollo,
alimentacin,
motricidad
gruesa y fina,
lenguaje,
comunicacin
Desarrollo
personal y social
Recomendaciones
Recin nacido: informa a los
padres de la importancia de
atencin temprana, confirmar
que estn recibiendo dicha
atencin y, en caso de que no la
estn recibiendo facilitarles el
acceso a los recursos.
De 1 a 5 aos: realizar
seguimiento y asegurar la
atencin temprana.
De 6 a 14 aos: seguimiento del
desarrollo en el medio escolar
en contacto con l0s educadores.
El desarrollo del
leguaje esta
normalmente
retrasado
Se relaciona con la
capacidad cognitiva
Se obtiene
comunicacin oral.
En ocasiones NO
El dficit auditivo,
especialmente la hipoacusia
de transmisin
El desarrollo
del habla y las
actividades oro
motrices estn
retrasadas y
son
defectuosas
La presencia de dificultades
articulatorias (dislalias), es
frecuente.
El retrognatismo, el desarrollo del
paladar ojival, alteraciones de la
mordida y la sialorrea son otros
defectos de una mala oro
motricidad
Otros problemas
CONFIRMAR EL DIAGNOSTICO
Revisar cariotipo con los padres. Si no
se realizo el estudio cromosmico,
solicitarlo.
Revisar el fenotipo
EVALUACIN CLNICA:
o
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
para padecer infecciones del tracto respiratorio.
INMUNIZACIONES
o
o
CONTROL DE SALUD DE 1 A 5
AOS
EVALUACIN CLNICA
Valoracin del crecimiento: talla, peso, permetro craneal.
Especial atencin a la obesidad.
Valoracin oftalmolgica: cribado de ambliopa y defectos de
refraccin (test Hishberg y agudeza visual). Derivacin al
oftalmlogo cada 2 aos, debiendo ser la primera visita antes
de los 3 aos.
Seguimiento del desarrollo de la denticin y aplicacin de las
medidas preventivas y de promocin de la salud bucodental.
Valorar los sntomas relacionados con SAOS.
Valorar el desarrollo psicomotor con especial referencia al
rea del lenguaje.
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
Valoracin y funcin tiroidea, TSH y T4, anualmente.
Valoracin por cardilogo
Entre los 3 y 5 aos realizar radiografa de la columna cervical
para descartar inestabilidad o subluxacin de la articulacin
atlantoaxoidea.
entre los 2 y 3 aos solicitar IgA total e IgA
antitransglutaminasa para descartar enfermedad celiaca.
Hemograma anual
INMUNIZACIONES
CONTROL DE SALUD DE 6 A
14 AOS
VALORACIN CLNICA
Valoracin del crecimiento: peso, talla, control de
obesidad, recomendar dieta y ejercicio fsico.
Valoracin oftalmologica: agudeza visual anualmente.
Valoracin de la audicin cada 2 aos.
Seguimiento de la denticin y aplicacin de medidas
preventivas.
Valoracin
de la patologa ortopdica: hiperlaxitud articular,
escoliosis, subluxacin rotuliana y deformidades del
pie
EXPLORACIONES
COMPLEMENTARIAS
Valoracin de funcin tiroidea.
Hemogramama anual.
Derivar al cardilogo para descartar
patologa valvular a los 13 aos
INMUNIZACIONES
Antigripal
Antivaricela