Scribd Logo
Cargar

¡Te damos la bienvenida a Scribd!

  • 94 vistas

    MUCOPOLISACARIDOSIS

    Cargado por

    Karlita Costa
    Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades raras causadas por deficiencias enzimáticas que provocan la acumulación de glucosaminoglicanos en los lisosomas. Existen varios tipos de MPS que difieren en el glucosaminoglicano acumulado y la enzima deficiente. Los síntomas varían dependiendo del tipo y gravedad, e incluyen problemas esqueléticos, cardíacos y neurológicos. El diagnóstico se realiza mediante análisis clínicos y genétic

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PPTX, PDF, TXT o lea en línea desde Scribd

    MUCOPOLISACARIDOSIS

    Cargado por

    Karlita Costa
    94 vistas25 páginas
    Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades raras causadas por deficiencias enzimáticas que provocan la acumulación de glucosaminoglicanos en los lisosomas. Existen varios tipos de MPS que difieren en el glucosaminoglicano acumulado y la enzima deficiente. Los síntomas varían dependiendo del tipo y gravedad, e incluyen problemas esqueléticos, cardíacos y neurológicos. El diagnóstico se realiza mediante análisis clínicos y genétic

    Descripción original:

    enfermedad mucopolisacaridosis

    Derechos de autor

    © © All Rights Reserved

    Formatos disponibles

    PPTX, PDF, TXT o lea en línea desde Scribd

    ¿Le pareció útil este documento?

    ¿Este contenido es inapropiado?

    Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades raras causadas por deficiencias enzimáticas que provocan la acumulación de glucosaminoglicanos en los lisosomas. Existen varios tipos de MPS que difieren en el glucosaminoglicano acumulado y la enzima deficiente. Los síntomas varían dependiendo del tipo y gravedad, e incluyen problemas esqueléticos, cardíacos y neurológicos. El diagnóstico se realiza mediante análisis clínicos y genétic

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PPTX, PDF, TXT o lea en línea desde Scribd
    Descargar como pptx, pdf o txt
    94 vistas25 páginas

    MUCOPOLISACARIDOSIS

    Cargado por

    Karlita Costa
    Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades raras causadas por deficiencias enzimáticas que provocan la acumulación de glucosaminoglicanos en los lisosomas. Existen varios tipos de MPS que difieren en el glucosaminoglicano acumulado y la enzima deficiente. Los síntomas varían dependiendo del tipo y gravedad, e incluyen problemas esqueléticos, cardíacos y neurológicos. El diagnóstico se realiza mediante análisis clínicos y genétic

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PPTX, PDF, TXT o lea en línea desde Scribd
    Descargar como pptx, pdf o txt
    de 25

    Gentica

    Mucopolisacaridosis

    Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de


    enfermedades originadas en errores innatos del
    metabolismo de los glucosaminoglicanos,
    tambin llamados mucopolisacridos, que
    producen acumulacin progresiva de estas
    molculas en los lisosomas de las clulas del
    tejido conectivo, incluido cartlago y hueso. Son
    causadas por la deficiencia de las enzimas
    lisosomales que los degradan

    GLICOSAMINGLICANOS (GAGS)
    Son cadenas largas no ramificadas de polisacridos.
    Estn formados por la repeticin de disacridos:
    cido urnico y hexosamina acetilada que al unirse entre s PROTEOGLICANOS

    stos forman parte de la pared celular y la matriz

    Son producidos por todas las clulas

    Sintetizados en el aparato de Golgi y secretados al espacio intracelular.

    La degradacin de stos requiere 10 enzimas:

    - 4 glicosidasas
    - 5 sulfatasas
    - una hidrolasa no hidroltica.

    DEFICIENCIAS ENZIMTICAS Y
    GLICOSAMINOGLICANOS ACUMULADOS

    Todas las
    mucopolisacaridosis
    tienen una herencia
    autosmica
    recesiva, con
    excepcin de la
    mucopolisacaridosis
    II, que se hereda en
    forma recesiva
    ligada al
    cromosoma X.

    CLASIFICACIN

    Glucosaminoglicano
    acumulado

    Localizacin
    del gen

    Tipo

    Epnimo

    Enzima deficiente

    MPS I grave
    MPS I atenuada

    Enfermedad de Hurler
    Enfermedad de Scheie

    a-L-iduronidasa
    a-L-iduronidasa

    MPS I intermedia

    Enfermedad de Hurler-Scheie

    a-L-iduronidasa

    DS, HS

    MPS II grave

    Enfermedad de Hunter grave

    Iduronato sulfatasa

    (Dermatn y
    heparn sulfato)

    MPS II atenuada

    Enfermedad de Hunter menos


    grave

    Iduronato sulfatasa

    MPS IIIA

    Enfermedad de Sanfilippo A

    Heparn N-sulfatasa

    17q25.3

    MPS III B

    Enfermedad de Sanfilippo B

    N-acetil-a-glucosaminidasa

    17q21.1

    MPS III C

    Enfermedad de Sanfilippo C

    Acetil CoA:
    a-glucosaminidotransferasa

    MPS III D

    Enfermedad de Sanfilippo D

    N-acetilglucosamina 6 sulfatasa

    MPS IVA

    Sndrome de Morquio A

    Galactosamina 6 sulfatasa

    MPS IV B

    Sndrome de Morquio B

    MPS VI

    Sndrome de Marotaux-Lamy

    Galactosidasa B
    Galactosamina 4-sulfatasa
    (arilsulfatasa B)

    MPS VII

    Enfermedad de Sly

    MPS IX

    Dficit de hialuronidasa

    4pl6.3

    Xq28

    HS

    1421
    I2ql4

    QS,CS

    (Keratan sulfato,
    condroitin 6-sulfato)

    16q24.3

    QS

    3p21.3

    DS

    5q11-q13

    Glucuronidasa B

    DS, HS (Dermatan y
    heparan sulfato, condroitin
    4 y 6 sulfato)

    7q21.1

    hialuronidasa

    hialuronn

    13p21.3

    CARACTERISTICAS DE LAS MPS

    Tipo y Subtipo

    Aparicin sntomas

    Sntomas caractersticos

    Esperanza de vida

    MPS I (Hurler)

    Al nacer, debido a notorias lesiones.

    agrandamiento de la lengua Hernias inguinales /


    umbilicales
    Gran retraso mental previo al ao.

    Mueren antes de los 10 aos.

    MPS I (Scheie)

    A los 5 aos, se diagnostica a los 10 aos


    aprox.

    Problemas psiquitricos Nivel de inteligencia normal


    Apnea del sueo

    Suelen vivir hasta edad


    adulta.

    MPS I (HurlerScheie),

    3 a 8 aos,

    Retraso mental moderado, apnea del sueo

    Viven de 18 a 20 aos

    MPS II A

    2 a 4 aos

    Manchas blanquecinas en extremidades


    Diarrea Crnica

    Mueren antes de los 15 aos

    MPS II B

    En la segunda dcada de vida

    Leve rigidez y menos altura. Pobre visin perifrica.

    Sobre los 50 aos

    MPS III A,B,C y D

    Antes de los 2 aos de vida

    Sintomatologas degenerativas y graves (demencia,


    agresividad, hiperactividad, convulsiones)

    MPS IV A y B
    (Morquio)

    1 a 3 aos

    Nervios espinales
    Cambios esquelticos progresivos extremos
    Retraso mental
    Prdida auditiva

    MPS VI, MaroteauxLamy

    7- 8 aos

    Lesiones en el esqueleto Impedimento crecimiento


    Caja torcica Hernias inguinales o umbilicales

    Hasta 30 aos.

    MPS VII
    Sly

    4 aos, y en algunos casos al nacer

    Hydrops fetal
    Retraso
    Compresin nervios
    Hernias umbilicales e inguinales

    Entre 15 hasta 20 aos

    MPS IX

    Se conoce poco sobre sta y es hasta el


    momento la ms leve

    Masas nodulares cerca articulaciones y erosin sea.


    Nivel normal inteligencia

    No se ha estudiado en
    profundidad

    A antes de los 12
    B,C y D entre 15 a 18 aos

    Hasta los 20 30 aos.

    MUCOPOLISACARID
    OSIS
    HISTORIA

    SINDROME

    GLUCOSAMI
    NOGLICANO
    Heparn
    sulfato

    TIPO

    Sndrome de
    Sanfilippo

    MPS III

    Sndrome de
    Morquio

    Queratn
    sulfato
    Condroitn
    sulfato

    MPS IV

    Sndrome de
    MarotauxLamy

    Dermatn
    sulfato

    MPS VI

    MUCOPOLISACARID
    OSIS
    DIAGNOSTICO CLINICO

    INTERPRETACIN DE LOS EXMENES


    PARACLNICOS

    Pulmonar

    Radiografa de trax y reja costal, pruebas de funcin


    pulmonar, espirometra, broncoscopia, en caso de
    sndromes obstructivos, polisomnografa para estudio y
    documentacin de apneas de sueo

    Cardiolgico

    Ecocardiograma y electrocardiograma

    Gastrointestinal

    Trnsito intestinal

    Nervioso central

    Resonancia magntica cerebral para buscar hidrocefalia, de


    columna vertebral en bsqueda de compresiones medulares o
    atrapamientos radiculares

    Nervioso perifrico

    Estudios de neuroconduccin

    seo

    Estudio de huesos largos y columna vertebral

    Evaluacin neuropsicolgica
    Evaluacin nutricional
    Evaluacin otorrinolaringolgica
    Evaluacin del grupo de habilitacin integral

    DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

    TRATAMIENTO
    El tratamiento de los pacientes con MPS incluye tratamiento sintomtico y
    tratamiento especfico.

    GRACIAS!!

    BIBLIOGRAFA.

    Asociacin Espaola de Pediatra. Prohibida la reproduccin de los contenidos sin la autorizacin correspondiente.
    Protocolos actualizados al ao 2010. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en
    www.aeped.es/protocolos/. Recuperado en:
    http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/protocolo_de_actuacion_en_las_mucopolisacaridosis.pdf

    National Tay-Sachs and Allied Diseases Association, Mucopolisacaridosis. Recuperado el 02/05/2015 en:
    http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/las_mucopolisacaridosis.htm

    Lawrence A. Yannuzzi. Atlas de la Retina. Elsevier Espaa. Mayo 9,2011 Capitulo 2.Mucopolisacaridosis pagina 100.

    Del Catillos R. Victoria. Gentica Clnica. Anexo III Mucupolisacaridosis con terapia de reemplazo enzimtico. Pg.
    327

    Collado Otero Federico Patologa infantil estructurada:bases fisiopatolgicas del diagnstico y tratamiento. Capitel
    Editores, 1984 -371 pages. Recuperado el 02/05/2015 en: https://books.google.com.ec/books?id=7NWn6yXIboC&source=gbs_navlinks_s

    Correa Garzn Luz Norela. Mucopolisacaridosis. Neurloga infantil Universidad Militar Nueva Granada. Recuperado
    el 02/05/2015 en: http://www.scp.com.co/precop/precop_files/modulo_4_vin_3/mucopolisacaridosis.pdf

    Colombo C Marta Errores Innatos en El Metabolismo Del Nio. Editorial Universitaria, 2003 -645 pages. Capitulo 8
    parte 1. Mucopolisacaridosis. Pag 225-256. Recuperado el 02/05/2015 en: https://books.google.com.ec/books?
    id=ey4gV3rCprUC&pg=PA225&dq=mucopolisacaridosis&hl=es419&sa=X&ei=PmFEVcuoOoyWNo22gOgJ&ved=0CCwQ6AEwAw#v=onepage&q&f=false

    http://annareula.blogspot.com/2010/12/imagenes-de-ninos-com-mps.html

    También podría gustarte