Enfermedades Ligadas Al Sexo

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE CAMPECHE.
Facultad de Ciencias Químico Biológicas.
ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO: ALELO RECESIVO

DEL CROMOSOMA X.
Alumna: Br. Ingrid Candelaria Catzin Tajer.

Grupo: Ingeniería Bioquímica Ambiental (1°A).
Catedrático: M. en C. Luis Ariel Manzanero Acevedo.
Introducción: ¿Cómo se heredan los rasgos?
Muchos rasgos humanos comunes, como las pecas, las pestañas largas, la
barbilla partida y la pequeña saliente que se forma entre las entradas del
cabello, se heredan de una forma mendeliana simple, es decir:
“Cada rasgo parece estar regulado por un solo gen con un alelo
dominante y uno recesivo”.
Eugenio, Vadhir, Aislinn, José Eduardo y Aitana Derbez.

Ejemplo de forma Mendeliana simple: Los Derbez.
Aislinn Derbez.
Cara
cuadrada.
Hoyuelos Vadhir Derbez.
Barbilla partida
Eugenio Derbez, actor mexicano.

José Eduardo
Derbez.
¿Cómo se heredan las anomalías humanas originadas por
genes individuales?
Anomalías por genes individuales.
Alelos recesivos Ligadas a los cromosomas Alelos dominantes

sexuales o ligadas al sexo.
• Albinismo.
• Enfermedad de Huntington.
• Anemia de células falciformes.
Algunas anomalías humanas están ligadas
a los cromosomas sexuales.
El cromosoma X contiene muchos genes que no encuentran equivalente en el

cromosoma Y. Los varones, puesto que tienen sólo un cromosoma X, poseen sólo
un alelo de cada uno de estos genes. Este alelo único se expresará sin que exista
la posibilidad de que su actividad quede “oculta” por la expresión de otro alelo.
Nota: Los alelos son una de las formas

alternativas de un gen en específico.
Un hijo recibe el cromosoma X de su madre y lo transmite únicamente a
sus hijas. Por consiguiente, las anomalías ligadas a los cromosomas
sexuales causadas por un alelo recesivo en el cromosoma X presentan
una modalidad de herencia única.
Nota: Un alelo recesivo es aquél que se expresa únicamente en

hemocigotos y está totalmente enmascarado en heterocigotos.
Comportamiento del cromosoma X recesivo.
XX XY
1. NO presentan el padecimiento, únicamente son portadoras.
Sólo entre un 0,5% y un 1% de las mujeres pueden
padecer algún padecimiento a causa de 50% (hijas) = portadoras.
cromosoma X recesivo.
50% (hijos) = enfermos.
2. La enfermedad NO se transmite de padre a hijo.
100% (hijos) = sanos.
XY Proviene del padre.
100% (hijas) = portadoras.
Proviene de la madre.
Los defectos genéticos causados por alelos recesivos

de genes del cromosoma X son: Daltonismo.
Hemofilia.
Daltonismo.
El daltonismo -denominado así por el físico británico John Dalton, quien lo
padecía- es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de
distinguir los colores (discromatopsia). Aunque ningún daltónico confunde
los mismos colores que otros, incluso pertenecientes a la misma familia,
es muy frecuente que confundan el verde y el rojo; sin embargo, pueden
ver más matices del violeta que las personas de visión normal y son
capaces de distinguir objetos camuflados.
La retina del ojo humano tiene dos tipos de receptores
para la luz, los bastones y los conos, siendo estos últimos
los encargados de captar los colores. Existen tres tipos de
conos, cada uno para uno de los tres colores primarios
que forman la luz: el rojo, el verde y el azul.
Receptores del azul.
Receptores del verde.
Receptores del rojo.
La estimulación de estos receptores en mayor o menor medida permitirá que el

ojo humano capte todos los colores del espectro visible. Si alguno de estos tipos
de conos no funciona o falta, la persona no percibirá el color correspondiente,
hecho que se denomina ceguera al color o daltonismo.
Padecimientos involucrados en el daltonismo.
Protanopia: Falta del total sistema receptor para el color rojo
(ceguera para el color rojo).
Deuteranopia: Falta total de los receptores para el verde
(ceguera para el color verde).
Test de Ishihara
Dato curioso: La tritanopia es la carencia de pigmentos que absorban longitudes de onda cortas (azul). Es
muy poco frecuente. Los tritánopes confunden el amarillo y el azul, solo ven tonos azulados y rojizos.
Además no están ligados a alelos recesivos del cromosoma X, ya que los que codifican los conos azules
están en el cromosoma 7.
Herencia del daltonismo.
Dato curioso: El 8% de los hombres en el mundo, padecen Daltonismo. Frente al 0,5% de las
mujeres, quienes lo padecen únicamente en la extraña condición de ser hija de una madre
portadora y un padre daltónico.
¿Cómo ve un daltónico?
Hemofilia.
La hemofilia es un desorden genético en la coagulación que afecta a uno de
cada 5000 varones nacidos vivos. La causa de la hemofilia es un alelo
recesivo en el cromosoma X, que provoca la carencia o la deficiencia en la
cantidad de uno de los factores de coagulación encontradas habitualmente
en la sangre.
Tipo A (hemofilia clásica) son

deficientes del factor VIII.
Hemofilia
Tipo B (también llamada Enfermedad de

Christmas) son deficientes del factor IX.
Nota: Los factores de coagulación son proteínas en la sangre que hacen que ésta se coagule. Hay 13
factores principales (identificados mediante números romanos) que trabajan juntos para producir un
coágulo. Si falta un factor, se rompe la reacción en cadena, los coágulos no se forman adecuadamente y la
hemorragia persiste.
La deficiencia en cualquiera
de los factores de la
Hemofilia tipo A y B, no
permite que se forme la
fibrina que es el coágulo
sanguíneo que detiene las
hemorragias.
Mitos y verdades acerca de la hemofilia.
Mitos X Verdades ✓
X La hemofilia sólo afecta a varones. ✓ Aunque es extremadamente raro, una mujer hija de
un padre con hemofilia y una madre portadora puede
realmente heredar la forma severa de la enfermedad.
X Si una persona con hemofilia se corta, se desangrará ✓ Las personas con hemofilia no sangran más rápido
hasta la muerte. ni más intensamente que los que no tienen la
enfermedad; sólo sangran durante más tiempo.
X Todos las personas que padecen hemofilia tienen el ✓ Dependiendo del cambio o mutación genéticos
mismo nivel de deficiencia. específicos en una determinada familia, la severidad
de la deficiencia o nivel del factor de coagulación en la
sangre varía.
X Los pacientes con hemofilia siempre tienen ✓ El defecto genético responsable por la hemofilia
antecedentes familiares de la enfermedad. tiene una de las tasas más altas de mutaciones
espontáneas totalmente nuevas de cualquier
trastorno genético humano.
X Todos los que padecen hemofilia son descendientes ✓ Aunque la hemofilia desempeñó su papel en la
de la Reina Victoria. historia moderna europea, es un trastorno genético
que no discrimina, siendo encontrado en familias de
todas las razas, credos y nacionalidad.
Herencia de la hemofilia.
Dato curioso: Aproximadamente el 0.02% (1 de cada 5000) de la

población varonil a nivel mundial, padece de hemofilia. A diferencia
del 0.006% (1 de cada 15000) de la población femenina que es
hemofílica.
¿Cómo vive una persona con hemofilia?
Fuentes de información y consulta.
Bibliográficas:
1. AUDESIRK TERESA; AUDESIRK GERALD; BYERS, BRUCE E.
(2008). Biología: La vida en la Tierra. México: Pearson
Educación.
2. PIERCE BENJAMIN A. (2010). Genética: Un enfoque

conceptual. Bogotá: Editorial médica panamericana.
Internet:
1. FHRM - Federación de Hemofilia de la República Mexicana, A.C.
http://www.hemofilia.org.mx/web16/
2. CERTIMEDIC: Certificados médicos en Barcelona.

https://certimedic.es

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Eugenio, Vadhir, Aislinn, José Eduardo y Aitana Derbez.

Eugenio Derbez, actor mexicano.

Anomalías por genes individuales.

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El cromosoma X contiene muchos genes que no encuentran equivalente en el

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Receptores del azul.

Receptores del verde.

Receptores del rojo.

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Tipo A (hemofilia clásica) son

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2. CERTIMEDIC: Certificados médicos en Barcelona.

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