Fenilcetonuria
Fenilcetonuria
Fenilcetonuria
Metabolismo de
la fenilalanina.
Hiperfenilalaninemia:
concentraciones sanguíneas Los niveles elevados de fenilalanina son
neurotóxicos y dan lugar a retraso
superiores a 150 µmol/L (2.5 mental y motor.
mg/dL) de forma persistente.
En función de las concentraciones de
Clínica Phe en el momento del diagnostico y
según su tolerancia clínica
Clasificación:
Fenilcetonuria clásica PUK: las concentraciones plasmáticas son
superiores a 1.200 μmol/L (más de 20 mg/dL) y la tolerancia es inferior
a 350-400 mg/día. La actividad residual de PAH es inferior al 5%.
Valorar la respuesta a la
Informar a los familiares sobre tetrabiopterina (BH4) (ver pauta). Si
se trata de un paciente que ya sigue
el diagnóstico y las medidas tratamiento dietético, existen
terapéuticas que se tomarán. diferentes pautas que se pueden
aplicar.
Preparación
Se iniciarán el tratamiento
Recién
con dietanacidos ayunoende 2-3
restringida
horas
fenilalanina después de la
Seis horas
prueba de08:00
(a las ayunohoras
en niños Extracciones sanguíneas
mayores. Recogida de orina a las 4-8
del día siguiente). (sangre seca) a las cuatro
horas postsobrecarga (colocar
(12:00), ocho (16:00), 12
Durante la prueba el paciente la bolsa de orina a las 12:00 y
(20:00) y 24 (08:00 del día
protegerla de la luz). Análisis
siguiente) horas
debe tomar su dieta habitual. de pteridinas (HPLC).
postsobrecarga.