Fenilcetonuria

Fenilcetonuria
García Merino Dulce María

Luna Téllez Rosalba
Definición:
 La fenilcetonuria (PKU) es un error innato del metabolismo
causado por una falta o un defecto en la enzima fenilalanina
hidroxilasa hepática (PAH), la cual es responsable de convertir
la fenilalanina en tirosina
 Cuando los niveles de fenilalanina (PHE) aumentan demasiado, esta
proteína puede lesionar el sistema nervioso, causar retraso mental grave
y complicaciones neuropsiquiátricas.
Prevalencia
 La PKU es una enfermedad
autosómica recesiva con una
incidencia de 1/15.000 recién
nacidos.
 La incidencia es algo superior
en el área mediterránea
(1/12.000 recién nacidos).
 Enfermedad autosómica
recesiva.
 En el cribado neonatal se
incluye la prueba para PKU
MECANISMO
Metabolismo de
la fenilalanina.
 Hiperfenilalaninemia:
concentraciones sanguíneas Los niveles elevados de fenilalanina son
neurotóxicos y dan lugar a retraso
superiores a 150 µmol/L (2.5 mental y motor.
mg/dL) de forma persistente.
En función de las concentraciones de
Clínica Phe en el momento del diagnostico y
según su tolerancia clínica
Clasificación:
Fenilcetonuria clásica PUK: las concentraciones plasmáticas son
superiores a 1.200 μmol/L (más de 20 mg/dL) y la tolerancia es inferior
a 350-400 mg/día. La actividad residual de PAH es inferior al 5%.
Hiperfenilalaninemia moderada: concentraciones entre 360 y los

1.200 μmol/L (6-20 mg/dL), y la tolerancia es de 350-600 mg/día. La
actividad residual de PAH es del 10%.
Hiperfenilalaninemia benigna: concentraciones iniciales de Phe

inferiores a 360 μmol/L (menos de 6 mg/dL), que no requieren
restricción dietética de Phe. La actividad residual de PAH oscila entre
el 10% y el 35%.
 La clasificación actual se hace a través de los
exámenes genéticos.
La clínica de la forma clásica no diagnosticada:
 Recién nacido normal que evoluciona favorablemente hasta los 6-8
meses de edad, inicia un cuadro de retraso psicomotor que se
intensifica y evoluciona a convulsiones (síndrome de west),
hiperactividad y conducta psicótica con agresividad, tendencias
destructivas y automutilaciones.
 Si el paciente es tratado y abandona el tratamiento a los 4-6
años la clínica no es tan grave.
 Conlleva alteraciones del comportamiento, de la psicomotricidad y
del sueño.
 Cociente intelectual inferior al de los hermanos, con alteraciones en
el EEG y en la resonancia magnética.
Los pacientes con hiperfenilalaninemia benigna son
asintomáticos.
 Pueden problemas de sueño y de atención, y cociente
intelectual algo inferior con respecto a la población general.
 Las mujeres hiperfenilalaninémicas podrían tener hijos con
disfunción cerebral mínima, dado que el gradiente de phe en la
placenta es el doble en el lado fetal, y concentraciones fetales
de 12-14 mg/dl podrían ser la causa.
• Aumento de Phe
Diagnóstico • Disminución de la concentración
• de tirosina
• Normalidad del resto de los AA
 Determinación de AA en sangre después de tres días de dieta
libre
 Examen de orina. Concentraciones elevadas de Phe y de sus
ácidos orgánicos derivados: fenilpirúvico y fenilacético.
 Determinación de DHPR: defectos del cofactor BH4
 Determinación de PAH: biopsia hepática ---pruebas genéticas.
Tratamiento
 Valores normales: entre 40 y 100 μmol/L (0,6-1,6 mg/dL–)
 Recién nacido que, con una ingesta proteica de 2-3 g/kg/día y
tenga unos niveles plasmáticos de Phe capaces de producir
lesiones en el sistema nervioso central debe ser sometido a
tratamiento dietético lo antes posible.
No existe un acuerdo unánime sobre a partir de qué

niveles es necesario iniciar un tratamiento dietético,
ni tampoco sobre los niveles óptimos de Phe que es
deseable mantener en las diferentes edades
 Los lactantes con unos niveles de Phe menores los necesarios para
iniciar el tratamiento dietético, deben ser monitoreados para vigilar que
Phe no aumente sobre todo cuando inicie alimentación complementaria.
Niveles de Phe <100 μmol/L (1,6 mg/dL): alta médica

Niveles de Phe >100 μmol/L (1,6 mg/dL): repetir los niveles cuando inicie la
alimentación complementaria)
Más de 150 μmol/L (2,5 mg/dL): debe continuar revisándose regularmente
Más de 360 μmol/L (6 mg/dL): probablemente será necesario iniciar
tratamiento dietético
 Es necesario realizar seguimiento a las mujeres con hiperfenilalaninemia

benigna, debido a que existe riesgo durante el embarazo de niveles
elevados de Phe en el feto.
Pautas de seguimiento de los pacientes con
fenilcetonuria
Extracción del ADN del

Ingreso paciente y de los padres para la
tipificación de las mutaciones.
Controles: Phe/Tyr diarios (en
sangre seca).
Valorar la respuesta a la
Informar a los familiares sobre tetrabiopterina (BH4) (ver pauta). Si
se trata de un paciente que ya sigue
el diagnóstico y las medidas tratamiento dietético, existen
terapéuticas que se tomarán. diferentes pautas que se pueden
aplicar.
Mantener al paciente con una

Valoración por Nutrición,
fórmula exenta de Phe durante un
Neurología y Psicología (esta
número variable días, según los
última especialmente si se trata de
niveles de Phe en el momento del
un hallazgo no neonatal).
ingreso y los controles diarios.
Controles ambulatorios.
a) Durante los dos primeros meses: c) Del primer al segundo año:
 Control de la Phe cada siete días.  Control de la Phe cada 15-30 días.
 Control nutricional mensual.  Control nutricional cada 3-6 meses.
 Control neurológico cada seis meses o un año.
b) Desde el segundo mes hasta el año:  Control psicológico cada seis meses o un año.
 Control de la Phe cada 15-30 días. d) A partir de los dos años:
 Control nutricional cada 1-2 meses, en función  Control de la Phe cada 1-2 meses.
de la introducción de alimentos.  Control nutricional cada seis meses.
 Control neurológico cada 6-12 meses.
 Control neurológico cada año.
 Control psicológico cada año hasta los siete
 A los 12 meses: años.
 Valorar el nivel de tolerancia a la Phe (mg de Phe e) Otros controles sugeridos:
tolerados).
 A los diez años: estudio de la mineralización
 Valoración psicológica. ósea.
 A los ocho y a los 15 años: estudio
neuropsicológico.
 A los 12 y a los 18 años: control psicológico.
Hoja de control Parámetros bioquímicos
 Realizar controles de los
niveles de Phe y de Tyr,
 valores recomendados: 120-
360 μmol/L (2-6 mg/dL) y 40-
80 μmol/L, respectivamente.
Se pueden realizar en sangre seca.
 Fórmula especial exenta de Phe

 Módulos nutricionales
 Productos especiales bajos en Dispensación
proteínas
Pauta de sobrecarga con tetrabiopterina (BH4)
en el momento del nacimiento
08:00 horas (antes de la

sobrecarga de BH4): Administrar la sobrecarga de
recogida de orina basal y BH4 (20 mg BH4/kg) disuelta
Protocolo de extracción basal de sangre en 20 mL de leche o agua
recogida de muestras seca para determinar los (según la edad) y protegida de
niveles de fenilalanina y la luz, 30 minutos antes de la
tirosina (HPLC). Análisis de toma (biberón o desayuno).
pteridinas (HPLC).
Preparación
Se iniciarán el tratamiento
Recién
con dietanacidos ayunoende 2-3
restringida
horas
fenilalanina después de la
Seis horas
prueba de08:00
(a las ayunohoras
en niños Extracciones sanguíneas
mayores. Recogida de orina a las 4-8
del día siguiente). (sangre seca) a las cuatro
horas postsobrecarga (colocar
(12:00), ocho (16:00), 12
Durante la prueba el paciente la bolsa de orina a las 12:00 y
(20:00) y 24 (08:00 del día
protegerla de la luz). Análisis
siguiente) horas
debe tomar su dieta habitual. de pteridinas (HPLC).
postsobrecarga.

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