Arbol Ge

Árbol
Genealógico
Árbol Genealógico
Representación gráfica
que enlista los
antepasados y los
descendientes de un
individuo en una forma
organizada y sistemática.
Árbol Genealógico
Dependiendo de la
finalidad
Sucesión Sucesión
masculina femenina
Línea de sangre o linaje Línea de ombligo.

Árbol Genealógico
Muestran:
• La estructura de una
familia.
• Las relaciones entre los
miembros de una familia.
El árbol genealógico en el diagnóstico de
enfermedades
• Facilita la identificación de síndromes genéticos y el establecimiento de
diagnósticos presintomáticos.
enfermedades
• Permite calcular mejor el riesgo (recurrencia u ocurrencia) y los patrones de
herencia de una enfermedad
enfermedades
• Pueden desecharse algunas de las hipótesis posibles respecto a la
enfermedad del paciente en estudio
• Diagramas deben actualizarse con frecuencia y, en la medida de lo

posible, constatarse los hechos relevantes, relativos a fenotipos de
enfermedad
Utilidad clínica del árbol genealógico
• Identifica el tipo de herencia.

• Ayuda en el diagnóstico
diferencial. Diferentes enfermedades
que siguen patrones de herencia
distintos.
• Identifica factores genéticos y
ambientales con potencial
patogénico. Otras patologías
hereditarias en la familia.
• Valioso en la planificación de
tratamiento, seguimiento y
prevención de la enfermedad.
• Permite evaluar diferentes
opciones reproductivas.
• Sirve para la información y
educación del paciente y familiares
(tipo herencia, penetrancia,
expresividad).
ELEMENTOS DEL ÁRBOL
GENEALÓGICO
Figuras geométricas ->

personas de la familia
Líneas -> relación

MODELOS DE ÁRBOL GENEALÓGICO
inferir la herencia en la
familia -> mínimo 3
generaciones.
obtener mayor
entendimiento de lo que
ocurre clínicamente en la
familia.
TIPOS DE ÁRBOLES GENEALÓGICOS
relaciones familiares
más allá de las
Relaciones genealógicas
que
representa
Parentescos Ascendente Descendente

 SEGÚN LA FORMA DEL ESQUEMA
Árbol genealógico Árbol genealógico

Clásico Concéntrico
Clásico Clásico vertical Divergentes Convergentes

horizontal
CLÁSICO HORIZONTAL
Crecimiento de izquierda a derecha ; los

antepasados más alejados al protagonista del
árbol genealógico
CLÁSICO VERTICAL
Crecimiento de la parte
inferior a la superior
quedando los antepasados
más alejados en la parte
más alta
ÁRBOLES GENEALÓGICOS
CONCÉNTRICOS
 El protagonista del árbol

genealógico "preside" el
centro de la figura geométrica
 A su alrededor van creciendo

sus descendientes o
ascendientes
DIVERGENTE CONVERGENTE
En el año 1995, diferentes expertos en enfermedades
hereditarias propusieron una nomenclatura
internacional para los árboles genealógicos, que es la
que se utiliza hoy en día.
Individuos y probando
Los fallecidos aparecen con una línea cruzada

de derecha a izquierda, que sobrepase los
límites de la figura geométrica, para no
confundir con un relleno, y debajo la edad a la
que fallecieron
Afectados y portadores
Las personas que incluyen una flecha apuntando

hacia ellas en el árbol pueden ser:
- Probando: Persona que consulta y que está
afectada por la enfermedad.
- Consultante: Persona que consulta por una
enfermedad en la familia, pero no está afectada.
EMBARAZO Y ABORTOS
En español se pone una E

de embarazo dentro del
símbolo. Debajo se puede
poner la fecha de la última
regla de la madre o la
semana de gestación.
LÍNEAS DE RELACIÓN
Línea de pareja
Línea de descendencia
Línea de fratria
Línea individual
Línea de pareja Simplificar los
interrumpida Consanguinidad
árboles
Se desconoce
su historia
familiar
Monocigoto Dicigoto
NO DESCENDENCIA
En el caso de que no haya

descendencia se puede
especificar si es por
elección o debido a
infertilidad.
ADOPCIÓN
El fenómeno de adopción
se muestra como unos
corchetes alrededor del
individuo adoptado.
SITUACIONES ESPECIALES
Las situaciones de donación

de esperma o óvulo, o
vientre de alquiler se
muestran de la siguiente
forma:
TIPOS DE HERENCIA
- Mendeliana - No Mendeliana
• Autosómica dominante • Multifactorial: depende del

• Autosómica recesiva ambiente y de la genética
• Ligada al sexo • Mitocondrial
• Disomía uniparental (impronta
genómica)
• Anticipación Genética
Herencia autosómica dominante
Mutación (variante patogénica)

de un solo alelo de un gen es
suficiente para la
manifestación de la Afecta a ambos sexos
enfermedad. No hay
portadores, solo afectados o no
afectados.
Transmisión “vertical”
Un progenitor afectado
Dato distintivo: se puede dar la transmisión varón-varón
Casos “de novo”, la mutación aparece por primera vez en el afectado, no ha sido transmitida
por los padres.
Mosaicismo germinal. Uno de los progenitores tiene la mutación en un proporción de sus
gametos. Se ha hecho un cálculo matemático de la probabilidad de tener un hijo afectado, y
suele ser del 5-10%.

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Línea de sangre o linaje Línea de ombligo.

• Diagramas deben actualizarse con frecuencia y, en la medida de lo

• Identifica el tipo de herencia.

Figuras geométricas ->

Líneas -> relación

Parentescos Ascendente Descendente

Árbol genealógico Árbol genealógico

Clásico Clásico vertical Divergentes Convergentes

Crecimiento de izquierda a derecha ; los

 El protagonista del árbol

 A su alrededor van creciendo

Los fallecidos aparecen con una línea cruzada

Las personas que incluyen una flecha apuntando

En español se pone una E

En el caso de que no haya

Las situaciones de donación

• Autosómica dominante • Multifactorial: depende del

Mutación (variante patogénica)

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