Arbol Genealogico
Arbol Genealogico
Arbol Genealogico
CAMPUZ LA PAZ
La Paz
Genética I –2023
OBJETIVO
OBJETIVO GENERAL:
Identificar todos los ascendentes y descendientes en un
particular árbol genealógico y recoger datos personales sobre
ellos lo cual seria si alguien de la familia tenía o portaba alguna
enfermedad y si se paso a la siguiente generación.
OBJETIVOS ESPECIFICOS:
Determinar al parentesco de todos los individuos de una
familia.
Calcular la probabilidad de ocurrencia de un evento, con
base genética.
Diagnosticar enfermedades familiares, que pueden afectar
a todas las generaciones u otros.
Árbol Genealógico
¿QUÉ ES EL ÁRBOL GENEALÓGICO?
Genealogía o pedigrí (genea= raza o descendencia logía= ciencia o
estudio) es la representación genética de un árbol genealógico.
Definición: REPRESENTACIÓN GRÁFICA DE UNA FAMILIAPOR MEDIO DE
SIGNOS UNIVERSALES
FUENTES DE INFORMACION:
La informacion veraz dependerá en gran manera de la confiabilidad del
paciente, la accesibilidad tanto social como de idioma, además del trato
empático que debe establecer el que realiza la búsqueda o interrogatorio.
Son fuentes de informacion que pueden ayudar a construir un árbol
genealógico también llamado genograma:
1. El paciente o la persona que es caso o propósito.
2. La familia, en aquellas situaciones en las que el propósito no puede
dar informacion.
3. La historia clínica que debe ser clara y completa en lo posible.
4. Exámenes de laboratorio a los que pueda accederse y que tenga
valor objetivo.
5. Personas ajenas al círculo familiar, pero con el conocimiento de los
acontecimientos que rodean al individuo (cuidadores-otros médicos
o personal en salud-psicólogos-psiquiatras, etc.)
6. Genogramas anteriores que se hayan realizado en base al paciente
o a la familia en cuestión que son de utilidad para verificar la
evolución del rasgo en el tiempo.
SIMBOLOGIA: Los símbolos representan una manera común de diagramas
de pedigrí.
En genética medica debe informarse el grado de certeza en la
determinación del fenotipo, los diagnósticos posibles o establecidos y el
carácter genotípico de la característica. Una asignación errónea de un
fenotipo puede conducir a conclusiones falsas a cerca del modo de la
herencia.
la consanguineidad
parental (lazo de sangre) de III1 y III2 se indica por una doble línea en el
pedigrí.
Las siguientes son enfermedades de herencia autosómica recesiva y algo
de su clínica:
Hiperplasia suprarrenal tipo III
Albinismos oculocutaneo.
Fenilcetonuria.
Anemia falciforme
Talasemias.
Galactosemia.
Tesaurosis.
Enfermedad de tay Sachs o Idiocia Amaurotica.
C) HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X: Un rasgo ligado al
cromosoma X suele aparecer solo en varones porque son
hemicigotos para todos los genes localizados en su cromosoma X.
una mujer heterociga para una mutación en el cromosoma X tienen
un riesgo 50% de tener un hijo afectado.
Ella también transmitirá el cromosoma X portador de la mutación en
un 50% de sus hijas mujeres, pero como ellas serán heterocigotas, no
se verán afectadas.
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL COMOSOMA X:
o XX mujer cromosomas homólogos 1) X A X a, 2) XA XA, 3) Xa Xa
o XY varón cromosomas NO homólogos HEMICIGOTO Xa Y; XA Y
o Generalmente afectado Varón X(a)Y, portadora es la mujer (Aa)
o No se transmite de padre a hijo.
o Si transmite a sus hijas.
o Ejemplo: Hemofilia, Daltonismo.
HERENCIA HOLANDRICA:
Transmite al hijo Varón.
Nunca a la Hija.
Ejemplo hipertricosis del pabellón auricular, dedos con membrana.
1.-La hemofilia es una enfermedad determinada por un gen recesivo
ligado al cromosoma X. Un hombre hemofílico se casa con una mujer
normal, explique las características genotípicas y fenotípicas de su
descendencia utilizando el cuadro de Punnett.
2.- Elabore su propio árbol genealógico, considerando tres generaciones.
Identifique un rasgo, característica o patología que se pueda reconocer en
la transmisión de las generaciones.