SINDROME DE KLINEFELTER

CATALINA SOFIA CASTRO RAMIREZ

JOSE DAVID ANGARITA HERRERA
ALBERTO MORENO DUARTE
LAURA VANESSA MERCADO DUMETT
DANIELA DE JESUS MARTINEZ ACOSTA
VALENTINA SARABIA LEYVA
ALEXANDRA SANTIBAÑEZ LOPEZ
 Introducción
Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es uno de los trastornos cromosómicos más comunes que

afecta a uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Los cromosomas se
encuentran en todas las células del cuerpo y contienen genes. Los varones con el
síndrome de Klinefelter pueden tener dos o más cromosomas X en vez de uno. Los
cromosomas X adicionales normalmente están presentes en todas las células del
cuerpo. A veces, los cromosomas X adicionales solo están presentes en algunas
células (denominado síndrome de Klinefelter mosaico).

La presencia de cromosomas adicionales parece ocurrir por

casualidad. El síndrome no se hereda de los padres. El
cromosoma adicional parece surgir en el esperma, el óvulo o
después de la concepción. El síndrome de Klinefelter es la
anormalidad más común de los cromosomas sexuales y
afecta a uno de cada 500 a 700 hombres.
Historia del síndrome de Klinefelter

Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y

colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con:
ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y
elevada concentración de gonadotropinas.
Propusieron que, además, en estos pacientes había
una deficiencia en una hormona testicular que
regulaba la concentración de gonadotropinas, a la
que llamaron hormona X o inhibina.
En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de
Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y tres
años más tarde se identifica que el cariotipo de un
sujeto con la enfermedad era (47, XXY). De esta
manera se estableció que la presencia de un
cromosoma X extra era el factor etiológico
fundamental para desarrollar las características de
dicho síndrome.
MECANISMO GENETICO

“XXY” Error/meiosis
 Características
■ El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra.

■ Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY.

■ Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46,XY/47,XXY.

■ También existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos.

■ Las alteraciones de los cromosomas sexuales suelen aparecer como fenómenos aislados.
 EXPRESION CLINICA
■ Sistema osteomuscular Masa muscular poco
desarrollada, proporciones corporales eunucoides,
aumento desproporcionado de las extremidades
inferiores y con inversión del cociente: segmento
superior/inferior.

■ Desarrollo sexual  los testículos no se

desarrollan y permanecen pequeños. Vello
corporal escaso y la distribución puede ser
ginecoide, pueden presentar ginecomastia.
 EXPRESION CLINICA
■ Alteraciones hormonales el nivel de FSH que se eleva de forma llamativa.

■ Capacidad intelectual  la capacidad de procesamiento auditivo y la memoria

auditiva son deficientes

■ Sistema nervioso Puede aparecer ataxia. Entre un 20 y un 50% pueden tener

un temblor intencional.
■ Enfermedades autoinmunes : Existe un mayor riesgo de desarrollar
enfermedades autoinmunes como diabetes, artritis reumatoide, tiroiditis y el
lupus eritematoso

■ Neoplasias : Los varones XXY con ginecomastia tienen mayor riesgo de cáncer
de mama, también hay mayor incidencia de tumores germinales extragonadales
EXPRESION CLINICA
■ Enfermedades autoinmunes Existe un mayor riesgo de
desarrollar enfermedades autoinmunes como diabetes, artritis
reumatoide, tiroiditis y el lupus eritematoso

■ Neoplasias  Los varones XXY con ginecomastia tienen

mayor riesgo de cáncer de mama, también hay mayor
incidencia de tumores germinales extragonadales
 Pruebas Diagnósticas
Prueba de cariotipo:
La prueba de cariotipo examina el tamaño, la forma y el número de
los cromosomas. Si tiene más o menos de 46 cromosomas o algo
inusual en el tamaño o la forma de sus cromosomas, eso puede
significar que tiene una enfermedad genética. La prueba de cariotipo
se usa a menudo para encontrar defectos genéticos en el feto.
Cuando el médico tiene la sospecha clínica de que una persona
tiene el síndrome de Klinefelter, se debe solicitar una prueba llamada
cariotipo en la cual Un profesional de la salud tomará una pequeña
muestra de sangre o de piel y la enviará a un laboratorio, donde un
técnico analizará las células debajo de un microscopio para detectar
la presencia del cromosoma extra. El cariotipo de una persona con
síndrome de Klinefelter es por lo general 47, XXY. El cariotipo
masculino normal es de 46, XY.
Diagnóstico Prenatal del Síndrome de
Klinefelter
Las pruebas de trastornos cromosómicos,
entre ellos el KS, pueden hacerse antes de
nacer. Para obtener tejidos o líquidos para el
estudio, la mujer embarazada se realiza un
análisis de una muestra de las vellosidades
coriónicas o una amniocentesis. Estos tipos
de pruebas prenatales implican un riesgo leve
de aborto espontáneo y no se realizan de
rutina, a menos que la mujer tenga
antecedentes de trastornos cromosómicos u
otros problemas de salud, o sea mayor de 35
años.
 Factores Influyentes para Diagnóstico
del KS
Dado que los síntomas pueden ser leves, algunos hombres con KS nunca reciben un
diagnóstico. Varios factores afectan cuándo se obtendrá, y si se obtendrá, un diagnóstico, a
saber:
• A pocos recién nacidos y niños varones se les hace la prueba o se les diagnostica el KS..
Aunque a algunos recién nacidos en los Estados Unidos se les hacen pruebas de detección
para algunas enfermedades, no se hacen pruebas de detección del XXY o de otras
diferencias en los cromosomas sexuales.
• Durante la niñez, los síntomas pueden ser sutiles y pasar inadvertidos. Solo
aproximadamente 1 de cada 10 hombres con KS recibe un diagnóstico antes de la pubertad.
Factores Influyentes para Diagnóstico
del KS
• A veces, consultar a un profesional de la salud no implica obtener un diagnóstico. Algunos
síntomas, como el retraso del habla temprana, podrían tratarse de manera exitosa sin que se
realicen otras pruebas para el KS.
• La mayoría de los diagnósticos del XXY se dan en la pubertad o en la adultez.
• Durante la pubertad, los diagnósticos aumentan ya que los varones (o sus padres) se
preocupan debido al lento crecimiento de los testículos o al agrandamiento de las mamas,
por lo que consultan a un profesional de la salud.
• Muchos hombres reciben el diagnóstico por primera vez en las clínicas de fertilidad. Entre los
hombres que buscan ayuda para la infertilidad, alrededor del 15% tiene KS.
 COMPLICACIONES
El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de:
■ Ansiedad y depresión
■ Problemas sociales, emocionales y de conducta, como baja autoestima, inmadurez emocional e impulsividad
■ Infertilidad y problemas sexuales
■ Problemas dentales y bucales que propician la aparición de caries
■ Huesos débiles (osteoporosis)
■ Enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos
■ Cáncer mamario y otros tipos de cánceres
■ Enfermedad pulmonar
■ Síndrome metabólico, que incluye diabetes tipo 2, presión arterial alta (hipertensión), y colesterol y triglicéridos
altos (hiperlipidemia)
■ Trastornos autoinmunitarios, como lupus y artritis reumatoide
■ Trastorno del espectro autista
 TRATAMIENTO
El tratamiento para el síndrome de Klinefelter se basa en signos y síntomas y puede incluir
lo siguiente:

■ Terapia de reemplazo de testosterona.

■ Extracción del tejido mamario.
■ Terapia del habla y terapia física.
■ Evaluación y apoyo educativo.
■ Tratamiento de fertilidad
■ Asesoramiento psicológico.