GENETICA

Joseph Adamas. (1814).
1
Édouard Van Beneden. (1875)
2
Gregory Mendel
Mediados del siglo XIX, y redescubrimiento
en el siglo XX
3
‘’
¿Qué ES LA GENETICA?
La genética es la ciencia que se

encarga de estudiar las formas en
que se heredan los genes portadores
de la información hereditaria de
generación en generación. La
genética afecta todo lo que vive en
esta tierra y su compresión. 4
LA GENETICA HUMANA
Es el estudio científico de las

variaciones entre las personas que
son determinadas heredables
denominadas genes y la forma en que
ocurren y se trasmiten las variaciones
de estos genes en individuos, familias
y poblaciones. 5
LA GENETICA MEDICA
Deriva de la genética
humana es la ciencia de las
variaciones biológicas
humanas y su relación con
la salud y la enfermedad. 6
GENETICA CLINICA
Es la parte de la genética medica

que relaciona la salud del individuo
y sus familiares, se define como la
practica de ciencia de diagnostico,
prevención y manejo de los
desordenes genéticos. 7
Clasificación de las enfermedades Genéticas
monogenicas
autosómicas Ligadas al X
mendelianas
Cromosomas Mitocondriales Multifactoriales

Autosómicas Dominantes
10
11
ASESORAMIENTO GENETICO
Es un proceso de comunicación que

tiene que ver con los problemas
humanos asociados con la ocurrencia o
riesgo de recurrencia de un trastorno
genético en una familia. Este proceso
incluye el intento de una o mas
personas entrenadas, para ayudar al
individuo o familia. 12
1- Comprende los hechos incluyendo el diagnostico, el curso probable
de la enfermedad, y el manejo disponible;
2- Apreciar la forma en que los factores hereditarios contribuyen a la

enfermedad y el riesgo de recurrencia en pacientes específicos;
3- Entender las alternativas u opciones para manejar el riesgo;
4- Elegir un curso de acción que parezca apropiados para ellos, en

vista de sus riesgos, objetivos familiares, sus principios éticos
religiosos y;
5- Ajustarse lo mejor posible a un miembro de la familia afectado y/o

al riesgo de recurrencia. 13
OBJETIVOS DEL ASESORAMIENTO GENETICO
EL INDIVIDUO AFECTADO
a) Disminuir el dolor y el sufrimiento para la
enfermedad.
b) Ofrecerles tratamiento si es posible.
c) Informarles del riesgo para su descendencia y
otros familiares.
d) Disminuir la ansiedad y la culpa.
e) ayudarlos a manejar el problema. 14

Los padres
a) Ayudarlos a tomar decisiones.
b) Brindarles opciones reproductivas.
c) Disminuir la ansiedad y la culpa.
d) Educarlos.
e) Apoyarlos. 15
A LA SOCIEDAD
a) Prevenir las enfermedades genéticas.
b) Aumentar la conciencia de la gente.
c) Disminuir la incidencia de las enfermedades

genéticas. 16
PRINCIPALES RAZONES POR LA QUE SE SOLICITA EL
ASESORAMIENTO G.
- Edad materna avanzada.
- Hijos previos con defectos congénitos.
- Historia familiar de enfermedades genéticas.
- Exposición a teratógenos.
- Mismo origen étnico o geográfico de la pareja 17

PRINCIPALES RAZONES POR LA QUE SE
SOLICITA EL ASESORAMIENTO G.
- Consanguinidad.
- Fallas reproductivas.
- Conocimiento de la presencia de genes deletéreos

determinísticos o predisponentes en la familia.
- Conciencia de que existen riesgos generales, y

deseo de disminuir al máximo. 13
COMPONENTES BASICOS DEL ASESORAMIENTO
GENETICO
- Diagnostico.
- Estimación del riesgo.
- Comunicación.
- Soporte o Basamento. 18
19
20
DEFECTO CONGENITO
Se define como defecto congénito toda

aquella anormalidad de estructura anatómica
visible al examen clínico del recién nacido, o
posterior al nacimiento cuando se hace
patente el defecto funcional de un órgano
interno afectado anatómicamente, por
ejemplo cardiopatías, defectos renales o del
sistema excretor, defectos de las vías biliares,
de las vías digestivas etc. 21
22
23
PREVENCION DE LAS
ENFERMEDADES
GENETICA Y EL
ASESORAMIENTO
GENETICO. 24
SERVICIOS DE GENETICA
Los servicios de Genética.

Atendiendo al origen de la solicitud.
pueden ser de dos tipos. a)
Asistenciales - Preventivos de base
individual - familiar. b) Programas de
prevención con base poblacional
(Genética de Salud Pública). 25
¿A quiénes están dirigido.?
A personas con signos o síntomas sugerentes de una

enfermedad genética o defecto congénito conocido, como:
- Trastornos de la diferenciación sexual.
- Trastornos del crecimiento y el desarrollo.
- Displasias esquelética. 26
Trastornos Neurológicos.
Discapacidades.
Edad materna avanzada.
Hijos previos con enfermedades genéticas.
Portadores de genes recesivos mutantes.
Afectados con enfermedad dominante. 27

-Valores alterados de marcadores bioquímicos.
Alteraciones ecográficas.
Abortos o repetición.
Pertenencia a un grupo étnico o geográfico específico.
Consanguinidad.
Historia familiar positiva. 28

Programas de prevención con base poblacional
Funcionan bajo la responsabilidad de

los organismos de Salud Pública,
tienen cobertura poblacional y
objetivos preventivos. Programas
preventivos poblacionales.
Pesquisajes genéticos. 29
La prevención primaria, consiste en
evitar la ocurrencia del trastorno en
cuestión, y se puede lograr mediante: La
protección a personas en edad
reproductiva de la exposición a agentes
potencialmente muta génicos o
teratogénicos, es decir. capaces de
dañar el material genético. el embrión o
e] feto. Como por ejemplo: las
radiaciones, el alcohol. las drogas. los
contaminantes ambientales. 30
Estimular la reproducción en edades
óptimas, sobre todo en la mujer de 20 a
35 años. para disminuir el riesgo de
enfermedades cromosómicas.
Identificación de parejas con riesgo para
enfermedades rnonogénicas u he
reditarias y brindarles opciones
reproductivas corno: la abstención
reproductiva. la inseminación artificial
con donante de gametos. la adopción. o
influir en Ja selección de parejas. 31
32
33
Ingestión de ácido fólico
34
La prevención secundaria
Consiste en aplicar medidas en estudios

preclínicos de la enfermedad, para
minimizar las manifestaciones clínicas en los
pacientes afectados o con riesgo de
enfermar en el futuro, es decir, la detención
subclínica precoz de enfermedades o
predisposiciones, seguida de intervenciones
preventivas y/o terapéuticas. 35
EJEMPLOS
Tratamiento de fenilcetonuria y el
hipotiroidismo congénito, detectadas en
recién nacidos. Colonoscopias periódicas,
seguidas de intervención quirúrgicas en
portadores de genes predisponentes para
el cáncer de colon. Estas medidas están
presididas de información al paciente que
los capacite en la toma de decisiones. 27
La prevención terciaria
Consiste en minimizar el impacto medico,

psicológico y social de aquellas
enfermedades genéticas que ocurren sin
que hayan signos previos, ni factores de
riesgo conocidos en la familia. Consiste en
el diagnostico de tratamiento del fenotipo
clínico, la rehabilitación, y la incorporación
y adaptación a la sociedad. 36
Pesquisajes genéticos
Son programas destinados a identificar

enfermedades genéticas o portadores
de genes mediante el estudio de
amplios grupos (poblaciones enteras o
grandes subgrupos como embarazadas,
recién nacidos, .etc.), aunque también
se realiza n en grupos específicos
(grupos étnicos). 37
Porque tú formaste mis entrañas; Tú me
hiciste en el vientre de mi madre. Te
alabaré; porque formidables, maravillosas
son tus obras; Estoy maravillado, Y mi alma
lo sabe muy bien. No fue encubierto de ti
mi cuerpo, Bien que en oculto fui formado,
Y entretejido en lo más profundo de la
tierra. Mi embrión vieron tus ojos, Y en tu
libro estaban escritas todas aquellas cosas
Que fueron luego formadas, Sin faltar una
de ellas. Salmos 139: 13-16 38

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Joseph Adamas. (1814).

La genética es la ciencia que se

Es el estudio científico de las

Es la parte de la genética medica

Cromosomas Mitocondriales Multifactoriales

Es un proceso de comunicación que

2- Apreciar la forma en que los factores hereditarios contribuyen a la

3- Entender las alternativas u opciones para manejar el riesgo;

4- Elegir un curso de acción que parezca apropiados para ellos, en

5- Ajustarse lo mejor posible a un miembro de la familia afectado y/o

e) ayudarlos a manejar el problema. 14

a) Ayudarlos a tomar decisiones.

b) Brindarles opciones reproductivas.

c) Disminuir la ansiedad y la culpa.

a) Prevenir las enfermedades genéticas.

b) Aumentar la conciencia de la gente.

c) Disminuir la incidencia de las enfermedades

- Edad materna avanzada.

- Hijos previos con defectos congénitos.

- Historia familiar de enfermedades genéticas.

- Mismo origen étnico o geográfico de la pareja 17

- Conocimiento de la presencia de genes deletéreos

- Conciencia de que existen riesgos generales, y

- Estimación del riesgo.

Se define como defecto congénito toda

Los servicios de Genética.

A personas con signos o síntomas sugerentes de una

- Trastornos de la diferenciación sexual.

- Trastornos del crecimiento y el desarrollo.

Edad materna avanzada.

Hijos previos con enfermedades genéticas.

Portadores de genes recesivos mutantes.

Afectados con enfermedad dominante. 27

Pertenencia a un grupo étnico o geográfico específico.

Historia familiar positiva. 28

Funcionan bajo la responsabilidad de

Consiste en aplicar medidas en estudios

Consiste en minimizar el impacto medico,

Son programas destinados a identificar

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