Génétique Humaine

L’HEREDITE HUMAINE
Les objectifs pédagogiques.

A la fin de ce cours, l’élève doit être capable de :
1- Reproduire les symboles utilisés pour réaliser les pédigrées
2- Connaître les méthodes d’analyse des pédigrées
3- Reproduire un pédigrée à partir d’un texte génétique.
4- Connaître les anomalies chromosomiques et leurs origines.
L’hérédité humaine est l’étude de la transmission des caractères héréditaires dans l’espèce humaine.
Cette étude est difficile à réaliser pour plusieurs raisons :
- Les croisements sont impossibles.
- L’équipement chromosomique de l’Homme est très élevé (46 chromosomes).
- Un faible taux de fécondité.
- Les tares et les malformations sont souvent cachées.
L’étude de l’hérédité humaine est basée sur la recherche dans les familles, la transmission des anomalies
sur plusieurs générations. Ces recherches permettront d’établir pour chaque anomalie un schéma appelé
l’arbre généalogique ou pédigrée.
I- Le pédigrée.
1°) Les symboles du pédigrée.
Pour établir un arbre généalogique, on utilise des symboles conventionnels qui sont :
: homme sain : femme saine homme malade femme malade.
Mort à la naissance.
₊
Faux jumeaux vrais jumeaux vraies jumelles.
Ou mariage. Mariage consanguin.
Exemple de pédigrée :
I 1 2
II 3 4 5
Un arbre généalogique comporte plusieurs générations notées I ; II ; III etc. les individus de chaque
génération porte des numéros spécifiques. Les individus issus de mêmes parents sont des fratries.
2°) Méthodes d’analyse et de réalisation d’un pédigrée.

Pour analyser un pédigrée, on procède comme suit :
- On recherche la dominance ou la récessivité de l’allèle responsable de la maladie ;
 Récessivité de l’allèle : si un ou des couples apparemment sains donnent dans leur descendance un
ou des enfants malades ; ou si un ou des couples malades (ou l’un des couples) donnent des enfants sains,
alors on conclut que l’allèle responsable de la maladie est récessif.
 Dominance de l’allèle : si chaque enfant malade à au moins un des parents malade, alors on conclut
que l’allèle responsable de la maladie est dominant.
- On cherche la localisation chromosomique du gène responsable de la maladie.
 On vérifie d’abord si le gène est porté par le gonosome Y : Si le gène est porté par le chromosome
Y, chaque garçon malade a obligatoirement son père malade et chaque garçon sain a obligatoirement son
père sain. De plus, la maladie n’apparait que chez les garçons.
 On vérifie ensuite si le gène est porté par le chromosome X : si le gène est porté par le
chromosome X, la maladie atteint aussi bien les hommes que les femmes ou la maladie atteint
spécialement un sexe donné. Dans ce cas, on suppose que le gène est porté par le chromosome X, on
attribue des génotypes possibles à tous les couples et vérifie leurs descendances.
 Si le gène n’est pas porté par un gonosome, alors on déduit que le gène est porté par les autosomes.
II- Quelques cas d’hérédité autosomale.

A- Cas de dominance : l’albinisme.
L’albinisme est une maladie héréditaire due à une absence de synthèse de la mélanine qui est à l’origine
de la pigmentation de la peau.
1°) L’arbre généalogique.
2°) Analyse du pédigrée.

Dominance : Le couple II3 et II4 sain donne des enfants III1 et III3 albinos. Donc l’allèle de l’albinisme
est récessif.
Localisation du gène :
- L’albinisme atteint aussi bien les garçons que les filles : donc le gène de l’albinisme n’est pas porté
par le gonosome Y.
- Si le gène de l’albinisme était porté par le gonosome X, la fille III3 ne serait pas albinos. Or elle
l’est : donc le gène de l’albinisme n’est pas porté par le gonosome X.
- Comme le gène n’est pas porté par les gonosomes, alors le gène de l’albinisme est porté par les
autosomes.
Choix de symboles : soient A, l’allèle normal et a, l’allèle de l’albinisme.
Génotypes :
I1; I4; II4; II1; II2: I2; I3; II3:
B- Cas de codominance.
1°) La drépanocytose.
La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie héréditaire caractérisée par la présence dans le
sang des hématies en forme de faucilles ou en forme de croissant de lune. Ces hématies anormales sont
notées HbS par rapport aux hématies normales qui sont notées HbA. La synthèse de l’hémoglobine HbA
est gouvernée par l’allèle A et celle de HbS est gouvernée par l’allèle S. il y a codominance entre les
allèles A et S.
Génotypes
Homozygote sain
Homozygote drépanocytaire
Hétérozygote drépanocytaire
2°) Les groupes sanguins.
Elles regroupent le système ABO et le facteur rhésus.
a- Le système ABO.
Le système ABO est défini par trois gènes : A ; B et O. ces trois gènes permettent l’apparition de quatre
groupes sanguins : A ; B ; AB et O. chaque groupe sanguin est déterminé par la présence ou non sur la
membrane des hématies d’une protéine spécifique appelée agglutinogène ou antigène. Il existe deux types
d’antigènes : A et B. ces deux antigènes peuvent être présents individuellement ou simultanément ou
absents à la surface des hématies. Si l’antigène A est présent à la surface d’une hématie d’un individu,
cet individu est du groupe A. Si l’antigène B est présent à la surface d’une hématie d’un individu, cet
individu est du groupe B. Si les antigènes A et B sont présents à la surface d’une hématie d’un individu,
cet individu est du groupe AB. Si aucune antigène n’est présent sur la surface des hématies, l’individu est
du groupe O.
Dans le plasma, on trouve une autre protéine spécifique appelée agglutinine ou antigène. Il existe deux
types d’antigènes : anti A et anti B. si un antigène A entre en contact avec un anticorps anti A, il se
produit une agglutination des hématies. Il en est de même entre l’antigène B et l’anticorps anti B.
Groupes sanguins Agglutinogène ou Agglutinine ou

Antigènes anticorps
(hématies) (plasma)
A A Anti B
B B Anti A
AB AB Néant
O O Anti A et anti B
A partir de ce tableau, on réalise le schéma de possibilité de transfusion sanguine comme suit :
Donneur universel O AB receveur
Schéma de transfusion sanguine.

L’allèle A contrôle la synthèse de l’antigène A. l’allèle B contrôle la synthèse de l’antigène B. l’allèle O
ne gouverne aucune synthèse et est dit l’allèle amorphe. Il y a codominance entre les allèles A et B mais
ces deux allèles dominent l’allèle O. On a les génotypes possibles et certains suivants :
Groupes A B AB O
sanguins
Homozygotes Néant
Hétérozygotes Néant
Exercice 1 : On donne le pédigrée portant le groupe sanguin d’une famille.
Analyser ce pédigrée et donner les génotypes des membres de cette famille.

Solution :
Analyse : Le couple I1 ; I2 donne un enfant II1 du groupe AB ; donc il y a codominance entre les allèles A
et B. le même couple donne un enfant II2 du groupe O ( . Cet enfant a reçu un allèle venant de son
père et un allèle O venant de sa mère. Donc les parent sont hétérozygotes pour le système A B O.
Le gène du système A B O n’est pas porté par le gonosome Y car il existe aussi bien chez les filles que
les garçons. S’il était porté par le chromosome X, le garçon II2 ne serait pas du groupe O, or il l’est :
donc le gène n’est pas porté par le chromosome X.
Comme le gène n’est pas porté par les gonosomes, alors, il est porté par les autosomes.
Génotypes des membres de la famille : I1 et II3 : I2 et II4 : II1 et II1 : II2 : II5 : .
Exercice 2 : monsieur X pense que son enfant Y n’est pas de lui et qu’il aurait été échangé à la maternité
avec l’enfant Z attribué à monsieur W. un examen de sang a été effectué et on constate que : Monsieur X
est du groupe AB, sa femme du groupe B et l’enfant Y est du groupe O. monsieur W est du groupe B, sa
femme du groupe O et l’enfant Z du groupe AB.
Pensez- vous que Monsieur X a raison ? Expliquez.
b- Les facteurs Rhésus.

a1 : Caractéristiques.
Il est caractérisé par la présence d’une protéine spécifique sur la membrane des hématies. Si cette
protéine est présente, l’individu est du rhésus positif et est noté Rh+ ou +. Si elle est absente, l’individu
est du rhésus négatif, noté Rh- ou -. L’allèle + domine l’allèle -.
Les génotypes possibles sont :
Rh+ Rh-
Homozygotes
Hétérozygotes N’existe pas
a2 : Conséquences des facteurs Rhésus dans le mariage.

Si on introduit des hématies Rh+ dans le sang d’un individu Rh-, ce dernier élabore un anticorps anti-
Rh+, ce qui entraine une agglutination des hématies Rh+. Ce phénomène entraine des conséquences
néfastes dans certains mariages.
Par exemple, si une femme de Rhésus négatif épouse un homme de Rhésus positif et homozygote, tous
leurs enfants seront de Rhésus positif. Leur premier enfant nait sans problème. Mais c’est au cours de son
accouchement que ces hématies Rh+ se mélangent au sang Rh- de la mère lors de la coupure du cordon
ombilical.
Ce mélange va déclencher la production des anticorps anti-Rh+ par l’organisme maternel. Au cours d’une
deuxième grossesse, l’anticorps anti-Rh+ produit par la mère va passer dans le sang du fœtus à travers le
placenta pour provoquer l’agglutination des hématies du fœtus. Cette agglutination va entrainer chez le
fœtus, une jaunisse ou un ictère hémolytique responsable de l’avortement spontané ou d’accouchement
de mort-né.
Pour éviter l’agglutination des hématies, la mère doit subir une injection d’un sérum spécifique dans les
72 heures qui suivent l’accouchement du premier enfant et ceci après chaque accouchement en vue
d’éviter la production des anticorps par la mère.
Si une femme de Rhésus négatif, épouse un homme de Rhésus positif hétérozygote et si la femme n’a pas
reçu une injection de sérum, tous les enfants qui naitront sains et sauf après le premier accouchement
seront obligatoirement de rhésus négatif et toutes les fausses-couches seraient dues aux enfants de rhésus
positifs.
a3 : Exemple de facteur Rhésus.

Voici l’arbre généalogique d’une famille portant les gènes du groupe sanguin.
Analyser ce pédigrée et écrire les génotypes de tous les membres de cette famille.
Solution.
Analyse du pédigrée :
- Système A B O : Le couple I1, I2 respectivement du groupe B et A donne un enfant II5 du groupe O ;
donc ce couple est hétérozygote pour ce gène. Génotypes provisoires : I1 : I2 :
- Facteur Rhésus : le même couple de Rhésus positif donne un enfant II3 de Rhésus négatif : donc les
parents sont également hétérozygotes pour ce gène. Génotypes partiels : I1 : I2 :
Génotypes: I1: I2: II3: II4: ou II5: ou
III- L’hérédité liée au sexe.

1°) L’hémophilie.
L’hémophilie est une maladie héréditaire due à une absence de coagulation du sang à la suit d’une
hémorragie.
a- Le pédigrée.
b- Analyse du pédigrée.
Dominance : Des couples sains donnent des enfants hémophiles. Donc le gène responsable de
l’hémophilie est récessif.
Choix de symboles : soit h, l’allèle de l’hémophilie et soit H, l’allèle normal.
Localisation chromosomique du gène :
Le gène de l’hémophilie n’est pas porté par le chromosome Y, car les garçons malades n’ont pas leurs
pères malades et tous les garçons d’une même famille ne sont pas malades.
La maladie apparaît uniquement chez les garçons : donc le gène de l’hémophilie est porté par
chromosome X.
Genotypes: I1; II3; II8; II10: II5; III11; III12: I2; II7; II9: II4; II6; III13:
2°) Le daltonisme.
Le daltonisme est maladie héréditaire caractérisée par une confusion entre les couleurs rouge et verte.
Exemple de daltonisme : Kouagou est atteint du daltonisme comme son père et une de ses sœurs
Zénabou. La mère de Kouagou et son autre sœur Fatima ont une vision normale. Kouagou épouse une
femme normale et a deux garçons et une fille tous normaux. Zénabou épouse un homme normal et le
couple a deux garçons atteints et deux filles à vision normale. Représentez le pédigrée de cette famille
puis interprétez-le.
L‘arbre généalogique de cette famille est la suivante :
Interprétation : Kouagou malade donne des enfants sains : donc le gène responsable du daltonisme est
récessif.
L’allèle n’est pas porté par le chromosome Y car le daltonisme atteint aussi bien les garçons que les filles.
L’allèle du daltonisme est porté par le chromosome X car la maladie apparaît aussi bien chez les filles
que chez les garçons.
Génotypes : soit d, l’allèle du daltonisme et D, l’allèle normal.
Père de Kouagou : mère de Kouagou : Kouagou : Zénabou : Fatima :
IV- Les aberrations chromosomiques.

Les aberrations chromosomiques sont des anomalies génétiques qui affectent la garniture chromosomique
des individus.
1°) La trisomie 21 ou le Mongolisme.
Elle est caractérisée par un caryotype présentant 47 chromosomes (au lieu de 46) dont la 21ème paire est
un triplet (au lieu d’un doublet).
Le mongolisme s’explique par le non séparation des chromosomes de la 21ème paire lors de la formation
des gamètes à l’anaphase I ou II.
Trisomie 21 syndrome de Turner

2°) Le syndrome de Turner.
Il est caractérisé par un caryotype présentant 45 chromosomes (au lieu de 46) dont un seul chromosome
sexuel X.
Le syndrome de Turner s’explique par la non disjonction des chromosomes à l’anaphase I ou II et lors de
gamétogenèse.
3°) Le syndrome de Klinefelter.

Il est caractérisé par un caryotype montrant 47 chromosomes dont les chromosomes sexuels sont en
triplet (XXY).
Le syndrome de Klinefelter s’explique par la non disjonction des chromosomes à l’anaphase I ou II et
lors de gamétogenèse.

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Faux jumeaux vrais jumeaux vraies jumelles.

Ou mariage. Mariage consanguin.

2°) Méthodes d’analyse et de réalisation d’un pédigrée.

II- Quelques cas d’hérédité autosomale.

2°) Analyse du pédigrée.

Groupes sanguins Agglutinogène ou Agglutinine ou

A partir de ce tableau, on réalise le schéma de possibilité de transfusion sanguine comme suit :

Donneur universel O AB receveur

Schéma de transfusion sanguine.

Analyser ce pédigrée et donner les génotypes des membres de cette famille.

b- Les facteurs Rhésus.

Hétérozygotes N’existe pas

a2 : Conséquences des facteurs Rhésus dans le mariage.

a3 : Exemple de facteur Rhésus.

III- L’hérédité liée au sexe.

IV- Les aberrations chromosomiques.

Trisomie 21 syndrome de Turner

3°) Le syndrome de Klinefelter.

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