กระดูกสันหลังแยก


ความผิดปกติแต่กำเนิดของไขสันหลัง
อาการป่วย
กระดูกสันหลังแยก
ภาพประกอบเด็กที่เป็นโรคกระดูกสันหลังแยก
ความเชี่ยวชาญกุมารเวชศาสตร์ , ศัลยกรรมประสาท , เวชศาสตร์ฟื้นฟู
อาการมีขนเป็นหย่อมๆ รอยบุ๋ม จุดด่างดำ บวมบริเวณหลังส่วนล่าง[1]
ภาวะแทรกซ้อนความสามารถในการเดินไม่ดี ปัญหาในการควบคุมกระเพาะปัสสาวะหรือลำไส้โรคโพรงน้ำในสมองอุดตัน ไขสันหลังถูกผูกไว้แพ้ลาเท็กซ์[2]
สาเหตุปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม[3]
ปัจจัยเสี่ยงการขาดโฟเลตในระหว่างตั้งครรภ์ยาต้านอาการชักบางชนิด โรคอ้วน โรคเบาหวาน ที่ควบคุมได้ไม่ดี [3] [4]
วิธีการวินิจฉัยการเจาะน้ำคร่ำ , การถ่ายภาพทางการแพทย์[5]
การป้องกันการเสริมโฟเลต[3]
การรักษาศัลยกรรม[6]
ความถี่15% (อ็อกคูลตา) 0.1–5 ต่อการเกิด 1,000 ราย (อื่นๆ) [7] [8]

Spina bifida ( SB ; /ˌspaɪnə ˈbɪfɪdə/, [9]ในภาษาละตินแปลว่า 'กระดูกสันหลังแยก') [10]เป็นข้อบกพร่องทางการเกิดซึ่งกระดูกสันหลังและเยื่อหุ้มรอบไขสันหลัง ปิดไม่สนิท ในช่วงพัฒนาการช่วงแรกของการตั้งครรภ์ [ 1]มีสามประเภทหลัก: spina bifida occulta , meningoceleและmyelomeningocele [1] Meningocele และ myelomeningocele อาจจัดกลุ่มเป็นspina bifida cystica [ 11]ตำแหน่งที่พบได้บ่อยที่สุดคือหลังส่วนล่างแต่ในบางกรณีอาจอยู่ที่กลางหลังหรือคอ[12 ]

Occulta ไม่มีอาการหรือมีอาการเพียงเล็กน้อย ซึ่งอาจรวมถึงรอยปื้นมีขน รอยบุ๋ม จุดดำ หรืออาการบวมที่หลังบริเวณช่องว่างระหว่างกระดูกสันหลัง[5] [1] Meningocele มักทำให้เกิดปัญหาเล็กน้อย โดยมีถุงของเหลวอยู่ที่ช่องว่างระหว่างกระดูกสันหลัง[1] Myelomeningocele หรือที่เรียกว่าspina bifida แบบเปิดเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุด[2]ปัญหาที่เกี่ยวข้องกับรูปแบบนี้ ได้แก่ ความสามารถในการเดินที่ไม่ดี การควบคุม กระเพาะปัสสาวะหรือลำไส้ ที่ไม่ ดีการสะสมของของเหลวในสมองไขสันหลังถูกผูกไว้และอาการแพ้ลาเท็กซ์ [ 2]ผู้เชี่ยวชาญบางคนเชื่อว่าอาการแพ้ดังกล่าวอาจเกิดจากการสัมผัสกับลาเท็กซ์บ่อยครั้ง ซึ่งเป็นเรื่องปกติสำหรับผู้ที่เป็นโรค spina bifida ที่มีท่อระบายน้ำและเคยเข้ารับการผ่าตัดหลายครั้ง ปัญหาด้านการเรียนรู้ค่อนข้างพบไม่บ่อย[2]

เชื่อกันว่ากระดูกสันหลังแยกเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมร่วมกัน[3]หลังจากมีลูกหนึ่งคนที่เป็นโรคนี้ หรือถ้าพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้ มีโอกาส 4% ที่ลูกคนต่อไปจะได้รับผลกระทบด้วย[4] การไม่มีโฟเลต ( วิตามินบี9 ) ในอาหารเพียงพอก่อนและระหว่างตั้งครรภ์ก็มีบทบาทสำคัญเช่นกัน[3]ปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ ได้แก่ยาป้องกันการชัก บางชนิด โรคอ้วนและโรคเบาหวานที่ควบคุมได้ไม่ดี[ 4]การวินิจฉัยอาจเกิดขึ้นก่อนหรือหลังเด็กเกิด[5]ก่อนคลอด หากการตรวจเลือดหรือการเจาะน้ำคร่ำพบว่าระดับอัลฟา-ฟีโตโปรตีน (AFP) สูง แสดงว่ามีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคกระดูกสันหลังแยกสูงขึ้น[5] การตรวจ อัลตราซาวนด์อาจตรวจพบปัญหาได้เช่นกันการสร้างภาพทางการแพทย์สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้หลังคลอด[5] กระดูกสันหลังแยกเป็น ความผิดปกติของท่อประสาทชนิดหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับแต่แตกต่างจากโรคชนิดอื่น เช่นโรคไร้สมองและโรคสมองขาดเลือด [ 13]

โรคกระดูกสันหลังแยกส่วนใหญ่สามารถป้องกันได้หากแม่ได้รับโฟเลตเพียงพอทั้งก่อนและระหว่างตั้งครรภ์[3]การเติมกรดโฟลิกลงในแป้งพบว่ามีประสิทธิภาพสำหรับสตรีส่วนใหญ่[14]โรคกระดูกสันหลังแยกที่เปิดอยู่สามารถผ่าตัดปิดได้ก่อนหรือหลังคลอด[6] ผู้ป่วยที่มีภาวะโพรงน้ำในสมองอาจต้องใช้ ท่อ ระบาย น้ำและอาจต้องผ่าตัดซ่อมแซมไขสันหลังที่ติดอยู่[6]อุปกรณ์ช่วยในการเคลื่อนไหว เช่น ไม้ค้ำยันหรือรถเข็นอาจมีประโยชน์[6] อาจต้องใช้สายสวนปัสสาวะ ด้วย [6]

อัตราการเกิด spina bifida ประเภทอื่นๆ แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในแต่ละประเทศ ตั้งแต่ 0.1 ถึง 5 ต่อการเกิด 1,000 ครั้ง[15]โดยเฉลี่ยแล้ว ในประเทศที่พัฒนาแล้วรวมถึงสหรัฐอเมริกา เกิดขึ้นประมาณ 0.4 ต่อการเกิด 1,000 ครั้ง[7] [4] [16]ในอินเดีย เกิดขึ้นประมาณ 1.9 ต่อการเกิด 1,000 ครั้ง[17] ชาวยุโรปมีความเสี่ยงสูงกว่าชาวแอฟริกัน[18]

ประเภท

กระดูกสันหลังแยกมีหลายประเภท

กระดูกสันหลังแยกออก

Occultaเป็นภาษาละตินแปลว่า "ซ่อนอยู่" นี่คือรูปแบบที่ไม่รุนแรงที่สุดของ spina bifida [19] ใน occulta ส่วนนอกของกระดูกสันหลังบางส่วนจะไม่ปิดสนิท [20]รอยแยกในกระดูกสันหลังมีขนาดเล็กมากจนไขสันหลังไม่ยื่นออกมา ผิวหนังที่บริเวณที่เกิดรอยโรคอาจเป็นปกติหรืออาจมีขนงอกออกมา อาจมีรอยบุ๋มบนผิวหนังหรือมีปาน[21]ไม่เหมือนกับข้อบกพร่องของท่อประสาทชนิดอื่นๆ ส่วนใหญ่ spina bifida occulta ไม่เกี่ยวข้องกับ AFP ที่เพิ่มขึ้น ซึ่งเป็นเครื่องมือคัดกรองทั่วไปที่ใช้เพื่อตรวจหาข้อบกพร่องของท่อประสาทในครรภ์ เนื่องจากไม่เหมือนกับข้อบกพร่องของท่อประสาทชนิดอื่นๆ ส่วนใหญ่ เยื่อบุเยื่อหุ้มสมองจะยังคงอยู่ [22]

ผู้ป่วยโรคกระดูกสันหลังแยกประเภทนี้หลายคนไม่รู้ด้วยซ้ำว่าตนเองเป็นโรคนี้ เนื่องจากในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ไม่มีอาการ[21] การทบทวนวรรณกรรมอย่างเป็นระบบของ งานวิจัย ทางรังสีวิทยาพบว่าไม่มีความสัมพันธ์ระหว่างกระดูกสันหลังแยกแบบออกคูลูตาและอาการปวดหลัง[23]การศึกษาล่าสุดที่ไม่ได้รวมอยู่ในบทวิจารณ์นี้สนับสนุนการค้นพบเชิงลบ[24] [25] [26]

อย่างไรก็ตาม การศึกษาวิจัยอื่นๆ แสดงให้เห็นว่า spina bifida occulta ไม่ได้เป็นอันตรายเสมอไป การศึกษาวิจัยหนึ่งพบว่าในผู้ป่วยที่มีอาการปวดหลังรุนแรงจะแย่ลงหากมี spina bifida occulta อยู่ด้วย[27] [28]

การเชื่อมส่วนหลังที่ไม่สมบูรณ์ไม่ใช่กระดูกสันหลังแยกที่แท้จริงและมีความสำคัญทางระบบประสาทน้อยมาก[29]

เยื่อหุ้มสมองอักเสบ

เยื่อหุ้มสมองส่วนหลัง ( / m ɪ ˈ n ɪ ŋ ɡ ə ˌ s l / ) หรือซีสต์เยื่อหุ้มสมอง ( / m ɪ ˈ n ɪ n i əl / ) เป็นรูปแบบที่พบได้น้อยที่สุดของ spina bifida ในรูปแบบนี้ ข้อบกพร่องทางพัฒนาการเพียงจุดเดียวทำให้เยื่อหุ้มสมองเคลื่อนตัวระหว่างกระดูกสันหลัง เนื่องจากระบบประสาทยังคงไม่เสียหาย ผู้ที่มีเยื่อหุ้มสมองจึงไม่น่าจะมีปัญหาด้านสุขภาพในระยะยาว แม้ว่าจะมีรายงานกรณีของtethered cordก็ตาม สาเหตุของเยื่อหุ้มสมอง ได้แก่teratoma และเนื้องอกอื่นๆของ sacrococcyx และของpresacral spaceและกลุ่มอาการ Currarino [ ต้องการอ้างอิง ]

เยื่อหุ้มสมองอาจก่อตัวขึ้นจากรอยแยกที่ฐานของกะโหลกศีรษะ รอยแยกเหล่านี้สามารถจำแนกตามตำแหน่งได้ เช่น ท้ายทอย หน้าผาก หรือจมูก เยื่อหุ้มสมองที่อยู่บริเวณปลายจมูก จะอยู่ที่หลังคาโพรงจมูก และอาจเข้าใจผิดว่าเป็นโพลิปในจมูก ได้ เยื่อหุ้มสมองจะได้รับการรักษาโดยการผ่าตัด เยื่อหุ้มสมองจะจำแนกได้ในลักษณะเดียวกัน และยังมีเนื้อเยื่อสมองด้วย[ ต้องการอ้างอิง ]

ไมเอโลเมนิงโกซีล

ไมเอโลเมนิงโกซีลบริเวณเอว

ไมเอโลเมนิงโกซีล (MMC) หรือที่รู้จักกันในชื่อ เมนิงโกไมเอโลซีล เป็นประเภทของ spina bifida ที่มักส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงที่สุดและส่งผลต่อเยื่อหุ้มสมองและเส้นประสาท[30]ในบุคคลที่มีไมเอโลเมนิงโกซีล ส่วนที่ยังไม่ได้เชื่อมกันของกระดูกสันหลังทำให้ไขสันหลังยื่นออกมาทางช่องเปิด ไมเอโลเมนิงโกซีลเกิดขึ้นในสัปดาห์ที่สามของการพัฒนาของตัวอ่อน ในระหว่างที่รูพรุนของท่อประสาทปิดลง MMC คือความล้มเหลวของสิ่งนี้ที่เกิดขึ้นอย่างสมบูรณ์[3]เยื่อหุ้มสมองที่ปกคลุมไขสันหลังยังยื่นออกมาทางช่องเปิด ก่อตัวเป็นถุงที่ล้อมรอบองค์ประกอบของกระดูกสันหลัง เช่น เยื่อหุ้มสมอง น้ำไขสันหลัง และส่วนหนึ่งของไขสันหลังและรากประสาท[31]ไมเอโลเมนิงโกซีลยังเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเท้าปุกและความผิดปกติของอาร์โนลด์-เคียรีซึ่งจำเป็นต้องวางท่อระบายน้ำ VP [32] [13]

สารพิษและภาวะที่เกี่ยวข้องกับการก่อตัวของ MMC ได้แก่ยาบล็อกช่องแคลเซียมคาร์บามาเซพีน ไซโตคาลาซิน ไฮเปอร์เทอร์เมียและกรดวัลโพ ร อิก[15]

ไมเอโลซีล

ไขสันหลังแยกที่มีไมเอโลซีลเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของไมเอโลเมนิงโกซีล ในประเภทนี้ บริเวณที่ได้รับผลกระทบจะแสดงเป็นมวลของเนื้อเยื่อประสาทที่แบนราบคล้ายแผ่นไม่มีเยื่ออยู่ด้านบน การที่เส้นประสาทและเนื้อเยื่อเหล่านี้ถูกเปิดเผยทำให้ทารกมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อที่คุกคามชีวิต เช่นเยื่อหุ้มสมองอักเสบ [ 33]

ส่วนที่ยื่นออกมาของไขสันหลังและเส้นประสาทที่มาจากระดับไขสันหลังนั้นได้รับความเสียหายหรือไม่ได้รับการพัฒนาอย่างเหมาะสม เป็นผลให้มักจะเกิดอัมพาตและสูญเสียความรู้สึกในระดับหนึ่งที่ต่ำกว่าระดับของข้อบกพร่องของไขสันหลัง ดังนั้น ยิ่งระดับข้อบกพร่องอยู่ที่กะโหลกศีรษะมากเท่าไร ความผิดปกติของเส้นประสาทที่เกี่ยวข้องและอัมพาตที่เป็นผลตามมาก็อาจรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น อาการอาจรวมถึงปัญหาในการเดิน สูญเสียความรู้สึก ความผิดปกติของสะโพก เข่าหรือเท้า และกล้ามเนื้อสูญเสียความตึง[ ต้องการอ้างอิง ]

อาการและสัญญาณ

ปัญหาทางกายภาพ

อาการทางกายภาพของกระดูกสันหลังแยกอาจรวมถึง:

เด็กที่เป็น โรคกระดูกสันหลังแยกร้อยละ 68 มีอาการแพ้ลาเท็กซ์[ 36]ตั้งแต่แพ้เล็กน้อยไปจนถึงแพ้รุนแรง การใช้ลาเท็กซ์ในสถานพยาบาลทั่วไปทำให้เรื่องนี้เป็นปัญหาที่ร้ายแรงโดยเฉพาะ วิธีป้องกันการเกิดอาการแพ้ที่พบบ่อยที่สุดคือหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับผลิตภัณฑ์ที่มีลาเท็กซ์ เช่น ถุงมือตรวจโรคและสายสวนปัสสาวะที่ไม่ได้ระบุว่าไม่มีลาเท็กซ์ และผลิตภัณฑ์อื่นๆ อีกมากมาย เช่น ผลิตภัณฑ์บางอย่างที่ทันตแพทย์มักใช้[20]

การบาดเจ็บที่ไขสันหลังหรือการเกิดแผลเป็นอันเนื่องมาจากการผ่าตัดอาจทำให้ไขสันหลังถูกตรึงไว้ในผู้ป่วยบางราย การบาดเจ็บดังกล่าวจะทำให้ไขสันหลังได้รับแรงดึงและแรงกดทับมาก และอาจทำให้อัมพาตกระดูกสันหลังคด ปวดหลัง และการทำงานของลำไส้และ/หรือกระเพาะปัสสาวะแย่ลง[37]

ปัญหาทางระบบประสาท

ผู้ป่วยโรคไขสันหลังแยกหลายรายมักมีความผิดปกติของสมองน้อย ร่วมด้วย เรียกว่าความผิดปกติของอาร์โนลด์ เชียรีที่ 2ในผู้ที่ได้รับผลกระทบ สมองส่วนหลังจะเคลื่อนจากด้านหลังของกะโหลกศีรษะลงไปที่ส่วนบนของคอ ในผู้ป่วยที่มีโรคไขสันหลังแยกประมาณ 90% อาจเกิด ภาวะน้ำในสมองคั่งได้เนื่องจากสมองน้อยที่เคลื่อนไปขัดขวางการไหลของน้ำไขสันหลัง ตามปกติ ทำให้มีน้ำสะสมมากเกินไป[38]ในความเป็นจริง สมองน้อยมักจะมีขนาดเล็กกว่าในผู้ที่เป็นโรคไขสันหลังแยก โดยเฉพาะผู้ที่มีระดับรอยโรคที่สูง[35]

คอร์ปัส คัลโลซัมมีการพัฒนาผิดปกติใน 70–90% ของผู้ที่มีไมเอโลเมนิงโกซีลของไขสันหลังแยก ซึ่งส่งผลต่อกระบวนการสื่อสารระหว่างซีกสมองซีกซ้ายและซีกขวา[39]นอกจากนี้ เส้นใย ประสาทสีขาวที่เชื่อมระหว่างบริเวณสมองส่วนหลังกับส่วนหน้ายังดูมีการจัดระเบียบน้อยลง นอกจากนี้ ยังพบว่าเส้นใยประสาทสีขาวระหว่างบริเวณหน้าผากยังบกพร่องอีกด้วย[35]

ความผิดปกติของ คอร์เทกซ์อาจปรากฏให้เห็นได้เช่นกัน ตัวอย่างเช่นบริเวณหน้าผากของสมองมีแนวโน้มที่จะหนากว่าที่คาดไว้ ในขณะที่บริเวณหลังและข้างขม่อมจะบางกว่า ส่วนที่บางกว่าของสมองยังเกี่ยวข้องกับการพับของคอร์เทกซ์ที่เพิ่มขึ้นอีกด้วย[35]เซลล์ประสาทภายในคอร์เทกซ์อาจเคลื่อนที่ได้เช่นกัน[40]

ฟังก์ชันการบริหาร

การศึกษาหลายชิ้นแสดงให้เห็นถึงความยากลำบากในการทำงานของผู้บริหารในวัยรุ่นที่เป็นโรคไขสันหลังแยก[41] [42]โดยพบข้อบกพร่องมากขึ้นในวัยรุ่นที่เป็นโรคโพรงสมองน้ำในสมอง[43]ไม่เหมือนเด็กที่มีพัฒนาการตามปกติ วัยรุ่นที่เป็นโรคไขสันหลังแยกมักไม่พัฒนาการทำงานของผู้บริหารเมื่อโตขึ้น[42]ในบางบุคคลอาจมีปัญหาเฉพาะด้าน เช่น การวางแผน การจัดระเบียบ การริเริ่ม และความจำในการทำงานการแก้ปัญหาการนึกคิดและการวางแผนด้วยภาพอาจบกพร่องได้เช่นกัน[44]นอกจากนี้ เด็กที่เป็นโรคไขสันหลังแยกอาจมีความยืดหยุ่นทางปัญญา ต่ำ แม้ว่าการทำงานของผู้บริหารมักจะเกิดจากกลีบสมองส่วนหน้า แต่บุคคลที่มีโรคไขสันหลังแยกจะมีกลีบสมองส่วนหน้าที่สมบูรณ์ ดังนั้น อาจเกี่ยวข้องกับส่วนอื่นๆ ของสมองด้วย[43]

บุคคลที่มีกระดูกสันหลังแยก โดยเฉพาะผู้ที่มีภาวะน้ำคั่งในสมองมักมีปัญหาด้านความสนใจ เด็กที่มีกระดูกสันหลังแยกและภาวะน้ำคั่งในสมองมักมีอัตราการเป็นโรคสมาธิ สั้นสูงกว่า เด็กที่ไม่มีภาวะดังกล่าว (31% เทียบกับ 17%) [41]มีการสังเกตพบการขาดสมาธิแบบเลือกและสมาธิแบบจดจ่อ แม้ว่าความเร็วในการเคลื่อนไหวที่ไม่ดีอาจส่งผลให้คะแนนการทดสอบสมาธิไม่ดี[43] [45]การขาดสมาธิอาจเห็นได้ชัดในช่วงอายุน้อยมาก เนื่องจากทารกที่มีกระดูกสันหลังแยกจะตามหลังเพื่อนวัยเดียวกันในด้านการมองใบหน้า[46]

ทักษะด้านวิชาการ

บุคคลที่มีกระดูกสันหลังแยกอาจประสบปัญหาทางการเรียน โดยเฉพาะในวิชาคณิตศาสตร์และการอ่านจากการศึกษาวิจัยครั้งหนึ่ง พบว่าเด็กที่มีกระดูกสันหลังแยกร้อยละ 60 ได้รับการวินิจฉัยว่ามีความบกพร่องทางการเรียนรู้[47]นอกจากความผิดปกติของสมองที่เกี่ยวข้องโดยตรงกับทักษะทางวิชาการต่างๆ แล้ว ผลสัมฤทธิ์ทางการเรียนยังอาจได้รับผลกระทบจากการควบคุมความสนใจและการทำงานของผู้บริหารที่บกพร่อง[40]เด็กที่มีกระดูกสันหลังแยกอาจทำผลงานได้ดีในระดับประถมศึกษา แต่จะเริ่มประสบปัญหาเมื่อความต้องการทางวิชาการเพิ่มมากขึ้น[ จำเป็นต้องอ้างอิง ]

เด็กที่มีกระดูกสันหลังแยกมีแนวโน้มที่จะมีปัญหา ด้านการคำนวณมากกว่าเด็กที่ไม่มีกระดูกสันหลังแยก[48]บุคคลที่มีกระดูกสันหลังแยกแสดงให้เห็นถึงความยากลำบากที่มั่นคงในด้านความแม่นยำและความเร็วของเลขคณิต การแก้ปัญหาทางคณิตศาสตร์ การใช้และความเข้าใจตัวเลขในชีวิตประจำวันโดยทั่วไป[49]ความยากลำบากทางคณิตศาสตร์อาจเกี่ยวข้องโดยตรงกับการบางลงของกลีบข้างขม่อม (บริเวณที่เกี่ยวข้องกับการทำงานทางคณิตศาสตร์) และเกี่ยวข้องโดยอ้อมกับความผิดปกติของสมองน้อยและสมองส่วนกลางที่ส่งผลต่อการทำงานอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับทักษะทางคณิตศาสตร์ นอกจากนี้ จำนวนการแก้ไขทางอ้อมที่มากขึ้นยังเกี่ยวข้องกับความสามารถทางคณิตศาสตร์ที่แย่ลง[50] หน่วยความจำในการทำงานและการขาดการควบคุมการยับยั้งมีส่วนเกี่ยวข้องกับความยากลำบากทางคณิตศาสตร์[51]แม้ว่าความยากลำบากในการมองเห็นและพื้นที่ไม่น่าจะเกี่ยวข้อง[48]การแทรกแซงในระยะเริ่มต้นเพื่อแก้ไขปัญหาทางคณิตศาสตร์และการทำงานบริหารที่เกี่ยวข้องมีความสำคัญอย่างยิ่ง[51]

บุคคลที่มีกระดูกสันหลังแยกมักจะมีทักษะการอ่านที่ดีกว่าทักษะทางคณิตศาสตร์[50]เด็กและผู้ใหญ่ที่มีกระดูกสันหลังแยกจะมีความสามารถในการอ่านที่แม่นยำมากกว่าความสามารถในการทำความเข้าใจในการอ่าน[52]ความเข้าใจอาจลดลงโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับข้อความที่ต้องอาศัยการสังเคราะห์ข้อมูลแบบนามธรรมมากกว่าการทำความเข้าใจตามตัวอักษร[53]บุคคลที่มีกระดูกสันหลังแยกอาจมีปัญหาในการเขียนเนื่องจากความบกพร่องในการควบคุมกล้ามเนื้อมัดเล็กและความจำในการทำงาน[52]

สาเหตุ

เชื่อกันว่ากระดูกสันหลังแยกเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมร่วมกัน[3]องค์ประกอบทางพันธุกรรมประมาณ 60–70% แต่พบยีนที่ทำให้เกิดโรคเพียงไม่กี่ตัว แม้ว่าจะมีข้อมูลมากมายจากแบบจำลองของหนู[54]หลังจากมีลูกหนึ่งคนที่เป็นโรคนี้ หรือหากพ่อแม่เป็นโรคนี้ มีโอกาส 4% ที่ลูกคนต่อไปจะได้รับผลกระทบด้วย[4] การขาด กรดโฟลิกในระหว่างตั้งครรภ์ก็มีบทบาทสำคัญเช่นกัน[3]ปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ ได้แก่ ยาต้านอาการชักบางชนิด โรคอ้วน และโรคเบาหวาน ที่จัดการได้ไม่ดี [4]การ ดื่ม แอลกอฮอล์ในทางที่ผิดอาจทำให้เกิดภาวะเซลล์เม็ดเลือดแดง มากเกินปกติ ซึ่ง จะทำให้ โฟ เลตหายไป หลังจากหยุดดื่มแอลกอฮอล์ แล้ว ต้องใช้เวลาหลายเดือนเพื่อฟื้นฟูไขกระดูกและฟื้นตัวจากภาวะเซลล์เม็ดเลือดแดงมาก เกิน ปกติ [55]

การกลายพันธุ์บางอย่างในยีนVANGL1มีความเชื่อมโยงกับ spina bifida ในบางครอบครัวที่มีประวัติของโรคนี้[56]

พยาธิสรีรวิทยา

กระดูกสันหลังแยกเกิดขึ้นเมื่อบริเวณเฉพาะของท่อประสาทไม่สามารถเชื่อมติดกันได้ หรือเกิดความล้มเหลวในการสร้างส่วนโค้งของกระดูกสันหลัง การก่อตัวของส่วนโค้งของกระดูกสันหลังจะเกิดขึ้นในเดือนแรกของ การพัฒนา ของตัวอ่อน (มักเกิดขึ้นก่อนที่แม่จะรู้ว่าตนเองกำลังตั้งครรภ์) เป็นที่ทราบกันดีว่ารูปแบบบางอย่างเกิดขึ้นพร้อมกับสภาวะหลักที่ทำให้ความดันในระบบประสาทส่วนกลางสูงขึ้น ซึ่งเพิ่มความเป็นไปได้ของการเกิดโรคทั้งสองอย่าง[57]

ภายใต้สถานการณ์ปกติ การปิดของท่อประสาทจะเกิดขึ้นประมาณวันที่ 23 (การปิดด้าน rostral) และวันที่ 27 (การปิดด้าน caudal) หลังจากการปฏิสนธิ[58]อย่างไรก็ตาม หากมีสิ่งใดมาขัดขวางและท่อประสาทไม่สามารถปิดได้อย่างถูกต้อง ก็จะเกิดข้อบกพร่องของท่อประสาท

โรคเบาหวานในมารดา การใช้ ยาป้องกันการชัก โรคอ้วน เป็นปัจจัยเสี่ยงที่ทราบกันดีสำหรับการเกิดโรคกระดูกสันหลังแยก[59]

หลักฐานมากมายจากสายพันธุ์หนูที่เป็นโรคกระดูกสันหลังแยกบ่งชี้ว่าบางครั้งโรคนี้อาจมีสาเหตุทางพันธุกรรม โรคกระดูกสันหลังแยกในมนุษย์มักเกิดจากปฏิสัมพันธ์ของยีน หลายชนิด และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม[ จำเป็นต้องอ้างอิง ]

งานวิจัยแสดงให้เห็นว่าการขาดกรดโฟลิก (โฟเลต) เป็นปัจจัยหนึ่งที่ทำให้เกิดความผิดปกติของท่อประสาท รวมถึงไขสันหลังแยก การเสริมโฟเลตในอาหารของแม่สามารถลดการเกิดความผิดปกติของท่อประสาทได้ประมาณ 70% และยังสามารถลดความรุนแรงของความผิดปกติเหล่านี้ได้อีกด้วยเมื่อเกิดขึ้น[60] [61] [62]ยังไม่ทราบว่ากรดโฟลิกมีผลเช่นนี้ได้อย่างไรหรือทำไม[ จำเป็นต้องอ้างอิง ]

โรค กระดูกสันหลังแยกไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยตรง เหมือนกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมหรือโรคฮีโมฟีเลียการศึกษาวิจัยแสดงให้เห็นว่าผู้หญิงที่มีบุตร 1 คนที่มีความผิดปกติของท่อประสาท เช่น โรคกระดูกสันหลังแยก จะมีความเสี่ยงที่จะมีลูกอีก 1 คนเป็นโรคนี้ประมาณ 3% ความเสี่ยงนี้สามารถลดลงได้ด้วยการเสริมกรดโฟลิกก่อนตั้งครรภ์

การป้องกัน

ไม่มีสาเหตุเดียวของ spina bifida หรือวิธีที่ทราบกันดีว่าจะป้องกันได้ทั้งหมด อย่างไรก็ตาม การเสริมกรดโฟลิก ในอาหาร ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประโยชน์ในการลดอุบัติการณ์ของ spina bifida พบว่าการเสริมโฟเลตก่อนตั้งครรภ์ช่วยลดความเสี่ยงของความผิดปกติของท่อประสาท รวมถึง spina bifida ได้ 70% [59]แหล่งของกรดโฟลิก ได้แก่ธัญพืชไม่ ขัดสี ซีเรีย ลอาหารเช้าที่เสริม สารอาหาร ถั่วแห้งผักใบเขียวและผลไม้ [ 63]อย่างไรก็ตาม เป็นเรื่องยากสำหรับผู้หญิงที่จะได้รับกรดโฟลิกในปริมาณที่แนะนำ 400 ไมโครกรัมต่อวันจากอาหารที่ไม่เสริมสารอาหาร[64]แป้งสาลีที่เสริมสารอาหารและธัญพืชอื่นๆ ที่เสริมสารอาหารได้รับการยกย่องว่าสามารถป้องกันความผิดปกติของท่อประสาทแต่กำเนิด เช่น spina bifida ได้ 50,000–61,000 รายต่อปี ซึ่งประมาณว่าคิดเป็น 22% ของความผิดปกติของท่อประสาททั้งหมดที่สามารถป้องกันได้ โดยถือว่ามีการเสริมกรดโฟลิกแบบทั่วไปและทั่วโลก หลายประเทศในแอฟริกา เอเชีย และยุโรป ยังไม่ได้ดำเนินการเสริมกำลัง [65] [66]

การเสริมโฟเลตในผลิตภัณฑ์ธัญพืชที่เสริมคุณค่าทางโภชนาการเป็นข้อบังคับในสหรัฐอเมริกาตั้งแต่ปี 1998 วิธีนี้ช่วยป้องกันการเกิดโรคกระดูกสันหลังแยกได้ประมาณ 600 ถึง 700 กรณีต่อปีในสหรัฐอเมริกา และช่วยประหยัดค่าใช้จ่ายด้านการรักษาพยาบาลได้ 400-600 ล้านดอลลาร์[67]สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกาหน่วยงานสาธารณสุขของแคนาดา[68]และกระทรวงสาธารณสุขและการดูแลสังคมของสหราชอาณาจักร (DHSC) แนะนำให้สตรีวัยเจริญพันธุ์และสตรีที่วางแผนจะตั้งครรภ์รับประทานกรดโฟลิกอย่างน้อย 0.4 มก./วัน ก่อนตั้งครรภ์ อย่างน้อย 3 เดือน และให้ต่อเนื่องเป็นเวลา 12 สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์[69]คณะทำงานบริการป้องกันโรคแห่งสหรัฐอเมริกา (USPSTF) แนะนำให้ผู้ที่อาจตั้งครรภ์หรือพยายามตั้งครรภ์รับประทานกรดโฟลิกเสริมที่มีกรดโฟลิก 0.4-0.8 มก. (400-800 มก.) ทุกวัน[70]ผู้หญิงที่เคยคลอดบุตรที่มีกระดูกสันหลังแยกหรือความผิดปกติของท่อประสาทชนิดอื่น หรือรับประทาน ยา ต้านอาการชักควรรับประทานยาในปริมาณที่สูงขึ้นเป็น 4–5 มก./วัน[69]อย่างไรก็ตาม ความต้องการโฟเลตรายวันและระดับโฟเลตในเลือดที่แนะนำเพื่อป้องกันความผิดปกติของท่อประสาทยังไม่ชัดเจน[59]

การคัดกรอง

การทดสอบไม่สมบูรณ์แบบ 100% ดังนั้นแม้ว่าผลการคัดกรองจะให้ผลเป็นลบ แต่ก็ยังมีโอกาสเล็กน้อยที่จะมีกระดูกสันหลังแยก[71]

โดยทั่วไป แล้วสามารถตรวจพบ Spina bifida ได้ในช่วงไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์โดย อัลตรา ซาวนด์ ของทารกในครรภ์ [59]ระดับของอัลฟา-ฟีโตโปรตีนในซีรั่มของมารดา (MSAFP) ที่เพิ่มขึ้นควรติดตามผลด้วยการทดสอบสองแบบ ได้แก่อัลตราซาวนด์ของกระดูกสันหลังของทารกในครรภ์และการเจาะน้ำคร่ำของมารดา (เพื่อทดสอบอัลฟา-ฟีโตโปรตีนและอะเซทิลโคลีนเอสเทอเรส ) ปัจจุบัน กฎหมายของรัฐบางรัฐ (รวมถึงรัฐแคลิฟอร์เนีย ) กำหนดให้มีการทดสอบ AFP และการไม่ดำเนินการดังกล่าวอาจส่งผลทางกฎหมายได้ Spina bifida อาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติอื่นๆ เช่น ในกลุ่มอาการผิดปกติทางจิตใจ ซึ่งมักส่งผลให้แท้งบุตร โดยธรรมชาติ อย่างไรก็ตาม ในกรณีส่วนใหญ่ Spina bifida เป็นความผิดปกติแบบแยกเดี่ยว[ จำเป็นต้องอ้างอิง ]

ความเสี่ยงของการเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ประมาณ 1 ใน 900 การทดสอบ ได้แก่ การรั่วไหลของน้ำคร่ำ แม้ว่าโดยทั่วไปจะไม่มีผลต่อการตั้งครรภ์ก็ตาม อย่างไรก็ตาม การเจาะน้ำคร่ำในไตรมาสที่สองมีความเสี่ยงเล็กน้อยที่จะแท้งบุตร 0.1% ถึง 0.3% หากทำโดยผู้ที่มีทักษะโดยใช้คลื่นเสียงความถี่สูง แม้ว่าการวิจัยจะแนะนำว่าความเสี่ยงที่จะแท้งบุตรจะสูงกว่าหากเจาะน้ำคร่ำก่อนอายุครรภ์ 15 สัปดาห์ การแพร่เชื้ออาจเกิดขึ้นจากแม่สู่ลูกได้ หากแม่มีการติดเชื้อ เช่น โรคตับอักเสบซี โรคท็อกโซพลาสโมซิส หรือโรคเอดส์ หรือภาวะ Rh ไวต่อสิ่งเร้า ซึ่งท้ายที่สุดจะทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงของทารกในครรภ์ ทารกในครรภ์อาจได้รับบาดเจ็บจากเข็มได้ แม้ว่าการบาดเจ็บสาหัสจะเกิดขึ้นได้น้อยมาก ร่วมกับการกระตุ้นให้เกิดการติดเชื้อในมดลูก ซึ่งเกิดขึ้นได้น้อยมากเช่นกัน[72]

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และ การตรวจทางพันธุกรรมเพิ่มเติมโดยการเจาะน้ำคร่ำอาจเสนอให้ในระหว่างตั้งครรภ์ เนื่องจากข้อบกพร่องของท่อประสาทบางอย่างมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่นทริโซมี 18การตรวจอัลตราซาวนด์สำหรับไขสันหลังแยกมีส่วนรับผิดชอบต่อการลดลงของกรณีใหม่ เนื่องจากการตั้งครรภ์จำนวนมากถูกยุติลงเนื่องจากกลัวว่าทารกแรกเกิดอาจมีคุณภาพชีวิต ที่ไม่ดีในอนาคต ด้วยการดูแลทางการแพทย์ที่ทันสมัย ​​คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดีขึ้นอย่างมาก[58]

การรักษา

ยังไม่มีวิธีรักษาที่ทราบสำหรับความเสียหายของเส้นประสาทที่เกิดจากไขสันหลังแยก การรักษาแบบมาตรฐานคือการผ่าตัดหลังคลอด การผ่าตัดนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อป้องกันไม่ให้เนื้อเยื่อประสาทได้รับความเสียหายเพิ่มเติมและเพื่อป้องกันการติดเชื้อ ศัลยแพทย์ระบบประสาทเด็กจะ ทำการผ่าตัดเพื่อปิดช่องเปิดที่ด้านหลัง ไขสันหลังและรากประสาทจะถูกใส่กลับเข้าไปในกระดูกสันหลังและปิดด้วยเยื่อหุ้มสมองนอกจากนี้อาจทำการผ่าตัดใส่ท่อระบายน้ำเพื่อให้ระบายน้ำไขสันหลังส่วนเกินที่ผลิตในสมองได้อย่างต่อเนื่อง เช่นเดียวกับที่เกิดขึ้นกับภาวะน้ำในสมองคั่งโดยทั่วไปท่อระบายน้ำจะระบายน้ำเข้าไปในช่องท้องหรือผนังหน้าอก[ ต้องการอ้างอิง ]

การตั้งครรภ์

การรักษาตามมาตรฐานคือหลังคลอด มีหลักฐานเบื้องต้นเกี่ยวกับการรักษาโรคร้ายแรงก่อนคลอดในขณะที่ทารกในครรภ์ยังอยู่ในครรภ์[73]อย่างไรก็ตาม ณ ปี 2014 หลักฐานยังคงไม่เพียงพอที่จะระบุประโยชน์และอันตรายได้[74]

การรักษาโรคกระดูกสันหลังแยกในระหว่างตั้งครรภ์ไม่ใช่เรื่องปราศจากความเสี่ยง[73]สำหรับผู้เป็นแม่ รวมถึงการมีรอยแผลเป็นที่มดลูก[73]สำหรับทารก มีความเสี่ยงที่จะคลอดก่อนกำหนด[73]

โดยทั่วไป การรักษาก่อนคลอดมี 2 รูปแบบ วิธีแรกคือการผ่าตัดเปิดมดลูก โดยจะเปิดมดลูกและซ่อมแซมกระดูกสันหลังแยก ส่วนวิธีที่สองคือการใช้กล้องส่องทารกในครรภ์ ซึ่งเทคนิคเหล่านี้อาจเป็นทางเลือกแทนการรักษาแบบมาตรฐานได้[75]

วัยเด็ก

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคไมเอโลเมนิงโกซีลจะต้องได้รับการประเมินเป็นระยะโดยผู้เชี่ยวชาญหลายท่าน: [76]

  • แพทย์เวชศาสตร์ประสานงานความพยายามฟื้นฟูของนักบำบัดที่แตกต่างกัน และกำหนดการบำบัดเฉพาะ อุปกรณ์ปรับเปลี่ยน หรือยา เพื่อส่งเสริมประสิทธิภาพการทำงานให้ได้สูงที่สุดภายในชุมชน
  • แพทย์กระดูกและข้อทำหน้าที่ติดตามการเจริญเติบโตและพัฒนาการของกระดูก กล้ามเนื้อ และข้อต่อ
  • ศัลยแพทย์ประสาททำการผ่าตัดเมื่อแรกเกิดและจัดการกับภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับสายสะดือหลุดและโรคสมองคั่งน้ำ
  • นักประสาทวิทยาทำหน้าที่รักษาและประเมินปัญหาของระบบประสาท เช่น โรคลมบ้าหมู
  • แพทย์ระบบทางเดินปัสสาวะจะดูแลปัญหาไต กระเพาะปัสสาวะ และลำไส้ โดยแพทย์หลายคนจะต้องดูแลระบบทางเดินปัสสาวะด้วยโปรแกรมการสวนปัสสาวะนอกจากนี้ ยังมีการออกแบบโปรแกรมดูแลลำไส้ที่มุ่งเน้นการปรับปรุงการขับถ่ายอีกด้วย
  • ผู้เชี่ยวชาญด้านลำไส้ใหญ่และทวารหนักช่วยฟื้นฟูการควบคุมและการทำงานของลำไส้และทางเดินปัสสาวะ[77]
  • จักษุแพทย์จะตรวจและรักษาภาวะแทรกซ้อนของดวงตา
  • ผู้เชี่ยวชาญด้านเครื่องพยุงร่างกายจะออกแบบและปรับแต่งอุปกรณ์ช่วยเหลือประเภทต่างๆ รวมถึงเครื่องพยุง ไม้ค้ำยัน วอล์กเกอร์ และรถเข็น เพื่อช่วยในการเคลื่อนที่ โดยทั่วไป ยิ่งระดับของความผิดปกติของกระดูกสันหลังแยกสูงขึ้นเท่าใด อัมพาตก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น แต่ก็ไม่ได้เกิดอัมพาตเสมอไป ดังนั้น ผู้ที่มีระดับของความผิดปกติต่ำอาจต้องใช้เครื่องพยุงขาที่สั้นเท่านั้น ในขณะที่ผู้ที่มีระดับความรุนแรงสูงจะเหมาะกับการใช้รถเข็น และบางคนอาจสามารถเดินได้โดยไม่ต้องช่วยเหลือ
  • นักกายภาพบำบัดนักกิจกรรมบำบัดนักจิตวิทยาและนักพยาบาลด้านการพูดและภาษาช่วยในการบำบัดฟื้นฟูและเพิ่มทักษะการใช้ชีวิตอิสระ

การเปลี่ยนผ่านสู่วัยผู้ใหญ่

แม้ว่าโรงพยาบาลเด็ก หลายแห่ง จะมีทีมสหวิชาชีพที่บูรณาการกันเพื่อประสานงานการดูแลสุขภาพเยาวชนที่เป็นโรคกระดูกสันหลังแยก แต่การเปลี่ยนผ่านไปสู่การดูแลสุขภาพผู้ใหญ่อาจเป็นเรื่องยาก เนื่องจากผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพดังกล่าวข้างต้นทำงานแยกกัน ต้องนัดหมายแยกกัน และสื่อสารกันน้อยกว่ามาก ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพที่ทำงานกับผู้ใหญ่อาจมีความรู้เกี่ยวกับโรคกระดูกสันหลังแยกน้อยกว่า เนื่องจากถือเป็นภาวะเรื้อรังทางสุขภาพในวัยเด็ก[78]เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงอาจเกิดความยากลำบากได้ จึงแนะนำให้วัยรุ่นที่เป็นโรคกระดูกสันหลังแยกและครอบครัวเริ่มเตรียมตัวสำหรับการเปลี่ยนแปลงเมื่ออายุประมาณ 14–16 ปี แม้ว่าอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความสามารถทางสติปัญญาและทางร่างกายของวัยรุ่นและการสนับสนุนจากครอบครัวที่มีอยู่ การเปลี่ยนแปลงนั้นควรเป็นไปอย่างค่อยเป็นค่อยไปและยืดหยุ่น ทีมรักษาแบบสหวิชาชีพของวัยรุ่นอาจช่วยในกระบวนการนี้โดยเตรียมเอกสารที่ครอบคลุมและเป็นปัจจุบันซึ่งมีรายละเอียดเกี่ยวกับการดูแลทางการแพทย์ของวัยรุ่น รวมถึงข้อมูลเกี่ยวกับยา การผ่าตัด การบำบัด และคำแนะนำ แผนการเปลี่ยนแปลงและความช่วยเหลือในการระบุผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพผู้ใหญ่ก็มีประโยชน์ในการรวมไว้ในกระบวนการเปลี่ยนแปลงเช่นกัน[78]

สิ่งที่ทำให้กระบวนการเปลี่ยนผ่านมีความซับซ้อนยิ่งขึ้นไปอีกคือแนวโน้มที่เยาวชนที่เป็นโรคกระดูกสันหลังแยกจะมีพัฒนาการด้านความเป็นอิสระล่าช้า[79]โดยเฉพาะอย่างยิ่งเด็กผู้ชายมีความเสี่ยงที่จะพัฒนาการด้านความเป็นอิสระช้าลง[80]การพึ่งพาผู้อื่นมากขึ้น (โดยเฉพาะสมาชิกในครอบครัว) อาจขัดขวางการจัดการตนเองของวัยรุ่นในงานที่เกี่ยวข้องกับสุขภาพ เช่น การสวนปัสสาวะ การจัดการลำไส้ และการใช้ยา[81]เป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการเปลี่ยนผ่าน การเริ่มต้นพูดคุยตั้งแต่อายุยังน้อยเกี่ยวกับเป้าหมายทางการศึกษาและอาชีพ การใช้ชีวิตอย่างอิสระ และการมีส่วนร่วมในชุมชนนั้นเป็นประโยชน์[82]

สถานที่บางแห่งมีคลินิกสหวิชาชีพเพื่อให้การดูแลแบบประสานงานระหว่างผู้เชี่ยวชาญ เช่น Cincinnati Children's Center for Spina Bifida [83]

ระบาดวิทยา

อัตราของ spina bifida แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในแต่ละประเทศตั้งแต่ 0.1 ถึง 5 ต่อการเกิด 1,000 ครั้ง[15]ในประเทศที่มีรายได้สูงและรายได้ปานกลางถึงสูงที่มีโปรแกรมสาธารณสุขที่เสริมโฟเลตในอาหาร รวมถึงในอเมริกาเหนือ อุบัติการณ์ของ spina bifida คือ 34–37 กรณีต่อการเกิดมีชีวิต 100,000 ครั้ง ในประเทศที่ไม่มีโปรแกรมเสริมโฟเลตหรือไม่มีการเสริมโฟเลตในมารดาอย่างแพร่หลาย อุบัติการณ์คือ 54–87 กรณีต่อการเกิดมีชีวิต 100,000 ครั้ง และในประเทศหรือภูมิภาคที่มีรายได้ต่ำที่ไม่มีการเสริมหรือเสริมกรดโฟลิก อุบัติการณ์คือ 300 กรณีต่อการเกิดมีชีวิต 100,000 ครั้ง[59]ในอินเดีย การเกิดมีชีวิตประมาณ 1.9 ต่อการเกิดมีชีวิต 1,000 ครั้งได้รับผลกระทบจาก spina bifida [17]

ในสหรัฐอเมริกา อัตราการเกิดโรคนี้ในฝั่งตะวันออกสูงกว่าฝั่งตะวันตก และในคนผิวขาว (1 รายต่อการเกิดมีชีวิต 1,000 ราย) สูงกว่าในคนผิวดำ (0.1–0.4 รายต่อการเกิดมีชีวิต 1,000 ราย) ผู้ย้ายถิ่นฐานจากไอร์แลนด์มีอุบัติการณ์ของกระดูกสันหลังแยกสูงกว่าคนพื้นเมือง[84] [85]อัตราการเกิดโรคนี้ที่สูงที่สุดในสหรัฐอเมริกาพบในเยาวชนชาวฮิสแปนิก[86]

อัตราการเกิดโรคไมเอโลเมนิงโกซีลสูงสุดทั่วโลกพบในไอร์แลนด์และเวลส์ โดยมีรายงานพบผู้ป่วยไมเอโลเมนิงโกซีล 3-4 รายต่อประชากร 1,000 รายในช่วงทศวรรษ 1970 พร้อมกับผู้ป่วยโรคไร้สมอง (ทั้งทารกเกิดมีชีวิตและทารกตายคลอด ) มากกว่า 6 รายต่อประชากร 1,000 ราย อัตราการเกิดโรคไมเอโลเมนิงโกซีลโดยรวมที่รายงานในหมู่เกาะอังกฤษอยู่ที่ 2.0-3.5 รายต่อทารกเกิดมีชีวิต 1,000 ราย[84] [85]ตั้งแต่นั้นมา อัตราดังกล่าวลดลงอย่างมาก โดยมีรายงาน 0.15 รายต่อทารกเกิดมีชีวิต 1,000 รายในปี 1998 [58]แม้ว่าการลดลงนี้จะอธิบายได้บางส่วนเนื่องจากทารกในครรภ์บางส่วนถูกทำแท้งเมื่อการทดสอบแสดงสัญญาณของกระดูกสันหลังแยก (ดูการคัดกรองการตั้งครรภ์ข้างต้น)

ประวัติศาสตร์

แม้ว่า แพทย์ ฮิปโปเครติสจะทราบถึงความผิดปกติในการพัฒนาที่เกี่ยวข้องกับกระดูกสันหลังส่วนล่าง แต่บุคคลแรกที่อธิบายเกี่ยวกับกระดูกสันหลังแยกคือแพทย์ชาวเปอร์เซียชื่ออัล-ราซี (ราเซส ค.ศ. 865–925) [87] [88] [89]เขาให้คำอธิบายที่แม่นยำที่สุดเกี่ยวกับกายวิภาคศาสตร์ที่เกี่ยวข้องกับกระดูกสันหลังแยกในยุคแรก[90]

วิจัย

  • พ.ศ. 2523 – เทคนิคการผ่าตัดทารกในครรภ์โดยใช้สัตว์เป็นแบบจำลองได้รับการพัฒนาครั้งแรกที่มหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ซานฟรานซิสโกโดย Michael R. Harrison, N. Scott Adzickและเพื่อนร่วมงานวิจัย
  • 1994 – โมเดลการผ่าตัดที่จำลองโรคของมนุษย์คือโมเดลลูกแกะในครรภ์ที่มีโรคไมเอโลเมนิงโกซีล (MMC) ซึ่ง Meuli และ Adzick นำเสนอในปี 1994 ข้อบกพร่องคล้าย MMC ถูกสร้างขึ้นโดยการผ่าตัดเมื่ออายุครรภ์ได้ 75 วัน (ครบกำหนด 145 ถึง 150 วัน) โดยการผ่าตัด กระดูกสันหลังส่วนเอวและกระดูกสันหลังส่วนคอ ประมาณ 3 สัปดาห์หลังจากเกิดข้อบกพร่อง จะใช้แผ่น กล้ามเนื้อหลัง ส่วนหลังที่กลับด้าน เพื่อปิดแผ่นประสาทที่เปิดออก และสัตว์ได้รับการผ่าคลอดก่อนกำหนดเล็กน้อย พบรอยโรคคล้าย MMC ในมนุษย์ที่มีความบกพร่องทางระบบประสาท ที่คล้ายกันในลูกแกะแรกเกิดในกลุ่มควบคุม ในทางตรงกันข้าม สัตว์ที่ได้รับการปิดแผลจะมีการทำงานของระบบประสาทเกือบปกติและ โครงสร้างเซลล์ของไขสันหลังที่ปกคลุมอยู่ได้รับการรักษาไว้อย่างดี จาก การตรวจทางพยาธิวิทยา แม้ว่าจะมี อาการอัมพาต ครึ่งล่าง เพียงเล็กน้อยแต่พวกมันก็สามารถยืน เดิน ทำการทดสอบการเคลื่อนไหวที่ต้องใช้กำลังมาก และไม่มีอาการกลั้นปัสสาวะไม่อยู่ นอกจากนี้ ยังพบการทำงานของประสาทสัมผัสของขาหลังทางคลินิกและได้รับการยืนยันทางไฟฟ้าวิทยา การศึกษาเพิ่มเติมแสดงให้เห็นว่าเมื่อทำแบบจำลองนี้ร่วมกับการตัดไขสันหลังส่วนเอวจะทำให้เกิดการเคลื่อนตัวของสมองส่วนหลัง ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของความผิดปกติของ Chiari II และการผ่าตัดในครรภ์จะทำให้โครงสร้างสมองส่วนหลังกลับมาเป็นปกติได้ด้วยการหยุดการรั่วไหลของน้ำไขสันหลังผ่านรอยโรคของไมเอโลเมนิงโกซีล[91] [92] [93] [94]

ศัลยแพทย์จากมหาวิทยาลัยแวนเดอร์บิลต์ซึ่งนำโดยโจเซฟ บรูเนอร์ พยายามปิดกระดูกสันหลังแยกในทารกในครรภ์ 4 รายโดยใช้การปลูกถ่ายผิวหนังจากแม่โดยใช้กล้องส่องช่องท้องมีการทำการรักษา 4 รายก่อนจะหยุดกระบวนการ โดยทารกในครรภ์ 2 รายจากทั้งหมด 4 รายเสียชีวิต[95]

  • 1998 – N. Scott Adzick และทีมงานที่โรงพยาบาลเด็กแห่งฟิลาเดลเฟียได้ทำการผ่าตัดเปิดกระดูกสันหลังแยกในทารกในครรภ์ระยะแรก (ทารกในครรภ์อายุครรภ์ 22 สัปดาห์) และประสบความสำเร็จ[96]การผ่าตัดเปิดกระดูกสันหลังแยกในทารกในครรภ์เกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเปิดช่องท้องและมดลูกของแม่ที่ตั้งครรภ์เพื่อทำการผ่าตัดทารกในครรภ์ ไขสันหลังของทารกในครรภ์ที่เปิดออกจะถูกปกคลุมด้วยเนื้อเยื่อโดยรอบของทารกในครรภ์เป็นชั้นๆ ในช่วงกลางการตั้งครรภ์ (19–25 สัปดาห์) เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดความเสียหายเพิ่มเติมอันเกิดจากการสัมผัสกับน้ำคร่ำเป็นเวลานาน ระหว่างปี 1998 ถึง 2003 ดร. Adzick และเพื่อนร่วมงานของเขาในศูนย์การวินิจฉัยและการรักษาทารกในครรภ์ที่โรงพยาบาลเด็กแห่งฟิลาเดลเฟียได้ทำการผ่าตัดซ่อมแซมกระดูกสันหลังแยกก่อนคลอดในมารดา 58 รายและพบว่าทารกได้รับประโยชน์อย่างมาก

การผ่าตัดทารกในครรภ์ภายหลัง 25 สัปดาห์ไม่ได้แสดงให้เห็นประโยชน์จากการศึกษาวิจัยที่ตามมา[97]

การทดลอง MOMS

การจัดการการศึกษาไมเอโลเมนิงโกซีล (MOMS) เป็นการทดลองทางคลินิกในระยะ IIIที่ออกแบบมาเพื่อเปรียบเทียบสองแนวทางในการรักษากระดูกสันหลังแยก: การผ่าตัดก่อนคลอดและการผ่าตัดหลังคลอด[98] [99]

การทดลองสรุปว่าผลลัพธ์หลังการรักษากระดูกสันหลังแยกก่อนคลอดดีขึ้นถึงระดับที่ผลประโยชน์ของการผ่าตัดมีมากกว่าความเสี่ยงต่อมารดา ข้อสรุปนี้ต้องการการตัดสินคุณค่าจากมูลค่าสัมพันธ์ของผลลัพธ์ที่เกิดกับทารกในครรภ์และมารดา ซึ่งยังคงมีความเห็นที่แตกต่างกัน[100]

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การศึกษาพบว่าการซ่อมแซมก่อนคลอดส่งผลให้เกิด:

  • การย้อนกลับของส่วนประกอบของหมอนรองกระดูกเคลื่อนของสมองส่วนหลังของความผิดปกติของ Chiari II
  • ลดความจำเป็นในการทำทางเชื่อมโพรงสมอง (ขั้นตอนที่ใส่ท่อเล็กๆ เข้าไปในโพรงสมองเพื่อระบายของเหลวและบรรเทาอาการโรคโพรงสมองบวมน้ำ)
  • ลดอุบัติการณ์หรือความรุนแรงของ ผลกระทบ ทางระบบประสาท ที่อาจร้ายแรง ซึ่งเกิดจากการที่กระดูกสันหลังสัมผัสกับน้ำคร่ำ เช่น การทำงานของระบบกล้ามเนื้อบกพร่อง

[101] เมื่ออายุครบ 1 ขวบ เด็ก 40 เปอร์เซ็นต์ในกลุ่มผ่าตัดก่อนคลอดได้รับการใส่ท่อระบายน้ำ เมื่อเทียบกับ 83 เปอร์เซ็นต์ของเด็กในกลุ่มหลังคลอด ในระหว่างตั้งครรภ์ ทารกในครรภ์ทั้งหมดในการทดลองมีภาวะสมองส่วนหลังเคลื่อน อย่างไรก็ตาม เมื่ออายุครบ 12 เดือน ทารก 1 ใน 3 (36 เปอร์เซ็นต์) ในกลุ่มผ่าตัดก่อนคลอดไม่มีหลักฐานของภาวะสมองส่วนหลังเคลื่อนอีกต่อไป เมื่อเทียบกับเพียง 4 เปอร์เซ็นต์ในกลุ่มผ่าตัดหลังคลอด[101]การติดตามเพิ่มเติมยังคงดำเนินต่อไป[102]

การผ่าตัดส่องกล้องทารกในครรภ์

เมื่อเทียบกับวิธีการผ่าตัดทารกในครรภ์แบบเปิดที่ดำเนินการในการทดลอง MOMS ได้มีการพัฒนาวิธีการผ่าตัดผ่านกล้องทารกในครรภ์แบบรุกรานน้อยที่สุด (คล้ายกับการผ่าตัดแบบ 'ส่องกล้อง') วิธีนี้ได้รับการประเมินโดยผู้เขียนอิสระของการศึกษาวิจัยแบบควบคุมซึ่งแสดงให้เห็นถึงประโยชน์บางประการในผู้รอดชีวิต[103]แต่ผู้เขียนอื่นๆ ยังคงมีความสงสัยมากกว่า[104]

การสังเกตในมารดาและทารกในครรภ์ที่ได้รับการผ่าตัดในช่วงสองปีครึ่งที่ผ่านมาโดยใช้วิธีการบุกรุกน้อยที่สุดที่ได้รับการพัฒนาแล้วแสดงผลลัพธ์ดังต่อไปนี้: เมื่อเปรียบเทียบกับเทคนิคการผ่าตัดทารกในครรภ์แบบเปิด การซ่อมแซมไมเอโลเมนิงโกซีลด้วยกล้องจะส่งผลให้มารดาได้รับบาดเจ็บจากการผ่าตัดน้อยกว่ามาก เนื่องจากไม่จำเป็นต้องมีแผลผ่าตัดขนาดใหญ่ที่ช่องท้องและมดลูก ในทางตรงกันข้าม การเจาะครั้งแรกจะมีเส้นผ่านศูนย์กลางเพียง 1.2 มม. เท่านั้น ดังนั้น การบางลงของผนังมดลูกหรือการแตกของมดลูกซึ่งเป็นภาวะแทรกซ้อนที่น่ากังวลและเป็นที่วิพากษ์วิจารณ์มากที่สุดหลังจากการผ่าตัดแบบเปิด จะไม่เกิดขึ้นหลังจากการปิดกระดูกสันหลังแยกด้วยกล้องแบบบุกรุกน้อยที่สุดของกระดูกสันหลังส่วนปลาย ความเสี่ยงของการติดเชื้อเยื่อหุ้มรก ในมารดา หรือการเสียชีวิตของทารกในครรภ์อันเป็นผลจากขั้นตอนการส่องกล้องทารกในครรภ์อยู่ต่ำกว่า 5% [105] [106] [107]ผู้หญิงจะกลับบ้านจากโรงพยาบาลได้หนึ่งสัปดาห์หลังจากทำหัตถการ ไม่จำเป็นต้องให้ยาแก้ปวดมดลูก เรื้อรัง เนื่องจากแทบจะไม่พบการหดตัวของมดลูกหลังผ่าตัด ค่าใช้จ่ายปัจจุบันของขั้นตอนการส่องกล้องทารกในครรภ์ทั้งหมด รวมถึงค่ารักษาตัวในโรงพยาบาล ค่ายา ค่าตรวจทางคลินิกก่อนและหลังผ่าตัด ค่าคลื่นไฟฟ้าหัวใจ ค่าอัลตราซาวนด์ และการตรวจ MRI อยู่ที่ประมาณ 16,000 ยูโร[ ต้องการอ้างอิง ]

ในปี 2012 ผลลัพธ์ของวิธีการส่องกล้องทารกในครรภ์เหล่านี้ได้รับการนำเสนอในการประชุมระดับชาติและนานาชาติหลายงาน เช่น การประชุมวิชาการยุโรปครั้งที่ 1 เรื่อง "การผ่าตัดกระดูกสันหลังแยกของทารกในครรภ์" ในเดือนเมษายน 2012 ที่เมือง Giessenในงานประชุมครั้งที่ 15 ของ German Society for Prenatal Medicine and Obstetrics ในเดือนพฤษภาคม 2012 ที่เมืองบอนน์[108]ในการประชุมระดับโลกของ Fetal Medicine Foundation ในเดือนมิถุนายน 2012 [109]และในการประชุมระดับโลกของInternational Society of Obstetrics and Gynecology (ISUOG) ที่เมืองโคเปนเฮเกนในเดือนกันยายน 2012 [110]และเผยแพร่ในรูปแบบบทคัดย่อ[111] [112] [113] [114] [115] [116] [117] [118] [ การอ้างอิงมากเกินไป ]

ตั้งแต่นั้นมามีข้อมูลมากขึ้นเรื่อยๆ ในปี 2014 มีการตีพิมพ์เอกสาร 2 ฉบับเกี่ยวกับผู้ป่วย 51 ราย[119] [120]เอกสารเหล่านี้ชี้ให้เห็นว่าความเสี่ยงต่อแม่มีน้อยมาก ความเสี่ยงหลักดูเหมือนจะเป็นการคลอดก่อนกำหนด โดยเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณ 33 สัปดาห์[ จำเป็นต้องอ้างอิง ]

รก

รกเป็นปัจจัยสำคัญในการกำหนดการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ แต่การพัฒนาของรกยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างดีในหญิงตั้งครรภ์ที่มีความผิดปกติของท่อประสาท การดูดซึมโฟเลตไม่เพียงแต่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของท่อประสาทของทารกในครรภ์เท่านั้น แต่ยังจำเป็นต่อการพัฒนาของรกอย่างเหมาะสมอีกด้วย การตั้งครรภ์ที่มีความผิดปกติของท่อประสาทที่ตอบสนองต่อโฟเลตอาจมีความเสี่ยงต่อการพัฒนาของรกที่ไม่ดีเพิ่มขึ้น การศึกษาที่ประเมินความชุกของพยาธิวิทยาของรกอย่างครอบคลุมในกลุ่มทารกในครรภ์จำนวนมากที่มีความผิดปกติของท่อประสาทพบว่าทารกในครรภ์เหล่านี้มีความเสี่ยงต่อพยาธิวิทยาของรกสูงกว่าและผลการเจริญเติบโตของลูกที่เปลี่ยนไปเมื่อแรกเกิดเมื่อเทียบกับกลุ่มควบคุม ซึ่งชี้ให้เห็นว่ามีความเสี่ยงต่อการพัฒนาของรกที่เพิ่มขึ้น ซึ่งอาจส่งผลต่อการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ที่มีความผิดปกติของท่อประสาท[121]

ดูเพิ่มเติม

อ้างอิง

  1. ^ abcde "Spina Bifida: Condition Information". 2012-11-30. เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 2015-05-18.
  2. ^ abcd "มีโรคหรือภาวะที่เกี่ยวข้องกับ spina bifida หรือไม่" 30 พ.ย. 2555 เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 18 พ.ค. 2558 สืบค้นเมื่อ8 พ.ค. 2558
  3. ^ abcdefghi "สาเหตุของ spina bifida?". 2012-11-30. เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 18 พฤษภาคม 2015 . สืบค้นเมื่อ8 พฤษภาคม 2015 .
  4. ^ abcdef "มีกี่คนที่ได้รับผลกระทบหรือมีความเสี่ยงต่อโรคกระดูกสันหลังแยก?". 2012-11-30. เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 18 พฤษภาคม 2015 . สืบค้นเมื่อ 8 พฤษภาคม 2015 .
  5. ^ abcde "ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพวินิจฉัยโรคกระดูกสันหลังแยกได้อย่างไร" 30 พ.ย. 2555 เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 18 พ.ค. 2558 สืบค้นเมื่อ8พ.ค. 2558
  6. ^ abcde "การรักษาโรคกระดูกสันหลังแยกและโรคที่เกี่ยวข้องมีอะไรบ้าง" 30 พ.ย. 2555 เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 18 พ.ค. 2558 สืบค้นเมื่อ8พ.ค. 2558
  7. ^ ab Kondo, A; Kamihira, O; Ozawa, H (มกราคม 2009). "Neural tube defects: prevalence, eplication and prevention". International Journal of Urology . 16 (1): 49–57. doi : 10.1111/j.1442-2042.2008.02163.x . PMID  19120526.
  8. ^ "Spina Bifida Fact Sheet | National Institute of Neurological Disorders and Stroke". www.ninds.nih.gov . 9 พฤษภาคม 2017. สืบค้นเมื่อ30 มีนาคม 2018 .
  9. ^ พจนานุกรม Oxford Learner's
  10. ^ "หน้าข้อมูล Spina Bifida". www.ninds.nih.gov . สถาบันโรคระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมองแห่งชาติ. สืบค้นเมื่อ16 มีนาคม 2021 .
  11. ^ Ferri, Fred F. (2016). Ferri's Clinical Advisor 2017: 5 Books in 1. Elsevier Health Sciences. หน้า 1188.e2. ISBN 9780323448383-
  12. ^ Deming, Laura (2011). Pediatric life care planning and case management (พิมพ์ครั้งที่ 2). Boca Raton, FL: CRC Press. หน้า 392. ISBN 9781439803585-
  13. ^ ab "Neural Tube Defects (NTDs): Overview". 2012-11-30. เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 9 พฤษภาคม 2015 . สืบค้นเมื่อ 8 พฤษภาคม 2015 .
  14. ^ Castillo-Lancellotti, C; Tur, JA; Uauy, R (พฤษภาคม 2013). "ผลกระทบของการเสริมกรดโฟลิกของแป้งต่อข้อบกพร่องของท่อประสาท: การทบทวนอย่างเป็นระบบ". โภชนาการสาธารณสุข . 16 (5): 901–11. doi : 10.1017/s1368980012003576 . PMC 10271422 . PMID  22850218. 
  15. ^ abc M. Memet Ö̈zek (2008). Spina bifida : management and results. มิลาน: Springer. หน้า 58. ISBN 9788847006508-
  16. ^ Canfield, MA; Honein, MA; Yuskiv, N; Xing, J; Mai, CT; Collins, JS; Devine, O; Petrini, J; Ramadhani, TA; Hobbs, CA; Kirby, RS (พฤศจิกายน 2549). "การประมาณการระดับชาติและความแตกต่างเฉพาะเชื้อชาติ/ชาติพันธุ์ของข้อบกพร่องแต่กำเนิดที่เลือกในสหรัฐอเมริกา พ.ศ. 2542–2544" Birth Defects Research. ส่วนที่ A, เทอราโทโลยีทางคลินิกและโมเลกุล . 76 (11): 747–56. doi :10.1002/bdra.20294. PMID  17051527.
  17. ^ ab Bhide, P; Sagoo, GS; Moorthie, S; Burton, H; Kar, A (กรกฎาคม 2013). "การทบทวนอย่างเป็นระบบของความชุกของการเกิดข้อบกพร่องของท่อประสาทในอินเดีย" การวิจัยข้อบกพร่องของการเกิด ส่วนที่ A เทอราโทโลยีทางคลินิกและโมเลกุล . 97 (7): 437–43. doi :10.1002/bdra.23153. PMID  23873811
  18. ^ Puri, Prem (2011). Newborn surgery (3 ed.). London: Hodder Arnold. p. 811. ISBN 9781444149494-
  19. ^ "กระดูกสันหลังแยกมีหลายประเภทหรือไม่". SBA. เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 5 พฤษภาคม 2014 . สืบค้นเมื่อ 22 กุมภาพันธ์ 2012 .
  20. ^ โดย Foster, Mark R. "Spina Bifida". เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 2008-05-13 . สืบค้นเมื่อ 2008-05-17 .
  21. ^ ab "Spina Bifida Occulta". SBA. เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 16 เมษายน 2013 . สืบค้นเมื่อ 22 กุมภาพันธ์ 2012 .
  22. ^ Šutovský, Juraj (23 มิถุนายน 2021), "การรักษาทางศัลยกรรมสำหรับข้อบกพร่องของท่อประสาท", กระดูกสันหลังแยกและกะโหลกศีรษะ - มุมมองใหม่และการประยุกต์ใช้ทางคลินิก , IntechOpen, doi : 10.5772/intechopen.95408 , ISBN 978-1-83962-950-1, รหัส S2CID  233848188
  23. ^ van Tulder MW, Assendelft WJ, Koes BW, Bouter LM (1997). "การค้นพบภาพรังสีกระดูกสันหลังและอาการปวดหลังส่วนล่างที่ไม่จำเพาะ การทบทวนอย่างเป็นระบบของการศึกษาเชิงสังเกต" (PDF) . Spine . 22 (4): 427–34. doi :10.1097/00007632-199702150-00015. PMID  9055372. S2CID  41462354
  24. ^ Iwamoto J, Abe H, Tsukimura Y, Wakano K (2005). "ความสัมพันธ์ระหว่างความผิดปกติของภาพรังสีของกระดูกสันหลังส่วนเอวและอุบัติการณ์ของอาการปวดหลังส่วนล่างในนักรักบี้ระดับมัธยมศึกษา: การศึกษาเชิงคาดการณ์" Scandinavian Journal of Medicine & Science in Sports . 15 (3): 163–68. doi :10.1111/j.1600-0838.2004.00414.x. PMID  15885037. S2CID  8959319.
  25. ^ Iwamoto J, Abe H, Tsukimura Y, Wakano K (2004). "ความสัมพันธ์ระหว่างความผิดปกติของภาพรังสีของกระดูกสันหลังส่วนเอวและอุบัติการณ์ของอาการปวดหลังส่วนล่างในนักฟุตบอลของโรงเรียนมัธยมและวิทยาลัย: การศึกษาเชิงคาดการณ์". American Journal of Sports Medicine . 32 (3): 781–86. doi :10.1177/0363546503261721. PMID  15090397. S2CID  41322629.
  26. ^ Steinberg EL, Luger E, Arbel R, Menachem A, Dekel S (2003). "การวิเคราะห์ภาพรังสีเอกซ์เชิงเปรียบเทียบของกระดูกสันหลังส่วนเอวในทหารเกณฑ์ชายที่มีและไม่มีอาการปวดหลังส่วนล่าง" Clinical Radiology . 58 (12): 985–89. doi :10.1016/S0009-9260(03)00296-4. PMID  14654032
  27. ^ Taskaynatan MA, Izci Y, Ozgul A, Hazneci B, Dursun H, Kalyon TA (2005). "ความสำคัญทางคลินิกของความผิดปกติแต่กำเนิดของกระดูกสันหลังส่วนเอวและกระดูกสันหลังส่วนคอในกลุ่มประชากรชายหนุ่มที่มีอาการปวดหลังส่วนล่างเป็นเวลานาน" Spine . 30 (8): E210–13. doi :10.1097/01.brs.0000158950.84470.2a. PMID  15834319. S2CID  21250549.
  28. ^ Avrahami E, Frishman E, Fridman Z, Azor M (1994). "Spina bifida occulta ของ S1 ไม่ใช่การค้นพบที่บริสุทธิ์" Spine . 19 (1): 12–15. doi :10.1097/00007632-199401000-00003. PMID  8153797
  29. ^ "ฟิวชั่นที่ ไม่สมบูรณ์ องค์ประกอบด้านหลัง" เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 15 ธันวาคม 2019 สืบค้นเมื่อ17 ตุลาคม 2013
  30. ^ "Myelomeningocele". NIH . สืบค้นเมื่อ2008-06-06 .[ ลิงค์ตายถาวร ]
  31. ^ Saladin, KS (2010). Anatomy & Physiology: Unity of Form and Function . Mc_Graw Hill. หน้า 482. ISBN 9780077905750-
  32. ^ Gerlach, David J.; Gurnett, Christina A.; Limpaphayom, Noppachart; Alaee, Farhang; Zhang, Zhongli; Porter, Kristina; Kirchhofer, Melissa; Smyth, Matthew D.; Dobbs, Matthew B. (2009-06-01). "ผลลัพธ์เบื้องต้นของวิธีการ Ponseti สำหรับการรักษาโรคเท้าปุกที่เกี่ยวข้องกับ Myelomeningocele" JBJS . 91 (6): 1350–1359. doi :10.2106/JBJS.H.00837. ISSN  0021-9355. PMID  19487512
  33. ^ เมโยคลินิก
  34. ^ abcd Mitchell, LE; Adzick, NS; Melchionne, J.; Pasquariello, PS; Sutton, LN; Whitehead, AS (2004). "Spina bifida". Lancet . 364 (9448): 1885–95. doi :10.1016/S0140-6736(04)17445-X. PMID  15555669. S2CID  37770338.
  35. ^ abcd Juranek, J; Salman MS (2010). "การพัฒนาที่ผิดปกติของโครงสร้างสมองและหน้าที่ใน spina bifida myelomeningocele" Developmental Disabilities Research Reviews . 1. 16 (1): 23–30. doi :10.1002/ddrr.88. PMC 2917986 . PMID  20419768 
  36. ^ "Protect Yourself From Latex Allergies: Plant Biologists And Immunochemists Develop Hypoallergenic Alternative To Latex". Science Daily . 1 ธันวาคม 2551. เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 18 ตุลาคม 2555 . สืบค้นเมื่อ12 ตุลาคม 2555 .
  37. ^ "Tethered Spinal Cord Syndrome". AANS. เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 2011-10-16 . สืบค้นเมื่อ 2011-10-23 .
  38. ^ "Chiari Malformation Fact Sheet: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)". Ninds.nih.gov. 2011-09-16. เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 2011-10-27 . สืบค้นเมื่อ 2011-10-23 .
  39. ^ Barkovich, J (2005). การถ่ายภาพระบบประสาทในเด็ก . ฟิลาเดลเฟีย, เพนซิลเวเนีย: Lippincott, Williams & Wilkens.
  40. ^ ab Wills, KE (1993). "การทำงานทางประสาทจิตวิทยาในเด็กที่มีกระดูกสันหลังแยกและ/หรือโรคสมองบวมน้ำ" Journal of Clinical Child Psychology . 22 (2): 247–65. doi :10.1207/s15374424jccp2202_11.
  41. ^ ab Burmeister, R; Hannay HJ; Copeland K; Fletcher JM; Boudousquie A; Dennis M (2005). "ปัญหาด้านความสนใจและหน้าที่การบริหารในเด็กที่มีกระดูกสันหลังแยกและโรคสมองบวม" Child Neuropsychology . 11 (3): 265–83. doi :10.1080/092970490911324. PMID  16036451. S2CID  3159765.
  42. ^ ab Tarazi, RA; Zabel TA; Mahone EM (2008). "การเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับอายุในหน้าที่บริหารในเด็กที่เป็นโรคไขสันหลังแยก/โรคโพรงสมองคั่งน้ำตามการให้คะแนนพฤติกรรมของผู้ปกครอง" The Clinical Neuropsychologist . 22 (4): 585–602. doi :10.1080/13854040701425940. PMC 2575658 . PMID  17853154 
  43. ^ abc Fletcher JM, Brookshire BL, Landry SH, Bohan TP, Davidson KC และคณะ (1996). "ทักษะการเอาใจใส่และหน้าที่บริหารในเด็กที่มีภาวะน้ำในสมองคั่งในระยะเริ่มต้น" Developmental Neuropsychology . 12 (1): 53–76. doi :10.1080/87565649609540640
  44. ^ Snow, JH (1999). "กระบวนการบริหารสำหรับเด็กที่มีกระดูกสันหลังแยก". Children's Health Care . 28 (3): 241–53. doi :10.1207/s15326888chc2803_3.
  45. ^ Rose, BM; Holmbeck GN (2007). "ความสนใจและหน้าที่บริหารในวัยรุ่นที่มีกระดูกสันหลังแยก". Journal of Pediatric Psychology . 32 (8): 983–94. CiteSeerX 10.1.1.499.104 . doi :10.1093/jpepsy/jsm042. PMID  17556398. 
  46. ^ Landry, SH; Robinson SS; Copeland D; Garner PW (1993). "พฤติกรรมที่มุ่งเป้าหมายและการรับรู้ความสามารถของตนเองในเด็กที่มีกระดูกสันหลังแยก" Journal of Pediatric Psychology . 18 (3): 389–96. doi :10.1093/jpepsy/18.3.389. PMID  8340846
  47. ^ Mayes, SD; Calhoun, SL (2006). "ความถี่ของความบกพร่องในการอ่าน คณิตศาสตร์ และการเขียนในเด็กที่มีอาการผิดปกติทางคลินิก" Learning and Individual Differences . 16 (2): 145–57. doi :10.1016/j.lindif.2005.07.004.
  48. ^ โดย Barnes, MA; Wilkinson, M; Khemani, E; Boudesquie, A; Dennis, M; Fletcher, JM (2006). "การประมวลผลเลขคณิตในเด็กที่มีกระดูกสันหลังแยก: ความแม่นยำในการคำนวณ การใช้กลยุทธ์ และความคล่องแคล่วในการสืบค้นข้อเท็จจริง" Journal of Learning Disabilities . 39 (2): 174–187. doi :10.1177/00222194060390020601. PMID  16583797. S2CID  18981877
  49. ^ Dennis, M; Barnes, M (2002). "คณิตศาสตร์และการคำนวณในผู้ใหญ่ที่มีกระดูกสันหลังแยกและโรคสมองบวม" Developmental Neuropsychology . 21 (2): 141–55. doi :10.1207/S15326942DN2102_2. PMID  12139196. S2CID  8726016
  50. ^ ab Hetherington, R; Dennis M; Barnes M; Drake J; Gentili J (2006). "ผลลัพธ์การทำงานในผู้ใหญ่ที่เป็นโรคกระดูกสันหลังแยกและโรคโพรงสมองคั่งน้ำ" Child's Nervous System . 22 (2): 117–24. doi :10.1007/s00381-005-1231-4. PMID  16170574. S2CID  27988585
  51. ^ ab English, LH; Barnes, MA; Taylor, HB; Landry, SH (2009). "การพัฒนาทางคณิตศาสตร์ใน spina bifida" Developmental Disabilities Research Reviews . 15 (1): 28–34. doi :10.1002/ddrr.48. PMC 3047453 . PMID  19213013 
  52. ^ ab Barnes, M; Dennis M; Hetherington R (2004). "ทักษะการอ่านและการเขียนในผู้ใหญ่ที่มีกระดูกสันหลังแยกและโรคสมองบวม" Journal of the International Neuropsychological Society . 10 (5): 655–63. doi :10.1017/S1355617704105055. PMID  15327713. S2CID  40303337
  53. ^ Fletcher JM, Dennis M, Northrup H, Barnes AM, Hannay HJ, Francis, DF (2004). Spina bifida: Genes, brain, and development . International Review of Research in Mental Retardation. เล่มที่ 29. หน้า 63–117. doi :10.1016/S0074-7750(04)29003-6. ISBN 9780123662293-
  54. ^ Copp, Andrew J.; Adzick, N. Scott; Chitty, Lyn S.; Fletcher, Jack M.; Holmbeck, Grayson N.; Shaw, Gary M. (30 เมษายน 2558). "Spina bifida". Nature Reviews Disease Primers . 1 (1). doi :10.1038/nrdp.2015.7. ISSN  2056-676X. PMC 4898641 . 
  55. ^ "มักเกิดจากพิษโดยตรงของแอลกอฮอล์ต่อไขกระดูก ภาวะเซลล์เม็ดเลือดแดงมากเกินปกติของโรคพิษสุราเรื้อรังมักจะกลับเป็นปกติหลังจากงดดื่มแอลกอฮอล์เป็นเวลาหลายเดือน" เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 15 กรกฎาคม 2014
  56. คิบาร์ ซี, ทอร์บัน อี, แมคเดียร์มิด เจอาร์, เรย์โนลด์ส เอ, เบิร์กเฮาท์ เจ, มาติเยอ เอ็ม, คิริลโลวา ไอ, เด มาร์โก พี, เมเรลโล อี, เฮย์ส เจเอ็ม, วอลลิงฟอร์ด เจบี, เดรโป พี, คาปรา วี, กรอส พี (2007) "การกลายพันธุ์ใน VANGL1 เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องของท่อประสาท" น. ภาษาอังกฤษ เจ.เมด . 356 (14): 1432–37. ดอย : 10.1056/NEJMoa060651 . PMID17409324  .
  57. ^ Standring, Susan (2016). Gray's Anatomy . Elsevier. หน้า 241. ISBN 978-0-7020-5230-9-
  58. ^ abc T. Lissauer, G. Clayden. ตำราเรียนกุมารเวชศาสตร์ภาพประกอบ (ฉบับพิมพ์ครั้งที่สอง) Mosby, 2003. ISBN 0-7234-3178-7 
  59. ^ abcde Iskandar, Bermans J.; Finnell, Richard H. (4 สิงหาคม 2022). "Spina Bifida". New England Journal of Medicine . 387 (5): 444–450. doi :10.1056/NEJMra2116032.
  60. ^ Holmes LB (1988). "การรับประทานวิตามินในช่วงตั้งครรภ์สามารถป้องกันความผิดปกติของท่อประสาทได้หรือไม่" JAMA . 260 (21): 3181. doi :10.1001/jama.260.21.3181. PMID  3184398
  61. ^ Milunsky A, Jick H, Jick SS และคณะ (1989). "การเสริมวิตามินรวม/กรดโฟลิกในช่วงต้นการตั้งครรภ์ช่วยลดความชุกของความผิดปกติของท่อประสาท" JAMA . 262 (20): 2847–52. doi :10.1001/jama.262.20.2847. PMID  2478730.
  62. ^ Mulinare J, Cordero JF, Erickson JD, Berry RJ (1988). "การใช้มัลติวิตามินระหว่างแนวคิดและการเกิดข้อบกพร่องของท่อประสาท" JAMA . 260 (21): 3141–45. doi :10.1001/jama.1988.03410210053035. PMID  3184392
  63. ^ "การเสริมกรดโฟลิก". FDA กุมภาพันธ์ 1996. เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 18 กันยายน 2009
  64. ^ Tinker, Sarah C; Hamner, Heather C.; Cogswell, Mary E.; Berry, Robert J. (2012). "ปริมาณกรดโฟลิกที่รับประทานตามปกติ: การสร้างแบบจำลองในการประเมินการเปลี่ยนแปลงปริมาณกรดโฟลิกในอาหารและอาหารเสริม การสำรวจการตรวจสอบสุขภาพและโภชนาการแห่งชาติ 2003–2008" โภชนาการสาธารณสุข . 15 (7): 1216–1227 doi : 10.1017/S1368980012000638 . ISSN  1475-2727 PMID  22455758
  65. กัญเชอร์ละ, วิชัย; วาก, เกาสตุบห์; จอห์นสัน, เควนติน; โอ๊คลีย์, Godfrey P. (15 สิงหาคม 2018) "ข้อมูลอัปเดตทั่วโลกปี 2017 เกี่ยวกับกระดูกสันหลังและกระดูกสันหลังที่ป้องกันกรดโฟลิกได้" การวิจัยความบกพร่องแต่กำเนิด110 (14): 1139–1147. ดอย :10.1002/bdr2.1366. ISSN  2472-1727 PMID  30070772. S2CID  51894506.
  66. ^ Kancherla, Vijaya; Wagh, Kaustubh; Priyadarshini, Pretty; Pachón, Helena; Oakley, Godfrey P. (2022-11-07). "การอัปเดตทั่วโลกเกี่ยวกับสถานะการป้องกัน spina bifida และ anencephaly ที่ป้องกันได้ด้วยกรดโฟลิกในปี 2020: ครบรอบ 30 ปีของการได้รับความรู้เกี่ยวกับศักยภาพในการป้องกันของกรดโฟลิกสำหรับข้อบกพร่องของท่อประสาท" Birth Defects Research . 114 (20): 1392–1403. doi :10.1002/bdr2.2115. ISSN  2472-1727.
  67. ^ Waitzman, Norman J.; Kucik, James E.; Tilford, J. Mick; Berry, Robert J.; Grosse, Scott D. (2016-05-01). "การประเมินย้อนหลังของการประหยัดต้นทุนจากการป้องกัน: การเสริมกรดโฟลิกและกระดูกสันหลังแยกในสหรัฐอเมริกา" American Journal of Preventive Medicine . 50 (5): S74–S80. doi :10.1016/j.amepre.2015.10.012. ISSN  0749-3797. PMC 4841731 . PMID  26790341 
  68. ^ "กรดโฟลิก - หน่วยงานสาธารณสุขของแคนาดา" เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 27 กันยายน 2549
  69. ^ ab "ทำไมฉันถึงต้องการกรดโฟลิก" NHS Direct. 27 เมษายน 2549 เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 13 เมษายน 2549 สืบค้นเมื่อ19 สิงหาคม 2549
  70. ^ Barry, Michael J.; Nicholson, Wanda K.; Silverstein, Michael; Chelmow, David; Coker, Tumaini Rucker; Davis, Esa M.; Donahue, Katrina E.; Jaén, Carlos Roberto; Li, Li; Ogedegbe, Gbenga; Rao, Goutham; Ruiz, John M.; Stevermer, James; Tsevat, Joel; Underwood, Sandra Millon; Wong, John B. (1 สิงหาคม 2023). "การเสริมกรดโฟลิกเพื่อป้องกันความบกพร่องของท่อประสาท: คำชี้แจงการยืนยันคำแนะนำของคณะทำงานบริการป้องกันโรคแห่งสหรัฐอเมริกา" JAMA . 330 (5): 454. doi :10.1001/jama.2023.12876
  71. ^ "กระดูกสันหลังแยก - การวินิจฉัยและการรักษา - Mayo Clinic". www.mayoclinic.org . สืบค้นเมื่อ2024-04-08 .
  72. ^ "การเจาะน้ำคร่ำ - Mayo Clinic". www.mayoclinic.org . สืบค้นเมื่อ2024-04-08 .
  73. ^ abcd Adzick, NS (กุมภาพันธ์ 2013). "การผ่าตัดกระดูกสันหลังแยกในทารกในครรภ์: อดีต ปัจจุบัน อนาคต". สัมมนาศัลยกรรมเด็ก . 22 (1): 10–17. doi :10.1053/j.sempedsurg.2012.10.003. PMC 6225063 . PMID  23395140. 
  74. ^ Grivell, RM; Andersen, C; Dodd, JM (28 ตุลาคม 2014). "ขั้นตอนการซ่อมแซมก่อนคลอดเทียบกับหลังคลอดสำหรับ spina bifida เพื่อปรับปรุงผลลัพธ์ของทารกและมารดา" Cochrane Database of Systematic Reviews . 10 (10): CD008825. doi :10.1002/14651858.CD008825.pub2. PMC 6769184 . PMID  25348498 
  75. โฌเยอซ์, แอล; ชาลูฮี จีอี; วิลล์, วาย; Sapin, E (มิถุนายน 2014) "[การผ่าตัดกระดูกสันหลังของมารดา-ทารกในครรภ์: มุมมองในอนาคต]" วารสาร Gynécologie, Obstétrique และ Biologie de la Reproduction . 43 (6): 443–54. ดอย :10.1016/j.jgyn.2014.01.014. PMID24582882  .
  76. ^ "ศูนย์ดูแลกระดูกสันหลังแยก: ผู้เชี่ยวชาญและบริการ". โรงพยาบาลเด็ก Gillette ศูนย์ดูแลกระดูกสันหลังแยก . โรงพยาบาลเด็ก Gillette. เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 19 ธันวาคม 2010 . สืบค้นเมื่อ 15 พฤศจิกายน 2011 .
  77. ^ "ภาวะกลั้นอุจจาระและปัสสาวะไม่อยู่ที่เกี่ยวข้องกับกระดูกสันหลัง | โรงพยาบาลเด็กแห่งชาติ"
  78. ^ ab Binks, JA; Barden WS; Burke TA; Young NL (2007). "เราทราบอะไรจริงๆ เกี่ยวกับการเปลี่ยนผ่านสู่การดูแลสุขภาพที่เน้นผู้ใหญ่? เน้นที่โรคสมองพิการและกระดูกสันหลังแยก" Archives of Physical Medicine and Rehabilitation . 88 (8): 1064–73. doi :10.1016/j.apmr.2007.04.018. PMID  17678671
  79. ^ Davis, BE; Shurtleff DB; Walker WO; Seidel KD; Duguay S (2006). "การได้มาซึ่งทักษะในการตัดสินใจด้วยตนเองในวัยรุ่นที่มีไมเอโลเมนิงโกซีล" Developmental Medicine & Child Neurology . 48 (4): 253–58. doi : 10.1017/S0012162206000569 . PMID  16542511
  80. ^ Friedman, D; Holmbeck GN; DeLucia C; Jandasek B; Zebracki K (2009). "เส้นทางการพัฒนาตนเองในช่วงเปลี่ยนผ่านของวัยรุ่นในเด็กที่มีกระดูกสันหลังแยก" (PDF) . Rehabilitation Psychology . 54 (1): 16–27. doi :10.1037/a0014279. PMID  19618699
  81. ^ Monsen, RB (1992). "ความเป็นอิสระ การรับมือ และความสามารถในการดูแลตนเองในวัยรุ่นที่มีสุขภาพดีและในวัยรุ่นที่มีกระดูกสันหลังแยก" Journal of Pediatric Nursing . 7 (1): 9–13. PMID  1548569
  82. ^ Holmbeck, GN; Devine KA (2010). "การทำงานทางจิตสังคมและครอบครัวในกระดูกสันหลังแยก" Developmental Disabilities Research Reviews . 16 (1): 40–46. doi :10.1002/ddrr.90. PMC 2926127 . PMID  20419770 
  83. ^ "ศูนย์ Spina Bifida | โรงพยาบาลเด็กซินซินนาติ"
  84. ^ โดย Lemire RJ (1988). "ข้อบกพร่องของท่อประสาท". JAMA . 259 (4): 558–62. doi :10.1001/jama.259.4.558. PMID  3275817
  85. ^ ab Cotton P (1993). "การค้นพบ 'ซิป' ของท่อประสาทอาจทำให้ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์สามารถออกแบบการป้องกันข้อบกพร่องได้" JAMA . 270 (14): 1663–4. doi :10.1001/jama.270.14.1663. PMID  8411482.
  86. ^ Boulet SL, Yang Q, Mai C, Kirby RS, Collins JS, Robbins JM, Mulinare J (2008). "แนวโน้มความชุกของ spina bifida และ ancephaly ภายหลังการเสริมสารอาหารในสหรัฐอเมริกา". Birth Defects Research, Part A . 82 (7): 527–32. doi :10.1002/bdra.20468. PMID  18481813
  87. ^ กูดริช, เจมส์ เทต (1 มกราคม 2547). "ประวัติศาสตร์ของการผ่าตัดกระดูกสันหลังในโลกยุคโบราณและยุคกลาง" Neurosurgical Focus . 16 (1): E2. doi : 10.3171/foc.2004.16.1.3 . ISSN  1092-0684. PMID  15264780
  88. ^ Hakan, Tayfun (2009-12-01). "Neurosurgery and a small section from the Greek myth: the God Pan and Syrinx". Child's Nervous System . 25 (12): 1527–1529. doi : 10.1007/s00381-008-0774-6 . ISSN  1433-0350. PMID  19082610. S2CID  34299256.
  89. ^ Laws ER Jr, Udvarhelyi GB (1998) กำเนิดของประสาทวิทยา โดย A. Earl Walker, สมาคมศัลยแพทย์ประสาทวิทยาแห่งอเมริกา Park Ridge, IL, หน้า 212–213
  90. ^ Diab (1999-09-01). พจนานุกรมนิรุกติศาสตร์กระดูกและข้อ. CRC Press. ISBN 978-90-5702-597-6-
  91. ^ Meuli, M; Meuli-Simmen, C; Hutchins, GM; Yingling, CD; Hoffman, KM; Harrison, MR; Adzick, NS (เมษายน 1995). "การผ่าตัดในมดลูกช่วยฟื้นฟูการทำงานของระบบประสาทตั้งแต่แรกเกิดในแกะที่มีกระดูกสันหลังแยก" Nature Medicine . 1 (4): 342–47. doi :10.1038/nm0495-342. PMID  7585064. S2CID  29080408
  92. ^ Paek, BW; Farmer, DL; Wilkinson, CC; Albanese, CT; Peacock, W; Harrison, MR; Jennings, RW (2000). "Hindbrain herniation develops in surgery medemening myelomeningocele but is not sent after repair in fetal lambs". American Journal of Obstetrics and Gynecology . 183 (5): 1119–23. doi :10.1067/mob.2000.108867. PMID  11084552.
  93. ^ Bouchard, S; Davey, MG; Rintoul, NE; Walsh, DS; Rorke, LB; Adzick, NS (มีนาคม 2003). "การแก้ไขการเคลื่อนของสมองส่วนหลังและกายวิภาคของ vermis หลังจากการซ่อมแซม myelomeningocele ในมดลูกของแกะ" Journal of Pediatric Surgery . 38 (3): 451–58. doi :10.1053/jpsu.2003.50078. PMID  12632366
  94. ^ Meuli, M; Meuli-Simmen, C; Yingling, CD; Hutchins, GM; Timmel, GB; Harrison, MR; Adzick, NS (มีนาคม 1996). "การซ่อมแซมไมอีโลเมนิงโกซีลในมดลูกช่วยรักษาหน้าที่ทางระบบประสาทตั้งแต่แรกเกิด" Journal of Pediatric Surgery . 31 (3): 397–402. doi :10.1016/S0022-3468(96)90746-0. PMID  8708911
  95. ^ Bruner, JP; Richards, WO; Tulipan, NB; Arney, TL (มกราคม 1999). "การครอบคลุมของไมอีโลเมนิงโกซีลในครรภ์มารดาโดยการส่องกล้อง". American Journal of Obstetrics and Gynecology . 180 (1 Pt 1): 153–58. doi :10.1016/S0002-9378(99)70167-5. PMID  9914596.
  96. ^ Adzick, N Scott; Sutton, Leslie N; Crombleholme, Timothy M; Flake, Alan W (1998). "การผ่าตัดกระดูกสันหลังแยกในทารกในครรภ์ที่ประสบความสำเร็จ" The Lancet . 352 (9141): 1675–76. doi : 10.1016/S0140-6736(98)00070-1 . PMID  9853442. S2CID  34483427
  97. ^ Tubbs, RS; Chambers, MR; Smyth, MD; Bartolucci, AA; Bruner, JP; Tulipan, N; Oakes, WJ (มีนาคม 2003). "การซ่อมแซมไมเอโลเมนิงโกซีลในมดลูกหลังตั้งครรภ์ไม่ช่วยปรับปรุงการทำงานของส่วนล่างของร่างกาย" Pediatric Neurosurgery . 38 (3): 128–32. doi :10.1159/000068818. PMID  12601237. S2CID  24965555
  98. ^ "ภูมิหลังการจัดการการศึกษา Myelomeningocele (MOMS)" ศูนย์สถิติชีวภาพ GWU ​​เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 23 กันยายน 2012 สืบค้นเมื่อ6 สิงหาคม 2012
  99. ^ "การจัดการการศึกษา Myelomeningocele (MOMS)" ClinicalTrials.gov เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 2015-09-08 . สืบค้นเมื่อ 2012-08-06 .
  100. ^ Adzick, NS; Thom, Elizabeth A.; Spong, Catherine Y. ; Brock, John W.; Burrows, Pamela K.; Johnson, Mark P.; Howell, Lori J.; Farrell, Jody A.; et al. (9 กุมภาพันธ์ 2011). "การทดลองแบบสุ่มของการซ่อมแซม Myelomeningocele ก่อนคลอดเทียบกับหลังคลอด" New England Journal of Medicine . Online First. 364 (11): 993–1004. doi :10.1056/NEJMoa1014379 PMC 3770179 . PMID  21306277 
  101. ^ ab Adzick NS, Thom EA, Spong CY, Brock JW, Burrows PK, Johnson MP, Howell LJ, Farrell JA, Dabrowiak ME, Sutton LN, Gupta N, Tulipan NB, D'Alton ME, Farmer DL (2011). "การทดลองแบบสุ่มของการซ่อมแซมไมอีโลเมนิงโกซีลก่อนคลอดเทียบกับหลังคลอด" N. Engl. J. Med . 364 (11): 993–1004. doi :10.1056/NEJMoa1014379. PMC 3770179 . PMID  21306277. 
  102. ^ "การจัดการการศึกษา Myelomeningocele (MOMS)" เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 2016-03-05.
  103. ^ Verbeek, Renate J (2011). "Fetal endoscopic myelomeningocele closure retains segmental neurological function". Developmental Medicine & Child Neurology . 54 (1): 15–22. doi : 10.1111/j.1469-8749.2011.04148.x . PMID  22126123.
  104. ^ Shurtleff, David (2011). "การซ่อมแซมไมอีโลเมนิงโกซีลผ่านกล้องของทารกในครรภ์" Developmental Medicine & Child Neurology . 54 (1): 4–5. doi : 10.1111/j.1469-8749.2011.04141.x . PMID  22126087. S2CID  21289089
  105. ^ Verbeek R, Heep A และคณะ (15 ธันวาคม 2010). "การปิดไมอีโลเมนิงโกซีลด้วยกล้องในทารกในครรภ์ช่วยป้องกันการสูญเสียหน้าที่ทางระบบประสาทในไขสันหลังแยก" Cerebrospinal Fluid Research . 7 (1): S18. doi : 10.1186/1743-8454-7-S1-S18 . PMC 3026494 . 
  106. ^ Farmer DL, von Koch CS, Peacock WJ, Danielpour M, Gupta N, Lee H, Harrison MR (2003). "การซ่อมแซมไมอีโลเมนิงโกซีลในมดลูก: พยาธิสรีรวิทยาเชิงทดลอง ประสบการณ์ทางคลินิกเบื้องต้น และผลลัพธ์" Arch Surg . 138 (8): 872–78. doi :10.1001/archsurg.138.8.872. PMID  12912746
  107. ^ Kohl T, Gembruch U (2008). "สถานะปัจจุบันและแนวโน้มของการผ่าตัดผ่านกล้องสำหรับกระดูกสันหลังแยกในทารกในครรภ์" Fetal Diagn Ther . 24 (3): 318–20. doi :10.1159/000158549. PMID  18832851. S2CID  6918899
  108. ^ "DZFT beim Kongress DGPGM | DZFT". Dzft.de. เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 2014-01-16 . สืบค้นเมื่อ 2012-11-14 .
  109. ^ "The Fetal Medicine Foundation / FMF World Congress". Fetalmedicine.com. เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 2012-11-24 . สืบค้นเมื่อ 2012-11-14 .
  110. ^ "World Congress 2012". ISUOG. 2012-09-13. เก็บถาวรจากแหล่งเดิมเมื่อ 2012-11-15 . สืบค้นเมื่อ 2012-11-14 .
  111. เดเกนฮาร์ดต์ เจ, ชูร์ก อาร์, คาเวคกี เอ, พาวลิก เอ็ม, เอนเซนเบอร์เกอร์ ซี, สเตรสซิก อาร์, แชตเชวา เค, แอกซ์ต์-ฟลายเนอร์ อาร์, โคห์ล ที, และคณะ (2012) "ผลลัพธ์ของมุตเทอร์ลิเชสกับ Verschluss einer Spina bifida" ที่รุกรานน้อยที่สุดUltraschall ใน Med 33 : S96. ดอย :10.1055/s-0032-1322728.
  112. ^ Degenhardt, J.; Schürg, R.; Kawecki, A.; Pawlik, M.; Enzensberger, C.; Stressig, R.; Axt‐Fliedner, R.; Kohl, T. (กันยายน 2012). "OC04.05: ผลลัพธ์ของมารดาหลังการผ่าตัดส่องกล้องทารกในครรภ์แบบแผลเล็กสำหรับกระดูกสันหลังแยก—ประสบการณ์ในเมือง Giessen ระหว่างปี 2010 ถึง 2012". Ultrasound in Obstetrics & Gynecology . 40 (S1): 9–9. doi :10.1002/uog.11252. ISSN  0960-7692.
  113. นอยเบาเออร์ บี, เดเกนฮาร์ด เจ, แอกซ์ต์-ฟลายเนอร์ อาร์, โคห์ล ที (2012) "Frühe neurologische Befunde von Säuglingen nach fetoskopischen รุกรานน้อยที่สุด Verschluss ihrer Spina bifida aperta". ซี เกเบิร์ตช นีออนัต . 216 (2): 87. ดอย :10.1055/s-0032-1309110.
  114. ^ Kohl, T.; Kawecki, A.; Degenhardt, J.; Axt‐Fliedner, R.; Neubauer, B. (กันยายน 2012). "OC04.06: การค้นพบทางระบบประสาทในระยะเริ่มต้นในทารก 20 คนหลังการผ่าตัดผ่านกล้องส่องทารกในครรภ์แบบแผลเล็กสำหรับกระดูกสันหลังแยกที่มหาวิทยาลัย Giessen 2010–2011". Ultrasound in Obstetrics & Gynecology . 40 (S1): 9–9. doi :10.1002/uog.11253. ISSN  0960-7692.
  115. ^ Ziemann, Miriam; Fimmers, Rolf; Khaleeva, Anastasiia; Schürg, Rainer; Weigand, Markus A.; Kohl, Thomas (กรกฎาคม 2018). "การพองคาร์บอนไดออกไซด์ในน้ำคร่ำบางส่วน (PACI) ในระหว่างการแทรกแซงผ่านกล้องส่องทารกในครรภ์แบบรุกรานน้อยที่สุดในทารกในครรภ์ที่มีกระดูกสันหลังแยก" Surgical Endoscopy . 32 (7): 3138–3148. doi :10.1007/s00464-018-6029-z. ISSN  1432-2218. PMID  29340812
  116. ^ Kohl, T.; Kawecki, A.; Degenhardt, J.; Axt‐Fliedner, R. (กันยายน 2012). "OC04.02: การตรวจทางโซโนกายวิภาคก่อนการผ่าตัดของ spina bifida aperta ของทารกในครรภ์ช่วยให้คาดการณ์ความซับซ้อนของการผ่าตัดได้ในระหว่างการปิดทารกในครรภ์ด้วยกล้องแบบรุกรานน้อยที่สุด". Ultrasound in Obstetrics & Gynecology . 40 (S1): 8–8. doi :10.1002/uog.11249. ISSN  0960-7692.
  117. เดเกนฮาร์ด เจ, คาเวคกี เอ, เอนเซนเบอร์เกอร์ ซี, สเตรสซิก อาร์, แอกซ์ต์-ฟลายเนอร์ อาร์, โคห์ล ที (2012) "Rückverlagerung der Chiari-II Malformation Innerhalb weniger Tage nach รุกรานน้อยที่สุด Patchverschluss ans Hinweis für einen effektiven Verschluss der Fehlbildung" Ultraschall ใน Med 33 : S95. ดอย :10.1055/s-0032-1322725.
  118. ^ Degenhardt, J.; Kawecki, A.; Enzensberger, C.; Stressig, R.; Axt‐Fliedner, R.; Kohl, T. (กันยายน 2012). "OP06.06: การกลับรายการของอาการไส้เลื่อนที่กระดูกสันหลังส่วนท้ายภายในไม่กี่วันหลังการผ่าตัดผ่านกล้องส่องทารกในครรภ์แบบรุกรานน้อยที่สุดสำหรับโรคกระดูกสันหลังแยกบ่งชี้ถึงการปิดรอยโรคแบบกันน้ำที่ต้องการ" Ultrasound in Obstetrics & Gynecology . 40 (S1): 74–74. doi :10.1002/uog.11448. ISSN  0960-7692.
  119. ^ Kohl Thomas (2014). "การผ่าตัดผ่านผิวหนังแบบส่องกล้องเพื่อตรวจกระดูกสันหลังแยกส่วนในทารก ส่วนที่ 1: เทคนิคการผ่าตัดและผลลัพธ์ระหว่างและหลังผ่าตัด". Ultrasound Obstet Gynecol . 44 (5): 515–24. doi : 10.1002/uog.13430 . PMID  24891102.
  120. ^ Degenhardt J; et al. (2014). "การผ่าตัดผ่านผิวหนังด้วยกล้องขนาดเล็กสำหรับ spina aperta ส่วนที่ II: การจัดการมารดาและผลลัพธ์" Ultrasound Obstet Gynecol . 44 (5): 525–31. doi :10.1002/uog.13389. PMID  24753062. S2CID  45548864
  121. ^ White, Marina; Grynspan, David; Van Mieghem, Tim; Connor, Kristin L. (ตุลาคม 2021). "Isolated fetal neural tube defects relate with increased risk of placental pathology: Evidence from the Collaborative Perinatal Project". Placenta . 114 : 56–67. doi :10.1016/j.placenta.2021.08.052. PMID  34479062.
  • CDC: กระดูกสันหลังแยก
ดึงข้อมูลจาก "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=สปินาบิฟิดา&oldid=1251964651"