Scribd Logo
Unggah

Selamat datang di Scribd!

  • 85 tayangan

    Charcot Marie Tooth Syndrom

    Diunggah oleh

    Nurul Fadhillah Azzahra
    Dokumen tersebut membahas tentang penyakit Charcot-Marie-Tooth, sebuah gangguan neurologis yang menyebabkan kelemahan otot dan atrofi pada tungkai bawah. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang memproduksi protein struktur dan fungsi akson atau mielin saraf perifer, mengakibatkan degenerasi saraf dan kehilangan komunikasi dengan targetnya. Gejalanya meliputi kelemahan otot kaki dan deformitas seperti foot drop.

    Hak Cipta:

    Attribution Non-Commercial (BY-NC)
    Unduh sebagai PPTX, PDF, TXT atau baca online dari Scribd

    Charcot Marie Tooth Syndrom

    Diunggah oleh

    Nurul Fadhillah Azzahra
    85 tayangan10 halaman
    Dokumen tersebut membahas tentang penyakit Charcot-Marie-Tooth, sebuah gangguan neurologis yang menyebabkan kelemahan otot dan atrofi pada tungkai bawah. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang memproduksi protein struktur dan fungsi akson atau mielin saraf perifer, mengakibatkan degenerasi saraf dan kehilangan komunikasi dengan targetnya. Gejalanya meliputi kelemahan otot kaki dan deformitas seperti foot drop.

    Deskripsi Asli:

    Hak Cipta

    © Attribution Non-Commercial (BY-NC)

    Format Tersedia

    PPTX, PDF, TXT atau baca online dari Scribd

    Apakah menurut Anda dokumen ini bermanfaat?

    Apakah konten ini tidak pantas?

    Dokumen tersebut membahas tentang penyakit Charcot-Marie-Tooth, sebuah gangguan neurologis yang menyebabkan kelemahan otot dan atrofi pada tungkai bawah. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang memproduksi protein struktur dan fungsi akson atau mielin saraf perifer, mengakibatkan degenerasi saraf dan kehilangan komunikasi dengan targetnya. Gejalanya meliputi kelemahan otot kaki dan deformitas seperti foot drop.

    Hak Cipta:

    Attribution Non-Commercial (BY-NC)
    Unduh sebagai PPTX, PDF, TXT atau baca online dari Scribd
    Unduh sebagai pptx, pdf, atau txt
    85 tayangan10 halaman

    Charcot Marie Tooth Syndrom

    Diunggah oleh

    Nurul Fadhillah Azzahra
    Dokumen tersebut membahas tentang penyakit Charcot-Marie-Tooth, sebuah gangguan neurologis yang menyebabkan kelemahan otot dan atrofi pada tungkai bawah. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang memproduksi protein struktur dan fungsi akson atau mielin saraf perifer, mengakibatkan degenerasi saraf dan kehilangan komunikasi dengan targetnya. Gejalanya meliputi kelemahan otot kaki dan deformitas seperti foot drop.

    Hak Cipta:

    Attribution Non-Commercial (BY-NC)
    Unduh sebagai PPTX, PDF, TXT atau baca online dari Scribd
    Unduh sebagai pptx, pdf, atau txt
    dari 10

    Nurul Huda Kowita

    Pembimbing

    Dr. Sri Hastuti, Sp. S

    Penyakit

    Charcot Marie Tooth merupakan suatu gangguan neurologis yang menyebabkan kelemahan otot dan atrofi pada tungkai bawah. Penyakit ini juga dikenal sebagai neuropati herediter motorik dan sensorik atau atrofi muskuler peroneal Nama penyakit ini diambil dari 3 orang dokter yang pertama sekali mengidentifikasi penyakit ini, yaitu pada tahun 1886. Ketiga orang dokter tersebut bernama Jean Martin Charcot dan Pierre Marie yang berasal dari Paris, Perancis, dan Howard Henry Tooth yang berasal dari Cambridge, Inggris

    Amerika Serikat Prevalensi Charcot-Marie-Tooth adalah 1 orang per 2500 penduduk atau sekitar 125.000 orang di Amerika Serikat. Insiden CMT tipe 1 adalah 15 orang per 100.000 populasi; kejadian CMT tipe 1A adalah 10,5 orang per 100.000 penduduk, atau 70% dari CMT tipe 1. Insiden CMT tipe 2 adalah 7 orang per 100.000 penduduk. Orang dengan CMT X mewakili paling sedikit 10-20% orang dengan sindrom CMT. Internasional Di Jepang, prevalensi yang dilaporkan adalah 10,8 kasus per 100.000 populasi; di Italia, dilaporkan 17,5 kasus per 100.000 populasi, dan di Spanyol, terdapat 28,2 kasus per 100.000 penduduk. Mortalitas / Morbiditas Morbiditas pada penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah kelemahan otot distal dan deformitas pada kaki. Dalam kasus yang jarang, keterlibatan saraf frenikus pada diafragma dapat menyebabkan kesulitan ventilasi

    Sebuah sel saraf memberikan informasi kepada target yang jauh dengan cara mengirimkan impuls listrik ke bagian sel yang disebut akson. Untuk meningkatkan kecepatan pengiriman impuls, akson dibungkus oleh mielin, yang diproduksi oleh sel yang disebut sel Schwann. Tanpa akson dan selubung mielin, selsel saraf perifer tidak mampu untuk mengaktifkan otot-otot target atau informasi sensorik yang kembali dari anggota tubuh ke otak. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang memproduksi protein yang terlibat dalam struktur dan fungsi akson atau selubung mielin dari saraf perifer. Meskipun perbedaan protein merupakan suatu yang abnormal dalam beberapa jenis penyakit ini, mutasi tersebut tidak mempengaruhi fungsi saraf perifer tersebut. Akibatnya, lama kelamaan saraf tersebut berdegenerasi dan kehilangan kemampuan untuk berkomunikasi dengan targetnya. Degenerasi saraf motorik mengakibatkan kelemahan otot dan atrofi pada ekstremitas (lengan, tungkai, tangan ataupun kaki). Dalam beberapa kasus degenerasi saraf sensorik mengakibatkan menurunnya kemampuan merasakan panas, dingin, dan sakit.

    Neuropati dari penyakit ini mempengaruhi saraf motorik dan sensorik (dimana saraf motorik menyebabkan otot berkontraksi dan mengontrol aktivitas saraf volunter, seperti : berbicara, berjalan, bernapas, dan menelan). Gejala yang paling sering meliputi kelemahan otot kaki dan tungkai bawah, yang dapat mengakibatkan foot drop atau kaki menggantung serta seringnya tersandung atau terjatuh. Deformitas pada kaki seperti : kaki melengkung atau hammertoe (suatu kondisi dimana sendi tengah jari menekuk ke atas) Hilangnya fungsi otot tungkai bawah mengakibatkan terjadinya inverted champagne bottle appearance. Pada kondisi lanjut, kelemahan dan atrofi otot dapat mengenai tangan, sehingga mengakibatkan sulitnya dalam melakukan keterampilan motorik halus (koordinasi motorik halus biasanya terdapat di jari, tangan, pergelangan tangan, kaki, dan lidah).4 Onset gejala paling sering terjadi pada masa remaja atau awal masa dewasa, tetapi beberapa individu mengalami gejala tersebut pada pertengahan dewasa. Meskipun jarang terjadi, setiap individu mungkin memiliki kelemahan pada otot pernafasannya.

    Tipe I (bentuk hipertrofi), bentuk yang paling umum (50%) dari pasir), saraf dengan myelin abnormal yang memecah, yang menyebabkan konduksi saraf melambat Tipe II (bentuk aksonal), ditandai oleh penyakit utama yang berat, dengan reflex utuh dan penurunan ringan pada kecepatan konduksi saraf seknder untuk degenerai aksonal Tipe III (penyakit Dejerinas Sottas), menunjukkan tanda-tanda demielinasi segmental Tipe IV, merupakan penyakit yang diturunkan secara resesif autosomal Charcot-Marie Tooth X-linked7

    Inflamasi

    akut demielinasi Polyradiculoneuropathy Inflamasi kronis demielinasi Polyradiculoneuropathy Muscular Dystrophy kongenital Kongenital miopati Neuropati diabetik

    Laboratorium
    MRI

    Farmakologis
    Tindakan

    Bedah

    Secara

    umum, pasien dengan HNPP memiliki kualitas hidup yang sangat baik.

    Anda mungkin juga menyukai