Scribd Logo
Unggah

Selamat datang di Scribd!

  • 73 tayangan

    Faktor Penyebab Crouzon Syndrom

    Diunggah oleh

    Puspita Sari
    Mutasi pada gen FGFR2 menyebabkan sindrom Crouzon atau wajah cekung karena mengubah fungsi protein FGFR2 yang penting untuk pertumbuhan tulang selama perkembangan embrio. Pada sindrom Crouzon, gen FGFR2 tidak dapat memproduksi protein FGFR2 dengan baik sehingga menyebabkan penyatuan dini sutura tengkorak dan pertumbuhan tidak normal tulang wajah dan rahang atas, menghasilkan wajah yang cekung. Penyebabnya adalah

    Hak Cipta:

    © All Rights Reserved
    Unduh sebagai DOCX, PDF, TXT atau baca online dari Scribd

    Faktor Penyebab Crouzon Syndrom

    Diunggah oleh

    Puspita Sari
    73 tayangan1 halaman
    Mutasi pada gen FGFR2 menyebabkan sindrom Crouzon atau wajah cekung karena mengubah fungsi protein FGFR2 yang penting untuk pertumbuhan tulang selama perkembangan embrio. Pada sindrom Crouzon, gen FGFR2 tidak dapat memproduksi protein FGFR2 dengan baik sehingga menyebabkan penyatuan dini sutura tengkorak dan pertumbuhan tidak normal tulang wajah dan rahang atas, menghasilkan wajah yang cekung. Penyebabnya adalah

    Deskripsi Asli:

    khkkbgbjkmn

    Hak Cipta

    © © All Rights Reserved

    Format Tersedia

    DOCX, PDF, TXT atau baca online dari Scribd

    Apakah menurut Anda dokumen ini bermanfaat?

    Apakah konten ini tidak pantas?

    Mutasi pada gen FGFR2 menyebabkan sindrom Crouzon atau wajah cekung karena mengubah fungsi protein FGFR2 yang penting untuk pertumbuhan tulang selama perkembangan embrio. Pada sindrom Crouzon, gen FGFR2 tidak dapat memproduksi protein FGFR2 dengan baik sehingga menyebabkan penyatuan dini sutura tengkorak dan pertumbuhan tidak normal tulang wajah dan rahang atas, menghasilkan wajah yang cekung. Penyebabnya adalah

    Hak Cipta:

    © All Rights Reserved
    Unduh sebagai DOCX, PDF, TXT atau baca online dari Scribd
    Unduh sebagai docx, pdf, atau txt
    73 tayangan1 halaman

    Faktor Penyebab Crouzon Syndrom

    Diunggah oleh

    Puspita Sari
    Mutasi pada gen FGFR2 menyebabkan sindrom Crouzon atau wajah cekung karena mengubah fungsi protein FGFR2 yang penting untuk pertumbuhan tulang selama perkembangan embrio. Pada sindrom Crouzon, gen FGFR2 tidak dapat memproduksi protein FGFR2 dengan baik sehingga menyebabkan penyatuan dini sutura tengkorak dan pertumbuhan tidak normal tulang wajah dan rahang atas, menghasilkan wajah yang cekung. Penyebabnya adalah

    Hak Cipta:

    © All Rights Reserved
    Unduh sebagai DOCX, PDF, TXT atau baca online dari Scribd
    Unduh sebagai docx, pdf, atau txt
    dari 1

    Faktor-Faktor Penyebab Wajah Cekung

    Mutasi pada gen FGFR 2 merupakan penyebab sindrom Crouzon atau wajah cekung.
    Gen FGFR 2 ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut reseptor faktor
    pertumbuhan fibroblast 2. Protein gen FGFR 2 yang disebut reseptor faktor pertumbuhan
    fibroblast 2 ini merupakan salah satu dari empat reseptor faktor pertumbuhan fibroblast. Protein
    ini terlibat dalam proses penting seperti pembelahan sel, regulasi pertumbuhan sel dan
    pematangan, pembentukan pembuluh darah, penyembuhan luka, dan perkembangan embrio.
    Protein FGFR 2 meliputi membran sel, sehingga salah satu ujung protein tetap di dalam sel dan
    proyek ujung yang lain dari permukaan luar sel. Posisi ini memungkinkan protein FGFR 2 untuk
    berinteraksi dengan faktor pertumbuhan tertentu di luar sel dan untuk menerima sinyal yang
    membantu sel merespon terhadap lingkungannya. Ketika faktor pertumbuhan menempel pada
    protein FGFR 2, reseptor memicu penataan ulang berupa reaksi kimia dalam sel yang
    menginstruksikan sel untuk mengalami perubahan tertentu, seperti melakukan fungsi khusus
    pada waktu tertentu. Protein FGFR2 memainkan peran penting dalam pertumbuhan tulang
    terutama selama perkembangan embrio.
    Mekanisme Crouzons Syndrome
    Selama perkembangan awal dalam kandungan, FGFR-2 protein bayi seharusnya
    mengarahkan sel dewasa menjadi sel-sel tulang. Protein ini juga memberitahu sel-sel yang belum
    matang kapan harus berhenti menjadi sel-sel tulang. Namun, dalam kraniosinostosis, gen FGFR2 mungkin tidak menghasilkan FGFR-2 protein dengan baik, sehingga gen tidak tahu kapan
    harus berhenti mengubah jaringan menjadi tulang. Akibat dari produksi FGFR-2 yang kurang
    baik, sutura sagital menyatukan tulang sebelum perkembangan cranium dan otak sempurna.
    Pada saat sutura tertutup, pertumbuhan sutura secara tegak lurus menjadi terbatas dan
    tulang menjadi struktur yang tunggal. Keseimbangan pertumbuhan terjadi pada saat
    mempertahankan terbukanya sutura untuk perkembangan otak. Penggabungan sutura sagittal
    menyebabkan dua buah tulang temporal memanjang. Selain itu, tulang pada midface yang
    meliputi rongga mata dan rahang atas, tidak tumbuh ke depan secara normal sehingga
    menyebabkan wajah menjadi cekung. Semakin besar frekuensi sutura synostosis akan
    mengakibatkan penyatuan yang cepat dari sutura basis cranium, hipoplasia midfacial, orbital
    yang dangkal, dorsum nasal yang pendek, hipoplasia maksila, dan terkadang terjadi
    penyumbatan pernafasan atas.
    Penyebab Sindrom Crouzon adalah perubahan gen. Jika kedua orangtua tidak menderita
    crouzons syndrome, kesempatan kedua anak lahir dengan crouzons syndrome sangat kecil. Jika
    salah satu orangtua menderita crouzons syndrome, kemungkinan bahwa setiap kehamilan akan
    menghasilkan anak dengan sindrom adalah 1 dari 2 (50% resiko). Jika ada anggota keluarga lain
    menderita crouzons syndrome, maka resiko terjadinya crouzons syndrome untuk setiap
    kehamilan sebesar 50%.

    Anda mungkin juga menyukai