Kelompok 2

ASUHAN NEONATUS DENGAN KELAINAN BAWAAN DAN PENATALAKSANAANNYA
Diajukan untuk memenuhi salah satu tugas mata kuliah Asuhan Kebidanan Neonatus
Disusun oleh : Kelompok 2 Cory Avianingsih Putri Fia Fegriana Rima Arianti Tita Nurlita Eulis N Juariah Kelas 6A PROGRAM STUDI D3 KEBIDANAN FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS PADJADJARAN BANDUNG 2012 130103100011 130103100021 130103100025 130103100029 130103100034
ASUHAN NEONATUS DENGAN KELAINAN BAWAAN DAN PENATALAKSANAANNYA
I.
Labioskizis dan labiopalatoskizis 1.1 Definisi Labioskizis dan labiopalatoskizis Labioskizis adalah kelainan congenital sumbing yang terjadi akibat kegagalan fusi atau penyatuan prominen maksilaris dengan prominen nasalis medial yang dilikuti disrupsi kedua bibir, rahang dan palatum anterior. Sedangkan Palatoskizis adalah kelainan congenital sumbing akibat kegagalan fusi palatum pada garis tengah dan kegagalan fusi dengan septum nasi. (sumber : Asuhan Kebidanan Neonatus, Bayi, dan Anak Balita, 2010)
Labioskizis dan labiopalatoskizis merupakan deformitas daerah mulut berupa celah atau sumbing atau pembentukan yang kurang sempurna semasa perkembangan embrional di mana bibir atas bagian kanan dan bagian kiri tidak tumbuh bersatu.
1 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
1.2
Klasifikasi Jenis belahan pada labioskizis atau labiopalatoskizis dapat sangat bervariasi, bisa mengenai salah satu bagian atau semua bagian dari dasar cuping hidung, bibir, alveolus dan palatum durum, serta palatum molle. Suatu klasifikasi membagi struktur-struktur yang terkena menjadi beberapa bagian berikut. 1. Palatum primer meliputi bibir, dasar hidung, alveolus, dan palatum durum di belahan foramen insisivum. 2. Palatum sekunder meliputi palatum durum dan palatum molle posterior terhadap foramen. 3. Suatu belahan dapat mengenai salah satu atau keduanya, palatum primer dan palatum sekunder dan juga bisa berupa unilateral atau bilateral. 4. Terkadang terlihat suatu belahan submukosa. Dalam kasus ini mukosanya utuh dengan belahan mengenai tulang dan jaringan otot palatum.
1.3
Etiologi Penyebab terjadinya labioskizis dan labiopalatoskizis adalah sebagai berikut. 1. 2. Kelainan-kelainan yang dapat menimbulkan hipoksia. Obat-obatan yang dapat merusak sel muda (mengganggu mitosis), misalnya sitostatika dan radiasi. 3. Obat-obatan yang mempengaruhi metabolisme, misalnya defisiensi vitamin B6, asam folat, dan vitamin C. 4. 5. Faktor keturunan. Syndrome atau malformasi yang disertai adanya sumbing bibir, sumbing palatum atau keduanya disebut kelompok syndrome cleft dan kelompok sumbing yang berdiri sendiri non syndromik clefts. 6. Beberapa syndromik cleft adalah sumbing yang terjadi pada kelainan kromosom (trysomit 13, 18 atau 21) mutasi genetik atau 2 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
kejadian sumbing yang berhubungan dengan akibat toksikosis selama kehamilan (kecanduan alkohol, terapi fenitoin, infeksi rubella, sumbing yang ditemukan pada syndrome peirrerobin. 7. Penyebab non syndromik clefts dapat bersifat multifaktorial seperti masalah genetik dan pengaruh lingkungan.
1.4
Faktor Resiko Angka kejadian kelalaian kongenital sekitar 1/700 kelahiran dan merupakan salah satu kelainan kongenital yang sering ditemukan, kelainan ini berwujud sebagai labioskizis disertai palatoskizis 50%, labioskizis saja 25% dan palatoskizis saja 25%. Pada 20% dari kelompok ini ditemukan adanya riwayat kelainan sumbing dalam keturunan. Kejadian ini mungkin disebabkan adanya faktor toksik dan lingkungan yang mempengaruhi gen pada periode fesi ke-2 belahan tersebut. Pengaruh toksik terhadap fusi yang telah terjadi tidak akan memisahkan lagi belahan tersebut.
1.5
Patofisiologi Labioskizis terjadi akibat kegagalan fusi atau penyatuan frominem maksilaris dengan frominem medial yang diikuti disrupsi kedua bibir rahang dan palatum anterior. Masa krisis fusi tersebut terjadi sekitar minggu keenam pascakonsepsi. Sementara itu, palatoskizis terjadi akibat kegagalan fusi dengan septum nasi. Gangguan palatum durum dan palatum molle terjadi pada kehamilan minggu ke-7 sampai minggu ke-12.
1.6
Resiko kejadian bibir sumbing pada keluarga Risiko labioskizis dengan atau tanpa palatoskizis (%)
Risiko sumbing pada anak berikutnya - Bila ditemukan satu anak menderita sumbing - Suami istri dan dalam keturunan tidak ada yang sumbing. - Dalam keturunan ada yang sumbing - Bila ditemukan dua anak menderita sumbing - Salah satu orangtuanya menderita sumbing Kedua orangtuanya
Risiko palatoskizis (%)
2-3
4-9
3-7
14
13
12
13
menderita sumbing.
30
20
1.7
Komplikasi Komplikasi yang bisa terjadi pada kelainan ini adalah : 1. 2. 3. 4. Otitis media Faringitis Kekurangan gizi. 10% penderita palatoskizis akan Menderita masalah bicara, misalnya suara sengau.
1.8
Penatalaksanaan 1. Pemberian ASI secara langsung dapat pula diupayakan jika ibu mempunyai refleks mengeluarkan air susu dengan baik yang mungkin dapat dicoba dengan sedikit menekan payudara. 2. Bila anak sukar mengisap sebaiknya gunakan botol peras (squeeze bottles). Untuk mengatasi gangguan mengisap, pakailah dot yang panjang dengan memeras botol maka susu dapat didorong jatuh di belakang mulut hingga dapat diisap. Jika anak tidak mau, berikan dengan cangkir dan sendok. 3. Dengan bantuan ortodontis dapat pula dibuat okulator untuk menutup sementara celah palatum agar memudahkan pemberian minum, dan sekaligus mengurangi deformitas palatum sebelum dapat dilakukan tindakan bedah. 4. Tindakan bedah, dengan kerja sama yang baik antara ahli bedah, ortodontis, dokter anak, dokter THT, serta ahli wicara.
1.9
Syarat labioplasti (Rule of Ten) 1. 2. 3. 4. Umur 3 bulan atau > 10 minggu. Berat badan kira-kira 4,5 kg/10 pon Hemoglobin > 10 gram/dl Hitung jenis leukosit < 10.000
1.10 Syarat Palatoplasti Palatoskizis ini biasanya ditutup pada umur 9-12 bulan menjelang anak belajar bicara, yang penting dalam operasi ini adalah harus memperbaiki lebih dulu bagian belakangnya agar anak bisa dioperasi umur 2 tahun. Untuk mencapai kesempurnaan suara, operasi dapat saja dilakukan berulang-ulang. Operasi dilakukan jika berat badan normal, penyakit lain tidak ada, serta memiliki kemampuan makan dan minum yang baik. Untuk mengetahui berhasil tidaknya operasi harus ditunggu sampai anak tersebut belajar bicara antara 1-2 tahun. 5 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
1.
Jika sengau harus dilakukan tetapi bicara (fisioterapi otot-otot bicara)
2.
Jika terapi bicara tidak berhasil dan suara tetap sengau, maka harus dilakukan faringoplasti saat anak berusia 8 tahun.
Faringoplasti ialah suatu pembebasan mukosa dan otot-otot yang kemudian didekatkan satu sama lain. Pada faringoplasti hubungan antara faring dan hidung membuat
dipersempit
dengan
klep/memasang klep dari dinding belakang faring ke palatum molle. Tujuan pembedahan ini adalah untuk menyatukan celah segmensegmen agar pembicaraan dapat dimengerti. Perawatan yang dilakukan pasca dilakukannya faringoplasti adalah sebagai berikut : 1. 2. Menjaga agar garis-garis jahitan tetap bersih Bayi diberi makan atau minum dengan alat penetes dengan menahan kedua tangannya. 3. Makanan yang diberikan adalah makanan cair atau setengah cair atau bubur saring selama 3 minggu dengan menggunakan alat penetes atau sendok. 4. Kedua tangan penderita maupun alat permainan harus dijauhkan.
II. Atresia Rekti dan anus 2.1 Definisi Atresia ani atau anus imperforate adalah tidak terjadinya perforasi membran yang memisahkan bagian entoderm mengakibatkan
pembentukan lubang anus yang tidak sempurna. Anus tampak rata atau sedikit cekung ke dalam atau kadang berbentuk anus namun tidak 6 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
berhubungan langsung dengan rectum. (sumber Purwanto. 2001 RSCM). Malformasi anorektal (anus imperforata) adalah
malformasikongenital di mana rectum tidak mempunyai lubang keluar. Anus tidak ada, abnormal atau ektopik. Kelainan anorektal umum pada laki-laki dan perempuan memperlihatkan hubungan kelainan anorektal rendah dan tinggi diantara usus, muskulus levator ani, kulit, uretra dan vagina. (Wong, 2003).
Atresia Ani / Atresia Rekti adalah ketiadaan atau tertutupnya rectal secara congenital (Dorland, 1998).
Atreisa (Tresis) berarti keadaan tidak ada atau tertutupnya lubang badan normal atau organ tubular secara congenital, disebut juga Clausura. Ani berarti anus imperforate. Jadi, atresia ani adalah bentuk kelainan bawaan dimana tidak adanya lubang dubur terutama pada bayi.
2.2
Epidemiologi Insiden 1:5000 kelahiran yang dapat muncul sebagai sindroma
VACTRERL (Vertebra, Anal, Cardial, Esofageal, Renal, Limb).
2.3
Etiologi Penyebab dari penyakit ini adalah: 1. Malformasi Anus Gangguan pertumbuhan dan fusi serta pembentukan anus dari tonjolan embrionik. 2. Malformasi Rektum Gangguan pemisahan kloaka menjadi rektum dan sinus urogenital serta gangguan perkembangan septum anorektal yang
memisahkannya (terjadi fistel). (Mansjoer, 2000)
Atresia dapat disebabkan oleh beberapa faktor, antara lain: 1. Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur sehingga bayi lahir tanpa lubang dubur 2. Kegagalan pertumbuhan saat bayi dalam kandungan berusia 12 minggu/3 bulan 3. Adanya gangguan atau berhentinya perkembangan embriologik didaerah usus, rektum bagian distal serta traktus urogenitalis, yang terjadi antara minggu keempat sampai keenam usia kehamilan.
2.4
Diagnosa Anamnesa perjalanan penyakit yang khas dan gambaran klinis perut membuncit seluruhnya merupakan kunci diagnosis pemeriksaan penunjang yang dapat membantu menegakkan diagnosis ialah pemeriksaan radiologik dengan enema barium. Disini akan terlihat gambaran klasik seperti daerah transisi dari lumen sempit ke daerah yang melebar. Pada foto 24 jam kemudian terlihat retensi barium dan gambaran makrokolon pada hirschsprung segmen panjang. Pemeriksaan biopsi hisap rektum dapat digunakan untuk mencari tanda histologik yang khas yaitu tidak adanya sel ganglion parasimpatik di lapisan muskularis mukosa dan adanya serabut syaraf yang menebal pada pemeriksaan histokimia, aktifitas kolinaterase meningkat. Atresia ani biasanya jelas sehingga diagnosa sering dapat ditegakkan segera setelah bayi lahir dengan melakukan inspeksi secara tepat dan cermat pada daerah perineum. Diagnosis kelainan anurektum tipe pertama dan keempat dapat terlewatkan sampai diketahui bayi mengalami distensi perut dan tidak mengalami kesulitan mengeluarkan mekonium.
2.5
Klasifikasi Secara fungsional, pasien atresia rekti dan anus dapat dibagi menjadi 2 kelompok besar yaitu : 8 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
1.
Yang tanpa anus tetapi dengan dekompresi adequate traktus gastrointestinalis dicapai melalui saluran fistula eksterna.
Kelompok ini terutama melibatkan bayi perempuan dengan fistula rectovagina atau rectofourchette yang relatif besar, dimana fistula ini sering dengan bantuan dilatasi, maka bisa didapatkan dekompresi usus yang adequate sementara waktu. 2. Yang tanpa anus dan tanpa fistula traktus yang tidak adequate untuk jalam keluar tinja. Pada kelompok ini tidak ada mekanisme apapun untuk menghasilkan dekompresi spontan kolon,
memerlukan beberapa bentuk intervensi bedah segera. Pasien bisa diklasifikasikan lebih lanjut menjadi 3 sub kelompok anatomi yaitu: a. Anomali rendah Rectum mempunyai jalur desenden normal melalui otot puborectalis, terdapat sfingter internal dan eksternal yang berkembang baik dengan fungsi normal dan tidak terdapat hubungan dengan saluran genitourinarius b. Anomali intermediet Rectum berada pada atau di bawah tingkat otot puborectalis; lesung anal dan sfingter eksternal berada pada posisi yang normal. c. Anomali tinggi Ujung rectum di atas otot puborectalis dan sfingter internal tidak ada. Hal ini biasanya berhungan dengan fistuls genitourinarius retrouretral (pria) atau rectovagina
(perempuan). Jarak antara ujung buntu rectum sampai kulit perineum lebih dari1 cm.
Klasifikasi pada anorektal menurut insidennya, antara lain: 1. Yang sering pada laki-laki
a.
Fistula pirenium (kutaneus) : cacat paling sederhana pada kedua jenis kelamin. Penderita mempunyai lubang kecil terletak di perineum, sebelah anterior dari titik pusat, sfingter eksterna didekat skrotum pada pria / vulva pada perempuan.
b.
Fistula
rektrovesika
pada
penderita
dengan
fistula
rektrovesika, rektum berhubungan dengan saluran kencing pada setinggi leher vesika urinaria. c. Fistula rektrouretra : pada kasus fistula rektrouretra, rektum berhubungan dengan bagian bawah uretra (uretra bulbar) atau bagian atas uretra (uretra prostat). d. Anus imperforate tanpa vistula : mempunyai karakteristik sama pada kedua jenis kelamin Rectum tertutup sama sekali dan biasanya ditemukan kira-kira 2 cm di atas kulit perineum e. Atresium rektum : jarang terjadi, hanya 1% dari anomaly anorektum. Cacat ini mempunyai kesamaan karakteristik padakedua jenis kelamin. Tanda yang unik pada cacat ini adalah bahwa penderita mempunyai kanal anul & anus yang normal. Ada obstruksi sekitar 2 cm di atas batas kulit. 2. Yang sering pada permpuan a. b. Kloaka persisten Pada kasus kloaka persisten ini , rectum, vagina dan saluran kencing bertemu dalam satu saluran bersama. Perineum mempunyai satu lubang yang terletak sedikit di belakang klitoris. c. d. Fistula vestibular Adalah cacat yang sering ditemukan pada perempuan. Rectum bermuara ke dalam vestibula kelamin perempuan sedikit diluar salaput dara.
Klasifikasi malformasi anorektal berdasarkan atas hubungan rektum dengan otot puborektal : 1. Kelainan letak rendah (low anomalies) Pada letak ini rektum menyambung pada otot puborektal,spinter interna dan eksterna fungsi berkembang normal, tidak ada hubungan dengan traktus genitourinaria. 2. Kelainan letak sedang (intermedieat anomalies) Rektum terletak dibawah otot puborektal, terdapat cekungan anus, dan posisi spinter eksterna normal. 3. Kelainan letak tinggi (high anomalies) Akhir rektum terletak diatas otot puborektal, tidak terdapat spinter interna dan terdapat hubungan dengan genitourinaria pada laki-laki fistula rektouretra, pada perempuan rektovaginal.
2.6
Patofisiologi Menurut (Betz,2002) Anus dan rectum berkembang dari embrionik bagian belakang. Ujung ekor dari bagian belakang berkembang menjadi kloaka yang merupakan bakal genitoury dan struktur anorektal. Terjadi stenosis anal karena adanya penyempitan pada kanal anorektal. Terjadi atresia anal karena tidak ada kelengkapan migrasi dan perkembangan struktur kolon antara 7 dan 10 mingggu dalam perkembangan fetal. Kegagalan migrasi dapat juga karena kegagalan dalam agenesis sacral dan abnormalitas pada uretra dan vagina. Tidak ada pembukaan usus besar yang keluar anus menyebabkan fecal tidak dapat dikeluarkan sehungga intestinal mengalami obstruksi.
2.7
Tanda dan gejala Malformasi anorektal mempunyai manifestasi klinis sebagai berikut: 1. 2. Perut kembung, sedang muntah timbul kemudian. 2. Cairan muntah mula-mula hijau kemudian bercampur tinja.
3. 4. 5. 6.
Kejang usus. Bising usus meningkat. Distensi abdomen. Keluar mekonium baik dari vagina atau bersama urine (tergantung letak fistel).
7.
Mekonium keluar pada anus seperti pasta gigi. (Betz, 2002)
Manifestasi klinis yang terjadi pada atresia rekti dan anus adalah kegagalan lewatnya mekonium setelah bayi lahir, tidak ada atau stenosis kanal rectal, adanya membran anal dan fistula eksternal pada perineum (Suriadi,2001). Gejala lain yang nampak diketahui adalah jika bayi tidak dapat buang air besar sampai 24 jam setelah lahir, gangguan intestinal, pembesaran abdomen, pembuluh darah di kulir abdomen akan terlihat menonjol (Adele,1996).
2.8
Pemeriksaan Penunjang 1. Pemeriksaan radiologis : Dilakukan untuk mengetahui ada tidaknya obstruksi intestinal. 2. Sinar X terhadap abdomen : Dilakukan untuk menentukan kejelasan keseluruhan bowel dan untuk mengetahui jarak pemanjangan kantung rectum dari sfingternya. 3. Ultrasound terhadap abdomen :Digunakan untuk melihat fungsi organ internal terutama dalam system pencernaan dan mencari adanya faktor reversible seperti obstruksi oleh karena massa tumor. 4. 5. CT Scan :Digunakan untuk menentukan lesi. Pyelografi intra vena : Digunakan untuk menilai pelviokalises dan ureter. 6. Pemeriksaan fisik rectum : Kepatenan rectal dapat dilakukan colok dubur dengan menggunakan selang atau jari.
7.
Rontgenogram abdomen dan pelvis juga bisa digunakan untuk mengkonfirmasi adanya fistula yang berhubungan dengan traktus urinarius.
8.
Pewarnaan radiopak dimasukkan kedalam traktus urinarius, misalnya suatu sistouretrogram mikturasi akan memperlihatkan hubungan rektourinarius dan kelainan urinarius.
9.
Pemeriksaan urin, perlu dilakukan untuk mengetahui apakah terdapat mekonium.
2.9
Penatalaksanaan 1. Pembedahan a. Untuk kelainan dilakukan kolostomi, kemudian anoplasti
perineal yaitu dibuat anus permanen (prosedur penarikan perineum abnormal) dilakukan pada bayi berusia 12 bulan. b. Aksisi membran anal (membuat anus buatan) Fiktusi yaitu dengan melakukan kolostomi sementara dan setelah 3 bulan dilakukan korksi sekaligus (pembuat anus permanen). Manajemen keperawatan a. b. Tindakan perawatan sebelum operasi Bantu dalam mempertahankan kondisi untuk klien sebelum operasi : 1) Makan biasanya diberikan, catatan setiap ada muntah, warna jumlah 2) NGT dipasangkan, ukuran dedistensi abdomen 3) Monitor cairan parenteral 2. Tindakan perawatan post operasi a. Beri perawatan post operasi dengan baik, observasi
kemungkinan adanya komplikasi
b.
Memberikan
perawatan
anoplasty
perineal
yang
baik,
mencegah infeksi dari suture linu, yang tercepat penyembuhan: 1) Jangan meletakkan apapun pada rectum 2) Biarkan perineum terbuka 3) Rubah posisi kiri kanan 4) Posisi panggul ditegalkan jika akan melakukan
pembersihan atau perawatan c. Melakukan perawatan colostomy dengan baik 1) Cegah exoriasi dan iritasi 2) observasi dan catat ukuran, frekwensi, karekteristik feces d. Mempertahankan nutrisi yang adekuat untuk mencegah dehidrasi ketidakseimbangan elektrolit 1) Oral fediny biasanya diberikan beberapa jam post anoplasti 2) diberikan setelah peristaltik usus 3) NGT pada awal post operasi digunakan 4) Monitor cairan parenteral e. Health Education 1) Orang tua diberi penjelasan bagaimana melakukan perawatan colostomy 2) Bantu orang tua klien untuk dapat mengerti situasi anaknya bila tambah usia / besar f. g. Ketidakmampuan mengontrol feces Perlu toilet training.
III. Hirschprung 3.1 Definisi Hirschsprung adalah merupakan suatu anomali kongenital dengan karakteristik tidak adanya syaraf-syaraf pada satu bagian intestin. Hal ini menyebabkan adanya obstruksi intestin mekanis akibat dari motilitas 14 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
segmen yang tidak adekuat. (Panduan Belajar Keperawatan Pediatrik, Mary E Muscarl). 6,7
Penyakit ini merupakan suatu kelainan bawaan berupa aganglionik usus yang dimulai dari sfingter ani internal ke arah proksimal dengan panjang yang bervariasi dan termasuk anus sampai rektum atau juga dikatakan sebagai suatu kelainan kongenital dimana tidak terdapat sel ganglion parasimpatik dari pleksus auerbach di kolon. Keadaan abnormal tersebut dapat menimbulkan tidak adanya peristaltik dan evakuasi usus secara spontan, sfingter rektum tidak dapat berelaksasi, tidak mampu mencegah keluarnya feses secara spontan, kemudian dapat menyebabkan isi usus terdorong ke bagian segmen yang tidak ada ganglion dan akhirnya feses dapat terkumpul pada bagian tersebut, sehingga dapat menyebabkan dilatasi usus proksimal. 5
3.2
Epidemiologi Penyakit hirschsprung adalah penyebab obstruksi usus bagian bawah yang paling sering pada neonatus, dengan insidens keseluruhan 1 : 5000 kelahiran hidup. Insidens penyakit ini tiga atau empat kali lebih sering pada laki-laki daripada perempuan. Insidens meningkat pada saudara kandung dan turunan dari anak yang terkena. Hirschsprung paling sering terjadi pada anak dengan sindrom down. (Cecily lynn betz dan Linda A. 2009). 6,7
3.3
Etiologi 1. Faktor genetic Penyakit Hirschsprung disebabkan karena kegagalan migrasi sel-sel saraf parasimpatis myentericus dari cephalo ke caudal. Sehingga sel ganglion selalu tidak ditemukan dimulai dari anus dan panjangnya bervariasi keproksimal. 6,7
2.
Anatomi dan fisiologi kolon Sistem saraf otonomik intrinsik pada usus terdiri dari 3 pleksus : a. Pleksus Auerbach : Terletak diantara lapisan otot sirkuler dan longitudinal b. c. Pleksus Henle : Terletak disepanjang batas dalam otot sirkuler Pleksus Meissner : Terletak di sub-mukosa
Pada penderita penyakit Hirschsprung, tidak dijumpai ganglion pada ketiga pleksus tersebut. 6,7
3.4
Patofisiologi Dasar patofisiologi dari Hirschsprung adalah tidak adanya gelombang propulsive dan abnormalitas atau hilangnya relaksasi dari sphincter anus internus yang disebabkan aganglionosis, hipoganglionosis atau disganglionosis pada usus besar. 1. Hipoganglionosis Pada proximal segmen dari bagian aganglion terdapat area hipoganglionosis. Area tersebut dapat terisolasi. Hipoganglionosis adalah keadaan dimana jumlah sel ganglion kurang dari 10 kali dari jumlah normal dan kerapatan sel berkurang 5 kali dari jumlah normal. 2. Imaturitas dari sel ganglion Sel ganglion yang imatur dengan dendrite yang kecil dikenali dengan pemeriksaan LDH (laktat dehidrogenase). Sel saraf imatur tidak memiliki sitoplasma yang dapat menghasilkan dehidrogenase. Sehingga tidak terjadi diferensiasi menjadi sel Schwanns dan sel saraf lainnya. 3. Kerusakan sel ganglion
Aganglionosis dan hipoganglionosis yang didapatkan dapat berasal dari vaskular atau nonvascular. Yang termasuk penyebab nonvascular adalah infeksi Trypanosoma cruzi (penyakit Chagas), defisiensi vitamin B1, infeksi kronis seperti Tuberculosis. Kerusakan iskemik pada sel ganglion karena aliran darah yang inadekuat, aliran darah pada segmen tersebut, akibat tindakan pull through secara Swenson, Duhamel, atau Soave. 6,7
3.5
Klasifikasi Hirschsprung dikategorikan berdasarkan seberapa banyak colon yang terkena. Tipe Hirschsprun disease meliputi: 1. Ultra short segment: Ganglion tidak ada pada bagian yang sangat kecil dari rectum. 2. Short segment: Ganglion tidak ada pada rectum dan sebagian kecil dari colon. 3. Long segment: Ganglion tidak ada pada rectum dan sebagian besar colon. 4. Very long segment: Ganglion tidak ada pada seluruh colon dan rectum dan kadang sebagian usus kecil. 6,7
3.6
Diagnosa Penyakit hirschsprung harus dicurigai apabila seorang bayi cukup bulan dengan berat lahir a bayi
kurang bulan) yang terlambat mengeluarkan tinja (Wyllie, 2000; Mansjoer, 2000).
Diagnosis penyakit ini dapat dibuat berdasarkan adanya konstipasi pada neonatus. Gejala konstipasi yang sering ditemukan adalah terlambatnya mekonium untuk dikeluarkan dalam waktu 48 jam setelah lahir. Gejala lain yang biasanya terdapat adalah: distensi abdomen, gangguan pasase 17 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
usus, poor feeding, vomiting. Apabila penyakit ini terjdi pada neonatus yang berusia lebih tua maka akan didapatkan kegagalan pertumbuhan. Hal lain yang harus diperhatikan adalah jika didapatkan periode konstipasi pada neonatus yang diikuti periode diare yang massif kita harus mencurigai adanya enterokolitis. Pada bayi yang lebih tua penyakit hirschsprung akan sulit dibedakan dengan kronik konstipasi dan enkoperesis. Faktor genetik adalah faktor yang harus diperhatikan pada semua kasus. 6,7
3.7
Manifestasi klinik 1. Pada bayi yang baru lahir, kebanyakan gejala muncul 24 jam pertama kehidupan. Dengan gejala yang timbul: distensi abdomen dan bilious emesis. Tidak keluarnya mekonium pada 24 jam pertama kehidupan. 2. Muntah berisi empedu, karena makanan terlalu banyak dicolon sehingga makanan naik 3. 4. 5. 6. Distensi abdomen, karena makanan tertahan di sigmoid colon. Enggan menyusu Demam. Adanya feses yang menyemprot pas pada colok dubur merupakan tanda yang khas. Bila telah timbul enterokolitis nikrotiskans, terjadi distensi abdomen berdarah. 6,7 hebat dan diare berbau busuk yang dapat
3.8
Pemeriksaan penunjang Diagnostik utama pada penyakit hirschprung adalah dengan
pemeriksaan : 1. Barium enema Ada beberapa tanda dari penyakit Hirschsprung yang dapat ditemukan pada pemeriksaan barium enema, yang paling penting 18 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
adalah zona transisi. Posisi pemeriksaan dari lateral sangat penting untuk melihat dilatasi dari rektum secara lebih optimal. Retensi dari barium pada 24 jam dan disertai distensi dari kolon ada tanda yang penting tapi tidak spesifik. 2. Anorectal manometry untuk mendiagnosis penyakit hirschsprung, gejala yang ditemukan adalah kegagalan relaksasi sphincter ani interna ketika rectum dilebarkan dengan balon. Keuntungan metode ini adalah dapat segera dilakukan dan pasien bisa langsung pulang karena tidak dilakukan anestesi umum. Metode ini lebih sering dilakukan pada pasien yang lebih besar dibandingkan pada neonatus. 3. Biopsi rectal Merupakan gold standard untuk mendiagnosis penyakit
hirschprung. Pada bayi baru lahir metode ini dapat dilakukan dengan morbiditas minimal karena menggunakan suction khusus untuk biopsy rectum. Untuk pengambilan sample biasanya diambil 2 cm diatas linea dentate dan juga mengambil sample yang normal jadi dari yang normal ganglion hingga yang aganglionik. Metode ini biasanya harus menggunakan anestesi umum karena contoh yang diambil pada mukosa rectal lebih tebal. 6,7
3.9
Penatalaksanaan Penatalaksanaan penyakit Hirschsprung terdiri dari tindakan non bedah dan tindakan bedah. Tindakan non bedah dimaksudkan untuk mengobati komplikasi-komplikasi yang mungkin terjadi atau untuk memperbaiki keadaan umum penderita sampai pada saat operasi defenitif dapat dikerjakan. Tindakan bedah pada penyakit ini terdiri dari tindakan bedah sementara yang bertujuan untuk dekompresi abdomen dengan cara membuat kolostomi pada kolon yang mempunyai ganglion normal di abgian distal dan tindakan bedah definitif yang dilakukan
antara lain menggunakan prosedur Duhamel, Swenson, dan Soave (Wyllie, 2000; Mansjoer, 2000). 6,7
Terdapat 3 prosedur dalam pembedahan diantaranya sebagai berikut : 1. Prosedur Duhamel Prosedur Duhamel dengan cara penarikan kolon normal ke arah bawah dan menganstomosiskannya di belakang usus aganglionik. Selanjutnya dibuat dinding ganda, yaitu selubung aganglionik dan bagian posterior kolon normal yang telah ditarik. 2. Prosedur Swenson Yaitu membuang bagian aganglionik kemudian
menganstomosiskannya end to end pada kolon yang berganglion dengan saluran anal yang mengalami dilatasi dan pemotongan sfingter dilakukan pada bagian posterior. 3. Prosedur Soave Dengan cara membiarkan dinding otot dari segmen rektum tetap utuh kemudian akolon yang bersaraf nirmal ditarik sampai ke anus tempat dilakukannya anastomosis antara kolon normal dan jaringan otot rektosigmoid yang tersisa. 5
Terapi terbaik pada bayi dan anak dengan Hirschsprung tergantung dari diagnosis yang tepat dan penanganan yang cepat. Keputusan untuk melakukan Pulltrough ketika diagnosis ditegakkan tergantung dari kondisi anak dan respon dari terapi awal. Decompresi kolon dengan pipa besar, diikuti dengan washout serial, dan meninggalkan kateter pada rektum harus dilakukan. Antibiotik spektrum luas diberikan, dan mengkoreksi hemodinamik dengan cairan intravena. Pada anak dengan keadaan yang buruk, perlu dilakukan colostomy. 6,7
Ada 2 tahap pembedahan pertama dengan kolostomi loop atau double barrel dimana diharapkan tonus dan ukuran usus yang dilatasi dan hipertrofi dapat kembali menjadi normal dalam waktu 3-4 bulan. 5
Dewasa ini ditunjukkan bahwa prosedur pull-through primer dapat dilakukan secara aman bahkan pada periode neonatus. Pendekatan ini mengikuti prinsip terapi yang sama seperti pada prosedur bertingkat melindungi pasien dari prosedur pembedahan tambahan. Banyak dokter bedah melakukan diseksi intra abdominal menggunakan laparoskop. Cara ini terutama banyak pada periode neonatus yang dapat menyediakan visualisasi pelvis yang baik. Pada anak-anak dengan distensi usus yang signifikan adalah penting untuk dilakukannya periode dekompresi menggunakan rectal tube jika akan dilakukan single stage pull-through. Pada anak-anak yang lebih tua dengan kolon hipertrofi, distensi ekstrim, kolostomi dilakukan dengan hati-hati sehingga usus dapat dekompresi sebelum dilakukan prosedur pullthrough. Namun, harus ditekankan, tidak ada batas umur pada prosedur pull-through.
Penatalaksanaan prapembedahan pada klien hirschprung adalah sebagai berikut : 1. 2. Memantau fungsi usus dan karakteristik feses. Memberikan spooling dengan air garam fisiologis bila tidak ada kontraindikasi lain. 3. 4. Penatalaksanaan medis dalam rencana pembedahan. Pantau status hidrasi dengan cara mengukur intake dan output cairan tubuh. 5. Mengobservasi membran mukosa, turgor kulit, produksi urin, dan status cairan.
6.
Memantau perubahan status nutrisi, anatara lain turgor kulit, dan asupan nutrisi.
7.
Melakukan pemberian nutrisi parenteral apabila secara oral tidak memungkinkan.
8.
Melakukan pemberian nutrisi dengan tinggi kalori, tinggi protein, dan tinggi sisa. 5
Penatalaksanaan pasca pembedahan Penatalaksanaan pasca pembedahan pada klien adalah sebagai berikut : 1. 2. Melakukan observasi atau pemantauan tanda nyeri. Melakukan teknik pengurangan nyeri, seperti teknik back rub (pijat punggung), sentuhan. 3. 4. 5. 6. Mempertahankan posisi yang nyaman bagi pasien. Memberikan analgetik apabila memungkinkan. Memantau tempat insisi. Mengganti popok dengan sering untuk menghindari kontaminasi feses. 22 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
7. 8.
Melakukan perawatan pada kolostomi atau perineal. Kolaborasi pemberian antibiotik untuk pengobatan
mikroorganisme. 9. Memantau tanda adanya komplikasi seperti obstruksi usus karena perlengketan, volvulus, kebocoran pada anastomosis, sepsis, fistula, enterokolitis, frekuensi defekasi, konstipasi, perdarahan. 10. Memantau peristaltik usus. 11. Memantau tanda vital dan adanya distensi abdomen untuk mempertahankan kepatenan pemasangan nasogastrik. 5
Melakukan perawatan kolostomi dengan cara sebagai berikut : 1. 2. 3. Siapkan alat untuk perawatan kolostomi. Cuci tangan. Jelaskan pada anak dan keluarganya mengenai prosedur yang akan dilakukan. 4. Lepaskan kantong kolostomi dan lakukan pembersihan daerah kolostomi. 5. 6. 7. 8. Periksa adanya kemerahan dan iritasi. Pasang kantong kolostomi di daerah stoma. Tutup atau lakukan fiksasi dengan plester. Cuci tangan. 5
IV. Obstruksi Biliaris 4.1 Definisi Obstruksi Biliaris adalah suatu kelainan bawaan dimana terjadi penyumbatan pada saluran empedu sehingga cairan empedu tidak dapat mengalir ke dalam usus untuk dikeluarkan dalam feses (sebagai sterkobilin). 25
4.2
Etiologi
Penyebab obstruksi biliaris adalah tersumbatnya empedu sehingga empedu tidak dapat mengalir dalam usus untuk dikeluarkan (sebagai sterkobilin) didalam feses. 25
4.3
Gambaran Umum Obstruksi Billiaris Antara hati dan usus halus terdapat saluran yang berfungsi sebagai tempat mengalirnya empedu yang di produksi hati menuju usus. Jika saluran ini tersumbat, maka hal ini disebut sebagai obstruksi biliaris (Sarjadi, 2000). Penyebab obstruksi biliaris adalah tersumbatnya saluran empedu sehingga empedu tidak dapat mengalir kedalam usus untuk dikeluarkan (sebagai strekobilin) didalam feses (Ngastiyah, 2005). 1,2,3,4
Obstruksi
duktus
biliaris
ini
sering
ditemukan,
kemungkinan
desebabkan: a. b. c. d. e. Batu empedu Karsinoma duktus biliaris Karsinoma kaput panksreas Radang duktus biliaris komunis yang menyebabkan striktura Ligasi yang tidak sengaja pada duktus biliaris komunis (Sarjadi, 2000). 1,2,3,4
Penderita tampak ikterik, akan sangat berat apabila obstruksi tidak dapat diatasi, bilirubin serum yang terkonjugasi meningkat, feses pucat dan urine berwarna gelap (pekat). Biasanya terdapat juga peningkatan kadar alkalin fosfate serum terutama transaminase. (Sarjadi,2000). 1,2,3,4
Apabila terjadi obstruksi biliaris persisten, empedu yang terbendung dapat mengalami infeksi, menimbulkan kolangitis dan abses hepar. Kekurangan empedu dalam usus halus mempengaruhi absorpsi lemak 24 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
dan zat yang terlarut dalam lemak (misalnya beberapa jenis vitamin) (Sarjadi,2000). 1. Penyakit Duktus Biliaris Intrahepatik Gambaran yang mirip dengan obstruksi biliaris dapat disebabkan oleh penyakit duktus biliaris intrahepatik, seperti : a. Atresia Biliaris Suatu kondisi kelainan dimana saluran empedu tidak terbentuk atau tidak berkembang secara normal. b. Sirosis biliaris primer Secara histologis kerusakan duktus tampak dikelilingi infiltrasi limfosit yang padat dan sering timbul granuloma. c. Kolangitis sklerosing Merupakan radang kronis yang mengenai duktus biliaris intrahepatik. d. Reaksi obat kolestatik Obat-obatan long-acting lebih menyebabkan kerusakan hepar dibandingkan dengan obat-obatan short-acting (Sarjadi, 2000). 2. Obstruksi Biliaris Akut Obstruksi akut duktus biliaris utama pada umumnya disebabkan oleh batu. Secara klinis akan menimbulkan nyeri kolik dan ikterus. Apabila kemudian sering terjadi infeksi pada traktus biliaris, duktus akan meradang (kolangitis) dan timbul demam. Kolangitis dapat belanjut menjadi abses hepar. Obstuksi biliaris yang berulang menimbulkan fibrosis traktus portal dan regenerasi noduler sel hepar. 1,2,3,4
4.4
Patofisiologi Obstruksi pada saluran empedu ekstrahepatik menyebabkan obstruksi aliran normal empedu keluar hati dan kantong empedu dan usus.
Akhirnya terbentuk sumbatan dan menyebabkan empedu balik ke hati ini akan menyebabkan peradangan, edema, degenerasi hati. Bahkan hati menjadi fibrosis dan cirrhosis. Dan hipertensi portal sehingga akan mengakibatkan gagal hati. Degerasi secara gradual pada hati menyebabkan joundice, ikterik dan hepatomegaly. Karena tidak ada empedu dalam usus, lemak dan vitamin larut lemak tidak dapat diabsorbsi, kekurangan vitamin larut lemak dan gagal tumbuh. 25
Sumbatan saluran empedu dapat terjadi karena kelainan pada dinding misalnya ada tumor, atau penyempitan karena trauma(iatrogenik). Batu empedu dan cacing askariasis sering dijumpai sebagai penyebab sumbatan didalam lumen saluran. Pankreatitis, tumor caput pankreas, tumor kandung empedu atau anak sebar tumor ganas di daerah ligamentum hepato duodenale dapat menekan saluran empedu dari luar menimbulkan gangguan aliran empedu. (Reskoprodjo, 1995). 1,2,3,4
Beberapa keadaan yang jarang dijumpai sebagai penyebab sumbatan antara lain kista koledokus, abses amuba pada lokasi tertentu, di ventrikel duodenum dan striktur sfingter papila vater. (Reskoprojo,1995). 1,2,3,4
Kurangnya bilirubin dalam saluran usus bertanggung jawab atas tinja pucat biasanya dikaitkan dengan obstruksi empedu. Penyebab gatal (pruritus) yang berhubungan dengan obstruksi empedu tidak
jelas. Sebagian percaya mungkin berhubungan dengan akumulasi asam empedu di kulit. Lain menyarankan mungkin berkaitan dengan pelepasan opioid endogen (Judarwanto,2009). 1,2,3,4
Penyebab obstruksi biliaris adalah tersumbatnya saluran empedu sehingga empedu tidak dapat mengalir kedalam usus untuk dikeluarkan (sebagai strekobilin ) didalam feses. (Ngastiyah, 2005). 1,2,3,4
Kemungkinan penyebab saluran empedu tersumbat meliputi: 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. Kista dari saluran empedu Lymp node Diperbesar dalam porta hepatis Batu empedu Peradangan dari saluran-saluran empedu Trauma cedera termasuk dari operasi kandung empedu Tumor dari saluran-saluran empedu atau pankreas Tumor yang telah menyebar ke sistem empedu (Zieve David,2009).
1,2,3,4
4.5
Tanda dan Gejala 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. Ikterik (pada umur 2-3 minggu) Peningkatan bilirubun direct dalam serum Bilirubinia feses bayi berwarna putih agak keabu-abuan dan liat seperti dempul Terjadi hepatomegali Urine menjadi lebih tua karena mengandung urobilinogen Perut sakit di sisi kanan atas. 25 Demam Mual dan muntah (Zieve David,2009). 1,2,3,4
4.6
Klasifikasi Secara empiris dapat dikelompokkan dalam 2 tipe: 1. Tipe yang dapat dioperasi (yang dapat diperbaiki). Jika kelainan/sumbatan terdapat dibagian distalnya
2.
Tipe yang tidak dapat dioperasi. Jika kelainan / sumbatan terdapat dibagian radikal. 25 atas porta hepatic, tetapi akhir-akhir ini dapat
dipertimbangakan untuk suatu operasi porto enterostoma hati
4.7
Diagnosis Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik, adanya tanda ikterus atau kuning pada kulit, pada mata dan di bawah lidah. Pada pemeriksaan perut, hati teraba membesar kadang juga disertai limfa yang membesar. 1. Pemeriksaan Laboratorium dan Imaging a. Pemeriksaan darah (terdapat peningkatan kadar bilirubin). Pemeriksaan khususnya darah terdapat dilakukan pemeriksaan kadar fungsi hati direk.
peningkatan
bilirubin
Disamping itu dilakukan pemeriksaan albumin, SGOT, SGPT, alkali fosfatase, GGT. Dan faktor pembekuan darah. b. c. Rontgen perut (tampak hati membesar) Kolangiogram atau kolangiografi intraoperatif Yaitu dengan memasukkan cairan tertentu ke jaringan empedu untuk mengetahui kondisi saluran empedu. Pemeriksaan kolangiogram intraoperatif dilakukan dengan visualisasi langsung untuk mengetahui patensi saluran bilier sebelum dilakukan operasi Kasai. d. Breath test Dilakukan untuk mengukur kemampuan hati dalam
memetabolisir sejumlah obat. Obat-obat tersebut ditandai dengan perunut radioaktif, diberikan per-oral (ditelan) maupun intravena (melalui pembuluh darah). Banyaknya radioaktivitas
dalam pernafasan penderita menunjukkan banyaknya obat yang dimetabolisir oleh hati. e. USG Menggunakan gelombang suara untuk menggambarkan hati, kandung empedu dan saluran empedu. Pemeriksaan ini bagus untuk mengetahui kelainan struktural, seperti tumor. USG merupakan pemeriksaan paling murah, paling aman dan paling peka untuk memberikan gambaran dari kandung empedu dan saluran empedu. Dengan USG, dokter dengan mudah bisa mengetahui adanya batu empedu di dalam kandung empedu. USG dengan mudah membedakan sakit kuning (jaundice) yang disebabkan oleh penyumbatan saluran empedu dari sakit kuning yang disebabkan oleh kelainan fungsi sel hati. USG Doppler bisa digunakan untuk menunjukkan aliran darah dalam pembuluh darah di hati. USG juga bisa digunakan sebagai penuntun pada saat memasukkan jarum untuk mendapatkan contoh jaringan biopsi. f. Imaging radionuklida (radioisotop) Menggunakan bahan yang mengandung perunut radioaktif, yang disuntikkan ke dalam tubuh dan diikat oleh organ tertentu. Radioaktivitas dilihat dengan kamera
sinar gamma yang dipasangkan pada sebuah komputer. g. Skening hati. Merupakan penggambaran radionuklida yang menggunakan substansi radioaktif, yang diikat oleh sel-sel hati. h. Koleskintigrafi Menggunakan zat radioaktif yang akan dibuang oleh hati ke dalam saluran empedu. Pemeriksaan ini digunakan untuk mengetahui (kolesistitis). 29 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya peradangan akut dari kandung empedu
i.
CT scan Bisa memberikan gambaran hati yang sempurna dan terutama digunakan untuk mencari tumor. Pemeriksaan ini bisa menemukan kelainan yang difus (tersebar), seperti perlemakan hati (fatty liver) dan jaringan hati yang menebal secara abnormal (hemokromatosis). Tetapi karena menggunakan sinar X dan biayanya mahal, pemeriksaan ini tidak banyak digunakan.
j.
MRI Memberikan gambaran yang sempurna, mirip dengan CT scan. Pemeriksaan ini lebih mahal dari CT scan, membutuhkan waktu lebih lama dan penderita harus berbaring dalam ruangan yang sempit, menyebabkan beberapa penderita
mengalami klaustrofobia (takut akan tempat sempit). k. Kolangiopankreatografi endoskopik retrograd Merupakan suatu pemeriksaan dimana suatu endoskopi dimasukkan ke dalam mulut, melewati lambung dan usus dua belas jari, menuju ke saluran empedu. Suatu zat radiopak kemudian disuntikkan ke dalam saluran empedu dan diambil foto rontgen dari saluran empedu. Pemeriksaan ini
menyebabkan peradangan pada pankreas (pankreatitis) pada 35% penderita. l. Kolangiografi transhepatik perkutaneus Menggunakan jarum panjang yang dimasukkan melalui kulit ke dalam hati, kemudian disuntikkan zat radiopak ke dalam salah satu dari saluran empedu. Bisa digunakan USG untuk menuntun masuknya jarum. Rontgen secara jelas menunjukkan saluran empedu, terutama penyumbatan di dalam hati. m. Kolangiografi operatif
Menggunakan zat radiopak yang bisa dilihat pada rontgen. Selama suatu pembedahan, zat tersebut disuntikkan secara langsung kedalam saluran empedu. Foto rontgen akan menunjukkan gambaran yang jelas dari saluran empedu. n. Foto rontgen sederhana. sering bisa menunjukkan suatu batu empedu yang berkapur. o. Pemeriksaan Biopsi hati Untuk melihat struktu organ hati apakah terdapat sirosis hati atau kompilkasi lainnya. Laparotomi biasanya dilakukan sebelum bayi berumur 2 bulan. p. Laparotomi (biasanya dilakukan sebelum bayi berumur 2 bulan). (Indonesia, USA & internasional berkumpul, 2000).
1,2,3,4
4.8
Pencegahan Terpenuhinya nutrisi selama hamil seperti asam folat, vitamin B kompleks, dan protein. 25
4.9
Komplikasi Hiperbilirubiurea dan Sepsis ada juga komplikasi yang dapat timbul seperti Dehidrasi atau alkalosis karena kehilangan cairan tubuh atau elektrolit. Dehidrasi yaitu pengeluaran cairan tubuh lebih besar dari cairan yang masuk. Pengeluaran cairan tubuh selalu diikuti pengeluaran elektrolt salah satu penyababnya bisa melalui saluran cerna seperti muntah dan diare. muntah lambung menyebabkan hilangnya asam (proton) dan klorin langsung. gejalanya bisa mengakibatkan ubun ubun cekung, bibir, mulut,dan kulit kering dan juga turgor berkurang. Dikombinasikan dengan pasang basa yang dihasilkan, ini menyebabkan alkalosis metabolik hypochloremic (tingkat klorida rendah seperti
muntah berlebihan bersama dengan tinggi HCO 3 dan CO 2 dan meningkatkan pH darah) 1. Ketosis karena tidak makan dan minum Ketosis yaitu kumpulan badan keton dengan jumlah berlebihan pada jaringan tubuh dan cairan tubuh, terjadi bila asam lemak tidak mengalami metabolime dengan sempurna karena tidak adanya asupan nutrisi. 2. Asidosis yang disebabkan adanya ketosis yang dapat berkelanjutan menjadi syok bahkan sampai kejang Asidosis yaitu meningkatnya asam plasma penyebab faktor asidosis metabolik Sebuah hasil sering terjadi kurang dari satu muntah isi usus, termasuk asam empedu dan HCO 3 disebabkan kehilangan pengikat basa seperti natrium,diare,fistel usus; peningkatan suhu dan nafsu makan menurun; gagal ginjal kronis.keracunan salisiat asidosis ini dapat menyebabkan komplikasi syok ( hipovolemik ) dan sampai kejang (hipo/hipernatremia) 3. Ketegangan otot perut, perdarahan konjungtiva, roptur esofagus, aspirasi yang disebabkan muntah yang sangat hebat. 1,2,3,4
4.10 Penatalaksanaan Pada dasarnya penatalaksanaan pasien dengan obstruksi biliaris bertujuan untuk menghilangkan penyebab sumbatan atau mengalihkan aliran empedu. Tindakan tersebut dapat berupa tindakan pembedahan misalnya pengangkatan batu atau reseksi tumor. Dapat pula upaya untuk menghilangkan sumbatan dengan tindakan endoskopi baik melalui papila vater atau dengan laparoskopi (Reksoprodjo, 1995).
Bila
tindakan
pembedahan
tidak
mungkin
dilakukan
untuk
menghilangkan penyebab sumbatan, dilakukan tindakan drenase yang bertujuan agar empedu yang terhambat dapat dialirkan. Drenase dapat 32 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
dilakukan keluar tubuh misalnya dengan pemasangan pipa naso bilier, pipa T pada duktus koledokus, atau kolesistostomi. Drenase interna dapat dilakukan dengan membuat pintasan bilio digestif. Drenase interna ini dapat berupa kelesisto-jejunostomi, koledoko-duodenostomi, koledoko-jejunustomi atau hepatiko-jejunustomi. (Reksoprodjo, 1995). v
1.
Penatalaksanaan
medik
yaitu
operasi ( Ngastiyah, 2005). 2. Asuhan Kebidanan a. Pertahanan kesehatan bayi dengan pemberian makanan cukup gizi sesuai dengan kebutuhan, pencegahan hipotermia, pencegahan infeksi dan lain-lain. b. Lakukan konseling pada orang tua agar mereka menyadari bahwa kuning yang dialami bayinya bukan kuning biasa tetapi disebabakan karena adanya penyumbatan pada saluran empedu. c. Lakukan inform consent dan inform choice untuk dilakukan rujukan. 25
V. Omfalokel 5.1 Definisi Omfalokel adalah penonjolan dari usus atau isi perut lainnya melalui akar pusat yang hanya dilapisi oloeh peritoneum (selaput perut) dan tidak lapisi oleh kulit. Omfalokel terjadi pada 1 dari 500 kehamilan. Usus terlihat dari luar melalui selaput peritoneum yang transparan (tembus pandang). 27
Eksomfalos atau omfalokel adalah suatu defek yang menyebabkan usus atau organ fisera lain menonjol keluar melalui umbilicus. Sering kali bayi yang menderita defek ini mengalami abnormalitas lain, misalnya cacat jantung, yang menjadi kontraindikasi pembedahan para periode neonatus awal. 27
Omfalokel (eksomfotos) merupakan suatu cacat umbilicus, tempat usus besar dan organ abdomen lain dapat menonjol keluar. Ia bisa disertai dengan kelainan kromosom, yang harus disingkirkan. Cacat dapat bervariasi dan diameter beberapa centimeter sampai keterlibatan dinding abdomen yang luas. Organ yang menonjol keluar ditutupi oleh lapisan tipis peritoneum yang mudah terinfeksi. Rongga abdomen sendiri sangat kecil, sehingga perbaikan bedah bisa sangat sulit atau tidak mungkin, kecuali bila dinding abdomen yang tersisa cukup dapat direntang untuk memungkinkan penempatan kembali isi abdomen. Penggantinya, cacat ini dapat ditutupi dengan bahan sintetis seperti silastic, yang dapat digulung ke atas, sehingga usus dapat didorong masuk secara bertahap ke dalam rongga abdomen dalam masa beberapa minggu. (Pincus Eatzel dan Len Roberts. 1995. Kapita Selekta Pediatri. EGC : Jakarta).
Omphalocele adalah defek (kecacatan) pada dinding anterior abdomen pada dasar dari umbilical cord dengan herniasi dari isi abdomen. Organorgan yang berherniasi dibungkus oleh peritoneum parietal.
Omphalocele adalah suatu keadaan dimana dinding perut mengandung struktur muskulo aponeuresis yang kompleks. Aponeuresis adalah lembaran jaringan mirip tendon yang lebar serta mengkilap untuk membungkus dan melekatkan otot yang satu dengan yang lainnya dan juga dengan bagian yang digerakkan oleh otot tersebut. 34 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
1. 2. 3.
Dibagian belakang, struktur ini melekat pada tulang belakang. Disebelah atas, melekat pada iga. Di bagian bawah melekat pada tulang panggul.
Dinding perut ini terdiri dari berbagai lapis, yaitu dari luar ke dalam lapisan kulit yang terdiri dari kutis dan sub cutis, lemak sub cutan dan fasia superfisialis (Fasia scarpa). Kemudian ketiga otot dinding perut, m. oblikus abdominis externus, m. oblikus abdominis internus, m. tranfersus abdominis dan akhirnya lapis preperitoneum. Peritoneum, yaitu fasia tranversalis, lemak peritoneal dan peritoneum. Otot di bagian depan tengah terdiri dari sepasang otot rectus abdominis dengan fasianya yang di garis tengah dipisahkan oleh linea alba (Harnawatiaj, 2008).
Gastrochisis adalah suatu herniasi pada isi usus dalan fetus yang terjadi pada salah satu samping umbilical cord. Organ visera posisinya diluar kapasitas abdomen saat lahir. (Linda Sawden, 2002)
Omphalocele adalah kondidi bayi waktu dilahirkan perut bagian depannya berlubang dan usus hanya dilapisi selaput yang sangat tipis (dr. Irawan Eko, Spesialis Bedah RSU Kardinah, 2008).
Omphalocele berarti muara tali pusat dan dinding perut tidak menyatu sehingga usus keluar (dr. Christoffel SpOG (K) RSUPM, 2008).
Omphalocele terjadi saat bayi masih dalam kandungan. Karena gangguan fisiologis pada sang ibu, dinding dan otot-otot perut janin tak terbentuk dengan sempurna. Akibatnya, organ pencernaan seperti usus, hati, tali pusar, serta lainnya tumbuh di luar tubuh. Jenis gastroschisis
terjadi seperti omphalocele. Bedanya, posisi tali pusar tetap pada tempatnya. (,2008 ,dr Redmal Sitorus).
5.2
Etiologi Omalokel disebabkan oleh kegagalan otot dalam kemali ke rongga abdomen pada waktu janin berumur 10 minggu hingga menyebabkan timbulnya omfalokel. Kelainan ini dapat terlihat dengan adanya prostrusi (sembilan) dari kantong yang serisi usus dan visera abdomen melalui defek dinding abdomen pada umbilicus (umbilicus terlihat menonjol keluar). Angka kematian kelainan ini tinggi bila omfalokel besar karena kantong pecah dan terjadi infeksi. (Ngastiyah. Perawatan Anak Sakit. Editor: Setiawan. Jakarta: EGC, 1997). Pada 25-40% bayi yang menderita omfalokel, kelainan ini disertai oleh kelainan bawaan lainnya, seperti kelainan kromosom, hernia diafragmatika dan kelainan jantung. 27
Menurut Glasser (2003) ada beberapa penyebab omfalokel, yaitu: 1. Faktor kehamilan dengan resiko tinggi, seperti ibu hamil sakit dan terinfeksi, penggunaan obat-obatan, merokok dan kelainan genetik. Faktor-faktor tersebut berperan pada timbulnya insufisiensi plasenta dan lahir pada umur kehamilan kurang atau bayi prematur, diantaranya bayi dengan gastroschizis dan omfalokel paling sering dijumpai. 2. Defisiensi asam folat, hipoksia dan salisilat menimbulkan defek dinding abdomen pada percobaan dengan tikus tetapi
kemaknaannya secara klinis masih sebatas perkiraan. Secara jelas peningkatan MSAFP (Maternal Serum Alfa Feto Protein) pada pelacakan dengan ultrasonografi memberikan suatu kepastian telah terjadi kelainan struktural pada fetus. Bila suatu kelainan didapati
bersamaan dengan adanya omfalokel, layak untuk dilakukan amniosintesis guna melacak kelainan genetik. 3. Polihidramnion, dapat diduga adanya atresia intestinal fetus dan kemungkinan tersebut harus dilacak dengan USG. 27
Menurut Rosa M. Scharin (2004), etiologi pasti dari omphalocele belum diketahui. Beberapa teori telah dipostulatkan, seperti : 1. Kegagalan kembalinya usus ke dalam abdomen dalam 10-12 minggu yaitu kegagalan lipatan mesodermal bagian lateral untuk berpindah ke bagian tengah dan menetapnya the body stalk selama gestasi 12 minggu. 2. Faktor resiko tinggi yang berhubungan dengan omphalokel adalah resiko tinggi kehamilan seperti : a. b. c. d. e. f. g. h. Infeksi dan penyakit pada ibu Penggunaan obat-obatan berbahaya, merokok, Kelainan genetic Defesiensi asam folat Hipoksia Salisil dapat menyebabkan defek pada dinding abdomen. Asupan gizi yang tak seimbang Unsur polutan logam berat dan radioaktif yang masuk ke dalam tubuh ibu hamil.
5.3
Epidemiologi/insidens Di Amerika Serikat, omphalokel yang kecil terjadi dengan rasio 1 kasus dalam 5.000 kelahiran. Omphalokel yang besar terjadi dengan rasio 1 kasus dalam 10.000 kelahiran. Perbandingan laki-laki dengan perempuan adalah 1:1. Menurut catatan Dinas Kesehatan Bangka Belitung, dalam kurun waktu tiga bulan belakangan ini, setidaknya ada enam kasus kelahiran dengan usus terburai. Padahal, selama ini catatan
medis memperlihatkan, angka kejadian kelainan dinding perut adalah sekali dalam tiap 200.000 kelahiran. Perempuan umur 40 tahun atau lebih cenderung melahirkan bayi dengan omphalokel. Angka kematian kelainan ini tinggi bila omfalokel besar karena kantong dapat pecah dan terjadi infeksi. 28
5.4
Patofisiologi Menurut Suriadi & Yuliani R, 2001, patofisiologi dari omphalokel adalah : 1. Selama perkembangan embrio, ada suatu kelemahan yang terjadi dalam dinding abdomen semasa embrio yang mana menyebabkan herniasi pada isi usus pada salah satu samping umbilicus (yang biasanya pada samping kanan). Ini menyebabkan organ visera abdomen keluar dari kapasitas abdomen dan tidak tertutup oleh kantong. 2. Terjadi malrotasi dan menurunnya kapasitas abdomen yang dianggap sebagai anomaly. 3. Gastroskisis terbentuk akibat kegagalan fusi somite dalam pembentukan dinding abdomen sehingga dinding abdomen sebagian tetap terbuka. 4. Letak defek umumnya disebelah kanan umbilicus yang terbentuk normal. 5. Usus sebagian besar berkembang di luar rongga abdomen janin. Akibatnya, usus menjadi tebal dan kaku karena pengendapan dan iritasi cairan amnion dalam kehidupan intrauterine. Usus juga tampak pendek. Rongga abdomen janin sempit. 6. Usus-usus, visera dan seluruh permukaan rongga abdomen berhubungan dengan dunia luar menyebabkan penguapan dan pancaran panas dari tubuh cepat berlangsung, sehingga terjadi dehidrasi dan hipotermi, kontaminasi usus dengan kuman juga
dapat terjadi dan menyebabkan sepsis, aerologi menyebabkan usususus distensi sehingga mempersulit koreksi pemasukan ke rongga abdomen pada waktu pembedahan. 7. Embriogenesis. Pada janin usia 5 6 minggu isi abdomen terletak di luar embrio di rongga selom. Pada usia 10 minggu terjadi pengembangan lumen abdomen sehingga usus dari extra
peritoneum akan masuk ke rongga perut. Bila proses ini terhambat maka akan terjadi kantong di pangkal umbilikus yang berisi usus, lambung kadang hati. Dindingnya tipis terdiri dari lapisan peritoneum dan lapisan amnion yang keduanya bening sehingga isi kantong tengah tampak dari luar, keadaan ini disebut omfalokel. Bila usus keluar dari titik terlemah di kanan umbilikus, usus akan berada di luar rongga perut tanpa dibungkus peritoneum dan amnion, keadaan ini disebut gastroschisis. 27
5.5
Manifestasi Klinis Menurut A.H. Markum (1991), manifestasi dari omphalokel adalah : 1. 2. 3. Organ visera / internal abdomen keluar. Penonjolan pada isi usus. Teridentifikasi pada prenatal dengan ultrasound. 27
5.6
Klasifikasi Banyaknya usus dan organ perut lainnya yang menonjol pada omfalokel berikut tergantung pada besarnya lubang di pusar. Jika lubangnya kecil mungkin hanya usus yang menonjol, tapi jika lubangnya besar hati juga bisa menonjol melalui lubang tersebut. 27
5.7
Diagnosa Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan fisik, dimana isi perut terlihat dari luar melalui selaput peritoneum. Diagnosis tidak
sukar yaitu dengan adanya defek pada umbilikus. Diagnosis banding bila ada defek supraumbilikus dekat dengan defek umbilikus dengan penonjolan lemak preperitonial yang dirasakan tidak enak.
5.8
Pencegahan Terpenuhinya nutrisi selama kehamilan seperti asam folat, vitamin B komplek dan protein. 27
5.9
Pemeriksaan Diagnostik Menurut A.H. Markum (1991) pemeriksaan diagnostik dari
omphalokel: 1. Pemeriksaan Fisik Pada omfalokel tampak kantong yang berisi usus dengan atau tanpa hati di garis tengah pada bayi yang baru lahir. Pada gastro schisis usus berada di luar rongga perut tanpa adanya kantong.
2.
Pemeriksaan Laboratorium Pemeriksaan Maternal Serum Alfa Fetoprotein (MSAFP).
Diagnosis prenatal defek pada dinding abdomen dapat dideteksi dengan peningkatan MSAFP. MSAFP dapat juga meninggi pada spinabifida yang disertai dengan peningkatan asetilkolinesterase dan pseudokolinesterase. 3. Prenatal, ultrasound Menunjukkan adanya defek ompalokel 4. Pemeriksaan radiology Fetal sonography dapat menggambarkan kelainan genetik dengan memperlihatkan marker structural dari kelainan kariotipik. Echocardiography fetus membantu mengidentifikasi kelainan jantung. Untuk mendukung diagnosis kelainan genetik diperjelas dengan amniosentesis 40 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
Pada omphalocele tampak kantong yang terisi usus dengan atau tanpa hepar di garis tengah pada bayi yang baru lahir. 27
5.10 Komplikasi Menurut Marshall Klaus, 1998, komplikasi dari omphalokel adalah : 1. Komplikasi dini adalah infeksi pada kantong yang mudah terjadi pada permukaan yang telanjang. 2. Kekurangan nutrisi dapat terjadi sehingga perlu balans cairan dan nutrisi yang adekuat misalnya dengan nutrisi parenteral. 3. Dapat terjadi sepsis terutama jika nutrisi kurang dan pemasangan ventilator yang lama. 4. 5. Nekrosis Kelainan kongenital dinding perut ini mungkin disertai kelainan bawaan lain yang memperburuk prognosis. 27
5.11 Penatalaksanaan Penatalaksanaan langsung keadaan tersebut adalah menutup isi abdomen yang mengalimi herniasi dengan pembungkus selofan bersih ( misalnya Clingfilm) atau swab salim steril hangat untuk mengurangi kehilangan cairan dan panas serta memberikan sedikit banyak proteksi. Isi lambung harus diaspirasi. Penting untuk mengurangi kehilangan panas pada bayi ini, baik dengan pembungkusan yang tepat utau perawatan dalam incubator, atau keduanya. Pemindahan bayi ke unit bedah kemudian dipercepat. Agar tidak terjadi cidera pada usus dan infeksi perut, dilakukan operasi pembedahan untuk menutup omfalokel.
27
Penatalaksanaan Terapeutik menurut Suriadi & Yuliani R (2001) adalah: 41 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
1.
Perawatan pra-bedah a. b. Terpeliharanya suhu tubuh Kehilangan panas dapat berlebihan karena usus yang mengalami prolaps sangat meningkatkan area permukaan. c. Pemasangan NGT dan pengisapan yang kontinu untuk mencegah distensi usus-usus yang mempersulit pembedahan. d. Penggunaan bahan synthetic (silatik) dengan lapisan tipis yang tidak melengket seperti xeroform, kemudian dengan kerlix dan pembungkus Saran untuk menutup usus atau menutup dengan kasa steril lembab dengan cairan NaCl steril untuk mencegah kontaminasi e. Omphalocele dianjurkan tidak melakukan traksi yang
berlebihan pada mesenterium. f. g. Terapi intravena untuk hidrasi Antiseptik dengan spectrum luas secara intravena
Besarnya kantong, luasnya cacat dinding perut dan ada tidaknya hepar di dalam kantong, akan menentukan cara pengelolaan. Bila kantong omphalocele kecil, dapat dilakukan operasi satu tahap. Dinding kantong dibuang, isi kantong dimasukkan ke dalam rongga perut, kemudian lubang ditutup dengan peritoneum, fasia dan kulit. Tetapi biasanya omphalocele terlalu besar dan rongga perut terlalu kecil sehingga isi kantong tidak dapat dimasukkan ke dalam perut. Jika dipaksakan, maka karena regangan pada dinding perut, diafragma akan terdorong ke atas sehingga terjadi gangguan pernapasan. Obstruksi vena cava inferior dapat juga terjadi karena tekanan tersebut. 28
Tindakan yang dapat dilakukan ialah melindungi kantong omphalocele dengan cairan antiseptik, misalnya betadin dan 42 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
menutupnya dengan kain dakron agar tidak tercemar. Dengan demikian, ada kesempatan untuk terjadinya epitelisasi dari tepi, sehingga seluruh kantong tertutup epitel dan terbentuk hernia ventralis yang besar. Epitelisasi ini membutuhkan waktu 3-4 bulan. Kemudian operasi koreksi hernia ventralis tersebut dapat dikerjakan setelah anak berumur 5-10 bulan. Terapi oksigen diberikan untuk membantu pernafasan. 28
2.
Pembedahan Pembedahan dilakukan secara bertahap tergantung besar kecilnya lubang pada dinding abdomen.
Tujuan pebedahan adalah untuk mengembalikan visera kedalam kavum abdomen dan menutup diding abdomen. Pada omphalokel, jika lubangnya kecil maka akan disambungkan saja, namun jika lubangnya besar maka akan dicangkok dengan mengambil kulit dari bokong atau paha bayi. Operasi koreksi ini untuk menempatkan usus ke dalam rongga perut dan menutup lubang. Harus dikerjakan secepat mungkin sebab tidak ada perlindungan infeksi. Tambahan lagi makin ditunda operasi makin sukar karena usus akan udem. 28
3.
Paska Bedah a. b. Perawatan paska bedah neonatus rutin Terapi oksigen maupun ventilasi mekanik kemungkinan diperlukan c. d. e. Dilakukan aspirasi setiap jam pada tuba nasogastrik Pemberian antibiotika Terapi intravena diberikan untuk perbaikan cairan
Pada sekitar 7-12 hari setelah pembedahan, anak akan kembali lagi mengalami pembedahan untuk menjalani perbaikan cacat. Namun ini tergantung dari kondisi si bayi (lemah atau tidak). 28
4.
Pengobatan Omfalokel (eksomfalokel) adalah suatu hernia pada pusat, sehingga isi perut keluar dan dibungkus suatu kantong peritoneum. Penanganannya adalah secara operatif dengan menutup lubang pada pusat. Kalau keadaan umum bayi tidak mengizinkan, isi perut yang keluar dibungkus steril dulu setelah itu baru dioperasi. (Rustam Mochtar. 1998. Sinopsis Obstetri. EGC : Jakarta). Agar tidak terjadi cedera pada usus dan infeksi perut, segera dilakukan pembedahan untuk menutup omfalokel. 28
Sebelum dilakukan operasi, bila kantong belum pecah, harus diberi merkurokrom dan diharapkan akan terjadi penebalan selaput yang menutupi kantong tersebut sehingga operasi dapat ditunda sampai beberapa bulan. Sebaiknya operasi dilakukan segera sesudah lahir, tetapi harus diingat bahwa dengan memasukkan semua isi usus dan otot visera sekaligus ke rongga abdomen akan menimbulkan tekanan yang mendadak pada paru sehingga timbul gejala gangguan pernapasan. 28
VI. Hernia Diafragmatika 6.1 Definisi Hernia diafragmatika adalah suatu kelainan yang sering ditemukan pada bayi baru lahir yang ditandai dengan adanya defek pada diafragma yang menyebabkan timbulnya herniasi isi abdomen ke dalam cavum toraks.
26
6.2
Etiologi Hernia diafragmatika paling sering disebabkan oleh kegagalan satu atau kedua selaput pleura peritoneal untuk menutup saluran-saluran perikardioperitoneal selama kehamilan minggu ke 8. 26
Salah satu penyebab terjadinya hernia diafragma adalah trauma pada abdomen, baik trauma penetrasi maupun trauma tumpul abdomen., baik pada anak-anak maupun orang dewasa. Mekanisme dari cedera dapat berupa cedera penetrasi langsung pada diafragma atau yang paling sering akibat trauma tumpul abdomen. Pada trauma tumpul abdomen, penyebab paling seering adalah akibat kecelakaan sepeda motor. Hal ini menyebabkan terjadi penigkatan tekanan intraabdominal yang
dilanjutkan dengan adanya rupture pada otot-otot diafragma. Pada trauma penetrasi paling sering disebabkan oleh luka tembak senjata api dan luka tusuk senjata tajam. Sekitar 0,8-1,6 % dengan trauma tumpul pada abdomen mengalami rupture pada diafragma. Perbandingan insiden pada laki-laki dan perempuan sebesar 4:1. Ditemukan pada 1 diantara 2200-5000 kelahiran dan 80-90% terjadi pada sisi tubuh bagian kiri.
Menurut lokasinya hernia diafragma traumatika 69 % pada sisi kiri, 24 % pada sisi kanan, dan 15 % terjadi bilateral. Hal ini terjadi karena adanya hati di sisi sebelah kanan yang berperan sebagai proteksi dan memperkuat struktur hemidiafragma sisi sebelah kanan. Organ abdomen yang dapat mengalami herniasi antara lain gaster(lambung), omentum, usus halus, kolon, limpa dan hepar(hati). Juga dapat terjadi hernia inkarserata maupun strangulata dari saluran cerna yang mengalami herniasi ke rongga toraks(dada) ini.
Janin tumbuh di uterus ibu sebelum lahir, berbagai sistem organ berkembang dan matur. Diafragma berkembang antara minggu ke-7 sampai 10 minggu kehamilan. Esofagus (saluran yang menghubungkan tenggorokan ke abdomen), abdomen, dan usus juga berkembang pada minggu itu.
Pada hernia tipe Bockdalek, diafragma berkembang secara tidak wajar atau usus mungkin terperangkap di rongga dada pada saat diafragma berkembang. Pada hernia tipe Morgagni, otot yang seharusnya berkembang di tengah diafragma tidak berkembang secara wajar. Pada kedua kasus di atas perkembangan diafragma dan saluran pencernaan tidak terjadi secara normal. Hernia difragmatika terjadi karena berbagai faktor, yang berarti banyak faktor baik faktor genetik maupun lingkungan.
6.3
Patofisiologi Rongga peritoneum dan pleura kemudian saling berhubungan di sepanjang dinding tubuh posteriol. Kelainan seperti ini yang dikenal sebagai hernia diafragmatika congenital, memungkinkan organ-organ dalam perut memasuki rongga pleura. Pada 85 90 % kasus, hernianya disisi kiri, dan gelung usus, lambung, limpa, dan bagian hati bisa masuk ke rongga dada. Karena kehadiran organ-organ perut di dalam dada, jantung terdorong ke anterior, sedangkan paru-paru tertekan dan sering mengalami hipoplasia. 26
Disebabkan oleh gangguan pembentukan diafragma. Diafragma dibentuk dari 3 unsur yaitu: a. b. c. Membrane pleuroperitonei Septum transversum Pertumbuhan dari tepi yang berasal dari otot-otot dinding dada.
Gangguan pembentukan itu dapat berupa kegagalan pembentukan seperti diafragma, gangguan fusi ketiga unsure dan gangguan pembentukan seperti pembentukan otot. Pada gangguan pembentukan dan fusi akan terjadi lubang hernia, sedangkan pada gangguan pembentukan otot akan menyebabkan diafragma tipis dan menimbulkan eventerasi. Para ahli belum seluruhnya mengetahui faktor yang berperan dari penyebab hernia diafragmatika, antara faktor lingkungan dan gen yang diturunkan orang tua.
6.4
Gambaran Klinis Kelainan yang sering ditemukan adalah penutupan yang tidak sempurna dari sinus pleuroperitoneal (foramen Bochdalek) yang terletak pada bagian postero lateral dari diafragma, tetapi jarang ditemukan karen asinus substernal (foramen Morgagni) yang melalui hiatus esofagus.26
6.5
Tanda dan Gejala Gejalanya bergantung pada banyaknya isi perut yang masuk rongga thorax. Biasanya gejala yang muncul adalah gangguan pada sistem pernapasan seperti berikut: 1. 2. 3. 4. Sianosis (warna kulit kebiruan akibat kekurangan oksigen) . Takipneu (laju pernafasan yang cepat) Bentuk dinding dada kiri dan kanan tidak sama (asimetris) Takikardia (denyut jantung yang cepat)
5. 6. 7. 8. 9.
Gerakan dada pada saat bernafas tidak simetris Tidak terdengar suara pernafasan pada sisi hernia Bising usus terdengar di dada Perut teraba kosong. Muntah.
10. Gangguan pernafasan yang berat. 26
6.6
Klasifikasi 1. Hernia parastenal, yaitu sebagian kecil otot diafragma gagal berkembang dan biasanya terlihat di bagian anterior diafragma. Sebuah kantong peritoneum kecil yang mengandung gelung usus kemudian bisa masuk ke rongga dada diantara bagian sternalis dan kostalis diafragma. 2. Hernia esophagus diduga disebabkan oleh pendeknya esophagus congenital. Kardia dan bagian atas lambung tertahan di dalam rongga dada, dan lambung kemudian terjepit setinggi diafragma. 26
6.7
Pemeriksaan Diagnostik Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik, yaitu: 1. 2. 3. 4. 5. 6. Gerakan dada pada saat bernafas tidak simetris. Tidak terdengar suara pernafasan pada sisi hernia. Bising usus terdengar di dada. Perut teraba kosong.. Rontgen dada menunjukkan adanya organ perut di rongga dada. Pemeriksaan CT Scan atau USG FAST untuk memastikan diagnosis rupture diafragma dan hernia diafragma. 26
6.8
Pencegahan Terpenuhinya nutrisi selama hamil seperti asam folat, vitamin B komplek dan protein. 26
6.9
Komplikasi 1. Gangguan Kardiopulmonal karena terjadi penekanan paru dan terdorongnya mediastinum ke arah kontralateral. 2. 3. 4. Sesak nafas berat berlanjut dengan asfiksia. Mengalami muntah akibat obstruksi usus. Adanya penurunan jumlah alveoli dalam pembentukan bronkus. 26
6.10 Penatalaksanaan 1. Anak ditidurkan dalam posisi setengah duduk dan dipasang pipa nasogastrik yang dengan teratur dihisap. Diberikan antibiotika profilaksis. 2. 3. 4. 5. Beri oksigen. Rongent, USG, Fluoroskopi. Bedah, transplantasi paru. Awasi bayi jangan sampai muntah, apabila hal tersebut terjadi, maka tegakkan bayi agar tidak terjadi aspirasi. 6. Lakukan informed concent dan informed choice untuk rujuk byai ke tempat pelayanan yang lebih baik. 26
VII. Atresia Duodeni dan Atresia Esophagus 7.1 Atresia Duodeni 1) Konsep dasar Atresia duodenum adalah kondisi dimana duodenum (bagian pertama dari usus halus) tidak berkembang dengan baik, sehingga tidak berupa saluran terbuka dari lambung yang tidak memungkinkan perjalanan dari lambung ke usus. 8
Atresia duodenum adalah penyakit baru lahir. Kasus stenosis duodenal atau duodenal web dengan perforasi jarang tidak terdiagnosis hingga masa kanak-kanak atau remaja. Penggunaan USG telah memungkinkan banyak bayi dengan obstruksi duodenum teridentifikasi sebelum kelahiran. Pada penelitian cohort besar untuk 18 macam malformasi kongenital di 11 negara Eropa, 52% bayi dengan obstruksi duodenum diidentifikasi sejak in utero. Obstruksi duodenum ditandai khas oleh gambaran double-bubble (gelembung ganda) pada USG prenatal. 8
Gelembung pertama mengacu pada lambung, dan gelembung kedua mengacu pada loop duodenal postpilorik dan prestenotik yang terdilatasi. Diagnosis prenatal memungkinkan ibu mendapat konseling prenatal dan mempertimbangkan untuk melahirkan disarana kesehatan yang memiliki fasilitas yang mampu merawat bayi dengan anomali saluran cerna. v
2) Etiologi Penyebab yang mendasari terjadinya atresia duodenum masih belum diketahui, patofisiologinya telah dapat diterangkan dengan baik seringnya ditemukan keterkaitan atresia atau stenosis duodenum dengan malformasi neonatal lainnya menunjukan bahwa anomali ini disebabkan oleh gangguan perkembangan pada masa awal kehamilan. Atresia duodenum berbeda dari atresia usus lainnya, yang merupakan anomali terisolasi yang disebabkan oleh gangguan pembuluh darah mesenterik pada perkembangan selanjutnya. Tidak ada faktor resiko maternal sebagai predisposisi yang ditemukan hingga saat ini. v 3) Patofisiologi
Gangguan perkembangan duodenum terjadi akibat proliferasi endodermal yang tidak adekuat (elongasi saluran cera melebihi proliferasinya) atau kegagalan rekanalisasi pita padat epithelial (kegagalan proses vakuolisasi). Banyak peneliti telah menunjukan bahwa epitel duodenum berproliferasi dalam usia kehamilan 30-60 hari lalu akan terhubung ke lumen duodenal secara sempurna. Proses selanjutnya yang dinamakan vakuolisasi terjadi saat duodenum pada mengalami rekanalisasi. Vakuolisasi dipercaya terjadi melalui proses apoptosis, atau kematian sel terprogram, yang timbul selama perkembangan normal diantara lumen duodenum. Kadang-kadang, atresia duodenum berkaitan dengan pankreas anular (jaringan pankreatik yang mengelilingi sekeliling duodenum). Hal ini disebabkan gangguan perkembangan duodenal daripada suatu perkembangan dan/atau berlebihan dari pancreatic buds. v
Pada tingkat seluler, traktus digestivus berkembang dari embryonic gut, yang tersusun atas epitelyang merupakan perkembangan dari endoderm, dikelilingi sel yang berasal dari mesoderm. Pensinyalan sel antara kedua lapisan embrionik ini tampaknya memainkan peranan sangat penting dalam mengkoordinasikan pembentukan pola dan organogenesis dari duodenum. v
4) Gejala a. b. Bisa ditemukan pembengkakan abdomen bagian atas Muntah banyak segera setelah lahir, berwarna kehijauan akibat adanya empedu (biliosa) c. Muntah terus-menerus meskipun bayi dipuasakan selama beberapa jam d. Tidak memproduksi urin setelah beberapa kali buang air kecil
e.
Hilangnya bising usus setelah beberapa kali buang air besar mekonium. 8
Tanda dan gejala yang ada adalah akibat dari obstruksi intestinal tinggi. Atresia duodenum ditandai dengan onset muntah dalam beberapa jam pertama setelah lahir. Seringkali muntahan tampak biliosa, namun dapat pula non-biliosa karena 15% kelainan ini terjadi proksimal dariampula Vaterii. Jarang sekali, bayi dengan stenosis duodenum melewati deteksi abnormalitas saluran cerna dan bertumbuh hingga anak-anak, atau lebih jarang lagi hingga dewasa tanpa diketahui mengalami obstruksi parsial. Sebaiknya pada anak yang muntah dengan tampilan biliosa harus dianggap mengalami obstruksi saluran cerna proksimal hingga terbukti sebaliknya,dan harus segera dilakukan pemeriksaan menyeluruh. Setelah dilahirkan, bayi dengan atresia duodenal khas memiliki abdomen skafoid. Kadang dapat dijumpai epigastrik yang penuh akibat dari dilatasi lambung dan duodenum proksimal. Pengeluaran mekonium dalam 24 jam pertama kehidupan biasanya tidak terganggu. Dehidrasi, penurunan berat badan, ketidakseimbangan elektrolit segera terjadi kecuali kehilangan cairan dan elektrolit yang terjadi segera diganti. Jika hidrasi intravena belum dimulai, maka timbullah alkalosis metabolik hipokalemi/hipokloremi
dengan asiduria paradoksikal, sama seperti pada obstruksi gastrointestinal tinggi lainnya. Tuba orogastrik pada bayi dengan suspek obstruksi duodenal khas mengalirkan cairan berwarna empedu (biliosa) dalam jumlah bermakna. Radiografi polos yang menunjukkan gambaran double-bubble tanpa gas pada distalnya adalah gambaran khas atresia duodenal. Adanya gas pada usus distal mengindikasikan stenosis duodenum, web duodenum, atau anomali duktus hepatopankreas. Kadang kala perlu dilakukan 52 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
pengambilan radiograf dengan posisi pasien tegak atau posisi dekubitus. Jika dijumpai kombinasi atresia esofageal dan atresia duodenum, disarankan untuk melakukan pemeriksaan ultrasonografi.. 8
5) Diagnosis Banding Diagnosis banding untuk atresia dan stenosis duodenum pada neonatus mencakup: a. b. c. d. e. f. g. h. i. j. Atresia esofagus Malrotasi dengan volvulus midgut Stenosis pilorus Pankreas anular Vena portal preduodenal Atresia usus Duplikasi duodenal Obstruksi benda asing Penyakit Hirschsprung Refluks gastroesofageal. v
k. Penanganan
Tuba
orogastrik
dipasang
untuk
mendekompresi
lambung.
Dehidrasi dan ketidakseimbangan elektrolit dikoreksi dengan memberikan cairan dan elektrolit melalui infus intravena. Lakukan 53 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
juga evaluasi anomali kongenital lainnya. Masalah terkait (misalnya sindrom Down) juga harus ditangani. Pembedahan untuk mengoreksi kebuntuan duodenum perlu dilakukan namun tidak darurat. Pendekatan bedah tergantung pada sifat abnormalitas. Prosedur operatif standar saat ini berupa duodeno duodenostomi melalui insisi pada kuadran kanan atas, meskipun dengan perkembanganyang ada telah dimungkinkan untuk melakukan koreksi atresia duodenum dengan cara yang minimal invasif.8
l.
Prognosis Morbiditas dan mortalitas telah membaik secara bermakna selama 50 tahun terakhir. Dengan adanya kemajuan di bidang anestesi pediatrik, neonatologi, dan teknik pembedahan,
8
angka
kesembuhannya telah meningkat hingga 90%.
m. Komplikasi Dapat ditemukan kelainan kongenital lainnya. Mudah terjadi dehidrasi, terutama bila tidak terpasang line intravena. Setelah pembedahan, dapat terjadi komplikasi lanjut seperti pembengkakan duodenum (megaduodenum), gangguan motilitas usus, atau refluks gastroesofageal. 8
n. Manivestasi Klinik Atresia duodeni pada bayi baru lahir harus dicurigai bila bayi tersebut muntah segera setelah lahir dan secara progesif menjadi buruk dengan pemberian makanan. Feces akan terlihat seperti mikonium normal, tetapi pada pemeriksaan tidak mengandung sel epitelium berlapis. Adanya sel epitel menunjukkan keutuhan atau kenormalan usus tersebut. Dengan adanya peningkatan dehidrasi, maka dapat menimbulkan demam, yaitu bersuhu 39oC yang 54 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
merupakan indikasi peritonitis akibat ruktur dari atresia. Kelainan ini seringkali ditemukan sindrom down. 8
7.2 Atresia Esophagus 1. Konsep dasar Atresia esophagus adalah perasaan nyeri di dada, karena masuknya isi lambung ke dalam esophagus bagian bawah. Keluhan yang sering ditemukan dalam kehamilan, teutama dalam posisi tengkurap, atau menelan sesuatu makanan tertentu atau obat. Pada kehamilan tua, mungkin kelainan ini agak sering dijumpai karena pengaruh tekanan rahim yang membesar. Pada esophagus terjadi esofagitis, akan tetapi pada endoskopi tidak kellihatan ada tandatanda radang, hanya secara histologik dapat dilihat. Isi lambung berisi asam klorida, pepsin serta makanan. Pirosis biasanya tidak akan menimbulkan komplikasi seperti sriktura, perdarahan, karena waktu yang sebentar. Pengobatan cukup dengan memberikan antasid, mengubah posisi tubuh, dan menegakkan kepala serta mencegah tengkurap setelah makan. Keadaan yang lebih berat, kadang-kadang menyebabkan penderita sulit menelan, ada
perdarahan (hematemesis) sebagai akibat terjadinya esofagitis erosit.
2.
Gejala Gejala dari Atresia esophagus biasanya banyak mengeluarkan ludah yang sangat banyak, terbatuk, bahkan tersedak setelah berusaha menelan makanan, sianosis, dan tidak mau menyusui. Jika bayi mengalami Atresia esophagus sejak lahir, bayi tidak dapat menelan apapun termasuk ludah yang dikeluarkan oleh kelenjar ludah yang berada di dalam mulut, bahkan cairan yang berada di mulutnya biasanya akan dimuntahkan kembali atau masuk ke dalam saluran pernafasan, dan ini akan mengganggu sistem pernafasan secara tiba-tiba, dan akan berakibat fatal jika tidak segera diatasi. Penyebab Atresia esophagus adalah kelainan bawaan pada saluran pernafasan.
3.
Diagnosa Diagnosa yang dapat ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan pada Atresia esophagus adalah : a. Biasanya disertai hidramnion (60%). Dapat dilakukan
kateterisasi dengan karakter 6-10, jika saat pemasangan kateter dan berhenti pada jarak kurang dari 10 cm, maka diduga Atresia esophagus. b. Setelah diberi minum, bayi batuk dan sianosis karena aspirasi cairan ke dalam saluran nafas. c. Pada bayi baru lahir timbul sesak nafas disertai dengan air liur yang keluar, maka diduga merupakan gejala dari Atresia esophagus. d. Diagnosa dapat dibuat dengan foto toraks yang akan menunjukkan gambaran kateter terhenti pada tempat atresia.
4.
Penatalaksanaan
Pada bayi dengan Atresia esophagus sebaiknya pertahankan posisi bayi atau pasien dalam posisi tengkurap bertujuan untuk meminimalkan terjadinya aspirasi. Pertahankan keefektifan fungsi respirasi, kemudian dilakukan tindakan pembedahan.
5.
Penanganan Tindakan yang harus dilakukan yaitu pemasangan kateterisasi ke dalam esofagus dan bil amungkkin dilakukan hisapan secara terus menerus, setelah itu ditidurkan setelah duduk untuk anak dengan fistula trekeo esofagus, dan untuk yang tanpa fistula diletakkan dengan posisi kepala lebih rendah.
6.
Penanganan pasca Operasi Pada anak yang telah dilakukan operasi dapat diberi makan campuran sebungkus entresol dengan 70 ml air matang dan sebungkus Peptisol dengan 700 ml air matang, sehingga jumlah cairan menjadi 1500 ml, dan 1 ml 1/3 kkal dengan cara melalui pipa makanan. Pipa makanan yang digunakan adalah pipa silatik poliuretan. Pada pemasangan, anak diposisikan miring ke kanan dan dipertahankan selama 5-15 menit.
VIII. Meningokel dan Ensepalokel 8.1 Meningokel a. Definisi
a.
Meningokel merupakan benjolan berbentuk kista di garis tulang belakang yang umumnya terdapat di daerah lumbosakral.
Lapisan meningel berupa durameter dan arachnoid ke luar kanalis vertebralis, sedangkan medulla spinalis masih di tempat yang normal. Benjolan ditutup dengan membrane tipis yang semi-transparan berwarna kebiru-biruan atau ditutup sama sekali oleh kulit yang dapat menunjukkan hipertrikhosis atau nevus. Pada transiluminasi tidak terlihat jaringan saraf pusat di dinding benjolan. (ilmu kebidanan, 2005). b. Meningokel adalah satu dari tiga jenis kelainan bawaan spina bifida. Meningokel adalah meningens yang menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit. Spina bifida (sumbing tulang belakang) adalah suatu celah pada tulang belakang (vertebra), yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk secara utuh.
c.
Meningokel atau ensephalokel merupakan kelainan bawaan dimana terjadi pemburutan selaput otak dan isi kepala keluar
melalui lubang pada tengkorak atau tulang belakang. Angka kejadiannya adalah 3 di antara 1000 kelahiran.
b. Etiologi Penyebab terjadinya meningokel dan ensephalokel adalah karena adanya defek pada penutupan spina bifida yang berhubungan dengan pertumbuhan yang tidak normal dari korda spinalis atau penutupnya, biasanya terletak di garis tengah. Risiko melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan erat dengan kekurangan asam folat, terutama yang terjadi pada awal kehamilan.
Penonjolan dari korda spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf, sehingga terjadi penurunan atau gangguan fungsi pada bagian tubuh yang dipersarafi oleh saraf tersebut atau dibagian bawahnya.
Gejalanya tergantung kepada letak anatomis dari spina bifida. Kebanyakan terjadi di punggung bagian bawah, yaitu daerah lumbal atau sakral, karena penutupan vertebra di bagian ini terjadi paling akhir. Kelainan bawaan lainnya yang juga ditemukan pada penderita spina bifida: hidrosefalus, siringomielia, serta dislokasi pinggul.
c.
Gejala Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa gejala, sedangkan yang lainnya mengalami kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh korda spinalis maupun akar saraf yang terkena.
Terdapat tiga jenis spina bifida, yaitu : a. Spina bifida okulta, merupakan spina bifida yang paling ringan. Satu atau beberapa vertebra tidak terbentuk secara normal, tetapi korda spinalis dan selaputnya (meningens) tidak menonjol. b. Meningokel, yaitu meningens menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit. c. Mielokel, merupakan jenis spina bifida yang paling berat, dimana korda spinalis menonjol dan kulit di atasnya tampak kasar dan merah.
Gejala dari spina bifida umumnya berupa penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah pada bayi baru lahir, jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya,
kelumpuahn/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki, penurunan sensasi, inkontinensia urin (besar) maupun inkontinensia tinja, korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi (meningitis). Gejala pada spina bifida okulta, adalah seberkas rambut pada 60 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
daerah sakral (panggul bagian belakang), lekukan pada daerah sakrum.
Biasanya terdapat di daerah servikal atau daerah torakal sebelah atas. Kantong hanya berisi selaput otak, sedangkan korda tetap dalam korda spinalis (dalam durameter tidak terdapat saraf). Operasi akan mengoreksi kelainan, sehingga tidak terjadi gangguan sensorik dan motorik dan bayi akan menjadi normal.
d. Diagnosis Diagnosis spina bifida, termasuk meningokel ditegakkan
berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Pada trimester pertama, wanita hamil menjalani pemeriksaan darah yang disebut triple screen. Tes ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida, sindrom down, dan kelainan bawaan lainnya.
Sebanyak 85% wanita yang mengandung bayi dengan spina bifida, akan memiliki kadar serum alfa petoprotein yang tinggi. Tes ini memiliki angka positif yang palsu tinggi, karena itu jika hasilnya positif, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk memperkuat diagnosis. Dilakukan USG yang biasanyadapat menemukan adanya spina bifida. Kadang-kadang dilakukan amniosentesis (analisa cairan ketuban).
Setelah bayi lahir, dilakukan pemeriksaan rontgen tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kalainan, pemeriksaan USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pada korda spinalis maupun vertebra, serta pemeriksaan CT-scan atau MRI tulang belakang kadang-kadang dilakukan untuk menentukan lokasi dan luasnya kelainan. 61 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
e.
Pencegahan Risiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan
mengkonsumsi asam folat. Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi sebelum wanita tersebut hamil, karena kelainan ini terjadi sangat dini.
Kepada wanita yang berencana untuk hamil dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat sebanyak 0,4 mg/hari. Kebutuhan asam folat pada wanita hamil adalah 1 mg/hari. f. Pengobatan Tujuan dari pengobatan awal spina bifida, termasuk meningokel, adalah mengurangi kerusakan saraf akibat spina bifina,
meminimalkan komplikasi (misalnya infeksi), serta membantu keluarga dalam menghadapi kelainan ini. Pembedahan dilakukan untuk menutup lubang yang terbentuk dan untuk mengobati hidrosefalus, kelainan ginjal dan kandung kemih serta kelainan bentuk fisik yang sering menyertai spina bifida.
Terapi fisik dilakukan agar pergerakan sendi tetap terjaga dan untuk memperkuat fungsi otot. Untuk mengobati atau mencegah meningitis, infeksi saluran kemih dan infeksi lainnya, diberikan antibiotik. Untuk membantu memperlancar aliran air kemih bisa dilakukan penekanan lembut diatas kandung kemih. Pada kasus yang berat kadang harus dilakukan pemasangan kateter. Diet kaya serat dan program pelatihan buang air besar bisa membantu memperbaiki fungsi saluran pencernaan.
Untuk mengatasi gejala muskuloskeletal (otot dan kerangka tubuh) perlu campur tangan dari ortopedi (bedah tulang) maupun terapi 62 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
fisik. Kelainan saraf lainnya diobati sesuai dengan jenis dan luasnya gangguan fungsi yang terjadi. Kadang-kadang pembedahan shunting untuk memperbaiki hidrosefalus akan menyebabkan berkurangnya mielomeningokel secara spontan.
g.
Penatalaksanaan 1) Sebelum dioperasi, bayi dimasukkan ke dalam inkubator dengan kondisi tanpa baju. 2) Bayi dalam posisi telungkup atau tidur jika kantongnya besar untuk mencegah infeksi. 3) Berkolaborasi dengan dokter anak, ahli bedah, ahli ortopedi, dan ahli urologi, terutama untuk tindakan pembedahan, dengan sebelumnya melakukan informed consent dan informed choice pada keluarga. 4) Lakukan pengamatan dengan cermat terhadap adanya tandatanda hidrosefalus (dengan mengukur lingkar kepala setiap hari) setelah dilakukan pembedahan atau juga kemungkinan terjadinya meningitis (lemah, tidak mau minum, mudah terangsang , kejang, dan ubun-ubun besar menonjol). Selain itu, perhatikan pula banyak tidaknya gerakan tungkai dan kaki, clbbed feet, retensi urine, dan kerusakan kulit akibat iritasi urine dan feses.
8.2 Ensepalokel 1. Definisi Ensefalokel adalah suatu
kelainan tabung saraf yang ditandai penonjolan dengan adanya meningens
(selaput otak) dan otak yang 63 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
berbentuk seperti kantung mel alui suatu lubang pada tulang tengkorak. Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin. Jaringan otak yang menonjol.
Ensefalokel merupakan penonjolan otak ke dalam tulang tengkorak, ditutupi oleh kulit, biasanya di daerah oksipital, jika berukuran besar, biasanya menyebabkan kelainan otak yang parah.
2.
Gejala Gejala dari ensefalokel, antara lain berupa hidrosefalus,
kelumpuahn keempat anggota gerak (kuadriplegia spastik), gangguan perkembangan, mikrosefalus, gangguan penglihatan, keterbelakangan mental dan pertumbuhan, ataksia, serta kejang. Beberapa anak memiliki kecerdasan yang normal. Ensefalokel seringkali disertai denga kelainan kraniofasial atau kelainan otak lainnya.
3.
Pencegahan Bagi ibu yang berencana hamil, ada baiknya mempersiapkan dengan mengkonsumsi makanan bergizi serta menambah suplemen yang mengandung asam folat. Hal ini dilakukan untuk mencegah terjadinya beberapa kelainan yang bisa menyerang bayi. Salah satunya ensefalokel.
4.
Penatalaksanaan a. Cegah infeksi perlukaan ensefalokel waktu lahir, menutup luka dengna kasa steril setelah lahir.
b.
Persiapan operasi dilakukan sedini mungkin untuk mencegah infeksi otak yang sangat berbahaya.
c.
Pasca operasi perhatikan luka agar : tidak basah, ditarik atau digaruk bayi, perhatikan mungkin terjadi hidrosefalus, ukur lingkar kepala, pemberian antibiotik (kolaborasi).
IX. Hidrosefalus 9.1 Pendahuluan Hidrosefalus hidrosefalus telah dikenal sejak zaman penyebab Hippocrates.Saat itu
dianggap
sebagai
epilepsi.Pengobatan
hidrosefalus semula dilakukan dengan mengiris kulit kepala. Baru pada tahun 1879 dilakukan operasi oleh Hilton. Deskripsi tentang hidrosefalus cukup bervariasi. Dari beberapa defenisi hidrosefalus yang dikenal di buku-buku, maka defenisi oleh Swaiman (1981) memberikan gambaran yang lengkap bahwa hidrosefalus adalah pembesaran ventrikulus otak sebagai akibat peningkatan jumlah cairan serebrospinal (CSS) yang disebabkan oleh ketidakseimbangan antara produksi dan absorbsinya. Kondisi ini juga bisa disebut sebagai gangguan hidrodinamik CSS. Kondisi seperti cerebral atrofi juga mengakibatkan peningkatan abnormal CSS dalam susunan saraf pusat (SSP).Dalam situasi ini, hilangnya jaringan otak meninggalkan ruang kosong yang dipenuhi secara pasif dengan CSS. Kondisi seperti itu bukan hasil dari gangguan hidrodinamik dan dengan demikian tidak diklasifikasikan sebagai hidrosefalus.
9.2 Klasifikasi Klasifikasi hidrosefalus cukup beragam, bergantung pada faktor yang berkaitan dengannya. Berikut ini klasifikasi hidrosefalus yang sering dijumpai :
1.
Menurut gambaran klinik, dikenal hidrosefalus manifes (overt hydrocephalus) dan hidrosefalus yang tersembunyi (occult
hydrocephalus). Hidrosefalus yang tampak jelas tanda-tanda klinis yang khas disebut hidrosefalus yang manifes. Sementara itu, hidrosefalus dengan ukuran kepala yang normal disebut sebagai hidrosefalus yang tersembunyi. 2. Menurut waktu pembentukannya, dikenal hidrosefalus kongenital dan hidrosefalus akuisita. Hidrosefalus yang terjadi pada neonatus atau berkembang selama intra-uterin disebut hidrosefalus
kongenital. Hidrosefalus yang terjadi karena cedera kepala selama proses kelahiran disebut hidrosefalus infantil. Hidrosefalus akuisita adalah hidrosefalus yang terjadi setelah masa neonatus atau disebabkan oleh faktor-faktor lain setelah masa neonatus. 3. Menurut proses terbentuknya hidrosefalus, dikenal hidrosefalus akut dan hidroseafalus kronik. Hidrosefalus akut adalah
hidrosefalus yang terjadi secara mendadak sebagai akibat obstruksi atau gangguan absorbsi CSS. Disebut hidrosefalus kronik apabila perkembangan hidrosefalus tejadi setelah aliran CSS mengalami obstruksi beberapa minggu. 4. Menurut sirkulasi CSS, dikenal hidrosefalus komunikans dan hidosefalus non-komunikans.Hidrosefalus non-komunikans berarti CSS sistem ventrikulus tidak berhubungan dengan CSS ruang subaraknoid misalnya yang terjadi bila akuaduktus Sylvii, atau foramina Luschka dan Magendie tersumbat. Hidrosefalus
komunikans adalah hidrosefalus yang memperlihatkan adanya hubungan antara CSS sistem ventrikulus dan CSS dari ruang subaraknoid; contohnya, terjadi bila penyerapan CSS di dalam vili araknoidalis terhambat. 5. Pseudohidrosefalus dan hidrosefalus tekanan normal (normal pressure hydrocephalus). Pseudohidrosefalus adalah disproporsi 66 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
kepala dan badan bayi. Kepala bayi tumbuh cepat selama bulan kedua sampai bulan kedelapan. Sesudah itu disproporsinya berkurang dan kemudian menghilang sebelum berumur tiga tahun. Hidrosefalus tekanan normal ditandai oleh pelebaran sitem ventrikulus otak tetapi tekanan CSS dalam batas normal.
9.3 Epidemiologi Frekuensi hidrosefalus lebih kurang 2 kasus per 1.000
kelahiran.Frekuensi hidrosefalus dan spina bifida adalah 9.7% diantara kelainan perkembangan sistem saraf.Hidrosefalus dapat terjadi pada semua umur.Juga tidak ada perbedaan ras.Pada remaja dan dewasa lebih sering disebabkan oleh toksoplasmosis. Hidrosefalus infantil, 46% diantaranya adalah akibat abnormalitas prekembangan otak, 50% karena perdarahan subaraknoid dan meningitis, kurang dari 4% akibat tumor fossa posterior.
Insiden hidrosefalus kongenital di AS adalah 3 per 1.000 kelahiran hidup sedangkan insiden untuk hidrosefalus akuisita (aquired
hydrocephalus) tidak diketahui secara pasti karena penyebab penyakit yang berbeda-beda. Pada umumnya, Insiden hidrosefalus adalah sama untuk kedua jenis kelamin, kecuali pada sindrom Bickers-Adams, Xlinked hydrocephalus ditularkan oleh perempuan dan diderita oleh lakilaki. Hidrosefalus dewasa mewakili sekitar 40% dari total kasus hidrosefalus.
9.4 Etiologi Apapun sebab dan faktor resikonya, hidrosefalus terjadi sebagai akibat obstruksi, gangguan absorbsi atau kelebihan produksi CSS. Tempat predileksi obstruksi adalah foramen Monroe, foramen Sylvii, foramen Luschka, foramen Magendi dan vili araknoid. 67 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
Hidrosefalus secara umum dapat disebabkan oleh banyak hal seperti tumor, infeksi, peradangan dan perdarahan Obstruksi CSS disebabkan oleh faktor-faktor intraventrikular,ekstraventrikular dan kelainan
kongenital.Faktor intraventrikular meliputi stenosis herediter, stenosis intraventrikular, neoplasma lain. ventrikulitis, papiloma pleksus koroideus atau
Faktor ekstraventrikular meliputi stenosis kompresi akibat tumor dekat ventrikulus, tumor di fossa posterior atau tumor cerebellum.Kelainan kongenital meliputi malformasi Arnold-Chairi dan sindrom Dandy Walker.
Secara terperinci penyebab dari hidrosefalus adalah sebagai berikut : 1. Hidrosefalus kongenital (congenital Hydrocephalus) pada bayi dan anak-anak dapat disebabkan oleh : a. Malformasi batang otak menyebabkan stenosis dari akuaduktus Sylvius b. c. d. e. f. 2. Malformasi Dandy-Walker Malformasi Arnold-Chiari tipe 1 dan tipe 2 Agenesis dari foramen Monroe Kongenital toksoplasmosis Sindrom Bickers-Adams
Hidrosefalus akuisita (aquired Hydrocephalus) pada bayi dan anakanak dapat disebabkan oleh : a. Massa lesi: biasanya tumor (misalnya, medulloblastoma, astrocytoma), tetapi kista, abses, atau hematom juga dapat menjadi penyebab hidrosefalus ini.
b.
Perdarahan:
perdarahan
intraventrikular
dapat
dikaitkan
dengan prematur, cedera kepala, atau pecahnya suatu malformasi vaskular. c. d. 3. Infeksi: Meningitis Idiopatik
Hidrosefalus pada orang dewasa dapat disebabkan oleh : a. Perdarahan subarachnoid (SAH), menghalangi dan membatasi penyerapan dari CSS. b. c. Hidrosefalus idiopatik. Tumor bisa menyebabkan penyumbatan di sepanjang jalur CSS. Tumor yang paling sering berhubungan dengan hidrosefalus adalah ependymoma, papiloma pleksus choroid, adenoma hipofisis, hipotalamus atau glioma saraf optik, dan metastasis tumor. d. Meningitis.
9.5 Patofisiologi Patogenesis hidrosefalus dapat dibagi dalam dua bentuk, yaitu sebagai berikut: 1. Bentuk hidrosefalus akut, didasari oleh faktor mekanik. Perdarahan otak, tumor/infeksi/abses otak, stenosis akuaduktus cerebri Sylvii, hematoma ekstradural dan edema otak akut akan mengganggu aliran dan absorbsi CSS sehingga terjadi peningkatan TIK. Akibatnya tekanan intraventrikular meningkat, sehingga kornu anterior ventrikulus lateral melebar.
Kemudian
diikuti
oleh
pelebaran
seluruh
ventrikulus
lateralis.Dalam waktu singkat diikuti penipisan lapisan ependim ventrikulus. Hal ini akan mengakibatkan permeabilitas ventrikulus meningkat sehingga memungkinkan absorbsi CSS dan akan menimbulkan edema substantia alba di dekatnya. 69 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
Apabila peningkatan absorbsi ini dapat mengimbangi produksinya yang berlebihan maka tekanannya secara bertahap akan menurun sampai normal, meskipun penderita masih memeperlihatkan tandatanda hidrosefalus. Keadaan demikian ini disebut hidrosefalus tekanan normal.Namun biasanya peningkatan absorbsi ini gagal mengimbangi kapasitas produksinya. Sehingga terjadi pelebaran ventrikulus berkelanjutan dengan tekanan yang juga tetap meningkat.
2.
Hidrosefalus kronik terjadi beberapa minggu setelah aliaran CSS mengalami sumbatan atau mengalami gangguan absorbsi, apabila sumbatan dapat dikendalikan atau dihilangkan, tekanan
intraventrikular akan menjadi progresif normotensif karena adanya resorbsi transependimal parenkim paraventrikular. Akibat dari peningkatan tekanan CSS intraventrikular mengakibatkan sistem venosa menjadi kolaps dan penurunan volume aliaran darah, sehingga terjadi hipoksia dan perubahan metabolisme parenkim (kehilangan lipid dan protein). Akibat lebih jauh adalah terjadinya dilatasi ventrikulus karena jaringan periventrikular menjadi atrofi.
Patogenesis hidrosefalus komunikans dan non-komunikas dapat dijelaskan sebagai berikut: 1. Pada hidrosefalus komunikans terjadi hubungan langsung antara CSS sistem ventrikulus dan CSS di ruang subaraknoid. Hambatan aliran CSS pada tipe ini biasanya pada bagian distal dari sistem ventrikulus ini, yaitu pada ruang subaraknoid (sebagai akibat fibrosis dari infeksi sebelumnya) atau pada granulatio arachnoidea ( sebagai akibat kelainan bentuk struktur ini). Hal ini mengakibatkan akumulasi CSS dan pembesaran ruang ventrikulus. 70 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
2.
Pada hidrosefalus nonkomunikans, CSS pada ruang ventrikulus tidak bisamencapai ruang subaraknoid karena adanya hambatan aliran CSS pada foramen Monroe, aquaductus cerebri Sylvii atau pada foramen Magendi dan Luschka. Obstruksi pada foramen Monroe misalnya diakibatkan oleh tumor, menghalangi aliran CSS dari ventrikulus lateralis ke ventrikulus tertius, mengakibatkan akumulasi cairan dan pembesaran pada ventrikulus lateralis pada sisi yang mengalami sumbatan. Obstruksi aquaductus cerebri Sylvii oleh tumor, peradangan atau atresia kongenital mengakibatkan akumulasi cairan dan pembesaran pada ventrikulus tertius dan kedua ventrikulus lateralis. Obstruksi pada foramen Magendi dan Luschka oleh tumor, inflamasi atau atresia Kongenital
mengakibatkan akumulasi dan pembesaran pada ventrikulus quartus, ventrikulus tertius dan kedua ventrikulus lateralis.
9.6 Diagnosis 1. Gambaran Klinik Gambaran klinik hidrosefalus dipengaruhi oleh umur penderita, penyebab, lokasi obstruksi, durasi dan perlangsungan penyakit.1,4 Gejala-gejala yang menonjol merupakan refleksi dari peningkatan TIK. Rincian gambaran klinik adalah sebagai berikut : a. Neonatus Gejala hidrosefalus yang paling umum dijumpai pada neonatus adalah iritabilitas.Sering kali anak tidak mau makan dan minum, kadang-kadang kesadaran menurun kearah
letargi.Anak kadang-kadang muntah, jarang yang bersifat proyektil. Pada masa neonatus ini gejala-gejala lainnya belum
tampak, sehingga apabila dijumpai gejala-gejala sepeti diatas, perlu dicurigai hidrosefalus. b. Anak berumur kurang dari 6 tahun Pada umumnya anak mengeluh nyeri kepala, sebagai suatu manifestasi peningkatan TIK.Lokasi nyeri tidak khas.Kadangkadang muntah di pagi hari.Dapat disertai keluhan penglihatan ganda (diplopia) dan jarang diikuti penurunan Visus.
Gangguan motorik dan koordinasi dikenali melalui perubahan cara berjalan. Hal ini disebabkan oleh peregangan serabut kortikospinal korteks parietal sebagai akaibat pelebaran ventrikulus lateral. Serabut-serabut yang medial lebih dahulu tertekan, sehingga menimbulkan pola berjalan yang khas.
Anak dapat mengalami gangguan dalam hal daya ingat dan proses belajar. Apabila dilakukan pemeriksaan psikometrik akan terlihat adanya labilitas emosional dan kesulitan dalam hal konseptualisasi. Pada anak dibawah enam tahun, termasuk neonatus, akan tampak pembesaran kepala karena sutura belum menutup secara sempurna. Pembesaran kepala ini harus dipantau dari waktu ke waktu, dengan mengukur lingkar kepala. Kepala yang besar (makrosefal) belum tentu disebabkan oleh hidrosefalus tetapi bisa disebabkan oleh kraniostosis.
Fontanela anterior tampak menonjol, pada palpasi terasa tegang dan padat.Tidak ditemukannya fontanela yang
menonjol bukan berartitidak ada hidrosefalus. Pada umur satu tahun, fontanela anterior sudah menutup atau oleh karena
rongga tengkorak yang melebar maka TIK secara relatif akan mengalami dekompresi.
Perkusi pada kepala anak memberi sensai yang khas. Pada hidrosefalus akan terdengar suara yang sangat mirip dengan suara ketuk pada semangka masak. Pada anak lebih tua akan terdengar suara kendi retak (cracked-pot). Hal ini
menggambarkan adanya pelebaran sutura.
Vena-vena di kulit kepala sangat menonjol, terutama bila bayi menangis. Peningktan TIK akan mendesak darah vena dari alur normal di basis otak menuju ke sistem kolateral.
Mata penderita hidrosefalus memperlihatkan gambaran yang khas, yang disebut sebagai setting-sun sign : skelera yang berwarna putih akan tampak diatas iris. Paralisis nervus abdusens, yang sebenarnya tidak menunjukkan letak lesi, sering dijumpai pada anak yang lebih tua atau pada orang dewasa.
Kadang-kadang
terlihat
nistagmus
dan
strabismus.Pada
hidrosefalus yang sudah lanjut dapat terjadi edema papil atau atrofi papil. c. Dewasa Gejala yang paling sering dijumpai adalah nyeri kepala. Sementara itu gangguan visus, gangguan motorik/bejalan dan kejang terjadi pada 1/3 kasus hidrosefalus pada usia dewasa. Pemeriksaan neurologi pada umumnya tidak menunjukkan kelainan, kecuali adanya edema papil dan atau paralisis nervus abdusens. 73 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
d.
Hidrosefalus tekanan normal Hidrosefalus ini dicirikan dengan trias demensia, gangguan berjalan dan inkontinensia urin.Hal ini terutama pada penderita dewasa.Gangguan berjalan dicirikan oleh berjalan lambat, langkah pendek dengan pengurangan ketinggian langkah dan ataksia dimana kaki diletakkan di permukaan jalan dengan kekuatan yang bervarisasi. Pada saat mata tertutupakan tampak jelas keidakstabilan postur tubuh. Tremor dan gangguan gerakan halus jari-jari tangan akan mengganggu tulisan tangan penderita.
2.
Gambaran Radiologis a. Foto Polos Kepala Foto polos kepala dapat memberikan informasi penting seperti ukuran tengkorak, tanda peningkatan TIK, massa pada fossa cranii serta kalsifikasi abnormal. Hidrosefalus pada foto polos kepala akan memberikan gambaran ukuran kepala yang lebih besar dari orang ormal, pelebaran sutura, erosi dari sella tursica, gambaran vena-vena kepala tidak terlihat dan memperlihatkan jarak antara tabula eksterna dan interna menyempit. Selain itu, untuk kasus yang sudah lama sering ditemukan gambaran impressiones digitate akibat peningkatan TIK.
Gambar 8. Foto kepala pada anak dengan hidrosefalus.Tampak kepala yang membesar kesemua arah.Namun, tidak terlihat vena-vena kepala pada foto diatas. (dikutip dari kepustakaan 14).
1) USG Pada 6-12 bulan pertama kehidupan, diagnosis
hidrosefalus dapat ditegakkan degan USG.Pada USG akan tampak dilatasi dari ventrikel tetapi USG sangat jarang digunakan dalam mendiagnosis hidrosefalus.
(a)
(b) Gambar a & b. Foto USG kepala fetus pada trimester ketiga. Tampak dilatasi bilateral dari kedua ventrikel lateralis (gambar a) dan penipisan jaringan otak (gambar b).
2) CT Scan Dengan menggunakan CTScan, kita dapat menentukan ukuran dari ventrikel.Jika terdapat tumor atau obstruksi, maka dapat ditentukan lokasi dan ukuran dari tumor tersebut.Pada pasien dengan hidrosefalus akan tampak dilatasi dari ventrikel pada foto CT Scan serta dapat melihat posisi sumbatan yang menyebabkan terjadinya hidrosefalus. Dengan CT-Scan saja hidrosefalus sudah bisa ditegakkan.
Gambar CT Scan kepala potongan axial pada pasien hifrosefalus,dimana
tampak dilatasi kedua ventrikel lateralis.
3) MRI Dengan menggunakan MRI pada pasien hidrosefalus, kita dapat melihat adanya dilatasi ventrikel dan juga dapat menentukan penyebab dari hidrosefalus tersebut.Jika terdapat tumor atau obstruksi, maka dapat ditentukan lokasi dan ukuran dari tumor tersebut. Selain itu pada MRI potongan sagital akan terlihat penipisan dari korpus kalosum.
Gambar MRI potongan sagital pada hidrosefalus nonkomunikans akibat obstruksi pada foramen Luschka dan magendie.Tampak dilatasi dari ventrikel lateralis dan quartus serta peregangan korpus kalosum.
a Gambar a & b. MRI potongan axial pada hidrosefalus
nonkomunikans akibat obstruksi pada foramen Luschka dan 77 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
magendie. Tampak dilatasi dari ventrikel lateralis (gambar a) dan ventrikel quartus (gambar b).
Gambar MRI pada Neoplasma di vermis cerebellum dengan hidrosefalus obstruktif (nonkomunikans).Tampakmassa menekan ventikulus quartus dan menyebabkan hidrosefalus obstruktif (gambar a).
9.7 Diagnosis Banding Berdasarkan gambaran radiologi, hidrosefalus memiliki gambaran yang hampir sama dengan holoprosencephaly, hydraencephaly dan atrofi cerebri. 1. Holoprosencephaly Holoprosencephaly muncul karena kegagalan proliferasi dari jaringan otak untuk membentuk dua hemisfer.Salah satu tipe terberat dari holoprosencephaly adalah bentuk alobaris karena biasa diikuti oleh kelainan wajah, ventrikel lateralis, septum pelusida dan atrofi nervus optikus. Bentuk lain dari holoprosencephaly adalah semilobaris holoprosencephaly dimana otak cenderung untuk berproliferasi menjadi dua hemisfer. Karena terdapat hubungan antara pembentukan wajah dan proliferasi saraf, maka kelainan pada wajah biasanya ditemukan pada pasien holoprosencephaly.
2.
Hydranencephaly
Hydranencephaly muncul karena adanya iskemik pada distribusi arteri karotis interna setelah struktur utama sudah terbentuk.Oleh karena itu, sebagian besar dari hemisfer otak digantikan oleh CSS.Adanya falx cerebri membedakan antara hydranencephaly dengan holoprosencephaly.Jika kejadian ini muncul lebih dini pada masa kehamilan maka hilangnya jaringan otak juga semakin besar.
Biasanya korteks serebri tidak terbentuk, dan diharapkan ukuran kepala kecil tetapi karena CSS terus di produksi dan tidak diabsorbsi sempurna maka terjadi peningkatan TIK yang menyebabkan ukuran kepala bertambah dan terjadi ruptur dari falx serebri.
3.
Atrofi Serebri Secara progresif volume otak akan semakin menurun diikuti dengan dilatasi ventrikel karena penuaan. Tetapi
Atrofididefinisikan sebagai hilangnya sel atau jaringan, jadi atrofi serebri dapat didefinisikan sebagai hilangnya jaringan otak (neuron dan sambungan antarneuron). Biasanya disebabkan oleh penyakitpenyakit degeneratif seperti multiple sklerosis, korea huntington dan Alzheimer. Gejala yang muncul tergantung pada bagian otak yang mengalami atrofi.Dalam situasi ini, hilangnya jaringan otak meninggalkan ruang kosong yang dipenuhi secara pasif dengan CSS.
9.8 Pengobatan 1. Secara Medikamentosa: a. Pengobatan dengan farmakologi dilakukan untuk menunda operasi. Biasa dilakukan pada bayi premature dengan hidrosefalus post perdarahan. 79 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
b.
Pengobatan dengan farmakologi tidak efektif untuk jangka waktu yang lama.
c.
Pengobatan secara farmakologi bekerja dengan mengurangi produksi CSS (Acetazolamide atau furosemide) dan
meningkatkan penyerapan CSS. d. Hidrosefalus dengan progresivitas rendah dan tanpa obstruksi tidak memerlukan operasi. Dapat diberi asetazolamid dengan dosis 25-50 mg/kgBB. Pada keadaan akut dapat diberikan manitol. Diuretik dan kortikosteroid dapat diberikan walaupun hasinya kurang memuaskan.
2.
Operasi a. b. Operasi merupakan pilihan terapi. Fungsi Lumbal ulangan dapat dilakukan pada pasien hidrosefalus setelah perdarahan interventrikular. c. d. e. Choroid plexectomy Membuka stenosis dari aquaductus cerebri sylvii Shunt merupakan terapi yang banyak dilakukan pada kebanyakan orang. Hanya 25% pasien dapat diobati tanpa melakukan shunt. Prinsip dari shunt adalah membentuk hubungan atau saluaran antara ventrikulus dengan rongga plura atau peritoneum. f. Ventriculoperitoneal (VP) Shunt adalah yang paling banyak digunakan. g. Ventriculoatrial (VA) Shunt dikenal juga sebagai vascular shunt, prinsipnya menghubungkan ventrikel, vena jugularis dan vena cava superior ke atrium kanan. Prosedur ini dilakukan pada pasien dengan kelainan abdominal seperti peritonitis.
h.
Lumboperitoneal Shunt, hanya digunakan pada hidrosefalus komunikans, fistula CSF dan pseudotumor.
i.
Torkildsen shunt sudah jarang digunakan. Prinsipnya adalah menghubungkan anatara ventrikel dengan cisterna magna dan hanya efektif pada hidrosefalus obstruktif didapat.
j.
Ventriculopleural shunt merupakan pilihan kedua.
9.9 Prognosis 1. Kelangsungan Hidup Prognosis atau keberlangsungan penyakit sangat ditentukan oleh adanya kelaian neural dan ekstraneural yang menetap.Pada sebagaian besar kasus, 50 % kasus meninggal saat masih dalam uterus atau dilakukan terminasi pada kehamilan karena adanya ketidaknormalan yang terdeteksi.Dan 50% sisanya berkembang menjadi ventricolomegaly yang progresif. Pada bayi seperti ini, segera dilakukan Shunt dan memberikan hasil yang baik.
2.
Kelangsungan Organ Pada anak-anak dengan mental hidrosefalus dan terjadi peningkatan atau
ketidakmampuan
koqnitif.Kemampuan
pengetahuan umum sangat berkurang bila dibandingkan dengan populasi anak-anak pada umumnya, kebanyakan anak mengalami keterbelakangan mental,verbal dan ingatan. Selain itu juga menyebabkan kelainan pada mata.
X.
Fimosis 10.1 Definisi Pada akhir tahun pertama kehidupan, retraksi kulit preputium ke belakang sulkus. Glandularis hanya dapat
dilakukan pada sekitar 50% anak laki-laki, hal ini meningkat menjadi 89% pada saat usia tiga tahun. Insidens fimosis adalah sebesar 8% pada usia 6 sampai 7 tahun dan 1% pada laki-laki usia 16 sampai 18 tahun. Pada pria yang lebih tua, fimosis bisa terjadi akibat iritasi menzhun. Fimosis bisa mempengaruhi proses berkemih dan aktivitas seksual. Biasanya keadaan ini diatasi dengan melakukan penyunatan (sirkumsisi). Suatu penelitian lain juga mendapatkan bahwa hanya 4% bayi yang seluruh kulit preputiumnya dapat ditarik ke belakang penis pada saat lahir, namun mencapai 90% pada saat usia 3 tahun dan hanya 1% laki-laki berusia 17 tahun yang masih mengalami fimosis kongenital. Walaupun demikian, penelitian lain mendapatkan hanya 20% dari 200 anak laki-laki berusia 5-13 tahun yang seluruh kulit preputiumnya dapat ditarik ke belakang penis.
Fimosis, baik merupakan bawaan sejak lahir (kongenital) maupun didapat, merupakan kondisi dimana kulit yang melingkupi kepala penis (glans penis) tidak bisa ditarik ke belakang untuk membuka seluruh bagian kepala penis. Kulit yang melingkupi kepala penis tersebut juga dikenal dengan istilah kulup, prepuce, preputium, atau foreskin. Preputium terdiri dari dua lapis, bagian dalam dan luar, sehingga dapat ditarik ke depan dan belakang pada batang penis. Pada fimosis, lapis bagian dalam preputium melekat pada glans penis. Kadangkala perlekatan cukup luas sehingga hanya bagian lubang untuk berkemih (meatus urethra externus) yang terbuka.
Fimosis adalah penyempitan pada prepusium. Kelainan ini juga menyebabkan bayi/anak sukar berkemih. Kadang-kadang begitu sukar sehingga kulit prepusium menggelembung seperti balon. Bayi/anak sering menangis keras sebelum urine keluar.
Fimosis didapat (fimosis patologik, fimosis yang sebenarnya, true phimosis) timbul kemudian setelah lahir. Hal ini berkaitan dengan kebersihan (higiene) alat kelamin yang buruk, peradangan kronik glans penis dan kulit preputium (balanoposthitis kronik), atau penarikan berlebihan kulit preputium (forceful retraction) pada fimosis kongenital yang akan menyebabkan pembentukkan jaringan ikat (fibrosis) dekat bagian kulit preputium yang membuka.
Fimosis adalah penyempitan pada prepusium. Kelainan menyebabkan bayi / anak sukar berkemih. Kadang-kadang begitu suka sehingga kulit prepusium menggelembung seperti balon. Bayi / anak sering menangis sebelum urine keluar.
10.2 Patofisiologi Fimosis dialami oleh sebagian besar bayi baru lahir karena terdapat adesi alamiah antara preputium dengan glans penis. Hingga usia 3-4 tahun penis tumbuh dan berkembang dan debris yang dihasilkan oleh epitel preputium (smegma) mengumpul didalam preputium dan perlahan-lahan memisahkan preputium dari glans penis. Ereksi penis yang terjadi secara berkala membuat preputium terdilatasi perlahanlahan sehingga preputium menjadi retraktil dan dapat ditarik ke proksimal.
10.3 Etiologi Fimosis pada bayi laki-laki yang baru lahir terjadi karena ruang di antara kutup dan penis tidak berkembang dengan baik. Kondisi ini menyebabkan kulup menjadi melekat pada kepala penis, sehingga sulit ditarik ke arah pangkal. Penyebabnya bisa dari bawaan dari lahir, atau didapat, misalnya karena infeksi atau benturan.
10.4 Tanda dan gejala 1. 2. Penis membesar dan menggelembung akibat tumpukan urin Kadang-kadang keluhan dapat berupa ujung kemaluan
menggembung saat mulai buang air kecil yang kemudian menghilang setelah berkemih. Hal tersebut disebabkan oleh karena urin yang keluar terlebih dahulu tertahan dalam ruangan yang dibatasi oleh kulit pada ujung penis sebelum keluar melalui muaranya yang sempit. 3. Biasanya bayi menangis dan mengejan saat buang air kecil karena timbul rasa sakit. 4. Kulit penis tak bisa ditarik kea rah pangkal ketika akan dibersihkan 5. Air seni keluar tidak lancar. Kadang-kadang menetes dan kadangkadang memancar dengan arah yang tidak dapat diduga 6. 7. Bisa juga disertai demam Iritasi pada penis.
10.5 Diagnosis Jika prepusium tidak dapat atau hanya sebagian yang dapat diretraksi, atau menjadi cincin konstriksi saat ditarik ke belakang melewati glans penis, harus diduga adanya disproporsi antara lebar kulit preputium dan diameter glans penis. Selain konstriksi kulit preputium, mungkin juga terdapat perlengketan antara permukaan dalam preputium dengan epitel glandular dan atau frenulum breve. Frenulum breve dapat menimbulkan deviasi glans ke ventral saat kulit preputium diretraksi.
10.6 Komplikasi 1. Ketidaknyamanan/nyeri saat berkemih
2.
Akumulasi sekret dan smegma di bawah preputium yang kemudian terkena infeksi sekunder dan akhirnya terbentuk jaringan parut.
3. 4.
Pada kasus yang berat dapat menimbulkan retensi urin. Penarikan preputium secara paksa dapat berakibat kontriksi dengan rasa nyeri dan pembengkakan glans penis yang disebut parafimosis.
5.
Pembengkakan/radang pada ujung kemaluan yang disebut ballonitis.
6.
Timbul infeksi pada saluran air seni (ureter) kiri dan kanan, kemudian menimbulkan kerusakan pada ginjal.
7.
Fimosis merupakan salah satu faktor risiko terjadinya kanker penis.
10.7 Penatalaksanaan Fimosis didapat (fimosis patologik, fimosis yang sebenarnya, true phimosis) timbul kemudian setelah lahir. Hal ini berkaitan dengan kebersihan (higiene) alat kelamin yang buruk, peradangan kronik gland penis dan kulit preputium (balanoposthitis kronik), atau penarikan berlebihan kulit preputium (forceful retraction) pada fimosis kongenital yang akan menyebabkan pembentukkan jaringan ikat (fibrosis) dekat bagian kulit preputiurn yang membuka. Fimosis kongenital seringkali menimbulkan fenomena ballooning, yakni kulit preputium mengembang saat berkemih karena desakan pancaran air seni tidak diimbangi besarnya tubang di ujung preputium. Fenomena ini akan hilang dengan sendirinya, dan tanpa adanya fimosis patologik, tidak selalu menunjukkan adanya hambatan (obstruks) air seni. Selama tidak terdapat hambatan aliran air seni, buang air kecil berdarah (hematuria), atau nyeri preputium, fimosis bukan merupakan kasus gawat darurat. 85 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
Fimosis kongenital seyogyanya dibiarkan saja, kecuali bila terdapat alasan agama dan/atau sosial untuk disirkumsisi. Hanya diperlukan penjelasan dan pengertian mengenai fimosis kongenital yang memang normal dan lazim terjadi pada masa kanak-kanak serta menjaga kebersihan alat kelamin dengan secara rutin membersihkannya tanpa penarikan kulit preputium secara berlebihan ke belakang batang penis dan mengembalikan kembali kulit preputium ke depan batang penis setiap selesai membersihkan. Upaya untuk membersihkan alat kelamin dengan menarik kulit preputium secara berlebihan ke belakang sangat berbahaya karena dapat menyebabkan luka, fimosis didapat, bahkan parafimosis. Seiring dengan berjalannya waktu, perlekatan antara lapis bagian dalam kulit preputium dan glans penis akan lepas dengan sendirinya. Walaupun demikian, jika fimosis menyebabkan hambatan aliran air seni, dipertukan tindakan sirkumsisi (membuang sebagian atau seluruh bagian kulit preputium) atau teknik bedah plastlk lainnya seperti preputioplasty (memperlebar bukaan kulit preputiurn tanpa memotongnya). Indikasi medis utama dilakukannya tindakan
siricumsisi pada anak-anak adalah fimosis patotogik.
Terapi fimosis pada anak-anak tergantung pada pilihan orang tua dan dapat berupa sirkumsisi plastik atau sirkumsisi radikal setelah usia dua tahun. Pada kasus dengan komplikasi, seperti infeksi saluran kemih berulang atau balloting kulit prepusium saat miksi, sirkumsisi harus segera dilakukan tanpa memperhitungkan usia pasien. Tujuan sirkumsisi plastik adalah untuk memperluas lingkaran kulit prepusium saat retraksi komplit dengan mempertahankan kulit prepusium secara kosmetik. Pada saat yang sama, periengketan dibebaskan dan dilakukan frenulotomi dengan ligasi arteri frenular jika terdapat frenulum breve. Sirkumsisi neonatal rutin untuk mencegah karsinoma 86 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
penis tidak dianjurkan. Kontraindikasi operasi adalah infeksi tokal akut dan anomali kongenital dari penis.
Sebagai pilihan terapi konservatif dapat diberikan salep kortikoid (0,05-0,1%) dua kali sehari selama 20-30 hari Terapi ini tidak dianjurkan untuk bayi dan anak-anak yang masih memakai popok, tetapi dapat dipertimbangkan untuk usia sekitar tiga tahun.
Cara menjaga kebersihan pada fimosis 1. Bokong Area ini mudah terkena masalah, karena sering terpapar dengan popok basah dan terkena macam-macam iritasi dari bahan kimia serta mikroorganisme penyebab infeksi air kemih/tinja, maupun gesekan dengan popok atau baju. Biasanya akan timbul gatalgatal dan merah di sekitar bokong. Meski tak semua bayi mengalaminya, tapi pada beberapa bayi, gatal-gatal dan merah di bokong cenderung berulang timbul. Tindak pencegahan yang penting ialah mempertahankan area ini tetap kering dan bersih.
Tindakan yang sebaiknya dilakukan: a. Jangan gunakan diapers sepanjang hari. Cukup saat tidur malam atau bepergian. b. Jangan ganti-ganti merek diapers. Gunakan hanya satu merek yang cocok untuk bayi Anda. c. Lebih baik gunakan popok kain. Jika terpaksa memakai diapers, kendurkan bagian paha untuk ventilasi dan seringlah menggantinya (tiap kali ia habis buang air kecil/besar). d. Tak ada salahnya sesekali membiarkan bokongnya terbuka. Jika perlu, biarkan ia tidur dengan bokong terbuka. Pastikan suhu ruangan cukup hangat sehingga ia tak kedinginan. 87 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
e.
Jika peradangan kulit karena popok pada bayi Anda tak membaik dalam 1-2 hari atau bila timbul lecet atau bintilbintil kecil, hubungi dokter .
2.
Penis a. Sebaiknya setelah BAK penis dibersihkan dengan air hangat, menggunakan kasa. Membersihkannya sampai selangkang. Jangan digosok-gosok. Cukup diusap dari atas ke bawah, dengan cara satu arah sehingga bisa bersih dan yang kotor bisa hilang. b. Setiap selesai BAK, popok selalu diganti agar kondisi penis tidak iritasi. c. Setelah BAK penis jangan dibersihkan dengan sabun yang banyak karena bisa menyebabkan iritasi.
XI. Hipospadia 11.1 Definisi Hipospadia sendiri berasal dari dua kata yaitu hypo yang berarti di bawah dan spadon yang berarti keratan yang panjang. Hipospadia adalah suatu keadaan dimana lubang uretra terdapat di penis bagian bawah, bukan di ujung penis. Hipospadia merupakan kelainan kelamin bawaan sejak lahir.
Hipospadia merupakan kelainan bawaan yang terjadi pada 3 diantara 1.000 bayi baru lahir. Beratnya hipospadia bervariasi, kebanyakan lubang uretra terletak di dekat ujung penis, yaitu pada glans penis. Bentuk hipospadia yang lebih berat terjadi jika lubang uretra terdapat di tengah batang penis atau pada pangkal penis, dan kadang pada skrotum (kantung zakar) atau di bawah skrotum. Kelainan ini seringkali berhubungan dengan kordi, yaitu suatu jaringan fibrosa
yang kencang, yang menyebabkan penis melengkung ke bawah pada saat ereksi.
11.2 Sejarah
Pada abad pertama, ahli bedah dari Yunani Heliodorus dan Antilius, pertama-tama yang melakukan penanggulangan untuk hipospadia. Dilakukan amputasi dari bagian penis distal dari meatus. Selanjutnya cara ini diikuti oleh Galen dan Paulus dari Agentia pada tahun 200 dan tahun 400.12 Duplay memulai era modern pada bidang ini pada tahun 1874 dengan memperkenalkan secara detail rekonstruksi uretra. Sekarang, lebih dari 200 teknik telah dibuat dan sebagian besar merupakan multi-stage reconstruction; yang terdiri dari first emergency stage untuk mengoreksi stenotic meatus jika diperlukan dan second stage untuk menghilangkan chordee dan recurvatum, kemudian pada third stage yaitu urehtroplasty.1,8,11 Beberapa masalah yang berhubungan dengan teknik multi-stage yaitu; membutuhkan operasi yang multiple; sering terjadi meatus tidak 89 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
mencapai ujung glands penis; sering terjadi striktur atau fistel uretra; dan dari segi estetika dianggap kurang baik.8 Pada tahun 1960, Hinderer memperkenalkan teknik one-stage repair untuk mengurangi komplikasi dari teknik multi-stage repair. Cara ini dianggap sebagai rekonstruksi uretra yang ideal dari segi anatomi dan fungsionalnya, dari segi estetik dianggap lebih baik, komplikasi minimal, dan mengurangi social cost.
11.3 Etiologi Penyebabnya sebenarnya sangat multifaktor dan sampai sekarang belum diketahui penyebab pasti dari hipospadia. Namun, ada beberapa factor yang oleh para ahli dianggap paling berpengaruh antara lain : 1. Gangguan dan ketidakseimbangan hormone Hormone yang dimaksud di sini adalah hormone androgen yang mengatur organogenesis kelamin (pria). Atau biasa juga karena reseptor hormone androgennya sendiri di dalam tubuh yang kurang atau tidak ada. Sehingga walaupun hormone androgen sendiri telah terbentuk cukup akan tetapi apabila reseptornya tidak ada tetap saja tidak akan memberikan suatu efek yang semestinya. Atau enzim yang berperan dalam sintesis hormone androgen tidak mencukupi pun akan berdampak sama. 2. Genetika Terjadi karena gagalnya sintesis androgen. Hal ini biasanya terjadi karena mutasi pada gen yang mengode sintesis androgen tersebut sehingga ekspresi dari gen tersebut tidak terjadi. 3. Lingkungan Biasanya faktor lingkungan yang menjadi penyebab adalah polutan dan zat yang bersifat teratogenik yang dapat
mengakibatkan mutasi 90 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
11.4 Patofisiologi
1.
Hipospadia terjadi karena tidak lengkapnya perkembngan uretra dalam utero.
2.
Hipospadia dimana lubang uretra terletak pada perbatasan penis dan skrotum.
3.
Hipospadia adalah lubang uretra bermuara pada lubang frenum, sedang lubang frenumnya tidak terbentuk, tempat normalnya meatus urinarius ditandai pada glans penis sebagai celah buntu.
11.5 Gejala 1. Lubang penis tidak terdapat di ujung penis, tetapi berada di bawah penis 2. 3. Penis melengkung ke bawah Penis tampak seperti berkerudung karena kelainan pada kulit depan penis 4. Jika berkemih, anak harus duduk.
11.6 Diagnosis Diagnosis hipospadia biasanya jelas pada pemeriksaan inspeksi. Kadang-kadang hipospadia dapat didiagnosis pada pemeriksaan ultrasound prenatal. Jika tidak teridentifikasi sebelum kelahiran, maka biasanya dapat teridentifikasi pada pemeriksaan setelah bayi lahir.3 91 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
Pada orang dewasa yang menderita hipospadia dapat mengeluhkan kesulitan untuk mengarahkan pancaran urine. Chordee dapat menyebabkan batang penis melengkung ke ventral yang dapat mengganggu hubungan seksual. Hipospadia tipe perineal dan penoscrotal menyebabkan penderita harus miksi dalam posisi duduk, dan hipospadia jenis ini dapat menyebabkan infertilitas. Beberapa pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan yaitu urethtroscopy dan cystoscopy untuk memastikan organ-organ seks internal terbentuk secara normal. Excretory urography dilakukan untuk mendeteksi ada tidaknya abnormalitas kongenital pada ginjal dan ureter. Diagnosis bias juga ditegakkan berdasarkan pemeriksaan fisik. Jika hipospadia terdapat di pangkal penis, mungkin perlu dilakukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa kelainan bawaan
lainnya.Bayi yang menderita hipospadia sebaiknya tidak disunat. Kulit depan penis dibiarkan untuk digunakan pada pembedahan. Rangkaian pembedahan biasanya telah selesai dilakukan sebelum anak mulai sekolah. Pada saat ini, perbaikan hipospadia dianjurkan dilakukan sebelum anak berumur 18 bulan. Jika tidak diobati, mungkin akan terjadi kesulitan dalam pelatihan buang air pada anak dan pada saat dewasa nanti, mungkin akan terjadi gangguan dalam melakukan hubungan seksual.
11.7 Klasifikasi Hipospadia 1. Tipe hipospadia yang lubang uretranya didepan atau di anterior Hipospadia Glandular
Hipospadia Subcoronal
2.
Tipe hipospadia yang lubang uretranya berada di tengah Hipospadia Mediopenean
Hipospadia Peneescrotal
3.
Tipe hipospadia yang lubang uretranya berada di belakang atau posterior Hipospadia Perineal
11.8 Komplikasi 1. Komplikasi awal yang terjadi adalah perdarahan, infeksi, jahitan yang terlepas, nekrosis flap, dan edema. 2. Komplikasi lanjut a. Stenosis sementara karena edema atau hipertropi scar pada tempat anastomosis. b. c. d. e. Kebocoran traktus urinaria karena penyembuhan yang lama. Fistula uretrocutaneus Striktur uretra Adanya rambut dalam uretra
11.9 Penatalaksanaan Untuk saat ini penanganan hipospadia adalah dengan cara operasi. Operasi ini bertujuan untuk merekonstruksi penis agar lurus dengan orifisium uretra pada tempat yang normal atau diusahakan untuk senormal mungkin. Operasi sebaiknya dilaksanakan pada saat usia anak yaitu enam bulan sampai usia prasekolah. Hal ini dimaksudkan bahwa pada usia ini anak diharapkan belum sadar bahwa ia begitu spesial, dan berbeda dengan teman-temannya yang lain yaitu 94 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
dimana anak yang lain biasanya miksi (buang air seni) dengan berdiri sedangkan ia sendiri harus melakukannya dengan jongkok aga urin tidak mbleber ke mana-mana. Anak yang menderita hipospadia hendaknya jangan dulu dikhitan, hal ini berkaitan dengan tindakan operasi rekonstruksi yang akan mengambil kulit preputium penis untuk menutup lubang dari sulcus uretra yang tidak menyatu pada penderita hipospadia.
Tahapan operasi rekonstruksi antara lain : 1. Meluruskan penis yaitu orifisium dan canalis uretra senormal mungkin. Hal ini dikarenakan pada penderita hipospadia biasanya terdapat suatu chorda yang merupakan jaringan fibrosa yang mengakibatkan penis penderita bengkok.
Langkah
selanjutnya
adalah
mobilisasi
(memotong
dan
memindahkan) kulit preputium penis untuk menutup sulcus uretra.
2.
Uretroplasty Tahap kedua ini dilaksanakan apabila tidak terbentuk fossa naficularis pada glans penis. Uretroplasty yaitu membuat fassa naficularis baru pada glans penis yang nantinya akan
dihubungkan dengan canalis uretra yang telah terbentuk sebelumnya melalui tahap pertama.
Tidak kalah pentingnya pada penanganan penderita hipospadia adalah penanganan pascabedah dimana canalis uretra belum maksimal dapat digunakan untuk lewat urin karena biasanya dokter akan memasang sonde untuk memfiksasi canalis uretra yang dibentuknya. Urin untuk sementara dikeluaskan melalui 95 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
sonde yang dimasukkan pada vesica urinaria (kandung kemih) melalui lubang lain yang dibuat olleh dokter bedah sekitar daerah di bawah umbilicus (pusar) untuk mencapai kandung kemih.
Contoh Gambar Hipospadia
XII. Kelainan Metabolik dan Endokrin Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya.
Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. 1. Kelainan Metabolisme Karbohidrat Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa.
Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan. a. Galaktosemia Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan.
Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau 97 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti.
Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.
Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental. Banyak yang menderita katarak. Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui. Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1fosfat uridil transferase. Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. Demikian juga halnya dengan beberapa jenis buahbuahan, sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut). Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan.
Seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari galaktosa. Jika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin, menyebabkan katarak. Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya. Jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah
dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara.
Pada masa pubertas dan masa dewasa, anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami.
b.
Glikogenosis Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).
Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati. Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh. Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim apa yang tidak ditemukan. Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan (biasanya otot atau hati), yang menunjukkan adanya enzim yang hilang.
Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya. Untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk
mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung 99 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam. Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung. Penyakit penimbunan glikogen cenderung
menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal. Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan. Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas anak harus dibatasi.
2.
Intoleransi Fruktosa Herediter Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.
Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi. Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih, bisa menyebabkan: a. hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin b. c. d. e. f. g. h. tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran) linglung mual muntah nyeri perut kejang (kadang-kadang) koma.
Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran mental. Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan contoh jaringan hati yang menunjukkan adanya enzim yang hilang. Juga dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus. Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal. Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan seharihari. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter.
3.
Fruktosuria Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan.
1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.
4.
Pentosuria Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa.
Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.
5.
Kelainan Metabolisme Piruvat Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat, lemak dan protein. Piruvat merupakan sumber energi (komponen sel yang menghasilkan energi). untuk mitokondria
Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala: a. b. c. d. Kerusakan otot Keterbelakangan mental Kejang Penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis
(meningkatnya asam dalam tubuh) e. Kegagalan fungsi organ (jantung, paru-paru, ginjal atau hati).
Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja, mulai dari awal masa bayi sampai masa dewasa akhir. Olah raga, infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala, sehingga terjadi asidosis laktat yang berat (kram dan kelemahan
otot).Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase. Kompleks piruvat dehidrogenase adalah sekumpulan enzim yang diperlukan untuk mengolah piruvat.Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase bisa menyebabkan berkurangnya kadar asetil koenzim A yang penting untuk pembentukan energi.
Gejala utamanya adalah: a. Aksi otot menjadi lambat
b. c.
Koordinasi buruk Gangguan keseimbangan yang berat yang menyebabkan penderita tidak dapat berjalan.
Gejala lainnya adalah kejang, keterbelakangan mental dan kelainan bentuk otak. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi diet tinggi lemak bisa membantu beberapa penderita.Tidak memiliki piruvat karboksilase.
Tidak memiliki enzim piruvat karboksilase akan mempengaruhi atau menghalangi pembentukan glukosa di dalam tubuh. Akibatnya di dalam darah akan tertimbun asam laktat dan keton yang menyebabkan timbulnya mual dan muntah.Penyakit ini sering berakibat fatal. Sintesa asam amino (komponen pembentuk protein) juga tergantung kepada piruvat karboksilase.
Jika enzim ini tidak ada, maka pembentukan neurotransmiter (zat yang menghantarkan gelombang saraf) akan berkurang, menyebabkan sejumlah kelainan saraf, termasuk keterbelakangan mental yang berat. Hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) dan asidosis (penimbunan asam di dalam darah) dapat dikurangi dengan cara sering memakan makanan kaya karbohidrat. Tetapi belum ditemukan obat yang dapat menggantikan neurotransmiter yang hilang. Pada penyakit yang lebih ringan, bisa dilakukan pembatasan asupan protein.
6.
Kelainan Metabolisme Asam Amino Asam amino merupakan komponen pembentuk protein.
Penyakit keturunan pada pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan pada penguraian asam amino maupun pemindahan asam amino ke dalam sel. a. Fenilketonuria Fenilketonuria (Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin, sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh.
Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. Tanpa enzim tersebut, fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak, menyebabkan keterbelakangan mental.
Pada saat bayi baru lahir biasanya tidak ditemukan gejala. Kadang bayi tampak mengantuk atau tidak mau makan.
Bayi cenderung memiliki kulit, rambut dan mata yang berwarna lebih terang dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya yang tidak menderita penyakit ini.
Beberapa bayi mengalami ruam kulit yang menyerupai eksim. Jika tidak diobati, bayi akan segera mengalami keterbelakangan mental, yang sifatnya biasanya berat.
Gejala pada anak-anak yang menderita fenilketonuria yang tidak diobati atau tidak terdiagnosis adalah: a. b. c. Kejang Mual dan muntah Perilaku agresif atau melukai diri sendiri
d. e.
Hiperaktif Gejala psikis (kadang-kadang).
Bau badannya menyerupai tikus karena di dalam air kemih dan keringatnya fenilalanin). mengandung asam fenil asetat (hasil pemecahan
Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin yang dikandungnya, yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik.
Bayi terlahir dengan kepala yang kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung.
Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu, biasanya bayi yang lahir akan normal.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan tinginya kadar fenilalanin dan rendahnya kadar tirosin. Pengobatan meliputi pembatasan asupan fenilalanin.
Semua sumber protein alami mengandung 4% fenilalanin, karena itu mustahil untuk mengkonsumsi protein dalam jumlah yang cukup tanpa melebihi jumlah fenilalanin yang dapat diterima. Karena itu sebagai pengganti susu dan daging, penderita harus makan sejumlah makanan sintetis yang menyediakan asam amino lainnya. Penderita boleh memakan makanan alami rendah protein, seperti buah-buahan, sayursayuran dan gandum dalam jumlah tertentu. Untuk mencegah terjadinya keterbelakangan mental, pada minggu pertama kehidupan bayi, asupan fenilalanin harus dibatasi. Pembatasan 105 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
yang
dimulai
sedini
mungkin
dan
terlaksana
dengan
baik,
memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan mencegah kerusakan otak. Jika pembatasan ini tidak dapat dipertahankan, maka anak akan mengalami kesulitan di sekolah.Pembatasan yang dimulai setelah anak berumur 2-3 tahun hanya bisa mengendalikan
hiperaktivitas yang berat dan kejang. Pembatasan asupan fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang hidup penderita.
DAFTAR PUSTAKA
1.
Reskoprojo Soelarto, 1995. Kumpulan Kuliah Ilmu Bedah. Jakarta: Binarupa Aksara
2.
Noer Sjaifoelah, 2004. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Penerbit FKUI
Jakarta. Balai
3. 4.
Sarjadi, 2000. Patologi umum dan sistematik. Jakarta: EGC Ngastiyah, 2005. Perawatan anak sakit. Jakarta : EGC 106 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya
5.
Hidayat, A. Aziz Alimul. 2008. Pengantar Ilmu Kesehatan Anak untuk Pendidikan Kebidanan. Jakarta : Salemba Medika.
6.
Bobak, Lowdermilk, Jensen. 2004. Buku Ajar Keperawatan Maternitas E/4.Alih bahasa: Maria A. Wijayarini,S.Kp & dr.Peter I.Anugerah. Jakarta : EGC
7.
Hamilton, persis mary, 1995. Dasar Dasar Keperawatan Maternitas Ed 6. Alih bahasa :Ni Luh Gede Yasmin Asih, SKp. Jakarta : EGC
8.
Yeyeh, Ai Rukiyah. 2010. Asuhan Neonatus Bayi dan Anak Balita. Jakarta: Trans Info Media.
9.
Brunner and Suddarth. 1996. Text book of Medical-Surgical Nursing. Jakarta : EGC.
10. Doengoes Merillynn. 1999. Nursing care plans. Guidelines for planing and documenting patient care. Jakarta : EGC. 11. Dorland. 1998. Kamus Saku Kedokteran Dorland. Ed. 25. Jakarta: EGC. 12. Sylvia, Prince A. 1995. Patofisiologi Clinical Concept. Jakarta : EGC. 13. Long, Barbara. C. 1996. Perawatan Medikal Bedah. USA: CV Mosby. 14. Nanny, Vivian. 2010. Asuhan Neonatus Bayi dan Anak Balita. Jakarta: Salemba Medika. 15. Nur Muslihatun, Wafi. 2010. Asuhan Neonatus Bayi dan Balita. Yogyakarta: Fitramaya. 16. Sir Roy Meadow & Simon J. Newell. 2005. Lecture Notes on Paediatrics. Jakarta: Penerbit Erlangga. 17. Haws, Paulette S. 2008. Asuhan Neonatus Rujukan Cepat. Jakarta: EGC 18. Sastrasupena H., Hipospadia, Dalam Kumpulan Kuliah Ilmu Bedah, Binarupa Aksara, Jakarta, 1995: 428-435 19. Sjamsuhidajat R., Hopospadia, Dalam Buku Ajar Ilmu Bedah. Edisi Revisi. EGC, Jakarta: 1997: 1010 20. Purnomo B.B., Uretra dan Hipospadia, Dalam Dasar-dasar Urologi, Malang, 2000 : 6,137-138
21. Suriadi . Rita, Yuliani . 2001 . Asuhan Keperawatan Pada Anak . Jakarta : CV. Sagung Seto 22. Hassan, Rusepno.(ed).1985.Ilmu Kesehatan Anak. (Ed. Ke-1).Jakarta : Infomedika 23. Hassaan, Rusepno.(ed).1985.Ilmu Kesehatan Anak.(Ed.Ke-3). Jakarta : Infomedika 24. Wahab, Samik.(ed). 2000. Ilmu Kesehatan Anak.(Ed. Ke-15 vol 2).Jakarta : Buku Kedokteran EGC 25. Puspitaningtyas Anita. 2010. Obstruksi biliaris. Didapat dari : http://calonbidan.blogspot.com/2010/10/obstruksi-biliaris-askeb-neonatus.html 26. Puspitaningtyas Anita. 2010. Hernia Diafragmatika. Didapat dari : http://calon-bidan.blogspot.com/2010/10/obstruksi-biliaris-askebneonatus.html 27. Puspitaningtyas Anita. 2010. Omfalokel. Didapat dari : http://calonbidan.blogspot.com/2010/10/obstruksi-biliaris-askeb-neonatus.html 28. Menurut http://www.google.co.id/search?hl=id=omphalocele (no dengan judul Omphalocele, yang diterbitkan Rabu, 2January, 2008 29. http://skydrugz.blogspot.com/2011/12/refarat-hidrosefalus.html name)

Kelompok 2

Diunggah oleh

Hak Cipta:

Format Tersedia

Kelompok 2

Diunggah oleh

Informasi Dokumen

Deskripsi Asli:

Judul Asli

Hak Cipta

Format Tersedia

Bagikan dokumen Ini

Bagikan atau Tanam Dokumen

Opsi Berbagi

Apakah menurut Anda dokumen ini bermanfaat?

Apakah konten ini tidak pantas?

Hak Cipta:

Format Tersedia

Kelompok 2

Diunggah oleh

Hak Cipta:

Format Tersedia

ASUHAN NEONATUS DENGAN KELAINAN BAWAAN DAN PENATALAKSANAANNYA

ASUHAN NEONATUS DENGAN KELAINAN BAWAAN DAN PENATALAKSANAANNYA

1 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

3 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

Risiko palatoskizis (%)

4 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

Jika sengau harus dilakukan tetapi bicara (fisioterapi otot-otot bicara)

Epidemiologi Insiden 1:5000 kelahiran yang dapat muncul sebagai sindroma

VACTRERL (Vertebra, Anal, Cardial, Esofageal, Renal, Limb).

memisahkannya (terjadi fistel). (Mansjoer, 2000)

7 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

9 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

10 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

11 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

Mekonium keluar pada anus seperti pasta gigi. (Betz, 2002)

12 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

Pemeriksaan urin, perlu dilakukan untuk mengetahui apakah terdapat mekonium.

Penatalaksanaan 1. Pembedahan a. Untuk kelainan dilakukan kolostomi, kemudian anoplasti

kemungkinan adanya komplikasi

13 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

15 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

16 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

Pemeriksaan penunjang Diagnostik utama pada penyakit hirschprung adalah dengan

19 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

20 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

21 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

Melakukan pemberian nutrisi parenteral apabila secara oral tidak memungkinkan.

23 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

25 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

26 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

27 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

dipertimbangakan untuk suatu operasi porto enterostoma hati

28 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

30 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

31 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

33 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

35 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

36 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

37 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

38 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

39 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

Pemeriksaan Diagnostik Menurut A.H. Markum (1991) pemeriksaan diagnostik dari

Pemeriksaan Laboratorium Pemeriksaan Maternal Serum Alfa Fetoprotein (MSAFP).

43 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

44 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

45 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

46 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

47 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

10. Gangguan pernafasan yang berat. 26

48 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

49 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

50 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

51 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

kesembuhannya telah meningkat hingga 90%.

perdarahan (hematemesis) sebagai akibat terjadinya esofagitis erosit.

55 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

56 | Asuhan Neonatus Dengan Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaannya

VIII. Meningokel dan Ensepalokel 8.1 Meningokel a. Definisi