TK Aniridia
TK Aniridia
TK Aniridia
PENDAHULUAN
Aniridia, yang dalam bahasa Yunani berarti tidak adanya iris, merupakan
kelainan kongenital bilateral yang sangat jarang terjadi, dimana terdapat gangguan
panokular yang mempengaruhi tidak hanya iris tetapi juga kornea, sudut bilik mata
depan, lensa, retina, dan saraf optik. Manifestasi yang paling jelas adalah hipoplasia
iris. 1,2
1:100.000 orang, dimana tidak terdapat perbedaan antara laki-laki dan perempuan.1,3
Aniridia merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen PAX6
pada kromosom 11. Sekitar dua pertiga orang dengan aniridia diwariskan secara
autosom dominan, artinya orang tersebut mewarisi hanya satu gen abnormal, dari salah
satu orangtua. Pada sekitar satu pertiga orang dengan aniridia, mutasi genetik bersifat
sporadis, artinya tidak diwariskan dari salah satu orangtua, tetapi berkembang secara
spontan pada orang tersebut.4 Sangat jarang terjadi, namun aniridia dapat diwarisi
secara resesif autosom, yang berarti bahwa orang tersebut mewarisi dua salinan gen
abnormal, satu dari setiap orang tua. Orang-orang ini mungkin juga memiliki gejala
kognitif.5,6
Semua pasien dengan aniridia akan mengalami cacat secara visual seumur
hidup mereka. Aniridia sendiri bukan merupakan penyakit yang mematikan. Aniridia
1
dapat dikaitkan dengan berbagai gangguan sistemik, seperti tumor Wilms, dan sindrom
lain yang berhubungan dengan aniridia, yaitu kornea dengan mata kering dan
keratopati, glaukoma dan anomali sudut drainase mata, kekeruhan lensa dan subluksasi
lensa, gangguan saraf retina, makula, dan optik yang berhubungan dengan nistagmus.
penglihatan.1,2
2
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2. 1 DEFINISI
atau tidak adanya iris, yang berhubungan dengan kelainan mata lainnya. Pada beberapa
anak terjadi sejak lahir dan beberapa lainnya timbul secara progresif.7,8
maupun lengkap. Hipoplasia foveal dengan ketajaman visus yang menurun hampir
selalu ada dan berhubungan dengan adanya nistagmus sejak dini. Kelainan okular yang
sering dikaitkan lainnya, umumnya ditemukan lebih lambat, yaitu katarak, glaukoma
Gambar 1. Aniridia
3
Dalam sebagian besar kasus aniridia terjadi tanpa adanya keterlibatan sistemik
karena mutasi yang diturunkan secara dominan atau hilangnya paired box gene-6
(PAX6). Dalam sebagian kecil kasus, aniridia merupakan bagian dari WAGR (Wilms
2. 2 ETIOLOGI
Aniridia dapat terjadi kongenital atau didapat. Aniridia didapat hampir selalu
sebagai tidak adanya iris sebagian ataupun total. Pada aniridia kongenital parsial
ataupun total, ditemukan adanya mutasi pada gen PAX6 dimana terdapat pada
kromosom 11p13 yang diperlukan untuk produksi protein dan terlibat dalam
4
2. 3 PATOGENESIS
ektodermal.7
optic vesicle rim pada usia kehamilan antara 12 dan 14 minggu. Teori ini didukung
oleh hubungan aniridia dengan kelainan ektodermal lainnya seperti anomali di retina,
Dasar teori mesodermal adalah hubungan aniridia dengan hipoplasia saraf optik.
Dalam kasus ini, aniridia disebabkan oleh migrasi atau proliferasi dari elemen
mesenkimal selama bulan kedua masa kehamilan yang tidak memadai. Namun teori ini
iris, di mana mungkin aniridia terjadi akibat dari regenerasi berlebihan dan kematian
sel.7
5
2. 4 MANIFESTASI KLINIS
okular. Gejala yang dapat ditemui pada pasien dengan aniridia adalah penglihatan
kabur, mata kering, dan fotofobia. Karakteristik penyakit ini meliputi hipoplasia iris,
defisiensi stem cell limbus dan kekeruhan kornea, katarak, hipoplasia fovea, hipoplasia
2. 4. 1 IRIS
Istilah aniridia adalah istilah yang keliru, karena semua pasien setidaknya
memiliki iris stump yang tidak berkembang, meskipun mungkin hanya dapat dilihat
pada gonioskopi. Pada kasus ringan, ditemukan pupil bulat dan normal. Ukuran pupil
dapat normal, namun terdapat bagian yang hilang pada permukaan pupil atau adanya
transiluminasi iris. Perubahan iris lainnya adalah kelainan iris parsial (menyerupai
6
2. 4. 2 LENSA
vaskularisasi dari kapsul lensa anterior (tunica vasculosa lentis) atau sisa-sisa membran
pupil. Gejala katarak kongenital ringan saat lahir, tetapi dapat meningkat pada masa
kanak-kanak dan dewasa awal. Scheider et al, Houston et al menemukan bahwa kapsul
Hipertensi okular dan glaukoma sering terjadi. Glaukoma terjadi pada 1/2 hingga
2/3 pasien dengan aniridia. Glaukoma kongenital dengan atau tanpa buphthalmos
jarang terjadi pada bayi dengan aniridia, biasanya berkembang pada masa kanak-kanak
atau dewasa. Glaukoma terjadi akibat adanya kelainan sudut yang menghambat aliran
7
2. 4. 4 KORNEA
Pada kornea dapat terjadi keratopati sekunder hingga defisiensi stem cell limbus
kornea. Gejala dari keratopati yang berhubungan dengan aniridia adalah kekeringan,
2. 4. 5 SARAF OPTIK
Hipoplasia saraf optik terjadi pada sekitar 10% kasus dan juga dapat
2. 4. 6 RETINA
penglihatan, dan seringkali dihubungkan dengan nistagmus yang terjadi sejak lahir.
Etiologi disfungsi retina ini masih belum jelas. Diduga karena aplasia atau hipoplasia
fovea yang terjadi akibat mutasi sekunder PAX6 atau fototoksisitas sebagai akibat dari
2. 5 DIAGNOSIS
Aniridia merupakan diagnosis klinis yang dibuat berdasarkan tanda dan gejala
yang ditemui, tetapi perlu dilakukan pemeriksaan genetik. Setelah diagnosis klinis
dibuat, penting untuk mengetahui riwayat penyakit dalam keluarga. Jika ada riwayat
8
keluarga yang positif, terutama pada orang tua dari pasien yang terkena,mungkin
pasien tersebut akan mengalami hilangnya WT1 yang menyebabkan sindrom WAGR.
Aniridia sporadis harus dievaluasi untuk hilangnya WT1, karena berisiko tinggi untuk
genom yang hilang pada susunan Comparative Genomic Hybridization (CGH) resolusi
tinggi. Jika hanya ditemukan PAX6 yang hilang, diagnosis aniridia terisolasi
dipastikan. Jika PAX6 dan WT1 terdeteksi hilang, maka perlu dilakukan pemeriksaan
lebih lanjut, seperti Fluorescence In Situ Hybridization (FISH). Selain itu, diperlukan
juga pemeriksaan ultrasonografi ginjal untuk deteksi dini tumor Wilms. Jika tidak
mengevaluasi mutasi intragenik pada PAX6. Jika tes masih negatif, pasien mungkin
memiliki mutasi pada gen yang berhubungan dengan aniridia, seperti gen PITX2,
PITX3, dan FOXC1 (faktor transkripsi yang terlibat dalam perkembangan mata).6
2. 6 DIAGNOSIS BANDING
9
Penyebab lain dari nistagmus infantil dan penurunan penglihatan tanpa
optik.
Penyebab tidak adanya iris atau hipoplasia pada orang dewasa: aniridia
iridocornealendothelial (ICE).
Rieger anomaly ditandai oleh hipoplasia stroma iris, ektropion uvea, corectopia,
dan terjadi pada sekitar 50% kasus glaukoma pada anak. Dapat dibedakan dari aniridia
yaitu adanya embriotokson posterior dengan helai iris yang melekat, ketajaman visus
yang relatif baik, dan tidak adanya nistagmus atau kelainan fovea.7
dari stroma posterior, membran Descemet dan endotelium dengan atau tanpa
dengan anomali okular lainnya, seperti coloboma chorioretinal, coloboma iris, aniridia,
10
Gambar 6. Kekeruhan kornea pada Peter’s anomaly
sebagian iris dan pupil berbentuk lubang kunci, dimana iris yang tersisa normal.
Berlawanan dengan aniridia, sebagian besar coloboma iris tidak berhubungan dengan
11
Albinisme okulokutaneus (OCA) dan albinisme okular biasanya muncul pada
masa bayi awal dengan nistagmus, transiluminasi iris difus (tetapi memiliki struktur
Penyebab lain nistagmus dan penglihatan yang buruk pada masa bayi (misalnya
distrofi retina, katarak kongenital, hipoplasia saraf optik) tidak memiliki perubahan iris
seluruh iris pada orang dewasa. Riwayat medis, onset terjadi dan riwayat trauma atau
pembedahan dan tidak adanya gambaran okular lain dari aniridia dapat membantu
2. 7 TATALAKSANA
hitam.13
b. Pasien dengan keratopati ringan dapat diobati dengan pemberian air mata
12
dapat dilakukan transplantasi limbal stem cell untuk menstabilkan
permukaan kornea. Karena terjadi pada kedua mata, tidak dapat dilakukan
autograft.14
d. Pada kasus dengan tekanan intra okuler meningkat, pengobatan awal yang
ditangani. Dapat dilakukan oklusi pada mata yang baik untuk merangsang
13
2. 8 PROGNOSIS
okular yang tidak diobati dapat memberikan dampak yang buruk terhadap penglihatan.
Apabila terdapat katarak, maka perlu untuk dilakukan tindakan operasi agar dapat
14
BAB III
KESIMPULAN
hipoplasia atau tidak adanya iris, yang berhubungan dengan kelainan mata lainnya.
Pada beberapa anak terjadi sejak lahir dan beberapa lainnya timbul secara progresif.7,8
Aniridia didapat hampir selalu sekunder akibat trauma dan biasanya unilateral.
Aniridia kongenital dideskripsikan sebagai tidak adanya iris sebagian ataupun total.
Pada aniridia kongenital parsial ataupun total, ditemukan adanya mutasi pada gen
Gejala yang dapat ditemui pada pasien dengan aniridia adalah penglihatan
kabur, mata kering, dan fotofobia. Karakteristik penyakit ini meliputi hipoplasia iris,
defisiensi stem cell limbus dan kekeruhan kornea, katarak, hipoplasia fovea, hipoplasia
untuk aniridia pun memiliki beberapa cara, antara lain penggunaan kacamata hitam
untuk mengatasi sensitivitas terhadap cahaya, pemberian air mata buatan topikal pada
keratopati ringan, serum autologus dan amniotic membrane transplant untuk keratopati
sedang, dan dapat dilakukan transplantasi limbal stem cell untuk menstabilkan
permukaan kornea pada keratopati berat, ekstraksi katarak pada pasien dengan
15
topikal hingga trabekulektomi pada pasien dengan glaukoma, koreksi refraksi pada
16
DAFTAR PUSTAKA
https://pdfs.semanticscholar.org/73e9/a2605c3fa3b6b7e098806c6d4ebd119e0
e23.pdf.
2. Pires PC, Silva RS, Reis FF, Sousa AR. Congenital Aniridia: Clinic, Genetics,
from : http://downloads.hindawi.com/archive/2014/305350.pdf.
2018.
5. Gupta MD. Aniridia. American Printing House for the Blind. 2019. Available
from : (https://www.visionaware.org/info/your-eye-condition/guide-to-eye-
conditions/aniridia-6162/125
6. Goetz K, Vislisel JM, Raecker ME, Goins KM. Congenital Aniridia. University
https://webeye.ophth.uiowa.edu/eyeforum/cases/211-Aniridia.htm
17
8. Suhardjo, Hartono. Ilmu Kesehatan Mata. Bagian Ilmu Kesehatan Mata
9. Nerby JA, Otis JJ. Aniridia and WAGR syndrome, A guide for patients and
10. Samant M, Chauhan BK, Lathrop KL, Nischal KK. Congenital aniridia:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6086384/pdf/nihms-
973660.pdf
13. Rapuano CJ. Pediatric Ophthalmology. Color Atlas & Synopsis of Clinical
https://emedicine.medscape.com/article/1200592-overview#a4
https://emedicine.medscape.com/article/1208379-overview
18