BARU Pewarisan Dalam Keluarga - PPTB

◦ Prinsip penurunan sifat berdasarkan hukum
Mendel :
1. Monohibrida
2. Dihibrida
3. Backcross
Modifikasi hukum Mendel :

1. Gen adaptif
2. Interaksi gen
3. epistasis
◦ Penurunan sifat autosom
1. Penurunan sifat autosom dominan
2. Penurunan sifat autosom resesif
◦ Dasar-dasar hukum Mendel:

Gregor Mendel (1822-1884)
membuat beberepa postulat yaitu :
1. faktor keturunan berupa benda selalu berpasangan pada
individu diploid.
2. pada gametogenesis, kedua factor tersebut bersegregasi
sehingga setiap gamet hanya memiliki salah satu dari pasangan factor
tersebut disebut juga hokum mendel 1 (hukum segregasi)
3. factor keturunan ada yg bersifat dominan ada pula yg bersifat
resesif
4. apabila ada 2 atau lebih factor keturunan yg diperiksa, mereka
mungkin memisah secara bebas selama pembentukan gamet maka
bermacam kombinasi mungkin terlihat dalam jumlah yg sama =
hukum mendel 2 (hukum independent assortment)
◦ Modifikasi Mendel :
◦ Gen lethal adalah gen yg menyebabkan kematian suatu
individu yg memilikinya. Gen lethal ada yg dominan
ada yg resesif.
◦ gen lethal dominan pada manusia
1. Brachydactyli : seseorang yg mempunyai jari pendek. Cacat
ini diturunkan secara dominan.
2. Ichtyosis congenita : sejenis penyakit kulit, pecah, berdarah
pada permukaan tubuh.
3. Huntington’s chorea : ditemukan oleh huntington 1872. pada
suatu keluarga di amerika yg berketurunan inggris.
4. Retino blastoma : tumor ganas pada mata
5. Epylola : gen yg dominan menyebabkan defisiensi mental
berat
◦ Gen lethal resesif : individu dalam keadaan
homozigot resesif akan mengalami kematian.
◦ gen lethal resesif pada manusia :
1. Sickle-cell anemia : bentuk eritrosit nya seperti bulan
sabit.
2. yuvenile amaurotic idiocy : individu homozigot normal
pada waktu lahir setelah 4-7 tahun penglihatan kabur
menuju kebutaan. Diikuti dengan kerusakan mental dan
kekuatan fisik; dan meninggal sebelum dewasa.
PEWARISAN DALAM KELUARGA
DIAMATI DARI GENERASI KE

GENERASI
TIDAK SEDERHANA
1. PEWARISAN AUTOSOMAL
adalah gen-gen terletak pada kromosom autosom
- DOMINAN
- RESESIF
2. PEWARISAN TERANGKAI SEKS
( SEKS LINKED )
gen-gen terletak pada kromosom gonosom (seks)
- dominan
- resesif
SEKS LINKED
X LINKED dominan / resesif
Y LINKED resesif
PEWARISAN AUTOSOMAL DOMINAN:

- -Salah satu orang tua sakit baik
homozigot/heterozigot.
- -kedua orang tua sakit, homozigot/heterozigot.
- -Perkawinan antara heterozigot dg homozigot sakit
Contoh :
1. POLIDAKTILI
ekspresivitasnya bermacam-
macam:
tonjolan daging jari,kuku
sindaktili jari kaki lengket
2. Kemampuan mengecap Phenil Thio
Carbamad (PTC) Gen T
Taster : Pahit
Non Taster : Tidak berasa
3. Dentino Genesis ( Gigi Opalesen )
Pengaruh obat-obatan
Warna gigi putih seperti susu
penyebab gen dominan D
4. ANONYCIA
Suatu kelainan bhw kuku jari tangan atau
kaki tidak baik tumbuhnya.
5. Retinal Aplasia
Suatu kelainan pd mata sel-sel
penerima cahaya (-) buta 10%
penyebabnya gen dominan An
PEWARISAN GEN AUTOSOMAL DOMINAN
PS N
Ibu X Ayah
 ANAK
N S
PEWARISAN GEN AUTOSOMAL RESESIF
Baru akan terlihat kelainan bila :
-ke-2 ortu heterozigot(carrier)pd anak homozigot
-salah satu ortu heterozigot, yg lain
homozigot sakit
Contoh :
1. Mata biru
menurunnya kemampuan mata membentuk melanin
2. Cystic fibrosit
Kelainan metabolisme protein karena kerusakan / (-)
enzim-enzim tertentu
akibatnya : Kerusakan pankreas infeksi pernapasan
† dewasa muda
3. Penyakit Tay-Sachs
- mulai umur 6 bulan intelegensia menurun
- lemah mengenai saraf mata buta
Pola pewarisan gen autosomal resesif
horizontal
Banyak ditemukan penyakit dalam 1
generasi
PEWARISAN GEN AUTOSOMAL
RESESIF
ibu ayah
Carrier x S
Carrier Sakit
RANGKAI KELAMIN
Gen-gen yg terdapat pd kromosom kel (Non-
homolog)
Kromosom gonosom ada 3 bagian

Bagian Homolog
tdpt gen yg pindah silang antara krom x-y
memperlihatkan rangkai kelamin tdk sempurna
( Parsial sex linked )
Bagian kromosom X-non homolog

Terletak gen-gen rangkai kelamin sempurna X linked
terangkai x  sdh ditemukan 65gen
Bagian kromosom Y-non homolog
Gen terangkai Y = Y linked
dis : Gen-Holandrik
diwariskan dari ayah  anak laki-laki
Dibagi 3 macam gen :

1. Gen resesif Wt = Webbed Toes
prtumbuhan kulit antara jari kaki normal
2. Gen hg (res) = Hystrix Graviar
tumbuhnya rambut panjang dan kaku
Rambut = normal
3. Gen hl (res) = Hiper Trichosis
tumbuhnya rambut pd bagian tertentu daun telinga
GEN TERANGKAI X RESESIF

Yang bersifat resesif
Buta warna merah – hijau
pada warna hijau >>
pada pria >> wanita jarang (-)
Penderita sulit membedakan warna merah dari hijau
◦ Genotipe Fenotipe
◦ XCXC Perempuan normal
◦ XCXc Perempuan carrier
◦ XcXc Perempuan buta warna
◦ XCY laki laki normal
◦ XcY laki laki buta warna
◦ Kemungkinan terjadi nya perkawinan adalah sebagai

berikut bila:
◦ Laki laki buta warna kawin dengan perempuan normal
◦ Perempuan buta warna kawin dengan laki laki normal
◦ Perempuan carrier kawin dengan laki laki normal
◦ Perempuan carrier kawin dengan laki laki buta warna
◦ Perempuan buta warna kawin dengan laki laki buta warna
HEMOFILIA
Merupakan penyakit pendarahan yg disebabkan
kekurangan factor pembekuan darah. Hemofili terdiri dari
2 macam :
1. hemofili A
disebabkan karena kekurangan anti hemophilic
globulin (AHG), disebut juga hemofili klasik.
Dikenal di kerajaan inggris yaitu keturunan ratu
Victoria sebagai carrier.
◦ Genotipe Fenotipe
◦ XHXH Perempuan normal
◦ XHXh Perempuan carrier
◦ XHY laki laki normal
◦ XhY laki laki hemofili
1. hemofili B ( Christmas disease)
disebabkan karena kekurangan plasma trombo
plastin komponen.
Kemungkinan terjadi nya perkawinan adalah

sebagai berikut:
1. perempuan normal kawin dengan laki laki
hemofili
2. perempuan carrier kawin dengan laki laki normal
Defisiensi enzim Glukosa 6- Phospat
Dehidrogenasi
Glukosa 6-Phospat (G6PD)
eritrosit mudah hancur (hemolisis)
DUCHENE MUSCULAR DYSTROPHY

Kelainan ini mungkin disebabkan karena
abnormalitas/degenerasi system syaraf. Kelainan timbul
pada saat anak mulai belajar berjalan. Berlangsung secara
progresif.
POLA PEWARISAN TERANGKAI X RESESIF
Penyakit diwariskan dari ibu carrier  anak laki-laki
wanita
pria
carrier
penderita
PEWARISAN TERANGKAI X RESESIF
ibu X ayah
N carrier sakit
- jarang pd wanita, wanita sebagai penderita
- Homozigot res, heterozigot  karier
- Sifat diturunkan dari penderita pria melalui semua
anak perempuan kepada separoh cucu laki laki. Ada
crisscross inheritance.
Terangkai & Dominan
Gigi coklat
Dari ibu diturunkan kepada anak perempuan tidak
pada anak laki laki. Dari ayah diturunkan kepada
50% anak perempuan dan 50% anak laki laki.
Bila :
ibu gigi coklat X ayah normal
Maka : semua anak wanita :gigi coklat

laki-laki: normal
Sifat khas pewarisan gen terangkai X dominan yaitu

:
Cara pewarisan gen bersilang
( criss – cross – inheritance )
◦ Sistem golongan darah Xg.
Sistem darah ini dikendalikan oleh sepasang alel. Xg membuat
fenotipe Xg (a+), Xg membuat fenotipe Xg (a-). Kemungkinan
fenotipe dan genotype golongan darah ini pada:
Laki laki Perempuan

Genotipe Fenotipe Genotipe Fenotipe
XagY Xg (a+) XagXag dan Xag(a)
XagX
XgY Xg (a-) XgXg Xg (a-)
TERPENGARUH SEKS (SEX INFLUENCE)
Adalah sifat gen autosomal yg ekspresinya dipengaruhi

seks.
Terdapat pd laki-laki dan wanita tetapi menonjol pd satu
jenis kelamin
Contoh :
1. Kepala botak  30 th
>> laki-laki dominan pd laki-laki
resesif pd wanita
2. Panjang jari telunjuk
maka : - telunjuk pendek dr jari manis 
gen dominan pd laki-laki
- telunjuk panjang dr jari manis
 gen resesif pd wanita
3. Penyakit tulang (Gout)
> laki-laki, pd wanita : menopouse
4. Skleroderma > wanita
5. Bibir sumbing dan langit-langit >> laki-laki
6. Gangguan mental congenital  laki-laki
BATASAN SEKS ( SEX LIMITATION )
HANYA MUNCUL PD SATU JENIS KELAMIN
TERTENTU SPT :
- PEMBESARAN MAMAE, OVARIUM.
KEMAMPUAN UTK MENGHASILKAN OVUM
 WANITA
- KUMIS KEMAMPUAN
PROSTAT MEMBENTUK
SPERMATOZOA
TESTIS LAKI-LAKI

BARU Pewarisan Dalam Keluarga - PPTB

Diunggah oleh

Hak Cipta:

Format Tersedia

BARU Pewarisan Dalam Keluarga - PPTB

Diunggah oleh

Informasi Dokumen

Deskripsi Asli:

Judul Asli

Hak Cipta

Format Tersedia

Bagikan dokumen Ini

Bagikan atau Tanam Dokumen

Opsi Berbagi

Apakah menurut Anda dokumen ini bermanfaat?

Apakah konten ini tidak pantas?

Hak Cipta:

Format Tersedia

BARU Pewarisan Dalam Keluarga - PPTB

Diunggah oleh

Hak Cipta:

Format Tersedia

◦ Prinsip penurunan sifat berdasarkan hukum

Modifikasi hukum Mendel :

◦ Dasar-dasar hukum Mendel:

DIAMATI DARI GENERASI KE

PEWARISAN AUTOSOMAL DOMINAN:

Kromosom gonosom ada 3 bagian

Bagian kromosom X-non homolog

Dibagi 3 macam gen :

GEN TERANGKAI X RESESIF

◦ Kemungkinan terjadi nya perkawinan adalah sebagai

Kemungkinan terjadi nya perkawinan adalah

DUCHENE MUSCULAR DYSTROPHY

Maka : semua anak wanita :gigi coklat

Sifat khas pewarisan gen terangkai X dominan yaitu

Laki laki Perempuan

Adalah sifat gen autosomal yg ekspresinya dipengaruhi

Anda mungkin juga menyukai