CURSO DE

Síndrome de
Down

Material de Estudo

Professora Responsável:
Psicopedagoga Jéssica Cavalcante

www.institutoneuro.com.br
SÍNDROME DE
DOWN

Curso com carga horária de 40 horas.

Elaborado e ministrado por Jéssica Cavalcante.

Disponível em www.institutoneuro.com.br
 A autora reserva-se no direito de
proibir o compartilhamento e distribuição
desse documento.
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vinculados no site do Instituto Neuro.

Todo o conteúdo apresentado

nesse documento foi baseado em livros
renomados e artigos científicos. Algumas
citações são feitas ao longo do documento,
outras estão apresentadas na seção de
Referências, no final do mesmo.
 “ A maior limitação para que as pessoas com
Síndrome de Down se tornem adultos integrados,
produtivos, felizes e independentes não é imposta pela
genética, mas sim pela sociedade.”
Claudia Werneck
 SÍNDROME DE DOWN

Recebe o nome em homenagem

a John Langdon Down, médico britânico que
descreveu a síndrome em 1862.
É um distúrbio genético causado pela
presença de um cromossomo 21 extra total
ou parcialmente.
 O QUE CAUSA A SÍNDROME DE DOWN (SD)?

A síndrome de Down é causada quando uma pessoa nasce com um

cromossomo a mais em sua célula. A quantidade de cromossomos que um
indivíduo tem por células é de 46, sendo que 23 cromossomos vêm do pai e os
outros 23 cromossomos vêm da mãe e esses cromossomos formam pares. No
entanto, em se tratando de síndrome de Down, uma pessoa recebe um
cromossomo a mais no par 21. E é por conta dessa tríade que a síndrome de
Down também é conhecida como trissomia do cromossomo 21.
 Tipos de Síndrome de Down

Existem três tipos de Síndrome de Down:

Trissomia Simples – a mais comum, quando são observados três

cromossomas no par 21 em todas as células do indivíduo, ou seja, a
pessoa tem de facto 47 cromossomas, em vez de 46 que é normal.

Translocação – em que se observa a trissomia, mas nem todos os

cromossomas trissómicos estão no par 21, às vezes, o cromossoma
extra apresenta-se em outros pares, no 22 ou no 14 por exemplo.

Mosaico – em que na divisão do óvulo fecundado, algumas células

ficam com 47 outras com 46 cromossomas.
 CARACTERÍSTICAS FÍSICAS DA PESSOA COM SÍNDROME DE DOWN

A verificação da
síndrome de Down após o
nascimento pode ser
realizada através de
características fenotípicas, ou
seja, pela análise de
características físicas.
São especificidades
presentes na face, mãos e
pés. No entanto, para que o
diagnóstico seja fidedigno é
importante que exames de
sangue sejam feitos.
 Direitos e deveres
A pessoa com T21 tem os mesmos direitos que todos os cidadãos:
frequentar escola regular com a rede de apoios necessária para superar as suas
dificuldades, serviços de saúde, trabalho, recursos da comunidade, cultura e
lazer. Mas os benefícios abaixo relacionados, podem ser requeridos:
Transportes: Passe livre no transporte coletivo, bilhete único especial,
transporte aéreo - MEDIF; isenção de rodízio, isenção de IPI. Lazer: Descontos
e/ou isenções em espetáculos artísticos.
Em relação a empregabilidade da pessoa com deficiência intelectual,
o direito a oportunidades de trabalho está garantido com reserva de vagas,
amparada pela lei 8.213/91 (Lei de Cotas). O exercício pleno da cidadania
implica em direitos, mas também em deveres para todas as pessoas, exigindo
responsabilidade e comprometimento no cumprimento das regras vigentes.
 Epidemiologia

• População geral: 1: 800 nascimentos.

• 300.000 pessoas com SD no Brasil (IBGE-
estimado).
• 6 milhões de pessoas com SD no mundo
chance versus idade dos pais.
• 70% destas crianças nascem de mães > 35
anos. SD Tyler C, Edman JC. Prim Care Clin Office Practice,
2004 Collins VR et al. J Pediatr, 2008 *
Países desenvolvidos:
↑ diagnósticos pré-natais
↑ gestações com SD (postergar a gravidez)
↓ nascimentos com SD (interrupções)
Expectativa de vida da pessoa com SD:
• 1929: 9 anos
• 1983: 25 anos
• atual: 60 anos
 Condições associadas

Hipotonia/def. intelectual ~ 100%

10% sem patologias associadas

Alterações auditivas
Alterações visuais: cataratas erros de refração cardiopatias
congênitas
Problemas da tireóide
Convulsões
Malformações gastrintestinais
Megacólon congênito
Distúrbios do sono
Cuidados na saúde

Na maternidade:

“momento da notícia"
ecocardiograma avaliação auditiva (EOA/BERA)
avaliação visual
hemograma/triagem neonatal (TSH)
Cariótipo
vacinas
leite materno
orientações: pediatra e estimulação precoce
Cardiopatias congênitas: até 50%

• Ecocardiograma obrigatório, mesmo se ECO fetal normal.

• Sopro nem sempre é detectado.

• Maior chance de hipertensão pulmonar .

• Pode ocorrer na ausência de malformação.
• Indicação cirúrgica mais precoce, se malformação .

• Cardiopediatra sempre que ECO alterado.

 Alterações visuais até 70%

• Frequência aumenta com a idade

• RN: catarata e glaucoma
• Outras alterações:
- estrabismo
- nistagmo
- obstrução do canal lacrimal
- erros de refração
- ceratocone / catarata

• Oftalmo: nascimento / 6m / 12 m / anual

Alterações auditivas: até 75%

neurosensorial (15%) / mista (8%)

condutiva: maioria
líquido na orelha média (OMS)
canal estreito
cerumem / MT rígida

Maternidade:
“exame da orelhinha” (EOA) em todas as crianças
BERA – potencial evocado auditivo
Avaliações: BERA / EOA
Impedanciometria/ audiometria/ audio
Comportamental
Adenoidectomia / tubos de ventilação

acompanhamento: nasc/ 6m/ 12m

e depois anual:
Diretrizes nasc/ semestral até 5 anos/ anual: AAP

impacto comunicação/ aprendizado/ social

Alterações da tireóide: até 50 %

• Hipotireoidismo
mais comum
congênito 1%
sintomas ocorrem lentamente / confunde clínica da SD
• Hipotireoidismo subclínico: se T4 nl e TSH  tratamento controverso
– se menos de 3 anos: TRATAR
tendência a considerar níveis menores de TSH como nls impacto no
crescimento e desenvolvimento
precisa ser detectado e tratado: desenvolvimento cerebral
• TSH: nascimento/6m/12m/anual
• Hipertireoidismo
Outras avaliações na maternidade:

Hemograma: policitemia / desordem

proliferativa transitória
USG de abdome
USG de quadril
USG de cérebro cariótipo
Problemas dentários

avaliação já no primeiro ano de vida (mesmo se não tiver

dentes)
erupção dentária tardia / desordenada
falta de dentes / microdontia
menos cáries / mais periodontites
xerostomia / fissuras / queilites
oclusão alterada / mordida aberta
alteração fala / mastigação
trabalho dentista + fono
 Problemas ortopédicos

instabilidade atlanto-axial:
1 a 2% sintomáticos
raio X não é indicado como triagem - controverso
- não tem valor preditivo de risco
- mineralização óssea só após 3 anos
- posição neutra e se normal, fazer em extensão e flexão
- RM e CT mostram melhor o risco, mas não são exames para triagem
- orientar evitar hiperextensão e flexão da cabeça
- procurar imediatamente o médico se alteração do equilíbrio,
movimentos dos braços e pernas, controle de esfíncteres, torcicolo, dor
no pescoço, fraqueza.
- evitar esportes de impacto: futebol, ginástica olímpica, trampolim,
boxe, rugby...
Espasmos infantis (síndrome de West)

tipo de epilepsia rara, porém, é mais comum nos bebês

com SD
6 meses a 1 ano
EEG: hipsarritmia diagnóstico pode ser demorado/
confundem com DRGE / ”é do Down”
se não tratada: comprometimento neurológico
tratamento: ACTH / Vigabatrina (Sabril)
 Problemas digestivos

Doença celíaca
doença auto-imune / mal absorção / desnutrição
HLA-DQ2 / HLA-DQ8 / Ac anti-transglutaminase / IgA
bx do intestino delgado (diagnóstico definitivo)
exclusão do glúten da dieta
sem evidência para exames de triagem em assintomáticos

Constipação
megacólon congênito
dieta pobre em fibras e líquidos
hipotonia / hipotireoidismo
 Distúrbios do sono: 50 - 75%

apnéia obstrutiva do sono (SAOS)

roncos / sono agitado / despertar frequente / posições
esdrúxulas / apnéia / sonolência diurna
face achatada / via aérea estreita
hipotonia / adenóides / amígdalas / obesidade
crescimento, comportamento, aprendizado
hipertensão pulmonar / complicações cardíacas
polissonografia* aos 4 anos (AAP) / em qualquer idade se
houver sintomas (mesmo em bebês!)
adenoamigdalectomia / CPAP/ estimulador do nervo
hipoglosso
 Mesmo que as pessoas com Síndrome de Down
tenham características em comum, cada indivíduo com
Síndrome de Down é único, parecido com seus familiares,
tem sua própria personalidade e potencial.
Conhecer as singularidades da síndrome de Down,
se faz relevante por proporcionar aos pais, responsáveis e
educadores informações essenciais, que podem auxiliá-los
na tarefa de minimizar as possíveis dificuldades que a
pessoa com síndrome de Down possa ter no desempenho
acadêmico e social
 A INCLUSÃO DA PESSOA COM
SÍNDROME DE DOWN NA ESCOLA

A inserção de estudantes com deficiência na

escola comum nos leva a refletir sobre os
paradigmas que norteiam o processo de ensino-
aprendizagem, dentre eles, a ideia equivocada de
que o aprender pode ser explicado por uma
perspectiva única e exclusivamente
cognitiva/individualista, sem envolver dimensões
socioafetivas.
 A aprendizagem é construída a partir da relação
com o espaço social e cultural. A escola não é apenas um
lugar de instrução, mas, sobretudo de construção, que se
faz por intermédio da relação com o outro. A escola é,
portanto, um espaço propício para se pensar a inclusão de
pessoas com síndrome de Down, pois é nesse espaço que:

• Tem-se oportunidade de se relacionar com pessoas de

sua própria faixa etária, o que contribui para a
aprendizagem.
• Desenvolvem-se melhor pedagogicamente quando
trabalham num ambiente inclusivo e colaborativo.
 Sendo assim, para trabalhar a educação numa perspectiva escolar
inclusiva, é dever de todos que fazem o atendimento ao estudante com
síndrome de Down, com o intuito de melhorar o processo de ensino-
aprendizagem:

• Proporcionar momentos de afetividade (chamar pelo nome, olhar nos olhos, ir até sua
carteira, auxiliá-lo nas atividades e corrigi-las, ou seja, dar a mesma atenção prestada aos
demais estudantes da turma);
• Incentivar o estudante a questionar os professores quando tiver dúvidas e procurá-los
para correção de atividades;
• Proporcionar trabalhos em grupo, sempre alterando os estudantes de cada grupo, para
que possa haver troca entre os colegas de turma;
• Estar ciente de que muita ajuda individual pode abster o estudante de aprender a
trabalhar cooperativamente, até mesmo de desenvolver relações sociais com seus pares.
• Pensar a educação em uma perspectiva escolar inclusiva requer refletir constantemente
sobre concepções cristalizadas. É necessária uma prática inovadora que enfatiza a
qualidade de ensino para todos os estudantes. Assim, a escola precisa aprender a superar
as barreiras por todos os profissionais da educação, da comunidade, pais e estudantes.
 FATORES QUE DIFICULTAM OU POTENCIALIZAM A
APRENDIZAGEM DA PESSOA COM SÍNDROME DE DOWN

DIFICULTAM A APRENDIZAGEM: POTENCIALIZAM A APRENDIZAGEM

• Comorbidade com outras deficiências • Forte consciência visual e habilidade de
como auditiva e baixa visão; aprendizagem visual e através de sinais;
• Associação com outras doenças por conta • Repete comportamentos dos colegas
de alterações genéticas; contribuindo para o seu desenvolvimento
• Atraso na linguagem, em geral; social e emocional apropriadas para a sua
• Comportamento inapropriado em idade;
algumas situações; • Realiza atividades concretas e práticas;
• Memória auditiva de curto prazo • Atendimento Multidisciplinar com
reduzido; profissionais da área da saúde e educação;
• Atraso nas habilidades motoras e fina • Atendimento Educacional Especializado
devido às características físicas da mão e em Sala de Recursos Multifuncional.
por conta da hipotonia.
 Todas essas dificuldades podem ser minimizadas ou
superadas através de estímulos (especialmente precoce) no
desenvolvimento, em adequações pessoais e escolares,
com suporte multiprofissional e pedagógico.
Na parte clínica através de estimulação precoce por
profissionais da área de psicoterapia, equoterapia,
fonoaudiologia, fisioterapia, terapia ocupacional, psicologia
e outros. Cada um deles tem um papel importante no
cuidado da pessoa com síndrome de Down.
 E QUAL O PAPEL DA EQUIPE
MULTIPROFISSIONAL NA EDUCAÇÃO?

A educação precisa estar preparada para promover

a inclusão através de uma aprendizagem de boa qualidade
para todos. Sendo assim, a equipe multiprofissional e
pedagógica, formada por especialistas em Educação
Especial, realiza o trabalho de orientação aos professores
atuantes com esses estudantes, promovendo a inclusão
escolar, a flexibilização do currículo, o plano educacional
individualizado (PEI), além e orientar sobre os direitos e
deveres do estudante e de sua família.
 O ATENDIMENTO EDUCACIONAL
ESPECIALIZADO

O Atendimento Educacional Especializado (AEE) acontece na

Sala de Recursos Multifuncional, onde professor especialista elabora o
Plano Educacional Individualizado (PEI) que contempla um estudo de
caso elencando as especificidades do estudante bem como suas
necessidades de aprendizagem, a partir daí elegem-se conceitos,
estratégias e recursos voltados para as potencialidades do educando
de forma complementar e com vista a refletir positivamente na sala de
aula.
No plano educacional individualizado, deve estar previsto a
forma de avaliação e a periodicidade da reavaliação das estratégias do
professor, o desempenho do estudante e os avanços dentro das
perspectivas de sua possibilidade.
 O TRABALHO COLABORATIVO E OS RECURSOS DE
TECNOLOGIA DA INFORMAÇÃO E COMUNICAÇÃO

O trabalho colaborativo ocorre entre o professor do AEE e o professor

de sala de aula comum. O trabalho conjunto busca desenvolver a
aprendizagem, ajudando no manejo dos comportamentos e emoções,
incentivando os relacionamentos interpessoais e motivando o processo de
aprendizagem dentro da sala de aula com seus pares. É importante, que
preferencialmente os estudantes sejam da mesma faixa etária, oportunizando a
inclusão pedagógica e social com a turma.
Para auxiliar os professores do AEE e da sala de aula comum, são
utilizados os RECURSOS DE TECNOLOGIA DA INFORMAÇÃO E COMUNICAÇÃO
(TICs), que são acessíveis e por vezes indispensáveis para promover a inclusão
de alguns estudantes. Dentre elas podemos ressaltar o computador com as
facilidades de acessibilidade, os aplicativos atrativos e interativos, os softwares
educativos com imagens e sons, as opções de teclado para agilizar a escrita, os
sites como complementação de informações tornando a aprendizagem
motivadora e facilitadora.
 A TECNOLOGIA ASSISTIVA

Utilizar os recursos de TECNOLOGIA ASSISTIVA (TA) no âmbito

educacional é de suma importância, pois em alguns casos o estudante somente
será incluído fazendo uso desses recursos que são pensados a partir da
necessidade específica de cada pessoa. Por isso, a necessidade da avaliação e
reavaliação, para verificar se os resultados estão sendo positivos ou não. E caso
ocorra dos resultados serem negativos, é preciso pensar na utilização de outros
recursos e métodos de ensino para que a aprendizagem seja atingida.
A finalidade da TA é dar autonomia e independência ao estudante na
realização das atividades escolares e qualidade de vida das pessoas com
deficiência. Como exemplos de Tecnologia Assistiva temos: prancha de
comunicação alternativa e/ou aumentativa, teclado virtual livre, sotware
Boardmaker, programa DASHER, plano inclinado, caderno com pauta ampliada,
MEC DAISY dentre outros.
 COMO POTENCIALIZAR A
APRENDIZAGEM...
SÍNDROME DE DOWN COM DEFICIÊNCIA VISUAL
• Disponibilizar um tempo maior para realizar as atividades e provas ou
diminuir o número de questões, mas que avalie todas as habilidades
necessárias;
• Usar materiais didáticos em cores com contrastes, papel fosco já que reflete
menos luz;
• Escrever na lousa com letras maiores;
• Utilizar cadernos com pautas escuras e ampliadas;
• Fazer uso de caneta esferográfica ou de ponta porosa preta. Assim como
lápis 4B ou 6B;
• Grifar os textos com outra cor para destacar palavras ou frases;
 SÍNDROME DE DOWN COM DEFICIÊNCIA AUDITIVA

• Reforçar a fala com apoio visual;

• Dependendo da perda auditiva necessitará de um intérprete na
modalidade oralizada;
• Posicionar o estudante em local estratégico em sala de aula, de
preferência na frente, para que possa ouvir melhor o professor;
• Disponibilizar atividades impressas que contenham figuras que
estejam mais próximas do cotidiano, pois todos os estudantes
aprendem melhor com atividades bem elaboradas e com imagens bem
definidas.
• Evitar usar linguagem figurativa. Se precisar utilizá-la, é necessário
explicar-lhes o significado.
 SÍNDROME DE DOWN E OS DISTÚRBIOS FONOARTICULATÓRIOS

• Estimulá-lo a posicionar a língua dentro da boca e selamento labial;

• Dar pista lábio visual no momento da fala e articular bem os fonemas
durante a oralidade;
• Falar perto, devagar e olhando para ele;
• Reforçar a fala com expressões faciais, sinais e gestos;
• Oferecer atividades que estimulem percepção tátil, sinestésica, fala e
linguagem como materiais concretos e visuais dos pontos de
articulação dos fonemas nasais/ orais, pontos de articulação dos
fonemas surdo/sonoro.
 SÍNDROME DE DOWN E AS LIMITAÇÕES MOTORAS

• Propor atividades que estimule o desenvolvimento cognitivo,

coordenação motora fina e global;
• Quando necessário, orientar a fazer uso de uma prancha de plano
inclinado para prender o papel em um ângulo que o auxilie na escrita,
além de evitar que a cabeça dele fique para trás, para impedir que
ocorra um deslocamento da vértebra cervical ou compressão da
medula;
• Verificar se o estudante possui descanso para os pés, seja chão ou
apoio plantar;
• Utilizar materiais multissensoriais.
 SÍNDROME DE DOWN E O COMPORTAMENTO

• Envolver o estudante em atividades e grupos;

• Certificar-se de que o estudante compreendeu as
instruções;
• Verificar se ele entende o que é esperado dele;
• Simplificar as atividades, mas não empobrecê-las ;
• Incentivá-lo a ter autonomia, solicitando que resolva
situações cotidianas sozinho ou que solicite ajuda aos
colegas e funcionários da escola.
 PLANO EDUCACIONAL
INDIVIDUALIZADO (PEI)

A Lei de Diretrizes e Bases da Educação nº 9394/96 em seu

artigo 59, inciso I prevê que “Os sistemas de ensino assegurarão aos
educandos com necessidades especiais: currículos, métodos, técnicas,
recursos educativos e organização específicos, para atender às suas
necessidades”. (BRASIL, 1996, s.p.)
Para pensar no processo de inclusão escolar que considere a
especificidade de cada estudante com síndrome de Down é preciso que
o professor organize um Plano Educacional Individualizado – PEI. Nesse
plano devem ser consideradas três etapas necessárias:
• 1ª etapa: realizar um estudo de caso, onde deverá observar e
registrar o máximo de informações possíveis sobre o estudante, desde
o conhecimento pedagógico, tratamentos clínicos que participa, até os
gostos, sonhos, etc. Dessa forma o professor poderá descobrir quais
são os pontos fortes e as fragilidades que necessitarão de intervenções;

• 2ª etapa: deverão ser contemplados os conceitos, objetivos, recursos

e estratégias de ensino que poderão potencializar o desenvolvimento
pedagógico e social do estudante;

• 3ª etapa: última etapa contém os registros dos avanços do estudante

em relação aos objetivos propostos e os ajustes necessários no próximo
período.
 Cabe ressaltar que o PEI é fundamental para o
desenvolvimento do estudante com síndrome de Down ou
outra deficiência, pois apenas através desses registros será
possível a proposição intencional, sistematizada e
deliberada de uma aprendizagem contextualizada com o
conteúdo da sala de aula, e avaliação qualitativa e
processual considerando os avanços e especificidades.
 ESTIMULAÇÃO PRECOCE

Conjunto de programas especializados que

tem como objetivo maximizar as habilidades das
crianças: motoras, psicológicas, cognitivas,
linguagem, sociais.
NÃO SOBRECARREGAR A AGENDA!
Podem incluir:
fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional,
psicopedagogia, outras.
 FONOAUDIOLOGIA
• comunicação, voz, audiologia, motricidade orofacial
• respiração, deglutição, sucção, mastigação
• evolução da dieta: consistência / colher / copo /sucção
• linguagem expressiva / receptiva
• fase de expressão por gestos mais prolongada

FISIOTERAPIA
• impacto no desenvolvimento motor
• cardiopatia não é contra-indicação formal
• evitar movimentos compensatórios anormais decorrentes de:
- hipotonia
- frouxidão ligamentar
- força diminuída
- braços e pernas curtos
• exercícios e orientações incorporados ao cotidiano
TERAPIA OCUPACIONAL
• habilidades da criança
• melhor resposta / material de interesse
• atividades de vida diária
• atividade motora fina
• performance escolar / adaptação de atividades e
mobiliário
• brincar
• estimulação sensorial / visomotora
 A partir do 13º ano: idade adulta

• Puberdade / picos hormonais / adolescência

• Estirão mais tardio e menor
• Amizades / progressão escolar / trabalho
• Educação sexual / contracepção / abuso sexual
• Ginecologista se sexualmente ativas / prevenção
• Comportamentos sociais
• Treinamentos vocacionais / vida independente
• “Declínio mental” pode acontecer
 Referencias Bibliográficas

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