Genodermatoses

GENODERMATOSES ASSOCIADAS
AOS CANCERES DE PELE
Setor de Melanoma e Pele

Aula 3
Residente: Vinicius de S. Naves
DEFINIÇÃO
• Genodermatoses são um largo grupo de doenças hereditárias com manifestações na pele.
• A identificação dessas doenças é importante para seu tratamento e de malignidades
relacionadas a elas.
• As seguintes genodermatose podem estar associadas ao surgimento de cancer de pele ou não
cutâneos
• Síndrome do nevo basocelular, ou Síndrome de Gorlin-Goltz.
• Sindrome de Gardner
• Sindrome de Peutz-Jeghers
• Xeroderma pigmentoso
• Albinismo dermocular
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Sindrome do nevo basocelular ou síndrome de Gorlin-Goltz
• Doença rara, autossômica dominante do gene PTHC

• Anomalias do desenvolvimento e tumores, principalmente CBCs, em 67% dos casos.
• A maioria apresenta:
• Macrocefalia, bossa frontal
• Fenda labial ou palatina
• Depressões palmares e plantares puntiformes.
• Cistos odontogênicos, que ocorrem em 65% – 75% dos casos
• O aspecto histológico não difere dos CBCs comuns
• Estes pacientes precisam fotoproteção cuidadosa e viglancia do dermatologista.
• Radioterapia deve ser evitada por poder induzir CBCs na área de tratamento.
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Sindrome do nevo basocelular ou síndrome de Gorlin-Goltz
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Sindrome de Gardner
• Consiste numa Polipose adenomatosa familiar com manifestações extraintestinais.

• É uma herança autossômica dominante causada por mutações do tumor supressor de genes. APC
(adenomatous polyposis coli).
• A principal característica cutânea são os múltiplos cistos epidermoides.
• Outros achados são tumores desmoides, lipomas, osteomas (principalmente de mandíbula), dentes
supranumerários, pólipos gástricos e angiofibroma nasofaringeal juvenil.
• Hipertrofia congênita da do epitélio pigmentado da retina é um marcador confiável da doença quando
presente.
• Colectomia total profilática é recomendada devido ao surgimento de cancer colorretal nos pacientes
afetados.
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Sindrome de Gardner
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Sindrome de Peutz-Jeghers
• É uma doença rara, autossômica dominante,

caracterizada por pigmentações mucocutâneas e
múltiplos pólipos hamartomatosos no trato
gastrointestinal.
• A maioria dos casos estão associados a mutações do
gene supressor de tumor STK11.
• As pigmentações mucocutâneas características estão
presentes em 95% dos pacientes causados por
macrófagos pigmentosos na derme.
• São pintas planas, cinza-azualadas a marrons,
medindo de 1 a 5 mm.
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Sindrome de Peutz-Jeghers
• Lêntigos surgem nos lábios e na região perioral (94%), mãos (74%), mucosa oral (66%) e nos pés
(62%). Podem ainda surgir no nariz, região perianal e genital. São raramente encontrados no
intestino.
• Surgem nos primeiros 1 a 2 anos de vida, aumentando em numero e tamanho durante os anos.
Desaparecem após a puberdade, com exceção dos localizados na mucosa oral.
• Pólipos intestinais hamartomatosos estão presentes na maioria dos pacientes, que podem
desenvolver doenças intestinais malignas.
• O risco de surgimento de adenocarcinomas também esta aumentado fora do trato
gastrointestinal como colo de utero, mama, pancreas, utero e ovários
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Leiomiomatose hereditária e cancer de celulas renais
• Leiomiomatose hereditária e cancer de celulas renais

• Causado por gene autossômico dominante, com
mutação do gene FH.
• Apresenta-se nos adultos jovens com múltiplos
leiomiomas, mais comumente no tronco e nas
extremidades.
• Mulheres apresentam leiomiomas uterinas em idade
jovem.
• Associado ao surgimento precoce de cancer renal
agressivo.
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Xeroderma pigmentoso
• Doença rara, autossômica recessiva causada por uma mutação em quaisquer dos oito genes envolvidos no
reconhecimento e reparo do dano causado pela radiação ultravioleta.
• A doença é caracterizada pela grande sensibilidade a radiação UV
• Ocorre desenvolvimento precoce de alterações pigmentosas, câncer de mucosa, iniciado na infância, e em

alguns pacientes, neurodegeneração progressiva
• Melanoma, CBC e CEC tem incidencia muito maior em pacientes mais jovens que na população geral. 2000
vezes para melanoma e 10000 vezes para tumores não melanoma.
• Cancer de pele não melanoma surge aos 9 anos e melanoma aos 22 anos, em média.
• A mutação mais frequente para melanoma é a do gene PTEN , enquanto que a mutação mais comum é a do
gene BRAF 10
Xeroderma pigmentoso
• O diagnóstico é feito quando o paceinte apresenta sardas

antes dos 2 anos e cancer de pele antes da primeira década
de vida.
• Apresentação clinica compatível com herança autossômica
recessiva e/ou teste genético.
• Proteção solar e suplementação com vitamina D
• Excisão cirurgica das lesões de pele com margens o menor
possivel pelo risco de recorrência local e necessidade de
múltiplas abordagens.
• Crioterapia, terapia fotodinâmica, tratamento com flouracil
ou imiquimod
• Pembrolizumab – imunoterápico, que pode tratar CECS
complidaos ou irressecáveis e prevenir surgimento de novos
CECs 11
EPIDERMÓLISE BOLHOSA
• Doença hereditária, com manifestações clinicas e

genéticas heterogêneas, com fenótipo muito variado
• Caracterizadas por alterações estruturais que causam
ruptura das ligações dermoepidérmicas da camada
basal da epiderme, resultando em aumentada
vulnerabilidade ao estresse mecânico.
• É classificado de acordo com o nivel de rachadura da
pele, sem a epidermólise bolhosa simples o tipo mais
comum.
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• Epidermolise bolhosa simplex:

• Herança autossômica dominante, gerando alterações nos
queratinócitos da camada basal.
• É o tipo mais comum, sendo localizado gealmente nas areas
de tração nas palmas das mãos e plantas dos pés.
• Epidermólise bolhosa juncional – Surgimento na infância
relacionado a maior mortalidade.
• Cancer de pele do tipo CEC é uma complicação frequente. Risco
aumentado para EB recessiva distrófica.
• Geralmente se desenvolve na vida adulta nos locais de ferida
crônica. Tem uma alta taxa de metastase ou recorrência após
exérese da lesão.
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• Epidermolise bolhosa Distrófico – Em sua manifestação severa, a

doença se ocorre o nascimento.
• O CEC é uma complicação frequente e precoce.
• EB de Kindler: Doença autossômica recessiva, caracterizada por ser
fotossensível, ocorrer poiquilodermia progressivo e atrofia extensa
da pele.
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ALBINISMO OCULOCUTÂNEO
• É um grupo de doenças autossômicas recessivas da

biossíntese de melanina, se manifestando com
hipopigmentação da pele e distúrbios visuais.
• Heterogeneidade fenotípica, variando de completo
ausência de pigmento no tipo 1A e quantidade
variável de pigmento marrom no tipo 1B .
• O diagnostico é feito quando existe hipopigmentação
em relação a outros membros da família associado a
anormalidades oculares.
• É recomendado um teste genético para diagnostico
preciso.
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• A melanina sem o principal pigmento responsável por

absorver a luz ultravioleta, o que deixa esses paceintes
mais suscetíveis ao desenvolvimento de cancer de pele.
• A mortalidade geral não é reduzida devido ao risco de
cancer de pele, mas pode estar reduzida em locais que
não tem acesso a protetor solar.
• O manejo é feito com proteção solar desde a infância e
exame oftalmológico.
• É necessário acompanhamento profissional a cada 6-12
meses para prevenção de cancer de pele.
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• Qualquer nova lesão deve ser examinada. Nevos

avermelhados devem ser avaliados por dermatoscopia e
biopsiado se necessário.
• Dermatoscopia em melanoma amelanotico inclui achados
de vasos lineares, irregulares e vasos polimorfosnuma
disposição central de veia pontuais. Areas sem estrutura,
laranja, rodeados por grandes areas com veias polimórficas.
Microscopio confocal pode ser util.
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OBRIGADO!
18
Referências
• Atlas of Genodermatoses;Caputo, R.; A Tadini, G.; 9781135413026; 2006; Taylor & Francis
• Balatibat E, Borbe B, Castañeda S. Gorlin-Goltz Syndrome: Multiple Basal Cell Carcinoma, Bifid Rib, Palmar and
Plantar Pits in a 50-Year-Old Woman. Philipp J Otolaryngol Head Neck Surg [Internet]. 2020 May 17 [cited 2023 Mar.
29];35(1):71-3. Available from: https://pjohns.pso-hns.org/index.php/pjohns/article/view/1297
• Babu NA, Rajesh E, Krupaa J, Gnananandar G. Genodermatoses. J Pharm Bioallied Sci. 2015 Apr;7(Suppl 1):S203-6.
doi: 10.4103/0975-7406.155903. PMID: 26015711; PMCID: PMC4439671.
• https://www.uptodate.com/contents/the-genodermatoses-an-overview?
search=genodermatoses&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1
• https://www.uptodate.com/contents/xeroderma-pigmentosum?search=genodermatoses&topicRef=3004&source=see_link
• https://www.uptodate.com/contents/epidermolysis-bullosa-epidemiology-pathogenesis-classification-and-clinical-
features?sectionName=Skin
%20cancer&search=genodermatoses&topicRef=3004&anchor=H61550613&source=see_link#H61550613
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• Doença rara, autossômica dominante do gene PTHC

• Consiste numa Polipose adenomatosa familiar com manifestações extraintestinais.

• É uma doença rara, autossômica dominante,

• Leiomiomatose hereditária e cancer de celulas renais

• A doença é caracterizada pela grande sensibilidade a radiação UV

• Ocorre desenvolvimento precoce de alterações pigmentosas, câncer de mucosa, iniciado na infância, e em

• O diagnóstico é feito quando o paceinte apresenta sardas

• Doença hereditária, com manifestações clinicas e

• Epidermolise bolhosa simplex:

• Epidermolise bolhosa Distrófico – Em sua manifestação severa, a

• É um grupo de doenças autossômicas recessivas da

• A melanina sem o principal pigmento responsável por

• Qualquer nova lesão deve ser examinada. Nevos

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