Maladiile ereditare multifactoriale (cromozomiale) sunt provocate de interactiunea intre gene si factori cum ar fi drogurile, radiatiile, lipsa de vitamine

sau virusii. Cateva din majoritatea defectelor de la nastere cum ar fi bolile de inima congenitale, dislocarile soldurilor si diferite tipuri de epilepsie apar in acest fel Maladii metabolice ereditare In anul 1909 Garrod emite ipoteza ca patru maladii (albinismul, alcaptonuria, cistinuria si pentosuria) se datoresc unor deficiente enzimatice ereditare. Aceasta ipoteza s-a dovedit corecta, maladiile respective fiind datorate unor mutatii genice ce determina sinteza unor enzime inactive sau cu activitate redusa. Acest tip de maladii au primit numele de enzimopatii. Mutatiile genelor la om pot provoca tulburari grave ale metabolismului celular. Pana in prezent au fost identificate peste 2500 de maladii ereditare. Cele mai cunoscute sunt tulburarile innascute in metabolismul enzimelor si proteinelor, desi au fost identificate tulburari si in metabolismul glucidelor, lipidelor si mineral. Exemple: oligofrenia fenil piruvica (fenilcetonuria), albinismul, cretinismul sporadic cu guse, hemoglobinopatiile, intoleranta la fructoza cu hipoglicemie, diabetul zaharat, hiperlipemia idiopatica, hemocromatoza, etc. Cercetrile de genetic uman au luat n ultima vreme amploare, astfel c s-a reuit identificarea a cca 2500 de maladii ereditare, numr n continu cretere. Coreea Huntington, o boal devastatoare a sistemului nervos, apare n jurul vrstei de 45 de ani, fiind cauzat de o mutaie a genei dominante. Dac gena mutant este recesiv, co-pilul va fi afectat de boal doar dac motenete aceast gen de la ambii prini. Albinismul, boala caracterizat prin piele de culoare deschis, pr alb i pupile de cu-loarea roie sau roz, apare n acelai mod. Albinismul este impropriu denumit o boal, este mai degrab un defect ce apare ca urmare a depigmentrii ochilor, a pielii i a prului. Cea mai cunoscut boal ereditar cauzat de existena unui numr greit de cromozomi este sindromul Down. Copii ce sufer de aceast boal au faa lat, ochi oblici, degete subiri i muchi slabi. Ei prezint retardare mintal, o inteligen sub media normal datorat dificult-ilor de nvare. n cazul sindromului Down copii au un cromozom n plus n fiecare celul (47 n loc de 46). A treia i cea mai rar cauz a bolilor ereditare este apariia unor gene mutante. n timpul stadiilor timpurii de producere a celulelor sexuale, cromozomii sunt reprodui printr-un proces chimic. n mod inevitabil, n timpul celor cteva milioane de ori de cte ori acest proces de copiere are loc, pot s apar i erori. Chiar i numai o mic schimbare a ordinii elementelor chimice poate duce la o alterare a mesajului codificat de gena n cauz. Dac n tim-pul fecundrii aceast gen se va transmite i urmaul supravieuiete, mesajul genetic alterat va fi reprodus n toate celulele urmailor copilului. Acest fenomen se numete mutaie geneti-c. Mutaiile reprezint o pur ntmplare, i ca toate hazardurile, ele pot fi ntmplri fericite sau nefericite. Din nefericire, n interiorul corpului uman, care este un organism foarte com-plex, schimbrile se produc de obicei spre o direcie negativ. Dar cum genele sunt produse prin duplicarea genelor

deja existente, dac nu a aprut o mutaie, evoluia genelor imperfecte va fi stopat. Nici chiar noi nu am fi evoluat de la stadiul organismelor primitive unicelulare i rasa uman nu ar fi existat niciodat, dac aceste procese nu ar fi avut loc. n procesul evolu-tiv multe schimbri n ru sunt eliminate pe cale natural. Fie copilul moare nainte sau la na-tere, fie indivizii afectai cedeaz n lupta petru supravieuire, fiind astfel eliminai treptat. Dar unele mutaii reprezint un avantaj: mutanii devin viguroi n detrimentul indivizilor nor-mali, deci evoluia mai face un pas nainte. Un astfel de exemplu este acondroplazia, o for-m a nanismului, cauzat de prezena unei gene dominante ntr-unul din cromozomii care controleaz creterea oaselor. Aceast boal este denumit ereditar nu pentru c este mote-nit, ci pentru c poate fi transmis copiilor. Boli ca hemofilia apar n familii, astfel medicii pot preciza care din prini prezint un risc mare de a avea copii cu probleme. Peste 1% dintre nou-nscui sufer de o boal eredita-r, dar riscul de a avea o anume maladie este destul de redus. Dac un cuplu a avut un copil cu un defect genetic, riscul ca i copilul urmtor sa fie afectat este mult mai mare. Un consilier n probleme genetice poate afla probabilitatea ca un cuplu s transmit urmailor o maladie gene-tic. Se realizeaz un arbore genealogic cu persoanele din familie care sufer de boli ereditare sau sunt purttoare ale unor gene mutante. Apoi sunt testate mostre de snge ale prinilor, pentru a se afla dac mama sau tatl prezint anomalii chimice ale corpului sau celulelor san-guine provocate de o maladie genetic. n funcie de informaiile aflate i de datele deinute cu privire la probabilitatea de apariie a fiecrei maladii, specialistul sftuiete cuplul s fac sau nu copii. De cele mai multe ori natura i rezolv propriile ei greeli, astfel nct embrionii cu abe-raii cromozomiale grave nu se dezvolt normal i au loc avorturi spontane. Dac se nate un copil cu o maladie cromozomial este posibil un tratament. Cei care au hemofilie sunt injectai cu substane coagulante provenite de la persoane sntoase. Simptomele fenicetonuriei, o e-roare n compozii chimic a organismului care poate afecta creierul, pot fi nlturate prin diet strict. Cu toate acestea sindromul Down i daltonismul nu pot fi vindecate. Oamenii de tiin dezvolt modaliti de modificare i remediere a cromozomilor cu defecte. n curnd va fi posibil prevenirea unor maladii ereditare prin modificarea informaiei genetice din sperm i ovule. O echip internaional de cercettori a realizat prima analiz complet a cromozomului X, care determin identitatea sexual i este considerat ca avnd influen asupra apariiei a aproape 10% dintre maladiile ereditare. Fiecare cromozom este constituit dintr-o molecul unic i lung de ADN care conine informaia genetic. Cromozomul uman X are o biologie foarte specific n raport cu alii. S-a realizat segmentarea a 99% din cromozomul X, circa 1.098 de gene. Un al doilea studiu care a avut drept int genele inactive ale cromozomului X, condus de Laura Carrel de la Penn State College of Medecine din Hershsey (Pennsylvania), arat c 75% dintre gene sunt inactive n permanen, circa 15% scap inactivrii iar restul de 10% sunt

inactive la anumii cromozomi X. n concluzie: unul din cei doi cromozomi X este inactive. Informaia genetic din cromozomul X ar putea ajuta la diagnosticarea unor maladii precum hemofilia, daltonismul, autismul, obezitatea i leucemia. Cercettorii au explicat c tocmai datorit lipsei acestui cromozom dublu care ar putea s "compenseze" greelile codului genetic, brbaii sunt mai expui mutaiilor genetice i bolilor de acest tip. (Rompres) Conform calculelor efectuate de diferiti savanti, 7-;10% din numarul total al oamenilor au devieri de la norma biologica. Mai mult chiar, avem impresia ca bolile ereditare sunt in crestere. Acest lucru este determinat de multe cauze, si in primul rand de poluarea globala a mediului ambiant. Odata cu dezvoltarea industriei si tehnicii in orase si cu industrializarea si chimizarea productiei agricole, in mediul ambiant a aparut o mare cantitate de agenti mutageni, care provoaca modificari ereditare -; mutatii. Frecventa mutatiilor poate spori mult datorita cresterii fonului artificial al radiatiei, actiunii mutagenilor chimici si a multor pesticide. In prezent sunt cunoscuti aproape 2000 de compusi chimici cu un efect mutagenic. S-a mai constatat ca unele preparate medicamentoase, daca-s folosite prea mult, pot avea si ele rol de mutageni. Utilizarea fara control a medicamentelor, fumatul si consumul alcoolului de catre femeile gravide exercita o influenta negativa asupra dezvoltarii fatului. Din aceasta cauza atat la femei, cat si la barbati deseori se formeaza gameti de valoare genetica incompleta. Agentii mutageni de origine fizica si chimica provoaca modificarea genelor, cromozomilor si a unor intregi genomi atat in celulele sexuale, precum si in celulele somatice. Din cauza tulburarilor aparatului genetic al celulelor sexuale, ele isi pierd vitalitatea si nu pot participa la fecundare sau produc zigoti, embrioni si feti de valoare incompleta, cu vitalitate scazuta, care sunt eliminati la diferite etape de embriogeneza si dezvoltare postembrionara. Daca mutatiile nu exercita nici o influenta asupra vitalitatii, ele conduc la dezvoltarea bolilor ereditare care au forme diferite si care, luate in ansamblu, creeaza asa-zisa povara mutationala sau genetica (ereditara) in populatiile omului. In unele tari s-a facut o statistica foarte trista. In SUA, de exemplu, numai jumatate din 5-;10 milioane de graviditati ating maturitatea, cealalta jumatate se sfarsesc cu pieirea embrionilor in etapele precoce de dezvoltare. Din 3,2 milioane de embrioni, care au atins varsta de 20 de saptamani, 40 de mii pier, fara a dovedi sa se nasca. Tot atatia prunci mor in prima luna dupa nastere din cauza unor defecte, alte 40 de mii raman in viata, avand vicii congenitale, care uneori pot fi tratate. In fiecare an se nasc aproximativ 90 mii de copii deficienti mintal si 150 de mii care vor invata cu greu. Care sunt cauzele acestor nenorociri? Principala se contine in genele si cromozomii defectati care se transmit prin ereditate. Fiecare om care pare sanatos are in aparatul cromozomic al celulelor sale cel putin 12 gene defectate, care pana la un anumit timp nu se manifesta, deoarece se afla in stare heterozigota. Insa atunci cand aceste gene recisive mutante sunt introduse in zigotul simultan si de gameta masculina si de gameta feminina, ele trec in stare homozigota si conduc la dezvoltarea unei boli ereditare. Stiinta cunoaste peste 2000 de boli ereditare ale omului ce tin de mutatiile unor gene aparte si aproape 500 de boli, ce tin de tulburarea structurii sau numarului cromozomilor. Ele, independent de vointa noastra, se transmit generatiilor viitoare, daca medicina nu va interveni la etapa embrionara de dezvoltare a acestor boli. Prezinta interes urmatoarele date. Frecventa mutatiilor cromozomice la avorturile medicale (cu scopul reglarii natalitatii) nu depaseste 2%, la avorturile spontane ea constituie 20-;25%.

In primele 10 saptamani de graviditate ea atinge 50%, iar la 6 saptamani -; 70%. Aceste date demonstreaza ca daca in garnitura cromozomica a embrionilor intervin mai multe tulburari, atunci fetii sunt eliminati mai repede. De aceea putem presupune ca majoritatea absoluta a zigotilor cu tulburari mai complicate ale cromozomilor este eliminata imediat dupa ce a fost conceputa sau in cele doua-trei saptamani ce urmeaza dupa ea. Ei scapa din campul de vedere al medicilor si nu sunt examinati de catre acestia. Asa dar, pieirea intrauterina a gametilor, zigotilor si embrionilor de valoare genetica incompleta constituie un mecanism de selectie la om. Daca n-ar exista actiunea de eliminare a selectiei naturale la etapa embrionara de dezvoltare, numarul bolilor ereditare ar fi foarte mare. Acesta e rolul profilactic al selectiei embrionare. Sunt descrise multe boli, care se transmit stabil prin ereditate. Printre ele citam -; surdomutia, podagra, sizofrenia, hemofilia, daltonismul, albinismul (pielea si parul sunt incolore, ochii trandafirii), boala oaselor de marmora (fragilitatea oaselor), unele forme de diabet, incaruntirea si chelia s. a. Faptul ca unele boli se transmit prin ereditate se cunostea demult. Astfel in 1716 lui Edvar Lambert, fiu al unor parinti sanatosi, a inceput a i se intuneca repede pielea si apoi s-a acoperit cu solzisori. Edvar a avut 6 fii, care au avut si ei piele de porc ghimpos. Acest semn s-a repetat la sase generatii posterioare de baieti. Istoria cunoaste cazuri de transmitere prin ereditate a cecitatii nocturne congenitale, care au mostenit-o 134 de urmasi ai unui neam de elita pe parcursul mai multor generatii. Regii germani din dinastia Habsburgica, care au carmuit intre anii 1273-;1918, la inceput in Sfantul Imperiu roman, apoi in Spania, Austria si, in sfarsit, in Austro-Ungaria, aveau falca de jos proeminenta si buza de jos deformata in mod specific. Mostenirea acestor caractere s-a studiat foarte amanuntit, rezultatele au fost publicate impreuna cu portretele istorice de Academia imperiala, care se afla sub auspiciile familiei Habsburgilor. Daca privim portretul unui membru al familiei din secolul XIV si portretul unui urmas din secolul XIX, vom vedea ca acest semn, buza habsburgica, se transmitea din generatie in generatie si se reproducea cu exactitate. Articulatiile, oasele, cartilagiile, ligamentele contin niste glucide numite mucopolizaharide. Daca metabolismul lor este tulburat, copiii raman in dezvoltarea lor intelectuala si fizica. Cresterea lor incetineste brusc, li se deformeaza cutia toracica si membrele, deseori le creste un gheb. Se presupune ca Nicollo Paganini a suferit de o astfel de boala. Geneticiienii contemporani au gasit explicatia infatisarii bizare a marelui violonist. Fata lui palida, ochii enoftalmici, degetele supraelastice si extrem de lungi -; ele toate sunt caracteristice pentru sindromul Marfan -; o boala ereditara, descrisa pentru prima data peste 56 de ani dupa moartea lui Paganini. Virtuozitatea interpretarii lui Paganini se explica prin structura neobisnuita a degetelor. Bineinteles, plus talentul sau muzical. Politica consecventa cu privire la prevenirea catastrofei nucleare, lichidarea armelor chimice, biologice si a altor arme reflecta nazuintele tuturor oamenilor de a mentine viata pe mica noastra planeta si ereditatea sanatoasa ne intregul glob pamantesc. Mai sunt vii in amintirea noastra evenimentele ce au demonstrat uriasa forta de distrugere a radiatiei nucleare. Dupa exploziile din august 1945 a bombelor atomice in Japonia 18,7% din femeile gravide nu au mai devenit mame din cauza avorturilor, 23,3% au nascut copii morti, 26% din prunci au murit curand dupa nastere din cauza leziunilor provocate de radiatie. Chiar acum, dupa atatia ani, la Herosima continua sa moara multi oameni din cauza iradierii bunicilor lor. Consecinte la fel de triste provoaca folosirea armei chimice. Aviatia americana a aruncat deasupra Vietnamului si a raioanelor invecinate ale Campuciei mii de tone de armament chimic, numit substanta portocalie. Reprezentantii oficiali ai Pentagonului stiau, desigur, ca acest preparat, folosit, chipurile, numai pentru nimicirea frunzelor din paduri, pentru a descoperi

partizanii, poate provoca multe boli. Utilizarea de catre armata americana a substantelor chimice toxice se resimte si acum, consecintele lor au afectat cateva generatii de vietnamezi.