Перейти до вмісту

ASL

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
ASL
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ASL, argininosuccinate lyase, ASAL, Argininosuccinate lyase
Зовнішні ІД OMIM: 608310 MGI: 88084 HomoloGene: 32 GeneCards: ASL
Пов'язані генетичні захворювання
argininosuccinic aciduria[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001024946
NM_000048
NM_001024943
NM_001024944
NM_133768
RefSeq (білок)
NP_000039
NP_001020114
NP_001020115
NP_001020117
NP_598529
Локус (UCSC) Хр. 7: 66.08 – 66.09 Mb Хр. 5: 130.04 – 130.06 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ASL (англ. Argininosuccinate lyase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 464 амінокислот, а молекулярна маса — 51 658[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MASESGKLWGGRFVGAVDPIMEKFNASIAYDRHLWEVDVQGSKAYSRGLE
KAGLLTKAEMDQILHGLDKVAEEWAQGTFKLNSNDEDIHTANERRLKELI
GATAGKLHTGRSRNDQVVTDLRLWMRQTCSTLSGLLWELIRTMVDRAEAE
RDVLFPGYTHLQRAQPIRWSHWILSHAVALTRDSERLLEVRKRINVLPLG
SGAIAGNPLGVDRELLRAELNFGAITLNSMDATSERDFVAEFLFWASLCM
THLSRMAEDLILYCTKEFSFVQLSDAYSTGSSLMPQKKNPDSLELIRSKA
GRVFGRCAGLLMTLKGLPSTYNKDLQEDKEAVFEVSDTMSAVLQVATGVI
STLQIHQENMGQALSPDMLATDLAYYLVRKGMPFRQAHEASGKAVFMAET
KGVALNQLSLQELQTISPLFSGDVICVWDYGHSVEQYGALGGTARSSVDW
QIRQVRALLQAQQA

Кодований геном білок за функцією належить до ліаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як біосинтез амінокислот, ацетилювання, альтернативний сплайсинг.

Література

[ред. | ред. код]
  • Matuo S., Tatsuno M., Kobayashi K., Saheki T., Miyata T. (1988). Isolation of cDNA clones of human argininosuccinate lyase and corrected amino acid sequence. FEBS Lett. 234: 395—399. PMID 3391281 DOI:10.1016/0014-5793(88)80124-8
  • O'Brien W.E., McInnes R., Kalumuck K., Adcock M. (1986). Cloning and sequence analysis of cDNA for human argininosuccinate lyase. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83: 7211—7215. PMID 3463959 DOI:10.1073/pnas.83.19.7211
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Turner M.A., Simpson A., McInnes R.R., Howell P.L. (1997). Human argininosuccinate lyase: a structural basis for intragenic complementation. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 9063—9068. PMID 9256435 DOI:10.1073/pnas.94.17.9063
  • Sampaleanu L.M., Vallee F., Thompson G.D., Howell P.L. (2001). Three-dimensional structure of the argininosuccinate lyase frequently complementing allele Q286R. Biochemistry. 40: 15570—15580. PMID 11747432 DOI:10.1021/bi011525m
  • Walker D.C., McCloskey D.A., Simard L.R., McInnes R.R. (1990). Molecular analysis of human argininosuccinate lyase: mutant characterization and alternative splicing of the coding region. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 87: 9625—9629. PMID 2263616 DOI:10.1073/pnas.87.24.9625

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з ASL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:746 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017. [Архівовано 2017-09-22 у Wayback Machine.]
  5. UniProt, P04424 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]