ATP6V0A4

ATP6V0A4
ATP6V0A4
식별자
에일리어스ATP6V0A4, A4, ATP6N1B, ATP6N2, RDRTA2, RTA1C, RTADR, STV1, VPH1, VPP2, ATPase H+수송 V0 서브유닛 A4, DRTA3
외부 IDOMIM : 605239 MGI : 2153480 HomoloGene : 39904 GenCard : ATP6V0A4
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_020632
NM_130840
NM_130841

NM_080467

RefSeq(단백질)

NP_065683
NP_570855
NP_570856

NP_536715

장소(UCSC)Chr 7: 138.71 ~138.8 MbChr 6: 38.03 ~38.1 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

V형 양성자 ATPase 116 kDa 서브유닛 아이소폼4는 사람에게서 ATP6V0A4 [5][6][7]유전자에 의해 암호화되는 효소이다.

기능.

이 유전자는 진핵세포의 세포내 구획의 산성화를 매개하는 멀티 서브 유닛 효소인 액포 ATPase(V-ATPase)의 성분을 암호화한다.V-ATPase 의존성 산화는 단백질 선별, 자이모겐 활성화, 수용체 매개성 내구배증 및 시냅스 소포 양성자 구배 생성과 같은 세포 내 과정에 필요하다.V-ATPase는 세포질 V1 도메인과 막 투과 V0 도메인으로 구성된다.V1 도메인은 3개의 A 서브유닛과 3개의 B 서브유닛, 2개의 G 서브유닛과 C, D, E, F 및 H 서브유닛으로 구성됩니다.V1 도메인은 ATP 촉매 부위를 포함합니다.V0 도메인은 a, c, c', c' 및 d의 5가지 서브유닛으로 구성됩니다.이 유전자는 인간과 생쥐의 4가지 유전자 중 하나로, 소단위의 서로 다른 동질 형태를 코드한다.동일한 단백질을 코드하는 대체적으로 스플라이스된 전사 변이가 설명되었다.이 유전자의 돌연변이는 보존된 [7]청각과 관련된 신관성 산증과 관련이 있다.

상호 작용

ATP6V0A4는 PFKM[8]상호작용하는 으로 나타났다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000105929 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000038600 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Karet FE, Finberg KE, Nayir A, Bakkaloglu A, Ozen S, Hulton SA, Sanjad SA, Al-Sabban EA, Medina JF, Lifton RP (Jan 2000). "Localization of a gene for autosomal recessive distal renal tubular acidosis with normal hearing (rdRTA2) to 7q33-34". Am. J. Hum. Genet. 65 (6): 1656–65. doi:10.1086/302679. PMC 1288376. PMID 10577919.
  6. ^ Smith AN, Skaug J, Choate KA, Nayir A, Bakkaloglu A, Ozen S, Hulton SA, Sanjad SA, Al-Sabban EA, Lifton RP, Scherer SW, Karet FE (Oct 2000). "Mutations in ATP6N1B, encoding a new kidney vacuolar proton pump 116-kD subunit, cause recessive distal renal tubular acidosis with preserved hearing". Nat. Genet. 26 (1): 71–5. doi:10.1038/79208. PMID 10973252. S2CID 19880326.
  7. ^ a b "Entrez Gene: ATP6V0A4 ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit a4".
  8. ^ Su Y, Zhou A, Al-Lamki RS, Karet FE (May 2003). "The a-subunit of the V-type H+-ATPase interacts with phosphofructokinase-1 in humans". J. Biol. Chem. 278 (22): 20013–8. doi:10.1074/jbc.M210077200. PMID 12649290.

외부 링크

추가 정보