CKB(제네)

CKB (gene)
CKB
3b6r.png
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스CKB, B-CK, BCK, CKBB, HEL-211, HEL-S-29, 크레아틴인산화효소B, CPK-B
외부 IDOMIM: 123280 MGI: 88407 HomoloGene: 37530 GeneCard: CKB
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001823
NM_001362531

NM_021273

RefSeq(단백질)

NP_001814
NP_001349460

NP_067248

장소(UCSC)Chr 14: 103.52 ~103.52 MbChr 12: 111.64 ~111.64 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집
크레아틴인산화효소, 이소성 발현
식별자
기호.CKBE
NCBI유전자1156
HGNC1992
123270
기타 데이터
궤적제14장 문제 32.3

CK-BB로도 알려진 뇌형 크레아틴 키나제는 사람에게서 [5]CKB 유전자에 의해 암호화되는 크레아틴 키나제이다.

기능.

이 유전자에 의해 암호화된 단백질인 CK-BB는 두 개의 동일한 뇌형 CK-B 서브유닛의 호모디머로 구성됩니다.BB-CK는 세포 에너지 항상성에 관여하는 세포질 효소이며, 이 효소의 특정 부분은 세포막, ATPase 및 세포 내 다양한 ATP 요구 효소에 결합되어 있다.그곳에서 CK-BB는 사용된 ATP의 현장 재생을 위해 밀접하게 결합된 미세 부품을 형성한다.암호화된 단백질은 ATP와 크레아틴 사이 또는 포스포-크리에이트인과 ADP 사이의 "에너지 풍부한" 인산염의 전달을 가역적으로 촉매한다.그것의 기능적 실체는 뇌와 평활근뿐만 아니라 신경 세포, 망막, 신장, 뼈 등의 다른 조직과 세포에 있는 호모디머(CK-BB)이다.심장에는 1개의 CK-B 뇌형 CK 서브유닛과 1개의 CK-M 근육형 CK 서브유닛으로 이루어진 헤테로다이머(CK-MB) 샤힐이 현저하게 발현된다.코드화된 CK-BB 및 CK-MB 단백질은 ATP:guanido 포스포트랜스포트레이스 단백질군[6]구성원이다.

이소성 발현

적혈구 및 혈소판 중 크레아틴인산화효소(CK-BB)의 B형(뇌)의 외부발현(CKBE)은 듀센근디스트로피[7][8]신생아 스크리닝 프로그램 중에 검출된 희귀 양성 이상이다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000166165 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG00000001270 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Mariman EC, Schepens JT, Wieringa B (August 1989). "Complete nucleotide sequence of the human creatine kinase B gene". Nucleic Acids Res. 17 (15): 6385. doi:10.1093/nar/17.15.6385. PMC 318286. PMID 2771648.
  6. ^ "Entrez Gene: CKB".
  7. ^ Kotz R, Leber H, Ramach W, Arbes H, Wolf A (July 1977). "[Clinical observations on the use of high-dose methotrexate treatment in osteogenic sarcoma (author's transl)]". Wien. Klin. Wochenschr. (in German). 89 (14): 474–9. PMID 70889.
  8. ^ Wienker TF, Ulferts A, Ott J, Bender K, Scheuerbrandt G, Arnold H, Ropers HH (1985). "A dominant mutation causing ectopic expression of the creatine kinase B gene maps on chromosome 14". Cytogenet. Cell Genet. 40: 776. doi:10.1159/000316956.

외부 링크

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.