다이네인 중간 체인 1, 액소네말은 인간에서 DNAI1유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6]
차축의 더블트 마이크로튜브 사이를 가교하는 내측암과 외측암 다이네인은 차축의 슬라이딩 움직임을 담당하는 힘 생성 단백질이다. 다이네인 팔의 밑부분을 형성하는 것으로 생각되는 중간 및 가벼운 체인은 애착을 중재하는 데 도움이 되며 다이네인 활동을 조절하는 데도 참여할 수 있다. 이 유전자는 많은 운동 단백질군에 속하는 중간 체인 다이네인을 암호화한다. 이 유전자의 돌연변이는 1차 담도장애증후군(PCD)과 카르타게너 증후군과 관련된 비정상적인 담도초계구조와 기능을 유발한다. DNAi1유전자(axonemal dynein 중간 체인 1유전자)는 발생기 동안 적절한 호흡 기능, 정자토의 운동성, 내장체의 비대칭조직의 발달에 관여하는 유전자다. 이 유전자는 이 세가지 매우 다른 발달 측면에 영향을 미친다. 왜냐하면 세가지 모두 적절한 cilia 기능에 의존하기 때문이다. 상·하부 호흡기, 정자토조아 플라겔레, 노달실리아(원시 노드의 섬모)에 있는 섬모초구조의 개발을 위한 DNAi1 코드. DNAi1은 특히 외부 다이네인 암의 중간 체인을 위해 인코딩한다. 담도 액소네마의 각 다이네인 암에는 내측 및 외측 다이네인 암이 있다. DNAi1의 돌연변이는 결함을 유발할 수 있다. DNAi1 유전자 돌연변이는 1차 담도결핍증(PCD)의 모든 사례의 4-10%를 차지한다. PCD 환자의 cilia에서 가장 빈번한 구조적 결함은 비정상적인 다인 팔이다. PCD로 이어지는 DNAi1의 일반적인 돌연변이는 유전자의 인트론 1의 핫스팟 돌연변이다. 코딩이나 스플라이싱에서의 변이는 PCD 사례의 10%에서만 발견된다.[6]
Zariwala M, Noone PG, Sannuti A, et al. (2002). "Germline mutations in an intermediate chain dynein cause primary ciliary dyskinesia". American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology. 25 (5): 577–583. doi:10.1165/ajrcmb.25.5.4619. PMID11713099.
Noone PG, Zariwala M, Sannuti A, et al. (2002). "Mutations in DNAI1 (IC78) cause primary ciliary dyskinesia". Chest. 121 (3 Suppl): 97S. doi:10.1378/chest.121.3_suppl.97S. PMID11893720.
